Embed Size (px)
Citation preview
Gangguan pigmen: Pendahuluan
Warna kulit normal terdiri dari campuran dari empat biochromes, yaitu, (1) hemoglobin berkurang (biru), (2) oksihemoglobin (merah), (3) karotenoid (kuning; eksogen dari diet), dan (4) melanin (coklat ). Penentu utama dari warna kulit pigmen melanin, dan variasi dalam jumlah dan distribusi melanin di kulit merupakan dasar dari tiga warna kulit kepala manusia: hitam, coklat, dan putih. Ketiga warna kulit dasar secara genetik ditentukan dan disebut pigmentasi melanin konstitutif; pigmentasi warna kulit yang normal dasar dapat meningkat sengaja oleh paparan radiasi ultraviolet (UVR) atau hormon pituitari, dan ini disebut induksi pigmentasi melanin.
Kombinasi dari konstitutif dan pigmentasi melanin diinduksi menentukan apa yang disebut phototype kulit (SPT) (lihat Tabel 10-2). Etnis belum tentu bagian dari definisi, misalnya, Afrika "hitam" orang etnis dapat SPT III dan India Timur Kaukasia dapat SPT IV atau bahkan V. phototype kulit merupakan penanda untuk risiko kanker kulit dan harus dicatat sebesar kunjungan pertama pasien.
Meningkatkan melanin dalam hasil epidermis dalam keadaan yang dikenal sebagai hypermelanosis. Hal ini mencerminkan salah satu dari dua jenis perubahan:
1. Peningkatan jumlah melanosit di epidermis menghasilkan peningkatan tingkat melanin, yang disebut hypermelanosis melanocytotic (contoh adalah lentigo).
2. Tidak ada peningkatan melanosit namun peningkatan produksi melanin saja, yang disebut hypermelanosis melanotik (contoh adalah melasma).
Hypermelanosis dari kedua jenis dapat hasil dari tiga faktor: genetik, hormonal (seperti pada penyakit Addison), ketika hal itu disebabkan oleh peningkatan sirkulasi hormon melanotropic hipofisis, dan UVR (seperti dalam tanning).
Penurunan melanin di epidermis disebut hypomelanosis. Hal ini mencerminkan terutama dua jenis perubahan:
1. Penurunan jumlah atau tidak adanya melanosit pada epidermis menghasilkan tingkat tidak ada atau menurun melanin. Ini disebut melanocytopenic hypomelanosis (contoh adalah vitiligo).
2. Tidak ada penurunan melanosit tetapi penurunan produksi melanin hanya itu disebut hypomelanosis melanopenic (contoh adalah albinisme).
Hypomelanosis juga hasil dari genetik (seperti dalam albinisme), dari autoimun (seperti dalam vitiligo), atau proses inflamasi lainnya (seperti dalam leukoderma postinflammatory pada psoriasis).
Vitiligo
Vitiligo adalah masalah kesehatan besar bagi orang-orang coklat dan hitam yang dapat mengakibatkan kesulitan yang parah dalam penyesuaian sosial. Vitiligo ditandai secara klinis oleh pengembangan makula benar-benar putih, mikroskopis oleh tidak adanya melanosit lengkap, dan secara medis oleh asosiasi tidak jarang dengan penyakit medis tertentu, terutama penyakit tiroid.
Epidemiologi
Seks
Sama pada kedua jenis kelamin. Dominasi pada wanita disarankan oleh literatur mungkin mencerminkan perhatian yang lebih besar dari perempuan tentang penampilan kosmetik.
Onset usia
Mungkin mulai pada usia berapa pun, tetapi dalam 50% kasus itu dimulai antara usia 10 dan 30 tahun. Beberapa kasus telah dilaporkan hadir saat lahir, onset pada usia lanjut juga terjadi tapi tidak biasa.
Insidensi
Umum. Mempengaruhi hingga 1% dari populasi.
Ras
Semua ras. Prevalensi tampaknya meningkat dilaporkan di beberapa negara dan di antara berkulit gelap hasil orang dari kontras yang dramatis antara makula putih vitiligo dan kulit gelap dan dari stigma sosial yang ditandai di negara-negara seperti India, di mana bahkan hari ini kesempatan untuk kemajuan atau perkawinan antara individu-individu yang terkena dampak terbatas.
Warisan
Vitiligo memiliki latar belakang genetik;> 30% dari individu yang terkena vitiligo telah melaporkan di orang tua, saudara, atau anak. Vitiligo pada kembar identik telah dilaporkan. Transmisi adalah poligenik paling mungkin dengan ekspresi variabel. Risiko vitiligo untuk anak-anak dari individu yang terkena tidak diketahui tetapi mungkin <10%. Individu dari keluarga dengan peningkatan prevalensi penyakit tiroid, diabetes mellitus, dan vitiligo tampak pada peningkatan risiko untuk pengembangan vitiligo.
Patogenesis
Tiga teori utama telah disajikan tentang mekanisme penghancuran melanosit di vitiligo:
1. Teori autoimun menyatakan bahwa melanosit yang dipilih akan dihancurkan oleh limfosit tertentu yang entah bagaimana sudah diaktifkan.
2. Hipotesis neurogenik didasarkan pada interaksi dari melanosit dan sel saraf.
3. Hipotesis merusak diri sendiri menunjukkan bahwa melanosit dihancurkan oleh zat beracun yang terbentuk sebagai bagian dari biosintesis melanin normal.
Meskipun mekanisme langsung untuk makula putih yang berkembang melibatkan kerusakan progresif dari melanosit yang dipilih oleh sel T sitotoksik, perubahan lainnya cytobiologic genetik ditentukan dan sitokin harus dilibatkan. Karena perbedaan tingkat dan tentu saja vitiligo segmental dan umum, patogenesis kedua jenis harus agak berbeda.
Sejarah
Banyak pasien atribut timbulnya vitiligo mereka terhadap trauma fisik (di mana vitiligo muncul di lokasi trauma Koebner fenomena), penyakit, atau stres emosional. Onset setelah kematian saudara atau setelah cedera fisik yang parah sering disebutkan. Reaksi terbakar sinar matahari bisa memicu vitiligo.
Pemeriksaan fisik
Lesi kulit
Makula, 5 mm sampai 5 cm atau lebih dengan diameter (Gambar 13-1 dan 13-2). "Kapur" atau putih pucat, tajam marginated. Makula baru dikembangkan mungkin "off-putih" dalam warna, ini merupakan fase transisi. Penyakit tersebut berkembang dengan pembesaran bertahap dari makula lama atau dengan pengembangan yang baru. Varian adalah trichrome vitiligo (tiga warna: putih, coklat muda, coklat tua) tetapi ini merupakan tahapan yang berbeda dalam evolusi vitiligo. Pigmentasi di sekitar folikel rambut di makula putih merupakan pigmentasi residual atau returnof pigmentasi (Gambar 13-3). Confetti berukuran makula hypomelanotic juga dapat diamati. Inflamasi vitiligo memiliki marjin tinggi eritematosa dan mungkin gatal. Margin adalah cembung (seolah-olah proses patologis depigmentasi mengalir ke dalam kulit biasanya berpigmen).
Gambar 13-1
Vitiligo: depigmentasi wajah Ekstensif wajah pusat. Kulit vitiliginous Terlibat memiliki perbatasan cembung, memperluas ke dalam kulit berpigmen normal. Perhatikan warna chalkwhite dan margination tajam.
Gambar 13-2
Vitiligo: lutut Depigmented, makula tajam dibatasi pada lutut. Selain hilangnya pigmen, kulit vitiliginous muncul normal. Perhatikan tempat folikel kecil berpigmen dalam areal vitiligo yang mewakili repigmentation.
Gambar 13-3
Vitiligo repigmentation Pola folikuler dari repigmentation karena terapi PUVA yang terjadi di makula vitiliginous besar. Melanosit dapat bertahan di epitel folikel rambut dan berfungsi untuk terisi kembali kulit yang terlibat, secara spontan atau dengan fotokemoterapi.
Distribusi
Depigmentation terjadi pada tiga pola umum. Jenis fokal dicirikan oleh satu atau beberapa makula satu situs, ini mungkin merupakan tahap evolusi awal salah satu jenis yang lain dalam beberapa kasus. Jenis segmental ditandai oleh satu atau beberapa makula dalam satu band di salah satu sisi tubuh; jenis ini jarang dikaitkan dengan makula vitiligo jauh atau dengan evolusi lebih lanjut dari penyakit untuk umum vitiligo. Jenis yang paling umum adalah vitiligo generalisata, ditandai dengan distribusi luas makula depigmented, sering kali di simetri luar biasa (Gambar 13-2). Makula khas terjadi di sekitar mata (Gambar 13-1) dan mulut dan pada digit, siku, dan lutut, serta di bagian belakang rendah dan di daerah genital (Gambar 13-1). The "lip-tip" pola melibatkan kulit di sekitar mulut serta jari distal dan kaki, bibir, puting susu, alat kelamin (ujung penis), dan anus mungkin terlibat. Pertemuan hasil vitiligo di daerah putih besar, dan luas vitiligo generalisata dapat meninggalkan hanya daerah biasanya berpigmen beberapa kulit vitiligo universalis (Gambar 13-4).
Gambar 13-1
Vitiligo: situs kegemaran.
Gambar 13-4
Universal vitiligo makula Vitiliginous telah bersatu untuk melibatkan situs kulit semua dengan depigmentasi lengkap kulit dan rambut pada wanita. Pasien memakai wig hitam dan telah gelap alis dengan pensil alis dan margin kelopak mata dengan eye liner.
Segmental Vitiligo
Ini adalah bagian khusus yang biasanya berkembang di satu wilayah sepihak, biasanya tidak melewati daerah yang satu sisi awal (meskipun tidak selalu), dan, sekali ini, sangat stabil.
Associated Cutaneous Temuan
Rambut putih dan rambut prematur abu-abu. Daerah dibatasi rambut putih, analog dengan makula vitiligo, disebut poliosis. Alopecia areata dan halo Nevi. Pada pasien yang lebih tua, photoaging serta keratosis surya dapat terjadi pada makula vitiligo pada mereka dengan sejarah panjang eksposur sinar matahari. Karsinoma sel skuamosa, terbatas pada makula putih, jarang dilaporkan.
Pemeriksaan Umum
Tidak jarang berhubungan dengan penyakit tiroid (sampai 30% dari semua kasus vitiligo: tiroiditis Hashimoto, penyakit Graves '); juga diabetes melitus-mungkin <5%; anemia pernisiosa (jarang, tapi peningkatan risiko); penyakit Addison (jarang), dan endocrinopathy beberapa sindrom (jarang). Pemeriksaan ophthalmologic dapat mengungkapkan bukti chorioretinitis sembuh atau iritis (mungkin <10% dari semua kasus). Visi tidak terpengaruh. Pendengaran adalah normal. Sindrom Vogt-Koyanagi Harada-adalah vitiligo + + poliosis uveitis + + dysacusia alopecia.
Laboratorium Pemeriksaan
Wood Lamp Pemeriksaan
Pemeriksaan lampu Wood diperlukan untuk mengevaluasi makula, khususnya di jenis kulit ringan, dan untuk mengidentifikasi makula, di bawah sinar matahari yang dilindungi daerah di semua tapi jenis kulit paling gelap.
Dermatopathology
Dalam kasus-kasus sulit tertentu, biopsi kulit mungkin diperlukan. Didirikan vitiligo makula menunjukkan kulit normal kecuali tidak adanya melanosit. Gunakan noda khusus untuk mengidentifikasi melanosit. Mungkin ada respon limfositik ringan. Perubahan ini tidak diagnostik untuk vitiligo, namun, hanya konsisten dengan itu.
Elektron Mikroskop
Tidak adanya melanosit dan melanosomes pada keratinosit, juga perubahan dalam keratinosit: spongiosis, eksositosis, vacuopathy basilar, dan nekrosis. Limfosit telah terlihat di epidermis.
Laboratorium Studi
T4, TSH (radioimmunoassay), glukosa darah puasa, hitung darah lengkap dengan indeks (anemia pernisiosa), ACTH stimulasi tes untuk penyakit Addison, jika dicurigai.
Diagnosa
Biasanya, diagnosis vitiligo dapat dibuat dengan mudah pada pemeriksaan klinis pasien dengan progresif, diperoleh, kapur putih, bilateral (biasanya simetris), makula tajam didefinisikan dalam situs khas (periorbital, perioral, leher, penis, perineum, aksila, dan poin dari tekanan seperti siku, malleoli, lutut, daerah lumbosakral).
Catatan: Vitiligo adalah, tajam marginated makula depigmentasi kulit jika tidak normal.
Diferensial Diagnosis
Pityriasis alba (skala kecil, margin fuzzy, warna off-white).
Pityriasis versicolor alba (sisik halus dengan kuning kehijauan fluoresensi di bawah lampu Wood, KOH positif.
Kimia leukoderma (riwayat paparan germisida fenolik tertentu, confetti makula). Ini adalah diagnosis diferensial sulit, karena melanosit tidak hadir seperti pada vitiligo.
Kusta (daerah endemik, warna off-white, biasanya tidak jelas anestesi makula).
Nevus depigmentosus (stabil, bawaan, off-white makula, unilateral).
Hypomelanosis dari Ito (bilateral, garis Blaschko, marmer pola kue; 60 sampai 75% memiliki keterlibatan sistemik-SSP, mata, sistem muskuloskeletal).
Nevus anemicus (tidak meningkatkan dengan lampu Wood; tidak menunjukkan eritema setelah menggosok).
Tuberous sclerosis [stabil, bawaan off-white makula (poligonal, abu-daun bentuk, makula segmental sesekali, dan makula confetti)].
Piebaldism (bawaan, jambul putih, stabil, garis berpigmen punggung pada punggung, pola khas dengan makula hiperpigmentasi besar di pusat daerah hypomelanotic).
Leukoderma terkait dengan melanoma (mungkin tidak vitiligo benar karena melanosit, meskipun berkurang, biasanya ada).
Postinflammatory leukoderma [off-putih makula (biasanya riwayat psoriasis atau eksim di daerah makula yang sama), tidak begitu tajam didefinisikan].
Mikosis fungoides (mungkin membingungkan sebagai depigmentasi hanya mungkin hadir dan biopsi diperlukan).
Vogt-Koyanagi Harada-sindrom (masalah penglihatan, fotofobia, bilateral dysacousia).
Waardenburg Sindrom (penyebab paling umum tuli bawaan, makula putih dan putih jambul, iris heterochromia).
Kursus dan Prognosis
Vitiligo adalah penyakit kronis. Program ini sangat bervariasi, tetapi onset yang cepat diikuti dengan periode stabilitas atau kemajuan lambat yang paling khas. Sampai dengan 30% pasien dapat melaporkan beberapa repigmentation spontan di daerah-khususnya beberapa daerah yang terkena sinar matahari. Jarang ini cukup untuk memenuhi beban kosmetik yang pasien merasa. Cepat progresif atau "berderap" vitiligo cepat dapat menyebabkan depigmentasi yang luas dengan kerugian total pigmen di kulit dan rambut, tapi tidak mata.
Pengobatan vitiligo terkait penyakit (yaitu, penyakit tiroid) tidak memiliki dampak terhadap jalannya vitiligo.
Pengelolaan
Pendekatan untuk pengelolaan vitiligo adalah sebagai berikut:
Tabir surya
Tujuan ganda dari tabir surya adalah perlindungan terhadap kulit terbakar sinar matahari terlibat dari reaksi akut dan keterbatasan penyamakan kulit biasanya berpigmen. Tabir surya dengan faktor perlindungan matahari> 30 adalah pilihan yang wajar untuk mencegah kulit terbakar untuk sebagian besar pasien. Namun, karena kemampuan mereka untuk membatasi reaksi penyamakan berbanding terbalik dengan SPT, tabir surya buram harus lebih efektif dalam membatasi reaksi penyamakan di lebih adil berkulit individu. Sementara semua SPTS memiliki kebutuhan untuk perlindungan matahari, tabir surya sendiri sering manajemen sangat cukup untuk pasien-pasien vitiligo dengan SPTS I, II, III dan kadang-kadang.
Kosmetik Coverup
Tujuan coverup dengan pewarna atau makeup adalah untuk menyembunyikan makula putih sehingga vitiligo tidak jelas. Over-the-counter persiapan datang dalam nuansa warna yang banyak, mudah diterapkan, dan tidak menular namun secara bertahap mencuci atau luntur. Jadi yang disebut self-tanning agen, yang mengandung dihidroksiaseton, tersedia di sejumlah formulasi.
Repigmentation
Tujuan dari repigmentation (Gambar 13-3 dan 13-5) adalah pengembalian permanen pigmentasi melanin normal. Hal ini dapat dicapai untuk makula lokal dengan glukokortikoid topikal atau psoralen topikal dan UVA (panjang gelombang sinar ultraviolet) dan untuk makula luas dengan psoralen oral dan UVA.
Gambar 13-5
Vitiligo: terapi-induced repigmentation ini 20-tahun perempuan India sedang diobati dengan fotokemoterapi (PUVA). Ada sedikit eritema di makula vitiliginous dalam fase awal (kiri) terapi yang akan diikuti oleh pigmentasi folikuler seperti pada Gambar. 13-3, setelah 1 tahun pengobatan, vitiligo telah sepenuhnya repigmented tetapi ada sekarang hiperpigmentasi dari lutut (kanan). Ini, bagaimanapun, akan hilang oleh waktu dan warna daerah repigmented akan berbaur dengan yang dari kulit di sekitarnya.
Glukokortikoid topikal Perawatan awal dengan intermiten (4 minggu, 2 minggu off) kelas topikal saya salep glukokortikoid praktis, sederhana, dan aman untuk tunggal atau beberapa makula. Jika tidak ada respon dalam 2 bulan, sangat tidak mungkin efektif. Pantau tanda-tanda atrofi steroid awal.
Fotokemoterapi topikal Mempekerjakan topikal 8-methoxypsoralen (8-MOP) dan UVA. Prosedur ini harus dilakukan untuk makula kecil hanya oleh dokter yang berpengalaman dan baik informasi pasien. Seperti dengan psoralen oral, mungkin membutuhkan> 15 perawatan untuk memulai respon dan> 100 sampai akhir.
Fotokemoterapi sistemik Untuk vitiligo yang lebih luas, oral PUVA lebih praktis. Oral PUVA dapat dilakukan dengan menggunakan sinar matahari (di musim panas atau di daerah dengan sinar matahari sepanjang tahun) dan 5-methoxypsoralen (5-MOP) (tersedia di Eropa) atau dengan UVA buatan dan baik 5-MOP atau 8-MOP (Gbr. 13 -5). Outdoor dan indoor PUVA terapi harus dilakukan hanya oleh ahli kulit yang berpengalaman yang memiliki pelatihan di fotokemoterapi dan yang terbiasa dengan efek samping jangka pendek dan jangka panjang. Tanggapan terhadap PUVA ditandai dengan munculnya kecil, biasanya makula folikel pigmentasi (Gambar 13-3). Ketika ini terjadi, itu adalah tanda prognosis yang baik untuk repigmentation sukses. PUVA oral pho-tochemotherapy dengan baik 8-MOP atau 5-MOP adalah sampai 85% efektif dalam> 70% pasien dengan vitiligo kepala, leher, lengan atas dan kaki, dan bagasi. Paling sedikit 1 tahun pengobatan diperlukan untuk mencapai hasil ini. Tangan dan kaki distal dan "lip-tip" varian dari vitiligo yang buruk dan responsif, ketika hadir sendirian, biasanya tidak layak mengobati. Daerah genital harus terlindung dan tidak diobati. Untuk risiko terapi PUVA lihat Bagian 3, "PUVA Terapi untuk Psoriasis".
Sempit-band UVB, 311 nm ini sama efektifnya dengan PUVA dan tidak memerlukan psoralen. Ini adalah pengobatan pilihan pada anak-anak> 6 tahun.
Repigmentation juga telah dicapai dengan inhibitor kalsineurin topikal tacrolimus dan pimecrolimus, tapi berskala besar uji coba belum dilakukan.
Minigrafting
Minigrafting mungkin teknik yang berguna untuk tahan api dan stabil makula vitiligo segmental. PUVA mungkin diperlukan setelah prosedur untuk menyatukan warna antara situs korupsi. Terjadinya menunjukkan dari koebnerization di situs donor umum vitiligo membatasi prosedur ini untuk mereka yang telah membatasi daerah kulit beresiko untuk vitiligo. "Pebbling" dari situs dicangkokkan dapat terjadi.
Depigmentasi
Tujuan dari depigmentasi adalah "satu" warna kulit pada pasien dengan vitiligo yang luas atau pada mereka yang telah gagal PUVA, yang tidak dapat menggunakan PUVA, atau yang menolak opsi PUVA.
Pemutihan
Pemutihan kulit biasanya berpigmen dengan monobenzylether dari hydroquinone (MEH) krim 20% adalah proses, tetap tidak dapat diubah. Sejak penerapan MEH dapat berhubungan dengan depigmentasi satelit, perawatan ini tidak dapat digunakan secara selektif untuk daerah tertentu pemutih pigmentasi normal, karena ada kemungkinan nyata bahwa makula putih yang baru dan jauh akan berkembang selama bulan penggunaan. Tingkat keberhasilan> 90%. Warna stadium akhir dari depigmentasi dengan MEH adalah kapur putih, seperti dalam makula vitiligo. Pasien yang mungkin ingin pemutihan dengan MEH biasanya kulit phototype IV sampai VI dengan luas terapi-tahan vitiligo repigmentation wajah dan tangan dengan daerah sisa normal (gelap) warna kulit yang senang dengan seragam, meskipun warna kulit putih di terkena daerah. Kadang sebagai pasien mungkin ingin mengambil 30 sampai 60 mg-karoten per hari untuk memberikan warna off-white pada kulit vitiliginous.
Semua orang yang telah diputihkan beresiko untuk terbakar sinar matahari dari radiasi matahari akut.
Tidak ada efek jangka panjang yang tak diinginkan telah dilaporkan dari penggunaan krim MEH 20%, tetapi perhatikan bahwa depigmentasi yang dicapai adalah permanen.
Albinisme
Albinisme menggambarkan sekelompok perubahan genetik dari sistem pigmen melanin yang mempengaruhi kulit, folikel rambut, dan mata. Ini terutama melibatkan sintesis melanin dalam situs tersebut, tetapi sejumlah normal melanosit yang hadir; SSP juga mungkin akan terpengaruh dalam beberapa bentuk. Albinisme dapat mempengaruhi mata: mata albinisme (OA), atau mata dan kulit: cculocutaneous albinisme (OCA), atau kulit dan sistem organ lainnya. Klasifikasi albinisme dapat dilihat pada Tabel 13-1. OCA adalah jauh bentuk paling umum dari albinisme dan merupakan bentuk yang hanya dibahas di sini.
Oculocutaneous Albinisme (OCA)
Epidemiologi
Klasifikasi
Lihat Tabel 13-1.
Tabel 13-1 Klasifikasi Albinisme
Tipe Subtipe Locus Gene Termasuk Temuan Klinis
OCA1 OCA1A Tyr tirosinase-negatif OCA rambut putih dan kulit, mata (pink biru di lahir)
OCA1B Tyr Minimal pigmen OCA Putih untuk mendekati normal kulit dan pigmentasi rambut
Platinum OCA
Kuning Kuning OCA (pheomelanin) rambut, lampu merah atau coklat rambut
Suhu-sensitif OCA Mungkin memiliki mendekati normal pigmen tetapi tidak di ketiak
Autosomal resesif OCA (beberapa)
OCA2 P tirosinase-positif OCA rambut kuning, kulit "krim" putih (Afrika)
Brown OCA Coklat terang / tan kulit (Afrika)
OCA3 TRP1 Autosomal resesif OCA (beberapa)
Rufous OCA Merah dan merah-coklat kulit dan mata cokelat (Afrika)
OCA4 MATP
HPS HPS Hermansky-Pudlak sindrom kulit / rambut seperti dalam OCA1A atau OCA1B atau OCA2, diatesis perdarahan (Puerto Rico)
CHS LYST Chediak-Higashi sindrom Perak rambut / hipopigmentasi / masalah medis serius
OA1 OA1 pigmentasi terkait-X normal OA kulit dan rambut
CATATAN: OCA, oculocutaneous albinisme; Tyr, tirosinase; P, protein merah muda; TRP1, tirosinase yang berhubungan dengan protein 1; OA, albinisme okuler; MATP, membran terkait protein transporter; LYST, perdagangan lisosom.
sumber: Modifikasi dari P Bahadoran dkk, Albinisme dalam IM Freedberg, AZ Eisen, K Wolff, KF Austen, LA Goldsmith, SI Katz, (eds): Fitzpatrick ed Dermatologi Kedokteran Umum, 6. New York, McGraw-Hill, 2003.
Prevalensi
Perkiraan 1:20.000. OCA1 dan OCA2 account untuk 40 sampai 50%.
Warisan
Kebanyakan autosomal resesif.
Patogenesis
Cacat dalam sintesis melanin telah terbukti hasil dari tidak adanya aktivitas enzim tyrosinase. Tirosinase merupakan enzim yang mengandung tembaga yang mengkatalisis oksidasi tirosin untuk
dopa dan konversi berikutnya dopa untuk dopa-kuinon. Kloning baru-baru tirosinase pengkodean DNA komplementer telah memungkinkan untuk langsung mencirikan mutasi pada gen tirosinase bertanggung jawab untuk aktivitas tirosinase kekurangan beberapa jenis albinisme (Tabel 13-1).
Sejarah
Lamanya
Hadir saat lahir. Pasien dengan albinisme menghindari matahari karena sunburns diulang dan cahaya terang karena masalah dengan visi, jika tidak, mereka menjalani kehidupan dasarnya normal.
Pemeriksaan fisik
Penampilan Umum
"Poring" (mata setengah terpejam, menyipitkan mata) ketika di sinar matahari.
Kulit
Bervariasi, tergantung pada jenis: "Snow" putih, krem putih, coklat muda (Tabel 13-1).
Rambut
Putih (tirosinase-negatif); kuning, krem, atau coklat muda (tirosinase-positif); merah; platinum.
Mata
Perubahan mata adalah temuan fisik penting yang mendefinisikan sindrom OCA (Gambar 13-6).
Gambar 13-6
Oculocutaneous albinisme Putih kulit dan bulu mata putih, rambut kepala dan alis telah digelapkan dengan pewarna. Iris muncul tembus. Heme pigmen memberikan wajah rona merah muda dan warna konsumsi karoten wajah pusat rona kuning-oranye. Para strabism berbeda sedikit adalah karena nystagmus. Jerawat papulopustular ringan juga hadir.
Nystagmus, fitur selalu hadir, hasil dari hipoplasia dari fovea dengan pengurangan ketajaman visual dan perubahan dalam pembentukan saraf optik, ini misrouting dari jalur optik ini juga terkait dengan strabismus bolak-balik dan stereoacuity berkurang. Fitur diagnostik dalam mata yang mengidentifikasi albinisme karena itu nystagmus dan iris tembus (Gambar 13-7), pengurangan ketajaman visual, penurunan pigmen retina, foveal hipoplasia, dan strabismus.
Gambar 13-7
Iris tembus dengan albinisme Iris tembus adalah sine qua non dalam semua jenis albinisme oculocutaneous, bahkan pada mereka pasien yang iris berwarna coklat. Iris jarang merah muda kecuali pada bayi, dan diagnosis albinisme tergantung pada deteksi tembus iris. Hal ini sebaiknya dilakukan di ruangan gelap dengan lampu senter menunjuk pada sklera.
Laboratorium Pemeriksaan
Dermatopathology
Cahaya Mikroskop
Melanosit yang hadir dalam kulit dan pola rambut di semua jenis albinisme. Reaksi dopa yang nyata berkurang atau tidak ada dalam melanosit pada kulit dan rambut, tergantung pada jenis albinisme (tirosinase-negatif atau tirosinase-positif).
Elektron Mikroskop
Melanosomes yang hadir dalam melanosit di semua jenis albinisme, tetapi tergantung pada jenis albinisme, ada pengurangan melanisasi dari melanosomes, dengan melanosomes banyak yang benar-benar unmelanized di tirosinase-negatif albinisme. Melanosomes dalam melanosit albino ditransfer dengan cara yang normal terhadap keratinosit.
Molekul Pengujian
Kini tersedia, dan ini memungkinkan untuk mengklasifikasikan perubahan gen tertentu dalam berbagai jenis albinisme. Namun, tidak diperlukan untuk diagnosis atau pengelolaan masalah.
Diagnosa
Orang putih dengan kulit yang sangat wajar (SPT I), rambut pirang, dan mata biru mungkin meniru albino, tetapi mereka tidak memiliki perubahan mata (iris tembus, nystagmus). Beberapa orang dengan albinisme yang memiliki warna kulit konstitutif hitam atau coklat mungkin memiliki pengaruh dilusi pada warna kulit mereka dari hitam ke cokelat muda dan memiliki kapasitas untuk tan, juga, beberapa jenis mungkin memiliki Irides coklat tetapi masih memiliki tembus iris. Oleh karena itu, iris tembus dan adanya temuan mata lainnya dalam fundus adalah tanda-tanda patognomonik dari albinisme. Rambut dan warna kulit dapat bervariasi dari normal melanin tidak ada, dan berbagai jenis tercantum dalam Tabel 13-1. Jenis khusus dari albinisme didiagnosis berdasarkan presentasi klinis dari rambut dan pigmentasi kulit sebagai studi wellas hematologi (Hermansky-Pudlak syndrome).
Makna
Albinisme adalah penyakit penting untuk mengenali awal kehidupan untuk memulai tindakan profilaksis untuk mencegah dermatoheliosis dan kanker kulit, yaitu, pakaian pelindung, sunblocks, dan menghindari sinar matahari dalam periode puncak siang hari (1 sampai 2 jam kedua sisi siang, tergantung pada lintang).
Kursus dan Prognosis
Albino tirosinase-positif dengan pigmen melanin bentuk OCA pada rambut, kulit, dan mata selama awal kehidupan, krim rambut menjadi, kuning, atau coklat muda, dan warna mata berubah dari abu-abu terang menjadi biru, cokelat, atau bahkan coklat.
Hidup albino di Afrika tengah yang tidak terlindungi dari matahari mengembangkan karsinoma sel skuamosa pada awal kehidupan, dan ini secara signifikan lebih pendek rentang kehidupan mereka, beberapa bertahan hidup sampai usia 40 tahun karena metastasizing karsinoma sel skuamosa. Dermatoheliosis dan karsinoma sel basal sering terjadi di albino yang tinggal di daerah beriklim sedang. Melanoma adalah, anehnya, sangat langka di albino yang hidup di Afrika, ketika mereka terjadi, mereka biasanya amelanotic. Melanocytic Nevi terjadi pada albinisme dan mungkin juga amelanotic tetapi mungkin berpigmen, tergantung pada jenis albinisme.
Pengelolaan
Setiap albino harus di bawah perawatan dokter mata untuk masalah penglihatan dan dokter kulit untuk mendeteksi keratosis surya, kanker kulit, dan dermatoheliosis. Harian aplikasi topikal, kuat, luas spektrum> SPF 30 sunblocks, termasuk sunblocks bibir. Menghindari paparan sinar matahari di musim intensitas tinggi surya. Penggunaan tretinoin topikal untuk dermatoheliosis dan mungkin untuk efek profilaksis terhadap matahari akibat kanker kulit epitel. Pengobatan keratosis surya untuk mencegah perkembangan karsinoma sel skuamosa. Sistemik-karoten (30 sampai 60 mg tid) mengajarkan warna yang lebih normal untuk kulit dan mungkin memiliki beberapa efek perlindungan terhadap perkembangan kanker kulit, meskipun hal ini telah dibuktikan hanya pada tikus. Hal ini berguna untuk albino milik kelompok relawan nasional albino, di Amerika Serikat disebut Organisasi Nasional untuk Albinisme dan Hypomelanosis (NOAH). (Nuh, pembangun dari bahtera dalam Perjanjian Lama, diduga menjadi albino.) Kelompok ini membantu albino dengan berbagai cara, terutama dalam menghadapi masalah penglihatan: mendapatkan SIM, dll
Melasma
Melasma (Yunani: "tempat hitam") adalah hiperpigmentasi ringan atau coklat gelap yang diperoleh yang terjadi pada daerah yang terkena, paling sering pada wajah, dan hasil dari paparan sinar matahari. Ini mungkin berhubungan dengan kehamilan, dengan konsumsi hormon kontrasepsi, atau mungkin dengan obat-obat tertentu seperti diphenylhydantoin atau mungkin idiopatik.
Sinonim: chloasma (Yunani: "sebuah titik hijau"), topeng kehamilan.
Epidemiologi
Onset usia
Dewasa muda.
Seks
Wanita> pria, sekitar 10% pasien dengan melasma adalah pria.
Ras
Melasma lebih jelas atau lebih sering pada orang dengan warna kulit cokelat atau hitam konstitutif (orang dari Asia, Timur Tengah, India, Amerika Selatan).
Kejadian dan Faktor-faktor pencetus
Umum, terutama di kalangan orang-orang dengan warna kulit coklat konstitutif yang memakai rejimen kontrasepsi dan yang tinggal di daerah cerah. Kehamilan menyebabkan melasma. Melasma baru-baru ini muncul pada wanita menopause sebagai akibat dari rejimen untuk pencegahan osteoporosis menggunakan kombinasi estrogen dan progesteron; melasma tidak muncul dalam wanita-wanita yang diberikan pengobatan sulih estrogen tanpa progesteron. Juga pada pasien diphenylhydantoin. Paparan sinar matahari diperlukan.
Patogenesis
Diketahui.
Sejarah
Durasi Lesi
Pigmentasi ini biasanya berkembang cukup pesat selama beberapa minggu, terutama setelah paparan sinar matahari.
Pemeriksaan fisik
Lesi kulit
Sepenuhnya makula hiperpigmentasi pada wajah, warna dan intensitas tergantung sebagian besar pada phototype kulit pasien (Gambar 13-8). Terang atau gelap coklat atau bahkan hitam. Warna biasanya seragam tetapi mungkin kotor. Paling sering simetris. Lesi memiliki bergerigi, tidak teratur, dan perbatasan geografis. Dua pertiga di bagian tengah wajah: pipi (Gambar 13-8), dahi, hidung, bibir atas, dan dagu, sebuah persentase yang lebih kecil pada daerah malar atau mandibula wajah dan kadang-kadang Dorsa dari lengan.
Gambar 13-8
Melasma Yah-batas-batasnya, makula hiperpigmentasi terlihat di pipi, hidung, dan bibir atas.
Wood Lamp Pemeriksaan
Sebuah aksentuasi ditandai dari makula hiperpigmentasi. Sebaliknya ini tidak ditekankan pada pasien dengan coklat normal atau kulit hitam.
Diferensial Diagnosis
Postinflammatory hypermelanotic makula.
Makna
Meskipun ini adalah masalah kosmetik ketat, sangat mengganggu baik pria maupun wanita, terutama mereka dengan warna kulit coklat dan kapasitas penyamakan yang baik.
Kursus dan Prognosis
Melasma dapat menghilang secara spontan selama periode bulan setelah melahirkan atau setelah penghentian kontrasepsi hormon. Melasma mungkin atau mungkin tidak kembali dengan setiap kehamilan berikutnya.
Pengelolaan
Hangat
Persiapan Commerically tersedia di Amerika Serikat meliputi: solusi hydroquinone 3% dan 4% krim, krim asam azelaic 20%, dan kombinasi flucinolone 0,01%, hidrokuinon 4%, dan tretinoin 0,05%. Hydroquinone krim 4% bisa diperparah dengan krim tretinoin 0,05% atau asam glikolat oleh apoteker.
Dalam situasi harus monobenzylether dari hydroquinone atau eter lainnya dari hydroquinone (monometil-atau monoethyl-) digunakan dalam pengobatan melasma karena obat ini dapat menyebabkan kerugian permanen melanosit dengan pengembangan leukoderma jerawatan menodai.
Pencegahan
Sangat penting bahwa penggunaan pasien, setiap pagi, sebuah tabir surya yang mengandung titanium dioksida buram dan / atau oksida seng; spektrum aksi pigmen gelap meluas ke kisaran terlihat, dan bahkan tabir surya transparan yang kuat (dengan SPF tinggi) benar-benar tidak efektif dalam memblokir radiasi terlihat.
Hiperpigmentasi dan Peradangan Hipopigmentasi Setelah dari Kulit
Hiperpigmentasi
Postinflammatory hiperpigmentasi epidermal melanin () adalah masalah utama bagi pasien dengan kulit phototypes IV, V, dan VI (Gambar 13-9 dan 13-10). Ini pigmentasi menodai dapat berkembang
dengan jerawat (Gambar 13-9), psoriasis, lichen planus (Gambar 13-10), dermatitis atopik, atau dermatitis kontak atau setelah semua jenis trauma pada kulit. Ini dapat bertahan selama berminggu-minggu sampai berbulan-bulan tetapi menanggapi hydroquinone topikal, yang mempercepat hilangnya nya.
Gambar 13-9
Hypermelanosis dengan kondisi jerawat ini adalah keluhan utama dari 18-tahun Afrika Amerika (kulit phototype V). Jerawat tidak masalah sekarang, itu adalah hypermelanosis menodai. Hiperpigmentasi ini dapat nyata mengurangi dengan larutan hidrokuinon topikal, 3%, diterapkan setiap hari. Selama depigmentasi, pasien harus menggunakan tabir surya setiap hari untuk mencegah buram pigmen gelap yang terjadi dengan paparan sinar matahari setiap hari.
Gambar 13-10
Hiperpigmentasi postinflammatory Mei mengikuti erupsi obat, psoriasis atau lichen planus, terutama di phototypes kulit V dan VI seperti yang terjadi di India usia menengah Timur perempuan. Hiperpigmentasi postinflammatory adalah masalah utama pada wanita muda dengan kulit phototypes V dan VI.
Lesi yang khas terbatas pada tempat peradangan sebelumnya dan memiliki tidak jelas, perbatasan berbulu. Beberapa erupsi obat mungkin terkait dengan hiperpigmentasi dermal melanin, yang juga dapat berhubungan dengan lichen planus dan lupus eritematosus kulit. Ini hiperpigmentasi dermal mungkin gigih, dan tidak ada pengobatan.
Melanosis Riehl itu (melanodermitis toxica) () adalah pigmentasi, retikuler hitam sampai coklat-violet konfluen pada wajah dan leher (Gambar 13-11). Ini mungkin akibat dari sensitivitas kontak atau sensitivitas photocontact berhubungan dengan bahan kimia, terutama aroma dalam kosmetik.
Gambar 13-11
Melanodermatitis toxica A. pigmentasi konfluen retikuler pada wajah dan leher seorang ahli kimia 42-tahun perempuan yang bekerja untuk industri kosmetik dan telah diterapkan, selama bertahun-tahun, sebagian besar produk beraroma dia terlibat dalam memproduksi kulit sendiri. Sejak ia tinggal di iklim yang cerah ini meningkatkan kecurigaan sensitivitas photocontact kronis. B. Dalam hal ini wanita India yang hiperpigmentasi burik telah menyatu ke warna hitam hampir seragam. Untuk alasan profesional pasien ini juga digunakan secara berlebihan kosmetik.
Untuk hypermelanosis karena reaksi fototoksik disebabkan oleh psoralen (dermatitis Berloque), lihat Bagian 10, dan untuk non-melanin berbasis hiperpigmentasi karena obat, lihat Bagian 20.
Hipopigmentasi
Hypomelanosis postinflammatory selalu dikaitkan dengan hilangnya melanin. Ini adalah fitur khusus dari pityriasis versicolor (Gambar 13-12, lihat juga Bagian 23), di mana hipopigmentasi juga dapat tetap selama berminggu-minggu setelah infeksi aktif telah menghilang. Hypomelanosis tidak jarang terlihat pada dermatitis atopik, psoriasis (Gambar 13-13), parapsoriasis guttate, dan pityriasis kronika lichenoides. Hal ini juga mungkin ada dalam lupus eritematosus kulit, alopecia mucinosa, fungoides, lichen striatus, dan dermatitis seboroik. Hypomelanosis dapat mengikuti kulit dermabrasi dan kimia, dalam kondisi ini ada "transfer blok," di mana melanosomes yang hadir dalam melanosit tetapi tidak ditransfer ke keratinosit, sehingga hypomelanosis. Lesi biasanya tidak putih kapur, seperti di vitiligo, tetapi "off" putih dan memiliki margin yg tak diuraikan. Jenis umum dari hipopigmentasi dikaitkan dengan pityriasis alba (Gambar 13-14). Ini adalah hipopigmentasi makula terutama pada wajah anak-anak, off-putih dengan skala tepung. Margin relatif tidak jelas di bawah sinar Wood dan skala membedakan dermatitis eczematous dari vitiligo. Sudah sendirinya terbatas. Hypomelanosis tidak jarang berikut suntikan glukokortikoid intralesi, tetapi ketika injeksi dihentikan, sebuah pigmentasi normal berkembang di daerah. Tergantung pada gangguan terkait, hypomelanosis postinflammatory dapat menanggapi fotokemoterapi PUVA oral.
Gambar 13-12
Pityriasis versicolor Hypopigmented, makula skala tajam marginated, di belakang seorang individu dengan kulit coklat. Abrasi lembut permukaan menonjolkan scaling. Jenis hypomelanosis bisa tetap lama setelah letusan telah diobati dan proses primer diselesaikan.
Gambar 13-13
Hypomelanosis postinflammatory (psoriasis) Lesi hypomelanotic sesuai persis dengan letusan yg. Ada beberapa psoriasis sisa dalam lesi.
Gambar 13-14
Pityriasis alba Sebuah hypomelanosis menodai umum, yang, seperti namanya menunjukkan, merupakan daerah putih (alba) dengan skala (pityriasis). Hal ini diamati di sejumlah besar anak-anak pada musim panas di daerah beriklim sedang. Hal ini sebagian besar masalah kosmetik pada orang dengan kulit coklat atau hitam dan biasanya terjadi pada wajah seperti pada anak ini. Di antara 200 pasien dengan pitiriasis alba, 90% berkisar dari 6 sampai 12 tahun. Pada orang dewasa muda, PA cukup sering terjadi pada lengan dan bagasi.
