GENÉTICA

MENDELIANA

1. DEFINICIONES

2. LEYES DE MENDEL

3. VARIACIONES DE LA HERENCIA MENDELIANA

4. TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA

5. GENÉTICA LIGADA AL SEXO

2

Cuando se cruzan entre sí plantas de la primera generación, se obtienen semillas amarillas y verdes en una proporción de 3:1.

Cuando se estudia la herencia, considerando dos caracteres de manera simultánea, se observa que los alelos de un gen pueden transmitirse independientemente de los alelos de otro gen

3. VARIACIONES DE LA HERENCIA

MENDELIANA

3.1. HERENCIA INTERMEDIA Y CODOMINANCIA

3.3. INTERACCIÓN GÉNICA

Se produce cuando un carácter no depende de un solo par de

genes sino de dos pares o más que interactúan.

• INTERACCIÓN EPISTÁSICA: Si modifica las proporciones

mendelianas. Por ejemplo una pareja alélica que lleva

información para el color de las flores en una planta y otra para

la formación de pétalos.

•INTERACCION NO EPISTÁSICA:

genes sin jerarquía, cada uno

aporta su información y contribuye

a la aparición de nuevos fenotipos.

3.4. ALELISMO MÚLTIPLE

Cada individuo solo presenta dos alelos pero en la población un

gen determinado puede tener más de dos. Estos alelos siguen las

leyes mendelianas pero al existir más de dos alternativas los

fenotipos que aparecen son más variados.

3.5. GENES LETALES

Un gen letal es aquél que dificulta el desarrollo normal de un individuo,

provocando su muerte antes de que alcance su madurez sexual.(No se

incluyen en al descendencia y por tanto las frecuencias mendelianas se

ven alteradas)

Según la fase del desarrollo en el que actúan los podemos clasificar

como:

1. GAMETICOS: actúan en los propios gametos y producen su muerte o

que no sean funcionales

2. CIGÓTICOS; actúan en el mismo cigoto.

Pueden ser dominantes o recesivos (más frecuente)

Según su acción:

1. Letales; provocan la muerte de más de un 90% de los individuos.

2. Semiletales; mueren entre el 50-90%

3. Subletales menos del 10% de los portadores del gen mueren.

3.5. HERENCIA CUANTITATIVA CONTINUA O POLIGÉNICA

El fenotipo que resulta corresponde a la suma de las interacciones de

todos los efectos de los diferentes genes implicados y es difícil

estudiar estos caracteres porque es complicado establecer cuantos

alelos están implicados en cada carácter.

4. TEÓRÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA.

Mendel desconocía por qué se producía de esa manera la

transmisión de la herencia.

En 1905 Morgan elabora la Teoría cromosómica:

a) Los factores (genes) que determinan los factores hereditarios del fenotipo se localizan en los cromosomas.

b) Cada gen ocupa un lugar específico o locus (en plural es loci) dentro de un cromosoma concreto.

c) Los genes (o sus loci) se encuentran dispuestos linealmente a lo largo de cada cromosoma, (la distancia entre genes se mide en centimorgan (cM).) d) Los genes alelos (o factores antagónicos) se encuentran en el mismo locus de la pareja de cromosomas homólogos, por lo que en los organismos diploides cada carácter está regido por una par de genes alelos.

Si los genes se encuentran en el mismo cromosoma pero están

suficientemente separados se puede producir SOBRECRUZAMIENTO O

CROSSING OVER: intercambio de fragmentos de cromátidas homólogas.

De esta forma genes que se encuentran en el mismo cromosoma pueden

pasar a cromosomas homólogos consiguiéndose su separación, proceso

conocido como recombinación génica.

5. DETERMINACIÓN DEL SEXO El sexo en los animales puede estar determinado de diferentes maneras: 1. Determinación cromosómica

2. Determinación por relación entre cromosomas X y autosomas.

3. Determinación por haploidía/diploidía

El sexo en los animales puede estar determinado de diferentes maneras:

1. Determinación cromosómica: En algunos animales los machos y las

hembras tienen diferentes cromosomas (cromosomas sexuales o heterocromosomas) (el resto autosomas)

- Sistema XX/XY típico de mamíferos, peces y anfibios XX=hembra, homogamético; XY=macho heterogamético - Sistema ZZ/ZW típico de aves y reptiles ZZ= macho; ZW= hembra - Sistema XX/XO en insectos. no hay sexo heterogamético y el homogamético puede

corresponder tanto al macho como a la hembra

2. Determinación por relación entre cromosomas X y autosomas. Determinado por la proporción entre el número de

cromosomas X y el nº de autosómicos

3. Determinación por haploidia/diploidia ; el sexo depende de la

dotación cromosómica del individuo, como sucede en los insectos sociales,

abejas y hormigas, en que las hembras son haploides y los machos

diploides

En la especie humana los cromosomas X e Y presentan diferencias

morfológicas ( el Y es mas pequeño que el X ) y tienen distinto

contenido génico. Están compuestos por un segmento homólogo

donde se localizan genes que regulan los mismos caracteres y otro

segmento diferencial, en este último se encuentran tanto los genes

exclusivos del X , caracteres ginándricos, como los del cromosoma Y,

caracteres holándricos.

Los caracteres cuyos genes se localizan en el segmento diferencial

del cromosoma X, como daltonismo, hemofilia, ictiosis están ligados

al sexo

5.2. HERENCIA LIGADA AL SEXO Según la teoría cromosómica los genes se localizan linealmente a los

largo de los cromosomas. Los caracteres que tienen sus loci en los

cromosomas sexuales están ligados al sexo.

El cromosoma Y y el X son diferentes pero presentan zonas homólogas

que permite su apareamiento durante la profase I de la meiosis (estos

caracteres estan parcialmente ligados al sexo y el resto totalmente).

LIGADOS AL CROMOSOMA X

• DALTONISMO: dificultad para diferenciar algunos colores

• HEMOFILIA; deficiencia en algunos factores de coagulación

LIGADOS AL CROMOSOMA Y

Es el caso de enfermedades como la hemofilia o el daltonismo, cuya

manifestación se debe a la presencia de un alelo recesivo ligado al

cromosoma X, por lo que en varones nunca puede aparecer en homocigosis,

o existe el alelo dominante, o el recesivo, desarrollándose la enfermedad,

mientras que en mujeres pueden existir individuos homocigotos dominantes,

normales, heterocigotos, también normales pero que llevan el alelo de la

enfermedad (mujeres portadoras) y se lo podrán pasar a sus hijos varones, e

individuos homocigotos recesivos, que desarrollarán la enfermedad (en el

caso de la hemofilia, el alelo recesivo en homocigosis es letal y provoca la

muerte, por lo que no existen mujeres hemofílicas, sólo portadoras).

LIGADOS AL CROMOSOMA Y

Los genes situados en el cromosoma Y solo los posee el macho asii que

esos caracteres sólo se expresaran en los machos. (casi todos están

relacionados con la función reproductora masculina)

Algunos ejemplos de no reproductores; ictiosis (pielo con escamas) e

hipertricosis auricular (pelos en las orejas)

GENÉTICA INFLUIDA POR EL SEXO

El carácter autosómico presenta diferente dominancia dependiendo del sexo del individuo