OBJETIVOS TEMA 4: Herencia del sexo Determinación del sexo, ligamiento al sexo, compensación de dosis OBJETIVOS TEMA 4: Herencia del sexo Determinación

OBJETIVOS TEMA 4: Herencia del sexo

Determinación del sexo, ligamiento al sexo, compensación de dosis

OBJETIVOS TEMA 4: Herencia del sexo

Determinación del sexo, ligamiento al sexo, compensación de dosis

Deberán quedar bien claros los siguientes puntos•Determinación del sexo

•Determinación en Drosophila•Determinación en humanos

•Herencia ligada al sexo•Herencia influida por el sexo y herencia limitada a un sexo•Compensación de dosis

•Drosophila•Humanos: el corpúsculo de Barr y la hipótesis de Lyon

2Tema 4: Herencia del sexo

Determinación del sexo Determinación del sexo

•Genética:•Cromosomas sexuales (heteromórficos)

Sistemas XY, X0, ZW y cromosomas múltiples•Ploidía (himenópteros)•Genes no asociados a cromosomas heteromórficos (hongos,...)

•Ambiental •Temperatura (salamandras, gambas, reptiles)•Substrato de fijación (gusanos y gasterópodos marinos)•Tamaño corporal (anélidos marinos, algunos peces)


Determinación cromosómica del sexo: Sistema XY


En 1905 N. Stevens observó que Drosophila melanogater tiene 4 pares de cromosomas

•Un par de cromosomas, que se llegaron a designar X e Y, eran heteromórficos (homólogos de forma claramente distinta)

•Las hembras de Drosophila portaban dos cromosomas X y los machos portaban un X y un Y (por tanto su herencia es mendeliana, razón 1:1)

Complemento cromosómico: 2A + XX 2A + XY

2A = diploidía cromosomas autosómicosX = cromosoma sexual 4Tema 4: Herencia del sexo



•Calvin Bridges (1922)

Demuestra estudiando individuos poliploides (3n, 4n,...) que el sexo en Drosophila viene determinado por el cociente de cromosomas X (el cromosoma sexual) y los cromosomas no sexuales (llamados autosómicos)


Resultados experimentales de Calvin Bridges en D. melanogaster

Número decromosomas

X

344321211

Ploidíaautosomas

(A)

234321323

Númerototal de

cromosomas

913161284

117

10

RazónX/A

1,501,331,001,001,001,000,670,500,33

Sexo

MetahembraHembraHembraHembraHembraHembraIntersexoMacho

Metamacho

Conclusión:

X/A = 0,5

X/A = 1

0,5 < X/A < 1Intersexo


Sistema XY Sistema XY Determinación en Drosophila: equilibrio génico X/A

gen Sex-lethal (Sxl) -> Interruptor maestro (enzima que corta RNA)

Embrión Drosophila

X:A = 1

gen Sxl activo

X:A = 0,5

gen Sxl inactivo

Tiempo


Sistema XY Sistema XY

Gónadas se convierten en testículos

Gen OdInhibición

Tiempo

Actúa gen TDFsi está presente

•Determinación humanos y ratón (mamíferos): gen SRY (Sex-determining Region) (o TDF factor determinante de los testículos: interruptor maestro sexual) en el cromosoma Y (Tdy en ratones)



Gónadas se convierten en ovarios

Gen Od

TiempoSin TDF

se expresa


•Determinación humanos y ratón (mamíferos): gen SRY (Sex-determining Region) (o TDF factor determinante de los testículos: interruptor maestro sexual) en el cromosoma Y (Tdy en ratones)


•Determinación humanos y ratón (mamíferos)

Cuatro hermanos con síndrome de feminización testicular (insensibilidad congénita a los andrógenos). 22A + XY

síndrome de

feminización

testicular


Sistema X0, ZW y cromosomas múltiples

Sistema X0, ZW y cromosomas múltiples

•X0: Insectos (saltamontes)•ZW Aves y peces

ZZ ->

ZW ->

•Cromosomas múltiplesNemátodo (Ascaris incurva)

35 cromosomas (26A + 8X + Y)42 cromosomas (26A + 16X)


Tipos de herencia ligada al sexo


Porción no homóloga, genes ligados al X

Genes holándricos

Región pseudoautosómica

XX

YY



Tipos de herencia ligada al sexo Cromosomas sexuales humanosCromosomas sexuales humanos


Herencia ligada al X Herencia ligada al X

Thomas H. Morgan (1910) mutante white Drosophila

Fenotipo WhiteFenotipo Salvaje


P1

F1

F2

x

1/2

1/2

y

Xw YX+ X+

X+ Xw X+ Y

X+ Y

Xw Y

1/2 X+ X+

1/2 X+ Xw


P1

F1

F2

x

1/2

1/2y

Cruce recíprocoCruce recíproco

X+ YXw Xw

X+ Xw Xw Y

X+ Xw

Xw Y


Ejemplo de herencia

ligada al X en

humanos:

Ceguera a los colores

o daltonismo

Ejemplo de herencia

ligada al X en

humanos:

Ceguera a los colores

o daltonismo


Carácter limitado por el sexo Carácter limitado por el sexo Los caracteres que se expresan sólo en un sexo, aunque los genes que lo determinan estén presentes en ambos sexos.

Ejemplos: formación de las mamas y ovarios en hembras, distribución del vello facial y producción de esperma en machos, coloración del plumaje y el canto en aves, cuernos de cabras y antílopes,...


Carácter influido o controlado por el sexo

Carácter influido o controlado por el sexo

Caracteres que aparecen en ambos sexos, pero se expresa más en uno que en otro. Los genes se localizan en regiones autosómicas o pseudoautosómicas y sus expresión depende del contexto hormonal.

Ejemplo: calvicie prematura en humanos

Genotipo

Fenotipo Hombres Mujeres

a’a’ Calvicie Calvicie a’a Calvicie No calvicieaa No calvicie No calvicie


Compensación de dosisCompensación de dosis• Mamíferos: Corpúsculo de Barr (1949, cromatina muy condensada perteneciente al cromosoma X). Hipótesis de M. Lyon: Todos los X - 1 de una célula se inactivan al azar dando lugar al corpúsculo de Barr

Núcleo de una célula de la mucosa bucal en humanos

Corpúsculo de Barr


Compensación de dosisCompensación de dosis

Diferentes mecanismos de compensación

de dosis


Compensación de dosisCompensación de dosis• Mamíferos: Inactivación al azar del X


Compensación de dosisCompensación de dosis• Mamíferos: Consecuencias de la compensación de dosis por inactivación aleatoria del X

Mosaicismo: hembras heterocigotas muestran un patrón de expresión en mosaico de cada uno de sus alelos. Ejemplo: gen de ausencia de glándulas sudoríparas en mujeres, gata color calicó

Un centro de inactivación del X inicia la inactivación Patrón de ausencia de

glándulas sudorípadas en hembras heterocigotas para el gen de la displasia ectodermal

Mosaicismo en mujeres


Ejemplos de mosaicismo ligados al cromomosoma X en hembrasEjemplos de mosaicismo ligados al cromomosoma X en hembras

Gata calicó


Tema 4: Herencia del sexo 25

• El síndrome de Turner se debe a una constitución X0. ¿Por qué no son mujeres normales si tienen, como todas las mujeres, un único cromosoma X activado?

• ¿Qué función tiene el cromosoma Y en Drosophila?

• ¿Cuántos genes se han descrito en el cromosoma Y humano? ¿Cómo explicarías la escasez de genes en este cromosoma?

• ¿Cómo explicas que el gen white se encuentre en el cromosoma X de Drosophila melanogaster?

• ¿Te has preguntado que consecuencias evolutivas puede tener las herencia ligada al X sobre los genes que se encuentran en este cromosoma?

• Muchas aves son tetracromáticas, ¿cuántos tipos de ceguera a los colores predecirías en estas aves? ¿y en el hombre?

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