FENILCETONURIA

Jafrayra Galvn 13-0068

Perla de Jess 13-0117

Nicole Bergs 13-0118

Guarina Molina 13-0209

Nombre: Manuel

Edad: 7 aos

Se presenta al consultorio de un neurlogo pediatra con una historia de convulsiones y retraso en su desarrollo.

Nunca ha caminado, no se alimenta por s solo, no posee control de esfnter y pronuncia escasos monoslabos.

El paciente fue producto de un embarazo y parto normal. Sus padres son consanguneos y no hay antecedentes patolgicos familiares de importancia.

Se alimenta del seno materno y su ablactacin se inici a los 6 meses de edad.

La madre refiere que la orina del nio siempre ha tenido un olor peculiar a humedad o moho.

El pelo, los ojos y piel de Manuel son ms claros que la de sus progenitores. Su piel tiene eccema y su IQ es de 50.

Fenilalanina 29.4 mg/%

Tirosina 0.4 mg/%

Relacin FA/Tir 73.5 (VN

CUANDO SE DESCRIBE POR PRIMERA VEZ ESTA ENFERMEDAD, Y POR QUIN?

!

CUL ES SU INCIDENCIA?

La fenilcetonuria fue descrita por primera vez por el mdico noruego

Ivar Asbrn Flling en 1934.

La incidencia de esta enfermedad es de

1/10,000 nacimientos.

CMO SE PRODUCE ESTA ENFERMEDAD?

!

QU TIPO DE AMINOCIDO ES LA FENILALANINA?

!

CULES SON SUS FUENTES METABLICAS PRINCIPALES Y ALTERNAS?

!CUL ES LA FUENTE DEL AMINOCIDO TIROSINA?

La fenilcetonuria se produce cuando el cuerpo no puede procesar partes del aminocido fenilalanina debido a la falta de la enzima fenilalanina hidroxilasa y sus

niveles aumentan de manera considerable. La fenilalanina forma parte de la produccin de muchas protenas y a su vez, produce tirosina. Para que se realize la reaccin se

necesitan cofactores (tetrahidrobiopterinas BH4 y BH2) para que acte la enzima fenilalanina hidroxilasa (PAH). Este es un proceso irreversible.

CLASIFICACIN DE LA FENILALANINA

RUTAS METABLICAS Cuando la fenilalanina no puede ser convertida al

aminocido tirosina (el cual es precursor de neurotransmisores y hormonas tiroideas) encuentra rutas alternas para ser metabolizado.

Se puede convertir en cido fenil pirvico el cual a su vez puede pasar a ser cido fenil lctico y fenil acetato.

FUENTES DE TIROSINA Se puede sintetizar a partir de la fenilalanina.

En la dieta, se adquieren a travs de alimentos ricos en protenas:

pollo y pavo

productos lcteos, quesos y yogurt

man, almendras, semillas de calabaza

aguacates y guineos

FUNCIONES DE LOS AMINOCIDOS TIROSINA Y FENILALANINA

FENILALANINA

La fenilalanina es un aminocido esencial que participa en la

produccin del aminocido tirosina. La deficiencia de este aminocido provoca confusin, falta de energa, depresin, disminucin de alerta, problemas de memoria y falta de

apetito.

!

TIROSINALa tirosina es un aminocido no esencial producido a partir de la

fenilalanina. Tiene un rol importante en la formacin de los

neurotransmisores, incluyendo la epinefrina, norepinefrina, y dopamina.

!La tirosina tambin ayuda a producir

melanina y a la funcin de los rganos responsables de crear y

regular hormonas como la glndula tiroides, adrenal y pituitaria.

!A su vez, se relaciona en la

estructura de casi todas las proteinas del cuerpo humano.

CMO SE CLASIFICAN LAS HIPERFENILALANINEMIAS?

!POR QU Y BASADO EN QU MANUEL ES

DIAGNOSTICADO CON FENILCETONURIA CLSICA?

Este grupo de enfermedades genticas del metabolismo de la fenilalanina se clasifica de

acuerdo con el nivel de fenilalanina en suero, tolerancia a la ingesta de este aminocido, actividad

residual de la enzima y la mutacin que la origina, en:

HFA transitoria del prematuro o neonato

hijos de madres con

fenilcetonuria

asociada a la tirosinemia

hereditaria o adquirida por procesos inflamatorios

insuficiencia renal crnica

insuficiencia heptica

tratamiento con metotrexato

y otros frmacos antagonistas del folato (inhiben la dihidropteridina reductasa)

HFA moderada o benigna defecto de contenido

cataltico

no requiere tratamiento

diettico

frecuentes en las reas

del Mediterrneo

DIAGNSTICO DE MANUEL El diagnstico de Manuel est basado en los signos y sntomas que

presenta: retraso mental; convulsiones; pelo, ojos y piel claros; eccema; olor a humedad en su orina.

Sus pruebas de laboratorio arrojan niveles fuera del rango normal:

Fenilcetonuria Clsica Datos del Laboratorio

Fenilalanina > 20 mg/dL 29.4 mg/dL

Tirosina

A QU SE DEBE EL COLOR DE SU PIEL, DE SUS OJOS Y PELO AL IGUAL QUE SUS CONVULSIONES, ECCEMA, OLOR DE LA

ORINA Y RETRASO MENTAL?

La fenilalanina juega un rol en la produccin de melanina, el pigmento responsable del color de la piel y el pelo. Los pacientes con esta condicin carecen de la enzima fenilalanina hidroxilasa, necesaria para descomponer la fenilalanina.

Al consumir alimentos con fenilalanina, estos se acumula en el cuerpo y se excretan como cido fenilpirvico, produciendo el olor a moho en la orina y eccema en la piel.

Los individuos afectados por esta enfermedad no son capaces de transformar la fenilalanina en tirosina, un

aminocido esencial en el proceso de formacin de los neurotransmisores.

La acumulacin de fenilalanina es txica para el sistema nervioso, por lo que de no ser tratada a tiempo puede

provocar daos cerebrales y retraso mental.

DIAGNSTICO DE LA ENFERMEDAD

Prueba de cribado neonatal (anlisis de sangre)

Tamizaje neonatal: prueba bioqumica realizada a los 3 das de nacido utilizada para descartar la presencia de enfermedades genticas y as poder conocer cualquier patologa gentica no congnita que presente el paciente. SI se interviene a tiempo el paciente puede desarrollarse de manera normal.

Tcnica de Guthrie

deteccin de la fenilalanina mediante la inhibicin que produce el metabolito beta-2-tienialanina sobre el crecimiento del Bacillus subtilis.

Prueba del cloruro frrico en la orina

Valor normal: 1-2 mg / dL

Valor del paciente: 29.4 mg / dL

POSIBILIDADES TERAPUTICAS

Dieta baja en fenilalanina

Lofenalac para bebs

Dihidrocloruro de sapropterina

Dosis elevadas de fructosa

Los productos deben decir en sus datos nutricionales si contienen o no fenilalanina para no ser consumidos en la dieta.

Facilidades teraputicas ya que al ser no esencial se ingiere en la dieta, lo cual puede ser controlado.

Control del cosumo de fenilalanina en mujeres embarazadas ya que el nio puede nacer con retraso mental aun no sea fenilcetonuria.

ALIMENTOS QUE CONTIENEN FENILALANINA

- Sardinas- Gambas- Caballa- Mero- Cereales- Papas- Harina

- Esprragos- Zanahorias- Habas- Arroz

- Leche materna- Leche de vaca- Huevos- Pollo- Cerdo- Ternera- Salmn

BIBLIOGRAFAPortales mdicos

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Libros

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