Mutación Espontánea Mutación Espontánea Ovejas de patas cortas “ancon”Ovejas de patas cortas “ancon”

Integrantes: Carolina Gallardo Montserrat Fritis Bárbara RebolledoProfesora: María Teresa palau.

Universidad pedro de valdivia.Genética medica.

HistoriaHistoriaEn 1790, en la granja de un pastor llamado En 1790, en la granja de un pastor llamado Seth Wrigt nació un cordero pati-corto.Seth Wrigt nació un cordero pati-corto.

Seth encontró muy útil estos corderos ya que Seth encontró muy útil estos corderos ya que no podrían saltar las vayas.no podrían saltar las vayas.

Así que utilizó a este cordero como un Así que utilizó a este cordero como un semental para sus futuras camadas.semental para sus futuras camadas.

Obteniendo así que dos de las crías Obteniendo así que dos de las crías tenían patas cortas y torcidas. tenían patas cortas y torcidas.

Luego cruzó a estas dos ovejas.Luego cruzó a estas dos ovejas.

Seth obtuvo un rebaño entero de este tipo. Seth obtuvo un rebaño entero de este tipo.

A esta raza se la llama Ancon. A esta raza se la llama Ancon.

QUE SUCEDIÓ CON LAS OVEJAS QUE SUCEDIÓ CON LAS OVEJAS DE SETH WRIGT?????DE SETH WRIGT?????

Ocurrió una mutación, más Ocurrió una mutación, más específicamente una mutación específicamente una mutación espontánea.espontánea.

MUTACIÓN

Es una alteración aleatoria en la información Es una alteración aleatoria en la información genética de un individuogenética de un individuo

Por lo general , las mutaciones son Por lo general , las mutaciones son recesivas.recesivas.

Sus efectos perjudiciales no se expresan Sus efectos perjudiciales no se expresan a menos que dos de ellos coincidan para a menos que dos de ellos coincidan para dar lugar a una situación homocigótica.dar lugar a una situación homocigótica.

MUTACIONES ESPONTÁNEASMUTACIONES ESPONTÁNEAS

Las principales causas genéticas de las Las principales causas genéticas de las mutaciones que se producen de forma mutaciones que se producen de forma natural o espontáneas en poblaciones son natural o espontáneas en poblaciones son tres:tres:

Errores durante la Replicación.Errores durante la Replicación.

Lesiones o daños fortuitos en el ADNLesiones o daños fortuitos en el ADN

Los elementos genéticos transponibles.Los elementos genéticos transponibles.

ERRORES EN LA ERRORES EN LA REPLICACION DEL ADNREPLICACION DEL ADN

TAUTOMERIAMUTACIONTAUTOMERIA

DELECIONES

FORMAS FORMAS TAUTOMÉRICASTAUTOMÉRICAS

Estas se encuentran en equilibrio en la naturalezaEstas se encuentran en equilibrio en la naturaleza

Las diferencias químicas entre dos formas tautoméricas Las diferencias químicas entre dos formas tautoméricas consisten en el desplazamiento de átomos de hidrógeno consisten en el desplazamiento de átomos de hidrógeno que emigran hacia posiciones más inestables.que emigran hacia posiciones más inestables.

Las formas tautoméricas inestables tienen Las formas tautoméricas inestables tienen específicamente alteradas las específicamente alteradas las propiedades de complementariedad de propiedades de complementariedad de bases de la siguiente forma:bases de la siguiente forma:

FORMA TAUTOMERICA ADQUIERE PROPIEDADES DE APAREA CON

A G C

G A T

C T A

T C G

Si en el momento de la replicación de una Si en el momento de la replicación de una cadena de ADN, la cadena molde tiene en cadena de ADN, la cadena molde tiene en un lugar dado una base en su forma un lugar dado una base en su forma tautomérica, en lugar de la normal, se tautomérica, en lugar de la normal, se pueden alterar las condiciones de pueden alterar las condiciones de complementariedad y colocarse una base complementariedad y colocarse una base errónea en la cadena bajo síntesis dando errónea en la cadena bajo síntesis dando lugar a una mutación. lugar a una mutación.

CAMBIOS DE BASES

TRANSICIÓN TRANSVERSIÓN

Pueden ocurrir emparejamientos erróneos cuando una base se ioniza, esto ocurre con más frecuencia en las mutaciones producidas por las formas imino y enol de las bases.

CAMBIO DE UNA PURINA O PIRIMIDINA POR OTRA DISTINTA

CAMBIO DE UNA PURINA POR UNA PIRIMIDINA O VICEVERSA

Las mutaciones de cambio de Las mutaciones de cambio de fase o pauta de lectura:fase o pauta de lectura:

Se trata de inserciones o deleciones de uno o Se trata de inserciones o deleciones de uno o muy pocos nucleótidos.muy pocos nucleótidos.

Estas mutaciones se producen con frecuencia Estas mutaciones se producen con frecuencia en regiones con secuencias repetidas. en regiones con secuencias repetidas.

En las regiones con secuencias repetidasEn las regiones con secuencias repetidas

Deleciones y duplicaciones Deleciones y duplicaciones grandes:grandes:

las deleciones y duplicaciones de regiones las deleciones y duplicaciones de regiones relativamente grandes, también se han relativamente grandes, también se han detectado con bastante frecuencia en regiones detectado con bastante frecuencia en regiones con secuencias repetidas. con secuencias repetidas.

En el gen En el gen lac Ilac I de de E. coli E. coli se han detectado se han detectado deleciones grandes.deleciones grandes.

Estas mutaciones podrían producirse por un Estas mutaciones podrían producirse por un sistema semejante al propuesto por Streisinger sistema semejante al propuesto por Streisinger ("("Apareamiento erróneo deslizadoApareamiento erróneo deslizado") o bien por ") o bien por sobrecruzamiento desigual.sobrecruzamiento desigual.

LESIONES O DAÑOS FORTUITOSLESIONES O DAÑOS FORTUITOS EN EL ADN EN EL ADN

DESPURINIZACIÓN

DESAMINACIÓN

DAÑOS OXIDATIVOS EN EL ADN

TRES TIPOS

ELEMENTOS GENÉTICOS ELEMENTOS GENÉTICOS TRANSPONIBLESTRANSPONIBLES

Son secuencias de ADN que tienen la Son secuencias de ADN que tienen la propiedad de cambiar de posición dentro propiedad de cambiar de posición dentro del genoma (genéticos móviles)del genoma (genéticos móviles)Cuando cambian de posición y abandonan Cuando cambian de posición y abandonan el lugar en el que estaban, en ese sitio, se el lugar en el que estaban, en ese sitio, se produce un deleción o pérdida de bases.produce un deleción o pérdida de bases.Si el elemento transponible estaba Si el elemento transponible estaba insertado en el interior de un gen, puede insertado en el interior de un gen, puede que se recupere la función de dicho gen. que se recupere la función de dicho gen.

La mayoría de las mutaciones son La mayoría de las mutaciones son recesivas debido a que la mayor parte de recesivas debido a que la mayor parte de los genes codifica para enzimas. los genes codifica para enzimas.

DOMINANCIA Y DOMINANCIA Y RECESIVIDADRECESIVIDAD

PATOLOGÍA PATOLOGÍA

En Las ovejas Ancon, se descubrió que la la En Las ovejas Ancon, se descubrió que la la mutación cesaría el crecimiento del cartílago mutación cesaría el crecimiento del cartílago entre las articulaciones provocando entre las articulaciones provocando ACONDROPLASIA.ACONDROPLASIA.

Patología más conocida como enanismo.Patología más conocida como enanismo.

BIBLIOGRAFÍABIBLIOGRAFÍA

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