HARAVAH A R V I N A I S E T V A M M A I S R Y H M Ä T

2009 • 1

HARAVA

Harvinaisten tuki- ja liikunta-elinvammaryhmien tiedotuslehti ISSN 1795-0902 14. vuosikerta

Toimitusneuvosto: Olavi Tuononen, päätoimittaja Merja Monto, jäsen Milla Ilonen, jäsen Eero Kopperi, jäsen Saara Paajanen, toimitus ja taitto

Julkaisija Harvinaiset-yksikkö Invalidiliiton Lahden kuntoutuskeskus

Ilmoitushinnat vuonna 2009 Takakansi 1/4 osa 168 e 1/2 osa 280 e 1/1 osa 500 e

Takasisäkansi 1/8 osa 67 e 1/4 osa 12 e 1/2 osa 200 e

1/1 osa 335 e

Sisäsivut 1/8 osa 50 e 1/4 osa 83 e 1/2 osa 135 e

1/1 osa 234 e

Aukeama 369 e

Seuraava lehti ilmestyy syksyllä 2009. Aineisto lehteen viimeis-tään 15.9.2009.

Paino N-Paino Oy, Lahti

Painosmäärä 5000 kpl

Kannen kuva Vesa Nopanen

Tässä numerossa 1/2009Pääkirjoitus................................................................................... 3Invalidiliiton.Lahden.kuntoutuskeskuksen.sopeutumisvalmennus-.ja.kuntoutuskurssit.................................. 4AMC-.perhekurssi......................................................................... 6Suomen.Perthes.ry.esittäytyy........................................................10Elämän.erilaiset.alkuhetket...........................................................11Redy.ry.täytti.10.vuotta!...............................................................12Terveisiä.Kaamos.away-.tapahtumasta!........................................14Lyhytkasvuisten.suurin.yhdistys.–.Lyhytkasvuiset.ry..................16Akondroplasia...............................................................................17Diastrofia.......................................................................................18Rusto-hiushypoplasia....................................................................19Tasavallan.presidentti.allekirjoitti.vammaispalvelulaki.lain.........20Vaikeaa.AH-asiaa.leppoisassa.hengessä.......................................21CRANIO.ry,.Kallon-.ja.kasvonluiden.kasvuhäiriötä..sairastavien.tukijärjestö.................................................................22Liikuntaa.Kaikille.Lapsille.-hanke.loppui,.mutta.kaikille..avoimen.lasten.liikunnan.kehitystyö.jatkuu..................................23Harvinaisten.sairauksien.kansallinen.ohjelma.on.haaste..............24Aktiivien.päiville.Jyväskylään.29.-30.8........................................25Nail-patellasyndrooma.(nps).-potilaiden.ja.Apeced.ry:n..”Ystävyys-.yhteistyö-.ja.avunantosopimus”.................................26Mulibrey.Nanismi.ry.....................................................................29Suomen.Meningomyelocele-.ja.hydrokefaliavammaiset..............29Olipa.kerran.tarina........................................................................30Inforuutu.......................................................................................32The.Voice.of.12.000.Patients,.kirja.Euroopan.harvinaisten..kokemuksista.ja.odotuksista.........................................................35

HARAVA

�

Mitä tänään tehtäisiin

Ihminen.on.perusluonteeltaan.tekeväinen.ja.seurallinen..Monella.meistä.on.kuiten-kin.erilaisia.esteitä.ja.vaikeuksia.osallistua.sosiaaliseen.toimintaan;.ikä,.vamma,.saira-us,.tai.muu.syy..Usein.ne.ovat.myös.hyviä.tekosyitä.jäädä.tilaansa.murehtimaan..Kai-ken.lähtökohta.on.itsensä.hyväksyminen.ja.arvostaminen,.silloin.yksinkin.oleminen.ei.ole.yksinäisyyttä,.jota.pitäisi.torjua.pakon-omaisella.kohkaamisella.

Järjestöjen.luvatussa.maassa.on.seuroja.ja.yhdistyksiä.joka.lähtöön,.ja.ellei.ole.niin.sen.puuttuvanhan.voi.aina.perustaa.–.ja.te-kemistä.riittää..Muun.muassa.invalidiyh-distykset.tarjoavat.jäsenilleen.tiedon.ohel-la.monen.laista.harrastusta.ja.vertaistukea.mieltä.askarruttavissa.arjen.kysymyksissä..

Ensi.vuoden.alussa.neljä.vammaisurheilu-järjestöä.yhdistävät.voimansa.Vammaisur-heilu-.ja.liikunta,.VAU.ry:ksi..Liikunta.hy-vässä,.ja.hyväksyvässä,.seurassa.virkistää.mieltä.ja.kehoa.–.vau!.

Osallisuus.ei.aina.tarvitse.olla.organisoitua..On.mukava.lähteä.yksinkin.tai.ystävän.(tai.avustajan).kanssa.haistelemaan.mailmaa.–.kirkosta.kapakkaan..Kesän.tullen.liikkumi-nenkin.helpottuu.ja.ihmisten.sosiaalisuus.kasvaa.lämpötilan.nousun.myötä..Juttutuo-kio.tai.ihmisten.hyörinän.seuraaminen.to-reilla.ja.turuilla.käy.luontevammin.kuin.tuulessa.ja.tuiskussa..Kesäaikaan.on.ympä-ri.maan.erilaisia.tapahtumia.jokaiseen.ma-kuun.joista.saa.sitä.elämän.eliksiiriä..

Kotonakin.on.hyvä.olla..Hykerryttävä.kir-ja.tai.mielimusiikki.hyvän.juoman.kanssa,.tai.ilman,.saa.ajatukset.irti.arjen.huolista..Tärkeintä.on.ettei.anna.sijaa.synkkyydel-le..Parhaiten.sitä.torjuu.ja.pysyy.elämässä.kiinni.kun.arvostaa.itseään.sellaisena.kuin.on,.silloin.toisetkin.arvostavat,.ja.elleivät.niin.mitä.siitä.

Olavi.Tuononenpäätoimittaja.

HARAVA

�

Toivotamme.tervetulleeksi.pieneen.ja.kotoiseen.kuntoutuskeskukseemme.kaikenikäiset.kuntoutujat.koko.maasta!Olemme.uudistaneet.kurssiemme.sisältöjä.ja.tar-kentaneet.niiden.kohderyhmiä.niin,.että.niistä.en-tistä.helpommin.löytyisi.kunkin.tarpeisiin.sopiva.Kurssimme.ovat.moniammatillista.pääosin.ryhmä-muotoista.kuntoutusta,.jossa.tavoitteena.on.kuntou-tujan.toimintakyvyn.turvaaminen.ja.edistäminen.sekä.itsenäisen.ja.hyvän.elämän.mahdollistuminen.Haluamme.kuntoutuksellamme.saada.aikaan.sen,.että.kuntoutujan.arki.muuttuu.paremmaksi,.hän.löytää.itselleen.mielekästä.tekemistä.ja.saa.jakaa.ajatuksiaan.ja.kokemuksiaan.toisten.kanssa..Halu-amme.löytää.ilon.perustunnelman.ja.tarjota.mah-dollisuuksia.voimaantumiseen..Lähtökohtamme.on,.että.kuntoutujamme.voisivat.asua.omassa.ko-dissaan.mahdollisimman.toimintakykyisinä.ja.osallistua.aktiivisesti.yhteiskunnassa.Eri.kurssien.sisällöt.ja.työmenetelmät.vaihtelevat.kurssin.kohderyhmän,.teeman..ja.osallistujien.iän.mukaan..Kurssin.nimen.perusteella.saa.vihiä.mitä.sillä.kurssilla.tavoitellaan..Kaikille.kursseille.yh-teistä.on.vuorovaikutus.vertaisryhmässä..Sen.mer-kitys.kuntoutujille.on.aina.ollut.keskeinen.Kuntoutuskursseilla.yhdistyvät.ryhmätoiminnot.ja.yksilöterapiat.kurssin.teeman.ja.kuntoutujien.ta-voitteiden.mukaisesti..Sopeutumisvalmennuskurs-seilla.kuntoutuja.ja.usein.myös.hänen.perheen-sä.tai.läheisensä.osallistuvat.ryhmässä.toimintaan.,.joka.edistää.uusien.mahdollisuuksien.löytämistä.ja.arjen.sujuvuutta.Jokaisella.kuntoutus-.ja.sopeutumisvalmennuskurs-silla.on.oma.vastuuhenkilö.ja.oma.moniammatilli-nen.työryhmänsä.toteuttamassa.kurssia..Työryhmän.kokoonpano.vaihtelee.kurssin.sisällöstä.ja.tavoit-teista.riippuen..Useimmiten.siinä.ovat.lääkäri,.fysio-terapeutti,.toimintaterapeutti,.psykologi.tai.psykote-rapeutti,.kuntoutussosiaalityöntekijä.ja.sairaanhoita-ja..Lisäksi.meillä.työskentelee.neuropsykologi,.pu-heterapeutti,.eri.alueiden.ohjaajia,.kuntohoitajia.ja.ravitsemuksen.asiantuntijoita..Kuntoutuspäivä.sisäl-tää.tarvittavan.kuntouttavan.ja.ohjaavan.avustami-sen.ja.hoidon.sekä.avustamista.kommunikaatiossa.Kurssien.ohjelma.koostuu.kurssiryhmän.yhteisestä.

ohjelmasta,.kuntoutujan.yksilöllisestä.ohjelmasta,.kuntoutuskeskuksen.kiinteistä.ohjelmista,.pajoista.sekä.iltaisin.ja.sunnuntaisin.toteutettavista.kuntou-tusta.tukevasta.yhteisöohjelmasta..Kursseilla.on.seuraavia.teemoja:.fyysinen.ja.toimin-nallinen.aktivointi.ja.liikunta,.tietoa.ja.ohjausta.ter-veyteen.liittyvistä.asioista,.arjessa.selviytymisen.tu-keminen.ja.erilaisten.taitojen.harjoittelu,.mielen.hy-vinvointiin.liittyvä.keskustelu,.ohjaus.ja.neuvonta,.vertaistoiminta.sekä.tarvittavat.eri.kuntoutuksen.am-mattihenkilöiden.yksilölliset.tapaamiset.ja.terapiat...

Hyvä kuntoutus – parempi arki !

Kurssit perheille, joissa on harvinai-seen vammaryhmään kuuluva lapsiLyhytkasvuisten.lasten.perhekurssi. 28.6.-4.7..

Teini-ikäisten.harvinaisiin.vammaryhmiin.kuulu-vien.lasten.perhekurssi.2.nuoret. 12.-18.7.koko.perhe. 12.-14.7.

Dysmelia-lasten.perhekurssi.. 19.-25.7.

Kampurajalkaisten.lasten.perhekurssi. 22.-28.11.

Kurssit harvinaisille nuorilleCitypoweri.–.harvinaista.sairautta.sairastavien.16-24.-vuotiaiden.nuorten.sopeutumis-.valmennuskurssi.. 19.-30.10.

Kurssit harvinaisille aikuisilleApeced-.tai.addisonin.tautia.sairastaville.aikuisillea). 14.-20.9.b). 7.-9.1.2010

OI-kurssi.. 1.-6.6.

PerhekurssitYhteisen.tekemisen.perhetoimintakurssi.2.18.-22.10.

Teini-ikäisten.liikuntavammaisten.lasten.perhe-kurssi.1koko.perhe. 22.-28.6..

Invalidiliiton Lahden kuntoutuskeskuksen sopeutumisvalmennus- ja kuntoutuskurssit

HARAVA

�

nuoret.yksin. 29.6.-1.7..Leikki-ikäisten.liikuntavammaisten.lasten..perhekurssi.. 5.-11.7.Yläasteikäisten.liikuntavammaisten.lasten..perhekurssi.. 26.7.-1.8.Ala-asteikäisten.liikuntavammaisten.lasten..perhekurssi.. 2.-8.8.

Kurssit lapsille ja nuorilleKaverikivaa.1.–.liikuntavammaisten..varhaisnuorten.kurssi.. 24.6.-2.7.Primadonnat.–.liikuntavammaisten..varhaisnuorten.tyttöjen.kurssi.. 3.-11.7.Actionkamut.–.liikuntavammaisten..varhaisnuorten.poikien.kurssi.. 12.-20.7.Kaverikivaa.2.–.liikuntavammaisten..varhaisnuorten.kurssi.. 21.-29.7.Ratsastusterapia.–.kuntoutuskurssi..liikuntavammaisille.lapsille.. 13.-25.7.Kuntoutuskurssi.liikuntavammaisille..opiskelijoille.2.. 19.7.-8.8.Citypoweri.–.liikuntavammaisten.16-24.-vuotiai-den.nuorten.sopeutumisvalmennuskurssi. 14.-23.6.Taiteentekijät.–.liikuntavammaisten.16-24.-vuotiai-den.nuorten.sopeutumisvalmennuskurssi. 15.-26.6.Harrastusten.verkoissa.–.liikuntavammaisten..16-24.-vuotiaiden.nuorten.sopeutumisvalmennus-kurssi.. 26.7.-6.8.

Kurssit aikuisilleKipukurssi.liikuntavammaisille.aikuisillea-osa. 5.-15.10.b-osa. 10.-16.1.2010Painonhallinta-kurssi.a). 6.-15.9.b). 11.-15.1.2010

Ihmissuhdekurssi.. 21.-31.12.

Kaavoituskurssi.. 2.-3.10.

Liikuntavammaisten.aikuisten.kuntoutuskurssi... 17.8.-3.9.

Kuntomieli.–.kuntoutuskurssi.liikuntavammaisille.aikuisille.. 2.9.-20.11.

Hyvinvointiremontti-kurssi.2a). 27.8.-4.9.b). 14.-18.12.

Lisätietoja osoitteesta www.invalidiliitto.fi/laku ja kuntoutussihteeriltä p. (03) 812 8 207.

Harvinaiset-yksikkö järjestää loppuvuonna 2009 harvinaisia sairauksia sairastaville

AluetapaamisiaSeinäjoki.. 19.-20.9.Kuopio.. 3.-4.10.

VertaisryhmätapaamisiaNeurofibromatoosi.. 16.-18.10.

Lisätietoja Harvinaiset-yksiköstä osoitteesta www.invalidiliitto.fi/laku ja Harvinaiset-yksi-kön suunnittelijalta p. (03) 812 8706.

Invalidiliiton Lahden kuntoutuskeskuksen sopeutumisvalmennus- ja kuntoutuskurssit

HARAVA

�

Lahdessa.järjestettiin.AMC.(Arthrogryposis.Multiplex.Con-genita).perhekurssi.16.11.2008-22.11.2008..Mukana.oli.kuu-si.perhettä.eri.puolelta.Suomea..Kurssilla.oli.sekä.vanhoja.tuttu-ja.sekä.uusia.kasvoja..

Ensimmäinen päiväItse.tulin.Lahteen.Loimaalta.(jo-ka.on.lähellä.Turkua.jos.joku.ei.tiedä),.josta.matkaa.Lahteen.on.noin.220.km..Olen.ollut.kurs-silla.aiemminkin,.mutta.olin.sil-loin.n..3.kk,.joten.en.luonnolli-sesti.muista.siitä.mitään..Kun-toutuskeskus.oli.mielestäni.upea.ulkoapäin,.ja.sisältä.aivan.lois-tava!.Kaikki.oli.mietitty.tark-kaan.asukkaita.varten..Kuntou-tuskeskuksessahan.järjestetään.ympäri.vuoden.kursseja,.leirejä.ja.tapahtumia..Aivan.ensimmäiseksi.kun.saa-vuimme.kuntoutuskeskukseen,.hoitaja.vei.meidät.huoneeseem-me..(Hoitaja.muuten.sanoi,.että.matkalaukussamme.on.tiiliski-viä..Kuinkas.nyt.noin?.Eihän.se.painanut.kuin.20kg.).Huone.oli.vallan.mainio!.Moottorisängyt,.pieni.jääkaappi,.mikroaaltouuni.ja.wc,.jotain.mainitakseni..Avai-mina.ei.ollut.perinteisiä.avaimia.vaan.sellaisia.kortteja,.joissa.oli.varmaan.jonkinlainen.mikrosiru.sisällä..Se.on.hieno.systeemi!Kun.ohjelma.alkoi,.menimme.Siniseen.tupaan..Siellä.Sari Mu-tala.esitteli.meille.hieman.talon.tapoja.ja.myös.keitä.eri.perheitä.

tällä.kurssilla.oli..Pieni.huomio.tähän.väliin,.olin.kurssilla.äiti-

ni.kanssa..Seuraavaksi.oli.talo-kierroksen.aika..Porukka.jaettiin.

AMC- perhekurssiTeksti Jaana Tiiri ja kuvat Leila Raninen

Siiri Lammi valitsemassa sopivaa värikynää

HARAVA

�

kahteen.ryhmään,.Sari.lähti.toi-sen.kanssa.ja.meidän.ryhmääm-me.johti.Jouni ”Jone” Ranta-la..Kiersimme.taloa.ja.kävimme.kaikki.keskeiset.paikat:.koko-ustilat,.ruokala.ja.televisiohuo-neet..Kävimme.myös.mallikeit-tiössä,.mikä.oli.mielenkiintoi-nen.paikka..Siellä.kaikki.oli.teh-ty.helpoksi,.työtasoja.voi.laskea.ja.kaappeja.avata.napista.paina-malla..Siellä.oli.myös.esittelys-sä.erilaisia.apuvälineitä..Kaik-ki.olivat.heti.innoissaan:.”Täl-lainen.meille”-tyyliin..Valitet-tavasti.siinä.keittiössä.on.yksi.huono.puoli..Se.maksaa..Paljon..Muuten.kyllä.minunkin.mieles-täni.oikein.oivallinen!

Taloon.tutustumisen.jälkeen.al-koi.aloitusjuhla..Silloin.sai.mennä.uimaan.ja.saunaan,.jos.halusi..Ne,.jotka.eivät.olleet.ui-massa,.saivat.puuhata.yhdessä.kaikenlaista:.pelata.pelejä,.leik-kiä.ja.askarrella.

Päivän.päätteeksi.oli.tietenkin.iltapala.

Toinen päiväToisen.päivän.alussa.oli.tilai-suus,.jossa.sai.kertoa.ja.kirjata.muistiin.tavoitteita.ja.odotuksia.tältä.kurssilta..Samaan.aikaan.tavattiin.meidän.lapsien.henki-lökohtaiset.hoitajat..Oma.hoita-jani.oli.nimeltään.Margit Mati-lainen..

Sen.jälkeen.me.kaikki.menim-me.jälleen.Siniseen.tupaan.ja.vanhemmat.kertoivat.hoitajille.lapsen.henkilökohtaisia.ohjeita,.kuten.esimerkiksi.onko.allergi-oita,.nukkuuko.päiväunia.yms..

Itse.kuuluin.paikan.lapsien.”se-nioreihin”.(olen.12v.),.joten.mi-nulta.ei.tullut.paljon.ohjeita,.kun.en.millekään.ole.allerginenkaan..

Tämän.tilaisuuden.jälkeen.oli.lounas,.joka.otettiin.vastaan.ilolla.mielin..

Lounaan.jälkeen.erotettiin.ryh-mät,.vanhemmat.lähtivät.ryhmä-keskusteluun,.jonka.piti.perhe-terapeutti.Ulla-Riitta Hämäläi-nen-Näsi.ja.me.lapset.lähdimme.Siniseen.tupaan..Siellä.vanhem-mat.lapset.menivät.tekemään.läksyjä.ja.pienemmät.lapset.me-nivät.liikuntasaliin.tekemään.ve-nyttelyjä..Kuntoutuskeskuksessa.pidettiin.hyvää.huolta.siitä,.ett-eivät.lapset.jääneet.koulussa.jäl-keen,.siksi.läksyjen.tekemiseen.oli.varattu.paljon.aikaa...Kun.läksyt.oli.saanut.tehtyä,.sai.men-nä.pienempien.kanssa.venytte-lemään..Kello.13:30.lapsilla.on.välipala..(Aikuisilla.ei.siis.ole.).Aikuiset.menivät.sillä.aikaa.kuntosalille,.siellä.he.saivat.ko-keilla.kuntosalin.eri.laitteita.ja.FA-tuolia..FA-tuoli.on.rentoutu-mis/hierontatuoli,.jossa.hieronta.suoritetaan.ääniaaltojen.avulla..Kuulostaa.todella.oudolta,.kuin-ka.muka.ääni.voi.hieroa?.Mutta.kyllä.äitini.sanoi.jälkeenpäin,.et-tä.kyllä.se.tuoli.todella.rentoutti!.Pitäisikö.sellainen.hankkia...

Välipalan.jälkeen.lapset.pääsi-vät.ulkoilemaan,.ja.kun.tultiin.ulkoa,.Sari Karttunen-Shilman kyseli.meiltä.lapsilta.itseltään,.mitä.tavoitteita.meillä.on.tälle.kurssille..

Päivän.päätteeksi.vanhemmat.tulivat.lapsiensa.luokse.ja.pidet-tiin.päivän.päätös..

Kolmas päiväKolmantena.päivänä.lapset.me-nivät.heti.aamusta.uimaan..Ai-kuisilla.taas.oli.teemaryhmä,.jonka.aiheena.oli.harvinaiset-yksikkö..

Toimintaryhmä,.joka.alkoi.lapsil-la.heti.uinnin.jälkeen,.oli.nimel-tään.”Tähtiä.kaupungissa”..Nimi.herätti.meidän.parissamme.yleis-tä.mielenkiintoa,.ja.jos.jonkinlai-sia.ehdotuksia.sateli.ilmaan..Lo-pulta.kun.toimintaryhmä.aloit-ti.toimintansa,.huomattiin,.et-tä.”Tähtiä.kaupungissa”-nimi.oli.hivenen.harhaanjohtava..Projek-tin.tarkoituksena.oli,.että.jokai-sen.perheen.lapset.tekevät.perhe-kohtaisen.kansion..Kansioon.sai.kirjoittaa.ja.piirtää,.periaattees-sa.mitä.vain..Tiedotus,.periaat-teessa.mitä.vain,.aiheutti.hienois-ta.hämmennystä,.mitä.vain.on.hyvin.laaja.käsite..Projektissa.oli.se.hankala.puoli,.että.se.piti.pitää.salassa.vanhemmilta..

Vanhemmista.puheen.ollen,.heillä.oli.samaan.aikaan.teema-ryhmä.”Yhteiskunnan.tukipal-velut”..

Sen.jälkeen,.kello.11:30.oli.kai-killa.lounas..

Vanhempien.päivä.oli.täynnä.teemaryhmiä!.Jo.kolmas.ryhmä.kokoontui.päivällä.kello.12:45.ja.käsitteli.erityisvaatetusta,.jo-ka.on.varmasti.monelle.meistä.hyvin.tärkeä.aihe..

Lapset.saivat.nauttia.samaan.ai-kaan.(nauttia.ja.nauttia…).läk-syistä.ja.levosta..Ja.kun.pienim-mät.olivat.heräilleet.ja.isommat.nousseet.läksyjen.syövereistä,.mentiin.välipalalle..

HARAVA

�

Tähän.aikaan.vanhemmat.pää-sivät.jo.eroon.teemaryhmistä,.ja.saivat.nauttia.liikunnan.ilois-ta,.nimittäin.fysioterapeutin.val-vonnassa..

Lapsilla.oli.myös.liikuntaa,.jos-kin.hieman.erilaista,.nimittäin.ulkoilun.muodossa..

Ja.kun.oltiin.ulkoiltu,.oli.vuo-rossa.päivän.päätös..

Ehei,.päivä.ei.loppunut.vielä!.Il-lalla.Veli-Pekka Muikku.piti.meille.luentosalissa.peli-illan..Siellä.pe-lattiin.Sopparipyörää,.joka.muis-tuttaa.televisiosta.tuttua.Onnen-pyörä-peliä..Ilta.oli.railakas.ja.mi-

nulla.on.sellainen.vainu,.että.kaik-ki.kaatuivat.sinä.iltana.sänkyyn..

Neljäs päiväNeljäs.päivä.oli.retkipäivä..Kansan.parissa.kiiri.äänestys,.mentäisiinkö.Radio.ja.Tv.-mu-seoon.vai.Hiihtomuseoon?.Ja-kauma.oli.kuitenkin.selvä,.Ra-diomuseoon.käypi.tie..Radiomuseossa.oli.jos.jonkin-laista.härveliä!.Alakerrassa.oli.näyttely.vanhoista.radioista.ja.te-levisioista..Juttua.oli.myös.radion.keksimisestä.ja.ensimmäisistä.ra-dioista..Oli.mielenkiintoista.näh-dä.miten.radio.ja.televisio.ovat.kehittyneet.aikojen.saatossa..En-sin.radiot.olivat.kaapin.kokoisia,.nyt.on.niin.pieniä.radioita,.että.sellaiset.mahtuvat.taskuun!.Ylä-kerrassa.oli.meneillään.juuri.sii-hen.aikaan.Ransu-.aiheinen.näyt-tely..Siellä.oli.näytteillä.vanhoja.filmejä.Ransusta.ja.Ransun.rek-visiittaa..Pappa-tunturin.kyydis-sä.nähtiin.kuskeja,.jotka.etäisesti.muistuttivat.kurssilaisia!.Museo.oli.ikimuistoinen,.ja.luu-len,.että.jokainen.sai.sieltä.hy-viä.muistoja!Retkeltä.palattuamme.oli.lounas.joka.maistui.varmasti.kaikille..(Ainakin.minulle!).Perheitten.välisen.lepohetken.jälkeen.alkoi.iltaan.valmistau-tuminen..Hoitajat.päättivät,.että.pienemmät.lapset.saivat.leipoa,.samaan.aikaan.kun.vanhemmat.lapset.olivat.kaupungilla.ostok-silla.ja.syömässä..Aikuiset.taas.lähtivät.ensin.Lahden.kiertoaje-lulle,.jossa.he.saivat.nähdä.esi-merkiksi.Lahden.konserttitalon..Tämän.jälkeen.he.menivät.myös.

Jaana Tiiri ja Ville Jokinen työn touhussa

HARAVA

9

syömään.ravintolaan.ja.juomaan.”glögiä”..(Just.joo,.ketä.ne.luu-levat.huijaavansa...?).

Onnellisin.ja.levännein.mielin.päästiin.kuitenkin.takaisin.kun-toutuskeskukseen.

Viides päiväViides.päivä.alkoi.hieman.nih-keästi,.kaikki.olivat.valvoneet.pitkään,.mutta.herätys.oli.kel-lo.kahdeksan,.siitä.ei.päässyt.yli.eikä.ympäri..Monista.var-masti.tuntui.siltä,.että.olisi.hy-vä.päästä.nukkumaan.vielä.vä-hän,.mutta.ei..Hulina.alkoi.heti.yhdeksältä..Lapset.pääsivät.päi-vän.kotipajaan.painamaan.kas-seja.ja.vanhemmat.painuivat.lu-ennolle.jonka.piti.AMC-asian-tuntija.Minna Pöyhönen..Sieltä.he.juoksivat.ryhmäkeskuste-luun,.jonka.piti.kaikille.jo.tu-tuksi.käynyt.Ulla-Riitta Hä-mäläinen-Näsi. .Lapset.juoksi-vat.myös,.joskin.ulkona..Siinä.hauskaa.oli.se,.että.yöllä.oli.sa-tanut.reippaasti.lunta..Lopulta.tilanne.oli.niin,.että.joukkueet,.hoitajat.vastaan.lapset,.kamp-pailivat.suuren.lumisodan.mer-keissä!.Tuon.ulkoilun.jälkeen.maistui.lounas..

Lounaan.jälkeen.vanhemmille.koituikin.kunniatehtävä..He.sai-vat.kirjoittaa.juttuja.Seinäsano-miin!.Kummallista.kyllä,.joilla-kin.(tai.ainakin.eräällä).oli.hie-man.vaikeuksia.keksiä.mitään....Tämän.aivojumpan.jälkeen.heil-lä.olikin.aivan.tavallista.jump-paa.kuntoutuksen.ja.rentoutumi-sen.muodossa..

Lapsilla.alkoi.jälleen.”karu.ar-ki”..Heti.lounaan.jälkeen.van-

hemmat.lapset.menivät.teke-mään.läksyjä.ja.nuoremmat.sai-vat.levätä..Läksyjen.ja.levon.jälkeen.itse.kullakin.on.nälkä,.joten.vuorossa.oli.välipala..Syö-misen.jälkeen.on.hyvä.liikkua,.joten.luonnollisesti.menimme.ulos..Ja.sen.päivän.päätökses-tä,.jossa.vanhemmat.tulivat.ha-kemaan.lapsensa.ulkoa,.ei.tain-nut.pysyä.kuivana.yksikään.ih-minen....

Kuudes päiväValitettavasti.tässä.osassa.viik-koa.sairastuin.pahaan.vatsatau-tiin,.joten.tietoni.päivän.tapah-tumista.ovat.hyvin.rajalliset..Yritän.kertoa.suurpiirteisesti.ta-pahtumat..Aamun.avaus.vietettiin.ulko-na,.mukana.olivat.sekä.lapset.että.aikuiset..Koska.tämä.päivä.oli.perjantai,.aikuisilla.oli.ensin.ryhmäkeskustelu,.ja.sen.jälkeen.oli.perheiden.loppuhaastatte-lut..Haastatteluissa.mietiskel-tiin.kurssin.tavoitteita.ja.niitten.onnistumista.ja.tulevaisuuden.suunnitelmia..Lapset.taas.val-mistelivat.loppuun.Tähtiä.kau-pungissa-projektin..Tämän.jäl-keen.koko.konkkaronkka.lähti.kokeilemaan.harrastusta,.nimit-täin.keilaamaan..Keilaaminen.onkin.yllättävän.vaikeaa..On-neksi.keilahallissa.sai.kouru-jen.eteen.laidat,.kun.itse.kunkin.pallo.alkoi.osoittaa.olevansa.va-semmistoa....Itse.en.päässyt.mukaan.tuolle.riemastuttavalle.keilailumatkal-le,.mutta.päiväni.oli.muuten.rie-mastuttava..Tapasin.näet.aikui-sen,.AMC:tä.sairastavan.naisen,.Aija Hillon..Me.keskustelimme.

siihen.asti.kunnes.muut.tulivat.keilaamasta..Tämän.päivän.illalla.oli.pää-tösillanvietto..Hauskaa.oli,.ja.Joulupukkikin.pääsi.käymään....Ei.lahjojenjakoaikeissa.vaan.saunaa.etsien..Ilta.oli.hauska.ja.varmasti.ikimuistoinen!.

Viimeinen päiväViimeisen.päivän.aamuna.oli.epätodellinen.olo..Täältäkö.pi-täisi.lähteä,.kun.kerran.kuntou-tuskeskus.oli.ollut.kotinamme.viikon?.Ei.sitä.enää.osaisi.ol-la.kotona,.kotona.ei.olisi.mitään.hienouksia,.ei.päiväohjelmaa,.ei.sitä.ihanaa.hulinaa,.joka.kun-toutuskeskuksessa.oli.joka.päi-vä..Päivänavauksessa.oli.hiljai-nen.tunnelma.Päivänavauksen.jälkeen.oli.per-hekohtainen.uinti..Lounaalla.vaihdettiin.viimeiset.kuulumiset..Ruokakin.oli.hienoa,.todellista.yrttiporsasta..(Siksi.minua.har-mittaa.kun.en.voinut.syödä.sitä.).Lounaan.jälkeen.oli.viimeinen.perhetoiminta,.siellä.vaihdettiin.puhelinnumeroita.ja.sähköpos-tiosoitteita..Päätöstilaisuudessa.Sari.Mutala.hyvästeli.meidät.ja.lähdimme.kotia.kohti..

JälkisanatKun.nyt.kuukauden.jälkeen.mietin.kurssia,.tulvahtaa.mie-leeni.iloisia.ja.onnellisia.ajatuk-sia..Kurssi.oli.todellinen.menes-tys,.itse.ainakin.sain.siltä.todella.paljon..Sanonpahan.vain.tämän,.tulkaa.ihmeessä.kursseille,.lei-reille.tai.tapahtumiin,.tätä.koke-musta.ei.unohda.koskaan!..

HARAVA

10

Morbus Legg Calvé Perthes dex,.tuttavallisemmin.Perthe-sin tauti,.on.harvinainen.lasten.lonkkasairaus,.jossa.verenkier-tohäiriö.aiheuttaa.reisiluun.pään.pehmenemisen.ja.lonkkanivelen.vaurioitumisen..Taudin.aktiivi-nen.vaihe.kestää.pari.-.kolme.vuotta..Sinä.aikana.kaikilla.on.liikkumisvaikeuksia.ja.-rajoit-teita..Useille.tehdään.rankko-ja.leikkaushoitoja,.joiden.tavoit-teena.on.saada.lonkkanivel.kun-toutumaan.mahdollisimman.hy-väksi.ja.kestäväksi..Joissakin.tapauksissa.hoito.onnistuu.ja.sairaus.menee.ohi.jättämättä.py-syviä.vaurioita,.mutta.joiden-kin.kohdalla.lonkat.ovat.jääneet.niin.kivuliaiksi,.että.on.jouduttu.

turvautumaan.tekonivelleikka-ukseen.jo.nuoruusiässä..Näiden.ääritapausten.väliltä.löytyy.sit-ten.monenlaisia.versioita.sairau-den.kehityksestä.

Diagnoosi.on.saanut.nimensä.tohtoreiden.Legg,.Calvé.ja.Pert-hes.mukaan..He.tutkivat.sitä.ku-kin.tahoillaan:.Yhdysvalloissa,.Ranskassa.ja.Saksassa..Ensim-mäiset.tieteelliset.kirjoitukset.aiheesta.julkaistiin.sata.vuot-ta.sitten..Suomen.Perthes-yhdis-tyksellä.on.nyt.kaksinkertainen.merkkivuosi,.sillä.yhdistyksen.perustamisesta.tulee.kesällä.ku-luneeksi.10.vuotta.

Perthes-yhdistys.on.vapaaeh-toistyöhön.perustuva.vertaistu-

kiyhteisö,.joka.haluaa.auttaa.ja.tukea.niitä.perheitä,.jotka.ovat.yllättäen.joutuneet.kohtaamaan.tämän.harvinaisen.sairauden..Tietoa.onkin.erittäin.vaikea.saa-da.mistään.muualta.kuin.yhdis-tyksen.nettisivuilta:.www.pert-hes.fi

Uusille.jäsenille.lähetämme.en-sitietopaketin,.johon.on.koottu.perustietoa.diagnoosista,.yhdis-tyksen.toiminnasta.ja.tulevista.tapahtumista.sekä.koulutettujen.vertaistukiperheiden.yhteystie-dot..Tapana.on.ollut.myös.ottaa.henkilökohtaisesti.yhteyttä,.jos.asia.on.jäsenelle.uusi.ja.ajan-kohtainen.

Suosittu.toimintamuoto.on.vuo-sittain.järjestettävä.viikonloppu-tapaaminen,.jonka.yhteydessä.on.yleensä.ollut.asiantuntijalu-ento,.tilaisuus.kysellä.ja.keskus-tella.sekä.muuta.mukavaa.yh-teistä.ohjelmaa..Joskus.on.ol-lut.vapaamuotoisempiakin.vir-kistystapahtumia..Kesällä.2005.

Suomen Perthes ry esittäytyy Teksti Heikki Voima

Puheenjohtaja Päivi Kettunen ja Ilmari

Varapuheenjohtaja Elisa Vähä-Karvia ja Kristian

HARAVA

11

teimme.RAY:n.lomatuen.avul-la.mieliin.painuvan.virkistys-matkan.Pärnuun..Näissä.tapah-tumissa.olemme.oppineet,.että.vertaistuki.toimii.kuin.itsestään.myös.lasten.kesken..Lapsille.on.hyvin.tärkeää.tuntea,.etten.ole-kaan.ihan.yksin.tämän.harvinai-sen.ongelmani.kanssa..Välitön.tunnelma.ja.hyvä.henki.ovat.ol-leet.tunnusomaisia.yhdistyksen.toiminnassa.ja.tapaamisissa.–.ollaan.kuin.yhtä.suurta.perhettä..Vaikka.kukaan.meistä.ei.kohtaa.ilolla.tällaista.hankalaa.sairaut-ta,.niin.yhdessä.olemme.vahvo-ja.vastaamaan.sen.haasteisiin..Toimintaa.ja.tapahtumia.tullaan.suuntaamaan.myös.niille.nuoril-le.ja.aikuisille,.jotka.ovat.koke-neet.sairauden.lapsena..

Yhdistys.on.yrittänyt.saada.diagnoosia.ja.sen.tunnusmerk-kejä.yleisempään.tietoisuuteen.teemalla.”Oireena ontumi-

nen”..Tätä.pidetään.tärkeänä,.sillä.oireiden.tullessa.vähitellen.oikeaa.diagnoosia.ei.aina.löyde-tä.ajoissa.-.joskus.ei.ollenkaan..Asiaa.on.saatu.esille.aika.mo-nessa.lehtiartikkelissa.ja.parissa.TV-ohjelmassakin..Tampereen.ammattikorkeakoulun.kahden.opiskelijan.tekemä.opinnäytetyö.Perthes-lasten.fysioterapiasta.on.antanut.arvokkaan.lisänsä.tiedo-tustoimintaan,.jossa.yhdistyksen.nettisivuilla.ja.niiden.yhteydes-sä.olevalla.keskustelupalstalla.on.myös.tärkeä.rooli.Yhdistystoiminnan.pyörittämi-sessä.riittää.haasteita..Yksi.niistä.on.maantieteellinen.hajanaisuus:.jäseniä.on.Espoosta.Kemijärvel-le.ja.Joensuusta.Uuteenkaupun-kiin..Käytännössä.tämä.on.joh-tanut.siihen,.että.esimerkiksi.hallituksen.kokouksia.on.pidetty.nettiviestimien.välityksellä.Toinen.haaste.yhdistyksen.ak-

tiivisen.toiminnan.turvaamisel-le.on.sairauden.luonteesta.ja.ai-kajänteestä.johtuva.vaihtuvuus..Kun.aktiivivaihe.on.ohi,.niin.mielenkiinto.asiaan.laskee.riip-pumatta.siitä,.onko.niveleen.jää-nyt.pienempää.vai.hankalampaa.vaivaa..Nuoruusikää.lähesty-villä.on.ihan.muuta.mielessään..He.haluaisivat.mieluusti.pyyh-kiä.tämän.sivun.historiastaan..Yhdistyksestä.eroaa.jäseniä.sa-maan.tahtiin.kuin.uusia.liittyy,.ja.monet.jättäytyvät.kaikessa.hiljaisuudessa.passiivisiksi.

Lahden.kuntoutuskeskuksen.jär-jestämät.perhekurssit.ovat.akti-voineet.yhdistyksenkin.toimin-taa..Kurssilla.tavanneet.ja.ys-tävystyneet.perheet.ovat.usein.halukkaita.jatkamaan.yhteyttä.toisiinsa.ja.heistä.on.muodostu-nut.uusi,.aktiivinen.ydinporukka.pyörittämään.yhdistyksen.toi-mintaa..Kiitos.siitä!

Elämän erilaiset alkuhetketOlemme.kaksi.sosionomiopis-kelijaa.Lahden.ammattikorkea-koulusta.ja.teemme.opinnäyte-työnämme.tutkielman.siitä,.mi-ten.harvinaisen.diagnoosin.saa-neen.lapsen.perhe.saataisiin.mahdollisimman.nopeasti.ja.helposti.vertaistuen.piiriin.

Saadaksemme.perspektiiviä.tut-kielmaamme,.haluaisimme.teh-dä.haastatteluja.tämän.asian.ko-keneiden.perheiden.keskuudes-sa..Tavoitteenamme.on.haastat-telujen.avulla.saada.kuva.siitä,.miten.asia.on.teidän.kohdal-lanne.mennyt..Erityisesti.meitä.kiinnostaa.miten.olette.päässeet.vertaistuen.ja.asiantuntijoiden.

piiriin..Meitä.kiinnostavat.myös.kokemukset.neuvolan.toimin-nasta.asian.tiimoilta..Pyrimme.löytämään.perheitä,.joiden.lap-sen.saama.diagnoosi.on.tullut.yllätyksenä.syntymän.hetkellä..

Käsittelemme.kolmea.diagnoo-sia:.Dysmelia,.kampurajalka.ja.lyhytkasvuisuus.ja.toivom-me.haastateltavien.perheiden.olevan.Päijät-Hämeen.alueelta..Haastattelut.käsitellään.nimettö-minä.ja.niitä.käytetään.opinnäy-tetyössä.niin,.ettei.siitä.voi.tun-nistaa.haastateltua.perhettä.

Työmme.valmistuu.kevään.2010.kuluessa.ja.se.julkaistaan.

Invalidiliiton.Harvinaiset-yksi-kön.toimesta.Jos.haluaisitte.olla.kehittämässä.tulevaisuudessa.kohtalontovereit-tenne.erilaisen.elämän.alkuhetkiä,.niin.toivoisimme.mahdollisuut-ta.päästä.haastattelemaan.teitä..Haastattelut.teemme.vuoden.2009.loppuun.mennessä..Sopiaksemme.haastattelujen.ajankohdan,.pyy-dämme.ottamaan.yhteyttä:

Ulla.Laakso..................ulla.laakso@lpt.fi.040-7529527

Heidi.Seljasheidi.seljas@lpt.fi044-3532408

HARAVA

12

Rantalahdessa,.Janakkalassa.oli.4.4..–.5.4.2009.liikkeellä.vähän.erilaisia.pääsiäisnoitia..Redy.Ry.perustettiin.lokakuussa.1999.jo-ten.tänä.vuonna.yhdistys.täytti.10.vuotta..Sen.kunniaksi.vuosi-tapaaminen.olikin.tavanomaista.rikkaampi.sisällöltään.kuin.mitä.yleensä.on.saatu.aikaiseksi..Al-kuun.kuitenkin.pidimme.vuosi-kokouksen.ja.siellä.keskusteltiin-

kin.useista.asioita.paljon..Invali-diliiton.liittovaltuustovaaliasiaa.tuotiin.jäsenille.tiedoksi,.samoin.kuin.Harvinaisten.allianssi-aloi-tekin..Näistä.keskusteltiin.ja.to-dettiin.molemmat.asiat.tärkeiksi.ja.Redyn.hallitus.vie.näitä.asioi-ta.eteenpäin..Yksi.iso.päätös.oli.Potilasliitto,.johon.lyhyen.kes-kustelun.jälkeen.Redy.päätti.liit-tyä.yksimielisellä.päätöksellä..

Muita.asioita.joita.kokouksessa.heiteltiin.ilmaan.olivat.mm.op-pilaitosten.käyttäminen.apuna.erilaisten.oppaiden.teossa.ja.si-tä.kuinka.aikuiset.ja.murrosikäi-set.voisivat.ehkäpä.pitää.oman.tapaamisensa..Merja.Monto.pal-jasti.kokouksen.lopuksi.yllätyk-senä.Redyläisille.sen.että.hän.lu-pasi.organisoida.Redyn.nuori-solle.leirin.kesäksi.2010!.Miten.se.tullaan.järjestämään.on.vielä.auki.mutta.nuorisolle.on.luvas-sa.uutta.ensi.kesänä..Siitä.lupa-uksesta.iso.kiitos.Merjalle.koko.Redyn.puolesta.jo.nyt!

Vuosikokouksen.jälkeen.Mer-ja.piti.meille.lyhyen.ryhmätyö-painotteisen.luennon..Hän.ker-toi.yleisesti.harvinaisten.organi-saatirakenteesta.mutta.pääpaino.olikin.sitten.tulevaisuudennäky-missä.yhdistyksen.suhteen.sekä.vertaisuudessa..Eri.ryhmät.kek-sivät.eri.aiheista.miten.saisim-me.yhdistystä.toimimaan.entis-tä.paremmin.jatkossa.ja.kuin-ka.aktivoisimme.porukkaa.mu-kaan..Erinomaisia.ehdotuksia.liikkui.ilmassa.ja.ne.päätyivät.muistiinkin..Mainitsen.erioten.tämän.idean.että.vuoden.2010.nuortenleirin.suunnittelemiseen.otetaan.nuoret.mukaan.niin.että.vuoden.2010.vuosikokoukseen.heille.järjestetään.aikaa.ja.tila.sen.tekemiseen..Pitkin.vuotta.on.tarkoitus.saada.nuoret.innostu-maan.itse.tuosta.leiristä.ja.ole-maan.yhteydessä.toisiinsa.–.us-koisin.että.tämä.tulee.olemaan.kovasti.teemana.lehdessämme.syksyllä.

Redy ry täytti 10 vuotta! Teksti ja kuvat Vesa Nopanen

HARAVA

1�

Patrick.Lastenklinikalta.pi-ti.meille.aikuisille.myös.luen-toa.ja.työryhmätyöskentelyä.sil-lä.vähällä.ajalla.mikä.hänelle.jäi.käytettäväksi..Siihen.olisi.men-nyt.vaikka.koko.päivä,.joten.al-le.tunti.oli.todellakin.tiukkaa.puristusta..Kun.ajateltiin.miten.asiat.sujuisivat.jos.eläisimme.unelmayhteiskunnassa.ja.kuin-ka.mm.synnytyssairaala.toimi-si.kun.vammainen.lapsi.syntyisi.huomasimme.sen.että.loppujen.lopuksi.kaikki.ne.asiat.mitä.ha-luaisimme.olisi.kyllä.tehtävissä.jos.yhteiskunta.vain.niin.halu-aisi..Yhdistyksetkin.voivat.sai-raaloiden.kautta.näihin.vaikut-taa,.edes.vähän..Paljon.on.kyse.asenteista.ja.tiedon.jakamises-ta,.emme.me.vanhemmat.halua.kuuta.taivaalta.siinä.tilanteessa..

Sitten.olikin.vuorossa.hyvää.syömistä.ja.ohjelmaa..Lap-set.pitivät.taikuri.Klabbiksesta.(http://www.mrblues.net/klab-bis.htm).jota.voimme.kyllä.suo-sitella.muillekin.jotka.haluavat.

kohtuuhinnalla.ohjelmaa.tilai-suuksiinsa..Vanhemmat.jatkoi-vat.illanviettoa.yömyöhään.ja.siellä,.jälleen.kerran,.puitiin.asi-oita.ja.asioiden.viertä..Sunnun-taina.ohjelmassa.oli.mm.perus-tajajäsenten.sekä.aikuisjäsenen.puheenvuoroa.jotka.ovat.todel-la.mukavia.kuunneltavia..Kos-ka.suurin.osa.jäsenistöstä.on.vammaisten.lasten.vanhempia.oli.Hetan.puheenvuoro.aikuis-jäsenenä.erittäin.tervetullutta.–.asenne.ratkaisee.ja.asennetta.näiltä.lapsilta.löytyy!

REDY RYRapadilino-Erbin.pareesi-Dys-melia.yhdistys.ry

REDY.ry.perustettiin.lokakuus-sa.1999.toimimaan.niiden.ih-misten.ja.heidän.omaistensa.yh-dyssiteenä.jolla.on.Rapadilino,.Erbin.pareesi.tai.Dysmelia..

Lokakuussa.2002.liityimme.In-validiliitto.ry:n.jäsenyhdistyk-seksi..Vuoden.2009.vuosiko-

kouksessa.päätettiin.pyrkiä.liit-tymään.Potilasliittoon..Lisäksi.edustajamme.on.mukana.Inva-lidiliittoon.perustetussa.Pienet.ja.Harvinaiset.-työryhmässä,.jo-ka.on.Invalidiliittoon.kuuluvien.pienten.ja.harvinaisten.yhdistys-ten.oma.työryhmä..Meidät.löy-tää.myös.harvinaisten.välisestä.yhteistystä.ja.on.meiltä.on.oma.ehdokas.mukana.Invalidiliiton.liittovaltuustovaaleissa.2009.

Yhdistyksessä.on.tällä.hetkellä.yli.160.jäsentä..Yhdistyksen.toi-minta.perustuu.vapaaehtoisuu-teen,.eli.palkallisia.työntekijöitä.ei.ole..Suurin.osa.jäsenistämme.on.perheitä,.joissa.on.alle.16-vuotias.vammainen.lapsi..Mut-ta.meihin.kuuluu.myös.aikuisjä-seniä,.joten.Redy.on.siis.kaiken-ikäisten.yhdistys.

Redyn.toimintaan.kuuluu.vah-vasti.internetin.keskustelupals-tan.ja.internet-sivujen.ylläpitä-minen..Lisäksi.toimitamme.ker-ran.vuodessa.ilmestyvää.jäsen-lehteä.ja.tarvittaessa.tiedotamme.jäsentiedottein.toiminnasta...Kerran.vuodessa.pidämme.jä-sentapaamisen,.jonka.yhteydes-sä.meillä.on.myös.vuosikokous..Paikallistoimintaa.tuetaan.niiden.resurssien.puitteissa.mitä.yhdis-tyksellä.on.käytettävissään.

Mikäli.haluat.tietää.lisää.Redys-tä.ole.yhteydessä!

www.redy.info.sihteeri@redy.info

Vesa.NopanenPuheenjohtaja,.Redy.Ryemail..vesa.nopanen@redy.info,.nopanen@gmail.com.puh..044.523.0004

HARAVA

1�

Lauantaina.15.11.2008.kymme-nen.tienoilla.aamulla.12.nuorta.suuntasi.nenänsä.Invalidiliiton.Lahden.kuntoutuskeskukseen.ja.aloittivat.kaamoksen.torjun-nan.yhteistuumin..Tapahtuman.avasi.suunnittelija.Leena.Ra-ninen..Avauksessa.käytiin.läpi.viikonlopun.tavoitteita.ja.mui-ta.tiedotettavia.asioita..Tutustu-misen.aikana.huomattiin.ihmis-ten.olevan.erilaisia.ja.vain.osa.tunsi.toisensa.etukäteen..Ulko-näköä.ja.vammaa.löytyi.laidas-ta.laitaan..

Tutustumisien.jälkeen.Kalle.Jo-kinen.Nuorisoyhteistyö.Seitis-tä.kertoi.heidän.toiminnastaan..Heidän.päätavoitteensa.on.pi-tää.hauskaa.nuorten.ehdoilla..On.ollut.bileitä,.leffareissua,.ul-komaanvaihtoa,.likkojen.lomaa.ja.kaikenlaista.mahdollista..Toi-

mintaa.on.jatkunut.jo.usein.vuo-den.ajan..Toiminta.on.avoin-ta.kaikille.halukkaille.ja.sitä.jär-jestetään.useilla.paikkakunnilla..Surffaa.siis.osoitteeseen.www.seittiweb.org!.Seitissä.kaikki.on.mahdollista!

Päivän.mittaan.tunnelma.ren-toutui.ja.puheenaiheet.rönsyili-vät.kaikkeen.oleelliseen.ja.mer-kityksettömään..Teemana.il-tapäivällä.oli.seksuaalisuus.ja.parisuhde..Ensin.seksuaalitera-peutti.Tiina.Kuusisto.kertoi.sek-suaalisuudesta..Puna.levisi.osal-listujien.poskille.listatessa.ai-hepiiriin.liittyviä.termejä..Tai-teellisia.tuotoksia.parisuhteesta.saatiin.aikaan.Anna-Maija.Huh-tikankaan.johdolla..Mielikuvi-tus.lensi.ja.rakkaustarinat.ihas-tuttivat.ja.punastuttivat.nuorta.osallistujakuntaa..Oli.elokuvien.love.storeja.ja.arjen.taisteluis-ta.selviämistä..Eikä.kaikilla.ku-

vitteellisilla.pareilla.kuitenkaan.mennyt.hyvin..

Ruokailun.jälkeen.hengähdet-tiin.ja.laittauduttiin.valmiiksi.il-lan.rientoja.varten..Suunnattiin.ensin.hohtokeilaamaan.ja.siitä.kohti.ravintolaa..Todettiin.pik-kujoulukauden.jo.alkaneen.ja.ravintolan.olevan.täynnä..Ruo-kaa.odotellessa.oli.aikaa.puhua.kaikesta.maan.ja.taivaan.välil-lä..Ikkunan.takana.vilisi.ihmisiä.ja.autoja,.joita.myös.tarkkailtiin..Täysillä.vatsoilla.olikin.hyvä.siirtyä.pikkuhiljaa.nukkumaan..Väsyneen.onnellisina.kaikki.raahautuivat.huoneisiinsa.

Sunnuntaina.olikin.luvassa.eri-laisia.musiikkielämyksiä..Ensin.pohdittiin.musiikin.aiheuttamia.mielikuvia.ja.sen.jälkeen.teh-tiin.lyhyt.maailmanympärimat-ka.erilaisten.kansanmusiikkien.avulla..Kierros.päättyi.turvalli-

Terveisiä Kaamos away- tapahtumasta!Teksti Oili Hult ja kuvat Milla Dokubo

Maija Huhtikangas

Petra Vuorela ja Kira Enberg

HARAVA

1�

sesti.Reino.and.the.Rhinos-.mu-siikkiin..Palautekeskustelussa.todettiin.viikonlopun.onnistuneen,.mut-ta.aika.tuntui.loppuvan.kesken..Toivottiin.uusia.vastaavia.tapah-tumia..Hymyillen.sanottiin.vii-meisiä.terveisiä.ja.syötiin.mahat.täyteen..Sen.jälkeen.jokainen.suuntasi.kohti.kotia.ja.muistut-teli.naamakirjan.ihanuudesta.ja.toisten.etsimisestä..Väsyneinä.suuntana.koti,.kaikki.olivat.tyytyväisiä.viikonloppuun.ja.oppivat.varmasti.jotain.uutta.tai.ainakin.tapasivat.ihania.ihmi-siä..”Oli.mukavaa.tutustua..Toi-vottavasti.tapaamme.pian.uudes-taan!”,.kaikuivat.käytävät..Hy-mysuista.voidaan.todeta.kaamok-sen.karkotuksen.onnistuneen.Tarkkaavainen kuulijajoukko

HARAVA

1�

Lyhytkasvuiset - Kortväxta ry.on.vuonna.1984.perustettu.ly-hytkasvuisten.henkilöiden.jär-jestö,.jossa.on.noin.700.jäsentä..Tänä.vuonna.on.toiminnan.25v.-juhlavuosi..Päätapahtumaa.vie-tettiin.maaliskuussa.Forssassa.lähes.160.osallistujan.voimin.

Toimialueenamme.on.koko.maa..Yhdistys.toimii.jäsenistön.yh-dyssiteenä,.valvoo.heidän.etu-jaan.ja.työskentelee.kasvuhäiri-öiden.aiheuttamien.vammojen.ja.haittavaikutusten.tutkimuksen,.ehkäisyn,.hoidon.ja.kuntoutuk-sen.edistämiseksi..Toimintamme.päärahoittaja.on.RAY.

Toiminta ja hallintoYhdistyksellä.on.runsaasti.eri-laista.toimintaa.mm.:.kokouk-sia,.alue-,.vertaistuki-,.perhe-,.nuoriso-.ja.kansainvälistä.toi-mintaa.sekä.koulutusta..Tuem-me.jäsenistön.osallistumista.yh-distyksemme.ja.muiden.tahojen.järjestämiin.toimintaamme.tu-keviin.kursseihin.ja.koulutuk-siin..Teemme.yhteistyötä.myös.muiden.järjestöjen.ja.yhteisöjen.kanssa.osallistuen.mm..Harvi-

naiset.-verkoston.toimintaan.

Tiedottaminen.lyhytkasvuis-ten.elämään.liittyvistä.asiois-ta.ja.haitoista.sekä.niiden.rat-kaisumahdollisuuksista.on.tär-keä.osa.toimintaamme..Oikean.tiedon.myötä.poistetaan.ennak-koluuloja,.vaikutetaan.asentei-siin.ja.tuetaan.lyhytkasvuista.ja/tai.hänen.perhettään.ja.lähei-siään...Yhdistyksen.julkaisuja.ovat.mm..Älä.anna.pituuden.hä-mätä.(-07),.Lyhyesti.Historiaa.(-04).sekä.esitteet.(-09).Tietoa.ly-hytkasvuisuudesta.ja.Lyhytkas-vuiset.-.Kortväxta.ry...Tänäkin.vuonna.yhdistyksellä.on.oma.osasto.Apuväline.2009.-mes-suilla.(marrask.,.Tre).

Hallinto..Johtokuntaan.kuuluvat.vuodeksi.kerrallaan.valittu.pu-heenjohtaja.ja.kuusi.muuta.jä-sentä,.joista.puheenjohtaja.ja.vä-hintään.kolme.jäsentä.on.lyhyt-kasvuisia.henkilöitä.ja.kaksi.ly-hytkasvuisen.lapsen.vanhempaa..

Yhdistyksen.käytännön.asioita.hoitavat.yhteistyössä.yhdistyk-sen.johtokunnan.ja.eri.toimin-tamuotojen.vetäjiksi.nimettyjen.vastaavien.kanssa.sihteeri,.talo-

udenhoitaja,.jäsenrekisterihoita-ja,.nettivastaava.ja.kirjastonhoi-taja..Neljästi.vuodessa.ilmesty-vän.Lyhytkasvuiset.–.Kortväx-ta.ry.-jäsenlehden.toimituksesta.vastaa.kolmihenkinen.toimitus-kunta.sekä.taittaja.

JäsenyysTietojen.ja.neuvojen.saaminen.kauttamme.ei.edellytä.jäsenyyt-tä..Jäsenyydestä.kiinnostunut.voi.ottaa.yhteyttä.yhdistykseem-me,.josta.saa.lisätietoa.toimin-nasta.sekä.jäsentietolomakkeet..Ne.löytyvät.myös.kotisivuillam-me.www.lyhytkasvuiset.fi/yh-distys...Jäsenmaksu.v..2009.on.varsinaisilta.jäseniltä.17.€,.al-le.18-vuotiailta.10.€,.kuitenkin.niin,.että.alle.7-vuotiaat.ovat.va-paajäseniä,.jos.toinen.tai.mo-lemmat.vanhemmista.ovat.jäse-niä..Kannattajajäseniltä.ja.yh-teisöiltä.maksu.on.30.€..Jäsen-maksuun.sisältyy.jäsenlehti,.jäsentiedotteita.ja.johtokunnan.erikseen.päättämät.tukimuodot..

Sirkka.Paananen,.pj.044.355.9499,.lyhytkasvuiset@lyhytkasvuiset.fi

Lyhytkasvuisten suurin yhdistys – Lyhytkasvuiset ry Sirkka Paananen

kuva Pasi Virta. ”Kokousväkeä Ylivieskassa syksyllä 2008”

HARAVA

1�

Akonroplasia.on.vallitsevas-ti.periytyvä.sairaus..Sen.aiheut-taa.kromosomissa.4.sijaitsevan.FGFR3.-.geenin.mutaatio..Suu-rin.osa.(noin.90%).syntyy.kui-tenkin.uuden.mutaation.seu-rauksena.terveille.vanhemmille..Akondroplasiaa.esiintyy..1/15.000.elävänä.syntynyttä..Suomessa.akondroplasiaa..sai-rastavia.lapsia.syntyy.1-3.vuo-sittain..Sitä.esiintyy.yhtä.paljon.miehillä.ja.naisilla.Akondroplasian.kanssa.saman.geenin.erikohtiin.paikantuvia.sairauksia.ovat.hypokondrop-lasia.ja.tanatrofinen.dysplasia..Hypokondroplasia.on.saman-kaltainen.kuin.akondroplasia,.mutta.lievempi.sairaus..Tanatro-fia.on.vaikeampi.ja.johtaa.kuo-lemaan.jo.vastasyntyneenä..Hy-pokondroplasia.on.akondropla-siaa.harvinaisempi..Tanatrofis-ta.dysplasiaa.sairastavia.lapsia.syntyy.Suomessa.keskimäärin.yksi.vuodessa.Akondroplasiassa.aikuispituus.on.yleensä.naisilla.120-125.cm.ja.miehillä.125-135.cm...Lyhyt-kasvuisuus.on.epäsuhtainen,.rei-det.ja.olkavarret.ovat.suhteetto-man.lyhyet..Lyhytkasvuisuus.ja.epäsuhtaisuus.ovat.todettavissa.jo.vastasyntyneenä.Luuston.epämuodostumina.esiintyy.korostunut.notkosel-kä.ja.länkisääret..Pää.on.suuri-

kokoinen,.otsa.on.korkea,.leveä.ja.kupera..Nenänselkä.on.painu-nut.ja.nenä.on.matala..Nivelten.liikelaajuus.on.normaali.tai.nor-maalia.laajempi.lukuun.ottamat-ta.kyynärniveliä,.joissa.on.ojen-nusvajaus.

Selkäydinkanava.voi.olla.ahdas.ja.aiheuttaa.neurologisia.oirei-ta..Aivonesteen.kierto.voi.olla.häiriintynyt.ja.selkäytimen.pu-ristuminen.voi.aiheuttaa.oireita..Ydinjatkos.voi.joutua.puristuk-seen.kallon.ja.kaularangan.lii-toskohdassa..Selkäydin.voi.olla.puristuksessa.ahtautuneen.sel-käydinkanavan.takia.rinta-.tai.lannerangan.alueella..Näiden.mahdollisten.ongelmien.takia.neurologinen.seuranta.on.tar-peen..Lapsen.aivonestekierron.häiriö.ja.aikuisena.ilmenevä.sel-käytimen.puristuminen.hoide-taan.leikkauksella..Lisäksi.voi.esiintyä.kaularangan.epästabii-liutta,.joka.voi.johtaa.vakaviin.ongelmiin..

Motorinen.kehitys.on.usein.hie-man.hidastunut..Henkinen.ke-hitys.ja.murrosikäkehitys.ovat.normaaleja..

Kallon.rakenteellinen.poikkea-vuus.voi.altistaa.välikorvantu-lehduksille..Toistuvat.välikor-vantulehdukset.voivat.aiheuttaa.huonokuuloisuutta..Toistuvien.korvatulehdusten.hyvä.hoito.ja.

kuulon.seuranta.ovat.tärkeitä..

Akondroplasiaa.sairastavilla.lapsilla.on.havaittu.muita.suu-rempi.riski.obstruktiiviseen.uniapneaan.(unenaikaisiin.hen-gityskatkoksiin)..

Neurologinen.seuranta.selkä-ydinkanavan.ahtaumien.ja.lap-silla.aivonestekierron.häiriöi-den.oireiden.toteamiseksi.on.tarpeen..Toistuvien.korvatuleh-dusten.hoito.ja.kuulon.seuran-ta.ovat.tärkeitä.kuulovammojen.ehkäisemiseksi..Fyysisen.kun-non.ylläpito.ja.ylipainon.ehkäi-sy.ovat.tärkeitä.mahdollisim-man.hyvän.liikuntakyvyn.yllä-pitämiseksi..Fysioterapialla.ja.muulla.kuntoutuksella.on.paik-kansa.toimintakyvyn.kehittämi-sessä.ja.ylläpidossa..Asunnon.ja.työpaikan.ergonomiset.muutok-set.ovat.usein.aiheellisia.toimin-takyvyn.parantamiseksi.

Hypokondroplasiassa.aikuispi-tuus.on.125-165.cm..Luuston.muutokset.ovat.usein.lievempiä.kuin.akondroplasiassa.ja.komp-likaatiot.kuten.selkäytimen.ah-tauma,.länkisäärisyys.ja.hengi-tyksen.ongelmat.ovat.harvinai-sempia..Sen.sijaan.oppimisvai-keuksia.ja.henkisen.kehityksen.ongelmia.saattaa.esiintyä.nor-maalia.enemmän..Hypokondrop-lasian.periytyvyys.on.samanlai-nen.kuin.akondroplasian..

AkondroplasiaKlassinen lyhytkasvuisuus, achondroplasia

Q77.4

Jukka Knuuttilaterveydenhuollon.erikoislääkäri,.kuntoutuslääkäri,.Invalidiliiton.Lahden.Kuntoutuskeskus

HARAVA

1�

Diastrofinen.dysplasia.aiheutuu.kromosomissa.5.sijaitsevan.DT-DST-geenin.mutaatiosta..Sairaus.on.peittyvästi.periytyvä.eli.sai-rastuakseen.on.lapsen.perittävä.mutaatio.molemmilta.vanhem-milta..Tämän.geenin.mutaatioita.tunnetaan.yli.30.erilaista..Saira-us.kuuluu.suomalaiseen.tautipe-rintöön.ja.95.prosentilla.kysees-sä.on.suomalaisille.tyypillinen.mutaatio,.jota.ei.esiinny.muual-la.maailmassa..Suomessa.vain.5.prosentilla.esiintyy.mutaatio,.jo-ta.esiintyy.muualla.maailmassa..Diastrofia.on.yhtä.yleinen.mie-hillä.ja.naisilla..Suomessa.il-maantuvuus.on.1/30.000.henkeä..Suomessa.on.todettu.runsaat.180.diastrofista.dysplasiaa.sairasta-vaa..Suomalaisista.1-2.prosent-tia.on.geenimutaation.kantajia..

Mutaation.ilmentymisen.vaikeus-aste.vaihtelee..Vaikeusastetta.ku-vastaa.aikuispituus..Jos.yhdellä.vanhempien.lapsella.on.diastro-fia.on.seuraavilla.lapsilla.25.pro-sentin.mahdollisuus.saada.dia-strofia..Vaikka.ensimmäisellä.se.olisi.ilmennyt.lieväoireisena.voi.toisella.olla.vaikeammat.oireet..

Samaan.sairausperheeseen.eli.saman.DTDST-geenin.erilai-sia.mutaatioita.ovat.atelosteo-geneesi.II.ja.akondrogeneesi.IB..Nämä.aiheuttavat.niin.vaikeat.vammat.että.vastasyntynyt.me-nehtyy.heti.tai.viimeistään.muu-

taman.kuukauden.sisällä.

DTDST-geenin.mutaatio.johtaa.häiriöön.ruston.rakenteessa..Tä-mä.aiheuttaa.ruston.kasvuhäi-riön.ja.ruston.kuormituskyvyn.heikkenemisen.

Sairaus.voidaan.todeta.heti.vas-tasyntyneellä:.raajat.ovat.lyhyet,.jalkaterissä.on.vaikeat.virheasen-not,.sormet.ovat.lyhyet.ja.niiden.nivelet.jäykät..Usein.on.lisäksi.todettavissa.suulakihalkio.

Diastrofiassa.naisten.aikuispi-tuus.on.keskimäärin.110.–.120.cm.ja.miesten.130.–.135.cm..Suomalaisille.diastrofiapotilail-le.on.laadittu.kasvukäyrät.kas-vun.seurantaa.varten..Raajat.ovat.suhteessa.vartaloon.lyhyet..

Nivelissä.on.epämuotoisuutta.ja.liikerajoituksia..Lonkkien.ojen-nusvajaus.johtaa.etukumaraan.kävely-.ja.seisoma-asentoon..Kyynärnivelissä.on.kierto-.ja.ojennusvajausta..Sormissa.nivel-ten.koukistusvajaus.haittaa.käsi-en.toimintaa..Nivelien.epämuo-toisuuden.ja.liikerajoitusten.takia.kehittyy.ennenaikainen.nivelrik-ko,.erityisesti.lonkka-.ja.polvini-veliin..Selkärankaan.kehittyy.hel-posti.skolioosi..Skolioosia.joudu-taan.usein.hoitamaan.korseteilla.tai.selkärangan.oikaisuleikkauk-sella..Nivelrikon.takia.on.usein.aikuisiällä.tarvetta.lonkkien.tai.polvien.tekonivelleikkauksiin.

Liikunnallinen.kehitys.on.dia-strofiassa.usein.keskimääräistä.hitaampaa..Henkinen.ja.murros-ikäkehitys.tapahtuvat.normaalisti.

Diastrofian.oireet:•.Epäsuhtainen.lyhytkasvuisuus•.Kaikkien.nivelten.liikerajoitukset

■. pihtipolvet,.lonkkien.ojen-nusvajaus,.kyynärpäiden.ojennusvajaus

•.Usein.selkärangan.kiertymiä.(skolioosi)

•.Kampurajalat•.Usein.suulakihalkio•.Erityispiirre.sairaudessa.on.en-simmäisenä.ikävuotena.ta-pahtuva.korvien.turpoaminen..rustoisiksi.

Suulakihalkio.korjataan.leik-kauksella.parin.vuoden.ikään.mennessä..Leikkauksella.voi-daan.tarvittaessa.korjata.raajo-jen.virheasentoja..Skolioosia.hoidetaan.korsetilla.ja.tarvitta-essa.selkärangan.oikaisuleik-kauksella..Lonkkien.ja.polvien.nivelrikko.hoidetaan.tarvittaessa.tekonivelten.asettamisella..Säännöllinen.fyysinen.kuntou-tus.on.tarpeellista.mahdollisim-man.hyvän.toimintakyvyn.yl-läpitämiseksi..Usein.tarvittavia.apuvälineitä.ovat.erityis-.tai.tu-kikengät.sekä.korsetit..Asunnon.ja.työpaikan.ergonomiset.muu-tokset.ovat.usein.aiheellisia.toi-mintakyvyn.parantamiseksi.

DiastrofiaDiastrofinen dysplasia, Dysplasia diastrofica

Q77.5

Jukka Knuuttilaterveydenhuollon.erikoislääkäri,.kuntoutuslääkäri,.Invalidiliiton.Lahden.Kuntoutuskeskus

HARAVA

19

Rusto-hiushypoplasia.on.perin-nöllinen.vaikea.kasvuhäiriö,.jo-hon.liittyy.hennot.hiukset.sekä.usein.immuunipuutos,.anemia.ja.Hirscsprungin.tauti..Sitä.esiin-tyy.Suomessa.huomattavas-ti.enemmän.kuin.yleensä.muu-alla.maailmassa,.mutta.tautia.on.todettu.myös.muualla.tiettyihin.väestöryhmiin.keskittyneenä..

Oireyhtymän.kuvasi.ensimmäi-seksi.McKusick..Yhdysvallois-sa.eristäytyneen.etnis-uskonnol-lisen.ryhmän.parissa.(Old.Order.Amish)..Tämän.ryhmän.lisäksi.oireyhtymää.on.tavattu.Suomessa.poikkeuksellisen.paljon,.muual-ta.on.raportoitu.lähinnä.yksittäis-tapauksia..Oireyhtymän.aiheuttaa.geenimutaatio.kromosomissa.9..Se.periytyy.peittyvästi..Suomes-sa.ilmaantuvuus.on.1:23.000.elä-vänä.syntynyttä.eli.keskimääri.2-3.uutta.tapausta.vuodessa..Ete-lä-Pohjanmaalla.on.todettu.alu-eellisesti.muuta.maata.korkeampi.ilmaantuvuus,.1:3.000.elävänä.syntynyttä..Amerikassa.eristäy-tyneessä.kansanryhmässä.on.il-maantuvuudeksi.todettu.1:1.340..

Rusto-hiushypoplasia..aiheuttaa.epäsuhtaisen.lyhytkasvuisuuden..Suomalaisessa.aineistossa.aikuis-pituus.oli.välillä.104-149cm..Sa-man.aineiston.mukaan.kasvuhäi-riön.lisäksi.muina.oireina.esiin-tyi.hiusten.hentous,.nivelsiteiden.väljyys,.kyynärnivelen.ojennus-vajaus,.korostunut.lannenotko,.

rintakehän.epämuotoisuus.ja.pol-vien.virheasento..Lisäksi.ylei-sesti.esiintyi.soluvälitteisen.im-muniteetin.puutosta..Anemia.ja.makrosytoosi.olivat.yleisiä.lap-suusiässä.ja.Hirschsprungin.tau-din.esiintyvyys.oli.lisääntynyt..Kasvuhäiriö.alkaa.ennen.syn-tymää..Poikkeava.lyhytkasvui-suus.tai.raajojen.lyhyys.havai-taan.usein.heti.syntymän.jälkeen.tai.viimeistään.ensimmäisen.ikä-vuoden.aikana..Kasvuhäiriö.on.etenevä,.eli.suhteellinen.pituus.pienenee.ensimmäisen.ikävuo-den.ja.murrosiän.aikana..Vaik-ka.kasvu.murrosiässä.on.poik-keavaa.on.sukupuolinen.kehitys.murrosiässä.normaali..Kasvuhäi-riön.vaikeus.vaihtelee.huomat-tavasti.oireyhtymän.omaavien.sisarustenkin.välillä..Raajojen.kasvu.on.häiriintynyt.enemmän.kuin.vartalon,.tämä.epäsuhtai-suus.lisääntyy.iän.myötä.ja.on.sitä.suurempi,.mitä.vaikeampi.kasvuhäiriö.on.kyseessä.Hiusten.poikkeavuuden.as-te.vaihtelee.huomattavasti.täy-sin.hiuksettomista.niihin.joilla.on.normaalit.hiukset..Tätä.vaih-telua.esiintyy.myös.sisarusten-kin.välillä..Soluvälitteisen.immuniteetin.puutos.on.todettu.88%.tutkituis-ta.tapauksista,.kolmasosalla.oli.myös.todettavissa.lisääntynyt.infektioherkkyys..Infektio-on-gelmat.ovat.suurimmillaan.var-

haislapsuudessa.ja.vähenevät.iän.myötä..Aikuisista.vain.pie-nellä.osalla.esiintyy.toistuvia.in-fektioita..Vesirokko.on.usein.ol-lut.huomattavasti.vaikeampi.rusto-hiushypolasian.omaavil-la.kuin.normaaleilla.sisaruksilla..Vesirokon.sairastamattomille.tu-lisi.altistuksen.jälkeen.antaa.im-munoglobuliinia.taudin.ehkäise-miseksi.ja.sairastuneille.hoito.asykloviirillä.oireiden.lievittä-miseksi..Elävillä.rokotteilla.ro-kottamista.tulisi.välttää.immuu-nipuutteisilla.(vesirokko,.MPR)..Muut.rokotteet.ovat.sen.sijan.suositeltavia..Rusto-hiushypop-lasian.omaavilla.on.todettu.mui-ta.enemmän.pahanlaatuisia.kas-vaimia..On.todennäköistä.että.syynä.on.immuunipuutos.Lapsuudessa.¾:lla.on.todettu.anemia..Se.on.yleisintä.varhais-lapsuudessa..Suurimmalla.osalla.se.on.lievä.ja.paranee.itsestään..Jotkut.kuitenkin.saattavat.tarvita.punasolusiirtoja..Usein.myös.pu-nasolujen.koko.(MCV).on.suuri..Noin.kymmenellä.prosentilla.on.Hirschsprugin.tauti.eli.heillä.pe-räsuolen.hermotus.on.puutteelli-nen.johtaen.vaikeaan.ummetuk-seen.usein.jo.aivan.ensimmäisi-nä.elinpäivinä..Nivelkipuja.esiintyy.vain.satun-naisesti.lapsilla..Aikuisista.lähes.puolella.on.lieviä.tai.kohtalaisia.nivelkipuja.ja.runsaalla.10.pro-sentilla.kovia.kipuja..Tavallisim-

Rusto-hiushypoplasiaCartilage-Hair Hypoplasia, RHH, Metaphyseal Chondrodysplasia (McKusick type)

Q77.82

Jukka Knuuttilaterveydenhuollon.erikoislääkäri,.kuntoutuslääkäri,.Invalidiliiton.Lahden.Kuntoutuskeskus

HARAVA

20

Tasavallan presidentti allekirjoitti vammaispalvelulaki lain 19.12.2008.Teksti: Marja Pihnala, Invalidiliiton järjestöpäällikkö

Eduskunta.oli.hyväksynyt.halli-tuksen.esityksen.vammaisuuden.perusteella.järjestettävistä.palve-luista.ja.tukitoimista.annetun.lain.sekä.sosiaali-.ja.terveydenhuol-lon.asiakasmaksuista.annetun.lain.4§:n.muuttamisesta.eli.vam-maispalvelulain.10..joulukuuta.Vuosi.sitten.marraskuussa.2007.vammaisjärjestöjen.mitta.täyttyi..12.vuotta.oli.tehty.työtä.henki-lökohtaisen.avustajan.saamisek-si.subjektiiviseksi.oikeudeksi,.tu-loksetta..Asia.oli.ollut.Paavo.Lip-posen.hallitusohjelmissa,.mutta.poliittista.tahtoa.ei.vain.löytynyt.Pääministeri.Matti.Vanhasen.I.hallituksen.ohjelmassa.luvattiin.mm..kehittää.henkilökohtainen.avustaja.-järjestelmää.asteittain.sekä.kehittää.palvelujen.järjestä-mis-.ja.tuottamistapoja.vammais-ten.yhdenvertaisuuden.toteuttami-seksi..Asia.ei.kuitenkaan.edennyt..

Järjestöt toimeliaina Vammaisjärjestöt.perustivat.ns..APUA-työryhmän,.johon.alus-sa.kuuluivat.edustajat.Invalidi-liitosta,.Henkilökohtaisten.avus-tajien.työnantajien.liitto.Hetasta,.Kynnyksestä.ja.Näkövammais-ten.keskusliitosta..Porukkaa.veti.Invalidiliiton.valtuuston.puheen-johtaja.Pekka.Hätinen..Saimme.

mukaan.12.muuta.valtakunnal-lista.järjestöä..Itsenäisyyspäivä-nä.2007.sateisessa.säässä.Helsin-gin.Senaatintorilla.järjestimme.hiljaisen.mielenosoituksen.sloga-nilla.”itsenäisyys.vammaisille”..Helsingin.Sanomien.koko.sivun.avoimessa.kirjeessä.kysyimme:.”Matti.Vanhanen,.oletko.Sinä.en-simmäinen.pääministeri,.joka.an-nat.vammaisille.itsenäisyyden?”Tästä.käynnistyi.kymmenien.ta-paamisten.sarja,.jossa.APUA-työryhmän.ja.lopulta.Vammais-foorumin.hallituksen.edusta-jat.tapasivat.eri.kokoonpanoissa.ministereitä,.virkamiehiä.ja.kan-sanedustajia..Vammaisfoorumin.hallitus.oli.lopulta.se.taho,.jo-ka.oli.neuvottelemassa.pykälien.yksityiskohdista..Ministeri.Pau-la.Risikko.tapasi.Vammaisfoo-rumin.hallitusta.useita.kertoja.Jännittävimmillään.tilanne.oli.syyskesästä,.jolloin.Kuntaliitto.laittoi.kapuloita.rattaisiin,.ja.asiaa.käsiteltiin.laajasti.mediassa.mil-loin.kuntaliiton.näkökulmasta,.milloin.järjestönäkökulmasta..Jär-jestöjen.kenttäväkikin.osallistui.pitämällä.yhteyksiä.kansanedusta-jiin.omilla.alueillaan..Tapaamisia.oli.kymmeniä..Sähköisen.adressin.allekirjoitti.35.000.ihmistä..Tä-mä.adressi.luovutettiin.puhemies.Sauli.Niinistölle.marraskuussa..

Merkittävä lakiuudistus Laki.on.vuonna.1987.hyväksy-tyn.Vammaispalvelulain.jälkeen.merkittävin.vammaispoliitti-nen.lakiuudistus..Vammaisfoo-rumin.työ.on.ollut.rakentavaa.ja.yhteistyö.on.tuonut.uutta.ulot-tuvuutta.myös.järjestöjen.yh-teistyöhön..Tämä.laki.vahvistaa.osallistumista,.lisää.yhdenver-taisuutta.ja.itsemääräämisoike-utta..Hallituksen.esityksen.kir-joitti.sosiaali-.ja.terveysministe-riössä.lakimies.Jaana.Huhta.

Lain.uudistaminen.toteutettiin.hallitusohjelman.mukaisesti..La-kiin.lisättiin.säännökset.vammai-sen.henkilön.palvelutarpeen.sel-vittämisestä,.palvelusuunnitel-man.laatimisesta.ja.palveluja.koskevan.asian.viivytyksettömäs-tä.käsittelystä..Tämä.tarkoittaa.si-tä,.että.palvelutarpeen.selvittä-minen.on.aloitettava.viimeistään.7..arkipäivänä.palvelun.saamista.koskevan.yhteydenoton.jälkeen..Palvelusuunnitelmakin.on.laadit-tava.ilman.aiheetonta.viivytystä..Palveluja.ja.tukitoimia.koskevat.päätökset.on.tehtävä.viimeistään.kolmen.kuukauden.kuluessa.ha-kemuksen.tekemisestä..

Laki.on.ensisijainen.suhteessa.kehitysvammalakiin.

Julkaistu.IT-lehdessä.1/2009.

min.kipuja.on.polvissa,.nilkoissa.tai.lannerangan.alueella..Rusto-hiushypoplasiaan.ei..liity.ennen-aikaista.nivelrikkoa..Nivelvai-voja.tulisi.jo.kasvuiässä.ehkäistä.

hyvillä.liikuntatottumuksilla,.li-haskunnon.ylläpitämisellä.ja.tar-vittaessa.väärän.kuormitusasen-non.korjaamisella.leikkauksella..Ylipainon.ehkäisy.on.myös.tär-

keää.liikkumisen.ongelmien.eh-käisemiseksi..Asunnon.ja.työ-paikan.ergonomiset.muutokset.ovat.usein.aiheellisia.toiminta-kyvyn.parantamiseksi.

HARAVA

21

- ”Kaikki tieto otetaan vas-taan; imetään kuin pesu-sienet!”, totesi eräs äiti uro-terapeutti Pirjo Nurmen kysy-essä mitä kuulijat haluaisivat irti hänen puheenvuorostaan.

Invalidiliiton.Lahden.kuntou-tuskeskuksessa.alkoi.vilinä.ja.vilske.perjantai-iltana.13.3..kun.paikalle.saapui.yli.50.hen-keä.viettämään.AH-teematapaa-mista..Osallistujilla.tai.heidän.omaisillaan.oli.anusatresia.tai.Hirschsprungin.tauti.ja.tapaami-sen.tavoitteena.oli.koota.mah-dollisimman.monta.saman.diag-noosin.piiriin.kuuluvaa.yhteen..Tavoite.saavutettiinkin.yli.odo-tusten.talo.täyttyi.lasten.äänistä.ja.aikuisten.keskusteluista.

Rentoa meininkiä ja painavaa asiaaHarvinaiset-yksikön.suunnittelija.Merja.Monto.avasi.vii-konlopun.terve-tulotoivotuk-sella,.Mukana.oli.myös.yk-sikön.uu-si.suunnit-telija.Saa-ra.Paajanen,.joka.oli.mu-kana.vastaa-vanlaisessa.tapaamises-sa.elämän-sä.ensim-mäistä.ker-

taa..Ilta.jatkui.uiden.ja.makkaraa.paistaen..Lauantai-aamu.käyn-nistyi.toisilla.hieman.itkuises-ti.kun.lasten.piti.hetkeksi.las-kea.äidit.ja.isät.silmistään.ja.jää-dä.lastenhoitajien.huomaan..Pienimmätkin.hiljentyivät.tyy-tyväisinä.leikkeihinsä.kuitenkin.nopeasti.ja.aikuiset.pääsivät.fy-sioterapeutti.Lisa.Johanssonin.vetämien.aamuverryttelyjen.jäl-keen.kuulemaan.ravitsemuksel-lisia.näkökohtia.ravitsemustera-peutti.Ulla.Vesanderin.luennol-le..Puheenvuoroissa.nousi.sel-keästi.esiin.erilaiset.käytännöt.harvinaisten.hoidoissa.eri.puolil-la.Suomea.ja.kuinka.ristiriitaisia.jotkin.annetut.neuvot.koskien.lasten.hyvinvointia.ovat.olleet..

Harvinaiset barrikadeilleLounaan.jälkeen.päästettiin.ää-neen.professori.Risto.Rintala,.jo-ka.on.todellinen.guru.AH-po-tilaiden.lääkärinä..Koska.Suomessa.on.vain.koural-linen.kirurgeja,.jotka.osaavat.taidolla.ja.ru-tiinilla.suorittaa.tarvittavat.leikka-uk-

set.pienille.anusatresia-.ja.Hir-schsprung-potilaille.oli.profes-sori.kaikille.läsnäolijoille.tuttu.jo.ennestään..Professori.Rinta-la.painotti.harvinaisten.oikeut-ta.vaatia.hoidon.jatkumista.siinä.yksikössä,.jossa.tauti.tai.vamma.on.alun.perin.hoidettu..Erilaiset.yksilöiden.kohtelut.ja.kohtalot.saivat.läsnäolijoissa.aikaan.ka-pinamieltä.ja.kehotuksen.”noja-ta.päättäjiin”.eli.käyttää.hyväksi.päättävien.tahojen.”valitus-.ja.rä-hinäkammoa”..

Vähän viisaampina ja rennompina kotiinLauantain.ohjelma.jatkui.AH-yhdistyksen.vuosikokouksella.ja.ilta.vapaan.yhdessäolon.mer-keissä..Ennen.kotiinlähtöä.sun-nuntaina.kuultiin.vielä.urote-rapeutti.Pirjo.Nurmen.puheen-vuoro,.joka.herätti.kuulijois-sa.paljonkin.ajatuksia,.varsinkin.koska.heillä.ei.ollut.minkäänlai-sia.ennakko-odotuksia.vieraan.kuuloisen.aihealueen.suhteen..Päivän.päätteeksi.perheterapeut-ti.Ulla-Riitta.Hämäläinen-Nä-si.sai.aikuiset.heräämään.kes-kusteluun.ja.ryhmätyöskente-lyyn.vielä.niin.innokkaasti,.että.viikonloppua.olisi.voinut.jatkaa.varmaankin.vielä.seuraavalle.sunnuntaille.saakka..Kaikki.kuitenkin.päättyy.aikanaan.ja.niin.tämäkin.porukka.suuntasi.kohti.kotejansa.jälleen.yhtä.kokemusta.ja.uusia.vertaiskontak-teja.rikkaampana.

Vaikeaa AH-asiaa leppoisassa hengessäTeksti Saara Paajanen ja kuvat Merja Monto

Uroterapeutti Pirjo Nurmi (HUS) Professori Risto Rintala (HUS)

HARAVA

22

Cranio.ry.on.valtakunnallinen.yhdistys,.jonka.ta-voitteena.on.tiedottaa.kallon-.ja.kasvonluiden.kas-vuhäiriöistä.ja.niiden.hoitomahdollisuuksista.niin.potilaille,.heidän.omaisilleen.kuin.terveydenhuol-tohenkilöstöllekin..

Yhdistys.antaa.neuvoja.ja.tukea.vamman.aiheut-tamissa.haasteissa.sekä.järjestää.vertaistapaamisia.jäsenistölleen.ja.heidän.omaisilleen..

Yhdistykseemme.kuuluvat.mm..seuraavat.vamma-ryhmät:.–.Apertin.oireyhtymä.–.Crouzon.oireyhtymä...–.Goldenharin.oireyhtymä...–.Microsomia.oireyhtymä..–.Nagerin.oireyhtymä..–.Pfeifferin.oireyhtymä...–.Plagiocephalia.gravis..–.Saetre-chotzenin.oireyhtymä..–.Scaphocephalia..–.Treatcher.Collinsin.oireyhtymä.

Jäsenperheitä.yhdistyksellä.on.75,.jäseniä.yli.200,.ja.kannatusjäseniä.noin.100...Yhdistyksemme.toi-

mii.vapaaehtoistyön.pohjalta,.ja.toimimme.RAY:n.rahoituksen.turvin..

Toimintamme.peruskivi.on.avoin.ja.objektiivinen.tiedottaminen.niin.jäsenistölle.kuin.eri.sidosryh-mille..Vuosittaisiin.aktiviteetteihin.kuuluu.vähin-tään.kaksi.jäsentapaamista,.sekä.lisäksi..järjeste-tään.mm..perhelomia.ja.vammaisille.lapsille,.nuo-rille.tai.aikuisille.tarkoitettuja.leirejä.tai.pienryh-mätapaamisia.

Saat.meistä.ja.toiminnastamme.lisätietoa:.www.cranio.fi.ja.cranio@cranio.fi

Terveisin.Cranion.hallitus!

CRANIO ry Kallon- ja kasvonluiden kasvu-häiriötä sairastavien tukijärjestö

www.cranio.fi

Vasemmalta: Lauri Tähtinen (potilasjäsen), Jyri-Pekka Tähti-nen (hall.jäsen), Kirsi Pispa (hall.puheenjohtaja), Petra Täh-tinen (sylissä), Jon Tallberg (hall.jäsen), Tiuku Karhu (sylis-sä), Anuminja Karhu (hall.jäsen, sihteeri ja rahastonhoitaja), Minjamaija Karhu (potilasjäsen). Jani Heinonen (hallituksen varapj) puuttuu kuvasta.

HARAVA

2�

”Play.together,.stay.together”.oli.Suomessa.vierailleen.brittikou-luttaja.Ken.Blackin.lausahdus.vuonna.2001..Koulutus.sytyt-ti.lasten.liikunnan.toimijat.poh-timaan.muutosta..Liikuntaa.Kai-kille.lapsille.-hanke.(2002-2008).käynnistyi.kolmen.suomalaisen.vammaisurheilujärjestön.vasta-uksena.inkluusion.haasteeseen..Lähikouluissa.ollaan.jo.yhdes-sä,.on.urheilun.vuoro..Hankkeen.tavoitteena.oli.muokata.suoma-laista.liikuntakulttuuria.sellai-seksi,.että.erityistä.tukea.tarvit-sevan.lapsen.on.helpompaa.osal-listua.yleiseen.liikuntatarjontaan..Hanke.sai.tukea.Opetusministe-riöstä.ja.Nuori.Suomi.ry:stä.

Liikuntaa.Kaikille.Lapsille..-hanke.päättyi.kesällä.2008..Hankkeesta.koostettiin.katta-va.arviointiraportti.”Kohtaami-sia.lasten.liikunnassa”,.joka.on.samalla.kuvaus.lasten.liikunnan,.erityisliikunnan.ja.vammaisurhei-lun.toimijaverkoston.kehittämis-.ja.oppimisprosessista..Raportissa.hanketoimijat,.kouluttajat.ja.yh-teistyökumppanit.kertovat.hank-keen.aikana.kokemistaan.epäluu-loista.ja.onnistumisista.

Liikunnan.aluejärjestöt.ovat.ol-leet.muutoksen.kärjessä..Kai-kenlaiset.lapset.ovat.tulleet.mu-kaan.kokeilemaan.liikunnallista.leirielämää..Leireillä,.kerhoissa.ja.tapahtumissa.on.opeteltu.toi-mimaan.yhdessä..Pelot.erilai-suutta.kohtaan.vähenevät,.kun.lapset.kohtaavat.leikeissä,.pe-leissä.ja.liikkuessaan..Onnistu-

misen.avain.on.avoimes-sa.yhteistyös-sä..Vammais-urheilun.toi-mijat.löysivät.uuden.roolin.kehityskump-paneina..Lii-kuntaan.osal-listumisen.es-teitä.puretaan.yhdessä.teke-mällä.ja.samalla.luodaan.tilaa.kohtaamisille.Hankkeessa.omaksuttuun.ajatte-luun.kuuluu.se,.että.myös.erityis-ryhmille.tai.vertaistarjonnalle.on.paikkansa.perheiden.arjessa..Toi-mintaa.sovelletaan,.toisinaan.toi-mitaan.rinnakkain.ja.joskus.myös.erillään..Lapsi.voi.osallistua.kai-kille.avoimelle.leirille.yhdessä.ikätovereidensa.kanssa.ja.harras-taa.silti.liikuntaa.myös.vammais-urheilun.harrasteryhmässä..Perhe.ja.lapsi.valitsevat.itse.Muutos.kohti.kaikille.avointa.lii-kuntaa.käynnistyy.oivalluksesta.ja.pois-sulkevien.rakenteiden.ja.tekijöiden.tunnistamisesta..Osal-listumisen.esteet.ovat.joskus.korvien.välissä..Hankkeen.aika-na.koulutettiin.lähes.tuhat.ohjaa-jaa,.erilaisiin.tapahtumiin.osal-listui.noin.18.000.henkilöä.ja.56.leirillä.oli.hanketoimijoiden.tu-kemana.mukana.vammaisia.tai.muutoin.erityistä.tukea.tarvitse-via.lapsia..Kohtaamisten.kautta.syntyy.yhteisiä.tarinoita.Inkluusio.on.koko.yhteisön.

haaste..Liikunnan.ja.urheilun.kansalaistoimijat.voivat.näyttää.mallia..Leikki,.liikunta.ja.urhei-lu.ovat.ylittämätön.työkalu.eri-laisuuden.kohtaamiseen..Kai-kille.avoimen.lasten.liikunnan.viestikapulaa.kuljettaa.jatkossa.Nuori.Suomi.ry.

Lisätiedot:.Sari.Rautio,.puh.040.522.0933,.sari.rautio@nuori-suomi.fi

Aija.Saari,.puh.040.506.4208,.aija.saari@siu.fi.

KOHTAAMISIA.LASTEN.LII-KUNNASSA

Liikuntaa.Kaikille.Lapsille.-hanke.2002-2008.Aija.Saari.(toim.),.Sari.Rautio.&.Virpi.Remahl.Sivumäärä.52.ISBN.978-952-99690-3-6.(nid.).ISBN.978-952-99690-4-3.(PDF)

Hinta.12.euroa.+.toimituskulut..Tilaukset:.anu.boman@siu.fi,.puh.040.411.2114.

Raportti.on.ladattavissa.pdf-muodossa.osoitteessa.www.siu.fi.

Liikuntaa Kaikille Lapsille -hanke loppui, mutta kaikille avoimen lasten liikunnan kehitystyö jatkuu

HARAVA

2�

Oma kansallinen ohjelma harvinaisille sairauksille on tavoite, josta Euroopan Union neuvosto on antanut suosituk-sen. Muutamassa maassa sel-lainen on, mutta enemmistöltä jäsenmaista se vielä puuttuu, Suomi mukaan lukien. Euroopan.laajuisesti.harvinai-set.sairaudet.olivat.esillä.vii-meksi.marraskuussa.Ranskan.terveysministeriön.järjestämäs-sä.konferenssissa..Siellä.käsitel-tiin.Euroopan.Unionin.suositus-ta.harvinaisiin.sairauksiin.liitty-vistä.toimista.Euroopassa.sekä.komission.tiedonantoa.mm..Eu-roopan.parlamentille.ja.talous-.ja.sosiaalikomitealle...Konferenssiin.kerääntyi.263.osallistujaa.29.maasta..Ajatuk-sia.vaihdettiin.siitä,.miten.voi-taisiin.edistää.harvinaisten.sai-rauksien.kansallisten.strategioi-den.ja.ohjelmien.aikaansaamista.jokaiseen.Euroopan.Unionin.jä-senvaltioon....Suosituksen.toimeenpanon.seu-rantaan.on.päätetty.perustaa.EU:n.neuvoa.antava.komitea,.EUACRD...Se.koostuu.27.jä-senvaltion.edustajasta..Mukana.on.EU:n.terveysohjelman.(2008.-.2013).ja.seitsemännen.tutki-muksen,.teknologian.kehittämi-sen.ja.demonstroinnin.puiteoh-jelman.(2007.–.2013).asiantun-tijoita.sekä.potilasjärjestöjen,.

teollisuuden.ja.muiden.asiaan.liittyvien.tahojen.edustajia.

”Euroopan Unionin neuvosto suosittaa, että jäsenvaltiot laa-tivat ja hyväksyvät vuoden 2011 loppuun mennessä kattavan ja yhdennetyn strategian, jolla py-ritään ohjaamaan ja organisoi-maan kaikki harvinaisten sai-rauksien alaan kuuluvat mer-kitykselliset toimet harvinaisia sairauksia koskevaksi kansalli-seksi suunnitelmaksi.” Euroo-pan Unionin neuvoston suositus Euroopan toimista harvinaisten sairauksien alalla, KOM (2008) 726 lopullinen.

EU:n jäsenvaltioista puuttuu harvinaisia saira-uksia koskeva politiikkaNeuvoston.suositus.rakentuu.harvinaisten.sairauksien.kansal-listen.ohjelmien.varaan..Tähän.mennessä.kokemusta.on.lähin-nä.Ranskasta,.jossa.kattava.oh-jelma.laadittiin.toteutettavak-si.2005–2008..Muita.edelläkä-vijöitä.ovat.Alankomaat,.Italia,.Bulgaria.ja.Portugali,.mutta.nii-den.ohjelmat.ovat.kapea-alai-sempia.kuin.Ranskan.”Plan.na-tional.maladies.rares”.

Jotta.oma.ohjelma.saadaan.mui-hinkin.22:een.EU:n.jäsenval-tioon,.suosituksen.tueksi.on.käynnistetty.Italian.koordinoi-

ma.EUROPLAN-projekti.vuo-sille.2008-2011..Sen.tehtävänä.on.luoda.käytännönläheiset.suo-situkset,.miten.harvinaisten.sai-rauksien.ohjelma.voidaan.tehdä..

Ohjelman.laatimista.ohjaavassa.työkalusarjassa.on.peräti.8.osaa..Niistä.jäsenvaltiot.saavat.käyt-töönsä.työmenetelmiä,.hyviä.käytäntöjä,.tapaustutkimusten.analyysimenetelmiä.ja.mittarei-ta.oman.kansallisen.ohjelmansa.luomiseksi...Työkalusarjan.vii-meisellä.osalla.rakennetaan.eu-rooppalaista.yhteistyötä..

Harvinaisten.sairauksien.euroop-palainen.kattojärjestö.EUROR-DIS.järjestää.15.kansallista.semi-naaria.vuosina.2010-2011.yhteis-työssä.kunkin.maan.harvinaisten.sairauksien.kattojärjestön.kans-sa...Seminaareissa.tavoitellaan.myös.poliittista.kytköstä.jokai-sen.maan.terveyden-.ja.sosiaa-lihuoltojärjestelmään,.jotta.voi-daan.tarkastella.suositusten.käyt-tökelpoisuutta.ja.toteuttamista.

Missä mennään Suomessa?Harvinaiset-verkosto.on.ajanut.harvinaisten.sairauksien.ohjel-man.aikaansaamista.Suomeen..Verkosto.on.näiden.sairauksien.resurssikeskustoiminnasta.vas-taavien.keskusjärjestöjen.yhteis-työelin..

Julkaistu aiemmin Suomen MS-liiton Avain-lehdessä 1/2009

Harvinaisten sairauksien kansallinen ohjelma on haaste

Eila Niemierikoissuunnittelija,.Suomen.MS-liitto.

HARAVA

2�

Verkosto.teki.aloitteen.ohjel-masta.ja.toimi.yhteistyökump-panina.sosiaali-.ja.terveysmi-nisteriölle,.joka.järjesti.vuonna.2005.aihetta.sivuavan.kutsuse-minaarin..Seminaarin.osallistu-jat.totesivat,.että.suomalaisella.harvinaisten.sairauksien.ohjel-malla.voitaisiin.hakea.ratkaisuja.mm..kehittyviin.hoitotarpeisiin,.hoidon.keskittämiseen.ja.yli-opistosairaaloiden.keskinäiseen.työnjakoon..Lisäksi.ohjelman.avulla.voitaisiin.jakaa.asiantun-temusta.kehittämällä.toimivia.konsultaatio-.ja.lähetekäytäntöjä.perusterveydenhuollon.käyttöön.Samalla.Harvinaiset-verkosto.esitti.STM:lle.ohjelmaa.valmis-televan.työryhmän.perustamista..STM:n.vastauksen.mukaan.sel-vitysten.ja.esitysten.tekeminen.soveltuisi.parhaiten.2009.toi-mintansa.aloittavalle.Kansanter-veyslaitoksen.ja.Stakesin.muo-dostamalle.Terveyden.ja.hyvin-voinnin.laitokselle..Nyt.laitos.

on.perustettu..Kysymys.harvi-naisten.sairauksien.kansallisen.ohjelman.laatimisesta.Suomeen.on.edelleen.vailla.vastausta.

Harvinaiset.sairaudet.✓. EU:n.määritelmän.mukaan.

esiintyvyys.5/10.000,.mutta.useimmat.sairastavat.vie-läkin.harvemmin.esiinty-viä.sairauksia,.joita.esiin-tyy.enintään.yhdellä.ihmi-sellä.100.000:sta

✓. Harvinaisia.sairauksia.on.arviolta.5000.–.8000.ja.nii-tä.sairastaa.6.–.8.%.väes-töstä.jossain.elämänsä.vai-heessa

✓. EU:ssa.arviolta.27.-.36.miljoonaa.ihmistä.sairastaa.tai.tulee.sairastumaan.har-vinaiseen.sairauteen

✓. Tunnusomaiset.piirteet:.po-tilaiden.vähäinen.määrä.ja.tarvittavan.tiedon.ja.asian-tuntemuksen.niukkuus

Lisätietoa:

Euroopan.Unionin.neuvoston.suositus.Euroopan.toimista.harvinaisten.sairauksien.alal-la.http://ec.europa.eu/health/ph_threats/non_com/docs/ra-re_com_fi.pdf.Komission.tiedonanto.Euroo-pan.parlamentille,.neuvostol-le,.Euroopan.talous-.ja.sosiaa-likomitealle.sekä.alueiden.ko-miteallehttp.//ec.europa.eu/health/ph_threats/non_com/docs/rare_rec_fi.pdfKomission.yksiköiden.valmis-teluasiakirja.tiedonannosta.http://ec.europa.eu/health/ph_threats/non_com/docs/impact_assessment_exs_fi.pdfEUROPLAN-projekti.http://www.eurordis.org/ar-ticle.php3?id_article=1889

Harvinaisten.yhdistysten.pu-heenjohtajien.ja.muiden.aktii-vien.toinen.tapaaminen.tänä.vuonna.kestää.kaksi.päivää.ja.se.järjestetään.Jyväskylässä.

Päivien.aikana.jatketaan.kes-kustelua.yh-teistyöstä,..työryhmi-en.tilantees-ta,.aluetoimin-nasta,.doku-

menttiprojektista.ja.muista.ajan-kohtaisista.asioista..Kokoontumisen.paikka,.aika.ja.sisältö.tarkentuvat.myöhemmin..Lisätietoja:suunnittelija.Saara.PaajanenInvalidiliiton.Harvinaiset-.yksikköLauneenkatu.10,.15100.Lahtisaara.paajanen@invalidiliitto.fipuh..(03).812.8706..tai.044.765.0410

Harvinaiset yhdistysten edustajat kokoontuvat

Aktiivien päiville Jyväskylään 29.-30.8.

Uusi kuntoiluopas Marfan-potilaille!

Fysioterpeutit.Lilian.Niemi-nen.ja.Anita.Antinniemi.ovat.toimittaneet.Marfan-kuntou-tusoppaan,.jonka.tavoittee-na.on.antaa.käytännön.vink-kejä.ja.opastusta.Marfan.oi-reyhtymää.sairastavan.aikui-sen.omatoimiseen.fyysisen.kunnon.harjoittamiseen.ja.ylläpitämiseen..Opas.on.lu-ettavissa.pdf-tiedostona.ke-säkuussa.2009.Harvinaiset-yksikön.sivuilla.osoitteessa:.www.invalidiliitto.fi/laku

HARAVA

2�

Vertaistukea, tietoa, tiedottamista, kuntoa ja virkistystä yhdistys-jäsenyyden avulla Nail-patella.–diagnoosin.saa-neita.henkilöitä.on.tiedossamme.tällä.hetkellä.noin.kaksikym-mentäviisi..Koko.maassa.mei-tä.lienee.yli.sata,.koska.esiinty-vyys.on.luokkaa.1/50.000.syn-tynyttä.lasta.kohti...Emme.ole.järjestäytyneet.yhdistykseksi,.mutta.kokoontuneet.kaksi.ker-taa,.vuosina.2005.ja.2006..Nykyisin.sähköpostituslistallam-me.on.23.henkilöä..Sähköpostia.vailla.olevat.ryhmän.jäsenet.jää-vät.kuitenkin.valitettavasti.usein.ilman.postia..Yhteisen.tilinpidon,.varojen,.ja.vastuuhenkilöiden.puuttuessa.paitsi.informaation.levittäminen.niin.myös.kaiken-laisen.yhteisen.toiminnan.järjes-täminen.on.ollut.hankalaa..Ilman..yhdistystä.epävirallisen.ryhmän.on.melkein.mahdoton.saada.avustuksia.mistään.edes.yhtei-sen.viikonlopun.järjestämiseen.Apeced.ry:n.puheenjohtajan.ja.sihteerin.kuultua.meistä.ja.on-gelmistamme.päätti.sen.halli-tus.syksystä.2008.alkaen.ottaa.joukkoonsa.jäseniä.myös.NPS-diagnoosilla.(ks..www.apeced.org.ja.liittyminen.ohjeiden.mu-kaan)..Vaikka.sairaudet.ovat.eri-laisia,.löytyy.paljon.yhteistäkin,.varsinkin.harvinaisuuden.ja.sen.aiheuttamien.haasteiden.kanssa..

Yhdistyksessä.NPS-jäsenetkin.saavat.yhdistyspostin.kautta.it-selleen.säännöllisesti.ajankoh-taiset."Harvinaisia".koskevat.uutiset.ja.ilmoitukset.sekä.Poti-las-lehden..Suurempana.joukko-na.meillä.on.enemmän.voimaa.ja.resursseja.sekä.paremmat.mahdollisuudet.saada.äänemme.kuuluviin.yrittäessämme.vai-kuttaa.meitä.koskeviin.päätök-siin.yhteiskunnassa..Vertaistuen.tarpeen.täyttyminen,.tutustumi-nen.ja.kuulumisten.vaihtaminen.vuosittaisissa.tapaamisissa.ovat.merkityksellisiä.ja.suositeltavia..NPS-diagnoosin.saaneita.suo-malaisia.perheitä.ja.sukuja.odo-tetaan.löytyvän.lisää,.kun.saam-me.Apeced:ssa.apua.esiintule-miseen,.esim..nyt.pääsemme.kertomaan.itsestämme.ja.sairau-destamme.tässä.Potilas-lehdessä.

Mikä on nail-patella -syndrooma (nps)?Nail-patella-oireyhtymä.(NPS).on.harvinainen.vallitsevasti.pe-riytyvä.autosominen.sairaus,.mikä.tarkoittaa..että.sairaan.lap-silla.on.50.%.riski.periä.saira-us..88.%:lla.diagnosoitujen.van-hemmalla.on.NPS..Yksittäisen.potilaan.sairaus.voi.johtua.myös.aivan.uudesta.mutaatiosta..Nais-ten.ja.miesten.välillä.ei.ole.eroja.sairastuvuudessa.NPS.johtuu.virheestä.ihmisen.9..kromosomissa.(9q34).sijaitse-

vassa.proteiinissa.LMX1B..Oi-reyhtymän.esiintymistiheys.on.noin.1/50000..Esiintyvyydes-sä.ei.ole.maantieteellisiä.ero-ja..Nail-patella-oireyhtymä.tun-netaan.ulkomailla.myös.nimillä.Turner.Kieser.-syndrooma,.Fon-gin.tauti,."Hereditary.Onycho.Osteo.Dysplasia".(HOOD).ja."Iliac.Horn.Syndrome"..Sairaus.on.tunnettu.lääketieteessä.jo.yli.sata.vuotta."NPS-oireyhtymässä"..esiin-tyy.runsaasti.erilaisia.harvinai-sia.ja.yksittäisiä.luuston.kehi-tyshäiriöitä,.kuten.kyynärnive-len.ojennus-.ja.kiertorajoituksia,.nivelluksaatiota..Lantion.luus-tossa.on.tyypillistä.suoliluun."sarvet",.jotka.ovat.molemmin-puolisia,.suippenevia,.luisia.li-säkkeitä.suuntautuen.taakse.ja.sivulle.lantion.suoliluiden.kes-kiosasta..Monilla.on.sekä.selkä-.että.lannerangassa.asentovirhei-tä.(skolioosi,.lordoosi)...Alaraa-joissa.on.usein.lyhyt.akillesjän-ne..Samalla.henkilöllä.on.usein.samaan.aikaan.toisissa.nivelissä.liikerajoitteita.ja.toisissa.voima-kasta.ylitaipuisuutta..Myös.ran-teiden.pyörimisakseli.on.usein.vajaa..Lisäksi.nail-patellan.eri-tyispiirteitä.ovat.kehon.hoikka.yleisrakenne,.erityisesti.raajo-jen.yläosien.lihaksisto.on.jonkin.verran.hento.Myös.monenlaisia.polvilumpi-oiden.kehityshäiriöitä.esiintyy,.kuten.lumpiot.ovat.pienet.(75.

Nail-patellasyndrooma (nps) -potilaidenja Apeced ry:n ”Ystävyys- yhteistyö- ja avunantosopimus” Teksti ja kuvat Merja Vuori

HARAVA

2�

%:lla).tai.epämuotoiset.tai.lum-piot.puuttuvat.kokonaan.(9.%:lla)..Usein.(25.%:lla).lumpiot.siirtyvät.eli.luksoituvat.

Noin.12-15.%.potilaista.saa.mu-nuaistaudin..Oireet.ilmenevät.monenlaisina,.kuten.virtsaonte-lon.toistuvina.bakteeritulehduk-sina.sekä.erilaisina.munuaistu-lehduksina,.joista.seuraa.veren-paineen.nousua,.valkuais-.ja.ve-rivirtsaisuutta.(30-50.%:lla).sekä.veren.kreatiniinin.nousua..Näi-tä.vaivoja.voi.tulla.kaikenikäi-sille.NPS-henkilöille,.mutta.mo-nissa.tapauksissa.vain.raskauden.aikana.(37.%:lla)..Lisäksi.esiin-tyy.kämmenien.ja.jalkapohjien.hikoilua.ja/tai.raajojen.herkkää.kylmentymistä.lämpimässäkin.

17.%.yli.40-vuotiaista.NPS-po-tilaista.saa.glaukooman.eli.sil-mänpainetaudin,.joka.joh-taa.hoitamattomana.sokeuteen..Harmaakaihi.voi.myös.vaiva-ta.jo.nuorempana.kuin.yleen-sä.keskimäärin..Värikalvon.epä-säännöllistä.pigmentoitumista.esiintyy.45.%:lla.

Iho.on.usein.pehmeän.venyvää..Kämmenet.näyttävät.siltä,.kuin.niissä.olisi.liikaa.nahkaa.tehden.ne.ryppyisiksi.iästä.huolimatta.

Kynsimuutokset.ovat.useim-miten.esiintyviä.piirteitä.(esiin-tyy.90-98.%:lla)..Kynnet.voivat.puuttua,.olla.vajaasti.kehittynei-tä,.epämuotoisia..Pitkittäisiä.ja.poikittaisia.uurteita.ja.harjanteita.voi.esiintyä..Värimuunnokset.ja.jakautumiset.sekä.kynsien.pak-suusmuunnokset.ovat.mahdolli-sia..Poikkeavuudet.ovat.suurim-pia.peukaloiden.kynsissä.lieven-tyen.pikkusormien.kynsiin..Ham-paistossa.voi.olla.huono.kiille.

Diagnosointi, terveyden seuranta ja hoito:NPS-tapauksissa.hakeudutaan.ensisijaisesti.oman.terveysase-man.kautta.lääkärille..Polvi-.ja.kyynärnivelien.epätyypillisis-tä.rakenteista.sekä.peukaloi-den.kynsistä.lääkäri.voi.nähdä.merkit.NPS-geenivirheestä..jo-pa.vastasyntyneestä.vauvasta..On.oletettavaa,.että.monia.NPS.kantavia.henkilöitä.ei.ole.diag-nostisoitu.tai.heidän.sairauten-sa.havaitaan.vasta.myöhemmäl-lä.iällä..Harvinaisuutensa.vuoksi.sairautta.ei.osata.kuitenkaan.ai-na.tunnistaa..Geenivirhe.varmis-tuu.verikokein,.koska.se.osataan.paikallistaa.kromosomiin.Rakennepoikkeavuudet.aiheut-tavat.kipuja,.virheasentoja.käve-lytekniikkaan,.epävakautta.sekä.liikerajoituksia..Poikkeavuudet.vaihtelevat.kuitenkin.paljon.eri.NPS-yksilöiden.välillä.täydestä.oireettomuudesta.vaikea-astei-seen.NPS-vammaisuuteen..Tie-toa.ei.ole,.onko.Suomessa.vai-keavammaista.NPS-potilasta.Oikean.diagnoosin.saannin.jäl-keen.oman.lääkärin.tulee.oh-jata.potilas.laboratoriokokei-siin..Terveysseurannassa.on.hy-vä.kontrolloida.NPS-potilaan.verenpainetta.ja.munuaisten.toi-mintaa..ACE-estäjät.voivat.vä-hentää.valkuaiserityksen.lisään-tymistä..Munuaisen.siirto.on.joskus.välttämätön.toimenpide.Jatkuvassa.käytössä.tulee.välttää.NSAID-lääkkeitä.(tulehduskipu-lääkkeiden.laji),.koska.niillä.on.munuaisia.haittaavaa.vaikutusta.Glaukooma.puhkeaa.salakava-lasti.johtaen.hoitamattomana.sokeutumiseen.

Silmälääkäritarkastukset.vuosit-tain:.Silmänpainetaudin.seulon-taa.sekä.hoitoa.suositellaan.niin.pian.kun.lapsi.on.kypsä.tutki-muksiin,.mutta.viimeistään.aikui-siällä.on.hyvä.tutkituttaa.silmät.joka.vuosi..silmälääkärillä..Pelk-kä.silmänpaineen.mittaus.opti-kolla.ei.riitä..Kuvaseuranta.oli-si.tärkeää.varhaisten.muutosten.huomaamiseksi..Silmänpainear-vot.eivät.saa.nousta.lähellekään.20,.vaan.mieluummin.paineen.tulisi.pysytellä.10.tuntumassa.ai-kuisilla.(potilaiden.oma.koke-mus,.silmälääk.lausuntoja.2008).Glaukoomalääkkeet.kuuluvat.Suomessa.kokonaan.Kelan.kor-vattavien.lääkkeiden.piiriin,.mi-kä.on.valitettavasti.jäänyt.jos-kus.potilaalle.ilmoittamatta.Nail-patellan.aiheuttaman.sko-lioosin.seuranta:.Pituuskasvun.seurannasta.nähdään.milloin.murrosiässä.tulee.ns..kasvus-purtti.ja.sen.aikana.voidaan.sko-lioosia.hoitaa.korsetilla..Näin.ehkä.vältytään.isolta.leikkauk-selta.ja.selän.jäykistämiseltä.Ortopedisia.ongelmia.voidaan.auttaa.fysioterapialla,.erilaisil-la.tukiratkaisuilla.tai.kirurgialla..Hoitamattomat.asentovirheet.li-säävät.niveliin.kohdistuvia.epä-tasaisia.kuormituksia.aiheuttaen.kulumia,.jännityksiä.ja.paineita.muuallekin.kehoon..Niveliä.tu-kevien.lihasten.kunnolla.on.suu-ri.merkitys.kipujen.torjumises-sa,.erityisesti.reisilihasten.voi-malla.polviin,.mutta.myös.koko.kehon.syvien.lihasten.kunnon.ylläpidolla.on.merkittävä.vir-heasentoja.ja.sen.kautta.särkyjä.korjaava.merkitys.Fysioterapiat.tulisi.saada.tarvit-taessa.säännöllisesti.jatkuviksi..

HARAVA

2�

Jotkut.ovat.hyötyneet.omt-fy-sioterapeutin.suunnittelemasta.kunto-ohjelmasta.ja.pilateksesta.kokeiltuaan.vuosia.ensin.jo.eri-laisia.liikuntalajeja..Omt-fysio-terapiassa.kyynärnivelten.ma-nipuloinnit.on.koettu.hyödylli-siksi.kyynärnivelen.ja.käsivar-ren.ojentamiseksi.suoremmaksi,.mutta.hoitoja.joutuu.toistamaan.aika.ajoin..Mikä.kullekin.sopii,.on.aina.yksilöllistä.NPS-lapsen.psyyken.ja.eettisyy-den.huomioimiseen.kannattaa.kiinnittä.huomiota.myös..Koulu-laisella,.joka.ei.tiedä.harvinaises-ta.nail-patella.–oireyhtymästään,.saattaa.olla.suoritusvaikeuksia.esim..koulun.liikuntatunneilla..Oikealla.neuvonnalla.ja.opastuk-sella.voidaan.auttaa.nuori.hyväk-symään.itsensä.ja.saada.hänet.harrastamaan.itselleen.sopivaa.sekä.miellyttävää.liikuntaa..Lap-si.on.ohjattava.asennoitumaan.itseensä.normaalisti.niin,.että.poikkeavuudet.haittaisivat.mah-dollisimman.vähän.hänen.tervet-tä.psyykkistä.kehittymistään.ja.itsetuntoaan..Ennaltaehkäisevät.toimenpiteet.ja.elämäntavat.olisi.hyvä.aloittaa.jo.varhain.tekemät-tä.numeroa.diagnoosista,.kos-ka.täydellistä.ihmistähän.ei.liene.syntynyt.koskaan.Asepalvelukseen.hakeutuva.nuo-

ri.NPS-mies.saatetaan.vapauttaa.palveluksesta.diagnoosin.perus-teella.harkinnan.mukaan..Lap-sia.hankkiville.nuorille.pareil-le,.joilla.toisella.tai.molemmilla.on.NPS,.on.annettava.perinnölli-syysneuvontaa.

Opastusta ja informaatiotaYliostollisten.sairaaloiden.pe-rinnöllisyysklinikatVäestöliiton.perinnöllisyyskli-nikka/Helsinki/sosiaalihoitaja.Marjatta.SipponenInvalidiliiton.Lahden.Kuntou-

tuskeskus/Harvinaiset-yksikköwww.harvinaiset.net/nail-patella

Tämä.kirjoitus.on.tehty.yhdessä.NPS-vertaisryhmässä,.vetäjänä.Merja.Vuori.Lähteet:.J..Knuuttila.www.in-validiliitto.fi/laku,.kerättyä.tie-toa.potilailta.sekä..Washingto-nin.Yliopiston.Seattlen.NPS-in-fosta.kirjoittajina.(2005).Elizabeth.Sweeney,.MB.ChB,.MRCP,.DRCOG,.MD.Julie.E.Hoover-Fong,.MD.Iain.Mcintosh,.PhD

Tältä pojalta puuttuvat mm. polvilumpiot. Diagnoosi NPS. NPS-kämmenkuva

NPS UK Conference 2009 August 7th – 9th 2009NPS.UK.organize.a.conference.every.2.years.to.keep.patients.and.their.families.up.to.date.with.the.latest.information.on.this.rare.gene-tic.syndrome..The.venue.was.chosen.due.to.its.central.location.to.the.whole.of.the.UK.and.is.held.at.The.Crowne.Plaza,.Chester.(former-ly.The.Moat.House)..Their.web.address.http://www.ichotelsgroup.com.and.you.will.find.all.information.about.the.hotel.along.with.the.facili-ties.they.provide..If.you.have.recently.been.diagnosed,.this.conference.is.a.must,.as.it.has.an.agenda.packed.with.medical.information.that.you.will.rarely.find.out.from.G.P..Just.the.experience.of.meeting.many.others.affected.by.the.same.condition.and.a.wide.variety.of.symptoms.is.something.you.will.never.forget..You.will.also.make.some.truly.good.friends.over.the.course.of.the.weekend,.young.and.old..If you would like to attend the 2009 NPS UK conference, please download the DELEGATES FORM and return your completed application to the address shown as soon as possible. Alternatively, you may call or free phone number and we will be happy to post a delegates form to you. (kiinnostuneet,.ottakaa.yhteyttä.Merjaan.tai.ilmoittautukaa.suoraan.ne-tissä).http://www.npsuk.org/conference_2009.htm.

HARAVA

29

Suomen Meningomyelocele- ja hydrokefaliavammaiset – Me Hyvät ryVuonna.2002.joukko.aikuisia.MMC-.ja.hydrokefaliavammai-sia.päätti,.että.he.haluavat.lähteä.kehittämään.vertaistukitoimin-taa,.joka.olisi.vammaisten.itsen-sä.ylläpitämää.ja.kehittämää..Tämän.vertaistuen.toteuttami-seksi.perustettiin.Me.Hyvät.ry..

Vuonna.2004.Me.Hyvät.ry.sai.Raha-automaattiyhdistyksel-tä.rahoituksen.kolmivuotiseen-.,.aikuisille.suunnattuun.vertais-tukiprojektiin,.jonka.puitteissa.

yhdistys.loi.eri.puolille.Suomea.useita.aktiivisia.MMC-.ja.HC-aikuisten.vertaisryhmiä..Nyt.jo.päättyneen.projektin.hyvien.tu-losten.pohjalta.jatkamme.työ-tämme.vuonna.2007.alkaneen.uuden.Vertaiskummit-projektin.parissa..Lisätietoja.yhdistykses-tämme,.sekä.projektista.voit.lu-kea.kotisivultamme.

Me.Hyvät.ry:n.kotisivut:.http://personal.inet.fi/yhdistys/mehyvat

Me.Hyvät.ry:n.keskustelufooru-

mi:.http://forums.cjb.net/mehy-vat.html

Petra.Vuorela.puheenjohtaja,.Me.Hyvät.ry.

Yhdistyksen tarkoitus ja toiminnan laatu:Yhdistyksen.tarkoitus.on.Mu-librey.Nanismi.oireyhtymää.sai-rastavien.yhdistäminen.ja.koke-musten.ja.tietojen.jakaminen.Tarkoituksensa.toteuttamisek-si.yhdistys.järjestää.tapaami-sia,.matkoja,.koulutustilaisuuk-

sia.sekä.muita.vastaavia.tapah-tumia.

Varsinaisiksi.jäseniksi.pääsee.Mulibrey.Nanismi.oireyhtymää.sairastavat.ja.heidän.perheenjä-senensä.

Kannattavaksi.jäseneksi.voi-daan.hyväksyä.yksityinen.hen-kilö.tai.oikeuskelpoinen.yhteisö,.joka.haluaa.tukea.yhdistyksen.tarkoitusta.ja.toimintaa.

Yhteystiedot: Sähköpostiosoite:..mulibrey@hotmail.comKotisivut:.http://mulibrey.awardspace.com/

Hallituksen kokoon-pano vuonna 2009:Qvintus.Saija,.puheenjohtaja,.Punkaharju..p..040.571.22.98.

Rouvinen.Tuukka,.varapuheen-johtaja,.Helsinki

Qvintus.Reima,.sihteeri/rahas-tonhoitaja,.Punkaharju

Leino.Tarja,.Kaarina.

Lindroth.Susanna,.Espoo

Suutari.Jaana.(MN.lapsi),.Tik-kakoski

Tullinen.Marko,.Mikkeli

Tuomainen.Virpi.(MN.lapsi),.Siilinjärvi

Meihin.saa.ottaa.yhteyttä.Mu-libreyhin.liittyvissä.ja.askarrut-tavissa.asioissa.Sähköpostinsa.antaneille.lähe-tämme.tietoa.tapahtumistamme,.mikä.ei.kuitenkaan.velvoita.ke-tään.mihinkään.Tietoa.löytyy.myös.kotisivuil-tamme.osoitteesta.http://mulib-rey.awardspace.com/

Mulibrey Nanismi ry

HARAVA

�0

Kauan.kauan.sitten.perämetsi-kön.nuorenparin.pienen.pieni.esikoistyttö.syntyi..Tyttö.oli.niin.pieni,.että.sitä.olisi.voinut.mel-kein.peukaloiseksi.kutsua..Sii-nä.sitten.yhteistuumin.päätet-tiin.alkaa.tyttöä.syöttämään,.et-tä.se.kasvaisi..Mutta.ruoka.vaan.ei.maistunut..Lempijuoma.–.ap-pelsiinituoremehu.–.kelpasi.pa-lanpainikkeeksi.makaronin.ja.jogurtin.seurana..Niillä.sitten.hentoa.vartta.pidettiin.pystyssä.–.aina.näihin.päiviin.saakka.

Erilaisuutensa.tyttö.huoma-si.jo.hyvin.varhaisessa.vaihees-sa..Itsensä.hyväksyminen.ei.ole.milloinkaan.ollut.vaikeaa..Eri-laisuus.ja.esillä.olemisen.viet-ti.ovat.olleet.tämän.pienen.ty-tön.yksi.elämänmittainen.kul-makivi..Yleensä.tämänlaatuinen.erilaisuus.sai.vain.sympati-aa.osakseen..Onhan.siinä.var-maan.muutamaan.otteeseen.hie-man.kyseenalaisilla.keinoilla-kin.osaansa.tullut.käytettyä.hy-väkseen..Pienenä.viittauksena.ei.sovi.unohtaa.myös.niitä.har-voja.ilkeämielisiä.ihmisiä,.jot-ka.sanahirmuillaan.yrittävät.ta-kertua.erilaisuuteen..Niistä.tulisi.ajatella.vaan.siten,.että.ne.ovat.kiusallisen.mallisia.kiviä.ken-gänpohjassa..Ne.kannattaa.kai-vaa.pois.ja.näyttää.suunta.kohti.pippurin.kasvimaata.jatkaen.itse.määrätietoisesti.matkaansa..

Maailman.matkalla.maise-mat.ovat.vaihtuneet.ja.ihmiset.

muuttuneet..Välillä.on.leikit-ty.Prinsessaa.ja.välillä.ollaan.ol-tu.Maahisten.kanssa.hippasil-la..Siinä.muun.tonttuilun.lomas-sa.elämä.on.taittanut.selkänsä.ja.uusia.sivuja.on.kirjoitettu.tari-naan.

Muutamia.aikoja.sitten.tuo.pie-ni.tyttö.mietti,.vieläkö.hän.voisi.olla.se.sama.tarinan.tyttö..Vielä-kö.hän.voisi.leikkiä.Prinsessaa?.Tuumattuaan.asiaa,.hän.päätti-kin.haluta.olla.Keiju..Ei.mikään.tavallinen.Keiju,.vaan.vaalean-punaiseen.karkkipaperiin.son-nustautunut.Karkkikeiju..

Huhtikuun.ensimmäisenä.per-jantaina.saatuaan.pukunsa.val-miiksi.Karkkikeiju.suuntasi.matkansa.kohti.Lahtea..Paikalla.

Olipa kerran tarina Teksti ja kuvat Saija Qvintus

Ilahduttavan moni ryhtyi leikkiin ja näin kaikenkirjava joukko kokosi oman tarinansa.

Karkkikeiju - Tarinan tuottaja

HARAVA

�1

pokkasivat.toisilleen.vanhat.tu-tut..Tuntuipas.mukavalta.vaih-taa.kuulumiset.rennon.iltatun-nelman.puitteissa.saunoen,.ui-den.ja.makkaraa.paistaen!.

Mikäs.sen.kivempi.tapa.olisi-kaan.aloittaa.aamu.kuin.puhu-malla.meistä..No,.tietysti,.jos.aamupalaa.ei.lasketa..Lauantai-aamuna.paikalle.oli.kiiruhtanut.meidän.asiantuntevin.lääkäri.puhumaan.kieroja.sanoja.totuu-desta..Kaikkeahan.ei.varmaan.olekaan.koskaan.tarkoitus.oppia.ymmärtämään..Ensikertalaisia.tiedonmäärä.voi.hirvittää.ja.ko-keneempia.kuulijoita.alkaa.jopa.heikottamaankin..

Päivän.kevetessä.siirryim-me.kokouksista.rentoutumaan..”Voit.laittaa.silmäsi.kiinni.ja.rentouttaa.mielesi..Sinua.al-kaa.väsyttämään…”.Naps!.Nyt.on.oltava.hereillä!.Nyt.se.alkaa..Ai.mikäkö?.Leikki.tietysti..Lei-kitään,.että.minä.–.tarinan.pie-ni.tyttö.–.olen.Karkkikeiju..Sinä.voit.olla.vaikka.Merirosvo..Tuo.toinen.tyttö.voisi.olla.maailman.vahvin.tyttö..

Pieni.Merirosvoneiti.hiippaili.taakseni,.koputti.olkapäätäni.ja.kysyi,.onko.Karkkikeiju.Ham-maskeijun.vihollinen..Niin...En.tainnut.osata.oikein.vastata.yl-lättävään.kysymykseen.juu-ri.sillä.hetkellä..Karkkikeijusta-han.voisi.ajatella,.että.se.leijai-lee.keskuudessamme.tuputtaen.syömään.namuja..Mutta.näin-hän.se.ei.ole!.Se.on.Hammas-peikko,.joka.tuputtaa.nameja.ja.yrittää.saada.-.varsinkin.lapset.–.sokerihumalaan.ja.samalla.pi-laamaan.hampaansa..Karkkikei-

ju.on.Hammaskeijun.ystävä,.jo-ka.jakaa.nameja.vähän.niin.kuin.palkinnoksi.

Rattoisan.illan.hämärtyessä.oli.ystävysten.–.Pikku.Prinsesso-jen.ja.Merirosvojen.–.aika.vai-pua.unten.maille..Pupu.kävi.peittelemässä.Ritaribatmanin.vuoteeseensa..Kokoperheenlei-kit.muuttuivat.takkahuoneen.hä-myssä.aikuisten.musiikkivisai-luksi..Poika.nimeltä.Päivi.oli.il-lan.oiva.esimerkki.erilaisuudes-ta..”Antaa.ihmisten.tuijottaa,.vaikka.joskus.se.onkin.niin.vai-keaa..Ystävyys.meitä.yhdistää,.etäisyys.tekee.sielussa.kipeää.”.Päivi.ystävystyi.Pepin.kanssa.ja.he.jakoivat.vielä.illan.viimeiset.tunnit.ystäviensä.kanssa..Kuun.loistaessa.öiseltä.taivaalta.Zor-ro.kaappasi.Gootin.kainaloonsa,.Kapteeni.Jack.Sparrow.lumosi.aarteillaan.Karkkikeijun.häviten.yön.pimeyteen.

Sunnuntaiaamuna.”Mä.matkaa.teen”.psykodraaman.keinoin..Prosessoimme.kuvien.avulla.ikimuistoista.viikonloppuamme.ja.samalla.elämänkulkuamme..Viikonlopusta.jäi.ihania.muisto-ja.ja.uusia.tuttavuuksia..Kuten.kaikki.kiva.loppuu.aikanaan,.niin.myös.tämä.tarinan.viikon-loppu..

Ja.he.kaikki.elivät.onnellis-ta.elämäänsä.jälleennäkemistä.odottaen.

Totta.vai.tarua?.

Turtles viiletti pitkin käytävää ja sa-massa pompsahtaa viereeni sivautta-en miekkansa lepoon. ”Nyt otan sitä keltasta!” Tarkoittaen keltaista limua. Siinä taisi Hammaspeikko yhden, jos toisenkin korvan takana hykerrellä in-noissaan, kun kaikki napsivat herkku-ja poskeensa.

HARAVA

�2

Opetusministeriön.rahoittamas-sa.vuoden.pituisessa.(5/08.–.4/09).Järjestöjen.monikulttuuri-suus.ja.vähemmistönuorisotyön.arviointihankkeessa.selvitet-tiin.nuorisojärjestöjen.ja.nuori-sotyötä.tekevien.järjestöjen.yh-denvertaisuus-.ja.vähemmistö-työn.nykytilaa,.haasteita.ja.hy-viä.käytäntöjä.sekä.seksuaali-.ja.sukupuolivähemmistöön.kuu-luvien.ja.eri.tavoin.vammaisten.nuorten.kokemuksia.vapaa-ajan.vietosta.ja.osallistumisesta.jär-jestötoimintaan..Hanke.toteutet-tiin.Suomen.Nuorisoyhteistyö.Allianssin.ja.Nuorisotutkimus-verkoston.yhteistyönä.

Yhdenvertaisuuskysely.lähetet-tiin.syyskuussa.2008.sähköpos-titse.110.Allianssin.jäsenjärjes-tölle,.joista.46.vastasi.siihen..Vastanneista.järjestöistä.13.te-kee.pääsääntöisesti.nuorisotyö-tä.joihinkin.vähemmistöryhmiin.kuuluvien.nuorten.parissa,.vam-maisjärjestöjä.vastanneista.on.yhdeksän.

Arviointihankkeen.laadullinen.aineisto.koostuu.18–29-vuotiai-den.liikuntavammaisten,.näkö-vammaisten.ja.seksuaalivähem-mistöihin.kuuluvien.nuorten.ryh-mähaastattelusta.sekä.transvestii-tiksi.itsensä.identifioivan.nuoren.yksilöhaastattelusta..Nuoret.ta-voitettiin.tutkimukseen.liikunta-vammajärjestöjen.Nuorisoyhteis-työ.Seitin.sekä.Seksuaalinen.ta-savertaisuus.–.Seta.ry:n.kautta.

Arviointihankkeen.tuloksia.voit.lukea.lisää.tutkimusraportista,.joka.julkaistaan.Allianssin.netti-sivuilla.www.alli.fi.toukokuussa.2009.tai.tilaamalla.painetun.jul-kaisun.Allianssista.

Mikä tekee nuoriso-työstä yhdenvertaisen?Suomen.Nuorisoyhteistyö.–.Al-lianssi.ry:n.Järjestöjen.moni-kulttuurisuus-.ja.vähemmistö-työn.arviointihankkeen.yhden-vertaisuuskyselyn.vastauksista.voi.päätellä,.että.yhdenvertai-suuden.käsite.on.monelle.nuo-risotyötä.tekevälle.järjestöl-

le.vielä.suhteellisen.vieras..Yh-denvertaisuustyön.tavoitteista.ja.sisällöstä.ei.ole.monessakaan.järjestössä.keskusteltu,.ja.yh-denvertaisuussuunnitelman.ovat.tehneet.vain.seitsemän.jäsenjär-jestöä.46:sta..Yhdenvertaisuus-suunnitelman.tekemättömyyt-tä.ja.yhdenvertaisuusasioista.vastaavan.työntekijän.palkkaa-mattomuutta.perustellaan.aika-,.henkilökunta.ja.resurssipulalla..Valtaosa.järjestöistä.mainitsee.riittävien.resurssien.ja.tiedon.puutteen.syyksi.myös.siihen,.et-tei.vähemmistöryhmiin.kuuluvia.nuoria.pystytä.ottamaan.huomi-oon.järjestön.nuorisotyössä.

Minkälaisia.resursseja.nuorten.huomioiminen.oikeastaan.vaa-tii?.Toisinaan.yhdenvertaisuu-den.toteutuminen.saattaa.vaa-tia.suurempaa.taloudellista.pa-nostusta..Mikäli.halutaan.järjes-tää.kaikille.saavutettavissa.oleva.kesäleiri,.on.huomioitava,.et-tä.liikuntavammaiset.nuoret.ei-vät.kenties.pysty.yöpymään.telt-taolosuhteissa..Leiripaikassa.on.oltava.esteettömät.saniteettiti-lat.(inva-wc:t.ja.suihkut),.toimi-vat.hissit.ja.luiskat.sekä.mah-dollisesti.viittomakielen.tulkke-ja.ja.yleisavustajia..Yllättäväl-tä.resurssien.puutteelta.voidaan.kuitenkin.välttyä,.kun.normaalia.suuremmat.menoerät.kirjataan.ajoissa.järjestön.toimintasuun-nitelmaan.ja.talousarvioon..Täl-löin.leiripaikkojen.hintoja.ehdi-

INFORUUTU -Milla-

Julkaisu: ”Ett’ vois olla siellä missä ne muutkin”Nuorisotyötä tekevien järjestöjen ja vähemmistöryhmiin kuuluvien nuorten käsityksiä ja kokemuksia yhdenvertaisuudesta nuorisotyössä

HARAVA

��

tään.vertailla.ja.etsiä.sopivia.yh-teistyökumppaneita.yhdenvertai-sen.toiminnan.toteuttamiseksi...Systemaattinen.yhdenvertaisuu-den.esilläpito.ja.edistäminen.koetaan.ehkä.lisätaakaksi.vaa-tivissa.ja.ylikuormitetuissa.työ-tilanteissa..Nuoren.myönteisen.minäkuvan.vahvistamisen,.hete-ronormatiivisten.käytäntöjen.ky-seenalaistamisen.tai.erilaisuut-ta.kunnioittavan.keskustelun.ei.luulisi.kuitenkaan.vaativan.run-saita.lisäresursseja.tai.valtavaa.vaivannäköä,.vaan.ehkä.enem-mänkin.(erään.järjestön.vastaus-ta.lainatakseni).”maalaisjärkeä ja mielikuvitusta”.

Aukeavatko ovet osallisuuteen?Myönteinen.asennoituminen.yh-denvertaisuutta.kohtaan.huo-kuu.lähes.jokaisen.nuorisotyö-tä.tekevän.järjestön.vastaukses-ta..Järjestöt.haluaisivat.edistää.muun.muassa.maahanmuuttaji-en,.liikunta-.ja.kehitysvammais-ten,.seksuaali-.ja.sukupuolivä-hemmistöjen.sekä.moniperus-taista.syrjintää.kokevien.nuorten.osallistumista.nuorisotoimin-taansa..Kolmannes.vastanneista.järjestöistä.on.sisäistänyt.yhden-vertaisuuden.idean.osaksi.toi-mintatapaansa..Nämä.järjestöt.välttävät.heteronormatiivisuut-ta,.purkavat.sukupuolirooleja,.järjestävät.esteettömiä.tilaisuuk-sia,.palkkaavat.yleisavustajia.vammaisten.nuorten.osallistu-mista.edistämään.ja.huomioi-vat.uskontoon.liittyvät.ruokava-liot.esimerkiksi.illanvietoissa..Näiden.järjestöjen.mukaan.jo-kaisella.nuorella.tulee.olla.mah-

dollisuus.osallistua.nuorisotoi-mintaan.omalla.asuinalueellaan..Parhaimmillaan.yhdenvertai-suus.näyttäytyy.aktiivisena.yh-teistyönä.sellaisten.järjestöjen.välillä,.joilla.on.jo.runsaasti.yh-denvertaisuuteen.liittyvää.tie-totaitoa,.ja.sellaisten.jotka.ovat.vasta.tietojaan.kartuttamassa.

Järjestöistä.kaksi.kolmasosaa.pitää.yhdenvertaisuutta.”hie-nona”.ja.tärkeänä.asiana,.mut-ta.eivät.osaa.purkaa.sitä.konk-reettisiksi.toimenpiteiksi..Vasta-uksissa.todetaan,.että.ketään.ei.aseteta.eri.tasolle.muihin.näh-den,.kaikilla.on.samat.oikeudet.ja.kukin.voi.liittyä.toimintaan.omalla.tavallaan..”Kaikki.ovat.tervetulleita”,.sanotaan.useam-massa.vastauksessa,.toisinaan.jopa.siinäkin.tapauksessa,.et-tä.järjestön.keskustoimistoon.on.portaita.tai.että.työyhteisön.il-mapiiri.ei.ole.avoin.homoseksu-aalisuudesta.kertomiselle..Tasa-arvoa.korostavista.vastauksista.tulee.yleispositiivinen.vaikutel-ma,.mutta.ne.ovat.vailla.min-käänlaisia.määriteltyjä.sisältöjä..Yleiselle.ja.helpolle.tasolle.jää-vä.näkökulma.yhdenvertaisuu-teen.ei.välttämättä.edistä.niiden.erityishaasteiden.tunnistamista,.joita.vähemmistöryhmät.kohtaa-vat.pyrkiessään.osallisiksi.kan-salaisyhteiskunnan.toimintaken-tästä..Pelkkä.ovien.avoimuus.ei.aina.riitä.vähemmistöryhmiin.kuuluvien.nuorten.mukaan.saa-miseksi..

Itsenäisesti illanviettoon – esteettömästi eteenpäinKuulluksi.tuleminen.ja.nuoriso-toiminnan.suunnitteluun.osallis-

tuminen.vaikuttavat.olevan.kai-kille.nuorille.yhteisiä.päämää-riä.riippumatta.siitä,.kuuluvat-ko.he.vähemmistöryhmään.vai.eivät..Järjestötoimintaan.liitty-viä.syrjintätilanteita.ei.nuorten.kokemuspiiristä.löytynyt.hei-dän.vammaisuutensa.tai.seksu-aalisen.suuntautumisensa.perus-teella..Nekin.kokemukset.jois-sa.vähemmistöryhmään.kuuluva.nuori.on.osallistunut.ns..tavalli-sen.nuorisojärjestön.toimintaan,.ovat.olleet.haastattelemieni.nuorten.kohdalla.poikkeukset-ta.positiivisia..Sen.sijaan.Seit-ti-nuoret.ovat.tulleet.syrjityksi.vammaisjärjestöjen.paikallistoi-minnassa.nuoren.ikänsä.takia..Ikäihmisillä.tuntuu.poikkeukset-ta.olevan.valta.(ja.iankaikkinen.jääräpäisyys).H:.Entäs.teillä.–.mikä.ois.se.tär-kein.juttu,.mitä.pitäis.edistää?.Onko.se.se.yhdenvertaisuus.tai.lähtisitteks.te.–.ootteks.ol-lut.mukana.jossain.ihmisoikeus-työssä.mukana.tai.jossain.luon-nonsuojeluhommassa?.Tuleeko.tällaisia.arvoja.mieleen?Elisa:.No.ei.kai.koskaan.voi.edistää.ihmisoikeuksia.liikaa.–.tai.yrittää.edistää?H:.Niinpä!.Joo,.no.minkälaisiin.asioihin.te.ootte.kokenu.pysty-vänne.vaikuttaan,.kun.ootte.toimineet.jossain.järjestössä?

((pitkä.tauko))Timo:.jaa-aTanja:.Ei.oikeestaan.mihinkään..Tää.on.just.järjestöissä.tää.on-gelma,.kun.siellä.on.ne.vanhat.jäärät.jotka.ei.anna.tehdä.uudis-tuksia..Kun.ne.elää.sitä.et,.”kun.näin.tehtiin.kolmekymmen-tä.vuotta.sitten.niin.näin.teh-

HARAVA

��

dään.nyttekin”..Ja.sit.järjestöil-tä.putoo.pohja.siinä.vaiheessa,.kun.järjestöön.haluis.tulla.uusia,.niin.niille.ei.periaatteessa.ees.oo.siellä.mitään,.kun.siel.on.ne.kolkytvuotta.olleet.jäärät.–.sa-noo,.että.näin.tehdään,.eikä.ha-luta.uudistuksia-H:.Aivan,Tanja:.Tai.mitään.muutakaan..Ja.sit.tulee.just.tällasia.uhkailuja,.et.niin.kauan.kun.hän.on.täällä.niin.niin.kauan.ei.tehdä.niin.H:.niin.sellasia.valta[peliäTanja:.[valtapeliä.just,.et.niin.kauan.kun.minussa.henki.pihi-see,.niin.te.ootte.hiljaa.Eero:.Jäärät.ei.anna.valtaa.–.tai.siis.valtaa.eikä.vastuuta.H:.Mikä.tähän.ois.ratkaisu?Timo:.Nuorten.pitäis.saada.vä-hän.lisää.sitä.tavallaan.–.val-taa.ja.valtaa,.päätösvaltaa.siihen.järjestöön,.että.enemmän.kuun-neltais.ja.otettais.huomioon.nuorten.tuomia.mielipiteitä.

Keskustelun.alku.kertoo,.et-tei.Tanja.koe.pystyvänsä.vaikut-tamaan.järjestötoiminnan.kaut-ta.asioihin..Samanlaisia.koke-muksia.on.muilla.Seitti-nuorilla..Linkittyykö.vaikuttamisen.han-kaluus.ainoastaan.vammaisjär-jestöjen.toiminnalle.olennaiseen.ikäryhmien.väliseen.kuiluun?.Pi-täisikö.yhdenvertaisuustalkoisiin.ryhtyä.myös.vammaisjärjestöis-sä.ja.niiden.yhdistyksissä,.jotta.eri-ikäiset.ihmiset.saisivat.yhtä-läisen.mahdollisuuden.osallistua.toimintaan.ja.sen.suunnitteluun?.Saisivatko.vammaiset.nuoret.vaikuttamisen.kokemuksia.hel-pommin.esimerkiksi.Green-peacen.tai.Amnestyn.kautta?.

Näissä.järjestöissä.Setan.nuoret.olivat.tehneet.vapaaehtoistyötä,.ja.kokivat.sen.mielekkääksi,.kos-ka.toiminta.vastaa.nuoren.oman.elämän.arvoja.ja.oma.työpanos.nähdään.merkittävänä.inhimilli-sen.hyvän.saavuttamisessa.

Kuoroharrastus.antaa.haastatte-lemalleni.näkövammaiselle.26-vuotiaalle.naiselle.henkistä.hy-vinvointia.ja.sosiaalista.pää-omaa..Osallistuminen.tavalli-seen.aerobic-ryhmään.johtaa.puolestaan.”endorfiinihuma-laan”..Vapauttavaa.on.se,.et-tä.paikkaan.pystyy.menemään.silloin.kun.huvittaa,.joko.oman.avustajan.kanssa.tai.ilman.avus-tajaa..Yhdenvertaisuus.syntyy.siitä,.”ett’ voi olla siellä mis-sä ne muutkin.”.Muiden.jouk-koon.aerobic-tunneille.mene-minen.kysyy.rohkeutta.monil-ta.vammaisilta.nuorilta..Kaikkia.ulkonäkökeskeinen.tarkkailemi-nen.ei.kuitenkaan.haittaa:.”Ne näkevät ihmiset siellä tunnilla panikoi paljon enemmän. Niille on niin tärkeetä, et näyttää hy-vältä, mut mä teen siellä sillain kun mua huvittaa.”.Vammais-ten.nuorten.yhdenvertaista.osal-listumista.edistää.esteettömyys..Jotta.voi.kokea.liikunnan.iloa,.kohdata.ikäisiään.kavereita.tai.oppia.uusia.taitoja,.täytyy.en-sin.päästä.sisälle.paikkaan,.jos-sa.harrastustoiminta.tapahtuu..Esteettömyys.tulisi.huomioida.sekä.kunnallisessa.että.järjestö-jen.tarjoamassa.nuorisotyössä.ja.-toiminnassa.

Kysyn.Seitti-nuorilta.ovatko.tai.olisivatko.he.päässeet.osallistu-maan.oman.kotiseutunsa.nuori-sotoimintaan,.ja.saan.varsin.tu-

hoon.tuomitun.vastauksen..Lii-an.usein.nuorisotilan.ovella.liikuntavammaista.nuorta.vas-taanottaa.”itsemurhavehje”,.lii-an.jyrkäksi.rakennettu.”tappo-luiska”..Ei.ole.ihme,.ettei.nuo-risotilaan.meno.houkuttele,.kun.mielessä.käy.jopa.vaara.tulla.kuolluksi..”Tappava jälleennä-keminen”,.naurahtaa.eräs.pyö-rätuolilla.liikkuva.nuorimies..Esteettömyyteen.liittyy.Seitti-nuorten.keskustelussa.merkit-täviä.psykologisia.ja.sosiaalisia.ulottuvuuksia..Kantaminen.por-taikossa.kyseenalaistaa.turval-lisuudentunnetta,.eikä.mahdol-lista.nuoren.itsenäistä.osallistu-mista.harrastukseen..”Keittiön.kautta”.kiertäminen.ja.likaiset.varastohissit.tuottavat.puoles-taan.nolouden.ja.häpeän.tuntei-ta..”Millä joku vammanen ha-luu johku hulluihin varaston hisseihin”,.ihmettelee.pyörätuo-lia.käyttävä.nuori.nainen..Nuor-ten.mielestä.saavutettavuut-ta.voisi.edistää.suhteellisen.hel-posti.jo.sillä,.että.nuorisotoi-minnan.järjestäjän.nettisivuilla.ilmoitettaisiin.tapahtumapaikan.esteettömyydestä.(tai.esteelli-syydestä).sekä.siitä,.onko.tilai-suudessa.käytettävissä.yleisa-vustajia,.oppaita.tai.tulkkeja.

Harvinaisistakin harvinaisimmatJokaisessa.yhteisössä.olisi.ai-ka.ajoin.virkistävää.virittää.kes-kustelua.arvoista.ja.olemassa-olosta..Keitä.varten.yhdistyk-semme.on.olemassa?.Saavutam-meko.koko.kohderyhmämme.vai.ainoastaan.pienen.ja.aktii-visimman.osan.ihmisjoukkoa?.

HARAVA

��

Euroopan.Harvinaiset-päivänä.29.2.2009.julkaistiin.kirja,.jon-ka.tavoitteena.on.tuoda.julki-suutta.ja.lisätä.keskustelua.har-vinaisiin.sairaus-.ja.vamma-ryhmiin.liittyen,.sekä.parantaa.ymmärrystämme.harvinaisten.tarpeista.ja.odotuksista.Euroo-pan.Unionin.alueella.

Kirjan.taustalla.on.EURORDIS.eli.the.European.Organisation.for.Rare.Diseases,.joka.on.toteutta-nut.laajoja.EurordisCare-kyse-lytutkimuksia..Tutkimukset.oli-vat.poikkeuksellisia,.sillä.tutki-muskohteet.tai.vastaajat.eli.har-vinaiset.pääsivät.osallistumaan.tutkimuksen.tekoon.ja.kysymys-ten.muotoiluun.jo.suunnitteluvai-heessa..Kirjan.tulokset.perustu-vat.EurordisCare2.ja.EurordisCa-re3.tutkimuksiin,.joissa.kysyttiin.terveydellisiä.tarpeita.ja.odotuk-sia.harvinaisilta.ja.heidän.per-heiltään.12.kielellä.17.maassa.

Tulokset diagnosoinnin osalta SuomessaSuomessa.tutkimuksen.diag-noosiosioon.osallistui.434.per-hettä.kahdeksasta.harvinaises-ta.vamma-.tai.sairausryhmästä..Suomalaisten.vastaukset.poik-kesivat.joiltain.osin.tutkimuk-sen.keskiarvosta..Vain.8%.poti-laista.oli.diagnosoitu.vastasyn-tyneenä.kun.vastaava.luku.ko-ko.tutkimuksen.osalta.oli.15%..Lääkärit.olivat.määränneet.93%.

potilaista.testattavaksi.mutta.en-nen.oikean.diagnoosin.löyty-mistä.32%.potilaista.diagno-soitiin.väärin.ja.71%.heistä.sai.tästä.johtuen.vääränlaista.hoi-toa..Diagnoosi.saatiin.Suomessa.47%.potilaista.paikassa,.joka.oli.heidän.kotiseutunsa.ulkopuolel-la..Luku.oli.Suomen.kohdalla.korkeampi.kuin.millään.muul-la.tutkimukseen.osallistuneella.maalla..Suomalaiset.olivat.tut-kimuksen.mukaan.saaneet.diag-noosin.ilmaiseksi.(26%).har-vemmin.kuin.koko.tutkimusalu-eella.keskimäärin.(54%).

Vastanneista.suomalaisista.91%.koki.psykologisen.tuen.tärkeäksi.diagnosointitilanteessa.mutta.vain.70%.oli.saanut.tällaista.tukea..Viiveellisen.diagnosoinnin.kat-sottiin.aiheuttaneen.haittavaiku-tuksia.57%.tutkituista.perheistä..

Sosiaali- ja terveys-palvelujen saatavuus SuomessaTutkimusosiossa.analysoitiin.146.suomalaisperheen.vastauk-set..Kuten.muuallakin.Euroo-passa.meilläkin.potilaat.tarvit-sivat.keskimäärin.9,3.erilais-ta.sairauteensa.tai.vammaansa.liittyvää.terveyspalvelua..Kah-deksan.tärkeimmän.terveyspal-velun.saavutettavuus.oli.helppoa.63%.tapauksessa,.vaikeaa.17%.ja.mahdotonta.20%.vastanneis-ta..Kuitenkin.kun.palvelut.saa-

vutettiin,.niihin.oltiin.pääosin.tyytyväisiä.(90%)..Suomalaiset.vastaajat.olivat.kokeneet.vähem-män.terveydenhuollon.henkilö-kunnan.heille.osoittamaa.syrjin-tää.(14%).kuin.tutkimuksessa.keskimäärin.(18%)..Suomalai-sista.potilaista.23%.oli.joutunut.muuttamaan.sairauden.vuoksi.

Yksi askel eteenpäinEurordisCare-kyselyt.ja.tutki-mustulokset.ovat.nostaneet.esiin.tärkeitä.seikkoja,.jotka.kosketta-vat.varsinkin.harvinaisten.ihmis-ten.elämää.ja.jotka.on.aiemmin.sivuutettu.vähäpätöisinä..Paljon.keskustelua.ja.mielipiteitä.on.he-rättänyt.varsinkin.diagnoosin.tie-tämisen.tarpeellisuus.tapauksis-sa,.joissa.parannuskeinoa.sairau-teen.ei.ole..Tämä.kirja.ja.use-at.potilaiden.lausunnot.kuitenkin.osoittavat,.että.tietämättömyys.omasta.diagnoosistaan.voi.olla.henkisesti.turhauttavaa.ja.rasitta-vaa.sekä.lisäksi.saattaa.johtaa.so-pimattomiin.hoitoihin.ja.muihin.vakaviin.seurauksiin..Keskuste-lu.jatkuu.mutta.on.liene.varmaa,.että.tiedon.ja.kokemusten.kerää-mistä.ja.dokumentointia.tulee.jatkaa,.jotta.jatkossa.harvinaisia.koskevat.päätökset.ja.linjaukset.pohjautuvat.oikeaan.tietoon..Koko.kirja.luettavissa.ja.ladat-tavissa.ilmaiseksi.(englanniksi).osoitteessa:.www.eurordis.orgSaatavilla.myös.vain.Suomea.koskeva.osio.

The Voice of 12 000 PatientsKirja Euroopan harvinaisten kokemuksista ja odotuksista

Vaikka.helposti.ajatellaan,.et-tä.vammaisjärjestöt.toimivat.yh-denvertaisuuden.edelläkävijöi-nä,.saattaa.olla,.että.niissä.huo-

mioidaan.ainoastaan.yksi.vä-hemmistöryhmä.–.vammaiset.ihmiset..Mutta.entä.jos.osallis-tuja.onkin.nimeltään.Moham-

med.tai.jos.hän.pukeutuu.tänään.naiseksi.ja.huomenna.mieheksi,.aukeavatko.ovet.yhä.yhdistyk-sen.toimintaan?

Harvinaiset-yksikkö,.Invalidiliiton.Lahden.kuntoutuskeskussuunnittelija.Merja.Monto,.puh..(03).812.8317,.040.728.1737suunnittelija.Saara.Paajanen,.puh..(03).812.8706,.044.765.0410Launeenkatu.10,.15100.LAHTIsähköposti:.etu.sukunimi@invalidiliitto.fi

AH-potilaat ry(anusatresia ja Hirschsprung)Puheenjohtaja Outi Tuominenpuh. 0400-832241info@ah-potilaat.orgwww.ah-potilaat.org

AMC ry(arthrogryposis multiplex congenita ry)Puheenjohtaja Milla Ilonenpuh. 0500-730662milla.ilonen@uta.fiwww.amc.fi

APECED ry Puheenjohtaja Arja Nurmela puh. 040-877 6932pj@apeced.orgwww.apeced.org

Kalfos ryPuheenjohtaja Riitta Tammisalopuh. 044-095 0779yhdistys@kalfos.firiitta.tammisalo@hotmail.comwww.kalfos.fi

Kallon- ja kasvonluiden kasvuhäiriötä sairastaviensairastavien tuki, Cranio ryPuheenjohtaja Kirsi PispaPL 1287, 00101 HELSINKIpuh. 050-579 3290cranio@cranio.fiwww.cranio.fi

Lyhytkasvuiset - Kortväxta ryPuheenjohtaja Sirkka PaananenPuolukkakuja 2 A 1, 40340 JYVÄSKYLÄpuh. 044-355 9499sirkka.paananen@lyhytkasvuiset.filyhytkasvuiset@lyhytkasvuiset.fiwww.lyhytkasvuiset.fi

Mulibrey Nanismi ryPuheenjohtaja Saija QvintusSärkilahdentie 232058690 ALA-SÄRKILAHTIpuh. 040-5712298mulibrey@hotmail.comhttp://mulibrey.awardspace.com

Nail-Patellac/o Merja VuoriHarjunreuna 33 B, 01230 VANTAApuh. 044-523 1355merja.vuori@gmail.com

REDY ry(rapadilino-erbin pareesi- dysmelia)Puheenjohtaja Vesa NopanenKotipellontie 7, 12700 LOPPIpuh. 0400-757 333vesa.nopanen@redy.infowww.redy.info

Sotos-perheiden tukiPuheenjohtaja Mika Vilppolahtipuh. 050-329 6024 sotos@sotos.fiwww.sotos.fi

Suomen Dystonia-yhdistys ryFinlands Dystoni-förening rfPuheenjohtaja Jorma KilpinenHautaantie 293, 38120 KUTALApuh. 040-764 0908jorma.kilpinen@kopteri.netwww.dystoniayhdistys.com

Suomen Kampurajalka-yhdistys ryPuheenjohtaja Tytti HeinoPL 150, 00101 HELSINKIpuh. 040-846 6934tytti.heino@skyry.orgwww.skyry.org

Suomen Marfan-yhdistys ryPL 1323, 00101 HELSINKIPuheenjohtaja Marko Manninenpuh. 050-530 6705marko.manninen@marfan.fiwww.marfan.fi

Suomen Meningomyeloseele- ja hydrokefaliavammaisetME HYVÄT ryPuheenjohtaja Petra VuorelaKimmontie 5 as. 2, 00610 HELSINKIpuh. 044-335 5168peetu3@hotmail.comhttp://personal.inet.fi/yhdistys/mehyvat/

Suomen Neurofibromatoosi-yhdistys ryPuheenjohtaja Esko KandelinPaavonkatu 4 A 1, 60200 SEINÄJOKItoimisto@snf.fiwww.snf.fi

Suomen Osteogenesis Imperfecta ry (OI)Puheenjohtaja Satu Rohkimainen Kaukolankatu 3, 37120 NOKIApuh. 050-354 8929puheenjohtaja@suomenosteo-genesisimperfecta.fiwww.suomenosteogenesisim-perfecta.fi

Suomen Perthes ryPuheenjohtaja Päivi KettunenVuojalahdentie 1151440 VUOJALAHTIpuh. 040-511 2604paivi@kettunen.fiwww.perthes.fi

Suomen Turner-yhdistys ryPuheenjohtaja Elina NykyriKaustisenpolku 5 C 31, 00420 HELSINKIpuh. 041-539 6220elina_nykyri@hotmail.com www.turneryhdistys.org

HARVINAISIA YHTEYSTIETOJA