Genetica y Terapia

8/18/2019 Genetica y Terapia

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TeRaPiAGeNiCa


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Estrategia terapéutica que consiste en manipularla información genética de células enfermas paracorregir un defecto genético o para dotar a lascélulas de una nueva función que les permitasuperar una alteración.

S !"ES

Transferencia de &cidos nucleicos '(NA o RNA) a la célula con*nalidad terapéutica+

, Tratar de complementar o sustituir un gen defectuosointroduciendo otra copia normal de éste en las células., $n-iir o loquear el funcionamiento de aquellos genes cu/aintervención contriu/e al desarrollo de la enfermedad 'por e0emplolos oncogenes)., $ntroducir material genético que permita a la célula sinteti1ar unaprote2na que tenga un efecto terapéutico nuevo 'por e0emplointroducir en las células copia de un gen que ostaculice lareplicación de un virus).


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SE PE(EN (AR TRES 34T!(!S($ST$NT!S+

E5%$%!

$ntroducir material genético que permita a la célulasinteti1ar una prote2na que tenga un efectoterapéutico nuevo 'por e0emplo introducir en las

células copia de un gen que ostaculice la replicaciónde un virus).

$NS$T

$ntroduciendo el gen directamente en elórgano defectuoso del individuo.

$N %$%!

Cuando se -ace llegar el gen a lascélulas defectuosas.(irectamente a las células.Se in/ecta en la sangre.


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FUNDAMENTOS DE TERAPIA GENICA

VectoresSistemas que ayudan en e !roceso de trans"erencia de un #ene$%#eno a a c&ua' "aciitando a entre#a y (iodis!oni(iidadintraceuar de mismo de ta modo que este !ueda "uncionar)

VECTORESVIRA*ES

Un +irus es un (iosistema eementa quem!aqueta ,cidos nuceicos -DNA o RNde cadena do(e o sim!e. e interaccionc&uas /os!edadoras

Son +irus de0cientes a os que se /a

eiminado una !arte o todo su #enoma -sies !osi(e. !ara e+itar que com!eten ecico de +ida en cuaquier c&ua/os!edadora) *os #enes +iraes eiminados'si son indis!ensa(es' son !ro!orcionadosde manera se!arada a c&uas cuti+adase a(oratorio) *os +irus +ectores e+aninsertado e #en a trans"erir 1anqueado!or os m2nimos eementos de DNA3RNAnecesarios !ara re!icar e ,cido nuceico yem a uetaro en a c, side roteica)


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VectorRetro+ir

a

E V)R' de0cienteen a re!icaci%n seam!i0ca mediantee crecimiento atra+&s de c&uasem!aquetadoras)

E +ector que tiene#en tera!&utico' in"e

a una c&ua dianausando rece!torees!ec20cos desde

donde e #en e$!ressu !roducto

tera!&utico)

VectorAdeno+ir

us

E materia #en&tico es secuestrado!or endosomas) Permitiendo a

e$!resi%n de #en tera!&utico' una!arte acan4a e n5ceo' donde

!ermanece en "orma dee!icromosoma)

Son +irus cuyo #enoma est, constituido !or unado(e cadena inea de DNA)*a ca!acidad de

#enoma !ara diri#ir a !roducci%n de adeno+irusesta u(icadas en E6)Se eimina dic/as secuencias y

se incor!oran en su u#ar e #en tera!&utico+ector adeno+irus sin ca!acidad de re!icaci%n)


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%ector No %iral+ Comple0o (NA lipos Esta (asado en a asociaci%n de DNA

!asm,tico a +es2cuas "ormadas !orauto ensam(a7e de (ica!as de 2!idos

*os i!osomas son +ectores de (a7ato$icidad que inducen a una nuares!uesta inmunitaria)

Ti!os de isosomas8

A

Ca

%ENTA#AS7a inserción de genes sanos es

efectiva en el caso de enfermedades3endelianas monogénicas recesivas.

"asta una copia del gen

sano para que el fenotiposea sano.

No se tiene que esperar -asta que undonante no emparentado muera paraotener un trasplante.

n nuevo órgano podr2a cultivadas para ellos cuando snecesario.

E9iste el potencial para curar8 o al menostratar8 ciertas enfermedades / trastornos que

no pueden ser mane0ados de manera efectivael d2a de -o/.

Como la degeneració

neuronas8 células médula etc.


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DESVENTA 9AS

umen an en:mero deenfermedades quese pueden curarcon esta TerapiaGénica.

C!3!

cominEn*semde ad-eC( ;emo*l"8 Talafalciform

de 3ucopo$%8 ENieman>ipercofamiliar>iperam!rnitina

=enilalamuscula

No -a/ terapia génicaconceile para las

enfermedades genéticaspoligénicas8 multifactorialeso de interaccionescomple0as.7a terapia génica porinserción no curaB lasenfermedades3endelianasmonogénicasdominantes.

Pues para producir elfenotipo enfermo asta lae9istencia de un aleloenfermo que el paciente /a

tiene.7a terapia génicapor inserciónpuede tenercomplicaciones

Como reaccionesalérgicas oautoinmunes8 inducciónde c&ncer einterferencia con otrasfunciones génicas.7a manipulación genética perfectiva o

eugénica8 permitir2a potenciar ciertascaracter2sticas de las personas8 desde su

estatura o masa muscular -asta suinteli encia.

Esto traer2a una desagradaconsecuencia8 si cae en pode

comunidades racistas o conansias de -egemon2a mundial


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AP7$CAC$!NES

>E3!=$7$A

• Se -an reali1adoapro9imaciones utili1ando eltransgén de estos factores /vectores retroviales8adenovirus8 virusadenoasociados / A(Ndesnudo.

• Administrados por v2ascomunes como la sucut&nea8intramuscular8 intra-ep&tica8intraperitoneal8 o intravenosa

=$"R!S$S$ST$CA

En la *rosis qu2stica se-a oservado un defectoen el gen que codi*capara el canal de cloroconocido como CFTR.

tili1ando como transgén elgen de C=TR / como célulasdiana las células del epiteliodel tracto respiratorio.Se -an reali1ado reali1adoestudios utili1ando liposomas/ adenovirus como vectores.

Estrategs

tili1ad;. (estrucción de mediante la e9ptó9icos8 o8 en scapaces de activun veneno.

. =ortalecer / estnatural del scontra las célula

F. Camio del fencancer2genas.

. Protección de laslos efectos de radioterapia.

H. $ncremento decitoto9icidad e

linfocitos que células tumorale


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CEGUERA • Se -an realtipo de ceguede degenerase relaciona #en RPE:;.

• En modelosadministracióde un virufuncional es degeneración

INSUFICIENCIACARDIACA

Tratamiento que tiene comodiana a la prote2naFOSFO*AM


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Es el medio o v2a de manipulación de las formas de vida'organismos) para proveer un producto deseale para eluso del -omre.

"iotecnolog2a es la culminación de m&s de J8KKK aIos dee9periencia -umana usando seres vivos en los procesos de

fermentación para -acer productos tales como el pan8queso8 cerve1a / vino. 7a Nueva "iotecnolog2a es unacominación de avances en el conocimiento -umano de la"iolog2a Celular / 3olecular8 Genética de los seres vivos8virus / otros &cidos nucle2cos / del funcionamiento delsistema inmune.


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Técnicas que modifican las características hereditarias de un organismo en un sentido

mediante la alteración de su material genético

$ngenier2a Genética

La formación de nuevas combinaciones de genes por el aislamiento de un fragmento de DNA,

determinados cambios la reintroducción de este fragmento en el mismo organismo o en otro! "uan

son introducidos en las plantas o animales, los organismos resultantes pasan a llamarse transgénico


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)

Marcads

In#enier2aGen&tica

Tecnoo#2 a deADN

Fármaco

Anti-cáncDiagnósticos

Cultivo de

Células

Vegetales

Transferencia

de genes en

animales

Síntes

Sonda

Locali

desór

gen

Clonación

Solución decrimenes

!roducción de

!roteínas "umanas

Tera#ia

$énica

%ancos de

ADN& A'N

!roteínas

(a#as de

$enomas

com#letos

ología

Molecular

C u t i + o s

C e u a r e

s

C u t i + o s

C e u a r e s

Ant i c u e r ! o s M o no c o na e s

Ant i c u e r ! o s M o no c o na e

s

Síntesis de Nuevas

!roteínas

Nuevos

Anti)ióticos

Nuevas

!lantas *

Animales

Nuevos

Alimentos

'ecursos "umanos

+uímicos raros

INGENIERÍA GENÉTICA TÉCNICAS DEL A


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INGENIERÍA GENÉTICA: TÉCNICAS DEL ARECOMBINANTE (ADNr)

T4CN$CA PR!PLS$T!

En1imas Restricción Cortan A(N en puntos espec2*cos8 -acen fragmA(N

A(N 7igasa ne fragmentos de A(N

%ectores %irus o fagos+ llevan A(N a las células / asegureplicación

Plasmidos Clase com:n de vector

3arcadores Genéticos $denti*can a las células que -an sido transform

PCR Ampli*ca la cantidad de A(N de muestras peqA(Nc Copia de A(N a partir de ARN mensa0ero

Sondas de A(N Para identi*car / marcar una pie1a de A(N concierta secuencia

S2ntesis Génica Para -acer un gen de una ase de datos

Gel Electroforésis Para separar fragmentos de A(N

Secuenciación A(N Para leer la secuencia de ases de un segmen


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NUEVOS ALIMENTOS

NUEVOS ANTIBIÓTICOS

ARRO= DORADO con (eta caroteno de #ene

Er>inia uredo+ora' !i#mentos que se tran

+itamina A a ser in#eridos)

ARRO= "orti0cado con un #en de a "errit

soya)

ARRO= con aa esenciaes)

PAPA con a +acuna que !re+iene a insua dia(etes meitus 6@@ +eces m,s !ode+acuna) PAPA con a su(?unidad < anti#&enteroto$ina de Vi(rio c/oerae causantFRI9O* de SOA con anticuer!os que !ro

B de er!es sim!e$ -SV.) TA


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CLONACIÓN

Término genérico para la replicación en unlaoratorio de genes8 células u organismosde una entidad original8 con copias genéticas

e9actas del gen8 célula u organismo original.Esta técnica -a producido avancessensacionales en medicinas / vacunas. Tamién -a/ investigación en clonación decélulas -umanas8 órganos / otros te0idos.Esto puede producir el reempla1o de piel8cartilagos / -ueso para victimas dequemaduras / accidentes8 o de órganos.

?7a posiilidad de clonar animales made células emrionarias como de célude la ove0a (oll/)8 are la puerta para-umanos. Para ma/or polémica se pue9perimento de clonación -umana -e-umanos que no podr2an -aer sorevmediante la disgregación de sus célulaemriones clónicos 'idénticos genéticaposteriormente destruidos.?Clonar personas enteras est& pro-iidcondenado por muc-as instituciones8 -umanos con *nes terapéuticos es pecient2*cos8 sore todo desde que se pdiferenciación de células madre -acia concretos.

TERAPIA DE CÉLULAS

MADRE

HAY 3 TIPOS DE CÉLULAS MADRES

Totipotenciales+ Son capaces de formar celulares / se encuentran en célulafecundados

3ultipotentes+ Pueden especiali1arse en ucelulares 'en te0idos)

Pluripotenciales+ Pueden formar cualq

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