12/4/2014

1

Genetika Előadás a I. éves Génsebészet szakos

hallgatók számára

Tartárgyi adatlap: tantárgy adatai

2.1. Tantárgy címe Genetika

2.2. Előadás felelőse Dr. Mara Gyöngyvér, docens

2.3. Egyéb oktatási

tevékenységek

felelősei

szeminárium

gyakorlat Dr. Mara Gyöngyvér, docens

terv

2.4. Év 1 2.5. Félév 1 2.6. Követelmény

típus

V 2.7. Felvétel típusa K

12/4/2014

2

Tantárgyi adatlap: tartalom

Előadás tartalma Óraszám

Bevezetés a genetikába 2 óra

Genetikai alapelvek: hogyan öröklődnek a tulajdonságok, Mendeli genetika 2 óra

Mendeli törvényszerűségek kiterjesztése: egygénes öröklődés, többgénes öröklődés

4 óra

Az öröklődés kromoszóma elmélete: kromoszómák a gének hordozói, mitózis, meiózis, gamétaképződés

4 óra

Linkage, rekombináció és gének kromoszómatérképezése: gének kötődése és a rekombináció, crossing-over, kromoszómatérkép

4 óra

A gének és azok szerepe: a DNS felfedezése, DNS kettős hélix szerkezete 2 óra

DNS replikáció, rekombináció DNS szinten, mutációk 2 óra

A genetikai információ kifejeződése: transzkripció, transzláció, génexpresszió 4 óra

Hogyan utaznak a gének a kromoszómán: kromoszóma struktúra, prokarióta és organellum genetika

4 óra

Tantárgyi adatlap: felmérés

Tevékenység típusa 10.1. Felmérési

kritériumok

10.2. Felmérési

módszerek

10.3. Aránya a

végső jegyből

10.4. Előadás ZH a 7-ik héten 15%

Szóbeli vizsga 60%

10.5. Szeminárium

Gyakorlat Évközi felmérés 25%

Terv

12/4/2014

3

Genetika 1. előadás

Bevezetés a genetikába a XXI. századi ismeretek tükrében

Genetika tárgya

• Öröklődés tudománya

• a görög genno (nemzeni, életet adni) jelentésű szóból származik

• Biológiai információ tanulmányozása: összes élő szervezet biológiai információt tartalmaz

• Biológiai információt az élő szervezetek: tárolják, megkettőzik, továbbadják és felhasználják azaz kifejezik (növekedés, szaporodás, túlélés)

12/4/2014

4

Genetika tárgya • Genetikus: a biológiai információ továbbadását és az információ

felhasználásának mikéntjét tanulmányozza • Az emberiség a genetikai tudást már az őskorban felhasználta:

a háziasítás és növény nemesítés • A modern kutatásokban egy adott gén vagy genetikai kölcsönhatások

vizsgálatára a genetika szolgáltatja az eszközöket. • Egy élőlényen belül, a genetikai információt kromoszómák hordozzák,

ahol ez az információ a DNS-ben van kódolva. • A gének kódolják azt az információt, mely a fehérjék szintéziséhez

szükséges.

DNS: biológiai információ alap molekulája

• 4 milliárd évvel ezelőtt, az evolúció eredményeképpen kialakult a tárolás, replikáció, génkifejeződés és változatosság kialakulására alkalmas struktúra és mechanizmus

• Lineáris DNS molekula, szekvenciáját G, C, A, T jelöljük • G, C, A, T a nukleotidok építőkövei • Kettős hélix szerkezet: komplementaritás: A-T, G-C

12/4/2014

5

DNS: biológiai információ alap molekulája

• A DNS ABC tehát 4 betűből áll, ezért könnyen tárolható, értékelhető, replikálható és küldhető elektronikus formában

• DNS kromoszómák formájában található meg az élő szervezetben

• Kromoszóma: 23 pár (24 különböző) az embernél, 3*109 bázispár információt tartalmaz, 20-30.000 gén

Fehérjék: az életfolyamatok funkcionális molekulái

• Élő szervezetek tulajdonságai:

– Szaporodás képessége

– Átalakulás: metamorfózis

– Mozgás képessége

– Alkalmazkodás képessége

– Anyag és energiacsere

FEHÉRJÉK

12/4/2014

6

Fehérjék: az életfolyamatok funkcionális molekulái

• Építőkövek az aminosavak, 20 AS

• Genetikai kód: 3 nukleotidból álló triplet kódol egy AS

Komplex biológiai rendszerek

• DNS-fehérje kapcsolat

• Más molekulákkal való kapcsolat, sejtek és szövetek közötti molekuláris kapcsolatok biológiai rendszereket alakítanak ki

• 4 dimenziós rendszerek: 3 tér + 1 idő

• Agy: 1011 neuron, 1018 szinapszis → memória, tanulás készsége

12/4/2014

7

Molekuláris hasonlóság az élővilágban

• DNS és RNS építőkövek (T-U) • Genetikai kód univerzális • Fehérjék építőkövei: 20 aminosav

Molekuláris hasonlóság az élővilágban

• Gének hasonlósága

• Citokróm C: mitokondriális fehérje

12/4/2014

8

Modern genetikai technikák

• Génszekvencia meghatározás

• Gének inaktiválása: gének szerepének meghatározására

Modern genetikai technikák

• DNS chip technika

12/4/2014

9

Mérföldkövek a genetika történetében

• 1819 Festetics Imre használta először a szakirodalomban a „genetika” szót (több mint 80 évvel William Bateson, a szó „hivatalos” kitalálója előtt), és az öröklődés számos szabályszerűségét megfogalmazta A természet genetikai törvényei (Die genetische Gesätze der Natur) című művében.

• 1859 Charles Darwin kiadja A fajok eredetét. • 1865 Gregor Mendel írása, Kísérletek növényhibridekkel megjelenik. • 1903 A kromoszómákat, mint az öröklődés egységeit felfedezik. • 1905 A brit biológus, William Bateson először használja a "genetika" szót

Adam Sedgwick-nek írt levelében.

Mérföldkövek a genetika történetében

• 1910 Thomas Hunt Morgan kimutatja, hogy a gének a kromoszómán találhatók.

• 1913 Alfred Sturtevant elkészíti az első kromoszóma genetikai térképét. • 1913 A géntérképek azt mutatják, hogy a kromoszómák lineárisan rendezett

gének sorát tartalmazzák. • 1918 Ronald Fisher kiadja A rokonok közötti kapcsolatról a mendeli

öröklődés alapján (On the correlation between relatives on the supposition of Mendelian inheritance) – a modern evolúciós szintézis elkezdődik.

• 1927 A génekben lejátszódó fizikai változásokat mutációnak nevezik.

12/4/2014

10

Mérföldkövek a genetika történetében • 1928 Frederick Griffith felfedez egy molekulát, mely átvihető a baktériumok között.

• 1931 A crossing over a rekombináció oka.

• 1941 Edward Lawrie Tatum és George Wells Beadle kimutatják, a gének kódolják a fehérjéket.

• 1944 Oswald Theodore Avery, Colin McLeod és Maclyn McCarty izolálják a DNS-t, a genetikai anyagot.

• 1950 Erwin Chargaff kimutatja, hogy a négy nukleotid nem stabil arányokban található meg a nukleinsavakban, de néhány szabály általánosnak látszik (az adenin mennyisége azonos a timinével stb.). Barbara McClintock felfedezi a transzpozont kukoricában.

Mérföldkövek a genetika történetében • 1952 A Hershey–Chase-kísérlet bebizonyítja, a fágok és minden más élőlény genetikai

anyaga a DNS.

• 1953 A DNS szerkezete kettős hélix, derül ki James D. Watson és Francis Crick felfedezéséből.

• 1956 Jo Hin Tjio és Albert Levan meghatározza az emberi kromoszómaszámot, ami 46.

• 1958 A Meselson-Stahl kísérlet mutat rá a DNS szemikonzervatív replikációjára.

• 1961 A genetikai kód tripletekben található.

12/4/2014

11

Mérföldkövek a genetika történetében

• 1964 Howard Temin kimutatja, RNS vírust használva a Watson-i centrális dogma nem mindig igaz.

• 1970 Haemophilius influenzae baktérium tanulmányozása során fedezik fel a restrikciós enzimeket, lehetővé téve a DNS elvágását, és beillesztését.

• 1977 DNS szekvenálást végeznek egymástól függetlenül Fred Sanger, Walter Gilbert, és Allan Maxam. Sanger laboratóriuma fejezi be elsőként a Φ-X174 bakteriofág teljes szekvenálását.

• 1983 Kary Banks Mullis kifejleszti a polimeráz láncreakciót (PCR-t)

Mérföldkövek a genetika történetében

• 1989 Az első gént megszekvenálja Francis Collins és Lap-Chee Tsui, amely a CFTR fehérjét kódolja, e gén hibája okozza a cisztás fibrózist.

• 1995 A Haemophilus influenzae baktérium genomja teljes szekvenálása.

• 1996 Saccharomyces cerevisiae az első eukarióta genom szekvenálása.

• 1998 Az első többsejtű eukarióta genom, C. elegans nevű fonalféregé.

• 2001 A humán genom első piszkozatát párhuzamosan készíti el a Human Genome Project .

• 2003 (április 14.) A Humán Genom Projekt sikeres befejezése, a genom 99%-át szekvenálták meg, 99,99%-os eredményességgel

12/4/2014

12

Kérdés???