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ASESORAMIENTOGENTICO EN
CNCER FAMILIAR
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Cundo debemos sospecharde un cncer hereditario?1
Qu tipos de cncer pueden ser
hereditarios?2
Qu es el asesoramiento gentico?3
Qu tipos de estudios genticos
se pueden realizar?4Cules son las ventajas, inconvenientes
ylimitaciones de los estudios genticos?5
Qu medidas de prevencin se puedenrealizar?6
Donde me puedo dirigir?7
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Cundo debemos sospechar
de un cncer hereditario?El cncer es una enfermedad muy
frecuente, es fcil que en una familia alguno
de sus miembros tenga o haya tenido un tumor.
A nivel gentico este tumor se desarrolla por acmulo de errores
en uno o
varios genes.
Un gen es la unidad ms pequea de informacin de nuestras clulas ,
y puede
alterarse a lo largo de nuestra vida por la suma de diferentes
factores. Estasalteraciones hacen que las clulas tengan un
comportamiento anormal y se
produzca el tumor.
As podemos decir que todos los cnceres son genticos, pero no
todos son
hereditarios.
Hablamos de cncer hereditario cuando una persona nace ya con un
gen
alterado y esta alteracin la puede transmitir a sus hijos.
El hecho de heredar esta alteracin no signica que se herede el
cncer, sino
que hay una mayor probabilidad de desarrollarlo.
Actualmente estimamos que solo entre un 5% y un 10% de todos los
cnceres
son de carcter hereditario.
Que nos hace sospechar que podemos estar delante de un caso
cncer
Hereditario?
La historia familiar
Una familia en la que en una de sus ramas, materna o paterna
,varios de sus
miembros (abuelo, padre, hermano, hijo) han tenido el mismo tipo
de tumor.
La edad
La aparicin de un cncer a una edad temprana, antes de los 35
aos.
Diagnstico de varios tumores
Bien diferentes tumores en la misma persona por ejemplo: cncer
de mama y
ovario; cncer de colon y de matriz.
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El mismo tumor repetido ya sea diagnosticado a la vez, un cncer
en el colon en
dos lugares diferentes, o en pocas distintas.
Un cncer en rganos bilaterales, por ejemplo cncer de mama en los
dos
pechos.
Diagnstico de tumores poco frecuentes
Cncer de mama en un varn, cncer medular de tiroides.
Qu tipos de cncer pueden serhereditarios?
Los tipos de cncer ms comunes susceptibles de ser hereditarios
son:
El cncer de mama.
El cncer deovario.
El cncer de colon.
El melanoma.
Las neoplasias endocrinas mltiples.
El retinoblastoma.
El feocromocitoma.
El paraganglioma.
El carcinoma medular de tiroides.
En algunos tipos de cncer hereditario y en algunos sndromes ya
se conocen
los genes implicados en el desarrollo de la enfermedad, por
ejemplo: en el
cncer de mama/ovario, el de colon, el de estmago y el endocrino.
El hecho de
que se conozcan los genes implicados en el desarrollo del tumor
permite hacer
estudios genticos ante la sospecha de un cncer hereditario.
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Qu es el asesoramiento
gentico?El asesoramiento o consejo gentico es el proceso por el
cual se informa y
apoya a aquellas personas que se sospecha que puedan tener una
enfermedad
hereditaria. En este tipo de consulta se solicita informacin
sobre los
antecedentes personales y familiares haciendo hincapi en los
diagnsticos
oncolgicos (nmero de casos de cncer, tipo de tumor, edad de
diagnstico y
de fallecimiento, causa del mismo, relacin de parentesco,
etc).
Con todos estos datos se asesora sobre la posibilidad de
presentar un
sndrome hereditario, sobre el riesgo de padecer cncer y de
transmitirlo a la
descendencia, sobre los aspectos ms importantes de la biologa
del tumor y
sobre las medidas de prevencin y diagnstico precoz apropiadas a
la situacin
familiar y personal.
Dado lo complejo de esta actividad suele ser necesario que
intervengan distintos
especialistas en el proceso (asesor gentico, onclogo, psiclogo)
para abordar
los distintos problemas que pueden surgir en el proceso.
En ocasiones, pero no siempre, el asesoramiento incluir la
propuesta de la
realizacin de un test gentico dependiendo tanto de las
caractersticas de los
antecedentes familiares como de las preferencias de sus
miembros.
En qu consiste realizar un
estudio gentico?Un estudio gentico consiste en una extraccin de
sangre para estudiar el ADN
de las clulas.
Se debera iniciar en un familiar que haya tenido cncer tratando
de identicar
en l la existencia de una alteracin gentica que explique la
predisposicin al
cncer en la familia.
Es importante que sepa que los resultados del estudio gentico no
sonsiempre blancos o negros, ya que los resultados pueden ser:
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Informativos:cuando se logra identicar la alteracin gentica
responsable
de la susceptibilidad al cncer en la familia.
Un resultado informativo permite estudiar a los dems miembros de
lafamilia para conocer si tambin han heredado la alteracin
(mutacin)
gentica responsable de la susceptibilidad al cncer en la
familia.
Indeterminadoso no informativos: cuando no se consigue detectar
una
mutacin gentica en la familia. Este resultado no conrma ni
descarta
la predisposicin hereditaria, por lo que no permite especicar el
riesgo
individual de desarrollar cncer.
De signicado incierto:cuando se detecta una alteracin en el gen
pero
actualmente se desconoce si esta relacionada con la aparicin de
la
enfermedad Este resultado tampoco conrma o descarta la
predisposicin
hereditaria, por lo que no permite especicar el riesgo
individual de desarrollar
cncer.
Cuando ya se ha detectado la mutacin y se estudia en los dems
miembros de
la familia, solo se pueden tener 2 tipos de resultados:
Positivos: La persona ha heredado la alteracin responsable de
la
susceptibilidad a la enfermedad, es portadory por tanto tiene un
riesgoms alto que el resto de la poblacin a desarrollar el cncer y
tiene el 50%
de posibilidades de transmitir esta alteracin a sus hijos.
Negativos: La persona NO ha heredado la alteracin responsable
de
la susceptibilidad a la enfermedad, es NO portadory por tanto su
riesgo
de desarrollar el cncer es similar al del resto de la poblacin y
NO puede
transmitir la alteracin que hay en la familia a sus hijos ya que
el no la tiene.
El estudio gentico de uno o varios miembros de la familia puede
proporcionar
informacin muy valiosa:
Conrma o descarta el carcter hereditario de la enfermedad.
Conrma o descarta la presencia de un gen mutado de predisposicin
al
cncer en cada miembro de la familia.
Informa del riesgo futuro de presentar un cncer de cada miembro
de la familia.
Informa de la probabilidad de transmitir a la descendencia la
predisposicin
al cncer.
Facilita el pronstico, la deteccin precoz, el tratamiento
preventivo y en
ocasiones permite elegir la estrategia de tratamiento ms
adecuada.
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Cules son las ventajas,
inconvenientes y limitacionesde los estudios genticos?
Ventajas
Proporciona informacin muy valiosa para toda la familia, incluso
para los
miembros que no hayan sido analizados.
Reduce la incertidumbre y la ansiedad sobre el riesgo de padecer
cncer
(si el resultado es negativo en una familia informativa).
Permite realizar un seguimiento adecuado para cada miembro de la
familia
en funcin de los resultados, tomar medidas de diagnstico precoz
y de
prevencin, si corresponde.
No existe ningn riesgo fsico, ya que para el estudio gentico
solo se
realiza una extraccin rutinaria de sangre.
El hospital protege la condencialidad de la familia, puesto que
los
resultados del test gentico son guardado en archivos del
hospital y no se
entregan a nadie sin el consentimiento escrito de la persona
interesada.
Inconvenientes
El proceso puede ser emocionalmente difcil, tanto si se
encuentra
una alteracin gentica como si no. Es posible que se sufra
ansiedad,
depresin o sentido de culpa.
Limitaciones Los resultados indican probabilidad, no certeza de
desarrollar cncer.
En determinados tipos de cncer hereditario en los que aun no se
conocen
los genes implicados, el asesoramiento gentico no ofrecer la
realizacin
de un test sino que nos informar del riesgo de enfermar en
trminos de
probabilidades.
Existe la posibilidad de que los resultados del estudio no sean
informativos.
En este caso, el resultado implica un aumento de riesgo en la
familia sin
poder identicar individuos portadores y no portadores. No
obstante, aestas familias se les orienta igualmente sobre las
medidas preventivas para
enfrentarse al incremento del riesgo del tipo de cncer que
corresponda.
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ginecolgica 2 veces al ao junto con un examen fsico y una
analtica con el
marcador tumoral Ca-125 a partir de los 30-35 aos. Dadas las
limitacionesdel seguimiento en el diagnstico precoz del cncer de
ovario, una alternativa
sera la ciruga preventiva: realizar una salpingoooforectoma
bilateral, es decir,
extirpar los ovarios y las trompas, a partir de 35-40 aos y
generalmente cuando
la mujer ha dado por nalizado sus deseos gensicos.
Cncer de colon
Si una persona hereda una mutacin en los genes MMR tiene alto
riesgo
de desarrollar cncer de colon y en las mujeres tambin de cncer
de tero.Adems existe un riesgo moderado de otros tumores como
ovario, estmago,
intestino delgado, urolgicos o pncreas. Este sndrome se denomina
Sndrome
de Lynch. Por ello lo aconsejable es realizar un seguimiento
para detectar de
manera precoz cualquier lesin maligna o premaligna en los rganos
en riesgo:
Colon: se recomienda realizar una colonoscopia cada 1-2 aos
desde los
20-25 aos.
Ginecologa: se aconseja una revisin cada 12 meses con
exploracin,
citologa vaginal, ecografa transvaginal y aspiracin citolgica
endometrial
a partir de los 30-35 aos.
En algunos casos puede estar indicada la ciruga preventiva tanto
de colon
como de tero u ovarios, pero esto es algo que debe ser discutido
de manera
individualizada.
Dnde me puedo dirigir?
Toda persona con antecedentes de varios casos de cncer o de algn
caso
de cncer a edad temprana en su familia debera acudir a su mdico
para una
primera valoracin. Si su mdico considera que hay datos que
sugieren un
trastorno hereditario le remitir a una Unidad de Consejo Gentico
para una
valoracin ms profunda.
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Anexo 1
Listado de Unidades de Consejo Gentico en Cncer Hereditario en
Espaa comunicadas a la
Sociedad Espaola de Oncologa Mdica (SEOM). Actualizacin peridica
publicada a travs del
link:
http://www.seom.org/infopublico/info-tipos-cancer/consejo-genetico/unidades-consejo.
Andaluca
SERVICIO CENTRO DIRECCIN CP POBLACIN TELFONO
Servicio de Oncologa
Mdica
Hospital Universitario
Reina Soa
Avda. Menndez
Pidal, s/n14004 Crdoba
957 01 16 26957 01 14 78957 01 18 93
Consulta de ConsejoGentico
Hospital ClnicoUniversitario SanCecilio
Avda. del Dr. Oloriz,16
18012 Granada 958 02 33 82
Servicio de OncologaMdica
Hospital Carlos HayaAvda. Carlos Haya,s/n
29010 Mlaga 951 03 01 75
Grupo de TerapiaAvanzada en Cncer.Consejo Gentico
Hospital Nisa SevillaAljarafe
Avd. PlacidoFernandez Viagass/n
Castillejade Cuesta(Sevilla)
954 23 14 59
Servicio de OncologaMdica Ciudad SanitariaVirgen del Roco Avda.
Manuel Siurot,s/n 41013 Sevilla 955 01 30 68955 01 43 15
Aragn
SERVICIO CENTRO DIRECCIN CP POBLACIN TELFONO
Servicio de OncologaMdica
Hospital ClnicoUniversitario LozanoBlesa
Avda. San JuanBosco, 15
50009 Zaragoza 976 76 57 46
Servicio de OncologaMdica
Hospital MiguelServet
P Isabel la Catlica,1 - 3 50009 Zaragoza 976 76 56 44
Servicio de OncologaMdica
Hospital San JorgeAv. MartnezVelasco, 36
22004 Huesca 974 24 70 00
Asturias
SERVICIO CENTRO DIRECCIN CP POBLACIN TELFONO
Servicio de OncologaMdica
Hospital UniversitarioCentral de Asturias
C/ Julin Claveria,s/n
33006 Oviedo 985 10 61 21
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Baleares
SERVICIO CENTRO DIRECCIN CP POBLACIN TELFONOConsulta de
CncerHereditario
Hospital Son Dureta C/ Andrea Doria, 55 07014Palma
deMallorca
971 17 57 09
Unidad de OncologaMdica
Fundacin Hospitalde Manacor
Ctra. Manacor-Alcudia s/n
07500 Manacor 971 84 00 00
Unidad de Evaluacinde Riesgo de Cncer yConsejo Gentico
Hospital Son LlatzerCtra. De ManacorKm. 4
7198Palma deMallorca
971 20 20 00971 20 21 00
Canarias
SERVICIO CENTRO DIRECCIN CP POBLACIN TELFONO
Servicio de OncologaMdica
Hospital Universitariode Canarias
C/ Ofra, s/n 38320La Laguna(Tenerife)
922 67 87 46922 67 80 00
Servicio de OncologaMdica
Hospital Universitariode Gran Canaria Dr.Negrn
Barranco de laBallena, s/n
35010Las Palmas deGran Canaria(Las Palmas)
928 45 04 00
Servicio de BioqumicaClnico
Hospital UniversitarioInsular
Avda. del Dr.Pasteur, s/n
35016Las Palmas deGran Canaria(Las Palmas)
928 30 86 66928 44 16 09
Cantabria
Castilla-La Mancha
SERVICIO CENTRO DIRECCIN CP POBLACIN TELFONO
Seccin de OncologaMdica / Unidad deGentica Clnica
Hospital GeneralUniversitario de
Albacete
C/ Hermanos Falcos/n
2006 Albacete967 59 71 53967 59 75 04
Unidad de ConsejoGentico en Cncer
Hospital Virgen de laSalud
Avda. Barber, 30 45004 Toledo925 26 92 00Ext 49733
Castilla y Len
SERVICIO CENTRO DIRECCIN C.P. POBLACIN TELFONO
Grupo de Gentica delCncer
Instituto de Biologay Gentica Molecular
C/ Sanz y Fors s/n 47007 Valladolid 983 18 48 09
Servicio de OncologaMdica
Hospital Gral. Yage Avda. del Cid, 96 09005 Burgos947 281 701947
281 903
Unidad de ConsejoGentico. Servicio deOncologa Mdica
Centro deInvestigacin delCncer. HospitalClnico Universitariode
Salamanca
P de San Vicente,58-182
37007 Salamanca923 29 48 14923 29 45 53923 29 13 42
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Catalua
SERVICIO CENTRO DIRECCIN CP POBLACIN TELFONOServicio de
OncologiaMdica
Hospital de la SantaCreu i Sant Pau
Avda. San AntonioM Claret, 167
08025 Barcelona93 556 56 3893 556 56 39
Unidad de Alto Riesgoy Prevencin delCncer. Servicio deOncologa
Mdica
Hospital ValldHebrn
Paseo Valle deHebrn, 119 - 129
08035 Barcelona 93 274 60 85
Unidad de ConsejoGentico
Instituto Cataln deOncologa
Avda. Gran Va, s/n,km. 2,7
08907Hospitaletde Llobregat(Barcelona)
93 260 79 5793 335 70 11
Unidad de ConsejoGentico
Hospital Clinic
i Provincial deBarcelona
C/ Villarroel 170 08036 Barcelona93 227 98 6793 227 54 00
Servicio de OncologaMdica
Hospital Sant Joande Deu - Althaia.Xarxa Assistencial
deManresa
C/ Dr. Joan Soler, s/n 08243Manresa(Barcelona)
93 874 21 12
Unidad de Prevenciny Consejo Gentico delCncer
H. UniversitariGermans Trias iPujol
Ctra. de Canyet, s/n 08916Badalona(Barcelona)
93 465 12 00
Unidad de ConsejoGentico
Hospital del Mar P Martimo, 25-29 08003 Barcelona 93 248 35
95
Unidad de ConsejoGentico
Instituto Oncolgicodel Valls:CorporacinSanitaria Parc
Taul/Consorci Sanitari deTerrassa
Avda. Parc Taul s/n 82008Sabadell/Terassa(Barcelona)
93 723 10 1093 700 36 12
Unidad de ConsejoGentico en CncerHereditario
Instituto deOncologa Corachan-IDOC Centre Medic
C/ Gironella, 6- 8,planta 1
80017 Barcelona 93 280 08 55
Unitat dAvaluacidel Risc de Cncer i
Prevenci
Institut CataldOncologia Hospital
Josep Trueta
Avda. Frana s.n 17007 Girona 972 94 02 45
Unidad de CncerFamiliar y ConsejoGentico
Hospital SantaMara/ Hospital
Arnau de Vilanova
C/ Rovira Roure, 44/C/ Rovira Roure,80 3pl
25198 Lleida973 72 72 22973 24 81 00
Unidad de ConsejoGentico, rea deOncologa
Hospital Sant Joande Reus
C/ Sant Joan, s/n 43201Reus(Tarragona)
977 31 37 89
Extremadura
SERVICIO CENTRO DIRECCIN CP POBLACIN TELFONO
Unidad de CncerHereditario
Hospital San Pedrode Alcntara
Avda. Pablo Naranjos/n
10003 Cceres 927 62 16 02
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Madrid
SERVICIO CENTRO DIRECCIN CP POBLACIN TELFONO
Unidad de OncologaMdica
Fundacin HospitalAlcorcn
C/ Budapest, 1 28299 Alcorcn91 621 94 9091 621 94 91
Servicio de OncologaMdica
HospitalMonteprncipe
Avda. Monteprncipe,25
28660Boadilla delMonte
91 708 99 00
Servicio de CirugaGeneral
Hospital Univesitariode Getafe
Carretera de Toledo(M-401) KM. 12.500
28901 Getafe 91 683 93 60
Servicio de MedicinaInterna
Hospital SeveroOchoa
Avda. de Orellanas/n
28911 Legans 91 481 80 00
Unidad de Consejo
Gentico- Servicio deOncologa Mdica MD Anderson C/ Arturo Soria,
270 28003 Madrid 91 787 86 00
Unidad De GenticaClnica y ConsejoGentico
Hospital UniversitarioPrncipe de Asturias
Alcal de Henares28805
Madrid 91 887 81 00
Unidad de GenticaHospital Universitariode la Princesa
C/ Diego de Len, 62 28006 Madrid91 520 27 8491 520 22 4991 520
22 00
Unidad de CncerHeredo-Familiar.Servicio de OncologaMdica
Hospital GeneralUniversitarioGregorio Maran
C/ Doctor Esquerdo,46
28007 Madrid 91 586 81 15
Unidad de ConsejoGentico
Centro Nacionalde InvestigacionesOncolgicas (CNIO)
C/ Melchor FernndezAlmagro, 3
28029 Madrid91 224 69 00ext 3315
Unidad de ConsejoGentico en Oncologa
Hospital UniversitarioRamn y Cajal
Ctra. de ColmenarViejo, Km. 9.1
28034 Madrid 91 336 80 00
Servicio de OncologaMdica
Hospital Clnico SanCarlos
C/ Profesor MartnLagos, s/n
28040 Madrid 91 330 33 48
Servicio de OncologaMdica
Hospital 12 deOctubre
Avda. de Andaluca,s/n
28041 Madrid 91 390 80 03
Servicio de Oncologa
Mdica
Ciudad Sanitaria
La Paz
P de la Castellana,
64
28046 Madrid 91 727 71 18
Servicio de OncologaMdica
Hospital Central dela Defensa GmezUlla
Glorieta del Ejrcito,s/n
28047 Madrid91 422 80 0091 422 93 18
Servicio de OncologaMdica (Consulta deCncer Familiar)
Hospital Universitariode Puerta de Hierro
C/ Manuel de Falla, 1 28220 Majadahonda 91 191 77 31
Servicio de OncologaMdica
Hospital de Mstoles C/ Rio Jcar, s/n 28935 Mstoles 91 664 80
43
Servicio de OncologaMdica
Hospital InfantaCristina
Avda. 9 de junio, 2 28981 Parla91 191 35 5591 191 30 00
Departamento deOncologa Mdica Hospital InfantaSofa Avda. de
Europa, 60 28750 San Sebastinde los Reyes 91 191 41 23
Servicio de OncologaMdica
Hospital deFuenlabrada
C/ Camino delMolino, 2
28942 Fuenlabrada 91 600 63 79
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Murcia
SERVICIO CENTRO DIRECCIN CP POBLACIN TELFONOServicio
OncologaMdica
Hospital Naval delMediterrneo
Ctra de Tentegorra,s/n Km, 3
30290 Cartagena 968 12 72 67
Servicio de OncologaMdica
Hospital MoralesMeseguer
C/ Marqus de losVlez, s/n
30008 Murcia 968 36 09 00
Navarra
SERVICIO CENTRO DIRECCIN CP POBLACIN TELFONO
Unidad de GenticaClnica. Dpto. Oncologa
Clnica Universitariade Navarra
Avda. Po XII, 36 31008 Pamplona 948 25 54 00
Servicio de GenticaHospital Virgen delCamino
C/ Irunlarrea, 4 31008 Pamplona 848 42 99 90
Pais Vasco
SERVICIO CENTRO DIRECCIN CP POBLACIN TELFONO
Servicio de OncologaMdica
Instituto Oncolgicode San Sebastin
C/ Aldakoenea, 44 20012San Sebastin(Guipzcoa)
943 32 80 00
Servicio de OncologaMdica
Hospital DonostiaP del Dr.Beguiristain, s/n
20014San Sebastin(Guipzcoa)
943 00 60 02
Seccin de OncologaMdica
Hospital de Basurto Avda. Montevideo, 18
48012Bilbao(Vizcaya)
94 441 87 00
Laboratorio deGentica Molecular
Hospital de Cruces Pza. de Cruces s/n
48903Baracaldo(Vizcaya)
94 600 65 14
Servicio de OncologaMdica
Hospital TxagorritxuC/ Jos Atxtegui,s/n
1009Vitoria-Gasteiz(lava)
945 00 71 09
Valencia
SERVICIO CENTRO DIRECCIN CP POBLACIN TELFONO
Unidad de ConsejoGentico en CncerLaboratorio
BiologaMolecular
Hospital GeneralUniversitario deElche
C/Camino de laAlmazara, 11
03203Elche(Alicante)
96 667 91 9096 661 61 85
Unidad de ConsejoGentico en Cncer
Consorcio
Hospitalario Provincial
de Castelln
Avda. DoctorClar, 19
12002 Castelln 96 435 44 58
Unidad de ConsejoGentico en CncerLaboratorio
BiologaMolecularLaboratorio Gentica
Hospital UniversitarioLa Fe
Avda. deCampanar, 21
46009 Valencia961 97 34 09961 97 31 60961 97 31 53
Unidad de ConsejoGentico
Instituto Valencianode Oncologa (IVO)
C/ Gregorio Gea 31 46009 Valencia 96 111 42 29
Unidad de ConsejoGentico en Cncer
Hospital ClnicoUniver. de Valencia
Avda. BlascoIbaez, 17
46010 Valencia 96 398 76 59
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ESP
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La Sociedad Espaola de Oncologa Mdica (SEOM) agrupa
a los especialistas espaoles en el tratamiento mdico del
cncer y es el principal referente de la Oncologa en Espaa.
La SEOM vela para que desde los Servicios de Oncologa
Mdica se ofrezca una calidad asistencial de excelencia,
estimulando el estudio y la investigacin sobre el cncer y
homologando criterios clnico-teraputicos en su diagnsticoy
tratamiento. Respecto a la educacin sanitaria en lo que
concierne al cncer, la SEOM participa activamente mediante
la promocin de iniciativas de divulgacin sanitaria y
proyectos
en favor de los pacientes oncolgicos y sus familiares.
La SEOM considera fundamental insistir en la importancia
de la prevencin primaria del cncer, el diagnstico precoz
y el papel de los test genticos en familias susceptibles de
padecer cncer y mantiene un compromiso con los enfermosde cncer
en todas las fases de su enfermedad, incluso
despus de la nalizacin de los tratamientos mdicos.
Desde aqu solicitamos el apoyo de toda la sociedad para
seguir contribuyendo a la formacin e informacin de todos
frente al cncer.
C O L E C C I N
ONCOvida
