Genetika – Downov syndróm

Patrícia Bošeľová 2008 / 2009Šumiac

Genetika• Genetika je disciplína biológie, ktorá

skúma dedičnosť a premenlivosť. Genetiku založil Johann Gregor Mendel, ktorý roku 1865 vyslovil prvé pravidlá o dedení znakov a vlastností.

Gaméty zygota

Genetická informácia

Dvojchromatídový chromozóm

MutácieKlasifikácia mutácií

• génové (bodové) – jediná možná zmena génu, ktorá spočíva v zmene normálneho poradia nukleotidov DNA génu, môžu však zasahovať aj do samotných nukleotidov;

• chromozómové – menia štruktúru chromozómu a;

• genómové – menia normálny počet chromozómov v bunke, pritom samé chromozómy ostávajú nezmenené (napr. polyploidia);

Mutácie môžeme rozdeliť aj podľa toho, či sú zlúčiteľné, alebo nie sú zlúčiteľné so životom, a to na:

• vitálne – dedičné, aspoň na úrovni organizmov;• letálne – spôsobujúce smrť jedinca ešte pred

dosiahnutím schopnosti roznmožovať sa;

Aneuploidia• Najčastejší vznik

aneuploidných jedincov je pri narušenom rozostupení chromozómov pri meióze a mitóze. Teda vznikajú gaméty s nadbytočným alebo chýbajúcim chromozómom. Aneuploidia zasahuje aj do pohlavných chromozómov. U človeka do kategórie aneuploidie patria rôzne syndrómy, ako napr. Turnerov i Klinefelterov syndróm, tiež Downov syndróm.

Anafáza – bez poruchy

Downov syndróm

História Downowho syndrómu

• 1505 - prvý zaznamenaný prípad podoby osoby s charakteristickými črtami v Nemecku;

• 1866 – Downov syndróm uznaný ako samostatná diagnóza - John Langdon Down ;

• 1932 - Waardenburg – myšlienky abnormality chromozómu;

• 1959 - Lejeune s kolegami – nadbytočný chromozóm;

Chromozómová porucha

Normálny stav Trizómia na 21. mieste

Závislosť výskytu jedincov s Downovým syndrómom od veku matky

V e k V ý s k y t V e k V ý s k y t

20 1 z 2000 35 1 z 350

21 1 z 1700 36 1 z 300

22 1 z 1500 37 1 z 250

23 1 z 1400 38 1 z 200

24 1 z 1300 39 1 z 150

25 1 z 1200 40 1 z 100

26 1 z 1100 41 1 z 80

27 1 z 1050 42 1 z 70

28 1 z 1000 43 1 z 60

29 1 z 950 44 1 z 50

30 1 z 900 45 1 z 40

31 1 z 800 46 1 z 30

32 1 z 720 47 1 z 25

33 1 z 600 48 1 z 20

34 1 z 450 49 1 z 10

Charakteristické znaky

Vývoj dieťaťa• Vývoj telesnej,

emocionálnej a intelektuálnej stránky – nepretržitý, no pomalší ako u normálnych detí;

• Pri výchove dieťaťa je základom pokoj, láska a trpezlivosť;

Zdravie dieťaťa• Najčastejšie choroby

- zápcha, zápal horných dýchacích ciest alebo suchá pokožka, upchaté uši;

• Menej frekventovanejšie: leukémia, hypotyreóza (porucha štítnej žľazy), rôzne poruchy v črevnom trakte, poruchy funkcie srdca a atlantoaxiálna instabilita

Ďakujem