TUGAS

GEN LETAL RESESIF

Disusun untuk memenuhi tugas mata kuliah Konsep dasar IPA 3 Semester 4

Pengampu: Idam Ragil Widiatmojo,S.Pd. M. Pd

DISUSUN OLEH :

1. Ikhsan Nurdiansyah (K7109110/05)

2. Isnandani (K7109108/08)

3. Lisa marsudiatmi (K7109121/15)

4. Meilan Triwuryani (K7109127/19)

5. Rully noor Halimah (K7109170/36)

PENDIDIKAN GURU SEKOLAH DASAR S1

FAKULTAS KEGURUAN DAN ILMU PENDIDIKAN

UNIVERSITAS SEBELAS MARET

SURAKARTA

2011

1

KATA PENGANTAR

Puji syukur kehadirat Allah SWT yang telah melimpahkan rahmat,

hidayah, dan inayahnya atas terselesaikannya makalah Konsep Dasar IPA 3 ini

dengan baik.

Makalah ini disusun untuk memenuhi tugas semester empat mata kuliah

Konsep Dasar IPA 3. Tersusunnya makalah ini berkat bantuan, bimbingan dan

dorongan dari beberapa pihak. Oleh karena itu, pada kesempatan ini kami ingin

mengucapkan terima kasih kepada:

1. Idam Ragil Widiatmojo, S.Pd, M.Pd. selaku dosen mata kuliah Konsep

Dasar IPA 3, yang telah memberikan pengarahan dalam menyelesaikan

makalah ini.

2. Bapak ibu tercinta yang selalu memberikan dukungan.

3. Sahabat-sahabat kami yang selalu memberikan motivasi.

4. Semua pihak yang telah membantu terselesaikannya makalah ini yang

tidak dapat kami sebutkan satu persatu.

Tak ada gading yang tak retak, begitu juga kami yang menyadari bahwa

makalah ini masih banyak kekurangan. Oleh karena itu, kami mohon kritik dan

saran yang bersifat membangun agar menjadi lebih baik lagi. Adapun harapan

kami semoga makalah ini dapat diterima dengan semestinya dan bermanfaat bagi

kita. Amin.

Surakarta, Maret 2011

Penulis

2

PENDAHULUAN

Mutasi gen merupakan mutasi yang menyebabkan perubahan sifat atau

susunan gen dan jumlah kromosom tetap pada suatu organisme. Dalam kehidupan

sehari-hari, kita pasti sering menemui berbagai produk dari hasil mutasi gen,

misalnya semangka tanpa biji dan semangka kotak. Keduanya merupakan produk

mutasi buatan manusia. Sesuai dengan perkembangan jaman dan tuntutan

kebutuhan, manusia menggunakan berbagai cara untuk menghasilkan produk

yang berkualitas tinggi dan banyak diminati. Salah satu caranya adalah dengan

melakukan mutasi gen pada tanaman tanaman bahan makanan ataupun pada

hewan. Mutasi buatan dapat disebabkan oleh zat-zat kimia (mutagenik) dan Sinar

radioaktif.

Mutasi gen umumnya menimbulkan banyak memberikan efek yang merugikan

bagi organisme yang bersangkutan. Mutasi gen akan menyebabkan perubahan

sifat pada organism dan sifat yang lama digantikan dengan sifat baru yang

umumnya resesif. Apabila organisme tersebut beradaptasi dengan sifatnya yang

baru, maka mutasi selanjutnya akan tetap berlangsung. Mutasi yang terjadi terus

menerus tersebut akan dapat menyebabkan evolusi.

Makalah ini akan membahas tentang gen letal. Gen letal merupakan gen yang

dapat menimbulkan kematian suatu individu. Kematian dapat terjadi baik pada

awal perkembangan individu, embrio, setelah lahir, atau menjelang dewasa.

Terdapat dua macam gen letal, yaitu gen letal dominan dan gen letal resesif. Gen

letal dominan dalam keadaan heterozigot dapat menimbulkan efek subletal atau

kelainan fenotipe, sedang gen letal resesif cenderung menghasilkan fenotipe

normal pada individu heterozigot dan mengalami kematian ketika dalam keadaan

homozigot resesif. Sementara itu, gen letal resesif misalnya adalah gen penyebab

albino pada tanaman jagung. Pembahasan mengenai gen letal selengkapnya akan

dibahas pada halaman berikutnya.

3

A. Pengertian Letal Gen Resesif

Gen letal atau gen kematian adalah gen yang dalam keadaan

homozigotik dapat menyebabkan kematian individu yang dimilikinya. Ada

gen letal yang bersifat dominan dan ada pula yang resesip. Gen letal ialah

gen yang dapat mengakibatkan kematian pada individu homozigot.

Kematian ini dapat terjadi pada masa embrio atau beberapa saat setelah

kelahiran. Akan tetapi, adakalanya pula terdapat sifat subletal, yang

menyebabkan kematian pada waktu individu yang bersangkutan

menjelang dewasa. Ada dua macam gen letal, yaitu gen letal dominan dan

gen letal resesif. Gen letal dominan dalam keadaan heterozigot dapat

menimbulkan efek subletal atau kelainan fenotipe, sedang gen letal resesif

cenderung menghasilkan fenotipe normal pada individu heterozigot dan

mengalami kematian ketika dalam keadaan homozigot resesif.

Sementara itu, gen letal resesif misalnya adalah gen penyebab

albino pada tanaman jagung. Tanaman jagung dengan genotipe gg akan

mengalami kematian setelah cadangan makanan di dalam biji habis,

karena tanaman ini tidak mampu melakukan fotosintesis sehubungan

dengan tidak adanya khlorofil. Tanaman Gg memiliki warna hijau

kekuningan, sedang tanaman GG adalah hijau normal. Persilangan antara

sesama tanaman Gg akan menghasilkan keturunan dengan nisbah fenotipe

normal (GG) : kekuningan (Gg) = 1 : 2.

B. Contoh Gen resesif Letal

1. Pada Tumbuhan

1) Pada jagung ( Zea mays )

Pada jagung ( Zea mays ) dikenal gen dominan G yang bila dalam

kondisi homozigot menyebabkan tanaman membentuk klorofil (zat

hijau daun) secara normal, sehingga daun berdaun hijau benar alel nya

resesif g bila homozigot gg akan menyebabkan gen letal , sebab

4

klorofil tidak akan terbentuk sama sekali pada zigot sehingga

kecambah akan segera mati.

Tanaman heterozigot Gg akan mempunyai daun hijau kekuning-

kuningan, tetapi akan hidup terus sampai dapat menghasilkan buah dan

biji jadi tergolong normal. Jika kedua tanaman yang heterozigot ini

sama-sama disilangkan akan diperoleh pebandingan 1 berdaun dijau

normal : 2 berdaun hijau kekuning-kuningan .akan tetapi

bagaimanapun juga semua keturunannya normal semua.

Perhatikal papan punnel berikut ini :

Pada tanaman jagung berdaun putih dikenal:

G = Membentuk klorofil

g = Tidak membentuk klorofil.

Parental :                    Gg(Hijau) x Gg (HIjau)

Gamet    :                             Gg             Gg

                                                (Kawin)

Filial        :                          GG=Hijau

                                           Gg=Hijau

                                           gg=Letal (Modar)

Perbandingan :                        100% Hijau  

5

2) Tumbuhan albino

Tumbuhan albino muncul dari persilangan heterozigot Aa dengan

Aa. Untuk lebih memahami, mari cermati diagram di bawah ini.

6

“Anacamptis pyramidalis”

2. Pada Manusia

1) Penyakit ichtyosis congenita

Pada manusia dikenal gen letal resesif i yang jika homozigot akan

memperlihatkan pengaruhnya letal. Yaitu munculnya penyakit

ichtyosis congenita kulit menjadi kering dan bertanduk, pada

permukaan tubuh terdapat benda-benda berdarah. Biasanya bayi telah

mati sebelum dilahirkan.

7

Orang dengan homozigot dominan II dan heterozigot Ii adalah

normal. Hanya pada perkawinan dengan sama-sama heterozigot akan

memunculkan peluang gen letal. Perhatikan diagaram punell berikut

ini.

8

2) Penderita sicklemia

Pada manusia terdapat gen letal, misalnya pada penderita sicklemia

(eritrosit berbentuk bulan sabit) dan talasemia (eritrosit berbentuk

lonjong, ukurannya kecil, dan jumlahnya lebih banyak).

penderita sicklemia (eritrosit berbentuk bulan sabit)

siklemia bisa terjadi karena mutasi gen akibat kesalahan dalam

translasi sewaktu pembentukan protein , yang kemudian proses itu

mempengaruhi terbentuknya asam amino yang berakibat fatal pada

struktur darah. sicklemia ini diwariskan keketurunan dan

memungkinkan terjadinya lethal . Sicklemia tergolong dalam lethal

resesif .

Dalam sintesis protein dapat terjadi kesalahan dalam

menerjemahkan kode-kode yang diterima dari DNA. Jika terjadi

kesalahan penerjemahan, akibatnya protein yang disusun juga keliru

sehingga enzim yang dihasilkan juga salah. Jika hal ini terjadi, maka

metabolisme akan terganggu. Misalnya, kodon GAA yang seharusnya

diterjemahkan menjadi asam glutamat, tetapi oleh RNA-t dibaca GUA

yang diterjemahkan menjadi valin, atau dibaca AAA yang

diterjemahkan menjadi lisin. Hal ini, menyebabkan polipeptida yang

dihasilkan tidak sesuai dengan perintah DNA.

9

Kesalahan ini berpengaruh pada proses pembentukan hemoglobin.

Hemoglobin normal seharusnya mengandung asam glutamat, tetapi

karena terjadi kesalahan dalam penerjemahan, hemoglobin

mengandung valin atau lisin. Hal ini menyebabkan hemoglobin

menghasilkan sel sabit. Sel sabit menyebabkan kelainan yang disebut

siklemia. Siklemia diturunkan kepada keturunannya dan menyebabkan

mutasi. Jadi, kesalahan RNA-t menafsirkan kode-kode genetik dari

DNA juga merupakan salah satu mekanisme mutasi gen. Mutasi gen

menyebabkan perubahan sifat yang diwariskan secara turun temurun.

Sickle Cell Anemia disebabkan karena adanya mutasi pada rantai

β-globin dari hemoglobin, yang menyebabkan pertukaran asam

glutamat (suatu asam amino) dengan asam amino hidrofobik valin

pada posisi 6. Gen yang bertanggung jawab menyebabkan SCA

merupakan gen autosom dan dapat ditemukan di kromosom nomor 11.

Penggabungan dari dua subunit α-globin normal dengan dua subunit β-

globin mutan membentuk hemoglobin S (HbS). Pada kondisi kadar

oksigen rendah, ketidakhadiran asam amino polar pada posisi 6 dari

rantai β-globin menyebabkan terbentuknya ikatan non-kovalen di

hemoglobin yang menyebabkan perubahan bentuk dari sel darah merah

menjadi bentuk sabit dan menurunkan elastisitasnya

Dalam Genetika Siklemia merupakan syndrom keturunan yang

karakternya terpaut pada kromosom Autosom seperti albino ,

Thalasemia , Brachidactly dll.

10

11

3) Talasemia

Talasemia (eritrosit berbentuk lonjong, ukurannya kecil, dan

jumlahnya lebih banyak).

Gambar penyakit Thalasemia

12

Talasemia merupakan salah satu jenis anemia hemolitik dan

merupakan penyakit keturunan yang diturunkan secara autosomal yang

paling banyak dijumpai di Indonesia dan Italia. Enam sampai sepuluh

dari setiap 100 orang Indonesia membawa gen penyakit ini.

Kalau sepasang dari mereka menikah, kemungkinan untuk

mempunyai anak penderita talasemia berat adalah 25%, 50% menjadi

pembawa sifat (carrier) talasemia, dan 25% kemungkinan bebas

talasemia. Sebagian besar penderita talasemia adalah anak-anak usia 0

hingga 18 tahun.

a. Klasifikasi talasemia

Talasemia dapat kita klasifikasikan berdasarkan jenis rantai globin

apa yang terganggu. Berdasarkan dasar klasifikasi tersebut, maka

terdapat beberapa jenis talasemia, yaitu talasemia alfa, beta, dan delta.

1) Talasemia alfa

Pada talasemia alfa, terjadi penurunan sintesis dari rantai alfa

globulin. Dan kelainan ini berkaitan dengan delesi pada kromosom 16.

Akibat dari kurangnya sintesis rantai alfa, maka akan banyak terdapat

rantai beta dan gamma yang tidak berpasangan dengan rantai alfa.

Maka dapat terbentuk tetramer dari rantai beta yang disebut HbH dan

13

tetramer dari rantai gamma yang disebut Hb Barts. Talasemia alfa

sendiri memiliki beberapa jenis.

2) Delesi pada empat rantai alfa

Dikenal juga sebagai hydrops fetalis. Biasanya terdapat banyak Hb

Barts. Gejalanya dapat berupa ikterus, pembesaran hepar dan limpa,

dan janin yang sangat anemis. Biasanya, bayi yang mengalami

kelainan ini akan mati beberapa jam setelah kelahirannya atau dapat

juga janin mati dalam kandungan pada minggu ke 36-40. Bila

dilakukan pemeriksaan seperti dengan elektroforesis didapatkan kadar

Hb adalah 80-90% Hb Barts, tidak ada HbA maupun HbF.

3) Delesi pada tiga rantai alfa

Dikenal juga sebagai HbH disease biasa disertai dengan anemia

hipokromik mikrositer. Dengan banyak terbentuk HbH, maka HbH

dapat mengalami presipitasi dalam eritrosit sehingga dengan mudah

eritrosit dapat dihancurkan. Jika dilakukan pemeriksaan mikroskopis

dapat dijumpai adanya Heinz Bodies.

4) Delesi pada dua rantai alfa

Juga dijumpai adanya anemia hipokromik mikrositer yang ringan.

Terjadi penurunan dari HbA2 dan peningkatan dari HbH.

5) Delesi pada satu rantai alfa

Disebut sebagai silent carrier karena tiga lokus globin yang ada

masih bisa menjalankan fungsi normal.

b. Talasemia beta

Disebabkan karena penurunan sintesis rantai beta. Dapat dibagi

berdasarkan tingkat keparahannya, yaitu talasemia mayor, intermedia,

dan karier. Pada kasus talasemia mayor Hb sama sekali tidak

14

diproduksi. Mungkin saja pada awal kelahirannya, anak-anak talasemia

mayor tampak normal tetapi penderita akan mengalami anemia berat

mulai usia 3-18 bulan. Jika tidak diobati, bentuk tulang wajah berubah

dan warna kulit menjadi hitam. Selama hidupnya penderita akan

tergantung pada transfusi darah. Ini dapat berakibat fatal, karena efek

sampingan transfusi darah terus menerus yang berupa kelebihan zat

besi (Fe). Salah satu ciri fisik dari penderita talasemia adalah kelainan

tulang yang berupa tulang pipi masuk ke dalam dan batang hidung

menonjol (disebut gacies cooley), penonjolan dahi dan jarak kedua

mata menjadi lebih jauh, serta tulang menjadi lemah dan keropos.

Mutasi talasemia dan resistensi terhadap malaria

Walaupun sepintas talasemia terlihat merugikan, penelitian

menunjukkan kemungkinan bahwa pembawa sifat talasemia

diuntungkan dengan memiliki ketahanan lebih tinggi terhadap malaria.

Hal tersebut juga menjelaskan tingginya jumlah karier di Indonesia.

Secara teoritis, evolusi pembawa sifat talasemia dapat bertahan hidup

lebih baik di daerah endemi malaria seperti di Indonesia.

Uji talasemia pra-kelahiran

Wanita hamil yang mempunyai risiko mengandung bayi talasemia

dapat melakukan uji untuk melihat apakan bayinya akan mederita

talasemia atau tidak. Di Indonesia, uji ini dapat dilakukan di Yayasan

Geneka Lembaga Eijkman di Jakarta. Uji ini melihat komposisi gen-

gen yang mengkode Hb.

Pencegahan dan pengobatan

Untuk mencegah terjadinya talasemia pada anak, pasangan yang

akan menikah perlu menjalani tes darah, baik untuk melihat nilai

hemoglobinnya maupun melihat profil sel darah merah dalam

tubuhnya. Peluang untuk sembuh dari talasemia memang masih

15

tergolong kecil karena dipengaruhi kondisi fisik, ketersediaan donor

dan biaya. Untuk bisa bertahan hidup, penderita talasemia memerlukan

perawatan yang rutin, seperti melakukan tranfusi darah teratur untuk

menjaga agar kadar Hb di dalam tubuhnya ± 12 gr/dL dan menjalani

pemeriksaan ferritin serum untuk memantau kadar zat besi di dalam

tubuh. Penderita talesemia juga diharuskan menghindari makanan yang

diasinkan atau diasamkan dan produk fermentasi yang dapat

meningkatkan penyerapan zat besi di dalam tubuh. Dua cara yang

dapat ditempuh untuk mengobati talasemia adalah transplantasi

sumsum tulang dan teknologi sel punca (stem cell). Pada tahun 2009,

seorang penderita talasemia dari India berhasil sembuh setelah

memperoleh ekstrak sel punca dari adiknya yang baru lahir.

PENUTUP

16

A. KESIMPULAN

Gen letal atau gen kematian adalah gen yang dalam keadaan

homozigotik dapat menyebabkan kematian individu yang memilikinya.

Kematian ini dapat terjadi pada masa embrio atau beberapa saat setelah

kelahiran. Akan tetapi, adakalanya pula terdapat sifat subletal, yang

menyebabkan kematian pada waktu individu yang bersangkutan

menjelang dewasa. Ada dua macam gen letal, yaitu gen letal dominan

dan gen letal resesif. Gen letal dominan dalam keadaan heterozigot

dapat menimbulkan efek subletal atau kelainan fenotipe, sedang gen

letal resesif cenderung menghasilkan fenotipe normal pada individu

heterozigot.

Mutasi gen dapat menimbulkan dampak dampak positif bagi

manusia namun juga menimbulkan efek - efek negatif yang dapat

merugikan organisme yang bersangkutan, oleh karena itu, dalam

memanfaatkan teknologi yang ada haruslah lebih berhati – hati.

B. SARAN

Kami selaku penulis mohon maaf apabila terjadi kesalahan dalam

penulisan makalah ini, dan kami menyadari bahwa makalah ini jauh

dari sempuna dan masih banyak kekurangan di dalamnya. Oleh karena

itu saran yang membangun sangat kami harapkan dari para pembaca

guna menyampurnakan makalah ini. Terima kasih

17

DAFTAR PUSTAKA

Diunduh : Selasa, 8 Maret 2011

http://isharmanto.blogspot.com

http://zaifbio.wordpress.com

18