Congreso del Centenario Sociedad Argentina de Pediatría

Fibrosis Qu ísticadiferencias epidemiológicas entre

países ¿Cómo disminuir la brecha?

Sesión Problemas que persisten en la enfermedad pul monar crónica Viernes 16 de septiembre / 14:30 a 16:00 Libertador B (1º piso)

Dr. Edgardo SegalConsultor Hospital de Niños de La PlataCoordinador Programa Fibrosis Quística

Provincia Buenos Aires

Profesor Dr. Mario Silvio Rentería

Maestro de pediatría

Desarrollo de las residencias

médicas en la Provincia BA

Mentor de las especialidades

pediátricas en el HNLP

Jefe de Docencia HNLP

Director HNLP

Dr. Emilio ArmendárizJefe de Servicio HNLPJefe de DocenciaMentor Especialidades

“fue el ser humano que todos quisiéramos ser”Dr. Mario S. Rentería

1930-1983

Profesor Dr. Alberto Ramón Alvarez

14/02/1930 27/12/2005

Maestro de la Pediatría y de la

Neumonologia

Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez

Laboratorio Pulmonar

Unidad 3 Centro Respiratorio

Jefe de Clínica Hospital María Ferrer

Director Hospital Juan P. Garrahan

Dorothy Andersen Paul di Sant'Agnese1938 descripción 1953 halló exceso de Cl en sudor

Lap-Chee Tsui, M.D. John Riordan, Ph.D. Francis S. Collins, M.D., Ph.D.

Science, September 1989

Dr. Carlos N. MacriUnidad 3 Hospital de Niños

Dr. Ricardo Gutiérrez

Neuquén, Chaco, Santa Fé, RosarioMendoza, Tucumán, Córdoba, Buenos Aires, CABA

Qué es la Fibrosis Quística?

Funcionario

cuando se le solicita el tratamiento

Fibrosis QuFibrosis Quíísticastica

•• Enfermedad genEnfermedad gen éética letal mtica letal m áás frecuente s frecuente •• ---- 30,000 afectados en EEUU30,000 afectados en EEUU

En EEUU: 1 in 2,500 blancos; 1 in 17,000 negrosEn EEUU: 1 in 2,500 blancos; 1 in 17,000 negros–– Argentina Provincia Bs. As. 1: 5.700 Argentina Provincia Bs. As. 1: 5.700

•• Causada por mutaciCausada por mutaci óón en el gen regulador n en el gen regulador transmembrana de la FQ transmembrana de la FQ CFTRCFTR–– Defecto bDefecto b áásico: Transporte anormal de iones en sico: Transporte anormal de iones en

las clas c éélulas epitelialeslulas epiteliales

•• Manifestaciones clManifestaciones cl íínicasnicas–– Enfermedad pulmonar crEnfermedad pulmonar cr óónicanica–– Anormalidades nutricionales y tracto GIAnormalidades nutricionales y tracto GI–– Infertilidad masculinaInfertilidad masculina

MEDIANA DE SOBREVIDA

CFF

de acuerdo a estimaciones estadísticas, la sobrevida de

los niños que nacieron luego de 2000, superará la 5°década

SOBREVIDA

EEUU CFF

ARGENTINA

RAFQ

Hospital Notti Dr. Eduardo Lentini, 1975- 2008 106 pacientes

Sobrevida según año de nacimiento CFF 2009

Edad (años)

P Farrell j Cyst Fibrosis 2008;7:450

EUROPA PREVALENCIA INCIDENCIA

57

73

53

64

0

10

20

30

40

50

60

70

80

0 a 5 6 a 11 12 a 17 M ayores de 17

247 pacientes en seguimiento en el Centro según eda des

CENTRO PROVINCIAL DE FIBROSIS QUÍSTICASERVICIO DE NEUMONOLOGÍA

H.I.A.E.P. "SOR MARÍA LUDOVICA" - LA PLATA -

CFF 2011

Medicación?

•Edad al diagnóstico•Infección por PA control infección• Tratamiento m édico•Nutrición•Centros de referencia

ESTADO SOCIOECONÓMICO - ACCESIBILIDADADHERENCIA

AFECTACIÓN PULMONAR

Genéticos•Genotipo•Genes modificadores

•Edad al diagnóstico•Infección por PA control infección• Tratamiento m édico•Nutrición•Centros de referencia

ESTADO SOCIOECONÓMICO - ACCESIBILIDADADHERENCIA

AFECTACIÓN PULMONAR

Genéticos•Genotipo•Genes modificadores

Provincia Buenos Aires• Población 16.000.000• Natalidad 18 por mil• Incidencia 1:5700 49 pacientes nuevos /año

subdiagnóstico %?• Pacientes en Argentina 1000?• Provincia Buenos Aires 365

La Plata 247Mar del Plata 17Bahía Blanca 32Cetrángolo 48Hospital Posadas 21

Centro Provincial de Fibrosis Quística

H.I.A.E.P. “Sor María Ludovica”- La Plata

Diagnósticos realizados en el Centro

Años 2007/2011 (Periodo enero/junio)

16

23

15

8

16

0

5

10

15

20

25

2 0 0 7 2 0 0 8 2 0 0 9 2 0 1 0 2 0 1 1

2011 - 6 meses

• Violeta M, consulta mayo 2011 derivada con diagnóstico reciente de FQ por pediatra

• Pesquisa neonatal positiva para FQ• 4 años, desnutrición, peso actual 9,8K (PN 3 K)• Tos recurrente y obstrucción bronquial desde los primeros

meses de vida• Malabsorción siempre• Múltiples consultas a neonatólogo, pediatras,pediatras neumonólogos, alergista, gastroenterólogo• Rx bronquiectasias bilaterales

SÍNTOMASTos: aumento de la intensidad

o frecuencia, Secreciones: aparición o

aumento, o cambio en las características

Hemoptisis: aparición o aumento

Disnea Disminución de tolerancia al

ejercicioEstado general: fiebre, astenia,

apetito, cansancio fácil

SIGNOSAumento FRTirajeAumento de insuflación

torácicaRales nuevosFiebrePérdida de peso

EXÁMENES COMPLEMENTARIOSCambios Rx tóraxSa O2Disminución FEV1 > 10 %Leucocitosis

RECONOCIMIENTO DE LA EXACERBACIRECONOCIMIENTO DE LA EXACERBACI ÓÓNN

Consensos FQ (SAP 1999), Pathophysiologu and manage ment of pulmonary infections in Cystic Fibrosis Gibson, Burns, Ramse y AJRCCM 2003

Enfermedad leveFEV1 >70% del predichosíntomas y signos mínimos Rx insuflación, pared bronquial

Enfermedad moderadaFEV1 40-69%

Tos instalada con secrecionesRales Hemoptisis

Enfermedad SeveraFEV1 <40%BronquiectasiasLimitaciones con el ejercicioRequerimiento de O2

Nacimientoinflamación

Insuficiencia respiratoria

CFF 26.000 PACIENTES

Centro Provincial de Fibrosis Quística

H.I.A.E.P. “Sor María Ludovica”- La Plata

NIVEL DE EDUCACIÓN DE LOS PADRES

0

44

11

35

13

611

Madres

3

37

13

26

14

2 4

Padres

Analfabeto

Primaria completa

Primaria incompleta

Secundaria completa

Secundaria incompleta

Terciario

Universitario

Estudio realizado sobre un total de 236 pacientes

• 1938 Dorothy Andersen, describe la enfermedad• 1953 Durante una ola de calor en Nueva York, Paul di Sant’Agnese

relaciona la pérdida extra de sal con FQ• 1961 CFF crea la red de asistencia con Centros• 1962 Edad sobrevida media 10 años• 1962 hay 30 centros acreditados• 1966 Registro de pacientes• 1978 hay 100 centros acreditados• 1989 descubrimiento del gen y su producto proteico CF TR, • 1994 Dnasa, 1997 Tobramicina inhalada, 2002 Azitro micina, 2004

Solución salina hipertónica, 2006 VX-770 (Vertex), droga que trabaja a nivel del canal de cloro

• 2006 Sobrevida predicha 37 años• 2010 Aztreonan inhalado

FQ CENTRO: no menos de 50 pacientes

Trabajador social

GastroenterólogoMicrobiología

RadiologíaApoyo nutricional

Diabetólogo

Laboratorio pulmonar

Neumonólogos

salud mentalnutricionista

kinesiólogo

enfermería

Investigación - docencia

EEUU 1980 Europa 2005

Test de sudor Determinación de genotipo

Guías escritas para manejo de complicacionesAcceso a consulta telefónica las 24 hs

CENTROS CON MEJOR FUNCIÓN PULMONARCentros con m ás de 50 pacientesLos centros con mediana de FEV 1 superior realizaron m ás controles clínicos, espirometrías y bacteriológicos. Recibieron más ATB y DNasa

Johnson C, Butler S, Konstan M, Wohl M Chest 2003; 123:20–27

Centros con > 20 pacientes 755 pacientes de centros con mediana de FEV 1 en el cuartilo superior 743 pacientes de centros con mediana de FEV 1 en el cuartilo inferiorMejor funciónlactantes diagnosticados por historia familiar o pesq uisa, menos P. aeruginosa, peso m ás alto al reclutarse, m ás pacientes blancos, m ás homozigotas para DF508, m ás visitas, mayor frecuencia de ATB vía IV, corticoides orales, mucolíticos

Padman R, Konstan M,Wagener J Pediatrics 2007;119:e53 1

Lancet 2010;375:1007

UNIÓN EUROPEA VS NO UNIÓN EUROPEA

PROYECTO EURO-CARE

Comisión Europea

Aspectos éticos/legales

Optimizar atención y tratamiento

Registro

Investigación clínica

Iniciativas de pequeños y medianos

grupos

Tratamientos novedosos

Modelos animales

Integración con

investigación

The European cystic fibrosis patient registry: the power of sharing dataJ. Cystic Fibrosis 2010

BACTERIOLOG ÍA CFF

PREVALENCIA DE BACTERIAS POR GRUPO DE EDAD

0

20

40

60

80

100

0 a 1 2 a 5 6 a 10 11 a 17 mayores de18

intervalos de edad

% d

e pa

cien

tes Pseudomonas

Staphylococcus

SAMR

CBC

Haemophilus

BACTERIOLOG ÍA HNLP 240 PACIENTES

Abril 2008

Prevenir infecciones virales y bacterianas- inmunizaciones, contactos

Disminuir riesgo de adquisición-higiene - manos - equipos-filtros descartables en laboratorio pulmonar-disminuir exposición EDUCACIÓN-cohortes-disminuir presión antibióticos

Reducir riesgo de infección crónica- tratamiento precoz- adherencia

PA puede sobrevivir hasta 1 semana en secreciones secas!!!

POLÍTICAS CONTROL INFECCIÓN

NUTRICIÓN

FUNCIÓN PULMONAR

Medicación oral 1 o más hora

2 ó 3 sesiones de kinesiología de 20

Actividades físicas

TRATAMIENTOcomplejidadpobre recompensaefectos colateralescostos

PACIENTE/FAMILIAEdad, nivel socioeconómicoConocimiento, personalidad -incorporación>afectación >adherenciafamilia: funcionamiento y monitoreo

ENFERMEDADAmplia variabilidadseveridad percibida

ADHERENCIA

FACTORES

aceptable

idealpobre

ADHERENCIA

HOSPITAL DE NIÑOS DE LA PLATA

46%

19%35%

MEJORAR ADHERENCIA

• Alianza entre paciente, familia, equipo

• Percepción de ser cuidado

• Información adecuada e individual

• Facilitar la accesibilidad

• Contactos frecuentes: controles, TE, mail

• Simplificar tratamiento y minimizar efectos colaterale s

• Identificar otros factores que interfieren y situacio nes vulnerables

• Aspirar al mejor tratamiento posible

• Reconocer y estimular los esfuerzos

• 900 trasplantes de pulm ón cada a ño

• 1600 afectados han recibido trasplante

desde 1991

• 120 a 150 pacientes con FQ reciben

trasplante cada a ño

EEUU TRASPLANTE

SALUD ÓPTIMA -ESTABILIDAD CL ÍNICA

NUTRICIÓNDEPURACIÓN MUCOCILIAR

(aerosolterapia y

kinesiología )

INFECCIÓNINFLAMACIÓN

ACCESIBILIDAD ADHERENCIA

CONCLUSIONES: ¿Cómo disminuir la brecha? • Promover diagnóstico precoz: pesquisa, no subestimar

resultados, reconocer las manifestaciones clínicas

• Reconocimiento del daño progresivo e irreversible y exacerbaciones

• Nutrición, asistencia kinesiológica: incorporar compresi ón torácica de alta frecuencia

• Programas, centros multidisciplinarios de adultos, exce lencia en la atención, control de infección

• Facilitar accesibilidad: medicación, insumos

• Estrategias para optimizar adherencia

• Promover centros de trasplante

“Hoy, como siempre, son necesarias las labores

humildes. La humanidad depende de esos seres capaces

de reproducir día a día el milagro del amor, el respeto, la

comprensión, la solidaridad, no tan sólo en palabras sino

en los frutos de una tarea vital.

Alguien debe ocuparse de ayudar a los padres en la

crianza de los hijos y en la protección y cuidado de su

salud. Alguien debe velar por quienes han de nacer

mañana, facilitándoles una vida mejor.

Los pediatras tenemos labores que cumplir, cerca de las

familias argentinas, repitiendo una y otra vez los gestos

esenciales de nuestra profesión: ayudar, curar tal vez….”

Carlos A Gianantonio