GENÉTICA: O ESTUDO DA HEREDITARIEDADE

GENÉTICA: O ESTUDO DA HEREDITARIEDADE

DETERMINAÇÃO SEXUAL _______________________

Cromossomos autossomos → não determinam o sexo

Cromossomos sexuais → determinam o sexo

Três sistemas

sistema XY

sistema ZW

sistema X0

Micrografia eletrônica de varredura mostrando o

cromossomo sexual X (maior) e o Y (menor).

GENÉTICA: O ESTUDO DA HEREDITARIEDADE

1. O SISTEMA XY

Humanos (mamíferos) / insetos

Sexo homogamético → feminino (XX)

Sexo heterogamético → masculino (XY)

Cruzamento

Homem x Mulher

XY XX

X

Y

X X

XX XX

XY XY

Proporções

Homens = 50%

Mulheres = 50%

GENÉTICA: O ESTUDO DA HEREDITARIEDADE

CARIÓTIPO MASCULINO

Número de cromossomos

44 autossomos = 22 pares

2 sexuais = 1 par (XX)

Número de cromossomos

44 autossomos = 22 pares

2 sexuais = 1 par (XY)

CARIÓTIPO FEMININO

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2. O SISTEMA ZW

Borboletas / anfíbios / alguns peixes

Sexo homogamético → masculino (ZZ)

Sexo heterogamético → feminino (ZW)

Cruzamento

Macho x Fêmea

ZZ ZW

Z

Z

Z W

ZZ ZW

ZZ ZW

Proporções

Machos = 50%

Fêmeas = 50%

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3. O SISTEMA X0

Percevejos / gafanhotos / baratas

Sexo homogamético → feminino (XX)

Sexo heterogamético → masculino (X0)

Cruzamento

Macho x Fêmea

X0 XX

X

0

X X

XX XX

X0 X0

Proporções

Machos = 50%

Fêmeas = 50%

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PARTENOGÊNESE

machos (zangões)

Em abelhas

fêmeas operárias

rainhas

Zangões (n)

gerados por partenogênese

óvulos não fecundados

Rainhas e operárias (2n)

geradas por reprodução

sexuada

fecundação

GENÉTICA: O ESTUDO DA HEREDITARIEDADE

Esquema do emparelhamento dos

cromossomos sexuais X e Y.

CROMOSSOMOS SEXUAIS HUMANOS

Duas regiões

1. Região homóloga → com emparelhamento

2. Região não homóloga → sem emparelhamento

Tipos de heranças

Ligada ao sexo

Restrita ao sexo

Influenciada pelo sexo

GENÉTICA: O ESTUDO DA HEREDITARIEDADE

Posição dos genes

cromossomo X

região não homóloga

Principais anomalias

Daltonismo

Hemofilia

Distrofia muscular progressiva

Adrenoleucodistrofia Herança

ligada

ao X

Esquema da disposição dos genes

no cromossomo sexual X.

1. HERANÇA LIGADA AO SEXO ___________________________

GENÉTICA: O ESTUDO DA HEREDITARIEDADE

DALTONISMO

Diagrama utilizado para identificar o

tipo mais comum de daltonismo.

Herança recessiva – ligada ao cromossomo X

Dificuldade – distinção de cores

Representação – alelo d

Possíveis genótipos

XD Y

Xd Y

XD XD / XD Xd

Xd Xd

normais

daltônicos

normais

daltônicas

Homens Mulheres

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HEMOFILIA

Herança recessiva – ligada ao cromossomo X

Problema – coagulação sanguínea

Representação – alelo h

Possíveis genótipos

XH Y

Xh Y

XH XH / XH Xh

Xh Xh

normais

hemofílicos

normais

hemofílicas

Homens Mulheres

GENÉTICA: O ESTUDO DA HEREDITARIEDADE

DISTROFIA MUSCULAR PROGRESSIVA

Herança recessiva – ligada ao cromossomo X

Síndrome de Duchenne

Infância normal / morte da adolescência

Representação – alelo m

Possíveis genótipos

XM Y

Xm Y

XM XM / XM Xm

Xm Xm

normais

afetados

normais

afetadas

Homens Mulheres

Stuart Wickison – garoto de 19 anos

afetado pela Síndrome de Duchenne.

GENÉTICA: O ESTUDO DA HEREDITARIEDADE

ADRENOLEUCODISTROFIA (ALD)

Herança recessiva – ligada ao cromossomo X

Problema – falência do sistema nervoso

Representação – alelo a

Possíveis genótipos

XA Y

Xa Y

XA XA / XA Xa

Xa Xa

normais

afetados

normais

afetadas

Homens Mulheres

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PADRÕES DE TRANSMISSÃO

1. Herança recessiva ligada ao X

Macho normal

XA Y

Fêmea normal

XA Xa X

XA

Y

XA Xa

XA XA XA Xa

XA Y Xa Y

Descendentes

Fêmeas → 100% normais

Machos → 50% normais / 50% afetados

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2. Herança dominante ligada ao X

Macho afetado

XA Y

Fêmea normal

Xa Xa X

XA

Y

Xa Xa

XA Xa XA Xa

Xa Y Xa Y

Descendentes

Fêmeas → 100% afetadas

Machos → 100% normais

GENÉTICA: O ESTUDO DA HEREDITARIEDADE

A hemofilia é uma doença de herança recessiva ligada ao X.

Um homem que trabalha numa usina nuclear teve um filho

hemofílico. Sua mulher concluiu que a doença do menino foi

consequência da radiação que o marido recebeu na época

da fecundação. Ela tem razão? Por quê?

Homem normal

XH Y

Mulher normal

XH Xh X

XH

Y

XH Xh

XH XH XH Xh

XH Y Xh Y

EXEMPLO DE PROBLEMA

Resposta

A mãe não tem razão, pois o pai transmite somente o

cromossomo Y aos seus descendentes do sexo masculino.