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Tercer tema de la materia de Biología y Geología de 4ºESO
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BIOLOGIA 4º ESO
TEMA 3 (5)
GENÉTICAMENDELIANA
(HERENCIA GENÉTICA)
BREVE REPASO A LA REPRODUCCIÓNLa forma de reproducción más ampliamente utilizada por las seres vivos en el planeta Tierra es la reproducción SEXUAL, en la que dos progenitores aportan unas células especializadas llamadas GAMETOS.
Los gametos son células haploides, formadas por meiosis en unos órganos especializados, las GÓNADAS.
El gameto masculino en la mayoría de los vertebrados es el espermatozoide, y se forma en los testículos. El gameto femenino es el óvulo y se genera en los ovarios.
La unión de ambos gametos se denomina FECUNDACIÓN y puede ser interna o externa, dependiendo de si tiene lugar en el interior o en el exterior del cuerpo del individuo.La fecundación da lugar a la formación de una célula huevo o ZIGOTO, que dará a su vez lugar a un nuevo individuo.
BREVE REPASO A LA REPRODUCCIÓN (2)
LOS EXPERIMENTOS DE MENDEL (1)
GREGOR MENDEL, considerado el padre de la genética moderna, era sacerdote agustino en un monasterio de la antigua Checoslovaquia, donde se dedicó al cultivo del huerto. No tenía ni idea de biología, o de lo que era el ADN, pero era muy bueno en matemáticas (?)
Mendel se dedicó a estudiar la forma en que las características de las plantas se transmitian de progenitores a descendientes. Para ello cruzó artificialmente plantas de guisante.
Mendel tuvo cuatro grandes aciertos a la hora de plantear sus experimentos.
a) estudio 7 caracteres del guisante (color de la flor, color del guisante, color de la vaina, tacto del guisante, taco de la vaina, etc...), pero en cada experimento solo se fijó en uno o dos caracteres a la vez.b) utilizó LÍNEAS PURAS: plantas que, al autopolinizarse, siempre daban una descendencia igual entre sí y a sus progenitores.c) estudió la descendencia de los caracteres durante varias generaciones, que además eran muy cortas en el guisante.d) y lo más importante: analizó los datos cuantitativamente.
LOS EXPERIMENTOS DE MENDEL (2)
LOS EXPERIMENTOS DE MENDEL (3)
Cortaba los estambres para que no pudieran autofecundarse y a continuación, con un pincel, se aseguraba de que la planta era fecundada con el polen de otra planta concreta.
Mendel forzó la fecundación cruzada de sus plantas de guisante.
LOS EXPERIMENTOS DE MENDEL (3)PRIMER EXPERIMENTO.
Mendel comenzó estudiando la transmisión de un único carácter, en este caso, el color de la flor.
Cruzó artificialmente dos líneas puras, una de color rojo y otra de color blanco. A esta primera generación la llamó generación parental o P.
A la primera descendencia de esa generación parental la denominó primera generación filial o F1.Esta F1 de plantas híbridas eran todas rojas. El color blanco había desaparecido.
Mendel llamó al carácter rojo DOMINANTE, porque se había manifestado; al carácter blanco lo llamó RECESIVO, puesto que había sido superpuesto por el dominante.
P
F1
P
F1
LEY DE LA UNIFORMIDADCuando se cruzan dos líneas puras en la
generación parental, todos los individuos de la primera generación filial son iguales entre sí.
PRIMERA LEY DE MENDEL
LOS EXPERIMENTOS DE MENDEL (4)SEGUNDO EXPERIMENTO.
A continuación Mendel dejo que la F1 obtenida en el cruce anterior se autofecundara.
En la segunda generación filial o F2 el caracter recesivo que había desaparecido en la F1 reaparecía, y siempre en la misma proporción, 3 a 1.
Mendel pensó que el carácter recesivo no había desaparecido en el primer cruce, sino que había quedado “enmascarado” por el dominante.
También pensó que para que esto fuera así, era necesario que los caracteres hereditarios estuvieran representados por parejas. Mendel llamó a las “partículas” responsables de los caracteres FACTORES HEREDITARIOS.
LEY DE LA SEGREGACIÓN:Al cruzar los híbridos de la primera
generación, los factores hereditarios se separan y se distribuyen en la segunda generación de manera independiente.
SEGUNDA LEY DE MENDEL
LOS EXPERIMENTOS DE MENDEL (5)TERCER EXPERIMENTO
Mendel cruzó líneas puras para dos caracteres a la vez, en este caso, color de la semilla (amarillo o verde) y aspecto de la semilla (liso o rugoso).
Como era de esperar, la F1 fue uniforme amarilla y lisa, los dos caracteres dominantes.
Pero al autofecundar esta F1, la F2 resultante mostraba todas las posibles combinaciones en una proporción 9:3:3:1.
Es decir, que cada factor hereditario se hereda de forma independiente de los demás.
LEY DE LA INDEPENDENCIA:Los distintos alelos se heredan
independientemente unos de otros y se combinan al azar en la descendencia.
TERCERA LEY DE MENDEL
CONCEPTOS CLAVE SOBRE GENÉTICA
Cada una de las diversas alternativas que puede presentar un gen que controla un determinado carácter se denominan ALELOS.
Los alelos se representan mediante letras mayúsculas para los alelos dominantes y minúsculas para los alelos recesivos.
Cuando en un individuo los alelos de un gen son diferentes, se dice que está en HETEROCIGOSIS y el individuo se denomina HETEROCIGÓTICO o HÍBRIDO para ese caracter.
Cuando uno de los alelos es el que manifiesta, ese es el ALELO DOMINANTE. El alelo que no se manifiesta es el ALELO RECESIVO.
Cuando en un individuo los alelos de un gen son idénticos (dominantes o recesivos), se dice que están en HOMOCIGOSIS y que
el individuo es HOMOCIGÓTICO o RAZA PURA para ese caracter.
Este individuo sería HOMOCIGOTO DOMINANTE: ambos alelos son iguales (homocigoto) y son dominantes.
Este individuo sería HOMOCIGOTO RECESIVO: ambos alelos son iguales (homocigoto) y son recesivos.
Este individuo sería HETEROCIGOTO: sus alelos son diferentes. No se puede hablar de dominancia o recesividad.
CONCEPTOS CLAVE SOBRE GENÉTICA (2)
El GENOTIPO es el conjunto de genes que posee un individuo y que ha heredado de sus padres.
El FENOTIPO es el conjunto de los caracteres que manifiesta un organismo.
El genotipo de un individuo depende directamente de la información genética de sus células, que ha obtenido de sus progenitores.El fenotipo es realmente el resultado de la información de los genes y la intervención del ambiente, por lo que puede variar a lo largo de la vida de un individuo.
FENOTIPO = GENOTIPO + AMBIENTE
INTERPRETACIÓN GENÉTICA DE LOS EXPERIMENTOS DE MENDEL
P
RR rr
R r
Rr Rr Rr Rr
F1
Ley de UNIFORMIDAD:
Cuando se cruzan individuos distintos homocigóticos para un caracter, toda los individuos de la F1 son iguales fenotípica y genotípicamente.
P
RR rr
R r
Rr Rr Rr Rr
F1
Al ser los progenitores homocigóticos distintos, uno presenta los alelos dominantes y el otro los recesivos.
Los gametos solo pueden llevar un alelo: el dominante en un caso, y el recesivo en el otro.En la fecundación, el embrión reune los alelos de ambos gametos.
La descendencia SIEMPRE es heterocigótica y su fenotipo expresa el alelo dominante.El alelo recesivo sigue presente, pero no se expresa.
INTERPRETACIÓN GENÉTICA DE LOS EXPERIMENTOS DE MENDEL (2)
INTERPRETACIÓN GENÉTICA DE LOS EXPERIMENTOS DE MENDEL (3)
Ley de SEGREGACIÓN:
Cuando se cruzan los individuos de la F1 obtenida en el caso anterior, aparece una F2 integrada por los dos tipos de fenotipos.
Rr Rr
meiosis
posibles gametos
R Rr r
RR Rr Rr rr
INTERPRETACIÓN GENÉTICA DE LOS EXPERIMENTOS DE MENDEL (4)
La F1 es heterocigótica, por tanto, puede generar 2 tipos de gametos diferentes: gametos que porten el alelo R y gametos que porten el alelo r.Estos gametos se emparejan al azar y pueden dar lugar a 3 tipos de embriones:
● homocigóticos dominantes.● heterocigóticos.● homocigóticos recesivos.
Como tanto los homocigóticos dominantes como los heterocigóticos muestran el carácter dominante, la F2 presenta una proporción 3:1.
Rr Rr
meiosis
posibles gametos
R Rr r
RR Rr Rr rr
INTERPRETACIÓN GENÉTICA DE LOS EXPERIMENTOS DE MENDEL (4)
Ley de INDEPENDENCIA:
Cuando se cruzan dos individuos que difieren en más de un caracter, la transmisión de cada carácter es independiente de la del resto.
INTERPRETACIÓN GENÉTICA DE LOS EXPERIMENTOS DE MENDEL (5)
En este caso, las plantas de la F1 pueden producir 4 tipos de gametos:
- gametos con los dos alelos dominantes- gametos con los dos alelos recesivos- gametos con alelos dominantes y recesivos alternadamente.
Las posibles combinaciones de los gametos se reflejan en el cuadro de la derecha, llamado cuadro de Punnet.Los fenotipos que aparecen en la F2 siempre presentan la misma proporción 9:3:3:1.
CODOMINANCIALa CODOMINANCIA se produce cuando ninguno de los alelos de un gen domina sobre el otro, sino que cuando se encuentran en heterocigosis aparece un carácter nuevo mezcla de los dos anteriores.Así, tendríamos concordancia entre fenotipos y genotipos: los homocigotos dominantes expresan un fenotipo, los homocigotos recesivos otro y los heterocigotos un tercer fenotipo diferente.
CODOMINANCIA (2)Un ejemplo de codominancia lo encontramos en los grupos sanguíneos humanos.Los grupos sanguíneos humanos A, B, AB y 0 se corresponden con los siguientes alelos:
- A, que es dominante sobre 0 y codominante con B.- B, que es dominante sobre 0 y codominante con A.- 0, que es recesivo frente a A y B.
La relación entre genotipo y fenotipo sería:
GENOTIPO FENOTIPO
AA Grupo A
A0 Grupo A
BB Grupo B
B0 Grupo B
AB Grupo AB
OO Grupo 0
HERENCIA DISCRETAY HERENCIA CONTINUA
La HERENCIA CONTÍNUA es aquella en la que dos o más genes influyen sobre el fenotipo de manera aditiva.El fenotipo se distribuye de manera continua entre dos valores extremos.Por ejemplo: la altura o el color de la piel o pelo.
La HERENCIA DISCRETA es aquella en la que solamente un gen es responsable del fenotipo que muestra un individuo.El fenotipo muestra una serie de caracteres (alelos) que se van alternando.Por ejemplo: la altura o el color de la piel o pelo.
GENÉTICA DEL SEXOEl conjunto de factores y mecanismos genéticos que determinan si un individuo presenta gónadas masculinas o femeninas recibe el
nombre de DETERMINACIÓN GENÉTICA DEL SEXO.
Existen 4 mecanismos principales de determinación sexual: cromosómica, génica, cariotípica y ambiental.
Determinación ambiental del sexo. Los embriones adquieren un sexo según la temperatura del agua.
Determinación génica del sexo. Un solo gen es responsable del sexo de las moscas
Determinación cariotípica del sexo. Los individuos haploides son siempre machos y los diploides hembra.
En la gran mayoría de los mamíferos, las hembras presentan sexo HOMOGAMÉTICO, ya que todos sus gametos solo portan un mismo cromosoma, el X.
Los machos presentan sexo HETEROGAMÉTICOS, ya que pueden producir gametos con cromosomas X o Y.
Dependiendo de la dotación del gameto que proviene del macho, el nuevo individuo será hembra (XX) o macho (XY).
DETERMINACIÓN SEXUAL CROMOSÓMICALa determinación sexual CROMOSÓMICA es la más común en vertebrados. Implica la existencia de unos heterocromosomas distintos del resto de autosomas.
GENÉTICA DEL SEXO (1)ALTERACIONES EN EL NÚMERO DE HETEROCROMOSOMAS.
SINDROME DE TURNER
Las personas que padecen este síndrome poseen 44 autosomas Y SOLO UN HETEROCROMOSOMA, EL X.Son mujeres de baja estatura y aspecto infantil. Presentan genitales inmaduros y son estériles.
GENÉTICA DEL SEXO (2)ALTERACIONES EN EL NÚMERO DE HETEROCROMOSOMAS.
SÍNDROME DE KLINEFELTER
Estas personas poseen 44 autosomas, DOS CROMOSOMAS X Y UN CROMOSOMA Y.
Son varones estériles con genitales muy pequeños, muy altos y desproporcionados, con cierto aspecto femenino.
GENÉTICA DEL SEXO (3)ALTERACIONES EN EL NÚMERO DE HETEROCROMOSOMAS.
SINDROME DE TRIPLE X o SUPER HEMBRAS
Las personas que padecen este síndrome poseen 44 autosomas Y TRES CROMOSOMAS X.Son mujeres sanas, fértiles y fenotípicamente normales. Suelen presentar gigantismo. Pueden padecer trastornos del aprendizaje. A veces presentan un bajo coeficiente intelectual y tendencia a la depresión.
GENÉTICA DEL SEXO (4)ALTERACIONES EN EL NÚMERO DE HETEROCROMOSOMAS.
SINDROME DEL DUPLO Y o SUPER MACHOS
Las personas que padecen este síndrome poseen 44 autosomas, UN CROMOSOMA X Y DOS CROMOSOMAS Y.Son hombres sanos, fértiles, algo más altos que la media y que no presentan graves problemas de comportamiento o aprendizaje.
Los caracteres ligados al sexo son aquellos que vienen determinados por genes localizados en los heterocromosomas o
cromosomas sexuales.
En los seres humanos el cromosoma X y el Y son muy diferentes. El X es más grande y posee genes que no están presentes en el Y.Se distinguen dos segmentos:
1. segmento homólogo:Coincide en ambos cromosomas, con genes para los mismos caracteres.Es el segmento que permite que los cromosomas sexuales se apareen en la meiosis.
2. segmento diferencial:No se corresponde en el otro cromosoma.
HERENCIA LIGADA AL SEXO
HERENCIA LIGADA AL SEXO (2)
Los genes presentes en el segmento diferencial del cromosoma Y se denominan genes HOLÁNDRICOS. Por ejemplo, el gen responsable del pelo en las orejas.
Los genes presentes en el segmento diferencial del cromosoma X se denominan genes GINÁNDRICOS.En este caso hablamos de enfermedades más graves como el DALTONISMO o la HEMOFILIA.
HERENCIA LIGADA AL SEXO (3)DALTONISMO.
El daltonismo o ceguera parcial es una enfermedad que consiste en la incapacidad para distinguir los colores rojo y verde, y con menor frecuencia, azul y amarillo.Este defecto es mucho más frecuente en hombres que en mujeres, y se debe a un gen recesivo localizado en el cromosoma X.
DALTONISMO
Para que un hombre sea daltónico basta con que el cromosoma X heredado de su madre posea el alelo del gen que provoca esta afección (XDY).
Para que una mujer sea daltónica debe ser homocigótica recesiva, es decir, debe haber heredado el alelo recesivo de sus dos progenitores (XDXD).
Las mujeres que sean heterocigóticas (XDX) no padeceran la enfermedad, pero serán portadoras: podrán transmitir a su descendencia el cromosoma XD que conlleva la enfermedad.
Las mujeres homocigóticas dominantes (XX) no tienen la enfermedad ni la transmiten.
HERENCIA LIGADA AL SEXO (4)
HERENCIA LIGADA AL SEXO (5)HEMOFILIA.
La hemofilia se caracteriza por la imposibilidad de coagulación de la sangre del individuo que la padece.Se trata de un carácter recesivo ligado al cromosoma X, que solo afecta a hombres, ya que las mujeres hemofílicas mueren durante el desarrollo embrionario.
Para que un hombre sea hemofílico en el cromosoma X debe portar el alelo recesivo para el gen que origina el trastorno (XHY).No hay mujeres hemofílicas (homocigóticas recesivas, XHXH), pero las heterocigóticas (XHX) son portadoras de la enfermedad a sus descendientes.
Cabe la posibilidad de que la enfermedad aparezca por mutación espontánea, sin antecedentes en la familia.
MUTACIONES
Las mutaciones son cambios ALEATORIOS que se producen en la secuencia del ADN de un organismo.
Constituyen una fuente de variabilidad genética y un motor para la evolución de las especies.
Hay muchas formas de clasificar las mutaciones.
a) atendiendo a criterios químicos: cambios de composición de los genes o los cromosomas.
b) atendiendo a los efectos sobre el individuo.
c) según el tipo de célula afectada.
d) dependiendo de la extensión de material genético afectado.
DELECIONES:Se produce cuando se elimina una parte de la
secuencia de ADN, o de la estructura de un
cromosoma.
DUPLICACIONES:En este caso se
duplica una parte de la secuencia (o del cromosoma).
TRASLOCACIONES:Dos cromosomas
intercambian parte de su estructura o su
secuencia.
MUTACIONES (2)Atendiendo a criterios puramente químicos podemos distinguir
MUTACIONES (3)
Desde el punto de vista del efecto sobre el individuo, podemos hablar de:
1. Mutaciones PERJUDICIALES:Suponen una desventaja para la supervivencia del individuo, o para su reproducción.Por ejemplo, la acondroplasia o el albinismo.
2. Mutaciones BENEFICIOSAS:Aumentan la probabilidad de superviviencia del individuo, o de reproducción, y aumentan variabilidad a la población.Por ejemplo, nacer sin apéndice, o sin muelas del juicio.
3. Mutaciones NEUTRAS:Ni aumentan ni disminuyen la probabilidad de superviviencia del individuo.
Desde el punto de vista de las células afectadas, podemos hablar de:
1. Mutaciones SOMÁTICAS:Afectan a las células del cuerpo, no a las células germinales que producen los gametos.Pueden originar enfermedades graves como cánceres o tumores.No son heredables.
2. Mutaciones GERMINALES:Afectan a las células germinales que producen los gametos.Producen enfermedades que el individuo no las sufre, pero que transmite a su descendencia (generalmente malformaciones).
MUTACIONES (4)
MUTACIONES (5)
Según la extensión del material genético afectado, se pueden dar:
1. Mutaciones GÉNICAS:Son aquellas que afectan únicamente a un gen (o a varios) a nivel de la secuencia de nucleótidos.La hemofilia o el daltonismo son mutaciones génicas.
2. Mutaciones GENÓMICAS:Producen variaciones en el número de cromosomas.Los síndromes de Down, Klinefelter o Turner son mutaciones génicas.
3. Mutaciones CROMOSÓMICAS:Son las que ocasionan cambios en la estructura de los cromosomas.Los síndromes de Angelman o Prader-Willi son resultado de deleciones en distintos cromosomas.
