Fisiopatología aplicada I

Fisiopatología aplicada I

Unidad 2

Fisiopatología de Enfermedades Metabólicas

Universidad Abierta y a Distancia de México | DCSBA 2

Fisiopatología aplicada I Fisiopatología de Enfermedades Metabólicas

U2

.

Fisiopatología de Enfermedades Metabólicas

Enfermedades metabólicas



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Contenido Presentación ........................................................................................................... 4

Competencia específica .......................................................................................... 6

Logros ..................................................................................................................... 6

2.1. Trastornos de los hidratos de carbono ............................................................. 7

2.2 Fisiopatología de los trastornos de los lípidos ................................................. 17

2.3 Fisiopatología en Trastornos de las proteínas ................................................. 25

2.4 Síndrome Metabólico ...................................................................................... 35

2.5 Trastornos de la glándula tiroides ................................................................... 38

Cierre de unidad .................................................................................................... 44

Actividades ............................................................................................................ 45

Para saber más ..................................................................................................... 46

Fuentes de consulta .............................................................................................. 48



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Presentación

Como se indicó con anterioridad en la unidad 1, la Fisiopatología es una disciplina necesaria

para el nutriólogo, en esta unidad tendremos la oportunidad de estudiar la Fisiología de las

enfermedades metabólicas, entendiéndose todos los procesos fisiopatológicos para

fundamentar la terapéutica nutricional.

Por otra parte, como se ha visto que el sedentarismo y la generalización de dietas diseñadas

por un consumo elevado de alimentos con una alta densidad calórica, llevan a un

desequilibrio en el balance energético y a una acumulación de grasa en el tejido adiposo,

esto con lleva a padecer diabetes, síndrome metabólico, trastornos de lípidos, existen otras

alteraciones en el metabolismo de las proteínas y de las glándulas tiroides, puede atribuirse

a patologías crónicas, estudiar la fisiopatología de estas enfermedades será fundamental

para proporcionar las herramientas necesarias al Nutriólogo para que tenga las bases para

fundamentar una intervención nutricional y el manejo de macro y micro nutrimentos.

Figura 1 la fisiopatología de la nutrición.

En esta unidad 2 abordaremos la Fisiopatología de Enfermedades Metabólicas, que son enfermedades crónicas degenerativas, con múltiples factores de riesgo, con una evolución crónica, que requiere un enfoque integral, multidisciplinario, enfocado al paciente proporcionando un seguimiento, para su prevención, control, limitación al daño y rehabilitación, por lo que la fisiopatología ligada a la nutrición es indispensable para el conocimiento de la clínica, la programación del abordaje nutricional y la prevención de las complicaciones de la enfermedades, por lo que es esta unidad se cursarán de la siguiente manera:

https://www.efisioterapia.net/cursos/15934-master-nutricion-clinica



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Figura 2. Unidades temáticas y actividades de la unidad



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Competencia específica

Distingue el proceso fisiopatológico de diversas enfermedades metabólicas a través de la

identificación de la etiología y patogenia para comprender el funcionamiento del organismo

en ausencia de salud

Logros

Identifica el concepto de síndrome metabólico y efectos en el paciente.

Analiza el proceso fisiopatológico y etiología de una enfermedad metabólica

Distingue la patogenia de una enfermedad metabólica para comprender el

funcionamiento del organismo en ausencia de salud

Reflexiona sobre la Diabetes Mellitus



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2.1. Trastornos de los hidratos de carbono

Diabetes mellitus

En esta unidad se abordará la Diabetes Mellitus desde el punto de vista Fisiopatológico,

manejando al paciente de forma integral, con el fin de conocer las bases de la

fisiopatología y para poder brindar un manejo nutriológico.

La Diabetes Mellitus incluye a un grupo de enfermedades metabólicas que se caracterizan

por hiperglucemia que resulta de defectos en la secreción de insulina, en la acción de

insulina o en ambas y alteraciones del metabolismo de hidratos de carbono, grasas y

proteínas. Los pacientes con larga evolución se caracterizan por complicaciones

microangiopáticas (afectación de pequeños vasos sanguíneos), en especial renales

nefropatías diabéticas y oculares retinopatía diabética, así como macroangiopatía

(afectación de vasos o arterias de gran y mediano calibre) como consecuencia de la

diabetes mellitus con afección de arterias coronarias, enfermedad vascular periférica y

neuropatía.

En la actualidad se sabe que la diabetes no es sólo la elevación de la glucosa en sangre,

sino un trastorno múltiple que contempla varias anomalías, de ahí que la triada de poliuria,

polidipsia y polifagia que por muchos años se utilizó para complementar el diagnóstico de

Diabetes Mellitus, carece de vigencia y hoy en día el médico y el equipo de salud como el

Nutriólogo deba realizar una detección oportuna bajo los siguientes criterios:

Glucemia en ayuno > 126 mg/dl (2 ocasiones).

Glucemia casual > 200 mg/dl (1 ocasión).

Glucemia postprandial a 2hrs > 200 mg/dl.

Clasificación

Antes de 1997 a nivel mundial se usaban los criterios y la clasificación de la OMS de 1980

y 1985. Así como Grupo Nacional de Datos de Diabetes (GNDD). La clasificación de la

Diabetes en el criterio de la Asociación Americana de Diabetes (ADA) publicada en 1997 y

revisado en 2002 y actualizado en 2017 presenta cambios con respecto a la clasificación

de la OMS y del GNDD y son los siguientes: los términos de Diabetes Mellitus

insulinodependiente y no insulinodependiente y sus acrónimos DMID y DMNID, son

eliminados y se deja los términos de Diabetes Mellitus tipo 1 y tipo 2. Se elimina la

clase relacionada con desnutrición. La pancreatopatía fibrocalculosa un subtipo de la

Diabetes con desnutrición se reclasifica como enfermedad del páncreas. La categoría

conocida como tolerancia a la glucosa alterada o intolerancia a la glucosa se retiene y una

situación supuestamente análoga, se incluye como glucosa de ayunas alterada bajo los

siguientes criterios:



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Glucemia en ayuno > de 110 mg/dl pero < 126 mg/dl.

Glucemia postprandial a 2 hrs. > a 140 mg/dl pero < 200 mg/dl.

La Clasificación propuesta por la ADA American Diabetes Association queda compuesta de

4 grupos y se presenta en la siguiente tabla 1.

Tipo DM1 DM tipo MODY

Caracterizada por destrucción de las células b, que habitualmente lleva a una deficiencia

absoluta de insulina; dos formas son la diabetes mediada por la inmunidad (resultante de

la destrucción autoinmune mediada por células) y la diabetes idiopática (sin causa

conocida). Suele empezar en la infancia o juventud, aunque puede aparecer a cualquier

edad, y necesita insulina exógena para evitar la cetoacidosis y el fallecimiento. La diabetes

tipo 1 mediada por la inmunidad supone el 5-10% de todos los diagnósticos de diabetes.

II. Tipo DM2

Con componente predominantemente de resistencia a la insulina y deficiencia relativa de

insulina o con componente predominantemente de deficiencia de insulina. El diagnóstico

suele establecerse en mayores de 30 años, aunque en la actualidad es cada vez más

frecuente en niños y jóvenes.

III. Otros Tipos específicos.

Defectos genéticos en las células β

Cromosoma 12, HNF -1 (MODY 3)

Cromosoma 7, glucocinasa (MODY 2)

Cromosoma 20, HNF-4 (MODY 1)

Defectos en ADN mitocondrial

Otros.

Defectos genéticos en la acción de la

insulina.

Resistencia a la insulina

Leprecaunismo

Síndrome de Rabson-Mendenhall

Diabetes lipoatrófica

Otros.

Síndromes de diabetes monogénicas las

enfermedades del páncreas endócrino.

Pancreatitis.

Pancreatectomía

Trauma Pancreático.

Fibrosis Quística.

Neoplasias

Pancreatopatía Fibro - litiásica

Otros.

Inducida por drogas.

Pentamidina.

Ácido nicotínico

Glucocorticoides

Hormonas tiroideas.

Diazóxido

β-adrenérgicos.

Tiazidas.

Difenilhidantoína

Interferón α

Otros.

Infecciones

Rubeola congénita

Citomegalovirus.

Otros.

Formas raras de autoinmunidad

Síndrome de hombre rígido.

Anticuerpos antireceptor de insulina.

Otros.

Otros defectos genéticos asociados con

Diabetes.



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Enfermedades endócrinas.

Acromegalia

Síndrome de Cushing

Glucagonoma

Feocromocitoma

Hipertiroidismo

Somatostatinoma

Aldosteronoma

Otros.

Síndrome de Down

Síndrome de Klinefelter

Síndrome de Turner

Síndrome de Wolfram

Ataxia de Friedrich

Corea de Huntington

Síndrome de Lawrence-Moon-Biedl

Miotonia Distrófica.

Porfiria.

Síndrome de Prader-Willi

IV. Diabetes Gestacional. Diabetes diagnosticada en algunas mujeres durante la gestación, diagnosticada en el 2º o 3º trimestre del embarazo sin antecedentes previos de DM) Aproximadamente el 7% de todas las gestaciones (entre 1 y 14%, según la población) se complican con DMG. Diabetes Mellitus Gestacional.

Standards of Medical Care in Diabetes – 2016, American Diabetes Association, Diabetes Care.

Fisiopatología

La Diabetes tipo 2 es el resultado de distintos efectos metabólicos, como resultado de la interacción de factores genéticos y ambientales. Las anormalidades fisiopatológicas más identificadas son las que comprenden defectos en la secreción y acción de la insulina, estas anormalidades se van modificando de acuerdo con la historia natural de la enfermedad y algunos mucho antes de que se realice el diagnóstico clínico. Anormalidades de la secreción de la insulina. Los deterioros en la secreción de la insulina pueden establecerse en la edad temprana de la enfermedad. En esta etapa clínica de la enfermedad la producción de insulina es deficiente y ésta es un estado para que aparezca la hiperglucemia primeramente postprandial y después en ayunas. Hiperinsulinemia de ayunas. Ésta se asocia a una depreciación del umbral de la respuesta de la célula β con aumento en la sensibilidad a la glucosa, esto causa hiperinsulinemia de ayunas, que obedece a un aumento en la concentración de proinsulina plasmática. La hiperinsulinemia en ayunas está presente en pacientes obesos. Hiperproinsulinemia. La proinsulina es un precursor de la insulina secretada por el páncreas, representa un 15 % de la concentración plasmática en ayunas, en individuos con Diabetes en sus etapas tempranas este porcentaje se ve incrementado 2 a 3 veces con respecto a un individuo normal. Es decir que la mayor cantidad de proinsulina tiende a enmascarar la hipoinsulinemia en individuos con Diabetes en etapas tempranas. Por lo tanto el aumento de la producción de la proinsulina es una respuesta a la demanda de producción de insulina causando la liberación de gránulos inmaduros de la célula β. Anormalidades en la pulsatilidad. De la secreción de la insulina. La secreción normal de la insulina obedece a un patrón circadiano. Existen dos tipos de ciclos, largos y cortos, los ciclos cortos regulares también llamados pulsos, ocurren espontáneamente cada 8 a 15 min, esto sugiere la presencia de un marcapasos endógeno en cada islote y un control



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neurovegetativo que coordina a todos los islotes. Estos pulsos optimizan la acción de la insulina, aumentando su acción hipoglucemiante, suprimiendo la producción hepática de glucosa y suceden sobrepuestos a los ciclos ultradianos. Los ciclos ultradianos son ciclos largos que duran hasta 120 min, pueden suceder de 10 a 15 secreciones al día, principalmente postprandiales. Estos ciclos cuando son más cortos y de menor amplitud, se consideran el primer defecto

en la célula β bajo estrés y se ha observado en los pacientes diabéticos, familiares en primer

grado e individuos obesos.

Ácidos grasos y células β

Secreción de insulina, los ácidos grasos tienen efecto insulinotrópico, después del ayuno la

producción de insulina requiere de glucosa en sangre y ácidos grasos, esta acción

insulinotrópica es proporcional a la longitud de su cadena y a su grado de saturación.

Es posible que la concentración elevada de ácidos grasos que se observa en pacientes

con resistencia a la insulina contribuya a la hiperinsulinemia característica de este defecto.

Lipotoxicidad. Es el daño tisular producido por el exceso de ácidos grasos intracelulares

que son desviados hacia un metabolismo no oxidativo. La oxidación de los ácidos grasos

es estimulada por la leptina, ésta a su vez reduce la esterificación en células de tejidos

no adiposos, cuando la acción de la leptina está disminuida, genera un aumento de las

enzimas lipogénicas que favorecen la acumulación de triglicéridos, el aumento de éstos

en la células β produce hiperplasia e hiperinsulinemia.

Glucotoxicidad. En estudios se ha observado que la exposición prolongada de

hiperglucemia conlleva a la pérdida de la fase temprana de secreciones de insulina

estimulada por la glucosa, este daño puede ser corregido logrando euglucemia, aunque

esta corrección no es completa ni permanente.

Anormalidades en la acción de la insulina. Dentro de las anormalidades en la acción de

la insulina se encuentra la Resistencia a la insulina, la cual se define como una acción

metabólica subnormal en presencia de concentraciones plasmáticas normales o

supranormales de la hormona. En pacientes Diabéticos tipo 2 se observa tanto resistencia

a la insulina como resistencia a la acción de la glucosa en la regulación de su propio

metabolismo.

En el hígado la glucosa es su propio regulador de la captación y liberación de la misma

hacia el plasma. En condiciones fisiológicas en sujetos normales, la producción de glucosa

en ayunas depende aproximadamente del 70% de la glucogenólisis hepática, en individuos

con Diabetes tipo 2 el aumento en la glucogenólisis hepática es el mecanismo predominante

de la mayor producción basal de glucosa.

El defecto en la inhibición postprandial de la producción hepática de glucosa se observa

desde etapas previas al diagnóstico de Diabetes, es decir en fase de intolerancia a la

glucosa y este efecto parece asociarse más a la deficiencia de la insulina que a la



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resistencia de la misma. La mayor producción postprandial temprana de glucosa ocurre

a pesar de hiperglucemia, esto sugiere resistencia al efecto supresor de la glucosa

sobre su producción hepática, como lo muestra la figura 3 todas las anormalidades que

suceden en la resistencia a la insulina.

Figura 3 Anormalidades en la acción de la insulina

Fisiopatología Etiopatogenia

La DM2 está relacionada casi necesariamente a la condición de obesidad y por lo tanto,

con la resistencia a la insulina (RI), pero se requiere adicionalmente de un deterioro de la

función de la célula β pancreática.

Para vencer la RI, la célula β inicia un proceso que termina en el aumento de masa celular,

produciendo mayor cantidad de insulina (hiperinsulinismo), que inicialmente logra

compensar la RI, y mantener los niveles de glucemia normales; sin embargo, con el tiempo

la célula β pierde su capacidad para mantener la hiperinsulinemia compensatoria,

produciéndose un déficit relativo de insulina con respecto a la RI. Aparece finalmente la

hiperglucemia, inicialmente en los estados postprandiales y luego en ayunas, a partir de lo

cual se establece el diagnóstico de DM2.

https://www.google.com.mx/urlhiperinsulinemia_insulino_resistencia%2F&psig=AOvVaw1BTT6IT3IKs4JGCBsbrH5U&ust=1530204103696459



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Resistencia a la Insulina

La RI es un fenómeno fisiopatológico en el cual, para una concentración dada de insulina,

no se logra una reducción adecuada de los niveles de glucemia. Debido a su relación con

la obesidad, por definición todo obeso debería tener RI, salvo que sea “metabólicamente

sano”, como puede suceder en aquellos pacientes que realizan ejercicio con frecuencia.

El adiposito es una célula que básicamente acumula ácidos grasos en forma de triglicéridos

pero que además, a través de múltiples señales, conocidas como adipocinas, tejido

adiposo, inflamación, puede influenciar otros órganos. Su capacidad de almacenamiento se

ve limitada por su tamaño; al alcanzar ocho veces el mismo, no puede seguir almacenando

ácidos grasos, generando migración de éstos a órganos que en condiciones normales no

lo hacen, como son el músculo esquelético y el hígado.

El músculo esquelético es el principal órgano blanco de la insulina, ya que allí se deposita

por efecto de la insulina el 80% de la glucosa circulante; la llegada a los ácidos grasos

bloquea las señales de la insulina, lo que lleva a la resistencia a la insulina en el tejido

muscular esquelético.

La unión de la insulina a su receptor fosforila el sustrato del receptor de insulina 1 (IRS 1)

en los aminoácidos tirosina, activando la vía de la fosfoinositol 3 cinasa (PI3-K), la cual a su

vez activa la translocación de los transportadores de la glucosa, Glut-4, desde el citoplasma

hasta la membrana celular, generando poros que permiten la entrada de la glucosa a la

célula. Con la llegada a los ácidos grasos libres (AGL) se activa el diacilglicerol (DAG) y

posteriormente la proteína cinasa C; ésta a su vez fosforila el IRS pero ya no en los

aminoácidos tirosina sino en los aminoácidos serina como consecuencia de esto el IRS ya

no queda disponible para la insulina, ocasionando la Resistencia a la insulina, como lo

muestra la figura 4 en comparación a un funcionamiento normal. Figura 4 Resistencia a la insulina

https://www.google.com.mx/url?sa=i&rct=j&q=&esrc=s&source=images&cd=&cad=rja&uact=8&ved=2ahUKEwiXyLXV7PbbAhXSmq0KHeByDg0QjRx6BAgBEAU&url=https%3A%2F%2Fwww.hsnstore.com%2Fblog%2Fdiabetes-marihuana-un-posible-tratamiento%2F&psig=AOvVaw15HXnKBOK9PJoXXPo5NH7n&ust=1530292108123488



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Daño de la Célula Beta

Este proceso se asocia con una predisposición genética, de tal manera que no todos los

individuos desarrollarán DM2, a pesar de presentar RI.

El proceso del daño de la célula β tiene relación con la producción de estrés oxidativo,

derivado de la oxidación de la glucosa (glucogenólisis) y de la oxidación de los AGL (beta

oxidación).

El estrés oxidativo disminuye factores de transcripción (expresados en páncreas y duodeno)

que ayudan a la reparación y regeneración de la célula β.

Es muy probable que el daño inicial sea más un efecto de lipotoxicidad, propia de la

liberación de los AGL desde adipocitos resistentes a la insulina, pero que en medida que

avanza la enfermedad se perpetúa por la glucotoxicidad.

Todo medicamente que disminuya la concentración de AGL o de glucosa, ayudará a

preservar la función de la célula β.

Otros factores importantes en la fisiopatología de la DM2

Además del páncreas, el hígado y el músculo esquelético, hay otros órganos involucrados

en la fisiopatología de la DM2, a los cuales sólo recientemente se les está dando la

importancia debida. Dentro de estos nuevos órganos se encuentra el intestino.

El íleon y colon, por medio de las células L, producen GLP-1 (Glucagon Like Peptide 1),

una de las “incretinas” de importancia en el origen de la DM2, de la cual se sabe que

incrementa la producción pancreática de insulina luego de la ingestión de comidas, por un

mecanismo que involucra receptores en la célula β a través de la vía del AMP cíclico, y que

es glucosa dependiente; es decir, sólo actúa en condiciones de hiperglucemia.

El riñón también juega un papel fundamental, no sólo porque es un órgano gluconeogénico,

sino porque regula la pérdida de glucosa en estado de hiperglucemia. A través de un

transportador absorbe casi la totalidad de la glucosa filtrada; la inhibición de esta proteína

augura un nuevo mecanismo para la regulación de la hiperglucemia, con la ventaja de que

no aumenta de peso, como lo muestra la figura 5 como afecta la Diabetes diferentes

órganos del cuerpo.



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Figura 5 Cómo afecta la Diabetes diferentes órganos del cuerpo.

Gastroparesia Diabética

Gastroparesia literalmente significa parálisis del estómago. Históricamente, la

gastroparesia fue descripta en asociación con la diabetes mellitus y la disfunción gástrica.

En pacientes con diabetes se conoce desde hace más de 50 años. En 1958, Kassander

aplicó el término “gastroparesia diabética” para describir la retención gástrica asintomática

en presencia de diabetes mellitus. Aunque la gastroparesia tiene numerosas causas la

diabetes es la más frecuente.

Anteriormente, se pensó que la gastroparesia era una complicación infrecuente de la

diabetes de muchos años, quizás relacionada con la neuropatía autonómica. Aunque la

incidencia y prevalencia exactas de la gastroparesia diabética es algo polémico, la

gastroparesia diabética es ciertamente un desorden más común que lo que se pensó alguna

vez.

Un dato interesante es que la gastroparesia se ve en la diabetes tipo I y tipo II y en pacientes

con y sin complicaciones asociadas de la diabetes. Las complicaciones sistémicas de la

https://www.google.com.mx/url?Fenfpiediabetico.blogspot.com%2F2009%2F11%2Fcomplicaciones.html&psig=AOvVaw2j_iYdlaj9UfDH1naiuDnP&ust=1530292979017540



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diabetes, incluyendo la neuropatía autonómica y periférica, no son predictores confiables

de gastroparesia diabética. Aunque los síntomas gastrointestinales superiores son

comunes, su presencia no predice el hallazgo, por gammagrafía, de un vaciamiento gástrico

retardado. El vaciamiento gástrico retardado de sólidos es más frecuente que el

vaciamiento retrasado de líquidos en los pacientes diabéticos. Los niveles elevados de la

glucemia, la neuropatía autonómica (vagal), y la disfunción de las neuronas intrínsecas del

intestino pueden todos contribuir al vaciamiento gástrico retardado como lo muestra la figura

6.

Figura 6 Estómago con gastroparesia

Hiperglucemia

Existe una relación inversa entre el vaciamiento gástrico y la concentración de glucosa en

sangre. En sujetos normales sanos y en pacientes con diabetes tipo I o tipo II, el índice de

vaciamiento gástrico es más lento en estados de hiperglucemia natural o inducida. El

aumento de la glucemia desde rangos normales a 230 mg/dl se asocia a contracciones

antrales disminuidas y a contracciones pilóricas crecientes que contribuyen al vaciamiento

gástrico retardado.

Neuropatía Autonómica

La neuropatía autonómica es un predictor pobre de vaciamiento gástrico retardado,

actualmente se ha encontrado en estos pacientes una presencia creciente de vaciamiento

gástrico deteriorado en pacientes con neuropatía autonómica cardiaca comparado con

otros sin la neuropatía. A pocos años del inicio de la diabetes clínica, muchos pacientes

desarrollan signos del daño neuronal autonómico que van desde alteraciones asintomáticas

en la velocidad de conducción del nervio a la disfunción autonómica con riesgo de vida. La

neuropatía autonómica que conduce a una pérdida del tono vagal y aumentos en la

actividad simpática puede dar lugar a disritmias gástricas que predisponen a la

gastroparesia.

Las alteraciones en la función secretora gástrica y los aumentos en la actividad del reflujo

gastroesofágico son los mecanismos adicionales por los cuales la neuropatía autonómica

https://www.google.com.mx/url?sa=i&rct=j&q=&esrc=s&source=images&cd=&cad=rja&uact=8&ved=2ahUKEwjgm-6m6vbbAhVDcq0KHcWMC2QQjRx6BAgBEAU&url=http%3A%2F%2Fwww.stevianatural.com.py%2Findex.php%2Fla-empresa%2Fnovedades%2F281-gastroparesia-en-la-%20diabetes&psig=AOvVaw1_TdBBEvt8vQ5YCDwhZTXd&ust=1530291299142134



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puede contribuir a los síntomas de la gastropatía diabética, aquí se muestra la figura 7 los

tipos de neuropatía diabética hay entre ellas la Neuropatía Autonómica.

Figura 7 Tipos de Neuropatía Diabética

https://www.google.com.mx/url?%20%2Fneuropatia-diabetica-periferica-autonomica



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2.2 Fisiopatología de los trastornos de los lípidos

Ahora bien veamos otra de las alteraciones de los macronutrimentos como son los lípidos

el trastorno de los lípido se define principalmente por la dislipidemia que es un conjunto de

enfermedades asintomáticas, que como factor común son causadas por concentraciones

anormales de lipoproteínas sanguíneas, recordemos la clasificación de las lipoproteínas

como lo muestra la figura 8.

Figura 8. Clasificación de lipoproteínas

La búsqueda intencionada concentraciones anormales de lipoproteínas sanguíneas es

indispensable para un diagnóstico y tratamiento oportuno. Las dislipidemias se clasifican

por síndromes que engloban una variedad de etiologías y distintos riesgos

cardiovasculares. Se debe establecer su etiología y probabilidad de sufrir un evento

cardiovascular. La probabilidad de sufrir un evento cardiovascular al que se asocia una

hipercolesterolemia secundaria a la dieta es significativamente menor al causado por una

hipercolesterolemia primaria (hipercolesterolemia familiar o una hiperlipidemia familiar

combinada).

Otra de las alteraciones de los lípidos es la aterosclerosis que es un proceso causado por

múltiples causas que dañan al endotelio en forma crónica. Su etiología es múltiple y el peso

de su contribución es distinto dependiendo de la población en estudio.

La dislipidemia es un factor causal de la aterosclerosis esta enfermedad asintomática,

detectada por concentraciones sanguíneas anormales de colesterol, triglicéridos y/o

colesterol HDL. Se debe, principalmente, a dos mecanismos primaria y secundaria como lo

muestra la figura 9:

https://www.google.com.mx/url?dieta-medica%2Fdieta-para-bajar-el-colesterol-dislipemia&psig=AOvVaw1u6tHgZKsHPjsstinDR_0L&ust=1530476412045616



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Figura 9. Clasificación según proteínas

Primero, al acúmulo en el plasma de partículas (como las lipoproteínas que contienen la

apoproteína que tienen la capacidad de alterar la función del endotelio y depositarse en las

placas de ateroma.

Segundo, a una concentración insuficiente de partículas (como las lipoproteínas de alta

densidad) que protegen contra el desarrollo de la aterosclerosis.

En nuestra población, las dislipidemias más frecuentes son niveles bajos de colesterol HDL

y la hipertrigliceridemia. En contraste, en caucásicos, la hipercolesterolemia es la

anormalidad más común.

Fisiopatología Etiología de los trastornos de los lípidos

Veamos el diagnóstico diferencial de las dislipidemias;

Hipercolesterolemia

La hipercolesterolemia es una de las causas secundarias: Diabetes mellitus tipo 1 en

descontrol metabólico, síndrome de resistencia a la insulina, diuréticos, retinoides, cortico

https://www.google.com.mx/url?%20Dislipidemia.&psig=AOvVaw1u6tHgZKsHPjsstinDR_0L&ust=1530476412045616



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esteroides, ciclosporina, esteroides anabólicos, hipotiroidismo, síndrome nefrótico,

colestasis, anorexia nervosa, consumo alto de grasas saturadas y/o colesterol.

Causas primarias: Hipercolesterolemia familiar, hiperlipidemia familiar combinada,

hipercolesterolemia poligénica.

Cualquier alteración en los niveles de colesterol o triglicéridos debe confirmarse al menos

una vez con otra determinación en un periodo de dos a ocho semanas, y se considerarán

adecuadas en caso de que la diferencia no sea mayor de 25% para el colesterol o de 65%

para los triglicéridos.1 La determinación de colesterol LDL (cLDL) no suele hacerse de

manera directa; se calcula mediante la fórmula de Friedewald (siempre que los triglicéridos

no superen los 200 mg/dL o en hiperlipidemia tipo III) (cuadro 1).

cLDL = colesterol total – cHDL – triglicéridos (en mg/L)/5

Cuadro 1. Clasificación de las hiperlipidemias de Fredrickson

Fenotipo Anormalidad de las lipoproteínas Resultados

Tipo I Elevación de quilomicrones Gran elevación de triglicéridos

Tipo IIa Elevación de LDL Elevación de colesterol

Tipo IIb Elevación de LDL y VLDL Elevación de colesterol y triglicéridos

Tipo III Elevación de IDL Elevación de colesterol y triglicéridos

Tipo IV Elevación de VLDL. Elevación de triglicéridos

Colesterol normal o ligeramente

elevado.

Tipo V Elevación de VLDL

Elevación quilomicrones

presentes

Gran elevación de colesterol y

Triglicéridos.

Adaptado de: Herbert PN, Assmann G, Gotto AM Jr, Fredrickson DS: Familial lipoprotein deficiency: abetalipoproteinemia, hypobetalipoproteinemia, and tangier disease.

En: Stanbury JB, Wyngaarden JB, Fredrickson DS et al. (eds.): The metabolic basis of inherited disease. 5ª ed. Nueva York, McGraw–Hill, 1983:594.

Si los triglicéridos se encuentran en valores mayores de 400 mg/dL, el Programa Nacional

de Educación sobre el Colesterol (NECP) recomienda utilizar el colesterol no HDL (c–no

HDL), es decir, el colesterol de todas las lipoproteínas que contienen apo–B (LDL, VLDL e

IDL). Su cálculo se realiza con la siguiente fórmula:

C–no HDL = colesterol total – cHDL

Los niveles de c–no HDL se piensan ideales cuando son menores de 130 mg/ dL. También

se recomienda evaluar los niveles de c–no HDL en personas con triglicéridos entre 200 y

400 mg/dL, ya que hasta en 34% de los casos tiene un porcentaje de error mayor de 10%.

El c–no HDL manifestó ser un factor de riesgo predictivo para eventos coronarios en toda

la población y principalmente en los pacientes diabéticos o que sufrieron infarto del

miocardio. La prevalencia de dislipidemias es distinta entre los diversos grupos étnicos y se

ha modificado a través del tiempo, debido principalmente a los cambios en el estilo de vida



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y la expectativa de vida, que en ocasiones no son aplicables a todos los integrantes de una

población. La Asociación Americana del Corazón (AHA) calcula que más de 105 millones

de adultos en EUA tienen niveles de colesterol de 200 mg/dL o más, y que

aproximadamente 36 millones tienen niveles de colesterol de 240 mg/dL o más. El riesgo

aumenta con la edad y suele ser más frecuente en las mujeres que en los hombres. El

promedio de colesterol entre los hombres mexicanos que viven en zonas urbanas es de

186 mg/dL y el de las mujeres es de 178 mg/dL, y en esta misma zona los niveles de

triglicéridos promedio son de 240 mg/dL y 185 mg/dL, respectivamente.

En cuanto al colesterol no-HDL: La apreciación del colesterol LDL tiene serias

limitaciones para su uso en poblaciones con una prevalencia alta de hipertrigliceridemia. La

fórmula de Friedewald estima el colesterol LDL por substracción; es decir, elimina del

colesterol total la concentración de colesterol transportado en otras partículas distintas a las

LDL. La división (triglicéridos/5) pretende estimar la cantidad de colesterol transportado en

las VLDL. Este concepto es cierto en individuos normales. La precisión de la fórmula es

casi perfecta si los triglicéridos son menores de 200 mg/dL. A mayor concentración de

triglicéridos, mayor será la cantidad de remanentes acumulada; estas lipoproteínas tienen

mayor cantidad de colesterol por partícula que las VLDL. En consecuencia, será menor el

porcentaje de muestras con un error menor del 10%. Cuando la cifra es mayor de 400

mg/dL, la mayoría de las muestras tienen un error mayor del 10% por lo que no debe de ser

utilizada la fórmula para estos casos. El porcentaje de error también es significativo en

casos con diabetes con cifras de triglicéridos entre 200 y 400 mg/dL.

Por ello, existe una inclinación paulatina a emplear otro parámetro que no tenga las

limitaciones del colesterol-LDL. El colesterol no-HDL es una respuesta parcial al problema.

Hipercolesterolemia familiar

Por otra parte, veamos el origen de esta hipercolesterolemia es una alteración funcional del

receptor LDL secundaria a alteraciones en el gen que codifica su síntesis. El receptor LDL

es una proteína ubicada en la membrana de la mayoría de las células del organismo y tiene

un papel clave en la regulación del metabolismo del colesterol y de las lipoproteínas en

general. Es una proteína de 839 aminoácidos perfectamente definida, que se subdivide en

cinco zonas o dominios estructuralmente distintos. El gen del receptor LDL se halla en la

porción distal del brazo corto del cromosoma 19 y está estructurado en 18 exones y sus

correspondientes 17 intrones, en una disposición paralela a la de los dominios proteicos.

Se deben distinguir las formas heterocigotos de los homocigotos. En este segundo caso,

en muchas ocasiones no se trata de pacientes homocigotos reales (herencia del mismo

defecto en ambos alelos) sino de lo que podría denominarse heterocigotos compuestos

(defectos en ambos alelos, pero distintos); sin embargo, debido a los numerosos defectos

detectados en el gen, por lo general se los designa como homocigotos como se muestra en

la siguiente figura 10, para distinguir las formas heterocigotos de los homocigotos.

Figura 10 Variantes hipercolesterolemia familiar

https://www.google.com.mx/urlwww.colesterolfamiliar.org%2Fhipercolesterolemia-familiar%2Fque-es-la-hipercolesterolemia-familiar%2F&psig=AOvVaw1rcDeskkI0w-I0FSLci_FX&ust=1530509092262547



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Por otro lado, en la siguiente figura 11 se muestra gráficamente lo que sucede en esta

fisiopatología de la Hipercolesterolemia familiar de origen genético, caracterizado por que

el paciente presenta niveles altos de LDL en sangre, lo que induce a la aterosclerosis y alto

riesgo de enfermedad cardiovascular prematura. El trastorno se debe a la herencia de un

receptor de LDL anómalo, por lo que las células no pueden endocitar estas lipoproteínas.

Las LDL se almacenan en sangre y se depositan en las paredes de los vasos sanguíneos,

causando su obstrucción. El alelo que codifica el receptor de LDL anormal es dominante

(H) sobre el alelo que determina un receptor normal (h). Los homocigotos recesivos tienen

colesterolemia normal. Las personas homocigotas dominantes (HH), tienen niveles de

colesterolemia de cinco veces el valor normal, y están expuestas a padecer ataques

cardíacos desde los 2 años de edad. Los heterocigotas (Hh) padecen la enfermedad, pero

presentan un fenotipo intermedio, ya que su nivel de colesterol en sangre es cercano al

doble del normal, y sufren ataques cardíacos alrededor de los 30 años.

Figura 11 Fisiopatología de la Hipercolesterolemia familiar

http://www.genomasur.com/BCH/BCH_libro/imagenescap_18/ldl.JPG



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Deficiencia familiar de LPL

Esta enfermedad es una Afección poco frecuente, es dada por un mecanismo autosómico

recesivo, por la ausencia de la actividad catalítica de la enzima, que causa una

acumulación de quilomicrones en el plasma.

Aquí en la figura 11 A, se presenta todas las manifestaciones clínicas y alteraciones de la

Deficiencia Familiar de la Lipoproteína Lipasa.

Figura 11 A Deficiencia Familiar de la Lipoproteína Lipasa.

Hipercolesterolemia poligénica

Por otro lado, veamos en que cosiste la hipercolesterolemia poligénico, muestra una

tendencia a presentar hipercolesterolemia aislada, en la que probablemente intervienen

factores ambientales en interacción con diversos factores genéticos (poligénica).

La hipercolesterolemia poligénico, es una enfermedad mal definida y, por tanto, es difícil

definir una patogenia única. Se ha demostrado que los pacientes afectos presentan una

mayor síntesis de LDL y una menor tasa catabólica, fenómenos que se atribuyen a una

menor capacidad funcional de los receptores LDL. Asimismo, el hecho de ser portador de

la fenocopia de Apo-E, E4, también predispone a la hipercolesterolemia. En los últimos años

la tecnología de la genética molecular ha permitido identificar variaciones polimórficas del

gen de la Apo-B100 asociadas a hipercolesterolemia e, incluso, a un mayor riesgo vascular.

De ellas, los RFLP de dicho gen definidos por la endonucleasa XbaI parecen identificar a

individuos con predisposición a presentar hipercolesterolemia. Probablemente estos

factores genéticos interaccionan con factores ambientales, especialmente con la dieta,

facilitando la expresión de la alteración lipídica. En la siguiente figura se muestra los factores

que se presenta la Hipercolesterolemia poligénica

https://www.bing.com/images/search?view=detailV2&ccid=a0LCOZxH&id=4908AE8C4A558AA13DDC59251CC8F613A3DD7A8E&thid=OIP.a0LCOZxHmtL0glFT_tzw0QHaFj&mediaurl=http%3a%2f%2fslideplayer.es%2f10277661%2f33%2fimages%2f35%2fDEFICIENCIA%2bFAMILIAR%2bDE%2bLA%2bLIPOPROTEIN%2bLIPASA.jpg&exph=720&expw=960&q=Deficiencia+familiar+de+LPL+&simid=608016837200120490&selectedIndex=1



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Figura 12 Hipercolesterolemia poligénica

Hipertrigliceridemia

Recordamos que los triglicéridos es acúmulo de partículas aterogénicas como los desechos

y las lipoproteínas de densidad intermedia (IDL). Además, es causa de colesterol HDL bajo,

de predominancia entre las LDL de sus subclases pequeñas y densas, de cambios

procoagulantes y de menor actividad fibrinolítica Se asocia con causas secundarias:

Diabetes mellitus en descontrol metabólico, cetoacidosis diabética, obesidad, síndrome de

resistencia a la insulina, alcoholismo, diuréticos, betabloqueadores, corticoesteroides,

esteroides anabólicos, inhibidores de proteasa (ej. ritonavir), estrógenos (por vía oral),

insuficiencia renal, hemodiálisis, diálisis peritoneal, consumo alto de azúcares simples,

dietas vegetarianas, embarazo, bulimia, glucogenosis, autoinmunidad, síndrome de

inmunodeficiencia adquirida, antirretrovirales.

Se ha demostrado en varios estudios como él (Proyecto de Stanford), la significancia de los

triglicéridos persistió al tomar en consideración el tamaño de las LDL’s en el análisis

multivariado. En conclusión, la aterogenicidad de la hipertrigliceridemia puede ser explicada

por efectos directos de las partículas ricas en triglicéridos e indirectos (modificando la

concentración y composición de otras como las LDL’s y las HDL’s), se sugiere el uso de

150 mg/dL como punto de corte para el diagnóstico de hipertrigliceridemia. Esta

recomendación es acorde con el ATP-III, el cual identificó a los triglicéridos como un factor

de riesgo independiente. El punto de corte también fue aceptado por el consenso europeo

2003 quien antes reconocía como límite al valor de 180 mg/dL. Como lo muestra la figura

12 donde se explica la hipertrigliceridemia.



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Figura 12. Hipertrigliceridemia

Otra de las alteraciones de los lípidos es las Hiperlipidemias mixtas, estas hiperlipidemias

a comparación de las anteriores es por:

Causas primarias: Hiperlipidemia familiar combinada, disbetalipoproteinemia.

Causas secundarias: Diabetes mellitus en descontrol metabólico, obesidad, síndrome de

resistencia a la insulina, diuréticos, betabloqueadores, corticoesteroides, esteroides

anabólicos, alimentación parenteral, insuficiencia renal con albuminuria, hemodiálisis,

diálisis peritoneal, consumo alto de azúcares simples y grasas saturadas, embarazo,

glucogenosis.

Por otra parte, la Hipoalfalipoproteinemia, como se describe y se explica en la siguiente

figura 13, también tiene causas primarias y secundarias como veremos a continuación:

Causas primarias: Cualquier causa de hipertrigliceridemia primaria, hipoalfalipoproteinemia

familiar, deficiencia de Apo AI, deficiencia de LCAT, enfermedad de Tangier.

Causas secundarias: Cualquier etiología de hipertrigliceridemia secundaria, tabaquismo,

obesidad, ejercicio anaeróbico, andrógenos, progestágenos, probucol, glucocorticoides,

diuréticos, eventos de estrés agudo, infecciones, desnutrición, hepatopatías.



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Figura 13. Hipoalfalipoproteinemia

2.3 Fisiopatología en Trastornos de las proteínas

Revisemos ahora la Fisiopatología del Trastorno de las proteínas, esta se representa

principalmente por las Aminoacidopatías, estas son enfermedades metabólicas

hereditarias, o errores congénitos del metabolismo de los aminoácidos, el defecto inicial se

debe a una alteración del ADN, que es el material genético de los organismos vivos, aquí

se representa en la siguiente figura 14, en el error congénito del metabolismo de las

proteínas.

Figura 14 Error congénito del metabolismo de las proteínas

https://www.bing.com/images/search?view=detailV2&ccid=ZrKd%2f0kC&id=D768E748A93C6D5FF7A506067555F1CBC7F59CD3&thid=OIP.ZrKd_0kC2nibrLnRtJ1H7gHaFn&mediaurl=https%3a%2f%2fwww.guiametabolica.org%2fsites%2fdefault%2ffiles%2fecm_01_x500.jpg&exph=379&expw=500&q=trastornos+de+los+aminoacidos+%7d&simid=608012559465384901&selectedIndex=5



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Por otra parte, debemos saber que el estudio molecular permite averiguar la naturaleza de

ese defecto, caracterizando el proceso biológico de las proteínas y los ácidos nucleicos

(ADN y ARN), con lo que consigue determinar por qué estas macromoléculas alteran o

destruyen el proceso, aquí en la figura 15 muestra los principales errores del metabolismo

de las proteínas.

Figura 15 Error congénito del metabolismo de las proteínas

Es importante mencionar que en los errores innatos en el metabolismo de los aminoácidos

hay un avance en el conocimiento de los genes y sus productos, las proteínas, permitirá

conocer nuevos fármacos y vías terapéuticas para su tratamiento. La intervención dietético-

https://www.bing.com/images/search?view=detailV2&ccid=pyk8ZVRg&id=D9B58D00FE3060E6918A9C5DD92B9D5BA916E923&thid=OIP.pyk8ZVRgF_e68Daw9BpW_gHaH3&mediaurl=http%3a%2f%2fwww.scielo.cl%2ffbpe%2fimg%2frmc%2fv139n10%2ftab17-2.jpg&exph=539&expw=507&q=trastornos+de+los+aminoacidos+%7d&simid=608051098154042908&selectedIndex=35



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nutricional con la modulación y modificación del contenido en proteínas de los alimentos es,

dada la importancia que las proteínas tienen en la vida del ser humano, el pilar terapéutico

fundamental para tratar estas enfermedades.

Las metabolopatías congénitas de los aminoácidos o errores congénitos del metabolismo o

errores innatos del metabolismo son enfermedades del metabolismo, causadas por

mutaciones en los genes. Se trasmiten por herencia autosómica recesiva.

Existe una gran diversidad de estos trastornos (se han descrito más de 500). Se originan

según el grado de afectación del gen, el tipo y función o esencialidad de la proteína cuya

síntesis está afectada, o el tipo de proteína anómala. El trastorno se manifiesta por:

a) Toxicidad del producto acumulado

b) Deficiencia y/o sobreproducción de sustratos, productos que son normales en el

metabolismo.

La manifestación de la enfermedad es, en general, casi inmediata al nacimiento del niño, y

la identificación y el diagnóstico precoz tienen máxima importancia, ya que la clínica puede

ser aguda y con graves consecuencias neurológicas.

Cuando las manifestaciones del trastorno son tardías, o se producen en edades más

avanzadas del niño (o incluso en la edad adulta), la lesión neurológica es irreversible debido

el retraso en el inicio del tratamiento terapéutico. Por ello, debido a la complejidad y

diversidad de estas enfermedades, el diagnóstico molecular presintomático intrauterino es

de gran importancia, ya que permite definir la naturaleza del defecto y aplicar las medidas

preventivas que puedan atenuar o retrasar la aparición de la enfermedad.

A continuación, en los siguientes cuadros 2 y 3 encontrarás los principales errores innatos

en el metabolismo de los aminoácidos:

Cuadro 2 Errores innatos de loa aminoácidos.



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L. Kathleen Mahan, Krause Dietoterapia, El Sevier España, 2012

Cuadro 3 Errores innatos de loa aminoácidos.


Ahora bien, como se observó anteriormente existen diversas clasificaciones, de acuerdo

con los tipos de enfermedades genéticas, como lo explica Saudubray en el Journal of the

Society for the Study of Inborn Errors of Metabolismo, quien las ha esquematizado desde

un punto de vista clínico:



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Factor desencadenante de la enfermedad.

Aparición de la enfermedad en distintas etapas de la vida.

Aminoacidopatías por bloqueo del metabolismo causado por un déficit enzimático.

Aminoacidopatías por anomalías en el transporte de aminoácidos a través

de las paredes del túbulo renal y del intestino.

Bloqueo enzimático puede producirse por las siguientes causas:

Defecto de estructura proteica de la enzima.

Defecto en la activación y/o exceso de un inhibidor.

Defecto de la coenzima.

Estos defectos tienen, como consecuencia, la acumulación de sustancias normales

del metabolismo que se transforman en tóxicas para el sistema nervioso

central.

Es muy importante conocer y analizar las consecuencias fisiopatológicas de estas

enfermedades:

Aumento de la concentración del sustrato de reacción o del aminoácido

problemático.

El sustrato de reacción no se metaboliza y se acumula en la sangre. Este exceso de

sustrato deriva a otras vías metabólicas y da lugar a otros metabolitos tóxicos

causantes de lesiones neurológicas.

La disminución de la síntesis de un producto derivado del metabolismo no realizado

condiciona la síntesis de otros productos, que a su vez condicionan la activación y/o

inhibición de otros.

Aminoacidopatías por bloqueo del metabolismo causado por un déficit enzimático.

Aquí se muestra en la figura 16 la Fisiopatogenía de los errores innatos en el metabolismo

de las proteínas.



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Figura 16. Fisiopatogenía de los errores innatos en el metabolismo de proteínas

Las más comunes son las siguientes:

Hiperfenilalaninemias

La forma clásica es la fenilcetonuria, que consiste en la acumulación de fenilalanina en la

sangre. Responde a un defecto o inactivación de la fenilalanina hidroxilasa.

Esta enzima, además de transformar la fenilalanina en tirosina, constituye el catalizador

de la primera reacción catabólica de la fenilalanina. En su ausencia, la fenilalanina se

acumula en la sangre y en los tejidos, y afecta al sistema nervioso central.

El exceso de fenilalanina se transforma en ácido fenilpirúvico, que se elimina por orina. Si

se diagnóstica a tiempo, los pacientes pueden llevar una vida normal, con la precaución

de seguir dietas con muy bajas concentraciones de fenilalanina, como lo muestra la figura

17.



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Figura 17 Fenilcetonuria

Forma oculocutánea de albinismo La carencia de la enzima tirosinasa impide que la tirosina se transforme en melanina, lo que causa ausencia de pigmentación en piel y ojos. Se produce una disminución de la síntesis de tirosina que condiciona la síntesis de un neuro-transmisor, la L-DOPA, y de la melanina, que da la característica de piel pálida. Recordemos como lo vimos en Nutrición Clínica que en la dieta deben disminuirse los aportes de fenilalanina y tirosina, y administrar tratamiento de cofactor (vitamina D y K). Alcaptonuria Otro de los errores innatos es la carencia de la oxidasa del ácido homogentísico, metabolito de la fenilalanina y la tirosina. La orina y el sudor se tiñen de color oscuro en contacto con el aire y pueden dar lugar a pigmentación y lesiones artrósicas. Como se vio en la unidad de Nutrición Clínica, la alimentación debe estar orientada, por un lado, a disminuir los aportes de fenilalanina, y por otro, a administrar suplementos con tirosina. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce La enfermedad de orina de jarabe de arce (EOJA), o cetoaciduria de cadena ramificada, es el resultado de un defecto en la actividad enzimática, específicamente el complejo de a-cetoácido deshidrogenasa de cadena ramificada. Se produce por déficit de descarboxilasa, que bloquea el metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada leucina, isoleucina y valina, con acumulación en el medio interno y su correspondiente paso a la orina, lo que le confiere un olor característico. La leucina tiende a ser más problemática que los otros. El mecanismo preciso de la reacción de descarboxilasa completa y del daño neurológico resultante no se conoce. No se sabe tampoco cuál es la razón por la que el metabolismo de la leucina es significativamente más anómalo que el de los otros dos AACR. En la figura 18 y 19 se muestra la Fisiopatología se muestra Por otra parte como se mencionó en la unidad de Nutrición Clínica la dieta deberá orientarse a la disminución de los aportes de aminoácidos de cadena ramificada.

https://www.google.com.mx/imgres?imgurl=https%3A%2F%2F2.bp.blogspot.com%2F-UdGI6pg8uHo%2FVzIMgwjfCKI%2FAAAAAAAAABA%2FySG6r4LZ3zA9xpviSoLsUdDHYjIru_2nQCLcB%2Fs320%2F311.24.gif&imgrefurl=http%3A%2F%2Fnutricionenpacientesfenilcetonuricos.blogspot.com%2F2016%2F05%2F&docid=4wdAqLlvyKfTZM&tbnid=Vo1t48RVVGOqWM%3A&vet=12ahUKEwinlumaxIPcAhVERa0KHY9WAzo4yAEQMyhhMGF6BAgBEGI..i&w=320&h=236&hl=es-419&bih=964&biw=1920&q=Hiperfenilalaninemias%20paciente%20&ved=2ahUKEwinlumaxIPcAhVERa0KHY9WAzo4yAEQMyhhMGF6BAgBEGI&iact=mrc&uact=8

https://www.google.com.mx/url?sa=i&rct=j&q=&esrc=s&source=images&cd=&cad=rja&uact=8&ved=2ahUKEwjg4cTpxIPcAhUFXq0KHSHeBksQjRx6BAgBEAU&url=http://nutricionenpacientesfenilcetonuricos.blogspot.com/2016/05/&psig=AOvVaw3oZSxNfCEdISfEHpGFNXaz&ust=1530727958986732



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Figura 18. Fisiología enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, errores innatos de aminoácidos de

cadena ramificada

Figura 19 Acidemias orgánicas y enfermedad de orina de jarabe de arce (EOJA).

1. Cetoácido descarboxilasa de cadena ramificada(EOJA). 2. Valina-aminotransferasa. 3. Leucina-isoleucina aminotransferasa. 4. Propionil-CoA carboxilasa (acidemia propiónica). 5. Metilmalonil-CoA racemasa (aciduria metilmalónica). 6. Metilmalonil-CoA mutasa (aciduria metilmalónica). 7. Isovaleril-CoA deshidrogenasa (acidemia isovalérica). 8. b-metilcrotonil-CoA carboxilasa (deficiencia de carboxilasa múltiple que responde a biotina). CoA, coenzima A. L. Kathleen Mahan, Krause Dietoterapia, El Sevier España, 2012

Por otra parte, otra de los principales errores en el metabolismo de aminoácidos, son

Aminoacidopatías que se presenta por anomalías en el transporte de aminoácidos a través

de las paredes del túbulo renal y del intestino, las más comunes son:



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Cistinuria

En este caso, la cistina, la lisina, la arginina y la ornitina no se reabsorben en el túbulo renal,

por lo que pasan a la orina con producción de cálculos por precipitación de cistina.

Recordemos que en la dieta deberá ser limitada en proteínas. Se administrará citrulina,

aminoácido intermediario del ciclo de la urea.

La enfermedad de Hartnup

Se produce por alteración en el transporte de aminoácidos neutros. La incapacidad para

absorber el triptófano en el intestino y su eliminación urinaria son las causantes del déficit

de nicotinamida derivada de este aminoácido, lo que provoca sintomatología de pelagra.

Como se vio en la unidad de Nutrición Clínica, las dietas en este padecimiento deberán ser

limitadas en proteínas naturales. Administrar suplementos de aporte energético con

productos especiales y con L-arginina.

Figura 20. La enfermedad de Hartnup

Hiperuricemia Trastornos del ciclo de la urea Ahora bien, en el trastorno del ciclo de la urea, esta se origina por déficit de enzimas que

intervienen en el ciclo de la urea: dan como resultado una acumulación de amonio en la

sangre. Los signos clínicos de amonio elevado en la sangre son vómitos y letargo, que

pueden progresar a convulsiones, coma y, en última instancia, la muerte.

En los lactantes, los efectos adversos de los niveles elevados de amonio son rápidos y

devastadores. En los niños más mayores, los síntomas de amonio elevado pueden estar

precedidos por hiperactividad e irritabilidad. Debido a los episodios graves y frecuentes de

hiperamoniemia puede producirse daño neurológico.



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La gravedad y la variación de los cursos clínicos de algunos defectos del ciclo de la urea pueden estar relacionadas con el grado de actividad enzimática residual (Brusilow y Horwich, 2010). Los deterioros comunes del ciclo de la urea se exponen en una progresión que avanza por el ciclo de la urea, según se muestra en la figura 21. Figura 21 Trastornos del ciclo de la urea se exponen en una progresión que avanza por el ciclo de la urea

1. Deficiencia de carbamilofosfatosintetasa, 2. Deficiencia de ornitina-carbamoiltransferasa.

3. Ácido argininosuccínico sintetasa (citrulinemia), 4. Ácido argininosuccínico liasa (aciduria

argininosuccínica). 5. Deficiencia de arginasa (arginemia). 6. Trifosfato de adenosina. L. Kathleen Mahan, Krause Dietoterapia, El Sevier España, 2012

Fisiopatología de la Hiperuricemia

Por otra parte, la Fisiopatología de la Hiperuricemia es causada por la deficiencia de

ornitina-transcarbamoilasa (OTC) es un trastorno recesivo ligado al cromosoma X

representado por bloqueo en la conversión de ornitina y carbamilofosfato a citrulina. La

deficiencia de OTC se identifica por hiperamoniemia y aumento del ácido orótico urinario,

con niveles normales de citrulina, ácido arginino succínico y arginina. La deficiencia de OTC

grave suele ser letal en los varones. Las mujeres heterocigóticas con grados diversos de

actividad enzimática pueden no mostrar síntomas hasta que se inducen por estrés, alguna

infección o un aumento importante en la ingesta de proteínas.

La citrulinemia es el resultado de una deficiencia de ácido arginino succínico sintetasa en

el metabolismo de la citrulina ácido arginino succínico. La citrulinemia se identifica por

niveles acusadamente elevados de citrulina en la orina y la sangre. Los síntomas pueden

estar presentes en el período neonatal, o desarrollarse gradualmente al principio de la

lactancia. Aparecen problemas de alimentación y vómitos recurrentes, que, sin un

tratamiento inmediato, progresan a convulsiones, anomalías neurológicas y coma.



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La aciduria arginino succínica (AAS) procede de deficiencia de arginino succinato liasa, que

participa en el metabolismo de ácido arginino succínico a arginina. La AAS se identifica por

la presencia de ácido arginino succínico en la orina y la sangre. Debe suplementarse l-

arginina para proporcionar una ruta alternativa para la excreción del nitrógeno de desecho.

La deficiencia de carbamilo-fosfatosintetasa (CFS) es consecuencia de la actividad deficiente de la CFS. El inicio suele darse al comienzo del período neonatal, con vómitos, irritabilidad, hiperamoniemia acusada, distrés respiratorio, tono muscular alterado, letargo y, a menudo, coma. Los hallazgos de laboratorio específicos incluyen normalmente bajos niveles en plasma de citrulina y arginina y niveles normales de ácido orótico en la orina. Como lo cita (Brusilow y Horwich, 2010). L. Kathleen Mahan, Krause Dietoterapia, El Sevier España, 2012.

Como consecuencia de todo lo anterior se produce una hiperamoniemia por déficit de

transformación del amoniaco en urea. Recordemos como se mencionó en la unidad de

Nutrición Clínica que Inicialmente se suprime la ingestión proteica y se aporta energía a

expensas de los hidratos de carbono.

2.4 Síndrome Metabólico

En esta unidad se abordará el Síndrome Metabólico desde la perspectiva de la

fisiopatología de la Nutrición, visualizando al paciente en forma integral, con el fin de

prevenir complicaciones cardiovasculares y descontrol de comorbilidades.

Ahora bien, veamos en que consiste el Síndrome Metabólico, es una de las principales

enfermedades en nuestro país, debido a la ingesta excesiva de grasas y calorías y una vida

sedentaria todo en conjunto son factores que promueven el crecimiento del tejido adiposo

y la obesidad.

Pero razonemos que es el síndrome, es el conjunto de signos y síntomas, que se agrupan

para definir un cuadro clínico o una enfermedad. El Síndrome Metabólico, es un concepto

clínico que se caracteriza por la asociación, de intolerancia a la glucosa, Diabetes Mellitus,

Obesidad central o abdominal/visceral, Dislipidemia, Hipertensión Arterial primaria,

hiperfibrinogenemia y Ateroesclerosis, o factores de riesgo en un individuo que aumentan

la probabilidad de desarrollar enfermedad cardiovascular y Diabetes Mellitus tipo 2. Se

han establecido diferentes conceptos para el síndrome metabólico. Por ejemplo, la

International Diabetes Federation lo define como el conjunto de alteraciones metabólicas

constituido por obesidad de distribución central, disminución de las concentraciones del

colesterol y las lipoproteínas de alta densidad (cHDL), incremento de la concentración de

triglicéridos, elevación de la presión arterial (PA) e hiperglucemia.

En condiciones patológicas de obesidad pueden ocurrir diversos cambios metabólicos,

como dislipidemia, hipercolesterolemia, hipertensión y resistencia a la insulina. También se



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altera el equilibrio de diversas moléculas bioactivas liberadas por el tejido adiposo, aumenta

la liberación de leptina, interleucina 6 (IL-6) y factor de necrosis tumoral alfa (TNF-a), y

disminuye la liberación de adiponectina. Este desequilibrio contribuye de manera importante

al desarrollo de síndrome metabólico, dislipidemia y enfermedades cardiovasculares.

En 1988 se describió a la agrupación de intolerancia a la glucosa, hipertensión,

hipertrigliceridemia y disminución de las lipoproteínas de alta densidad (HDL) con el nombre

del síndrome X, destacando su asociación con la morbilidad y mortalidad cardiovascular y

retomó el papel de la resistencia a la insulina en la enfermedad humana; se describió el

“cuarteto de la muerte” por Kaplan, constituido por obesidad de la parte superior del

cuerpo, intolerancia a la glucosa, hipertrigliceridemia e hipertensión. Ferranini describió que

la hiperinsulinemia (insulina plasmática en ayuno mayor de 15 mg/dl) y resistencia a la

insulina (evaluada mediante la índice glucosa / insulina <6 que indica resistencia a la

insulina) es un hecho clave en el desarrollo del Síndrome Metabólico y sus alteraciones

cardiovasculares. Bouchard describe las causas y manifestaciones genéticas, incluyendo

la relación con la Diabetes, Obesidad e Hiperinsulinemia. En el 2001 se descubrió una

hormona llamada resistina que interviene en la producción de la obesidad y diabetes,

se genera en el adipocito y funciona con RNA mensajero.

A través de los años de la prevalencia se ha modificado y varía, principalmente por

las nuevas definiciones y criterios para reconocerlo clínicamente, actualmente las

más utilizadas son la de la Organización Mundial de la Salud (OMS), y la de la

Nacional Cholesterol Education Program (NECP), siendo ésta la más utilizada , ya que

la definición de la OMS está limitada a poblaciones europeas.

A nivel mundial de acuerdo a los criterios clínicos utilizados, población y grupo de

edad, la prevalencia varía de 8.8 a 39.2 % cuando se trata de la presencia de dos o

más criterios, y de 3.8 a 21.8% cuando se involucran tres o más componentes. El

estimado de prevalencia en EEUU utilizando la definición del Third Report of the Nacional

Cholesterol Education Program Expert Panel of Detection, Evaluation and Treatment of

High Blood Cholesterol in Adults (ATP III) es del 24%, varía del 6.7% en las edades de 20

a 43.5 años a 43.5% en los mayores de 60 años, no se han reportado diferencias por sexo

(23.4% en mujeres y 24% en hombres). En poblaciones de alto riesgo, como la de familiares

de personas con Diabetes, la prevalencia aumenta considerablemente hasta casi el 50%,

llega a más del 80% en personas diabéticas y al 40 % en personas con intolerancia a la

glucosa. En México aún hay una limitada información de la prevalencia, de acuerdo a

la Encuesta Nacional de salud (ENSA2000) se observó un aumento en la prevalencia

en mayores de 20 años, de obesidad abdominal 21% en hombre y 58.8% en mujeres,

Hipertensión Arterial de 30.7% total y Diabetes Mellitus tipo 2 el 7.3% total. En la

Encuesta Nacional de Salud y Nutrición 2006 (ENSANUT 2006), reporta una prevalencia

de obesidad abdominal de 24.1 en hombres y 61.9% en mujeres de acuerdo a los

puntos de corte del ATP III, una prevalencia en Diabetes Mellitus tipo 2 de 9.5%, y

para Hipertensión Arterial la prevalencia total fue del 30.8% . la prevalencia general

para hipercolesterolemia es del 26.5% con 28.8% correspondiente a mujeres y 22.7%

en hombres. En 2007, los datos del estudio Frimex (Factores de Riesgo en México)



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mostraron que 71.9% de los 140 017 participantes tenían sobrepeso u obesidad, 26.5%

Hipertensión y 40% Hipercolesterolemia; 35.5% de los hombres y 18.1% de las mujeres

eran fumadores y 19.4% presentaba Diabetes. Lo anterior sugiere una prevalencia alta en

Síndrome Metabólico con un alto riesgo cardiovascular.

Por otro lado, en la Fisiopatología de este síndrome la obesidad visceral, o exceso de tejido

adiposo visceral bajo el peritoneo y en la cavidad intraabdominal, presenta una importante

correlación con la resistencia a la insulina. Los individuos con un diagnóstico de síndrome

metabólico (SMet) portan tres o más de las siguientes anomalías: perímetro de la cintura

mayor de 102 cm en el hombre y 88 cm en la mujer, concentración sérica de TG mayor de

150 mg/dl, concentración de lipoproteína de alta densidad (HDL) menor de 40 mg/dl en el

hombre y menor de 50 mg/dl en la mujer, presión arterial mayor o igual a 135/85 mm Hg, o

glucemia preprandial mayor o igual a 100 mg/dl.

Otro aspecto importante que se presenta es el aumento de la grasa visceral constituye un

factor de riesgo de arteriopatía coronaria, dislipidemia, hipertensión, accidente

cerebrovascular, diabetes de tipo 2 y SMet (Goodpaster, 2005; Gower et al., 2006). Del

mismo modo, el tejido adiposo visceral y los niveles bajos del estado cardiorrespiratorio

(ECR) se vinculan con un perfil más desfavorable de riesgo cardiometabólico. La

consecución de un nivel bajo de TAV y un nivel alto de ECR son dos aspectos destacados

para la salud cardiometabólica (Rheaume, 2011).

En el síndrome metabólico, los remanentes son aterogénicos (Olufadi y Byrne, 2006).

Algunas de las partículas LDL de menor tamaño se quedan en la sangre, son oxidadas y

después se incorporan a la pared arterial. Clínicamente, la concentración de triglicéridos

totales es una medida de los triglicéridos transportados por las VLDL y los remanentes de

IDL.

La determinación de triglicéridos se considera actualmente parte del síndrome metabólico,

junto a la intolerancia a la glucosa, la hipertensión, el colesterol de HDL reducido y el

aumento de colesterol de LDL.

Los patrones regionales de acumulación de grasa están sometidos a un control genético y

difieren en el hombre y la mujer. Actualmente se reconocen dos tipos de depósitos de grasa:

el exceso de grasa subcutánea toraco abdominal (distribución de grasa androide en forma

de manzana) y el exceso de grasa gluteofemoral en los muslos y las nalgas (distribución de

grasa ginecoide en forma de pera). La morfología androide predomina en el hombre, por

ello te invito a recordar tus contenidos en la unidad de Evaluación del Estado Nutricional

donde abordaste a profundidad este tema.

Los pacientes con un diagnóstico de síndrome metabólico (SMet) portan tres o más de las

siguientes anomalías: perímetro de la cintura mayor de 102 cm en el hombre y 88 cm en la

mujer, concentración sérica de TG mayor de 150 mg/dl, concentración de lipoproteína



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de alta densidad (HDL) menor de 40 mg/dl en el hombre ymenor de 50 mg/dl en la mujer,

presión arterial mayor o igual a 135/85 mm Hg, o glucemia preprandial mayor o igual a 100

mg/dl.

El aumento de la grasa visceral constituye un factor de riesgo de arteriopatía coronaria,

dislipidemia, hipertensión, accidente cerebrovascular, diabetes de tipo 2 y SMet

(Goodpaster, 2005; Gower et al., 2006). En la siguiente figura 22 se representa

gráficamente la Patogenia de este síndrome que hemos comentado anteriormente.

Figura 22 se representa gráficamente la Patogenia del Síndrome Metabólico

2.5 Trastornos de la glándula tiroides

Ahora y por último veamos los Trastornos de la glándula tiroides. La glándula tiroidea es un

órgano pequeño en forma de mariposa situado inmediatamente por debajo de la nuez.

Aunque pesa menos de 30 g, produce hormonas que afectan literalmente a todos los

órganos, tejidos y células del organismo, y por esto ejerce una gran influencia sobre la

salud. La glándula tiroidea responde a la hormona estimuladora de la tiroides (TSH), una

hormona secretada por la hipófisis. Al ser estimulada, la glándula tiroidea produce dos

hormonas principales: tiroxina (T4), hormona tiroidea que recibe ese nombre por sus cuatro

moléculas de yodo, y triyodotironina (T3), hormona tiroidea con tres moléculas de yodo. La

T3 es la forma más abundante y activa de las hormonas tiroideas que utiliza el organismo.

La glándula tiroidea regula múltiples procesos corporales, incluidos el metabolismo de las

grasas y los hidratos de carbono, la temperatura y la frecuencia cardíaca. La tiroides

también produce calcitonina, una hormona que participa en la regulación del calcio

https://www.google.com.mx/url?sa=i&rct=j&q=&esrc=s&source=images&cd=&cad=rja&uact=8&ved=2ahUKEwiOjLH5yobcAhXE44MKHU-MCC4QjRx6BAgBEAU&url=https%3A%2F%2Fpt.slideshare.net%2Fmittier%2Fsndrome-metablico-26377000&psig=AOvVaw2npKmcwF7JOpcSyNj1zWEa&ust=1530832750390629



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sanguíneo. Por último, la T3 inversa (rT3), un isómero de T3, deriva de la T4 sometida a la

acción de la desyodasa. El organismo es incapaz de usar la rT3.

La síntesis de estas hormonas necesita tirosina (un aminoácido fundamental para la

producción de hormonas tiroideas) y yodo (un oligoelemento). Dentro de las células

tiroideas, el hidrógeno peroxidasa oxida el yodo a yoduro, reacción denominada

organificación del yodo. Al anillo tirosilo se le unen dos moléculas más de yodo en una

reacción mediada por la peroxidasa tiroidea (TPO), una enzima de la tiroides responsable

de la formación de hormonas tiroideas. Las hormonas tiroideas completas se liberan a la

circulación: no obstante, los efectos metabólicos de las hormonas tiroideas se producen

cuando las hormonas finalmente ocupan receptores tiroideos específicos.

Se calcula que una célula necesita de 5 a 7 veces más T4 unida a los receptores nucleares

para lograr un efecto fisiológico, comparado con la T3. Aquí se muestra en la figura 23 la

glándula tiroidea que tiene una gran función regulando múltiples procesos corporales.

Figura 23. Glándula tiroidea

Fisiopatología

La tiroiditis de Hashimoto es un trastorno autoinmune en el que el sistema inmunitario ataca

y destruye la glándula tiroidea. Es la forma más frecuente de hipotiroidismo. La glándula

tiroidea agrandada y crónicamente inflamada deja de funcionar, y las partes reactivas de la

glándula se deterioran tras unos años. Los autoanticuerpos tiroideos indican que el sistema

inmunitario está atacando al propio organismo y la presencia de un trastorno tiroideo

autoinmune, ya sea hipertiroidismo o hipotiroidismo.

Por otra parte, se ha visto que os pacientes tienen antecedentes familiares de varias

enfermedades tiroideas autoinmunes, como enfermedad de Graves, tiroiditis de Hashimoto

o tiroiditis posparto. En la enfermedad de Graves, el propio receptor de TSH es el

autoantígeno principal, y el responsable del hipertiroidismo.

https://www.google.com.mx/url?sa=i&rct=j&q=&esrc=s&source=images&cd=&cad=rja&uact=8&ved=2ahUKEwiZvaW42YbcAhUV84MKHT39DTYQjRx6BAgBEAU&url=http%3A%2F%2Fmedsaludin.es%2Fla-enfermedad-de-la-tiroides-signos-sintomas-tratamiento.html&psig=AOvVaw074egZa82qIHapCn4ibzUm&ust=1530836264837330

https://www.google.com.mx/url?sa=i&rct=j&q=&esrc=s&source=images&cd=&cad=rja&uact=8&ved=2ahUKEwiZvaW42YbcAhUV84MKHT39DTYQjRx6BAgBEAU&url=http://medsaludin.es/la-enfermedad-de-la-tiroides-signos-sintomas-tratamiento.html&psig=AOvVaw074egZa82qIHapCn4ibzUm&ust=1530836264837330



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La glándula tiroidea está siendo constantemente estimulada por los autoanticuerpos

circulantes que se unen al receptor de TSH, y la secreción hipofisaria de TSH está suprimida

por la elevada producción de hormonas tiroideas. Estos anticuerpos estimulantes de la

tiroides provocan la liberación de hormonas tiroideas y Tg, y también estimulan la captación

de yodo, la síntesis de proteínas y el aumento de tamaño de la glándula tiroidea.

Los Ac Tg y TPO parecen tener poca influencia en la enfermedad de Graves. Sin embargo,

como se describió, son marcadores del trastorno autoinmune de Hashimoto contra la

tiroides.

Para identificar hipertiroidismo, o enfermedad de Graves, se usa el análisis de anticuerpos

TSH, típicamente llamados inmunoglobulinas estimulantes de la tiroides.

Desencadenantes

La enfermedad de Graves es un trastorno autoinmune, en el que influye una mezcla de

factores genéticos y ambientales. Los factores genéticos aportan aproximadamente el 20-

30% de la susceptibilidad global. Otros factores son infecciones, ingesta excesiva de yodo,

estrés, sexo femenino, corticoides y toxinas.

El tabaquismo se ha implicado en el empeoramiento de la oftalmopatía. La enfermedad de

Graves también se ha asociado a organismos infecciosos como Yersinia enterocolitica y

Borrelia burgdorferi.

Genética.

Se han identificado varios genes de susceptibilidad a los trastornos tiroideos autoinmunes,

algunos que parecen ser específicos para la enfermedad de Graves o la tiroiditis de

Hashimoto, y otros que confieren susceptibilidad a ambos trastornos.

La predisposición genética a la autoinmunidad tiroidea podría interaccionar con factores o

acontecimientos exógenos para así precipitar el inicio de la enfermedad de Graves. El HLA-

DRB1 y el HLA-DQB1 parecen estar asociados con susceptibilidad a la enfermedad de

Graves.

Estrés.

El estrés puede ser un factor en los trastornos tiroideos autoinmunes. La inmunosupresión

inducida por el estrés agudo podría seguirse de una hiperactividad del sistema inmunitario,

que a su vez precipite la enfermedad autoinmune.

Esto podría suceder en el período posparto, en el que la enfermedad de Graves aparece

en ocasiones de 3 a 9 meses después del parto. Los estrógenos afectarían al sistema

inmunitario, especialmente a las células b. También se ha descrito una asociación entre

lesiones de la tiroides y enfermedad de Graves. Estas lesiones comprenden cirugías de la

glándula Tiroidea.

Hipertiroidismo



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La enfermedad de Graves es una enfermedad autoinmune caracterizada por un aumento

global del tamaño de la glándula tiroidea (bocio) y por hiperfunción tiroidea. Es la causa

más frecuente de hipertiroidismo (tiroides hiperactiva) en EE. UU.

Síntomas físicos frecuentes son ojos rojos, secos, hinchados, grandes y protuberantes

(exoftalmos); intolerancia al calor, problemas de sueño y ansiedad, no obstante, el signo

más común de la enfermedad de Graves es el bocio o aumento del tamaño de la tiroides

como lo muestra la figura 24. (American Thyroid Association, 2008).

Figura 24. El bocio o aumento del tamaño de la tiroides

Figura 24 A. Exoftalmos. ( Tomado de SPL/Photo Researchers, Inc.) B. Tiroides aumentada de tamaño. (Tomado de Buck C: 2011

ICD-9-CM, for Hospitals, Volumes 1, 2 and 3, Professional Edition, St. Louis, 2011, Saunders.)

Hipotiroidismo

Por último, veamos uno los casos detectados de tiroides hipoactiva (hipotiroidismo), más

de la mitad se deben a una enfermedad autoinmune llamada tiroiditis de Hashimoto, en la

que el sistema inmunitario ataca y destruye el tejido tiroideo. Una presentación clínica

frecuente de aquellos pacientes con cambios funcionales del sistema endocrino es la

alteración de la función tiroidea.

Los síntomas característicos que se presentan en esta enfermedad son poca energía,

manos y pies fríos, cansancio, hipercolesterolemia, dolor muscular, depresión y

alteraciones cognitivas. Es necesario evaluar el metabolismo de las hormonas tiroideas

antes de iniciar el tratamiento con hormonas tiroideas exógenas.



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Las mujeres sufren hipotiroidismo con una frecuencia 5-8 veces mayor que la de los

hombres. En la figura 25 se muestra esquemáticamente la fisiopatología de esta

enfermedad:

Figura 25 Fisiopatología del Hipotiroidismo:

Por otro lado, dentro del Hipotiroidismo existen dos importantes síndromes como son el

síndrome de Schmidt consiste en hipotiroidismo junto con otros trastornos endocrinos,

como enfermedad de Addison (insuficiencia suprarrenal), hipoparatiroidismo y diabetes

mellitus, que podrían tener todos ellos una naturaleza autoinmune.

Y el otro síndrome del enfermo eutiroideo que consiste en hipotiroidismo asociado a una

enfermedad sistémica grave que reduce la conversión periférica de T4 en T3, aumenta la

conversión de T3 arT3 inactiva y disminuye la unión de hormonas tiroideas.

Enfermedades asociadas a este síndrome son desnutrición proteico-calórica, trauma

quirúrgico, infarto de miocardio, insuficiencia renal crónica, cetoacidosis diabética, anorexia

nerviosa, cirrosis, quemaduras y sepsis. Una vez tratada la causa subyacente, el problema

suele resolverse (aquí se muestra en general el Algoritmo de fisiopatología y tratamiento

asistencial: Disfunción tiroidea).

https://www.google.com.mx/url?sa=i&rct=j&q=&esrc=s&source=images&cd=&cad=rja&uact=8&ved=2ahUKEwjp1rrYg4fcAhXF6IMKHXQXDbQQjRx6BAgBEAU&url=https%3A%2F%2Fwww.slideshare.net%2Fkreuk77%2Fhipotiroidismo-r3-mi-1&psig=AOvVaw0MxRA5CtE10FDLIECdCY6_&ust=1530846435635552



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U2

Cierre de unidad

En esta unidad se ha podido estudiar las bases que fundamentan la fisiopatología de las

enfermedades metabólicas, para entender mejor como abordar todos los procesos

patológicos, comprender estos trastornos o estas enfermedades y descubrir los medios

para evitarla o revertirla, cómo se alteran los mecanismos de funcionamiento normal del

cuerpo y entender mejor el proceso fisiopatológico, para llegar al diagnóstico nutricio y

poder ofrecer el plan de alimentación más adecuado y eficaz, de las principales

enfermedades metabólicas, que afectan tanto a la estructura como la funcionalidad de los

trastornos de los hidratos de carbono como es la diabetes mellitus, trastornos de los lípidos

principalmente dislipidemias, trastornos de las proteínas como son las metabolopatías

congénitas de los aminoácidos, hiperuricemia, síndrome metabólico, trastornos de la

glándula tiroides como el hipotiroidismo e hipertiroidismo, es importante resaltar que no

existe una “dieta”, sino un “plan de alimentación individualizado”, según los hábitos

dietéticos y otros factores del estilo de vida, dirigido a los objetivos de tratamiento de cada

paciente en particular. el comprender los aspectos fisiopatológicos de estos trastornos

metabólicos, como se aprendió y revisó en esta unidad, nos servirá para dar seguimiento a

los cambios metabólicos, ya que proporciona la retroalimentación necesaria para hacer

ajustes en el tratamiento nutricional.

Esta unidad brindó las bases para que

brinden un manejo nutriológico integral, a

partir de la fisiopatología, contando con

los conocimientos y habilidades

necesarias para iniciarse eficazmente en

el ejercicio de la profesión, encaminando

sus acciones a la conservación y/o

mejoramiento del estado de salud en

pacientes con trastornos metabólicos.

https://www.bing.com/images/search?view=detailV2&ccid=p2XvwzOe&id=916E328391DC5B66D32D692CD53AC9A5948D0B11&thid=OIP.p2XvwzOeuJwqMHVrk4gesAAAAA&mediaurl=https://sites.google.com/a/udo.edu.ve/fisiologia-y-nutricion-humana/_/rsrc/1472782139088/home/foto web.png?height%3d236%26width%3d400&exph=236&expw=399&q=fisiopatolog%c3%ada+de+la+nutrici%c3%b3n+&simid=608040390848349564&selectedIndex=4



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Actividades

La elaboración de las actividades estará guiada por tu docente en línea, mismo que te

indicará, a través de la Planeación didáctica del docente en línea, la dinámica que tú y tus

compañeros (as) llevarán a cabo, así como los envíos que tendrán que realizar.

Para el envío de tus trabajos usarás la siguiente nomenclatura: FAP1_U2_A#_XXYZ,

donde FAP1 corresponde a las siglas de la asignatura, U2 es la unidad de conocimiento,

A# es el número y tipo de actividad, el cual debes sustituir considerando la actividad que se

realices, XX son las primeras letras de tu nombre, Y la primera letra de tu apellido paterno

y Z la primera letra de tu apellido materno.

Autorreflexiones

Para la parte de autorreflexiones debes responder las Preguntas de Autorreflexión

indicadas por tu docente en línea y enviar tu archivo. Cabe recordar que esta actividad tiene

una ponderación del 10% de tu evaluación.

Para el envío de tu autorreflexión utiliza la siguiente nomenclatura:

FAP1_U2_ATR _XXYZ, donde FAP1 corresponde a las siglas de la asignatura, U2 es la

unidad de conocimiento, XX son las primeras letras de tu nombre, y la primera letra de tu

apellido paterno y Z la primera letra de tu apellido materno.



U2

Para saber más

Universidad Nacional del Noroeste (2007) Bioquímica

genética de los trastornos metabólicos. Disponible en:

http://www.uaz.edu.mx/histo/Biologia/FaiUnneAr/Pdf/ge

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http://www.msc.es/organizacion/sns/planCalidadSNS/p

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http://www.uaz.edu.mx/histo/Biologia/FaiUnneAr/Pdf/gentrasmet07.pdf

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http://www.msc.es/organizacion/sns/planCalidadSNS/pdf/equidad/07modulo_06.pdf

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Disponible en:

articulo de

dislipidemias.pdf

https://drive.google.com/file/d/12YcfzlD54FabD83ARqP2T1QNFax4b4eD/view?usp=sharing

https://drive.google.com/open?id=1p3jyzd81akXbCNnopVePnBxQmS-5ALSP



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Documents

Fisiopatología aplicada I