GENETİKTE GENEL KAVRAMLAR

KROMOZOM :

Organizmanın genetik yapı taşları olan genleri taşırlar.

Hücre bölünmesi esnasında çok sayıda olan genleri düzgün ve kolay bir şekilde yavru hücreye geçiren paket görevini yapar.

KROMOZOM :

Otozomal kromozomlar 44 çift, Cinsiyet kromozomları 2 çift

* GEN :

Belirli bir özelliği taşıyan özel bir nükleotid dizilişinde olan bir DNA

segmentidir.

* FENOTİP : Bir organizmanın gözlenen karekterleridir.

* GENOTİP :Bir organizmanın genetik yapısıdır.

* BARR CİSİMCİĞİ : Cinsiyet kromatini

46, XX 46, XY

BARR CİSİMCİĞİ

Genetik fak. ___ı_______ı______ı_____Çevresel faktörler

down yarık astım koroner Tifosendromu damak

GENETİK HASTALIKLARIN GEÇİŞ ŞEKİLLERİ :

1. TEK GEN MUTASYONLARI2. MULTİFAKTÖRYEL HASTALIKLAR3. KROMOZOM HASTALIKLARI

1. TEK GEN MUTASYONLARI :

Tek bir gendeki mutasyon sonucu oluşan hastalıklardır.

A. Mendel kurallarına uygun şekilde belirli bir kalıtım gösterir.

i. Otozomal dominantii. Otozomal resesifiii. X’ e bağlı resesifiv. X’ e bağlı dominant

Heterozigot : Eş kromozomların biri üzerinde

mutant olan gen diğer kromozom üzerinde mutant değilse bu kişi heterozigottur.

Eş lokuslarda aynı mutant geni taşıyan kişiler bu gen yönünden homozigottur.

1. TEK GEN MUTASYONLARI

Dominant özellik:

Mutant gen heterozigot durumda iken etkili olabiliyorsa dominant özelliğe sahiptir.

Resesif özellik:

Mutant genin etkili olabilmesi için homozigot olması gerekiyorsa bu gen resesif özelliğe sahiptir

1. TEK GEN MUTASYONLARI

B. Bu guruptaki hastalıkların görülme sıklıkları oldukça azdır.

Tek tek insidansları düşük olmasına rağmen gen mutasyonlarına bağlı binden fazla hastalık bilindiğinden toplumda tek gen mutasyonuna bağlı geçiş gösteren hastalık oranı yüksektir.

1. TEK GEN MUTASYONLARI

i. OTOZOMAL DOMİNANT KALITIM

Her kuşakta

Anne- babadan --------- çocuklara

K = E

1. TEK GEN MUTASYONLARI

i. OTOZOMAL DOMİNANT KALITIM

nörofibromatozis, akondroplazi, marfan, osteogenesis imperfekta, von willebrand hst.

1. TEK GEN MUTASYONLARI

ii. OTOZOMAL RESESİF KALITIM Kişinin mutant gen yönünden homozigot olması gereklidir.

Tek kuşakta, kuşak atlar.

Hasta kişinin anne babası sağlamdır. Anne ve babanın taşıyıcı olması durumunda hastalık çocuklarda % 25 oranında ortaya çıkar.

K = E

Akraba evliliği önemli

1. TEK GEN MUTASYONLARI

ii. OTOZOMAL RESESİF KALITIM

Doğuştan metabolizma hastalıklarının çoğu otozomal resesif kalıtım gösterir.

fenilketonüri, galaktozemi, glikojen depo hst., kistik fibrozis, orak hücreli anemi.....

1. TEK GEN MUTASYONLARI

iii. X’ E bağlı RESESİF KALITIM

Bütün erkekler homozigot, hastalık erkeklerde görülür.

Taşıyıcı anneden ---------- oğula geçer.

Hasta erkeğin erkek çocukları sağlamdır. Kız çocuklarının hepsi taşıyıcıdır.

1. TEK GEN MUTASYONLARI

iii. X’ E bağlı RESESİF KALITIM

hemofili A-B . G6PD.....

1. TEK GEN MUTASYONLARI

iv. X’ E bağlı DOMİNANT KALITIM

Çok nadir

Her iki cinste de görülür.

Hasta baba -------- kızlar hasta, erkekler sağlam

Erkekten erkeğe geçiş yok.

D vitaminine dirençli raşitizm

1. TEK GEN MUTASYONLARI

2.MULTİFAKTÖRiYEL HASTALIKLAR

Toplumda insidansı en yüksek olan genetik geçiş şeklidir. Çok sayıda gende mutasyon söz konusudur. Genetik komponent genetik eğilimi oluşturur. Ancak hastalığın ortaya çıkması için günümüzde iyi bilinmeyen çevresel etkenlerin katkısı gerekir. Toplumda görülme olasılığı hemen her hastalıkta birbirine yakındır ve yaklaşık % 1-10 arasındadır.

2. MULTİFAKTÖRiYEL HASTALIKLAR

konjenital kalp hastalıkları, doğuştan kalça çıkığı, yarık damak ve dudak, şizofreni,allerjik hastalıklar, hipertansiyon......

3. KROMOZOM HASTALIKLARI

1. Sayı anomalileri 2. Yapısal anomaliler

3. KROMOZOM HASTALIKLARI

1. SAYI ANOMALİLERİni oluşturan en önemli mekanizma nondisjunction’dır.

* Mayoz bölünmede anafazda eş kromozomların ayrılamaması trisomik veya monosomik zigotlar oluşur.

* Mitotik bölünme sırasında oluşan nondisjuntion ise mosaizime, yani aynı kişide değişik sayıda kromozomlar içeren hücre dizilerine yol açar.

3. KROMOZOM HASTALIKLARI

Otozomal kromozomlarda sayı anomalileri:

Trizomi Monozomi 21 trizomi YAŞAMAZ.18 trizomi13 trizomi

3. KROMOZOM HASTALIKLARI

Trizomilerde ortak özell ikler:

Anne-baba yaşı ileridir.Zeka geriliği vardır.Değişik yüz görünümü vardır.Çoklu konjenital deformite vardır.Büyüme ve gelişme geridir.

3. KROMOZOM HASTALIKLARI

Cinsiyet kromozomlarda sayı anomalileri:

Trizomi Monozomi

Klinefelter Turner sendromu 47 XXY 45 XO 47 XXX dişi 47 XXY erkek

Turner

Kromozom anomalileri genellikle letaldir. İlk üç aydaki spontan düşüklerin % 50-60 ‘nda neden kromozom anomalisidir. Canlı doğan bebeklerde ise kromozom anomalisi oranı % 0.6 dır. Kromozom anomalileri genellikle sporadik olduklarından nadir olgular dışında ailenin diğer bireyleri normaldir ve yineleme riski yoktur. Ancak fenotipi normal dengeli translokasyon taşıyıcıları hastalığı yavrusuna geçirebilir.

3. KROMOZOM HASTALIKLARI

Translokasyon

Translokasyon

3. KROMOZOM HASTALIKLARI YAPISAL ANOMALİLER:

Delesyon 5p-, 4p-Translokasyon, Dengeli translokasyon

Otozomal resesif kalıtım ile geçen bazı hastalıklarda ayrıca kromozomlarda da çok sayıda kırıklar olduğu saptanmış. Bu hastalıklar ataksi telenjiektazi, fanconi aplastik anemisi ve bloom sendromudur.

KROMOZOM KIRILMASI SENDROMLARI :

Bazı kromozomlarda ise zayıf, kırılmaya eğilimli- frajil- noktalar olabilmektedir. Bunların en önemlisi X kromozomu üzerinde distal kısımda olan bir bölgedir. Genotipinde böyle bir frajil nokta olan erkekte fenotipte zeka geriliği görülmektedir. Frajil X sendromu adını alan bu durum zeka geriliğinin erkeklerde üçte birinden sorumludur.

KROMOZOM KIRILMASI SENDROMLARI :

BİTTİ…………….