PRESENTADO POR: JENNIFER CORREA RODRIGUEZGRUPO DE 10:00 A 11:00

La galactosemia es un error innato delmetabolismo de los carbohidratos, dondese encuentra afectada la vía metabólica de galactosa a glucosa, primero por la deficiencia de alguna de las 3 enzimas que participan en la degradación de dicha azúcar, y segundo el modo de herencia es autosómico recesivo y se han identificado los cromosomas que portan la información para la síntesis de estas enzimas.

Obtenido de: http://azu-biquimica2.blogspot.com/2009/04/hexocinasas.html y http://biblioteca.fucsalud.edu.co:2080/ehost/pdfviewer/pdfviewer?vid=4&hid=6&sid=bd2ada5d-22b0-4236-b9ad-f81311b8ac2a%40sessionmgr11

Es una enfermedad hereditaria:

La galactosemia sigue un patrón de herencia autosómico recesivo en sus tres tipologías. Generalmente los padres portadores asintomáticos tendrán un 25% de los hijos sanos, un 50% de los hijos portadores asintomáticos y un 25% de los hijos con galactosemia

http://www.google.es/imgres?imgurl=http://2.bp.blogspot.com/_nbADpD65WD4/SwmfnA3avyI/AAAAAAAAQEA/DdzjWj10b3E/s1600/teach_2.gif&imgrefurl=http://herenciageneticayenfermedad.blogspot.com/2009/11/galactosemia-intramed-noticias-medicas.html&usg=__M6XkS-bIoSpLJXpb1K32q_mhslI=&h=221&w=344&sz=4&hl=es&start=0&tbnid=o7aZm3ojOUR4SM:&tbnh=127&tbnw=198&prev=/images%3Fq%3Dgalactosemia%26um%3D1%26hl%3Des%26sa%3DN%26rlz%3D1R2RNTZ_esCO361%26biw%3D1255%26bih%3D436%26tbs%3Disch:1&um=1&itbs=1&iact=hc&vpx=512&vpy=87&dur=31&hovh=176&hovw=275&tx=171&ty=107&ei=4rxVTLH8F4H68Aaw0o2sAw&page=1&ndsp=13&ved=1t:429,r:2,s:0

SE PRESENTA INICIALMENTE EN LA LACTANCIA DE LOS NIÑOS

PRESENTANDO:

POR DIARREA

POR VOMITO

POR LA FRAGMENTACION DE LA GALCTOSA

OBTENIDO DE http://biblioteca.fucsalud.edu.co:2080/ehost/pdfviewer/pdfviewer?vid=5&hid=15&sid=bb6fd5c8-7e72-409a-a108-66631a9c9f47%40sessionmgr4

La persona que posee esta enfermedad no es capaz de descomponer el azúcar simple de la galactosa que también compone la mitad de la

lactosa.

Y al momento de acumularse, hay

un daño en diferentes

órganos como lo son:

La causa principal es por la deficiencia de tres

enzimas:

Galactosa-1-fosfatouridil transferasa

Galactosa cinasa

Galactosa-6- fosfato epimerasa

galactosa 1 fosfato uridil transferasa

Alteración en los brazos cortos del cromosoma 9

Galacto cinasa

Alteración en el brazo largo del cromosoma 17

Galactosa 6 fosfato epimerasa

Alteración en el cromosoma 13

http://biblioteca.fucsalud.edu.co:2080/ehost/pdfviewer/pdfviewer?vid=6&hid=6&sid=bd2ada5d-22b0-4236-b9ad-f81311b8ac2a%40sessionmgr11

La deficiencia de la enzima Galactosa-1-fosfatouridil

transferasa se caracteriza por:

También llamada galactosemia clásica

•ictericia ( acumulación intracelular de galactosa 1 fosfato)

•síndrome de Marconi con pérdida de fosfato, glucosa y aminoácidos ( acumulación intracelular de galactosa 1 fosfato)

Cataratas biliares y congénitas ( son debido a un camino metabólico alternativo de galactosa en el lente que conduce acumulación de galactitol.

Cuando hay sospecha o hay diagnostico debe de tratar de no consumir nada que contenga lactosa para reducir el metabolismo cargado.

PRUEBAS

Cirrosis

Sepsis por E. Coli

Dificultades para la

orientación y percepción

visual

Retraso mental

Retraso en el crecimiento

y lenguaje

Muerte si no se retira la

galactosa de la dieta

Una vez que se ha diagnosticado la enfermedad, el Una vez que se ha diagnosticado la enfermedad, el tratamiento consiste en evitar estrictamente todos los tipos tratamiento consiste en evitar estrictamente todos los tipos de leche, los productos que contengan leche y otros de leche, los productos que contengan leche y otros alimentos que contengan galactosa.alimentos que contengan galactosa.

El bebé puede ser alimentado con fórmulas o leches El bebé puede ser alimentado con fórmulas o leches maternizadas a base de soya (soja), carne o Nutramigen maternizadas a base de soya (soja), carne o Nutramigen (una fórmula a base de hidrolizado de proteína) u otras (una fórmula a base de hidrolizado de proteína) u otras fórmulas libres de lactosa.fórmulas libres de lactosa.La afección es de por vida y requiere abstinencia de leche, La afección es de por vida y requiere abstinencia de leche, productos lácteos y alimentos que contengan galactosa. En productos lácteos y alimentos que contengan galactosa. En su lugar, se recomiendan los suplementos de calcio.su lugar, se recomiendan los suplementos de calcio.

BIBLIOGRAFIA

http://biblioteca.fucsalud.edu.co:2080/ehost/pdfviewer/pdfviewer?vid=6&hid=6&sid=bd2ada5d-22b0-4236-b9ad-f81311b8ac2a%40sessionmgr11

http://biblioteca.fucsalud.edu.co:2080/ehost/pdfviewer/pdfviewer?vid=5&hid=15&sid=bb6fd5c8-7e72-409a-a108-66631a9c9f47%40sessionmgr4

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http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20299676

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