HET DOWNSYNDROOM

Titsia Devooght 1BaO A3

INLEIDING Aangeboren stoornis Verstandelijke beperking Lichamelijke klachten & gezondheidsproblemen Evolutie op te merken

ONTSTAAN John Langdon Down

Kenmerken 1866

Eerder in de geschiedenis Gezichten in steen (1000 v.C.) Schedel (7de eeuw)

Leujeune Probleem met chromosomen 1930

CHROMOSOMAAL PROBLEEM

1 eicel = 23 chromosomen 1 zaadcel = 23 chromosomenbevruchting= 46 chromosomen

1 eicel = 23/24 chromosomen1 zaadcel = 24/23 chromosomenbevruchting= 47 chromosomen

3 Chromosomen op het 21ste chromosomenpaar

Normaal

Syndroom van Down

95 % trisomie 21 3 chromosomen op 21ste

chromosomenpaar 4 % translocatie

Extra chromosoom op ander chromosomenpaar

Ouders kunnen nog kinderen met Downsyndroom krijgen

1 % Mozaïcisme Vader + moeder brengen

23 chromosomen in Probleem tijdens de celdeling na bevruchting

Trisomie 21

Translocatie

Mozaïcisme

VERSCHILLENDE OORZAKEN

X-stralen Tienermoeders (niet rijp) Contraceptiva (pil) Zwak afweersysteem Echte oorzaken =

raadsel Wel risicofactoren!

MEDISCHE PROBLEMEN Infecties op de luchtwegen Hartproblemen 60 jaar geleden: 70 % stierf voor ze 10j

werden Nu hogere levensverwachting

Betere geneeskunde Interesse

Andere mogelijke problemen Navelbreuk Constipaties Tekort aan vitaminen en

mineralen Problemen met sklelet

(heup/knie) Problemen met schildklier Gehoorverlies Problemen met

gezichtsvermogen

LICHAMELIJKE KENMERKEN Kleiner hersenvolume en kleinere schedel Ongewone ribben Kleiner gestalte Weinig spanning in de spieren Zwakkere grove en fijne coördinatie Vertraagde puberteit meisjes (soms nooit menstruatie) Een onderontwikkeld geslachtsdeel bij jongens Lagere vruchtbaarheid Dun, strak haar Semiaanse lijn …

BESLUIT Probleem met chromosomen Oorzaken nog niet zo duidelijk, wel

risicofactoren Medische problemen Lichamelijke kenmerken Respect !

REFERENTIE Unruh, J. (1999). De zorg voor kinderen met Downsyndroom. Leuven: Acco.