Upload
jari-hiltunen
View
1.381
Download
4
Embed Size (px)
Citation preview
Hiltusten Geneettinen sukututkimus Uusimpia löydöksiä ja perusteita Käsittelen tässä dokumentissa tuoreimpia geneettisen sukututkimuksen löydöksiä yhdistettynä perinteiseen sukututkimukseen. Dokumentti sisältää myös ohjeet dna-tulosten tulkintaan. Dokumentin lopussa on pohdittu dna-testauksen tulevaisuutta ja miten sinun tekemäsi dna-tutkimus saattaa auttaa Hiltusten vaiheiden selvitystä.
2013
Jari Hiltunen Sukuseura Hiltunen r.y.
13.10.2013
Hiltusten geneettinen sukututkimus 1 / 41
Geneettinen sukututkimus - Sukuseura Hiltunen r.y. - Kotisivu: http://sukuseura.hiltsu.fi DNA projekti: http://www.familytreedna.com/public/hiltunen/
Sisällys
DNA sukututkimuksessa ............................................................................................................................................................................................... 2
Tuorein DNA-löytö .........................................................................................................................................................................................................3
Muita isälinjan löydöksiä opetusmielessä .............................................................................................................................................................. 5
Kauko Hiltunen ja Jari Hiltunen TIP-laskimessa ............................................................................................................................................. 5
Mitä muuta Y-DNA voi kertoa? ......................................................................................................................................................................... 7
Tapaus Hiltunen – Possakka ............................................................................................................................................................................. 10
Lähisukulaisuustesti (FamilyFinder) ............................................................................................................................................................................ 11
Esimerkki lähisukulaisuustestillä löytyneestä osumasta ..................................................................................................................................... 13
Äitilinjatesti ................................................................................................................................................................................................................... 15
Perusteet ........................................................................................................................................................................................................................ 16
Yleistä ....................................................................................................................................................................................................................... 16
Deoksiribonukleiinihappo eli DNA .................................................................................................................................................................. 17
DNA:n koostumus ............................................................................................................................................................................................. 18
DNA:n kopioituminen ....................................................................................................................................................................................... 18
Geeni ................................................................................................................................................................................................................... 18
Alleelit ................................................................................................................................................................................................................. 19
Haploryhmä ........................................................................................................................................................................................................ 19
SNP ...................................................................................................................................................................................................................... 19
STR ..................................................................................................................................................................................................................... 20
Senttimorganit (cM) ......................................................................................................................................................................................... 20
Longest Block ..................................................................................................................................................................................................... 21
IBD ...................................................................................................................................................................................................................... 21
IBS ....................................................................................................................................................................................................................... 21
Markkerit ............................................................................................................................................................................................................ 21
CRS, Coding Region, HVR1, HVR2 ja HVS ...................................................................................................................................................... 22
Mutaatiot ............................................................................................................................................................................................................ 23
Sekvensointi ...................................................................................................................................................................................................... 24
Kromosomit ja autosomit ................................................................................................................................................................................. 24
Ilmaisia työkaluja - Promethease......................................................................................................................................................................25
Johan Habermanin maantarkastusluettelo ..................................................................................................................................................... 26
Isälinja - Y-kromosomi (Y-STR, patriarkaalinen sukututkimus)........................................................................................................................ 27
Äitilinja - Mitokondrio (mtDNA, matriarkaalinen sukututkimus) .................................................................................................................... 28
Lähisukulaisuustesti – Autosomit (FamilyFinder) .............................................................................................................................................. 29
DNA-tutkimuksen tilaaminen .................................................................................................................................................................................... 30
Tilaaminen FamilyTreeDNA:lta ............................................................................................................................................................................ 30
Tulosten analysointia FamilyTreeDNA:ssa ........................................................................................................................................................... 32
Tilaaminen 23AndMe:ltä ........................................................................................................................................................................................ 35
23AndMe päänäytöt: .......................................................................................................................................................................................... 35
Tulevaisuuden toiveita ja tavoitteita .......................................................................................................................................................................... 40
Lisätietoutta ................................................................................................................................................................................................................. 40
Hiltusten geneettinen sukututkimus 2 / 41
Geneettinen sukututkimus - Sukuseura Hiltunen r.y. - Kotisivu: http://sukuseura.hiltsu.fi DNA projekti: http://www.familytreedna.com/public/hiltunen/
DNA sukututkimuksessa
Aloitin sukututkimuksen vuonna 2009 ensimmäisten harmaiden hiusten ilmestyessä ohimolleni.
Ennen tuota hetkeä suku ei ollut minua erityisemmin kiinnostanut. Tuolloin en tiennyt edes isäni tai
äitini syntymävuotta! Tuosta hetkestä ollaan eletty nyt noin neljä vuotta, johon mahtuu sekä useiden
kuukausien hiljaiseloa että lähes ympäripyöreitä päiviä sukututkimuksen parissa. Tuntuu jotenkin
oudolle muistella niitä aikoja, kun sukututkimustietokannassani (Legacy Family Tree) oli alle 100
nimeä! Nekin oli hankittu monen päivän istumisella mikrofilmikoneen takana, joko Mikkelin
Arkistolaitoksella tai seurakunnissa. Minun oli pakko henkilökohtaisesti käydä arkistoissa, koska alle
100 vuotta vanhoja tietoja ei saa Internetin arkistoista. Vaikka polttoainetta Hanko – Mikkeli –
Kuopio edestakaisissa matkoissa kului todella paljon, sain samalla tutustua sukuuni useilla
vierailuilla. Valokuvilla ei oikeastaan ole mitään järkevää arvoa sen jälkeen kun valokuvista jotain
tietävät ihmiset ovat kuolleet. Sukulaisvierailuiden aikana aloin tekemään sukuhistoriallista
tietokantaa, eli skannaamaan suvun vanhimpien valokuvat tarinoineen tietokoneelle. Samalla
videoin pieniä koosteita jokaisesta vanhemmasta ihmisestä, jolloin tulevaisuuden sukupolvet voivat
nähdä ja kuulla miltä heidän esivanhempansa kuulostivat. Perustin suvulleni http://suku.hiltsu.fi
nettisivuston, johon olen päivittänyt viimeisimmät videotervehdykset ja valokuvat tarinoineen.
Saamistani valokuvista ja tarinoista olen tuottanut useita sukukalentereita, kuvakirjoja, DVD-
videoita ja valokuvallisia sukupuita lähinnä joululahjoiksi (omalla kustannuksella, ilman voiton
tavoittelua). Sukukalenteriin olen merkinnyt syntymäpäivät ja muut tärkeät juhlapäivät kuten
avioliitot. Kalenteri on otettu hyvin vastaan ja on osaltaan yhdistänyt sukua ainakin siten, että
olemme muistaneet sellaisenkin ihmisen syntymäpäivää, jolle normaalisti ei tulisi lähetettyä
onnitteluita.
Lähtötilanne vuonna 2009 oli siis se, että en tiennyt edes vanhempieni syntymävuotta enkä
oikeastaan mitään heidän varhaisista ajoistaan. Tällä hetkellä tietokannassani on reilusti yli 3000
ihmisen tiedot (julkinen sukupuu osoitteessa http://suku.hiltsu.fi/media/julkinen/ ) ja useita hienoja
tarinoita heidän vaiheistaan. Tämä on silti vain alkua sille projektille, jonka vuonna 2009 päätin
aloittaa. Yksi tuolloin päättämistäni projektin osa-alueista oli dna-tutkimus, niin sukuhistoriallisessa
mielessä kuin mahdollisten sairausriskien kartoittamismielessä.
Tässä dokumentissa käsittelen DNA:n käyttämistä osana sukututkimusta, joka on tuonut todella
paljon lisää tietoa perinteiseen sukututkimukseen. Suurin kiitos kuuluu Paavo Hiltuselle, Sukuseura
Hiltunen r.y. perustajajäsenelle ja puheenjohtajalle, joka sai minut asiasta innostumaan.
Sukututkimustani aloittaessani en tiennyt Paavon olevan minun pikkuserkku! Olimme molemmat
hieman hämmentyneitä kun teetin DNA-testauksen ja havaitsimme omaavamme lähes täysin
identtisen Y-kromosomin! Tämä auttoi minua todella paljon eteenpäin, koska Paavo
ammattimaisena sukututkijana oli jo selvittänyt suuren osan esi-isiemme vaiheista.
Olen yrittänyt saada tähän dokumenttiin sekä geneettisen sukututkimuksen perusteita että
viimeaikaisimpia löydöksiä. Aiemmista sukukokouksista olen oppinut sen, että heti alkuun ei
kannata selittää liian tarkasti perusteita, koska viimeistään viidentoista minuutin kuluttua
ensimmäinen ihminen nukahtaa! Siksi aloitan tämän dokumentin uusimmilla dna-löydöksillä ja
geneettisen sukututkimuksen perusteet löydät dokumentin lopusta.
Hiltusten geneettinen sukututkimus 3 / 41
Geneettinen sukututkimus - Sukuseura Hiltunen r.y. - Kotisivu: http://sukuseura.hiltsu.fi DNA projekti: http://www.familytreedna.com/public/hiltunen/
Tuorein DNA-löytö
Kaikista tuorein isälinjan dna-löydös on Johan Filipsson Hiltusen ja minun (tätä kautta myös Paavon
ja muiden saman Y-kromosomin omaavien) välinen dna-yhteys. Paavo Hiltunen on aiemmin
22.11.2008 jäsenkirjeessä kirjoittanut Johan Filipssonista seuraavaa (suomennos minun):
”Johan muutti v. 1678 Kuusamosta perheineen Ruotsin Lycseleen. Hänen patsaansa paljastettiin v.
1978. Hänellä on nyt siellä noin 50.000 jälkeläistä. (Ruotsissa)!”
”Vargträsk, Lycksele lappmark
År 1761 slog sig den första nybyggaren ner i Vargträsk. Knappt hundra år tidigare 1678 koloniserades
Örträsk och det var ättlingar till Johan Philipsson Hilduinen som nu sökte sig vidare längs
vattendragen för att finna lämpliga boplatser.”
”Vuonna 1761 esiintyi ensimmäinen uudisasukas lähellä Vargträskiä. Lähes sata vuotta aiemmin,
vuonna 1678, oli tämän uudisasukkaan isä, Johan Philipsson Hilduinen, etsinyt sopivaa asuinpaikkaa
rantoja seuraamalla ja asettunut Örträskiin, Ruotsiin.
“Johan Philipsson Hilduinen med hustru
(fullständigt namn saknas) och familj startade
nybygge 1678. Två år innan hade man huggit ett
svedjeland och sått råg. Det gjordes direkt i askan. Åkrar
och ängar kom till senare.”
Johan Philipsson Hilduinen ja hänen vaimonsa (nimi ei
tiedossa) perheineen olivat uudisrakentajia vuonna 1678.
Kaksi vuotta aiemmin oli maat kaskettu ja maahan kylvetty
ruista. Kaskettu maa oli tuhkaa, josta tuli myöhemmin
peltoa ja niittyä.
“Träskulpturen, gjord av Bengt Fransson, är en
föreställning om hur denne livskraftige man kan ha sett
ut. Han som kom att bli anfader till minst 50 000
nu levande svenskar, bl.a. denne Bengt Fransson, en
av många som i nutid kunnat härleda sitt släktskap
tillbaka till Johan Philipsson Hilduinen. Detta enligt
Ossian Egerbladhs skildring från 1965.”
Kuvassa oleva Bengt Franssonin tekemä puuveistos kuvaa miltä hän saattoi näyttää eläessään.
Bengt on yksi Johan Philipsson Hiltusen nykypäivän noin 50 000 jälkeläisestä ruotsissa.
Johan Philipsson Hilduinen syntyi Kuusamossa noin 1620 ja kuoli 1697 Örträskissä, Ruotsissa. Lapsia
hänellä oli mm. Samuel Johansson, syntynyt 1645 Kuusamossa, ja kuollut 20.3.1725 Örträskissä, Johan
Johansson, syntynyt 1658 Kuusamossa ja kuollut 1718 Örträskissä, Erik Johansson, syntynyt 1660
Kuusamossa, kuollut 1721 Örträskissä ja Margareta Johansdotter, syntynyt Örträskissä ja kuollut 1708
Örträskissä.
Kuva 1 - Johan Philipsson veistos
Hiltusten geneettinen sukututkimus 4 / 41
Geneettinen sukututkimus - Sukuseura Hiltunen r.y. - Kotisivu: http://sukuseura.hiltsu.fi DNA projekti: http://www.familytreedna.com/public/hiltunen/
Miten sukulaisuus on vahvistettu dna-analyysillä?
Sukulaisuus on vahvistettu Y-kromosomista, joka periytyy suoraviivaisesti isältä pojalle (katso
alempana tarkemmin miten tämä tapahtuu). Minä olen vuonna 2009 teettänyt dna-testin, joka on
tallennettuna FamilyTreeDNA:n tietokantaan. Tänä vuonna Ingemar Nyman, joka on Johan
Philipson Hiltusen Ruotsissa asuva jälkeläinen, on teettänyt myös dna-testin ja tämän testin
perusteella meillä molemmilla on sama esi-isä (Y-kromosomi)!
Kuva 2 - Yhteisen esi-isän löytymiseen tähtäävän TIP-laskimen (laskimen tarkoitus alempana) tulos
Kuva 3 - Y-STR 37 tuloksissa tulos näyttää tällaiselta
Mitkä dna-alueet tarkalleen ottaen ovat erilaiset, eivät ole tässä yhteydessä olennaisia tietoja.
Odotamme lisää testattuja ja toivomme saavamme tietoa siitä, kuka esi-isistämme muutti pohjoisen
pakkoasuttamisen aikaan noille seuduin. Mitä ilmeisimmin joku esi-isistämme on heti Pitkän vihan
(25 vuotisen sodan) jälkeen muuttanut pohjoiseen jonka jälkeläinen Johan on ollut. Tällä hetkellä
tiedämme, että Hiltusia oli pohjoisessa Pohjan sodan aikaan (1655-1661) ja
tätä ennen seuraavat Hiltuset ovat maksaneet veroja pohjoisessa
seuraavasti: Paavo (Påhl) Hiltunen v. 1552-83 (v. 1571-83 Puolanka), Pekka
(Pehr) Hiltunen v. 1577-85 Puolanka, Yrjö (Jöran) Hiltunen v. 1576-84 v.
1584 Ristijärvi, Hyrynsalmi, Tahvo (Staffan) Hiltunen v. 1558-85. v. 1585
Juarankajärvi ja Antti (Anders) Hiltunen v. 1573-78 Mieslahti.
Toivottavasti saamme useampia dna-osumia varmistetuista Johan
Philipsson Hiltusen jälkeläisistä. Voimme olla kuitenkin jo nyt iloisia
siitä, että olemme saaneet yli 50 000 geneettistä serkkua
länsinaapuristamme!
Miten paljon heitä vielä löytyykään muista maista jää nähtäväksi.
Hiltusten geneettinen sukututkimus 5 / 41
Geneettinen sukututkimus - Sukuseura Hiltunen r.y. - Kotisivu: http://sukuseura.hiltsu.fi DNA projekti: http://www.familytreedna.com/public/hiltunen/
Muita isälinjan löydöksiä opetusmielessä
FamilyTreeDNA:n tuloksissa isälinjan osumissa (Y-DNA) vasemmalla näkyy montako poikkeamaa
(mutaatiota) tutkituissa dna-kohdissa on. Mikäli henkilö on teettänyt haploryhmän (heimoryhmän)
testin, näkyy se kaukaisimman esi-isän oikealla puolella. Katso alempana kohdassa ”Perusteet”
lisätietoja lyhenteiden merkityksistä.
Kuva 4 - Y-DNA67 tuloksia
Otetaan lähempään tarkasteluun listan ensimmäinen henkilö, Osmakiven arvoituksesta kirjoittanut
Kauko Hiltunen.
Kauko Hiltunen ja Jari Hiltunen TIP-laskimessa
TIP laskin ottaa huomioon eri markkereiden mutatoitumisnopeudet ja pyrkii antamaan
laskennallisen arvion ajankohdasta, jolloin yhteinen esi-isä on voinut elää.
Kuva 5 - Kaukon ja Jarin TIP tulos
Huomaa, että jokainen generaatio (sukupolvi) on n. 25 vuotta taaksepäin laskettuna, eli 4
generaatiota on n. 100 (1900 luku) vuotta, 8 generaatiota 200 vuotta (1800 luku), 12 generaatiota 300
vuotta (1700 luku), 16 generaatiota 400 vuotta (1600 luku), 20 generaatiota 500 vuotta (1500 luku) ja
25 generaatiota 600 vuotta (1400 luku).
//Lauri Koskinen (SuomiDNA-projektin vetäjä): Isän ikä pojan syntymähetkellä vaikuttaa selkeästi
mutaatioalttiuteen. On tärkeää ottaa vertailutietoihin mukaan tiedetyt isien yli 40-ja 50-vuotiuksien
lukumäärät omassa sukupolviketjussa. Tästä syystä TIP-laskimen näyttämä voi poiketa merkittävästi
mikäli isä on ollut lasta tehdessään yli 40-50 vuotias//
Hiltusten geneettinen sukututkimus 6 / 41
Geneettinen sukututkimus - Sukuseura Hiltunen r.y. - Kotisivu: http://sukuseura.hiltsu.fi DNA projekti: http://www.familytreedna.com/public/hiltunen/
Edellä on löydetty geneettinen osuma Jari Hiltusen ja Kauko Hiltusen välillä tutkimalla isälinjaa, eli
Y-kromosomia. Sukulaisuus on voitu vahvistaa myös kirkonkirjoista perinteisin
sukututkimusmenetelmin seuraavasti:
Kuva 6 - Kaukon ja Jarin sukulaisuuslaskuri
Yhteinen esi-isämme on Matti Pekanpoika Hiltunen, s. 1718 k. 18.2.1790. Huomaa, että pelkkä ”Steps”,
eli mutaatiot, eivät välttämättä kerro suoraan milloin yhteinen esi-isä on elänyt! Tämä johtuu siitä,
että dna-mutaatiot voivat ”korjaantua” myöhemmissä sukupolvissa, tai isän ollessa iäkäs, mutaatioita
tapahtuukin nopeammin kuin keskimääräisesti tapahtuu. Esimerkin Kauko Hiltunen ”Steps” on -1
kuin minulle lähemmän sukulaisen Paavo Hiltusen ”Steps” on -2. Minun ja Paavon yhteinen esi-isä
on Erkki Juhanpoika Hiltunen, s. 24.12.1842 k. 29.6.1920. Minun, Paavon ja Kaukon yhteisten esi-isän
iässä on 124 vuoden ero, vaikka Paavon Y-kromosomissa onkin 2 mutaatiota Kaukon yhteen
verrattuna.
Hiltusten geneettinen sukututkimus 7 / 41
Geneettinen sukututkimus - Sukuseura Hiltunen r.y. - Kotisivu: http://sukuseura.hiltsu.fi DNA projekti: http://www.familytreedna.com/public/hiltunen/
Mikäli yhteinen esi-isä on löydetty geenitestauksen lisäksi myös perinteisellä sukututkimustavalla,
näkyy tämä sukunimiprojektissamme kohdassa ”Root father verified”:
Kuva 7 - Otanta Hiltunen DNA Project-sivulta
Tällä hetkellä ainoastaan ”Niilon” eli haploryhmän N1C1 tuloksissa on saatu vahvistuksia perinteisin
menetelmin. Odotamme lisää tuloksia jotta voimme aloittaa mm. ”Iivarin”, eli I1-haploryhmän
perinteistä vahvistusta. Tämä edellyttää myös sopivan sukututkijan löytymistä ”Iivari”-haplolle.
Mitä muuta Y-DNA voi kertoa?
Y-DNA tuloksista näkee myös isälinjan maantieteellisen/etnisen taustan (Ancestrar Origins) ja mihin
kohtaa haplopuuta (eli heimopuu) sijoitut (tässä tapauksessa N1C1 : N-M178). Valitsemalla
Haplogroup Migration Map näkee miten ihmiset ovat päätyneet Afrikan Ananaslaaksosta isälinjasi
osoittamaan paikkaan.
Kuva 8 - Esi-isämme muuttoreitti
Jokaisesta haplotyypistä löytyy erikseen tarinat millaisia reittejä esi-isät ovat kulkeneet (katso alla
kohdasta ”Lisätietoa” ). Tuloksia voi analysoida myös numerotasolla FamilyTreeDNA:ssa kohdasta
Standard Y-STR Values.
Hiltusten geneettinen sukututkimus 8 / 41
Geneettinen sukututkimus - Sukuseura Hiltunen r.y. - Kotisivu: http://sukuseura.hiltsu.fi DNA projekti: http://www.familytreedna.com/public/hiltunen/
Kohdasta Standard Y-STR Values näet eri markkereiden saamat arvot (dna-toistot) ja myös tietoa eri
markkereiden mutatoitumis-nopeuksista. Nämä tiedot ovat automaattisesti sijoitettu edellä
käsiteltyyn TIP-laskimeen.
Esimerkiksi niiden Hiltusten kohdalla, jotka kuuluvat N1C1 N-M178-heimoon (puhutaan ”Niilon”
pojista, koska haploryhmä alkaa N:llä), voidaan päätellä seuraavaa:
Noin 60 % miehistä kuuluu haploryhmään N (”Niilon poikia”). Tämän klaanin esi-isät ovat kulkeneet
pitkän tien Suomeen. Lähi-idästä lähdettyään he koukkaisivat Kiinasta asti Siperian kautta Suomeen.
On myös sellaisia näkemyksiä, että tämän mutaation kantajat eivät ole Kiinaan asti itään edenneet ja
sieltä pohjoista reittiä Suomen suuntaan siirtyneet, vaan että haploryhmä on syntynyt lännempänä ja
Suomeen kulkeutuneiden ryhmän edustajien reitti on ollut eteläisempi. Perushaploryhmä syntyi
Siperiassa n. 10 000 vuotta sitten. ”Niilon poikia” voi hyvällä syyllä kutsua ”mammutinmetsästäjiksi”.
Tarkemmin suomalaismiehet kuuluvat N-haploryhmästä mutaation kautta syntyneeseen alaryhmään
ryhmään N1, sen sisällä valtaosa miehistä alaryhmään N1c1.
N1c1 haploryhmän alkuperä on eteläisessä Siperiassa arviolta n. 9.000 vuotta sitten. Noin 8.000
vuotta sitten muutama N1c1-heimolainen päätti lähteä kohti Eurooppaa (N1c1 on edelleen dominoiva
Jakuteissa, Chucheissa ja pienessä osaa Aasian kansoja). Ylitettyään Uralin, he asettuivat keski-
Volgan tienoille (kutsutaan myös Povolzhe). Myöhemmin, yksi tai kaksi heimoa lähti pitkin Baltian
rannikkoa ja asettuivat Liettuaan ja Latviaan.
Kuulumme siis osaksi ”Laatokkalaisia” haplotyyppejä (joissain myös Southern-Finns). Näille
haplotyypeille ominainen on erityisesti lokuksen 390 alleeli 24. Tämä alleeli on erityisen tyypillinen
Laatokanalueella ja Itä-Suomessa. Haplotyypin muita tavallisia alleeleja ovat lokuksen 393 alleeli 14,
lokuksen 385a alleeli 11, lokuksen 385b alleeli 13 ja lokuksen 392 alleeli 14.
Yksinkertaistaen voi ajatella, että Laatokan alueella asui keskiajalla (ennen vuotta 1500 jKr.) väestö,
joiden miehet olivat seitsemän eri esi-isän poikia (eli he edustivat seitsemää isälinjaa). Laatokan
alueen ulkopuolella (esimerkiksi Länsi-Suomessa ja idempänä Itä-Euroopassa) asui kyllä saman
haploryhmän N1c miehiä, mutta he olivat (kun asioita tarkastellaan lyhyemmällä aikavälillä) eri esi-
isien poikia ja edustivat siis eri isälinjoja (”sukuja”) kuin laatokkalaiset; heidän kyseisen lokuksensa
alleelit olivat toiset kuin mainitut 14-24-11-13-14.
Hiltusten DYS 19 alleeli on muista Savolaisista poiketen 15, joka tarkoittaa tulosuuntaa Viron
eteläpuolelta. Alleelia DYS 19 esiintyy Baltiassa ja Keski-Euroopassa.
Tästä voidaan päätellä myös että N1C1-Hiltuset tulivat Suomeen Baltian suunnalta, Viron Etelä-
puolelta. Latvia-Liettua- Puola suunnalta. Balttian haploryhmä N1c1 alkaa jaksolla 14 23 15. Ei ole
kuitenkaan selvää, onko heidän esi-isänsä olleet 14 23 15 vai paremminkin 14 24 15. Eikä ole täysin
selvää, onko N1c1 tullut Suomeen Latviasta (Viron kautta) vai Uralin ja Karjalan kautta.
Hiltusten geneettinen sukututkimus 9 / 41
Geneettinen sukututkimus - Sukuseura Hiltunen r.y. - Kotisivu: http://sukuseura.hiltsu.fi DNA projekti: http://www.familytreedna.com/public/hiltunen/
”Niilo-haplotyypin” Hiltusten geneettinen haplotyyppi on siis osittain Balttia ja osittain Suomalaista.
Tyypilliset arvot ovat:
DYS 390 : 23 (Baltti), 24 (Suomi)
DYS 459 a ja b : 9 ja 9 (Baltti), 10 ja 10 (Suomi)
DYS 464 a ja b : 14 ja 14 (Baltti), 13 ja 13 (Suomi)
YCA IIb : 20 (Baltti), 18 (Suomi)
DYS 442 : 14 (Baltti), 12 tai 13 (Suomi)
CDYa ja b: ovat yleensä pienempiä kuin 37 ja 37 (Baltit) ja suurempia kuin 36 ja 36 (Suomi).
”Niilo-haplotyypin” Hiltusten esi-isä asui Suomessa jo ainakin 3.000 - 4.000 vuotta sitten.
Meidän geeneillämme ei pitäisi olla mitään tekemistä Saksalaisten kanssa (tosin, joku meidän esi-
isistämme n. 8-9 vuosisadan tienoilla on voinut osallistua Viikinkien retkiin länsi-eurooppalaisia
vastaan).
Pohjoisen Puolan Yatviagian heimolla oli haploryhmä N1c1. Oletetaan, että vanhat Preussilaiset ovat
Suomalais-Ugrilaisten (N1c1) ja Goottien (R1b1) sekoitus höystettynä Normaaneilla (I1a).
Yatviagianit ajettiin itä-Preussiin germaanisen (teutonisen) ritarikunnan ritarien toimesta. Eli itä-
Preussista periytyvistä Saksalaisista löytyy haploa N1c1, mutta itse N1c1:llä ei ole mitään tekemistä
Saksan kansakunnan kanssa. Hiltusten jakso 14 23 15 on nimenomaan "Baltti-jakso" (löytyy siis
Liettuasta, Latviasta ja Puolan pohjois-osasta, eli Yatviagineista). Haplotyyppimme kuuluu
ehdottomasti alkuperäiseen Suomalaiseen haaraan.
Liettuan ja Latvian populaatio on arviolta tasan jakautunut N1c1 ja R1a1 haploihin. Yhden olettaman
mukaan N1c1 olisi asettunut alueelle ensin ja myöhemmin indo-eurooppalainen R1a1 olisi vallannut
osan. Tämä selittäisi ehkä indo-eurooppalaisen balttikielien (Latvian, Liettuan, Yatavian, Preussin ja
Kuronian) esiintymisen alueilla. Puolalaiset eivät ymmärrä Liettualaisia, mutta Slaavilaiset sanat ovat
yhdistyneet kieleen.
Hiltusissa on myös paljon ”Iivarin” poikia, eli haploryhmää I1 ja muutamia ”Riston poikia”, eli
haploryhmää R1.
Noin 29 % suomalaismiehistä kuuluu haploryhmään I (”Iivarin poikia”). Poika, joka tämä mutaation
sai, syntyi Balkanilla 25–30 000 vuotta sitten, kun mannerjäätikkö oli laajimmillaan. Sieltä
haploryhmä levisi vuosituhansien kuluessa länteen ja sitten pohjoiseen, kun ilmasto lämpeni ja jään
reuna pakeni. Suomalaiset kuuluvat haploryhmään I1, joka syntyi oletettavasti Pohjois-Ranskassa.
5000-6000 vuotta sitten haploryhmä oli Tanskan salmien luona ja siirtyi siitä Ruotsiin. Suomeen tätä
germaanis-skandinaavista asutusta levisi useana aaltona, jo ennen viikinkiaikaa. Suomen yleisin I-
alaryhmä on I1d3a, joka on ilmeisesti syntynyt jo Suomen kamaralla.
Yksi geneettisen sukututkimuksen tavoitteista onkin löytää mikä on Hiltusten OIKEA haploryhmä!
Onko ensimmäinen ”Hilduin” ollut N1C1- vai I1-heimolainen.
Tuloksia näet DNA-projektimme sivuilta. Tällä hetkellä ainoastaan N1C1-ryhmässä on löydetty
yhteisiä paperijälkiä.
Hiltusten geneettinen sukututkimus 10 / 41
Geneettinen sukututkimus - Sukuseura Hiltunen r.y. - Kotisivu: http://sukuseura.hiltsu.fi DNA projekti: http://www.familytreedna.com/public/hiltunen/
Tapaus Hiltunen – Possakka
Joskus käy niin, että sukunimi ei noudata patriarkaalista isälinjaa. Tällaisia tapauksia ovat
esimerkiksi naispuolisen aviottomat lapset sekä Pohjois-Suomen ja Länsi-Suomen vanha tapa
määritellä sukunimi talon mukaan.
Eräs jakautuminen Hiltusista muihin sukunimiin on tapahtunut 1600-luvun puolivälin tienoilla,
jolloin jostain syystä Elin Påsa on ollut naimisissa esi-isämme Johannes Hiltusen (s. 1631 ja k. 4.6.1721)
kanssa. Se miksi sukunimi Hiltunen ei ole seurannut isälinjaa on arvoitus.
Noin vuoden 1626 Habermanin maakirjassa on maininta samaisesta v. 1631 syntyneestä Johan
Hilduinista, jonka isä on Paavo (Påhl) Hiltunen. Påhl on ollut yksi mm. N1C1- Hiltunen sukuhaaran
yleisimmistä nimistä. Hyvin suurella todennäköisyydellä yhteinen esi-isä löytyy n. 1400-luvun alusta.
Yhden markkerin mutatoituminen kestää n. 200 sukupolvea, sukupolven ollessa laskennallisesti 25-
vuotta. Possakan ja Hiltusen yhteinen esi-isä on myös geneettisesti vahvistettavissa oleva asia:
Kuva 9 - Possakka - Hiltunen TIP laskimessa
Mitä ilmeisimmin Possakka, siis geneettisesti tässä tapauksessa Hiltunen, liittyy Örträskin Johan
Philipsson Hiltusen vaiheisiin pohjoista asuttaessa.
Sukuseuran tiedostoissa on analysoituna muitakin löytöjä. Ne henkilöt, jotka ovat liittyneet Hiltunen
DNA-projektiin saavat aina ajantasaisimmat tiedot uusista tuloksista.
Hiltusten geneettinen sukututkimus 11 / 41
Geneettinen sukututkimus - Sukuseura Hiltunen r.y. - Kotisivu: http://sukuseura.hiltsu.fi DNA projekti: http://www.familytreedna.com/public/hiltunen/
Lähisukulaisuustesti (FamilyFinder) Lähisukulaisuustestistä käytetään lyhennettä FF (FamilyFinder). Lähes kaikki testausyritykset
käyttävät tähän samaa teknologiaa. Tarkemmat tiedot siitä miten lähisukulaisuustesti tehdään,
löydät alempana kohdasta ”Perusteet”.
Lähisukulaisuustestissä perinteisen sukututkimus tulee keskittää sekalinjaan. Käytännössä tämä
tarkoittaa sitä, että sekä testattavan että kohdehenkilön (FF osuman) kohdalla kannattaa pyrkiä
tuottamaan kuusi sukupolvea käsittävä sukukaavio. Esimerkiksi minä ja vaimoni olemme
FamilyFinder-testin mukaan 3-4 serkkuja (joka mitä ilmeisimmin on hyvin ylioptimistinen arvio).
Sukulaisuutta selventääkseni olen tehnyt vähintään kuusi sukupolvea käsittävän sukupuun omista
vanhemmistani:
sekä vaimoni vanhemmista:
Hiltusten geneettinen sukututkimus 12 / 41
Geneettinen sukututkimus - Sukuseura Hiltunen r.y. - Kotisivu: http://sukuseura.hiltsu.fi DNA projekti: http://www.familytreedna.com/public/hiltunen/
Yhdessä sukupiirakassa on 63 ihmistä, eli näissä yhteensä 252 ihmistä. Tällä tavoin voi päätellä sekä
sukunimistä että paikkakunnista mitä kautta dna-yhteys (eli kromosomifraktiot) olisivat voineet
tulla. Tämä vaihe on erittäin työlästä ja loppujen lopuksi kromosomifraktiot voivat tulla useampaa
sukulinjaa pitkin, koska ennen ihmiset liikkuivat vähän ja usein avioiduttiin saman kylän ihmisten
kanssa.
Alla lähisukutesti lajiteltuna päivämääräjärjestykseen (ei sukulaisuussuhdejärjestykseen, joka on
oletus):
Kuva 10 - Family Finder näkymä
Match Date tarkoittaa päivää jolloin osuma on tietokannasta löydetty, Relationship Range tarkoittaa
laskennallista sukulaisuusuhdetta, Known Relationship on tunnettu sukulaisuus (perinteisin
sukututkimusmentelmin löydetty), Chared cM ovat yhteiset Senttimorganit ja Ancestral Surnames
ovat esivanhempien sukunimiä.
Esimerkissä näkyy viidentenä ylhäällä lapsi, jolla testatun kanssa on yli 3000 kappaletta jaettuja
senttimorganeita ja muut on arvioitu olevan 2-3 serkkuja alle 200 senttimorganilla. Mikäli testaa sekä
lapsen että itsensä voi testin perusteella päätellä mitkä geenit (SNPt) ovat tulleet isältä ja mitkä
äidiltä (kromosomiparien muodostuksessa toinen tulee isältä toinen äidiltä).
Hiltusten geneettinen sukututkimus 13 / 41
Geneettinen sukututkimus - Sukuseura Hiltunen r.y. - Kotisivu: http://sukuseura.hiltsu.fi DNA projekti: http://www.familytreedna.com/public/hiltunen/
Esimerkki lähisukulaisuustestillä löytyneestä osumasta
Tässä tapauksessa FamilyFinder näytti henkilöille sukulaisuussuhteeksi 2-3 serkku. Tarkemmin
tarkasteltuna tulos näytti seuraavalta:
Nimi Shared
cM Longest
Block
Malli Mallinen 164.30 15.34
Kromosomi Alku Loppu Centimorgan Osuvat SNPt
1 59380613 61882090 46813 800
1 160941664 162570029 41549 500
1 167284043 169006067 13881 500
1 185695696 189431595 12816 700
1 193232479 196022772 15707 500
2 11883265 20626094 28795 2484
2 29990034 31617062 15036 600
2 72074073 77509668 33725 1300
2 134556625 138242472 3.00 900
3 11537627 13011932 43497 600
3 102225259 107838105 20576 1200
5 154589273 157064519 30682 600
6 20312690 30367636 14093 5000
6 30524532 32519013 18264 3000
6 32707977 33292872 22282 1000
6 112750918 115139266 45658 500
6 126064295 130105402 30348 700
7 47762189 49713005 41396 500
8 63524869 65832026 31413 500
10 5814921 6996192 21245 600
10 16448878 18499288 12451 700
11 14181459 16194663 45689 500
11 70559577 74543755 41397 800
12 20668638 21525661 3.00 600
12 33401350 39538156 14642 800
12 85594351 94908476 43040 2200
12 118775846 123284511 41791 894
15 63740056 67617062 34790 979
17 47625736 51016835 45748 800
17 70358800 72470047 41338 576
18 63006929 64902105 35125 685
18 71860022 76116152 15.34 1459
19 19167147 34687643 18841 1400
19 43539271 47181356 46539 984
19 47604239 51489670 16224 1000
20 15519727 17317589 13971 792
20 46375897 48352524 28915 600
20 54467042 55639715 27820 500
Kuva 11 - Kromosomiselaimen näkymä
Chromosome Browserilla voi tarkastella mitkä
kromosomin pätkät ovat tulleet verrattavalta
ihmiseltä. Kuvassa sininen on isältä tulleet
kromosomit ja oranssilla on ”Malli Mallisen” kanssa
yhteneväiset kromosomit.
Hiltusten geneettinen sukututkimus 14 / 41
Geneettinen sukututkimus - Sukuseura Hiltunen r.y. - Kotisivu: http://sukuseura.hiltsu.fi DNA projekti: http://www.familytreedna.com/public/hiltunen/
Pelkkien kromosomifraktioiden tutkiminen ei antanut tarvittavaa suuntaa sukututkimukselle, mutta
sukunimilistan perusteella aloimme tutkimaan tarkemmin mistä kautta edellä mainitut
kromosomifraktiot ovat tulleet ja saimme selville, että kohdehenkilöt ovat 7. serkkuja, eivät 2-3
serkkuja.
Useammasta eri lähteestä on tullut ilmi se, että FamilyTreeDNA:n ja 23AndMe:n laskemat
sukulaisuussuhteet ovat liian optimistisia.
Edellä olleen esimerkin sukulaisuussuhde perinteisin sukututkimusmenetelmin näyttää seuraavalta:
Kuva 12 - Sukulaisuussuhdelaskuri
Yhteinen esi-isä, Joosef Abrahaminpoika Pajunen, on syntynyt 1721 ja kuollut 3.4.1793. Yhteinen esi-
äiti, Maria Heikintytär Asikainen, syntynyt 1723 ja kuollut 14.10.1769. Tästä nähdään, että koska
laskennallinen sukulaisuus perustuu IBD:hen (Identical By Descent), antaa se automaattisesti
ylioptimistisen kuvan sukulaisuudesta.
On myös sellaisia teorioita, että koska suomalaiset ovat ”sisäsiittoisia”, dna-fragmenttien
paikkansapitävyys meidän osaltamme olisi vaikeammin määriteltävissä kuin niissä kansoissa, joissa
geneettisiä esivanhempia on ollut enemmän. Tätä selittää ns. ”pullonkaulailmiö”.
// Suomalaisasutuksen leviäminen Itä- ja Pohjois-Suomeen: asuttaminen alkoi todenteolla Kustaa
Vaasan luvatessa kruunun maita idässä ja pohjoisessa kenelle tahansa joka ryhtyisi niitä asuttamaan.
Tällöin lähti ns. vanhan asutuksen alueelta yksittäisiä perheitä tai muutamia perheitä samasta
kylästä ja perusti uuden, alkuun vain muutaman talon kylän ”valtaamilleen” seuduille. Kylät
kasvoivat ja muutaman perustajajäsenen geenit joutuivat satunnaisvaihtelun (engl. random drift)
kohteiksi. //Wikipedia
Hiltusten geneettinen sukututkimus 15 / 41
Geneettinen sukututkimus - Sukuseura Hiltunen r.y. - Kotisivu: http://sukuseura.hiltsu.fi DNA projekti: http://www.familytreedna.com/public/hiltunen/
Äitilinjatesti
Äitilinjaa testaavaa testiä kutsutaan nimillä mtDNA, FullSequence ja FGS. Katso alempana kohdasta
”Perusteet” millä tavoin äitilinjatesti tehdään.
Mitokondriossa tapahtuu vähemmän mutaatioita kuin esimerkiksi autosomeissa tai Y-
krommosomissa. Tästä syystä osumia voi olla esimerkiksi HVR1 ja HVR2 mukaan tuhansia, jolloin
osumien sovittaminen sukututkimukseen on lähes mahdotonta.
Kuva 13 - Äitilinjatestin tuloksia
Minulla ei ole vielä yhtään varmistettua osumaa äitilinjatestin kautta. Tämä johtunee siitä, että
matriarkaalista sukututkimusta (äitilinjaa) tehdään vähemmän kuin patriarkaalista sukututkimusta
(isälinjaa). Tarkoitukseni on aloittaa Hiltunen DNA-projektin äitilinjatutkimus heti kuin se vain on
mahdollista. Onnistuminen edellyttää, että dna-tutkituilla ovat hyvät taustatiedot omasta
äitilinjastaan.
FMS tarkoittaa koko mitokondrion käsittävää testiä
(mtFullSequence), eli Full Mitochondrial Sequence, joka käsittää
viimeiset 16 sukupolvea äitilinjassa.
Mikäli olet teettänyt FMS:n, voit halutessasi antaa luvan siirtää
tietosi Geenipankkiin (GeneBank) tieteellistä tutkimusta varten.
Kannatta huomioida, että geenipankista tulosta voi katsoa kuka
tahansa, mutta mistään ei voi päätellä henkilöä, johon näyte
liittyy. Mikäli haluat, voit vertailla itse GenBank:ssa olevia
näytteitä itseesi. Esimerkiksi jäämies Öz:stä on otettu koko
mitokondrion käsittävä näyte, johon voit itseäsi verrata.
Esimerkin H-haploryhmä on muodostunut läntisessä tai
kaakkois-aasiassa noin 20-25 000 vuotta sitten. Joillakin
testausyrityksillä, kuten 23AndMe, on tapana listata joitakin
kuuluisuuksia, jotka ovat olleet samaa heimoa, tässä tapauksessa
H-haploryhmään on liitetty Luke the Evangelist, Marie Antoinette, Napoleon Bonaparte, Prinssi
Philip, Susan Sarandon.
Kuva 14 - Esi-äidin muuttoreitit
Hiltusten geneettinen sukututkimus 16 / 41
Geneettinen sukututkimus - Sukuseura Hiltunen r.y. - Kotisivu: http://sukuseura.hiltsu.fi DNA projekti: http://www.familytreedna.com/public/hiltunen/
Perusteet
Tässä osassa kirjoitan auki dna-tutkimuksen perusteita. Tekstiä on ymmärrettävyyden vuoksi
yksinkertaistettu. Internetistä löydät tarkempaa tietoa. Katso kohta ”Lisätietoja”. Yleiskäsityksen saat
katsomalla tämän videon (hakusana Youtubessa: Löydä esi-isäsi! Käytä dna-testausta!).
Yleistä Geenisukututkimus eli geneettinen genealogia on sukututkimuksen tekemistä genetiikan
menetelmin. Tiettyjä DNA-jaksoja vertailemalla voidaan arvioida yksilöiden sukulaisuussuhteita ja
viimeisimmän yhteisen esivanhemman elinajankohtaa. Ihmisryhmien välisten geenivertailujen
kautta voidaan selvittää kansojen välisiä sukulaisuussuhteita, alkuperää ja muuttoliikkeitä pitkien
aikojen takaa. Autosomaalisen DNA:n tutkimisella voidaan yrittää määrittää yksilön etnistä taustaa.
//Wikipedia
DNA-testillä voidaan selvittää muun muassa:
kahden yksilön keskinäinen sukulaisuus
saman sukunimen kantajien keskinäinen sukulaisuus
yksilön isä- tai äitilinjan historia
yksilön biomaantieteellinen ja etninen tausta
kansojen muuttoliikkeet ja geneettinen historia
Isälinjan (patriarkaalisessa) DNA-sukututkimuksessa tutkitaan (Y-kromosomia), äitilinjan
(matriarkaalisessa) sukututkimuksessa tutkitaan äideiltä perittyä mitokondriota ja lähisukulaisia
tutkitaan autosomeista.
Mitä DNA voi kertoa minulle?
Testattavan henkilön tuloksia verrataan tietokannassa oleviin muiden ihmisten
teettämien dna-testien valmiisiin tuloksiin, jolloin sukulaisuus voidaan todentaa.
Joillakin testaavilla yrityksillä testin lisänä tulee arvio etnisestä taustasta tai esimerkiksi
minkä verran sinussa on Neaderntalin ihmistä.
Mitä jos näytteeni ei vastaan ketään tietokannassa?
Joskus sinun tulee olla kärsivällinen. Yhä useampi henkilö ymmärtää sukuhistoriallisen
perimätiedon testauksen merkityksen ja ajan mittaan tietokanta kasvaa.
FamilyTreeDNA-yritys on testannut satoja tuhansia ihmisiä.
Pitääkö minun kaivaa esi-isäni ylös haudasta saadakseni hänen DNA:nsa?
Ei pidä. Operaatio on kallis ja erittäin byrokraattinen sekä aiheuttaa kaikenlaisia
sosiaalisia ongelmia. Koska Y-kromosomi jatkuu koko isälinjan lähes
muuntumattomana, lähellä oleva tulos toisen miespuolisen henkilön kanssa johtaa
yhteisen esi-isän löytämiseen. Sinulla tulee olla miespuolinen sukulainen samassa
suvussa tehdäksesi testin.
Hiltusten geneettinen sukututkimus 17 / 41
Geneettinen sukututkimus - Sukuseura Hiltunen r.y. - Kotisivu: http://sukuseura.hiltsu.fi DNA projekti: http://www.familytreedna.com/public/hiltunen/
Minulla on esipolvitaulu (sukupuu), kuinka määrittelen yhteisen esi-isän?
Mitä enemmän ihmiset testaavat ja saavat tuloksia sukunimiprojektissa, sitä enemmän
tietoa on saatavilla. Mutaatiot pois lukien, esi-isiltä peritty allekirjoitus (haplotyyppi)
alkaa olla paljastettu. Toivottavasti jollakin toisella projektissa on perinteinen
paperiversio sukuhistoriasta auttamaan esipolvitaulusi ratkaisua.
Mikä testi minun tulisi ottaa?
Vastaus riippuu tavoitteistasi ja rahatilanteestasi. Jos tavoitteesi on löytää lähin
sukuhistoriallinen yhteensopivuus, erityisesti tapauksessa esipolvitaulun
perintölinjassa, aloita testillä jossa on eniten markkereita. Jos taloutesi ei kestä
muutaman sadan euron testausta, valitse tällöin vähiten markkereita sisältävä testi ja
tilaa lisäanalyysejä myöhemmin (analyysit tehdään aiemmista näytteistä, joita esim.
FamilyTreeDNA säilyttää ilmaiseksi 25 vuotta ja voit hyödyntää niitä myöhemmin).
Deoksiribonukleiinihappo eli DNA
Deoksiribonukleiinihappo eli DNA on nukleiinihappo, joka sisältää kaikkien eliöiden solujen
geneettisen materiaalin. Eliön lisääntyessä geneettinen materiaali kopioituu ja välittyy jälkeläisille.
Jos yhden ihmisen solun DNA avattaisiin yhdeksi nauhaksi, tulisi pituudeksi noin kaksi
metriä. Yhden ihmisen kaikkien solujen DNA yhteensä ylettyisi Maasta Kuuhun ja
takaisin. DNA sitoo koko elävän luonnon yhteen. Ihmisen perimästä vain noin 1,5 %
on proteiineja koodaavaa DNA:ta //Wikipedia
Kuva 16 - perusparien muodostuminen
Kuva 15 - DNA Heliksi
Hiltusten geneettinen sukututkimus 18 / 41
Geneettinen sukututkimus - Sukuseura Hiltunen r.y. - Kotisivu: http://sukuseura.hiltsu.fi DNA projekti: http://www.familytreedna.com/public/hiltunen/
DNA:n koostumus
DNA koostuu kahdesta makromolekyylistä, jotka ovat sitoutuneet toisiinsa typpiemäsosien välisin
vetysidoksin. Nämä molekyylit koostuvat
kolmenlaisista yksiköistä:
1. pentoosisokeri
1.1 deoksiriboosi
2. typpiemäkset
2.1 adeniini (A)
2.2 guaniini (G)
2.3 sytosiini (C)
2.4 tymiini (T)
3. fosforihappo
Huomaa, että emäkset voivat yhdistyä
ainoastaan joko T+A (TA) tai G+C (GC).
DNA:n kopioituminen
Solun jakautuessa myös sen DNA on kopioitava.
Kopioitaessa DNA:n kaksoiskierre avautuu ja
DNA:n molemmat säikeet täydennetään täydelliseksi
kopioksi.
DNA:n kopioituminen on semikonservatiivista, sillä
syntyneiden uusien DNA-molekyylien toinen juoste on aina
peräisin alkuperäisestä DNA-molekyylistä.
Ihmisen yhden kromosomin DNA:ssa on keskimäärin 150
miljoonaa emäsparia, joita voidaan kopioida 50 emäsparia
sekunnissa. Kokonaisuudessaan kopiointi kestää vain
tunnin, kun se aloitetaan monesta kohdasta yhtäaikaisesti.
Geeni
Geeni eli perintötekijä on biologisen informaation yksikkö, joka on tallentunut DNA:n
nukleiinihappoihin. Geeni voi esimerkiksi sisältää rakennusohjeet tietylle proteiinille. Näin geenien
toiminta vaikuttaa perimmäisellä tavalla kaikkien eliöiden ulkoasuun ja ominaisuuksiin, joita myös
ympäristötekijät muokkaavat. Ihmisen DNA on järjestynyt solun tumasta löytyviksi kromosomeiksi.
Kuva 17 - DNA Helixi
Kuva 18 - DNA:n kopioituminen
Hiltusten geneettinen sukututkimus 19 / 41
Geneettinen sukututkimus - Sukuseura Hiltunen r.y. - Kotisivu: http://sukuseura.hiltsu.fi DNA projekti: http://www.familytreedna.com/public/hiltunen/
Alleelit
Alleelit ovat saman geenin vaihtoehtoisia muotoja, joilla on kromosomissa sama lokus eli paikka.
Kuinka testaajat päätyvät numeroimaan alleelit ja miksi jotkut ovat matalia ja toiset korkeita?
Markkerit numeroidaan löytäjänsä mukaan. Numeroarvo kertoo siitä miten useasti
DNA-koodi toistaa itseään kyseisessä markkerissa. Esimerkiksi, jos toistuva koodi on
CAT (Sytosiini, Adeniini, Tymiini) eli esimerkiksi CATCATCATCAT, silloin
numeroarvo on 4. Toistuva koodi voi lisääntyä tai vähentyä sen mukaan miten
mutaatio tekee koodista kopion (esim. CATCATCATCATCAT) tai poistaa kopion
(CATCATCAT). Se, miksi joissakin markkereissa on vähemmän toistoa kuin toisissa, ei
ole tätä nykyä tiedossa.
Haploryhmä
Haploryhmä on keskenään lähisukuisten DNA:n haplotyyppien joukko tai tietyn geenin tai
genominosan kehityslinja tietyn lajin sisällä. Haploryhmien taajuudet usein vaihtelevat
maantieteellisesti lajin esiintymisalueen eri osissa. Erityisesti ihmisillä eri mantereiden ja eri etnisten
ryhmien haplotyyppikoostumus vaihtelee, ja tämä vaihtelu on syntynyt ihmisen levittäytyessä
maapallolle alkukodistaan. Haplotyyppien esiintymisestä ja jakaumasta voidaan jäljittää yksilöiden
etnistä alkuperää ja populaatioiden tai kansojen historiaa. Termi haplotyyppi ja haploryhmä voi
periaatteessa viitata mihin tahansa DNA- tai kromosomialueeseen. Käytännössä haploryhmiä on
ihmisellä tutkittu lähinnä mitokondrion DNA:sta ja Y-kromosomista, jotka molemmat periytyvät
vain toiselta vanhemmalta jälkeläisille haploidina, niin ettei niissä tapahdu rekombinaatiota. Siksi
niiden polveutumishistoria on varsin helppo määrittää. //Wikipedia
Haploryhmä voidaan ajatella myös eräänlaisena ”heimona”.
SNP
Yhden nukleotidin polymorfismi, yhden emäksen monimuotoisuus, SNP eli snippi (engl. single
nucleotide polymorphism, SNP) on populaatiossa esiintyvä pistemutaation aiheuttama ero DNA-
ketjussa, geneettinen polymorfismi joka perustuu yksittäisen emäsparin vaihdokseen. // Wikipedia
(Kuva David Hall).
Kuva 19 - SNP DNA helixissä
Hiltusten geneettinen sukututkimus 20 / 41
Geneettinen sukututkimus - Sukuseura Hiltunen r.y. - Kotisivu: http://sukuseura.hiltsu.fi DNA projekti: http://www.familytreedna.com/public/hiltunen/
STR
Mikrosatelliitti eli SSR- tai STR-markkeri (simple sequence repeat, short tandem repeat) on DNA-
alue (lokus), joka koostuu muutaman emäsparin aiheen toistoista. Tyypillinen dinukleotiditoistoista
koostuva mikrosatelliitti on esimerkiksi
CACACACACACACA eli (CA)7. Genomissa esiintyessään
mikrosatelliittien pituus, so. toistojen lukumäärä, vaihtelee
yksilöiden välillä ja niitä voidaan käyttää tehokkaina
merkkiominaisuuksina populaatiogeneettisissä
tutkimuksissa, rikostutkinnassa, isyystestauksessa ja
geenikartoituksessa. Mikrosatelliittien runsaan
vaihtelevuuden takia ne ovat erittäin tehokkaita yksilöiden
erottelussa "geneettisinä sormenjälkinä" (genetic
fingerprints): jo muutamalla merkkigeenillä voidaan
luotettavasti tunnistaa yksilöitä ja varmistaa
sukulaisuussuhteita. Mikrosatelliittimarkkerit jaotellaan
toistojakson pituuden perusteella, mono- di- tri- ja
tetranukleotidimarkkereihin, joissa toistojakson pituus on
joko yksi, kaksi, kolme tai neljä emästä.
Mikrosatelliittilokuksen eri alleelit puolestaan eroavat
toisistaan perättäisten toistojaksojen kappalemäärän
perusteella //Wikipedia. Kuva Foter, free license.
Senttimorganit (cM)
Senttimorgani (Centimorgans) on yksikkö, jolla mitataan geneettistä yhteyttä. Se määritellään
kromosomien positioiden etäisyytenä (kutsutan myös loci tai markkeri). Yksi senttimorgani on 1/100
Morgania. 1 cM vastaa karkeasti ottaen 1 miljoonaa emäsparia DNA:ta ja yhden prosentin
rekombinaatiofraktiota. Rekombinaatiofraktion ja karttaetäisyyden tarkka suhde määritellään
karttafunktioiden avulla.
Senttimorganeita käytetään erityisesti autosomitesteissä, joilla etsitään lähisukulaisuutta
vertailemalla kaikista 46 kromosomista otettuja SNP:tä.
Esimerkki kromosomien periytyvyydestä (kuva dnainheritance.com):
Kuva 21 - Ihmisen 23 kromosomia ja periytymimalli
Kuva 20 - STR:t ja Geenit
Hiltusten geneettinen sukututkimus 21 / 41
Geneettinen sukututkimus - Sukuseura Hiltunen r.y. - Kotisivu: http://sukuseura.hiltsu.fi DNA projekti: http://www.familytreedna.com/public/hiltunen/
Longest Block
Pisin yhteinen DNA-segmentti, joka ilmaistaan Senttimorganeina.
IBD
IBD tulee sanoista Identical By Descent (laskevasti identtiset). Tämä tarkoittaa sitä, että DNA-
osumat tuleva esivanhemmalta. IBD voi viitata yhteen mutaatioon tai DNA-segmenttiin. Mikäli
mutaatio tai DNA-segmentti on sama useammalla ihmisellä, tulee se yhteiseltä esivanhemmalta.
FamilyFinderin sukulaisuussuhteen ennuste vaatii minimimäärän yhteneväisiä tuloksia
määrittämään segmentin olevan IBD. Tästä syystä lähisukulaisuusarviot voivat olla liian optimistisia.
IBS
IBS tulee sanoista Identical By State (identtiset olomuodot), tarkoittaen sitä, että DNA on
yhteneväinen yhteensattuman vuoksi, ei sukulaisuuden vuoksi.
Markkerit
Markkeri on joko geeni tai dna-sekvenssi (jakso) tietyssä kromosomin positiossa, jolla voidaan
eritellä henkilöt tai esimerkiksi eliölajit. Markkeri voidaan esittää muutoksena (esimerkiksi
mutaation seurauksena). Geneettinen markkeri voi olla lyhyt dna-sekvenssi, kuten SNP tai pitkä
dna-sekvenssi, kuten mikrosateliitti eli SSR.
Lähettämäsi sylkinäytteen sisältämistä epiteelisoluista eristetään genominen DNA ja osia siitä
sekvensoidaan PCR-menetelmää hyväksikäyttämällä (polymeraasientsyymin kopiomenetelmä).
Genomista etsitään tunnettuja typpiemästen (A,T,G,C) toistojaksoja: esimerkiksi markkeri ”GATA
H4” on [TAGA]nATGGATAGATTA [GATG]p AA [TAGA]q jossa voi esimerkiksi olla toistuvaa koodia
”GAGACCTAAGCAGAGATGTTGGTTTTC” 13 kertaa. Tässä tapauksessa markkeri GATA H4 saisi
arvon 13.
Mikä merkitystä on geneettisesti hitaasti siirtyvien ja nopeasti siirtyvien markkereiden välillä?
Erot hitaasti ja nopeasti siirtyvien markkereiden välillä tarkoittaa sitä miten usein
mutaatio tapahtuu. Koska nopeasti siirtyvät markkerit ovat todennäköisimpiä
mutaatioille, voimme odottaa mutaation tapahtuneen lähiaikoina. Hitaasti siirtyvät
markkerit mutatoituvat epätodennäköisimmin, eli jos markkeri mutatoituu, näkyy
tulokset useamman sukupolven välillä. Toki mikä tahansa mutaatio voi tapahtua
milloin tahansa, mutta todennäköisyys on hitaasti siirtyvillä markkereilla pienempi.
Jos henkilön A ja B välillä on mutaatio nopeasti siirtyvissä markkereissa ja henkiöiden
C ja D välillä mutaatio on hitaasti siirtyvissä markkereissa, tuolloin meidän
ennusteemme siitä milloin yhteinen esi-isä on elänyt on nuorin A:lle ja B:lle kuin C:lle
ja D:lle.
Olen lukenut että isän ja pojan markkerit voivat poiketa 12-markkerin testissä. Onko tämä jokin
tietty markkeri?
Mutaatiot voivat tapahtua satunnaisesti ja missä tahansa markkerissa, tosin jotkin
markkerit mutatoituvat todennäköisemmin kuin toiset (hitaat vs. nopeat). Tuloksissa
ne markkerit, jotka on määritetty nopeasti mutatoituvaksi, on merkitty punaisella.
Normaalisti mutaatio tapahtuu laskennallisesti kerran kahdessasadassa sukupolvessa.
Nopeat mutaatiot tapahtuvat n. kerran sadassa sukupolvessa.
Hiltusten geneettinen sukututkimus 22 / 41
Geneettinen sukututkimus - Sukuseura Hiltunen r.y. - Kotisivu: http://sukuseura.hiltsu.fi DNA projekti: http://www.familytreedna.com/public/hiltunen/
CRS, Coding Region, HVR1, HVR2 ja HVS
CRS tarkoittaa vuonna 1981 tehtyä Cambride Reference Seqeuceneä, eli referenssinäytettä, johon
muita verrataan. Poikkeamat ilmoitetaan tähän näytteeseen verrattuna. rCRS tarkoittaa uudempaa
vuonna 1999 julkaistua CRS versiota. Koko mtDNA genomi löytyy Geenipankista nimellä
NC_012920.1 tai tästä linkistä http://www.ncbi.nlm.nih.gov/nuccore/NC_012920
Monilla eri työkaluilla voi verrata omaa mitokondriota CRS:ää. Se ei kuitenkaan ole kovin
mielekästä, koska pelkkien dna-sekvenssien näkeminen ei kerro mitä tehtävää geeni esimerkiksi
tekee, kuten alla olevasta esimerkistä näkee:
Mol tarkoittaa molekyyliä, J01415.2 on vanha CRS-referenssinäyte.
Alignment: Local DNA homologies.
Parameters: Both strands. Method: FastScan - Max Score
Mol 1 J01415.2 (1 to 16569) Mol 2 Jari Hiltunen mtDNA (1 to 16571)
Number of sequences to align: 2
Settings: Similarity significance value cutoff: >= 60%
Homology Block: Percent Matches 99 Score 16539 Length 16569
Mol 1 1 to 16569, Mol 2 1 to 16571
J01415.2 1 gatcacaggtctatcaccctattaaccactcacgggagctctccatgcatttggtatttt
Jari Hiltunen mt 1 gatcacaggtctatcaccctattaaccactcacgggagctctccatgcatttggtatttt
J01415.2 61 cgtctggggggtatgcacgcgatagcattgcgagacgctggagccggagcaccctatgtc
Jari Hiltunen mt 61 cgtctggggggtatgcacgcgatagcattgcgagacgctggagccggagcaccctatgtc
J01415.2 121 gcagtatctgtctttgattcctgcctcatcctattatttatcgcacctacgttcaatatt
Jari Hiltunen mt 121 gcagtatctgtctttgattcctgcctcatcctattatttatcgcacctacgttcaatatt
J01415.2 181 acaggcgaacatacttactaaagtgtgttaattaattaatgcttgtaggacataataata
Jari Hiltunen mt 181 acaggcgaacatacttactaaagtgtgttaattaattaatgcttgtaggacataataata
J01415.2 241 acaattgaatgtctgcacagccactttccacacagacatcataacaaaaaatttccacca
Jari Hiltunen mt 241 acaattgaatgtctgcacagccgctttccacacagacatcataacaaaaaatttccacca
J01415.2 301 aa-ccccccct-cccccgcttctggccacagcacttaaacacatctctgccaaaccccaa
Jari Hiltunen mt 301 aacccccccctccccccgcttctggccacagcacttaaacacatctctgccaaaccccaa
J01415.2 359 aaacaaagaaccctaacaccagcctaaccagatttcaaattttatcttttggcggtatgc
Jari Hiltunen mt 361 aaacaaagaaccctaacaccagcctaaccagatttcaaattttatcttttggcggtatgc
Mitokondriossa on kaksi aluetta, kontrollialue ja koodaava alue. Kontrollialuetta kutsutaan HVR:ksi,
eli Hypervariable (Control) Region. Hypervariable tarkoittaa nopeasti muuttuvaa. Kontrollialue
jaetaan yleensä kahdeksi eri alueeksi, HVR-1 ja HVR-2. HVR1 alkaa kohdasta 16001 loppuen 16569.
HVR2 alkaa 00001 päättyen 00574. Nämä alueet eivät sisällä mitään muuta tietoa kuin sukulinjaan
liittyvää tietoa, joiden perusteella määritellään haploryhmä, eli heimo. HVR1 ja HVR2 yhdessä
muodostavat HVS:n eli Hyper Variable Segmentin.
Koodaava alue, eli Coding Region (CR) on alue, joka sisältää mitokondriossa olevia geenejä. Koska se
sisältää geenejä, sen oletetaan olevan hitaammin mutatoituva kuin kuin kontrollialue. Koodaavaa
aluetta käytetään haploryhmien muodostukseen. Koodaava alue alkaa kohdasta 00575 loppuen
16000.
Hiltusten geneettinen sukututkimus 23 / 41
Geneettinen sukututkimus - Sukuseura Hiltunen r.y. - Kotisivu: http://sukuseura.hiltsu.fi DNA projekti: http://www.familytreedna.com/public/hiltunen/
Mutaatiot
Mutaatio on muutos organismin geneettisen materiaalin
DNA:n (nukleotidi)järjestyksessä.
DNA-vaurioita syntyy jatkuvasti, tuhansia päivässä, mutta
koska solun DNA-korjausmekanismit ovat varsin
tehokkaat, vain murto-osa muutoksista jää pysyviksi.
Mutaatioita pidetään evoluution eteenpäin vievänä
voimana, jossa luonnonvalinta poistaa vähemmän
suotuisat (tai vahingolliset) mutaatiot geneettisestä
varastosta, kun taas suotuisammat (tai hyödylliset)
kumuloituvat.
Onko tiettyjen markkereiden mutatoitumisella jotain
merkitystä?
Toiset markkerit ovat todennäköisempiä mutaatioille kuin toiset ja se mikä markkeri
mutatoituu voi vaikuttaa laskelmiin siitä kuinka lähisukulaisia testattavat yksilöt ovat.
Yleisesti ottaen mutaatio tapahtuu kerran kahdessasadassa (200) sukupolvessa
laskennallisen sukupolven ollessa 25-vuotta.
Kuinka monta virhettä voidaan olettaa olevan veljesten välillä ja ensimmäisten serkkujen välillä
isälinjassa? 12 markkerissa? 37 markkerissa?
Voit olettaa veljesten ja ensimmäisten serkkujen välillä olevan täysin samat 37
markkeria, mutta on mahdollista että mutaatio on tapahtunut juuri kyseisessä
sukupolvessa jolloin pieniä eroja voi löytyä
Kuinka DNA-laboratorio voi kertoa missä markkeri 391 alkaa näytteessä jotta he voivat laskea
toistuvuuden ja mihin markkeri loppuu? Onko olemassa jokin osoitin joka kertoo että markkeri on
DYS391 eikä joku muu?
Jokainen markkeri sijaitsee tietyssä kohtaa Y-DNA:ta. Kun markkeri on löydetty ja
työstetty, tutkija toimittaa myös indikaattorin joka pystyy paikallistamaan markkerin
alun. Laborantti voi tällöin laskea koodin toistumisen alusta lähtien.
Kuva 22 - Mutaation syntyminen
Hiltusten geneettinen sukututkimus 24 / 41
Geneettinen sukututkimus - Sukuseura Hiltunen r.y. - Kotisivu: http://sukuseura.hiltsu.fi DNA projekti: http://www.familytreedna.com/public/hiltunen/
Sekvensointi
Sekvensointi on menetelmä nukleiinihapon nukleotidijärjestyksen ja mahdollisesti edelleen
polypeptidin aminohappojärjestyksen selvittämiseksi. Nukeotidisekvenssejä vertaamalla voidaan
myös arvioida geenien evolutiivista sukulaisuutta, tunnistaa sekvensoitu DNA-jakso tai verrata eri
yksilöiden tai organismien genomien ominaisuuksia.
Tuloksena sekvensoinnista saadaan tulosliuska, josta nähdään muun muassa koneen laskema
emäsjärjestys sekä nukleotidien antamat fluoresenssipiikit. Sininen väri on C (Sytosiini), vihreä A
(Adeiini), keltainen G (Guaniini) ja punainen T (Tymiini).
Kuva 23 - Sekvensointitulos
Kromosomit ja autosomit
Ihmisen somaattisissa soluissa kromosomeja on yhteensä 46. Toinen vastinkromosomeista on aina
peritty äidiltä ja toinen isältä. Sukusoluissa on aina haploidinen kromosomisto , joka ihmisellä on 23.
Ihmisellä kromosomit 1–22 ovat autosomeja, eli niillä ei ole vaikutusta sukupuolen määräytymiseen.
Sukupuolen määräävät X- ja Y-sukupuolikromosomit. Naisen sukupuolikromosomipari on XX ja
miehen XY.
X-kromosomia ei voi hyödyntää sukututkimuksessa Y-kromosomin tapaan, koska sen periytyminen
ei ole suoraviivaista. X-kromosomia hyödynnetään muutamien X-kromosomissa olevien
perinnöllisten tautien seurannassa. Y-kromosomitutkimus voidaan suorittaa vain miehiltä,
mitokondrio- ja autosomitutkimus sekä miehiltä että naisilta.
Onko mahdollista määrittää minkä X-kromosomin sain isältäni?
Ei ilman suurta määrää lisäinformaatiota. Kun DNA:si on analysoitu, saat kaksi tulosta
(alleelit) jokaisesta markkerista, mutta on mahdotonta kertoa mikä alleeli tuli isältäsi.
Jos voit analysoida isäsi DNA:n, saat vastauksen välittömästi. Jos et voi analysoida isäsi
DNA:ta, mutta sinulla on paljon siskoja, voit mahdollisesti päätellä mikä alleeli tuli
isältäsi. Kaikilla siskoillasi tulee olla sama alleeli isältäsi, mutta äitisi voi siirtää yhden
hänen kahdesta alleelistaan, eli tuloksena on satunnainen efekti: voit saada tai olla
saamatta vastaavuutta siskoihisi äitilinjan kautta.
Hiltusten geneettinen sukututkimus 25 / 41
Geneettinen sukututkimus - Sukuseura Hiltunen r.y. - Kotisivu: http://sukuseura.hiltsu.fi DNA projekti: http://www.familytreedna.com/public/hiltunen/
Ilmaisia työkaluja - Promethease
Mikäli sinua kiinnostaa tarkastella millaisia sairausriskejä, lääkeherkkyyksiä tai periytyviä sairauksia
sinulla saattaa olla, ilman 23AndMe-tilausta, voit teettää FamilyTreeDNA:lla FamilyFinder-testin ja
ladata tulokset tiedostoksi omalle tietokoneellesi.
Lataus tapahtuu kohdasta FamilyFinder – Download Raw Data.
Kuva 24 - Raakadatan latausnappula
Tiedosto siirretään omalta koneelta www.snpedia.com kautta löytyvään ilmaiseen sovellukseen tai
vaihtoehtoisesti voidaan käyttää nopeampaa www-sovellusta, joka maksaa 5 dollaria per raportti
osoitteessa https://promethease.com/ondemand ja täältä valitaan Upload from your computer. Saat
vastauksena raporttitiedoston, jossa on sekä graafinen käyttöliittymä että tekstipohjainen.
Kuva 25 - Promethease raportti
Raportista voi porautua syvemmälle tietoihin ja perusteisiin, miten mikäkin riski on laskettu.
Joitakin eroavaisuuksia 23AndMe-tuloksiin on olemassa enkä ole tähän hetkeen pystynyt
selvittämään mistä erot voisivat johtua (molemmat referoivat samoja tutkimuksia). Tarkastelemalla
useampaa suvun jäsenen testitulosta voi päätellä millaiset sairaudet tai ominaisuudet periytyvät.
Hiltusten geneettinen sukututkimus 26 / 41
Geneettinen sukututkimus - Sukuseura Hiltunen r.y. - Kotisivu: http://sukuseura.hiltsu.fi DNA projekti: http://www.familytreedna.com/public/hiltunen/
Lisää ilmaisia työkaluja löytyy mm. Geenipankista, esimerkiksi GEO2R tai BLAST.
Mikäli olet teettänyt äitilinjasta mtFullDNA (FGS) testin, voit ladata ns. FASTA-tiedoston ja siirtää
sen esimerkiksi BLAST-tykaluun ja analysoida, millaisia proteiineja mitokondriossasi olevat geenit
koodaavat. Lisäksi mitokondriosta voidaan eri työkaluilla analysoida tiedettyjä ilmiöitä. Tässä näet
esimerkiksi erään ihmisen mitokondrion sekvenssin.
Suvun historian tarkastelu antaa hyvin osviittaa siihen, millaisia tautiperimiä suvussasi saattaa olla.
Vaikka dna-tutkimus paljastaisi riskin johonkin sairauteen, sairauden aktivoituminen voi edellyttää
sellaisia elintapoja, jotka edesauttavat sairauden kehitystä (epigenetiikka huomioiden). Esimeriksi
dna-testi voi osoittaa riskin sairastua Alzaimeriin suureksi, mutta mikäli suvussa ei ole ollut
Alzaimeria, kannattaa tällöin paneutua siihen miten esivanhemmat ovat eläneet, mitä he ovat
syöneet ja millainen elämäntyyli heillä on ollut (ruoka ja psykosomaattiset lähtökohdat).
Vaikka DNA koodaakin RNA:ta, joka koodaa aminohappoja jotka taasen muodostavat proteiineja,
dna sinänsä on vain geenin ilmentymä. Se, miten geenit aktivoituvat tai sammuvat tai jopa liikkuvat,
käy ilmi mm. seuraavista kahdesta Robert Sapolskyn luennosta: molekyyligenetiikka 1 ja
molekyyligenetiikka 2.
Johan Habermanin maantarkastusluettelo
Usein vanhimmissa dokumenteissa viitataan Habermanin tarkastusluetteloon. Suunnilleen vuonna
1626 vouti Johan Henrichson Haberman ryhtyi laatimaan ajantasaista laitosta Savon
maantarkastusluettelosta. Pohja-aineistona hänellä oli käytössään 1560-luvun alussa laadittu
maantarkastusluettelo, joka on myöhemmin hävinnyt. Käsikirjoitus on säilynyt vain Pien-Savon
kihlakunnasta eli Savon linnaläänin pohjois- ja itäsyrjältä. Samanlaisen luettelon Haberman on
nähtävästi laatinut Suur-Savostakin (Mikkelin seudulta), mutta se on hävinnyt. Pien-Savon
luettelosta on kadoksissa sivuja Säämingin ja Rantasalmen hallintopitäjän osalta.
Johan Habermanin maantarkastusluettelossa paikannustietoina on käytetty kylännimiä, mikä on
hyvin poikkeuksellista. Samaten erikoista on se, että kaskista on mainittu tuotto (= viljasadon määrä)
sekä paikan puusto ja kasken kiertoaika. Niityistä on mainittu korjattava heinämäärä. Nämä
uudenlaiset merkinnät osoittavat, että Haberman on kerännyt maantarkastusluetteloon uutta
aineistoa.
Habermanin maakirjan alue käsittää Tavinsalmen, Iisalmen, Rantasalmen ja Säämingin
hallintopitäjät (kahdessa viimeksi mainitussa on aukkoja). Erityisen arvokkaita ovat Pohjois-Savoa
koskevat merkinnät, sillä alue on asutettu juuri vähän ennen maantarkastusluettelon laatimista 1500-
luvun lopulla.
Verkkojulkaisu löytyy osoitteesta http://scripta.kotus.fi/www/verkkojulkaisut/julk2/
Hiltusten geneettinen sukututkimus 27 / 41
Geneettinen sukututkimus - Sukuseura Hiltunen r.y. - Kotisivu: http://sukuseura.hiltsu.fi DNA projekti: http://www.familytreedna.com/public/hiltunen/
Isälinja - Y-kromosomi (Y-STR, patriarkaalinen sukututkimus)
Y-kromosomi siirtyy isältä pojalle lähes muuttumattomana. Y-kromosomi ei siirry koskaan tytölle.
Y-STR-markkereissa tapahtuvia mutaatioita tapahtuu satunnaisesti, keskimäärin kerran
kahdessasadassa sukupolvessa, sukupolven ollessa n. 25 vuotta.
”DNA-Aatami” on syntynyt n. 200 000
vuotta sitten Afrikan ananaslaaksossa,
josta lähtien voimme tarkastella
heimojemme kulkureittejä maapallolla.
Ensimmäiset 12-markkeria ovat lähinnä ”varhaisten sukujuurien” merkkejä, joka voi tuottaa
positiivisen tuloksen useiden sukunimien välillä. Tällaiset löydökset yleensä kertovat siitä että
esivanhempasi ovat periytyneet yhteisestä kantaisästä ennen sukunimien käyttöönottoa.
Suosittelemme isälinjassa vähintään 67-markkerin testiä.
Miksi on niin tärkeää testata vähintään kolme ihmistä kullakin linjalla?
Tämä siksi että voimme muodostaa esi-isiltä perityn haplotyypin ja voimme pois sulkea
isälinjaan liittymättömät tapahtumat (NPE). Tämä on erityisen tärkeää esimerkiksi
silloin kun testaajat vaativat tietää periytyvätkö he kuuluisasta henkilöstä.
Mitä tulisi tehdä sen jälkeen kun minut on testattu … miten voin käyttää tietoa hyväkseni
paikallistaakseni paperilla olevia sukutietoja? Mitä muita testejä voidaan tehdä asian
helpottamiseksi? Pitääkö minun testata toinen sukuhaara … miten se auttaa?
Jos sinulla ei ole tulosta joka osoittaa sukulaisuutta, tuolloin sinun tulee odottaa uusia
tuloksia. Jos sinulla on tulos, ota yhteys kyseiseen henkilöön jolla voi mahdollisesti olla
paremmat paperilla olevat tiedot sukuhistoriasta. Testaa useilla markkereilla
parantaaksesi testituloksen vastaavuutta. Toisen sukuhaaran testaaminen voi olla
hyödyllistä mutaatioiden löytämiseksi.
Kuva 28 - Isälinjan periytyminen
Kuva 27 - X ja Y kromosomi mikroskoopissa
Kuva 26 - Isän antama Y kromosomi
Hiltusten geneettinen sukututkimus 28 / 41
Geneettinen sukututkimus - Sukuseura Hiltunen r.y. - Kotisivu: http://sukuseura.hiltsu.fi DNA projekti: http://www.familytreedna.com/public/hiltunen/
Mitä tarkoittaa jos saan tulokseksi esimerkiksi "Genetic distance -2"?
Arvo tarkoittaa sitä, että joko yksi DYS-arvo poikkeaa vertailtavasti kahdella (eli
toistoja kaksi vähemmän) tai sitä että kaksi eri DYS-arvo poikkeaa yhdellä. Näet
ajantasaiset tiedot sukunimiprojektimme sivuilta .
Isäni Y-DNA haploryhmä on R1b. Hänen tyttärenään, tarkoittaako tämä sitä että minunkin
haploryhmä on R1b?
Ei. Koska olet nainen, isäsi ei antanut sinulle hänen Y-kromosomiansa (muutoin olisi
mies, koska ”Y” tarkoittaa miespuolista). Isäsi ei myöskään antanut hänen mtDNA:sa
sinulle koska saat mtDNA:si äidiltäsi. Miesten ja naisten haploryhmät poikkeavat
toisistaan.
Mitä tarkoittaa ”+” tai ”-” merkinnän P40 jälkeen? Esimerkkinä olen nähnyt P40- ja P40+ merkintöjä.
Merkintä ”+” tarkoitta sitä että testituloksesi on positiivinen kyseiselle SNP (Single
Nucleotide Polymorphism) mutaatiolle ja ”-” tarkoittaa sitä että tulos on negatiivinen
kyseiselle markkerille. P40 on markkerin nimi.
Tarkoittaako P40- sitä ettei P40 markkeria löytynyt ollenkaan vai tarkoittaako se sitä että P40
esiintyi mutta siinä ei ollut kaavan/kuvion toistoja?
Markkeri P40 on yksittäinen nukleotidi Y-kromosomissa joka esiintyy kahdessa tilassa
… alkuperäinen tila (esimerkiksi C) ja mutatoitunut tila (esimerkiksi T). Sillä ei ole
kooditoistoa. Se on yksittäinen nukleotidinen monimuotoisuus, eli SNP (lausutaan
”snip”). Jos testattu mies osoittautuu positiiviseksi alkuperäiselle C-arvolle SNP:ssä, hän
on tuolloin P40-. Jos hänellä on mutatoitunut arvo T SNP:ssä, hän on tuolloin P40+.
Äitilinja - Mitokondrio (mtDNA, matriarkaalinen sukututkimus)
Mitokondrio on soluelin, jossa solun soluhengitys tapahtuu.
Mitokondrion DNA on ihmisellä 16 569 emäksen mittainen
rengasmainen DNA-molekyyli. Lapsi saa hedelmöityksessä
mitokondrion vain äidiltä.
Mitokondrioiden määrä solussa vaihtelee solun energiatarpeesta
riippuen. Runsaasti energiaa kuluttavissa soluissa, kuten lihaksissa,
mitokondrioita on runsaasti. Mitokondriossa on omaa DNA:ta (mtDNA).
Mitokondriot periytyvät aina äidiltä, ja niitä voidaankin käyttää apuna
yksilöntunnistuksessa. Punasoluissa ei ole mitokondrioita. //Wikipedia
Äitilinjan kantaäitinä pidetään noin 200 000 vuotta sitten Afrikassa elänyttä naista, jota kutsutaan
”Mitokondrio-Eevaksi”.
Kuva 29 - yksi kahdesta mitokondriosta
Hiltusten geneettinen sukututkimus 29 / 41
Geneettinen sukututkimus - Sukuseura Hiltunen r.y. - Kotisivu: http://sukuseura.hiltsu.fi DNA projekti: http://www.familytreedna.com/public/hiltunen/
Liittyen mtDNA-testini tuloksiin, sain tuolokseeni mutaation CRS16519C? Olenko oikeassa
olettaessani että T numeron edessä on CRS (Cambridge Reference Sequence) näyte?
Kyllä, CRS käyttää T:tä tällä kohtaa. Mutaatio 16519 on todella yleinen muutamissa
haploryhmissä, eli se on ”hotspot” – kohta joka on mutatoitunut itsenäisesti muutamia
kertoja. Tätä kutsutaan rinnakkaiseksi mutaatioksi.
Ovatko CRS-jakson numerot 10,343 ja 12,564 vanhempia kuin markkeri numerolla 16,999?
Ei, ne eivät ole vanhempia eikä nuorempia. Numerot viittaavaat mtDNA:n jaksoon, eli
toisin sanoen, numerot kertovat tarkasti missä mtDNA:n nukleotidissä mutaatio
sijaitsee. mtDNA sisältää 16,569 paria (tai nukleotidiä, tai yksinkertaisemmin DNA-
koodimerkkiä), eli nukleotidit ovat numeroita 1:stä 16569:n.
Lähisukulaisuustesti – Autosomit (FamilyFinder)
Lähisukulaisuustestissä tulokset arvioidaan päättelemällä jaettuja kromosominpätkiä (Shared cM,
centimorgans) sekä miten pitkiä kromosomipätkät ovat. Tarkastelussa on mukana kaikki testatut
SNPt ja kromosomit, ei pelkästään sukupuolen määrittävät X tai Y kromosomit.
Kun kahdella testatulla on samanlaiset kromosomipätkät, päätellään, ovatko pätkät alentuvasti
yhtäläiset (IBD, Identical By Descent). Mikäli ne ovat, lasketaan sukulaisuussuhde perustuen
jaettujen dna-segmenttien määrän ja koon perusteella.
Kuva 30 - Kromosomiselaimessa neljän eri ihmisen kromosomifraktiot
Hiltusten geneettinen sukututkimus 30 / 41
Geneettinen sukututkimus - Sukuseura Hiltunen r.y. - Kotisivu: http://sukuseura.hiltsu.fi DNA projekti: http://www.familytreedna.com/public/hiltunen/
DNA-tutkimuksen tilaaminen
Nykyisin on useita eri tarjoajia geenitestaukselle. Suosittelemme FamilyTreeDNA:n käyttämistä,
koska heillä on suurimmat tietokannat ennestään testatuista ihmisistä. Mikälli sukututkimuksen
sijaan perinnölliset sairaudet tai sairausalttiudet kiinnostavat, suosittelemme 23AndMe.com
palveluita. Huomaa, että autosomitestit tehdään lähes samanlaisella laitteistolla jokaisessa
testausyrityksessä ja niiden tulokset voidaan siirtää pienellä kustannukselle ainakin 23AndMe:stä
FamilyTreeDNA:lle (FamilyFinder).
On olemassa myös ilmaisia tietokantoja, joihin voi halutessaan ladata tuloksensa. Tällaiset
tietokannat pyrkivät kokoamaan tuloksia useammista palveluyrityksistä. Ongelmana on kuitenkin
tietoturva ja palvelun pitkäikäisyys, koska ne toimivat useimmiten vapaaehtoisten lahjoittajien
toimesta.
Hiltunen DNA-projektin kautta saat alennusta tilaamistasi DNA-testeistä. Alempana ohjeet
tilauksen tekemiseen.
Tilaaminen FamilyTreeDNA:lta
FamilyTreeDNA on eniten geneettiseen sukututkimukseen käytetty palvelu ja sisältää tällä hetkellä
(lokakuu 2013) 654 254 tallennetta tietokannassaan:
7,726 Sukunimiprojektia 297,888 ainutlaatuista sukunimeä 487,072 Y-DNA tallennetta (isälinja) 179,909 Y-DNA 25-markkerin tallennetta (isälinja) 159,497 Y-DNA 37-markkerin tallennetta (isälinja) 75,534 Y-DNA 67-markkerin tallennetta (isälinja) 167,182 mtDNA tallennetta (äitilinja) 30,264 FGS tallennetta (Full Sequence äitilinja)
Johtuen FamilyTreeDNA:n tietokannan suuruudesta, suosittelemme käyttämään FamilyTreeDNA:ta.
Päätä, oletko kiinnostunut isä- vai äitilinjasta vai lähisukulaisista sekä siitä, paljonko olet
valmis maksamaan tutkimuksesta. Halvin tutkimus maksaa alle 100 euroa ja kallein lähes tuhat
euroa. Yksi dollari on tällä hetkellä noin 0,7 euroa.
Tarjouksia on Hiltunen-sukunimiprojektimme sivuilla ja kannattaa katsoa myös SuomiDNA-
projektin hinnat, sillä ne voivat olla edullisemmat kuin omamme (voit liittyä useampaan projektiin
samalla hinnalla). Maksu tapahtuu luottokortilla ennen näytteenottokitin postittamista. Tuloksia
varten tarvitset sähköpostiosoitteen. Lähetä sylkinäytteesi ykkösluokan kirjeenä (hinta n. 0,85 euroa)
Yhdysvaltoihin FamilyTreeDNA:lle.
Helpointa tilauksen aloittaminen on mennä http://sukuseura.hiltsu.fi sivustolle ja sieltä valinta
”Osta testi tästä”. Linkki tilauslomakkeeseen http://www.familytreedna.com/group-
join.aspx?&group=Hiltunen&vGroup=hiltunen
Hiltusten geneettinen sukututkimus 31 / 41
Geneettinen sukututkimus - Sukuseura Hiltunen r.y. - Kotisivu: http://sukuseura.hiltsu.fi DNA projekti: http://www.familytreedna.com/public/hiltunen/
Testien hinnat muuttuvat tarjousten mukaan. Suosittelemme isälinjaa tutkittaessa Y-DNA67-testiä ja
äitilinjaa tutkittaessa mtFullSequence (FGS). Sivustolla on myös tarjouksia yhdistetyistä testeistä.
Painamalla Order Now saat valinnan sukupuolestasi ja valinnan siitä mitä olet tilaamassa.
Painamalla Next pääset sivulle, jossa kysytään tiedot testattavasta henkilöstä sekä maksajan tiedot.
Voit tilata testin esimerkiksi lahjaksi. Sinulla tulee olla sekä sähköpostiosoite että luottokortti
tilausta tehdessäsi!
Tehtyäsi tilauksen saat vahvistusviestin sähköpostiisi, jossa on käyttäjätunnuksesi ja salasanasi.
Esimerkiksi ” Thank you for ordering the Family Finder, International Shipping tests. Your kit
number is 123456 and your password is 654321”. SÄILYTÄ TÄMÄ VIESTI!
Tilauksen jälkeen kuluu noin 2-3 viikkoa ja saat näytteenottokitin kotiisi. Se sisältää kaksi puikkoa,
joilla hierotaan voimakkaasti suun sisäpuolelta poskea. Puikossa olevaan huopaan jää poskessa olevia
soluja, joista dna voidaan erotella. On
normaalia, että voimakkaasti poskea
raapiessa näytteeseen tulee mukaan hieman
verta, josta ei voida genomista dna:ta
erottaa. Tämä ei haittaa, ellei verta ole
merkittävästi. Muista allekirjoittaa pieni
lomake, jolla annat luvan tulostesi
siirtämiseksi tietokantaan. Tämä ei vielä
tarkoita sitä, että tuloksistasi tulisi julkisia.
Lomakkeella annat analyysin suorittavalle
laboratoriolle (alihankkijalle) oikeuden
toimittaa tietosi FamilyTreeDNA:lle ja
oikeuden säilyttää näytettäsi mahdollisia
uusia tutkimuksia ajatellen.
Kaksi näytettä, yksi molemmista poskista, palautetaan säilöntäaineella varustetussa vialissa postitse
FamilyTreeDNA:lle (kirjekuori osoitteineen mukana). Sinun tulee ostaa ykkösluokan postimerkki
kirjettä varten.
Palautettuasi näytteen kestää noin 1-3 kuukautta kun ensimmäiset tulokset saapuvat. Ajankohta
riippuu siitä, minkä verran muita tilauksia on tullut. Yhdellä kertaa tehdään tuhansia analyysejä,
koska yhden analyysin tekeminen kerrallaan ei olisi kustannustehokasta.
Näytteenotosta on olemassa erilaisia videoita, kuten esimerkiksi tämä. Löydät lisää Youtubesta
hakusanalla ”Familytree DNA collection”.
Kuva 31 - Testikitti
Hiltusten geneettinen sukututkimus 32 / 41
Geneettinen sukututkimus - Sukuseura Hiltunen r.y. - Kotisivu: http://sukuseura.hiltsu.fi DNA projekti: http://www.familytreedna.com/public/hiltunen/
Tulosten analysointia FamilyTreeDNA:ssa
Kun tulokset ovat valmiit, saat sähköpostiisi ilmoituksen. Tämän jälkeen sinun tulee kirjautua
FamilyTreeDNA:n sivuille ja antaa
lupa tietojesi julkaisemiseen.
Samalla kannattaa täyttää
perustiedot kohdassa My Account –
Personal Profile:
Mikäli käytät
sukututkimusohjelmistoa, josta voi
tallentaa tiedot GEDCOM-
formaatissa, kannattaa sinun tehdä
siirtotiedosto ja valita ”Import
Genealogy”. Voit piilottaa alle 100-
vuotta vanhat tiedot järjestelmässä,
eli sinun ei tarvitse niitä GEDCOM-
tiedostostasi piilottaa.
Skandinaavisten merkkien kanssa
on ollut usein ongelmaa, eli joudut
käymään Surnames (sukunimet)
läpi käsin siirron jälkeen. On
suositeltavaa lisätä sukunimiin
paikkakunta, jossa henkilö on
asunut tai syntynyt.
Siirrettyäsi GEDCOM-tiedoston, voivat muut käyttäjät tarkastella sukupuutasi (yli 100 vuotta
vanhoja tietoja).
Kuva 33 - GEDCOM:sta tuotettu sukupuu
Kuva 32 - Profiilinäyttö
Hiltusten geneettinen sukututkimus 33 / 41
Geneettinen sukututkimus - Sukuseura Hiltunen r.y. - Kotisivu: http://sukuseura.hiltsu.fi DNA projekti: http://www.familytreedna.com/public/hiltunen/
Sukunimien editoiminen tapahtuu kohdasta My Account – Surnames. Muista laittaa paikkakunta
sukunimiin. Mikäli toit tiedot GEDCOM-siirtotiedoston kautta, skandinaaviset merkit kannattaa
korjata oikeaksi selvyyden vuoksi.
Kuva 34 - Sukunimien editointinäyttö
Muista laittaa tiedot myös vanhimmasta tiedossa olevasta esi-isästä ja esi-äidistä kohtaan ”Most
Distant Ancestors”.
Kuva 35 - Vanhimmat tiedossa olevat esivanhemmat
Uusista osumista, eli sukulaisuuksista, saat ilmoituksen sähköpostiisi aina kun tietokantaan tulee
uusia tuloksia. Ne näkyvät kyseisen testin kohdalla kohdassa ”Matches”. Uusimman osuman saat
lajittelemalla osumat päivämääräjärjestykseen.
Hiltusten geneettinen sukututkimus 34 / 41
Geneettinen sukututkimus - Sukuseura Hiltunen r.y. - Kotisivu: http://sukuseura.hiltsu.fi DNA projekti: http://www.familytreedna.com/public/hiltunen/
FamilytreeDNA:n päänäytöllä näet tilaamiesi testien tulokset, voit tulostaa sertifikaatteja, analysoida
tietoja erilaisilla työkaluilla ja viestittää geneettisille sukulaisillesi.
Kuva 36 - Päänäyttö
Vasemmalla olevat tiedotteet ja viestit kannattaa lukea säännöllisesti. Usein kohdassa ”Messages” voi
olla pyyntö vahvistaa esimerkiksi sukulaisuus, joka saattaa auttaa sinua löytämään perinteisellä
tavalla sukulaisuussuhde jonkun toisen testatun sukupuusta.
Hiltusten geneettinen sukututkimus 35 / 41
Geneettinen sukututkimus - Sukuseura Hiltunen r.y. - Kotisivu: http://sukuseura.hiltsu.fi DNA projekti: http://www.familytreedna.com/public/hiltunen/
Tilaaminen 23AndMe:ltä
Testausyritys 23AndMe:n lähtökohtana on käyttää Illumina Omnischip- pohjaista SNP-analyysiä,
joka on huomattavasti edullisempaa kuin DNA:n sekvensoiminen esimerkiksi PCR:ää hyödyntäen.
Omnichip on lähes sama kuin mitä FamilyTreeDNA käyttää FamilyFinder-palvelussaan (autosomit).
Mikäli olet teettänyt testing 23AndMe:ssä, voit siirtää ns. raakadatan (raw data) FamilyTreeDNA:han
pientä korvausta vastaan. Yritys tarjoaa lähes samat tiedot kuin FamilyTreeDNA, mutta lisäksi tulee
paljon tietoa erilaisista perinnöllisistä sairauksista, lääkeherkkyyksistä ja muista ominaisuuksista.
Tietokannan koko on yli 100 000 (vuonna 2012).
Tilaus tapahtuu 23AndMe.com sivustolta ja hinta on ollut pitkään 99 dollaria + toimituskulut.
Tilauksella sitoutuu olemaan vähintään vuoden jäsenenä (9 dollaria per kuukausi). Kokonaishinnaksi
tulee siis 99 dollaria + 12 x 9 dollaria + toimituskulut n. 150 dollaria. Analyysi tehdään syljestä.
23AndMe päänäytöt:
Päänäytöt ovat vähän kuin Windows 8:ssa ja hieman sekavat . Näytöistä voi porautua syvemmälle
tutkimustietoihin ja lähes kaikki tiedot voi ladata vaikka Excel-formaatissa.
Kohdasta My Results avautuu seuraavat valikot:
Kuva 37 - 23AndMe päävalikko
Hiltusten geneettinen sukututkimus 36 / 41
Geneettinen sukututkimus - Sukuseura Hiltunen r.y. - Kotisivu: http://sukuseura.hiltsu.fi DNA projekti: http://www.familytreedna.com/public/hiltunen/
Kohdasta Family & Friends avautuu seuraava valikko:
Kuva 38 - Family & Friends alavalikko
DNA-sukulaisuudet näyttävät samalla tavalla autosomeista mitattuja Senttimorganeita ja niistä
laskettuja sukulaisuusarvioita kuten FamilyTreDNA:n FmailyFinderissa. Manage Sharingilla voidaan
määritellä ketkä näkevät tietosi. FamilyTree voidaan tehdä joko käsin tai siirtää GEDCOM-
tiedostosta. FamilyTraits tulee kyseeseen silloin jos useampi ihminen on teettänyt testin ja olette
syöttäneet suvussa periytyvistä sairauksista tietojanne systeemiin.
Kohdasta Research & Community aukeaa seuraava valikko:
Kuva 39 - Research & Community alavalikko
Surveys liittyy meneillään oleviin korrelatiivisiin tutkimuksiin. Quick Questions on lyhyitä
muutaman rivin kyselyitä. Discoveries ovat uusia dna-löydöksiä. Initiatives ovat aloitteita.
Community on keskustelufoorumi.
Hiltusten geneettinen sukututkimus 37 / 41
Geneettinen sukututkimus - Sukuseura Hiltunen r.y. - Kotisivu: http://sukuseura.hiltsu.fi DNA projekti: http://www.familytreedna.com/public/hiltunen/
DNA Relatives valikosta näet autosomeista laskettuna lähimmät sukulaisesi.
Kuva 40 - DNA sukulaisuusvalikko
Näytöllä on autosomeista näytetään montako % yhteistä dna:ta kohdehenkilön kanssa jaatte, heidän
listaamiaan sukunimiä ja paikkakuntia. Tältä näytöltä voi myös pyytää geenitietojen jakamista, joko
terveystietojen kanssa tai ilman. Terveystietoja ei kannata jakaa ellei ole 100% varma, että tiedot
saava henkilö ei käytä niitä sinua vastaan (esimerkiksi Yhdysvalloissa vakuutusyhtiöt voivat rajata
sairauskorvauksia mikäli saavat geneettiset riskit tietoonsa).
Gene-Wide Comparison näytöllä näet montako prosenttia sinä ja henkilöt, jotka ovat antaneet luvan
tietojen jakamiseen kanssasi vastaatte koko genomin osalta. Voit vertailla myös erilaisia
ominaisuuksia, kuten karvaan maun maistaminen, immuunijärjestelmän toimivuus, geenien
ennustaman BMI:n jne.
Kuva 41 - Geenien vertailuvalikko
Hiltusten geneettinen sukututkimus 38 / 41
Geneettinen sukututkimus - Sukuseura Hiltunen r.y. - Kotisivu: http://sukuseura.hiltsu.fi DNA projekti: http://www.familytreedna.com/public/hiltunen/
Health Overview näytöllä näytetään yleissilmäys eri terveysaiheisiin valintoihin. Elevated Risks ovat
kohonneet riskit (on olemassa myös alentuneet riskit näyttö), Inherited Condition ovat periytyvät
sairaudet, Traits ovat ominaisuuksia kuten esimerkiksi maistatko karvaan maun vai et, Drug
Response kertoo tietoa siitä millä tavoin eri lääkeaineet saattavat sinun kohdallasi toimia.
Terveyteen liittyviä raportteja on noin 200 kpl, geneettisesti periytyviä sairauksia 50 kpl,
ominaisuuksia 60 ja lääkeaineisiin liittyviä raportteja 24. Määrä kasvaa muutamalla per vuosi aina
kun uusia tutkimustuloksia tulee.
Kuva 42 - Terveyden yleisnäkymä
Esimerkiksi kuuluisia näyttelijä Angelica Jolie leikkuutti rintansa pois juuri tämän testin tuloksen
perusteella. Hänen suvussaan oli rintasyöpägeeni, joka moninkertaistaa rintasyövän riskin.
Tämä on ehkä parasta mitä 23AndMe:ssä tulee lisänä, mutta toisaalta myös ahdistavinta. Geenien
merkitys sairauksien puhkeamisessa selittää 0-100% riippuen geenistä. Geenien lisäksi
ympäristötekijät, epigenetiikka, säätelee geenien aktivaatiota ja tätä kautta sairauksien syntymistä ja
ominaisuuksiamme. Tällä tavoin pelkkä korrelaatio voi viedä metsään ja pahasti. Toisaalta on myös
tilanteita, joissa on erittäin tärkeää tietää genetiikkansa. Esimerkiksi nutrigenomiikka on uusi
tieteenala, joka pyrkii löytämään juuri sinulle sopivan ruokavalion.
Hiltusten geneettinen sukututkimus 39 / 41
Geneettinen sukututkimus - Sukuseura Hiltunen r.y. - Kotisivu: http://sukuseura.hiltsu.fi DNA projekti: http://www.familytreedna.com/public/hiltunen/
Mikäli teettää testin useammasta sukulaisesta, voi päätellä millaiset sairaudet tai ominaisuudet
periytyvät suvussa. Koska et voi täysin tietää miten geenitietoa tullaan sinua tai sukulaisiasi vastaan
käyttämään, on terveyteen liittyvien dna-tulosten pitäminen salaisena tärkeää!
Ancestry Overview näyttöllä näet yleissilmäyksen etnisestä taustasi, montako eri tason geneettistä
serkkua tietokannassa on, mistä isäsi ja äitisi ovat tulleet sekä listaus sukunimistä, joita esiintyy
geneettisillä serkuillasi.
Kuva 43 - Sukututkimuksen yleisnäkymä
Hiltusten geneettinen sukututkimus 40 / 41
Geneettinen sukututkimus - Sukuseura Hiltunen r.y. - Kotisivu: http://sukuseura.hiltsu.fi DNA projekti: http://www.familytreedna.com/public/hiltunen/
Tulevaisuuden toiveita ja tavoitteita
Henkilökohtaisesti jatkan sekalinjaisesti geneettisten sukulaisten löytymistä. Tämän lisäksi keskityn
myös terveyteen liittyvien geenien analysointia ja pyrin luomaan jälkipolville sellaisia ohjeita, joilla
he pystyvät välttämään sellaiset sairaudet, joihin elintavoilla voi vaikuttaa (mikäli tällaisia on).
Sukuseura Hiltunen r.y. toiminnan kannalta tärkeitä tavoitteita on löytää Hiltusten alkuperäinen
haploryhmä, ryhmitellä tulokset paikkakunnittain esimerkiksi ”Iivarin poikiin” tai ”Niilon poikiin”.
Esimerkiksi Tuusniemellä ja Puolangassa on paljon ”Iivarin poikia”, eli I1-haploryhmään kuuluvia
Hiltusia ja Kuopiosta Ruotsiin ”Niilon poikia”, eli N1C1-haploryhmään kuuluvia Hiltusia.
Mikäli tämä dokumentti herätti mielenkiintosi, mutta jokin asia jäi sinulta epäselväksi, voit ottaa
minuun yhteyttä sähköpostilla osoitteeseen jari ät hiltsu.fi. DNA-testien hinnat ovat laskeneet
huomattavasti ja halvimmillaan esimerkiksi lähisukulaisuustestin hinta on noin 75 euroa. Mikä
parasta, rahalle saatava vastine on ikuista, eikä mitään kertakulutusjuttua. DNA-tietous lisääntyy
joka päivä huimaa vauhtia ja mitä enemmän ihmiset testauttavat , sitä enemmän tiedämme
historiastamme!
DNA-testi lahjaksi ostettuna on ikimuistoinen. Se ei vanhene koskaan.
Hangossa 13.10.2013,
Jari Hiltunen
Lisätietoutta Hiltunen DNA projekti http://www.familytreedna.com/public/hiltunen/
Sukuseura Hiltunen http://sukuseura.hiltsu.fi/
Suomi DNA projekti http://www.familytreedna.com/public/finland
FamilyTreeDNA http://www.familytreedna.com/
23AndMe https://www.23andme.com/
Lisää tietoutta Haploryhmistä http://fi.wikipedia.org/wiki/Haploryhm%C3%A4
Kuuluisien ihmisten haploryhmiä
http://en.wikipedia.org/wiki/List_of_haplogroups_of_notable_people
Genealogy 101 http://dna-explained.com/
Roberta Estesin ”DNA Explained” http://www.dnaexplain.com/about/resume.asp
Geenipankki http://www.ncbi.nlm.nih.gov/genbank/
Y-STR mutaationopeudet http://en.wikipedia.org/wiki/List_of_Y-STR_markers
Mitokondrion mutaationopeus http://en.wikipedia.org/wiki/Mutation_rate
Mitkondrionaaliset sairaudet http://www.nature.com/scitable/topicpage/mtdna-and-
mitochondrial-diseases-903
Ihmisen evoluutio http://en.wikipedia.org/wiki/Human_evolution
Meioosin perusteet http://www.dnainheritance.kahikatea.net/crossover.html