Hemoglobinuria Paroxística Por Frío

La hemoglobinuria paroxística por frío (PCH) es un tipo muy raro de anemia hemolítica autoinmune (AIHA, consulte este término), causada por la presencia en sangre de autoanticuerpos activados por frío y caracterizada por la presencia repentina de hemoglobinuria, normalmente tras una exposición a temperaturas bajas. Se piensa que la PCH representa como mucho un 2-10% de los casos de AIHA, cuya incidencia anual se estima entre 1/35.000 y 1/80.000 en América del Norte y Europa Occidental. Los casos agudos afectan casi exclusivamente a niños y frecuentemente están precedidos por síntomas de infección. También ocurren casos crónicos idiopáticos, pero son extremadamente raros. Los casos agudos se caracterizan por un inicio de la enfermedad abrupto con manifestaciones de hemólisis grave intravascular, incluyendo fiebre alta, escalofríos, dolor de espalda y/o dolor en las piernas. Otros síntomas pueden ser: náuseas, dolor de cabeza, vómitos y diarrea. Normalmente se da una hemoglobinuria, produciendo una orina de color rojo oscuro a negro. La hemólisis puede ser grave e incluso poner en riesgo la vida del paciente; puede surgir por una exposición al frío que puede ser incluso localizada (por ejemplo, al beber agua fría o lavarse las manos en agua fría). Las formas crónicas de la PCH se caracterizan por episodios recurrentes de hemólisis precipitados por la exposición al frío. Normalmente la PCH es aguda y secundaria a una infección, principalmente del tracto respiratorio superior y a menudo el agente causal no se identifica. La sífilis congénita o de aparición tardía se ha relacionado históricamente con casos de PCH en adultos, aunque esta causa es cada vez menos frecuente. El diagnóstico se basa en la evidencia de anemia relacionada con hemólisis, la presencia de hemoglobina en la orina, un resultado positivo de la prueba de Donath-Landsteiner (DL) y en la evidencia de especificidad anti-P de los autoanticuerpos IgG. El diagnóstico diferencial principal es la AIHA de tipofrío aguda (consulte este término) inducida por una infección (por ejemplo Mycoplasma pneumoniae o el virus de Epstein Barr), debido a la presencia de autoanticuerpos IgM, que son aglutininas frías. La mayoría de los casos de PCH son auto-limitados, por lo que el tratamiento suele ser sintomático, e incluye el mantenimiento del paciente a una temperatura templada y una transfusión de glóbulos rojos, si es necesario. Los pacientes con pocos síntomas clínicos y una anemia leve posiblemente no necesitarán de un tratamiento farmacológico. Los corticosteroides y la esplenectomía suelen ser ineficaces y no deben considerarse. En los casos de PCH con riesgo para la vida, la plasmaféresis puede reducir temporalmente la hemólisis. Algunos pacientes pueden responder a rituximab, aunque las respuestas suelen ser de corta duración. Si hay sífilis, el tratamiento con antibióticos generalmente elimina la hemólisis concurrente.

Definición

Es un trastorno sanguíneo poco común que se presenta cuando una persona se expone al frío y el sistema inmunitario produce proteínas, llamadas anticuerpos, que destruyen los glóbulos rojos.

Causas, incidencia y factores de riesgo

La criohemoglobinuria paroxística únicamente ocurre en el frío y afecta principalmente las manos y los pies. En esta afección, se forman anticuerpos que atacan a un tipo de célula sanguínea. Estos anticuerpos se adhieren o fijan a los glóbulos rojos y a proteínas en la sangre, llamadas complementos, que destruyen células. Las células sanguíneas son destruidas cuando circulan a través del cuerpo y se calientan de nuevo. A medida que las células son destruidas, la parte de los glóbulos rojos llamada hemoglobina, que transporta el oxígeno, es liberada en la sangre y sale en la orina.

La enfermedad ha sido asociada con la sífilis secundaria, la sífilis terciaria y otras infecciones o enfermedades causadas por virus o bacterias. Algunas veces se desconoce la causa.

Las personas afectadas por esta enfermedad con frecuencia mejoran rápidamente y no presentan síntomas entre episodios. Generalmente, los ataques terminan tan pronto como las células afectadas dejan de circular a través del cuerpo. Esta enfermedad es poco común y sus factores de riesgo son las infecciones virales y la sífilis.

Síntomas

Escalofrío Fiebre Dolor de espalda Dolor de pierna Dolor abdominal Dolor de cabeza Malestar general, ansiedad o sensación de estar enfermo (malestar

general) Sangre en la orina (orina roja)

Signos y exámenes

Examen de Donath-Landsteiner positivo La hemoglobina en suero es más elevada durante los ataques La hemoglobina en la orina es más elevada CSC que muestra anemia La prueba de Coombs es negativa La bilirrubina está elevada LDH está elevada

Tratamiento

La enfermedad que causó el trastorno se puede tratar y, algunas veces, se utiliza el tratamiento que disminuye el sistema inmunitario (terapia inmunodepresora). Los casos ocasionados por sífilis mejoran con el tratamiento de esta enfermedad.

Pronóstico

Muchos casos mejoran sin tratamiento y, en algunas personas, los ataques se pueden presentar muchas veces durante años.

Complicaciones

Continuación de los ataques Anemia grave Insuficiencia renal

Situaciones que requieren asistencia médica

Se debe buscar asistencia médica si se desarrollan los síntomas de esta enfermedad. El médico puede descartar otras causas de los síntomas y determinar si la persona necesita o no tratamiento.

Prevención

Las personas que saben que tienen esta enfermedad pueden evitar futuros ataques no exponiéndose al frío.