GENETIKA- Konsep & prinsip dalam genetika- eksperimen & hukum pewarisan

- Gentika molekuler- Asam nukleat

- Rekayasa genetika- Mekanisme Rekayasa

- Dampak rekayasa gentika

• PERNAHKAH KALIAN BERPIKIR MENGAPA SETIAPBUAH-BUAHAN DAPAT MEMILIKI BENTUK DAN SENSASIRASA YANG BERBEDA ? ATAU PERNAHKAH KALIANBERPIKIR, MENGAPA SEORANG ANAK MEMILIKIKEMIRIPAN DENGAN ORANG TUANYA ?

• MANUSIA, HEWAN ATAUPUN TUMBUHAN PADADASARNYA MEMILIKI SUATU KEMAMPUAN DASARYAITU MENURUNKAN SIFAT-SIFAT ATAU KARAKTER-KARAKTER FISIK TUBUHNYA KEPADA KETURUNANNYAMELALUI PERISTIWA PERKAWINAN, HAL INIBERTUJUAN UNTUK MEMPERTAHANKANKELANGSUNGAN JENISNYA YANG DIBAWA OLEHKETURUNANNYA SEHINGGA KELESTARIAN JENISNYATERSEBUT DAPAT TERJAGA.

GREGOR JOHAN MENDELL (AUSTRIA) MENGATAKAN BAHWA ADAYANG BERTANGGUNG JAWAB TERHADAP PERISTIWA MENURUNNYASIFAT. MELAKUKAN SEBUAH PERCOBAAN DENGAN KACANG ERCIS(KACANG POLONG, Pisum sativum L.) YAITU PERKAWINAN SILANG(PEMBASTARAN) ANTARA INDIVIDU BERGALUR MURNI DENGANSESAMANYA YANG JUGA BERGALUR MURNI.

TUJUH SIFAT BEDA KONTRAS PADA PISUM SATIVUM L ...1. WARNA KULIT BIJI, ANTARA PUTIH DAN UNGU2. WARNA BIJI, ANTARA HIJAU DAN KUNING3. BENTUK BIJI, ANTARA BULAT DAN KERIPUT4. WARNA POLONG, ANTARA HIJAU DAN KUNING5. BENTUK POLONG, ANTARA BULAT DAN BERGELOMBANG6. TINGGI BATANG, ANTARA TINGGI DAN PENDEK7. LETAK BUNGA, ANTARA DIKETIAK (AKSIAL) DAN DIUJUNG

(TERMINAL)

• ILUSTRASI PERBEDAAN PADA SIFAT DANKARAKTER Pisum sativum L.

• MENDELL HANYA MENYEBUTKAN TERDAPATFAKTOR DALAM (INTERNAL) TANPAMENYEBUTKAN SECARA SPESIFIK FAKTORYANG BERTANGGUNG JAWAB LANGSUNGTERHADAP MEKANISME TERSEBUT. HALTERSEBUT DIKARENAKAN TEKNOLOGI YANGDIBUTUHKAN PADA WAKTU TERSEBUT BELUMTERSEDIA.

• HUGO DE VRIES MENGATAKAN “PANGEN”UNTUK MENGACU PADA FAKTOR INTERNAL YANGDIKATAKAN MENDEL, HAL TERSEBUT TERDAPATDALAM BUKU HUGO YANG BERJUDULINTRACELLULAR PANGENESIS (TERBIT 1889).DUA PULUH TAHUN KEMUDIAN WILHELMJOHANNSEN MERINGKASNYA MENJADI SEBUTANGEN. DAN PADA TAHUN 1910, THOMAS HUNTMORGAN MENYELESAIKAN SERANGKAIANPENELITIAN TERSEBUT DENGAN MENUNJUKKANLETAK BAHWA GEN TERLETAK PADA KROMOSOM.

GEN, DNA DAN KROMOSOM• PADA PENDANGAN MODERN, GEN

DIDEFINISIKAN SEBAGAI SUATU LOKASITERTENTU PADA GENOM YANG BERHUBUNGANDENGAN PEWARISAN SIFAT DAN DAPATDIHUBUNGKAN DENGAN FUNGSI SEBAGAIREGULATOR (PENGENDALI), SASARANTRANSKRIPSI, ATAU PERAN-PERAN FUNGSIONALLAINNYA. BENTUK FISIKNYA ADALAH URUTANDNA YANG MENYANDI SUATU PROTEIN,POLIPEPTIDA, ATAU SEUNTAI RNA YANG MEMILIKIFUNGSI BAGI ORGANISME YANG MEMILIKINYA.

• GEN TERLETAK PADA KROMOSOM, YAITUBENANG-BENANG HALUS YANG TERDAPATPADA INTI SEL (NUKLEUS). KROMOSOM(BAHASA YUNANI: CHROMA, WARNA; DANSOMA, BADAN) MERUPAKAN STRUKTUR DIDALAM SEL BERUPA DERET PANJANGMOLEKUL YANG TERDIRI DARI SATU MOLEKULDNA DAN BERBAGAI PROTEIN TERKAIT YANGMERUPAKAN INFORMASI GENETIK SUATUORGANISME.

• KROMOSOM YANG BERADA DI DALAM NUKLEUSSEL EUKARIOTA, SECARA KHUSUS DISEBUTKROMATIN. DALAM KROMOSOM EUKARIOTA, DNAYANG TIDAK TERKONDENSASI BERADA DALAMSTRUKTUR ORDER-QUASI DALAM NUKLEUS, DIMANAIA MEMBUNGKUS HISTON (PROTEIN STRUKTURAL),DAN DI MANA MATERIAL KOMPOSIT INI DISEBUTKROMATIN. SELAMA MITOSIS (PEMBELAHAN SEL),KROMOSOM TERKONDENSASI DAN DISEBUTKROMOSOM METAFASE. HAL INI MENYEBABKANMASING-MASING KROMOSOM DAPAT DIAMATIMELALUI MIKROSKOP OPTIK. SETIAP KROMOSOMMEMILIKI DUA LENGAN, YANG PENDEK DISEBUTLENGAN P (DARI BAHASA PERANCIS PETIT YANGBERARTI KECIL) DAN LENGAN YANG PANJANG LENGANQ (Q MENGIKUTI P DALAM ALFABET).

• KROMOSOM PERTAMA KALI DIAMATI OLEH KARLWILHELM VON NÄGELI PADA 1842 DAN CIRI- CIRINYADIJELASKAN DENGAN DETAIL OLEH WALTHERFLEMMING PADA 1882. SEDANGKAN PRINSIP-PRINSIPKLASIK GENETIKA MERUPAKAN PEMIKIRAN DEDUKSIDARI GREGOR MENDEL PADA TAHUN 1865 YANGBANYAK DIABAIKAN ORANG HINGGA TAHUN 1902,WALTER SUTTON DAN THEODOR BOVERIMENEMUKAN KESAMAAN ANTARA PERILAKUKROMOSOM SAAT MEIOSIS DENGAN HUKUM MENDELDAN MENARIK KESIMPULAN BAHWA KROMOSOMMERUPAKAN PEMBAWA GEN. HASIL PENELITIANKEDUANYA DIKENAL SEBAGAI TEORI SUTTON-BOVERIATAU HIPOTESIS SUTTON-BOVERI ATAU TEORIHEREDITAS KROMOSOM, YANG MENJADIKONTROVERSI DAN PERDEBATAN PARA PAKAR KALAITU.

• PADA 1910, THOMAS HUNT MORGANMEMBUKTIKAN BAHWA KROMOSOMMERUPAKAN PEMBAWA GEN. PADA TAHUN1955, JOE HIN TJIO, SEORANG ILMUWANAMERIKA KELAHIRAN INDONESIA BERHASILMEMBUKTIKAN BAHWA KROMOSOMMANUSIA TERDIRI DARI 23 PASANG, BUKAN24 PASANG SEPERTI YANG DIYAKINI PARA AHLIGENETIKA SEJAK LAMA.

• Gambar 2. Ilustrasi bentuk kromosom

• BAGIAN-BAGIAN DAN BENTUK KROMOSOM• SUATU KROMOSOM TERDIRI DARI BEBERAPA BAGIAN YAITU

KROMATID, KROMOMER, SENTROMER ATAU KINETOKOR,SATELIT, DAN TELOMER.

•• KROMATID• KROMATID ADALAH SALAH SATU DARI DUA LENGAN HASIL

REPLIKASI KROMOSOM. KROMATID MASIH MELEKAT SATUSAMA LAIN PADA BAGIAN SENTROMER. ISTILAH LAINUNTUK KROMATID ADALAH KROMONEMA. KROMONEMAMERUPAKAN FILAMEN YANG SANGAT TIPIS YANGTERLIHAT SELAMA TAHAP PROFASE (DAN KADANG-KADANG PADA TAHAP INTERFASE). KROMONEMASEBENARNYA MERUPAKAN ISTILAH UNTUK TAHAP AWALPEMINTALAN KROMATID. JADI, KROMONEMA DANKROMATID MERUPAKAN DUA ISTILAH UNTUK STRUKTURYANG SAMA.

• KROMOMER• KROMOMER ADALAH PENEBALAN-PENEBALAN PADA

KROMONEMA. KROMOMER INI MERUPAKAN STRUKTURBERBENTUK MANIK-MANIK YANG MERUPAKAN AKUMULASI DARIMATERI KROMATIN YANG TERKADANG TERLIHAT SAAT INTERFASE.KROMOMER SANGAT JELAS TERLIHAT PADA KROMOSOM POLITEN(KROMOSOM DENGAN DNA YANG TELAH DIREPLIKASI BERULANGKALI TANPA ADANYA PEMISAHAN DAN TERLETAK BERDAMPINGANSEHINGGA BENTUK KROMOSOM SEPERTI KAWAT)

• SENTROMER• SENTROMER ADALAH DAERAH KONSTRIKSI (LEKUKAN PRIMER) DI

SEKITAR PERTENGAHAN KROMOSOM. PADA SENTROMERTERDAPAT KINETOKOR. KINETOKOR ADALAH BAGIAN KROMOSOMYANG YANG MERUPAKAN TEMPAT PERLEKATAN BENANG SPINDELSELAMA PEMBELAHAN INTI DAN MERUPAKAN TEMPATMELEKATNYA KROMOSOM.

• LEKUKAN KEDUA• PADA BEBERAPA KROMOSOM TERDAPAT LEKUKAN KEDUA YANG

BERADA DI SEPANJANG LENGAN DAN BERHUBUNGAN NUCLEOLUS.OLEH KARENA ITU DISEBUT DENGAN NOR (NUCLEOLARORGANIZING REGIONS).

• SATELIT• SATELIT ADALAH BAGIAN KROMOSOM YANG BERBENTUK BULATAN

DAN TERLETAK DI UJUNG LENGAN KROMATID. SATELIT TERBENTUKKARENA ADANYA KONTRIKSI SEKUNDER DI DAERAH TERSEBUT.TIDAK SEMUA KROMOSOM MEMILIKI SATELIT.

• TELOMER• TELOMER MERUPAKAN ISTILAH YANG MENUNJUKKAN DAERAH

TERUJUNG PADA KROMOSOM. TELOMER BERFUNGSI UNTUKMENJAGA STABILITAS BAGIAN TERUJUNG KROMOSOM AGAR DNADI DAERAH TERSEBUT TIDAK TERURAI. KARENA PENTINGNYATELOMER, SEL YANG TELOMER KROMOSOMNYA MENGALAMIKERUSAKAN UMUMNYA SEGERA MATI.

• Gambar 3. Ilustrasi uraian materi kromosom

DNA (deoxiribo nucleat acid)• ASAM DEOKSIRIBONUKLEAT, LEBIH DIKENAL DENGAN

DNA (BAHASA INGGRIS: DEOXYRIBONUCLEIC ACID),ADALAH SEJENIS ASAM NUKLEAT YANG TERGOLONGBIOMOLEKUL UTAMA PENYUSUN BERAT KERINGSETIAP ORGANISME. DI DALAM SEL, DNA UMUMNYATERLETAK DI DALAM INTI SEL. SECARA GARIS BESAR,PERAN DNA DI DALAM SEBUAH SEL ADALAH SEBAGAIMATERI GENETIK; ARTINYA, DNA MENYIMPAN CETAKBIRU BAGI SEGALA AKTIVITAS SEL. INI BERLAKUUMUM BAGI SETIAP ORGANISME. DI ANTARAPERKECUALIAN YANG MENONJOL ADALAH BEBERAPAJENIS VIRUS (DAN VIRUS TIDAK TERMASUKORGANISME) SEPERTI HIV (HUMANIMMUNODEFICIENCY VIRUS).

• RANGKA UTAMA UNTAI DNA TERDIRI DARI GUGUS FOSFAT DAN GULAYANG BERSELANG-SELING. GULA PADA DNA ADALAH GULA PENTOSA(BERKARBON LIMA), YAITU 2-DEOKSIRIBOSA. DUA GUGUS GULATERHUBUNG DENGAN FOSFAT MELALUI IKATAN FOSFODIESTER ANTARAATOM KARBON KETIGA PADA CINCIN SATU GULA DAN ATOM KARBONKELIMA PADA GULA LAINNYA. SALAH SATU PERBEDAAN UTAMA DNA DANRNA ADALAH GULA PENYUSUNNYA; GULA RNA ADALAH RIBOSA.

•• DNA TERDIRI ATAS DUA UNTAI YANG BERPILIN MEMBENTUK STRUKTUR

HELIKS GANDA. PADA STRUKTUR HELIKS GANDA, ORIENTASI RANTAINUKLEOTIDA PADA SATU UNTAI BERLAWANAN DENGAN ORIENTASINUKLEOTIDA UNTAI LAINNYA. HAL INI DISEBUT SEBAGAI ANTIPARALEL.MASING-MASING UNTAI TERDIRI DARI RANGKA UTAMA, SEBAGAISTRUKTUR UTAMA, DAN BASA NITROGEN, YANG BERINTERAKSI DENGANUNTAI DNA SATUNYA PADA HELIKS. KEDUA UNTAI PADA HELIKS GANDADNA DISATUKAN OLEH IKATAN HIDROGEN ANTARA BASA-BASA YANGTERDAPAT PADA KEDUA UNTAI TERSEBUT. EMPAT BASA YANG DITEMUKANPADA DNA ADALAH ADENINA (DILAMBANGKAN A), SITOSINA (C, DARICYTOSINE), GUANINA (G), DAN TIMINA (T). ADENINA BERIKATANHIDROGEN DENGAN TIMINA, SEDANGKAN GUANINA BERIKATAN DENGANSITOSINA. SEGMEN POLIPEPTIDA DARI DNA DISEBUT GEN, BIASANYAMERUPAKAN MOLEKUL RNA.

• DNA PERTAMA KALI BERHASIL DIMURNIKAN PADA TAHUN 1868OLEH ILMUWAN SWISS FRIEDRICH

• MIESCHER DI TUBINGEN, JERMAN, YANG MENAMAINYA NUCLEINBERDASARKAN LOKASINYA DI DALAM INTI SEL.

• NAMUN DEMIKIAN, PENELITIAN TERHADAP PERANAN DNA DIDALAM SEL BARU DIMULAI PADA AWAL ABAD 20, BERSAMAANDENGAN DITEMUKANNYA POSTULAT GENETIKA MENDEL. DNADAN PROTEIN DIANGGAP DUA MOLEKUL YANG PALINGMEMUNGKINKAN SEBAGAI PEMBAWA SIFAT GENETISBERDASARKAN TEORI TERSEBUT. DUA EKSPERIMEN PADA DEKADE40-AN MEMBUKTIKAN FUNGSI DNA SEBAGAI MATERI GENETIK.DALAM PENELITIAN OLEH AVERY DAN REKAN-REKANNYA, EKSTRAKDARI SEL BAKTERI YANG SATU GAGAL MEN-TRANSFORM SELBAKTERI LAINNYA KECUALI JIKA DNA DALAM EKSTRAK DIBIARKANUTUH. EKSPERIMEN YANG DILAKUKAN HERSHEY DAN CHASEMEMBUKTIKAN HAL YANG SAMA DENGAN MENGGUNAKANPENCARI JEJAK RADIOAKTIF (BAHASA INGGRIS: RADIOACTIVETRACERS).

• MISTERI YANG BELUM TERPECAHKAN KETIKA ITU ADALAH:"BAGAIMANAKAH STRUKTUR DNA SEHINGGA IA MAMPU BERTUGASSEBAGAI MATERI GENETIK". PERSOALAN INI DIJAWAB OLEH FRANCISCRICK DAN KOLEGANYA JAMES WATSON BERDASARKAN HASIL DIFRAKSISINAR X PADA DNA OLEH MAURICE WILKINS DAN ROSALIND FRANKLIN.PADA TAHUN 1953, JAMES WATSON DAN FRANCIS CRICKMENDEFINISIKAN DNA SEBAGAI POLIMER YANG TERDIRI DARI 4 BASADARI ASAM NUKLEAT, DUA DARI KELOMPOK PURINA:ADENINA DANGUANINA; DAN DUA LAINNYA DARI KELOMPOK PIRIMIDINA:SITOSINA DANTIMINA. KEEMPAT NUKLEOBASA TERSEBUT TERHUBUNG DENGANGLUKOSA FOSFAT. MAURICE WILKINS DAN ROSALIND FRANKLINMENEMUKAN BAHWA MOLEKUL DNA BERBENTUK HELIKS YANGBERPUTAR SETIAP 3,4 NM, SEDANGKAN JARAK ANTAR MOLEKULNUKLEOBASA ADALAH 0,34 NM, HINGGA DAPAT DITENTUKAN BAHWATERDAPAT 10 MOLEKUL NUKLEOBASA PADA SETIAP PUTARAN DNA.SETELAH DIKETAHUI BAHWA DIAMETER HELIKS DNA SEKITAR 2 NM, BARUDIKETAHUI BAHWA DNA TERDIRI BUKAN DARI 1 RANTAI, MELAINKAN 2RANTAI HELIKS.

• CRICK, WATSON, DAN WILKINS MENDAPATKAN HADIAH NOBELKEDOKTERAN PADA 1962 ATAS PENEMUAN INI. FRANKLIN, KARENASUDAH WAFAT PADA WAKTU ITU, TIDAK DAPAT DIANUGERAHI HADIAH INI.KONFIRMASI AKHIR MEKANISME REPLIKASI DNA DILAKUKAN LEWATPERCOBAAN MESELSON-STAHL YANG DILAKUKAN TAHUN 1958.

• Ilustrasi Struktur Molekul DNA

MEKANISME PEWARISAN SIFAT• KEMAMPUAN MAKHLUK HIDUP UNTUK MEWARISKAN SIFAT DAN

KARAKTER FISIK TUBUHNYA KEPADA KETURUNANNYA SEHINGGAKELANGSUNGAN JENISNYA DAPAT TERUS TERJAGA, KEMAMPUAN INIDIKENAL DENGAN ISTILAH HEREDITAS. SEMUA MAKHLUK HIDUP MEMILIKIKEMAMPUAN DASAR INI YANG TERJADI MELALUI MEKANISMEPERKAWINAN (FERTILISASI/PEMBASTARAN), FAKTOR INTERNAL YANGDIKENAL SEBAGAI GEN ADALAH BAGIAN YANG BERTANGGUNG JAWABDARI MEKANISME TERSEBUT. PADA SEBUAH GEN TERDAPAT DNA (SUATUASAM NUKLEAT YANG WAJIB DIMILIKI OLEH SEMUA MAKHLUK HIDUP)YANG BERPERAN SEBAGAI SKETSA ATAU CETAK BIRU BAGAIMANABENTUK, SIFAT SERTA KARAKTER FISIK DARI SUATU MAKHLUK HIDUP. HALINI PULALAH YANG MENJELASKAN BAGAIMANA BUAH-BUAHAN DAPATMEMILIKI SENSASI RASA YANG BERBEDA-BEDA, BAGAIMANA SEORANGANAK DAPAT MIRIP DENGAN ORANG TUANYA ATAU YANG LEBIH LUASBAGAIMANA MENJELASKAN TERJADINYA KEBERAGAMAN MAKHLUKHIDUP YANG TERDAPAT DI DUNIA INI.

• DAN DARI BAGIAN KECIL INILAH, SEMUA HAL YANG BESAR DANMENAKJUBKAN ITU BERMULA. DARI SEBUAH RANTAI DNA YANGTERDAPAT PADA SEBUAH GEN DISETIAP KROMOSOM DARI SEL SETIAPMAKHLUK HIDUP, MENCIRIKAN DAN MENAMPILKAN BERBAGAI JENISKARAKTER DAN SIFAT FISIK MAKHLUK HIDUP YANG PADA AKHIRNYAMENHASILKAN SUATU KEANEKARAGAMAN MAKHLUK HIDUP YANG ADA DIDUNIA DAN MEMENUHI TIAP SISINYA MEMBERIKAN BUKTI SERTA TANDA-TANDA KEBESARAN ALLAH SWT, YANG MENCIPTAKAN HAL-HAL BESARSERTA MENAKJUBKAN DARI HAL-HAL KECIL YANG BAHKAN TIDAK KITASADARI. BAHKAN PADA BEBERAPA JENIS REPTILIA, MEREKA DAPATMELAKUKAN PROSES REPRODUKSI TANPA MENUNGGU AKAN ADANYAPASANGAN YANG SERING KITA SEBUT DENGAN ISTILAHPARTHENOGENESIS. HANYA DENGAN MEMBEDAKAN PANAS YANGDIPERLUKAN OLEH TELUR-TELUR MEREKA, MAKA AKAN MENETASLAHBAYI-BAYI KADAL DENGAN VARIASI JENIS KELAMIN YANG SANGATTERGANTUNG DARI JUMLAH PANAS YANG MEREKA TERIMA.

• PADA AKHIRNYA JIKA KITA MAU MEMAHAMI SERTA MEMPELAJARITERDAPAT AMAT BANYAK TANDA- TANDA KEKUASAAN ALLAH SWT YANGTERDAPAT DIMUKA BUMI. SEMOGA KITA MENJADI ORANG YANG BANYAKBELAJAR.

Hukum Mendell I/Hukum PemisahanBebas

• Hukum Mendell I dikenal juga dengan HukumSegregasi menyatakan: ‘pada pembentukan gametkedua gen yang merupakan pasangan akandipisahkan dalam dua sel anak’. Hukum ini berlakuuntuk persilangan monohibrid (persilangan dengansatu sifat beda).Contoh dari terapan Hukum Mendell Iadalah persilangan monohibrid dengan dominansi.Persilangan dengan dominansi adalah persilangansuatu sifat beda dimana satu sifat lebih kuat daripadasifat yang lain. Sifat yang kuat disebut sifat dominandan bersifat menutupi, sedangkan yang lemah/tertutupdisebut sifat resesif

• Perhatikan contoh berikut ini:Disilangkan antara mawar merah yang bersifatdominan dengan mawar putih yang bersifatresesif.

• Persilangan monohibrid dengan kasusintermedietSifat intermediet adalah sifat yang sama kuat,jadi tidak ada yang dominan ataupun resesif.Contoh: disilangkan antara mawar merahdengan mawar putih

• Hukum Mendell II/Hukum Berpasangan Bebas• Hukum Mendell II dikenal dengan

Hukum Independent Assortment, menyatakan: ‘biladua individu berbeda satu dengan yang lain dalam duapasang sifat atau lebih, maka diturunkannya sifat yangsepasang itu tidak bergantung pada sifat pasanganlainnya’. Hukum ini berlaku untuk persilangan dihibrid(dua sifat beda) atau lebih.Contoh: disilangkan ercis berbiji bulat warna kuning(dominan) dengan ercis berbiji kisut warna hijau(resesif)

• Backcross (silang balik) adalah langkah silangantara F1 dengan salah satu induknya.F1 x salah satu induk (P)

• Testcros (uji silang) adalah persilanganantara suatu individu yang genotifnya belumdiketahui dengan individu yang telah diketahuibergenotif homozigot resesif. Gunanya untukmengetahui apakah genotif suatu individutersebut homozigot ataukah heterozigot.? x homozigot resesif

• Persilangan ResiprokPersilangan resiprok adalah suatu persilangandimana sifat induk jantan dan betina biladibolak-balik/dipertukarkan tetapi tetapmenghasilkan keturunan yang sama.