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Pruebas citogenticas basadas en microarreglos
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Tcnicas citogenticas molecularesAnlisis basados en hibridaciones
genmica comparativa sobre microarreglos
Microarreglos basados en polimorfismos de un solo nucletido
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Anlisis basados en hibridaciones genmica comparativa sobre
microarreglosse comparan las intensidades relativas de una seal
fluorescente de 2 DNA marcados de forma diferencial, los cuales se
hibridan en una metafase de referencia
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las metafases de referencia del CGH son sustituidas por pequeos
segmentos de DNA sondas
las cuales se inmovilizan o imprimen
de manera tal que cada punto de impresin o spot enla laminilla
corresponde a un locus especfico en el genoma y a una coordenada
particular en el arreglo.
5 a 20 m de dimetro
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son marcados de forma diferencial con fluorescencia e hibridan
de forma competitiva por las sondas arregladas.
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Las sondas impresas para el aCGH, estn diseadas para representar
reas de inters y pueden ser de tamaos variables que van desde BAC
(80 a 300 kb), hasta oligonucletidos sintticos de (20 a 85 pb).
Por otro parte la resolucin terica de un microarreglo est
determinada por el tamao, nmero y distancia del DNA genmico entre
las sondas
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aCGH: VENTAJAScapacidad para detectar de manera simultnea
aneuploidas, deleciones,duplicaciones o amplificaciones de
cualquier segmento deDNA representado en el microarreglo.
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Deteccin Variaciones en el numero de copias
Fcil de hacer, reproducir y automatizado
No requiere de cultivos celulares
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Desventajas No detecta rearreglos en el que no hay desequilibrio
en la dosis
La aCGH detecta cambios de nmero de copias de DNA
los resultados idnticos en apariencia de los microarreglos
pueden ser ocasionados por diferentes eventos moleculares
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microarreglos basados en polimorfismo de un solo nucletido
SNPaSon las variaciones en la secuencia de DNA, en el cual un solo
nucletido difiere entre individuos o entre pares de cromosomas de
un individuo.
se basan en la hibridacin de un DNA desnaturalizado de cadena
sencilla de un paciente en un microarreglo,
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determinan de forma cuantitativa el nmero relativo de copias
para una regin de un genoma, sin comparacin simultnea con otro
genoma de referencia.
las CNV de la muestra se comparan con una base de datos de
controles y a continuacin mediante un software especializado, se
alinean los SNP correspondientes a cada uno de los cromosomas, lo
que genera un cariotipo virtual.
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VentajasCapases de detectar sustituciones de un solo
nucletido
Se pueden usar para detectar perdida de heterocigosidad
Obtener informacin de variaciones en el nmero de copias
Proporcionan informacin genotpicamente alta resolucin en un solo
procedimiento
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Desventaja No detectan anomalas estructurales balanceadas que no
estn asociados con el desequilibrio genmico
Pueden proporcionar informacin clnica incierta
