35
Alkiodiagnostiikka Eero Varila Naistent. ja synn. erik.lääkäri Lääketieteellinen johtaja Dextra Lapsettomuusklinikka Helsinki

Geneettinen tulevaisuutemme_8.12._EeroVarila

Embed Size (px)

Citation preview

Page 1: Geneettinen tulevaisuutemme_8.12._EeroVarila

Alkiodiagnostiikka

Eero Varila

Naistent ja synn eriklaumlaumlkaumlri

Laumlaumlketieteellinen johtaja

Dextra Lapsettomuusklinikka

Helsinki

PGS Pre implantation genetic screening

Alkioiden kromosomiseulonta

PGDPre implantation genetic diagnosis

Tiedossa olevien kromosomi- ja

geenivirheiden diagnosoiminen

PGD + PGS Hydroletalus

bull 32 v

bull Yksi alkuvaiheen keskenmeno

bull Sen jaumllkeen kolme raskautta keskeytetty

13-14 rvlla sikioumln hydroletaluksen takia

Pariskunta rdquoEi enaumlauml yhtaumlaumln raskautta jollei alkioita

voida tutkia etukaumlteenrdquo

Hydroletalus

bull Kuuluu suomalaiseen tautiperintoumloumln

bull Peittyvaumlsti periytyvauml Molemmat vanhemmat

terveitauml kantajia

bull Lapsista 50 terveitauml 25 terveitauml kantajia ja

25 sairaita

bull Riski 120 000

bull Suomessa 2-4 tapausta vuodessa

Tulokset

Alkio

no

HYLS-

mutaatio

Kromosomit

(aCGH)

Siirtokelpoisuus

1 kantaja aneuploidinen Kromosomivika ei siirtokelpoinen

6 kantaja euploidinen Terve geenivirheen kantaja Voidaan

siirtaumlauml

9 terve euploidinen Terve sekauml geenien ettauml kromosomien

osalta Voidaan siirtaumlauml

10 Ei diagnoosia euploidinen Terve kromosomien osalta mutta

geenivirheen mahdollisuus 25

11 Ei diagnoosia aneuploidinen Kromosomivika ei siirtokelpoinen

Synnytys

bull Alkio 9 (terve)

bull Sulatus ja siirto 12014

bull Synnytys 92014

bull Alkio 6

bull terve HYLS-mutaation

kantaja) odottaa

toistaiseksi pakkasessa

First IVF baby born after new technique

to eliminate genetic disease (Charcot-Marie-Tooth disease)

BioNews LondonRachel Brown

Progress Educational Trust 13 April 2015

ldquoThe first baby in Europe has been born following a new

IVF-based technique developed to prevent the inheritance of

genetic disease

The screening technique called karyomapping is much faster

and is no more expensive than traditional PGD methods It can

also be used to check that embryos have the correct number of

chromosomesrdquo

NGS Next Generation Sequencing

- Yhdestauml solusta mahdollista tutkia ihmisen kaikki kromosomit

geenit ja mitokondriot

- NGS kaumlytoumlssauml Dextra Lapsettomuusklinikalla v 2014

rdquoIGENOMIX launches new mitochondrial

biomarker indicator of embryo viabilityrdquo17 February 2015

Mitochondrial DNA content as a viability score in human

euploid embryos less is better

Diez-Juan A1 Rubio C2 Marin C3 Martinez S3 Al-Asmar N4 Riboldi M5 Diacuteaz-Gimeno

P6 Valbuena D3 Simoacuten C7 Fertil Steril 2015

A high mtDNA copy number in euploid embryos is indicative of

lower embryo viability and implantation

- Less is bettermtDNA content Implantation rate

lt 1819 81

1819-2415 50

2415-5058 62

5058-60 18

gt60 0

aCGH array Comparative Genomic

Hybridizationbull Voidaan analysoida ihmisen kaikki 24

erilaista kromosomia

22 autosomaalista kromosomiparia sekauml

sukupuolikromosomit X ja Y

Normaalit kromosomit (euploidia)

Trisomia 16

Monosomia 15

aCGH Poikkeava kromosomimaumlaumlrauml

PGD PGS Dextra

bull Periytyviauml sairauksia

bull Hydroletalus

bull Retinoblastooma

bull Dilatoiva kardiomyopatia

bull Fragiili-X

bull Kongenitaalinen nefroosi

bull Hervan tauti

bull ARPKD (munuaisten monirakkulasairaus)

bull MECP2-duplikaatiosyndroma

bull mtDNAn depleetio syndrooma

bull Toistuvia tuloksettomia IVF-hoitoja

bull Toistuvia keskenmenoja

bull Paremman raskausmahdollisuuden takia

IVF-hoito (in vitro fertilisation)

Naumlyte voidaan ottaa eri vaiheissahellip

bull Munasolu

bull Polar body biopsy

bull 3 pvn alkio

bull Blastomere biopsy

bull Blastokysti

bull Tropectoderm biopsy

bull Blastocele biopsy

Technique aCGH aCGH SNP

Array

Day of Biopsy Day 3 Day 5 Day 5

Fertility Clinics 121 23 1

Cycles of PGD 1089 433 130

Average Maternal Age 370 370 378

Embryos Biopsied 83 64 59

Euploid Embryos 31 49 47

Implantation Rate 39 61 65

PregnanciesCycle 39 50 70

PregnanciesTransfer 54 67 87

Munneacute Curr Genomics 2012

hellipmutta blastokystivaihe turvallisin ja

luotettavin

Munasolujen

keraumlys

Alkiodiagnostiikka

Blastokystiviljely

Trophectodermibiopsia

Naumlyte geenilaboratorioon

Alkion

pakastus

PGS PGD

Hedelmoumlittaumlminen

(IVF tai ICSI)

Alkion sulatus ja

siirto kohtuun

Dextran kaumlytaumlntouml

Kaikki alkiot viljellaumlaumln blastokystivaiheeseen

Naumlyte otetaan trophectodermisolukosta

Alkiot pakastetaan vitrifioimalla (nestetyppi -196 C)

92-98 alkioista selviytyy sulatuksesta tuoreen

veroisina

Raskaustulokset gt 70

Alkiotutkimuksen merkitys

Perinnoumllliset sairaudet

bull Henkisesti rankkoja

bull Keskenmenoja keskeytyksiauml sikioumln ja

vastasyntyneen kuolemia

bull Vaikeita kehityshaumlirioumlitauml

bull Mediuutiset 2014 Suomen toiseksi kallein

hoito v 2013

rdquoVastasyntyneen kongenitaalisen nefroosin hoito on

tullut maksamaan kuuden ensimmaumlisen kuukauden

aikana 600000 euroa Hoito jatkuu ja ainoa

parantava hoito on munuaisen siirto jos sellaiseen

koskaan paumlaumlstaumlaumlnrdquo

21122015 20

THL 2014 Hedelmoumlityshoidoista syntyneet lapset 2001ndash2013

Hedelmoumlityshoitojen tulokset pysyneet

ennallaan yli 15 vuoden ajan

bull Vain joka viides alkion siirto (219) johtaa synnytykseen

bull

Paljon pettymyksiauml

THL Hedelmoumlityshoitotilastot 2014

bull Joka kolmas jaumlttaumlauml hoidot kesken pettymysten

vuoksi

Paula Kuivasaari-Pirinen 2013

Tuloksettomat hoidot henkisesti

rankkojahellip

KP 27 v

Alkio no NGS Siirtokelpoisuus

1 Normaali Kyllauml

3 Deleetio 2 monosomia 7 trisomia 14 ja 20 Ei

7 Trisomia 20 ja 21 Ei

9 Monosomia 22 Ei

14 Normaali Kyllauml

Miksi tulokset eivaumlt ole paremmatPoikkeavista munasoluista tulee poikkeavia alkioita

BlueGnome Cambridge UK

Selection of single blastocysts for fresh transfer via

standard morpholgy assessment alone with array CGH for

good prognosis IVF patients

Morphology alone

(n 55)

Morphology + a-

CGH(n 48)

Ikauml 315 312

Alkioiden maumlaumlrauml 81 83

bull Nuoria hyvaumln ennusteen potilaita

bull Ensimmaumlinen koeputkihedelmoumlityshoito

bull Yhden alkion siirto

bull Randomoitu tutkimus

Yang et al Mol Cytogenet 2012

Morphology alone Morphology + a-CGH

Raskauksia 2248 (458) 3955 (709)

Keskenmenoja 2 (91) 1 (26)

Jatkuva raskaus

(gt 20 viikkoa)

20 (417) 38 (691)

Tulokset

Yang et al Mol Cytogenet 2012

Poikkeavia alkioita 45

Yang et al Mol Cytogenet 2012

PGS N = 425 ()

Ei signaalia 8 (19)

Poikkeavia kromosomeja 191 (449)

Single chromosome gain (trisomy) 40 (209)

Single chromosome loss (monosomy) 68 (356)

Dual chromosomal abnormality 55 (288) 791

Complex chromosomal abnormality 28 (147)

) Valtaosa monosomisista tai useiden kromosomien suhteen poikkeavista

alkioista ei kykene kehittymaumlaumln pitemmaumllle tai korkeintaan johtaa varhaiseen

keskenmenoon

Most loss of implantation is caused by chromosome abnormalities

Reprogenetics data 96 centers gt3500 cycles gt19000 blastocysts analyzed by aCGH to 92013Santiago Munneacute 2014

0

10

20

30

40

50

60

70

80

90

100

lt35 35-37 38-40 41-42

euploid no implant

euploid implant

aneuploid

Alkiotutkimuksen avulla hyvaumlt

tulokset iaumlstauml riippumatta kun

siirretaumlaumln terve alkio

Harton et al Fertil Steril 2013

hellipja vaumlhemmaumln keskenmenoja

Harton et al Fertil Steril 2013

Alkiotutkimuksen edellytykset

bull Klinikka

bull Perusasioiden oltava kunnossa

Alkiotutkimus ei tee huonosta klinikasta hyvaumlauml

bull Tarpeeksi iso

investoinnit riittaumlvaumlsti henkiloumlkuntaa

bull Solulaboratorio

bull Korkeat laatuvaatimukset puhdastila laser-

biopsia blc-viljely vitrifikaatio

bull Ammattitaitoinen henkiloumlkunta

bull Biologit geneetikot hoitajat laumlaumlkaumlrit

bull Potilasbull Huolellinen informointi

bull Riittaumlvaumlsti blastokystejauml

Alkiotutkimuksen merkitys

bull Paremmat tulokset

bull 30-40 70-80

bull Periytyvien sairauksien ehkaumliseminen

bull Ei tehdauml turhia siirtoja ja pakastuksia

bull Henkisesti merkittaumlvauml asia

bull Kustannussaumlaumlstouml sekauml potilaalle ettauml

yhteiskunnalle

bull Vaumlhemmaumln monisikioumlisiauml raskauksia

bull Alkion valinta tarkentuu ndash enemmaumln yhden

alkion siirtoja

Eettiset seikat

bull Vaumlltetaumlaumln tekemaumlstauml tuloksettomia hoitoja

bull Pyritaumlaumln vaumllttaumlmaumlaumln keskenmenoja ja sikioumln

vakavasta kehityshaumlirioumlstauml johtuvia raskauden

keskeytyksiauml ja sikioumlkuolemia ja sairauksia

bull Ei tehdauml rdquodesignrdquo-lapsia

bull Hedelmoumlityshoitolaki 5sect

bull Syntyvaumln lapsen terveyteen voidaan vaikuttaa valikoimalla

vakavan sairauden kannalta terveiksi todettuja sukusoluja

tai alkioita

Kustannukset

IVF-hoito 2500

Biopsia laumlhetys pakastus 1250

PGS 1500-2000

Alkion sulatus ja siirto 860

6110-6610 e

PGD-lisauml 2000-3000 e

Dextra Lapsettomuusklinikka

bull Noora Sirkkanen

bull Karoliina Klaveacuter

bull Nina Lahdenpohja

bull Heli Waldeacuten

bull Miia Kaistamaa

bull Niklas Simberg

bull Eero Varila

bull Sanna Uotila

bull Henna Oksanen

bull Annika Tulenheimo-Silfvast

bull Marika Mikola

bull Sirpa Ala-Mello

bull Konsultoiva perinnoumlllisyys-

laumlaumlkaumlri

bull Elisa Rinta-Lusa

bull Merja Sorsa

Solulaboratorio

Laumlaumlkaumlrit ja hoitajat bull Sini-Mari Paajanen

bull Taija Kuusanmaumlki

bull Agneta Nystrand

Page 2: Geneettinen tulevaisuutemme_8.12._EeroVarila

PGS Pre implantation genetic screening

Alkioiden kromosomiseulonta

PGDPre implantation genetic diagnosis

Tiedossa olevien kromosomi- ja

geenivirheiden diagnosoiminen

PGD + PGS Hydroletalus

bull 32 v

bull Yksi alkuvaiheen keskenmeno

bull Sen jaumllkeen kolme raskautta keskeytetty

13-14 rvlla sikioumln hydroletaluksen takia

Pariskunta rdquoEi enaumlauml yhtaumlaumln raskautta jollei alkioita

voida tutkia etukaumlteenrdquo

Hydroletalus

bull Kuuluu suomalaiseen tautiperintoumloumln

bull Peittyvaumlsti periytyvauml Molemmat vanhemmat

terveitauml kantajia

bull Lapsista 50 terveitauml 25 terveitauml kantajia ja

25 sairaita

bull Riski 120 000

bull Suomessa 2-4 tapausta vuodessa

Tulokset

Alkio

no

HYLS-

mutaatio

Kromosomit

(aCGH)

Siirtokelpoisuus

1 kantaja aneuploidinen Kromosomivika ei siirtokelpoinen

6 kantaja euploidinen Terve geenivirheen kantaja Voidaan

siirtaumlauml

9 terve euploidinen Terve sekauml geenien ettauml kromosomien

osalta Voidaan siirtaumlauml

10 Ei diagnoosia euploidinen Terve kromosomien osalta mutta

geenivirheen mahdollisuus 25

11 Ei diagnoosia aneuploidinen Kromosomivika ei siirtokelpoinen

Synnytys

bull Alkio 9 (terve)

bull Sulatus ja siirto 12014

bull Synnytys 92014

bull Alkio 6

bull terve HYLS-mutaation

kantaja) odottaa

toistaiseksi pakkasessa

First IVF baby born after new technique

to eliminate genetic disease (Charcot-Marie-Tooth disease)

BioNews LondonRachel Brown

Progress Educational Trust 13 April 2015

ldquoThe first baby in Europe has been born following a new

IVF-based technique developed to prevent the inheritance of

genetic disease

The screening technique called karyomapping is much faster

and is no more expensive than traditional PGD methods It can

also be used to check that embryos have the correct number of

chromosomesrdquo

NGS Next Generation Sequencing

- Yhdestauml solusta mahdollista tutkia ihmisen kaikki kromosomit

geenit ja mitokondriot

- NGS kaumlytoumlssauml Dextra Lapsettomuusklinikalla v 2014

rdquoIGENOMIX launches new mitochondrial

biomarker indicator of embryo viabilityrdquo17 February 2015

Mitochondrial DNA content as a viability score in human

euploid embryos less is better

Diez-Juan A1 Rubio C2 Marin C3 Martinez S3 Al-Asmar N4 Riboldi M5 Diacuteaz-Gimeno

P6 Valbuena D3 Simoacuten C7 Fertil Steril 2015

A high mtDNA copy number in euploid embryos is indicative of

lower embryo viability and implantation

- Less is bettermtDNA content Implantation rate

lt 1819 81

1819-2415 50

2415-5058 62

5058-60 18

gt60 0

aCGH array Comparative Genomic

Hybridizationbull Voidaan analysoida ihmisen kaikki 24

erilaista kromosomia

22 autosomaalista kromosomiparia sekauml

sukupuolikromosomit X ja Y

Normaalit kromosomit (euploidia)

Trisomia 16

Monosomia 15

aCGH Poikkeava kromosomimaumlaumlrauml

PGD PGS Dextra

bull Periytyviauml sairauksia

bull Hydroletalus

bull Retinoblastooma

bull Dilatoiva kardiomyopatia

bull Fragiili-X

bull Kongenitaalinen nefroosi

bull Hervan tauti

bull ARPKD (munuaisten monirakkulasairaus)

bull MECP2-duplikaatiosyndroma

bull mtDNAn depleetio syndrooma

bull Toistuvia tuloksettomia IVF-hoitoja

bull Toistuvia keskenmenoja

bull Paremman raskausmahdollisuuden takia

IVF-hoito (in vitro fertilisation)

Naumlyte voidaan ottaa eri vaiheissahellip

bull Munasolu

bull Polar body biopsy

bull 3 pvn alkio

bull Blastomere biopsy

bull Blastokysti

bull Tropectoderm biopsy

bull Blastocele biopsy

Technique aCGH aCGH SNP

Array

Day of Biopsy Day 3 Day 5 Day 5

Fertility Clinics 121 23 1

Cycles of PGD 1089 433 130

Average Maternal Age 370 370 378

Embryos Biopsied 83 64 59

Euploid Embryos 31 49 47

Implantation Rate 39 61 65

PregnanciesCycle 39 50 70

PregnanciesTransfer 54 67 87

Munneacute Curr Genomics 2012

hellipmutta blastokystivaihe turvallisin ja

luotettavin

Munasolujen

keraumlys

Alkiodiagnostiikka

Blastokystiviljely

Trophectodermibiopsia

Naumlyte geenilaboratorioon

Alkion

pakastus

PGS PGD

Hedelmoumlittaumlminen

(IVF tai ICSI)

Alkion sulatus ja

siirto kohtuun

Dextran kaumlytaumlntouml

Kaikki alkiot viljellaumlaumln blastokystivaiheeseen

Naumlyte otetaan trophectodermisolukosta

Alkiot pakastetaan vitrifioimalla (nestetyppi -196 C)

92-98 alkioista selviytyy sulatuksesta tuoreen

veroisina

Raskaustulokset gt 70

Alkiotutkimuksen merkitys

Perinnoumllliset sairaudet

bull Henkisesti rankkoja

bull Keskenmenoja keskeytyksiauml sikioumln ja

vastasyntyneen kuolemia

bull Vaikeita kehityshaumlirioumlitauml

bull Mediuutiset 2014 Suomen toiseksi kallein

hoito v 2013

rdquoVastasyntyneen kongenitaalisen nefroosin hoito on

tullut maksamaan kuuden ensimmaumlisen kuukauden

aikana 600000 euroa Hoito jatkuu ja ainoa

parantava hoito on munuaisen siirto jos sellaiseen

koskaan paumlaumlstaumlaumlnrdquo

21122015 20

THL 2014 Hedelmoumlityshoidoista syntyneet lapset 2001ndash2013

Hedelmoumlityshoitojen tulokset pysyneet

ennallaan yli 15 vuoden ajan

bull Vain joka viides alkion siirto (219) johtaa synnytykseen

bull

Paljon pettymyksiauml

THL Hedelmoumlityshoitotilastot 2014

bull Joka kolmas jaumlttaumlauml hoidot kesken pettymysten

vuoksi

Paula Kuivasaari-Pirinen 2013

Tuloksettomat hoidot henkisesti

rankkojahellip

KP 27 v

Alkio no NGS Siirtokelpoisuus

1 Normaali Kyllauml

3 Deleetio 2 monosomia 7 trisomia 14 ja 20 Ei

7 Trisomia 20 ja 21 Ei

9 Monosomia 22 Ei

14 Normaali Kyllauml

Miksi tulokset eivaumlt ole paremmatPoikkeavista munasoluista tulee poikkeavia alkioita

BlueGnome Cambridge UK

Selection of single blastocysts for fresh transfer via

standard morpholgy assessment alone with array CGH for

good prognosis IVF patients

Morphology alone

(n 55)

Morphology + a-

CGH(n 48)

Ikauml 315 312

Alkioiden maumlaumlrauml 81 83

bull Nuoria hyvaumln ennusteen potilaita

bull Ensimmaumlinen koeputkihedelmoumlityshoito

bull Yhden alkion siirto

bull Randomoitu tutkimus

Yang et al Mol Cytogenet 2012

Morphology alone Morphology + a-CGH

Raskauksia 2248 (458) 3955 (709)

Keskenmenoja 2 (91) 1 (26)

Jatkuva raskaus

(gt 20 viikkoa)

20 (417) 38 (691)

Tulokset

Yang et al Mol Cytogenet 2012

Poikkeavia alkioita 45

Yang et al Mol Cytogenet 2012

PGS N = 425 ()

Ei signaalia 8 (19)

Poikkeavia kromosomeja 191 (449)

Single chromosome gain (trisomy) 40 (209)

Single chromosome loss (monosomy) 68 (356)

Dual chromosomal abnormality 55 (288) 791

Complex chromosomal abnormality 28 (147)

) Valtaosa monosomisista tai useiden kromosomien suhteen poikkeavista

alkioista ei kykene kehittymaumlaumln pitemmaumllle tai korkeintaan johtaa varhaiseen

keskenmenoon

Most loss of implantation is caused by chromosome abnormalities

Reprogenetics data 96 centers gt3500 cycles gt19000 blastocysts analyzed by aCGH to 92013Santiago Munneacute 2014

0

10

20

30

40

50

60

70

80

90

100

lt35 35-37 38-40 41-42

euploid no implant

euploid implant

aneuploid

Alkiotutkimuksen avulla hyvaumlt

tulokset iaumlstauml riippumatta kun

siirretaumlaumln terve alkio

Harton et al Fertil Steril 2013

hellipja vaumlhemmaumln keskenmenoja

Harton et al Fertil Steril 2013

Alkiotutkimuksen edellytykset

bull Klinikka

bull Perusasioiden oltava kunnossa

Alkiotutkimus ei tee huonosta klinikasta hyvaumlauml

bull Tarpeeksi iso

investoinnit riittaumlvaumlsti henkiloumlkuntaa

bull Solulaboratorio

bull Korkeat laatuvaatimukset puhdastila laser-

biopsia blc-viljely vitrifikaatio

bull Ammattitaitoinen henkiloumlkunta

bull Biologit geneetikot hoitajat laumlaumlkaumlrit

bull Potilasbull Huolellinen informointi

bull Riittaumlvaumlsti blastokystejauml

Alkiotutkimuksen merkitys

bull Paremmat tulokset

bull 30-40 70-80

bull Periytyvien sairauksien ehkaumliseminen

bull Ei tehdauml turhia siirtoja ja pakastuksia

bull Henkisesti merkittaumlvauml asia

bull Kustannussaumlaumlstouml sekauml potilaalle ettauml

yhteiskunnalle

bull Vaumlhemmaumln monisikioumlisiauml raskauksia

bull Alkion valinta tarkentuu ndash enemmaumln yhden

alkion siirtoja

Eettiset seikat

bull Vaumlltetaumlaumln tekemaumlstauml tuloksettomia hoitoja

bull Pyritaumlaumln vaumllttaumlmaumlaumln keskenmenoja ja sikioumln

vakavasta kehityshaumlirioumlstauml johtuvia raskauden

keskeytyksiauml ja sikioumlkuolemia ja sairauksia

bull Ei tehdauml rdquodesignrdquo-lapsia

bull Hedelmoumlityshoitolaki 5sect

bull Syntyvaumln lapsen terveyteen voidaan vaikuttaa valikoimalla

vakavan sairauden kannalta terveiksi todettuja sukusoluja

tai alkioita

Kustannukset

IVF-hoito 2500

Biopsia laumlhetys pakastus 1250

PGS 1500-2000

Alkion sulatus ja siirto 860

6110-6610 e

PGD-lisauml 2000-3000 e

Dextra Lapsettomuusklinikka

bull Noora Sirkkanen

bull Karoliina Klaveacuter

bull Nina Lahdenpohja

bull Heli Waldeacuten

bull Miia Kaistamaa

bull Niklas Simberg

bull Eero Varila

bull Sanna Uotila

bull Henna Oksanen

bull Annika Tulenheimo-Silfvast

bull Marika Mikola

bull Sirpa Ala-Mello

bull Konsultoiva perinnoumlllisyys-

laumlaumlkaumlri

bull Elisa Rinta-Lusa

bull Merja Sorsa

Solulaboratorio

Laumlaumlkaumlrit ja hoitajat bull Sini-Mari Paajanen

bull Taija Kuusanmaumlki

bull Agneta Nystrand

Page 3: Geneettinen tulevaisuutemme_8.12._EeroVarila

PGD + PGS Hydroletalus

bull 32 v

bull Yksi alkuvaiheen keskenmeno

bull Sen jaumllkeen kolme raskautta keskeytetty

13-14 rvlla sikioumln hydroletaluksen takia

Pariskunta rdquoEi enaumlauml yhtaumlaumln raskautta jollei alkioita

voida tutkia etukaumlteenrdquo

Hydroletalus

bull Kuuluu suomalaiseen tautiperintoumloumln

bull Peittyvaumlsti periytyvauml Molemmat vanhemmat

terveitauml kantajia

bull Lapsista 50 terveitauml 25 terveitauml kantajia ja

25 sairaita

bull Riski 120 000

bull Suomessa 2-4 tapausta vuodessa

Tulokset

Alkio

no

HYLS-

mutaatio

Kromosomit

(aCGH)

Siirtokelpoisuus

1 kantaja aneuploidinen Kromosomivika ei siirtokelpoinen

6 kantaja euploidinen Terve geenivirheen kantaja Voidaan

siirtaumlauml

9 terve euploidinen Terve sekauml geenien ettauml kromosomien

osalta Voidaan siirtaumlauml

10 Ei diagnoosia euploidinen Terve kromosomien osalta mutta

geenivirheen mahdollisuus 25

11 Ei diagnoosia aneuploidinen Kromosomivika ei siirtokelpoinen

Synnytys

bull Alkio 9 (terve)

bull Sulatus ja siirto 12014

bull Synnytys 92014

bull Alkio 6

bull terve HYLS-mutaation

kantaja) odottaa

toistaiseksi pakkasessa

First IVF baby born after new technique

to eliminate genetic disease (Charcot-Marie-Tooth disease)

BioNews LondonRachel Brown

Progress Educational Trust 13 April 2015

ldquoThe first baby in Europe has been born following a new

IVF-based technique developed to prevent the inheritance of

genetic disease

The screening technique called karyomapping is much faster

and is no more expensive than traditional PGD methods It can

also be used to check that embryos have the correct number of

chromosomesrdquo

NGS Next Generation Sequencing

- Yhdestauml solusta mahdollista tutkia ihmisen kaikki kromosomit

geenit ja mitokondriot

- NGS kaumlytoumlssauml Dextra Lapsettomuusklinikalla v 2014

rdquoIGENOMIX launches new mitochondrial

biomarker indicator of embryo viabilityrdquo17 February 2015

Mitochondrial DNA content as a viability score in human

euploid embryos less is better

Diez-Juan A1 Rubio C2 Marin C3 Martinez S3 Al-Asmar N4 Riboldi M5 Diacuteaz-Gimeno

P6 Valbuena D3 Simoacuten C7 Fertil Steril 2015

A high mtDNA copy number in euploid embryos is indicative of

lower embryo viability and implantation

- Less is bettermtDNA content Implantation rate

lt 1819 81

1819-2415 50

2415-5058 62

5058-60 18

gt60 0

aCGH array Comparative Genomic

Hybridizationbull Voidaan analysoida ihmisen kaikki 24

erilaista kromosomia

22 autosomaalista kromosomiparia sekauml

sukupuolikromosomit X ja Y

Normaalit kromosomit (euploidia)

Trisomia 16

Monosomia 15

aCGH Poikkeava kromosomimaumlaumlrauml

PGD PGS Dextra

bull Periytyviauml sairauksia

bull Hydroletalus

bull Retinoblastooma

bull Dilatoiva kardiomyopatia

bull Fragiili-X

bull Kongenitaalinen nefroosi

bull Hervan tauti

bull ARPKD (munuaisten monirakkulasairaus)

bull MECP2-duplikaatiosyndroma

bull mtDNAn depleetio syndrooma

bull Toistuvia tuloksettomia IVF-hoitoja

bull Toistuvia keskenmenoja

bull Paremman raskausmahdollisuuden takia

IVF-hoito (in vitro fertilisation)

Naumlyte voidaan ottaa eri vaiheissahellip

bull Munasolu

bull Polar body biopsy

bull 3 pvn alkio

bull Blastomere biopsy

bull Blastokysti

bull Tropectoderm biopsy

bull Blastocele biopsy

Technique aCGH aCGH SNP

Array

Day of Biopsy Day 3 Day 5 Day 5

Fertility Clinics 121 23 1

Cycles of PGD 1089 433 130

Average Maternal Age 370 370 378

Embryos Biopsied 83 64 59

Euploid Embryos 31 49 47

Implantation Rate 39 61 65

PregnanciesCycle 39 50 70

PregnanciesTransfer 54 67 87

Munneacute Curr Genomics 2012

hellipmutta blastokystivaihe turvallisin ja

luotettavin

Munasolujen

keraumlys

Alkiodiagnostiikka

Blastokystiviljely

Trophectodermibiopsia

Naumlyte geenilaboratorioon

Alkion

pakastus

PGS PGD

Hedelmoumlittaumlminen

(IVF tai ICSI)

Alkion sulatus ja

siirto kohtuun

Dextran kaumlytaumlntouml

Kaikki alkiot viljellaumlaumln blastokystivaiheeseen

Naumlyte otetaan trophectodermisolukosta

Alkiot pakastetaan vitrifioimalla (nestetyppi -196 C)

92-98 alkioista selviytyy sulatuksesta tuoreen

veroisina

Raskaustulokset gt 70

Alkiotutkimuksen merkitys

Perinnoumllliset sairaudet

bull Henkisesti rankkoja

bull Keskenmenoja keskeytyksiauml sikioumln ja

vastasyntyneen kuolemia

bull Vaikeita kehityshaumlirioumlitauml

bull Mediuutiset 2014 Suomen toiseksi kallein

hoito v 2013

rdquoVastasyntyneen kongenitaalisen nefroosin hoito on

tullut maksamaan kuuden ensimmaumlisen kuukauden

aikana 600000 euroa Hoito jatkuu ja ainoa

parantava hoito on munuaisen siirto jos sellaiseen

koskaan paumlaumlstaumlaumlnrdquo

21122015 20

THL 2014 Hedelmoumlityshoidoista syntyneet lapset 2001ndash2013

Hedelmoumlityshoitojen tulokset pysyneet

ennallaan yli 15 vuoden ajan

bull Vain joka viides alkion siirto (219) johtaa synnytykseen

bull

Paljon pettymyksiauml

THL Hedelmoumlityshoitotilastot 2014

bull Joka kolmas jaumlttaumlauml hoidot kesken pettymysten

vuoksi

Paula Kuivasaari-Pirinen 2013

Tuloksettomat hoidot henkisesti

rankkojahellip

KP 27 v

Alkio no NGS Siirtokelpoisuus

1 Normaali Kyllauml

3 Deleetio 2 monosomia 7 trisomia 14 ja 20 Ei

7 Trisomia 20 ja 21 Ei

9 Monosomia 22 Ei

14 Normaali Kyllauml

Miksi tulokset eivaumlt ole paremmatPoikkeavista munasoluista tulee poikkeavia alkioita

BlueGnome Cambridge UK

Selection of single blastocysts for fresh transfer via

standard morpholgy assessment alone with array CGH for

good prognosis IVF patients

Morphology alone

(n 55)

Morphology + a-

CGH(n 48)

Ikauml 315 312

Alkioiden maumlaumlrauml 81 83

bull Nuoria hyvaumln ennusteen potilaita

bull Ensimmaumlinen koeputkihedelmoumlityshoito

bull Yhden alkion siirto

bull Randomoitu tutkimus

Yang et al Mol Cytogenet 2012

Morphology alone Morphology + a-CGH

Raskauksia 2248 (458) 3955 (709)

Keskenmenoja 2 (91) 1 (26)

Jatkuva raskaus

(gt 20 viikkoa)

20 (417) 38 (691)

Tulokset

Yang et al Mol Cytogenet 2012

Poikkeavia alkioita 45

Yang et al Mol Cytogenet 2012

PGS N = 425 ()

Ei signaalia 8 (19)

Poikkeavia kromosomeja 191 (449)

Single chromosome gain (trisomy) 40 (209)

Single chromosome loss (monosomy) 68 (356)

Dual chromosomal abnormality 55 (288) 791

Complex chromosomal abnormality 28 (147)

) Valtaosa monosomisista tai useiden kromosomien suhteen poikkeavista

alkioista ei kykene kehittymaumlaumln pitemmaumllle tai korkeintaan johtaa varhaiseen

keskenmenoon

Most loss of implantation is caused by chromosome abnormalities

Reprogenetics data 96 centers gt3500 cycles gt19000 blastocysts analyzed by aCGH to 92013Santiago Munneacute 2014

0

10

20

30

40

50

60

70

80

90

100

lt35 35-37 38-40 41-42

euploid no implant

euploid implant

aneuploid

Alkiotutkimuksen avulla hyvaumlt

tulokset iaumlstauml riippumatta kun

siirretaumlaumln terve alkio

Harton et al Fertil Steril 2013

hellipja vaumlhemmaumln keskenmenoja

Harton et al Fertil Steril 2013

Alkiotutkimuksen edellytykset

bull Klinikka

bull Perusasioiden oltava kunnossa

Alkiotutkimus ei tee huonosta klinikasta hyvaumlauml

bull Tarpeeksi iso

investoinnit riittaumlvaumlsti henkiloumlkuntaa

bull Solulaboratorio

bull Korkeat laatuvaatimukset puhdastila laser-

biopsia blc-viljely vitrifikaatio

bull Ammattitaitoinen henkiloumlkunta

bull Biologit geneetikot hoitajat laumlaumlkaumlrit

bull Potilasbull Huolellinen informointi

bull Riittaumlvaumlsti blastokystejauml

Alkiotutkimuksen merkitys

bull Paremmat tulokset

bull 30-40 70-80

bull Periytyvien sairauksien ehkaumliseminen

bull Ei tehdauml turhia siirtoja ja pakastuksia

bull Henkisesti merkittaumlvauml asia

bull Kustannussaumlaumlstouml sekauml potilaalle ettauml

yhteiskunnalle

bull Vaumlhemmaumln monisikioumlisiauml raskauksia

bull Alkion valinta tarkentuu ndash enemmaumln yhden

alkion siirtoja

Eettiset seikat

bull Vaumlltetaumlaumln tekemaumlstauml tuloksettomia hoitoja

bull Pyritaumlaumln vaumllttaumlmaumlaumln keskenmenoja ja sikioumln

vakavasta kehityshaumlirioumlstauml johtuvia raskauden

keskeytyksiauml ja sikioumlkuolemia ja sairauksia

bull Ei tehdauml rdquodesignrdquo-lapsia

bull Hedelmoumlityshoitolaki 5sect

bull Syntyvaumln lapsen terveyteen voidaan vaikuttaa valikoimalla

vakavan sairauden kannalta terveiksi todettuja sukusoluja

tai alkioita

Kustannukset

IVF-hoito 2500

Biopsia laumlhetys pakastus 1250

PGS 1500-2000

Alkion sulatus ja siirto 860

6110-6610 e

PGD-lisauml 2000-3000 e

Dextra Lapsettomuusklinikka

bull Noora Sirkkanen

bull Karoliina Klaveacuter

bull Nina Lahdenpohja

bull Heli Waldeacuten

bull Miia Kaistamaa

bull Niklas Simberg

bull Eero Varila

bull Sanna Uotila

bull Henna Oksanen

bull Annika Tulenheimo-Silfvast

bull Marika Mikola

bull Sirpa Ala-Mello

bull Konsultoiva perinnoumlllisyys-

laumlaumlkaumlri

bull Elisa Rinta-Lusa

bull Merja Sorsa

Solulaboratorio

Laumlaumlkaumlrit ja hoitajat bull Sini-Mari Paajanen

bull Taija Kuusanmaumlki

bull Agneta Nystrand

Page 4: Geneettinen tulevaisuutemme_8.12._EeroVarila

Hydroletalus

bull Kuuluu suomalaiseen tautiperintoumloumln

bull Peittyvaumlsti periytyvauml Molemmat vanhemmat

terveitauml kantajia

bull Lapsista 50 terveitauml 25 terveitauml kantajia ja

25 sairaita

bull Riski 120 000

bull Suomessa 2-4 tapausta vuodessa

Tulokset

Alkio

no

HYLS-

mutaatio

Kromosomit

(aCGH)

Siirtokelpoisuus

1 kantaja aneuploidinen Kromosomivika ei siirtokelpoinen

6 kantaja euploidinen Terve geenivirheen kantaja Voidaan

siirtaumlauml

9 terve euploidinen Terve sekauml geenien ettauml kromosomien

osalta Voidaan siirtaumlauml

10 Ei diagnoosia euploidinen Terve kromosomien osalta mutta

geenivirheen mahdollisuus 25

11 Ei diagnoosia aneuploidinen Kromosomivika ei siirtokelpoinen

Synnytys

bull Alkio 9 (terve)

bull Sulatus ja siirto 12014

bull Synnytys 92014

bull Alkio 6

bull terve HYLS-mutaation

kantaja) odottaa

toistaiseksi pakkasessa

First IVF baby born after new technique

to eliminate genetic disease (Charcot-Marie-Tooth disease)

BioNews LondonRachel Brown

Progress Educational Trust 13 April 2015

ldquoThe first baby in Europe has been born following a new

IVF-based technique developed to prevent the inheritance of

genetic disease

The screening technique called karyomapping is much faster

and is no more expensive than traditional PGD methods It can

also be used to check that embryos have the correct number of

chromosomesrdquo

NGS Next Generation Sequencing

- Yhdestauml solusta mahdollista tutkia ihmisen kaikki kromosomit

geenit ja mitokondriot

- NGS kaumlytoumlssauml Dextra Lapsettomuusklinikalla v 2014

rdquoIGENOMIX launches new mitochondrial

biomarker indicator of embryo viabilityrdquo17 February 2015

Mitochondrial DNA content as a viability score in human

euploid embryos less is better

Diez-Juan A1 Rubio C2 Marin C3 Martinez S3 Al-Asmar N4 Riboldi M5 Diacuteaz-Gimeno

P6 Valbuena D3 Simoacuten C7 Fertil Steril 2015

A high mtDNA copy number in euploid embryos is indicative of

lower embryo viability and implantation

- Less is bettermtDNA content Implantation rate

lt 1819 81

1819-2415 50

2415-5058 62

5058-60 18

gt60 0

aCGH array Comparative Genomic

Hybridizationbull Voidaan analysoida ihmisen kaikki 24

erilaista kromosomia

22 autosomaalista kromosomiparia sekauml

sukupuolikromosomit X ja Y

Normaalit kromosomit (euploidia)

Trisomia 16

Monosomia 15

aCGH Poikkeava kromosomimaumlaumlrauml

PGD PGS Dextra

bull Periytyviauml sairauksia

bull Hydroletalus

bull Retinoblastooma

bull Dilatoiva kardiomyopatia

bull Fragiili-X

bull Kongenitaalinen nefroosi

bull Hervan tauti

bull ARPKD (munuaisten monirakkulasairaus)

bull MECP2-duplikaatiosyndroma

bull mtDNAn depleetio syndrooma

bull Toistuvia tuloksettomia IVF-hoitoja

bull Toistuvia keskenmenoja

bull Paremman raskausmahdollisuuden takia

IVF-hoito (in vitro fertilisation)

Naumlyte voidaan ottaa eri vaiheissahellip

bull Munasolu

bull Polar body biopsy

bull 3 pvn alkio

bull Blastomere biopsy

bull Blastokysti

bull Tropectoderm biopsy

bull Blastocele biopsy

Technique aCGH aCGH SNP

Array

Day of Biopsy Day 3 Day 5 Day 5

Fertility Clinics 121 23 1

Cycles of PGD 1089 433 130

Average Maternal Age 370 370 378

Embryos Biopsied 83 64 59

Euploid Embryos 31 49 47

Implantation Rate 39 61 65

PregnanciesCycle 39 50 70

PregnanciesTransfer 54 67 87

Munneacute Curr Genomics 2012

hellipmutta blastokystivaihe turvallisin ja

luotettavin

Munasolujen

keraumlys

Alkiodiagnostiikka

Blastokystiviljely

Trophectodermibiopsia

Naumlyte geenilaboratorioon

Alkion

pakastus

PGS PGD

Hedelmoumlittaumlminen

(IVF tai ICSI)

Alkion sulatus ja

siirto kohtuun

Dextran kaumlytaumlntouml

Kaikki alkiot viljellaumlaumln blastokystivaiheeseen

Naumlyte otetaan trophectodermisolukosta

Alkiot pakastetaan vitrifioimalla (nestetyppi -196 C)

92-98 alkioista selviytyy sulatuksesta tuoreen

veroisina

Raskaustulokset gt 70

Alkiotutkimuksen merkitys

Perinnoumllliset sairaudet

bull Henkisesti rankkoja

bull Keskenmenoja keskeytyksiauml sikioumln ja

vastasyntyneen kuolemia

bull Vaikeita kehityshaumlirioumlitauml

bull Mediuutiset 2014 Suomen toiseksi kallein

hoito v 2013

rdquoVastasyntyneen kongenitaalisen nefroosin hoito on

tullut maksamaan kuuden ensimmaumlisen kuukauden

aikana 600000 euroa Hoito jatkuu ja ainoa

parantava hoito on munuaisen siirto jos sellaiseen

koskaan paumlaumlstaumlaumlnrdquo

21122015 20

THL 2014 Hedelmoumlityshoidoista syntyneet lapset 2001ndash2013

Hedelmoumlityshoitojen tulokset pysyneet

ennallaan yli 15 vuoden ajan

bull Vain joka viides alkion siirto (219) johtaa synnytykseen

bull

Paljon pettymyksiauml

THL Hedelmoumlityshoitotilastot 2014

bull Joka kolmas jaumlttaumlauml hoidot kesken pettymysten

vuoksi

Paula Kuivasaari-Pirinen 2013

Tuloksettomat hoidot henkisesti

rankkojahellip

KP 27 v

Alkio no NGS Siirtokelpoisuus

1 Normaali Kyllauml

3 Deleetio 2 monosomia 7 trisomia 14 ja 20 Ei

7 Trisomia 20 ja 21 Ei

9 Monosomia 22 Ei

14 Normaali Kyllauml

Miksi tulokset eivaumlt ole paremmatPoikkeavista munasoluista tulee poikkeavia alkioita

BlueGnome Cambridge UK

Selection of single blastocysts for fresh transfer via

standard morpholgy assessment alone with array CGH for

good prognosis IVF patients

Morphology alone

(n 55)

Morphology + a-

CGH(n 48)

Ikauml 315 312

Alkioiden maumlaumlrauml 81 83

bull Nuoria hyvaumln ennusteen potilaita

bull Ensimmaumlinen koeputkihedelmoumlityshoito

bull Yhden alkion siirto

bull Randomoitu tutkimus

Yang et al Mol Cytogenet 2012

Morphology alone Morphology + a-CGH

Raskauksia 2248 (458) 3955 (709)

Keskenmenoja 2 (91) 1 (26)

Jatkuva raskaus

(gt 20 viikkoa)

20 (417) 38 (691)

Tulokset

Yang et al Mol Cytogenet 2012

Poikkeavia alkioita 45

Yang et al Mol Cytogenet 2012

PGS N = 425 ()

Ei signaalia 8 (19)

Poikkeavia kromosomeja 191 (449)

Single chromosome gain (trisomy) 40 (209)

Single chromosome loss (monosomy) 68 (356)

Dual chromosomal abnormality 55 (288) 791

Complex chromosomal abnormality 28 (147)

) Valtaosa monosomisista tai useiden kromosomien suhteen poikkeavista

alkioista ei kykene kehittymaumlaumln pitemmaumllle tai korkeintaan johtaa varhaiseen

keskenmenoon

Most loss of implantation is caused by chromosome abnormalities

Reprogenetics data 96 centers gt3500 cycles gt19000 blastocysts analyzed by aCGH to 92013Santiago Munneacute 2014

0

10

20

30

40

50

60

70

80

90

100

lt35 35-37 38-40 41-42

euploid no implant

euploid implant

aneuploid

Alkiotutkimuksen avulla hyvaumlt

tulokset iaumlstauml riippumatta kun

siirretaumlaumln terve alkio

Harton et al Fertil Steril 2013

hellipja vaumlhemmaumln keskenmenoja

Harton et al Fertil Steril 2013

Alkiotutkimuksen edellytykset

bull Klinikka

bull Perusasioiden oltava kunnossa

Alkiotutkimus ei tee huonosta klinikasta hyvaumlauml

bull Tarpeeksi iso

investoinnit riittaumlvaumlsti henkiloumlkuntaa

bull Solulaboratorio

bull Korkeat laatuvaatimukset puhdastila laser-

biopsia blc-viljely vitrifikaatio

bull Ammattitaitoinen henkiloumlkunta

bull Biologit geneetikot hoitajat laumlaumlkaumlrit

bull Potilasbull Huolellinen informointi

bull Riittaumlvaumlsti blastokystejauml

Alkiotutkimuksen merkitys

bull Paremmat tulokset

bull 30-40 70-80

bull Periytyvien sairauksien ehkaumliseminen

bull Ei tehdauml turhia siirtoja ja pakastuksia

bull Henkisesti merkittaumlvauml asia

bull Kustannussaumlaumlstouml sekauml potilaalle ettauml

yhteiskunnalle

bull Vaumlhemmaumln monisikioumlisiauml raskauksia

bull Alkion valinta tarkentuu ndash enemmaumln yhden

alkion siirtoja

Eettiset seikat

bull Vaumlltetaumlaumln tekemaumlstauml tuloksettomia hoitoja

bull Pyritaumlaumln vaumllttaumlmaumlaumln keskenmenoja ja sikioumln

vakavasta kehityshaumlirioumlstauml johtuvia raskauden

keskeytyksiauml ja sikioumlkuolemia ja sairauksia

bull Ei tehdauml rdquodesignrdquo-lapsia

bull Hedelmoumlityshoitolaki 5sect

bull Syntyvaumln lapsen terveyteen voidaan vaikuttaa valikoimalla

vakavan sairauden kannalta terveiksi todettuja sukusoluja

tai alkioita

Kustannukset

IVF-hoito 2500

Biopsia laumlhetys pakastus 1250

PGS 1500-2000

Alkion sulatus ja siirto 860

6110-6610 e

PGD-lisauml 2000-3000 e

Dextra Lapsettomuusklinikka

bull Noora Sirkkanen

bull Karoliina Klaveacuter

bull Nina Lahdenpohja

bull Heli Waldeacuten

bull Miia Kaistamaa

bull Niklas Simberg

bull Eero Varila

bull Sanna Uotila

bull Henna Oksanen

bull Annika Tulenheimo-Silfvast

bull Marika Mikola

bull Sirpa Ala-Mello

bull Konsultoiva perinnoumlllisyys-

laumlaumlkaumlri

bull Elisa Rinta-Lusa

bull Merja Sorsa

Solulaboratorio

Laumlaumlkaumlrit ja hoitajat bull Sini-Mari Paajanen

bull Taija Kuusanmaumlki

bull Agneta Nystrand

Page 5: Geneettinen tulevaisuutemme_8.12._EeroVarila

Tulokset

Alkio

no

HYLS-

mutaatio

Kromosomit

(aCGH)

Siirtokelpoisuus

1 kantaja aneuploidinen Kromosomivika ei siirtokelpoinen

6 kantaja euploidinen Terve geenivirheen kantaja Voidaan

siirtaumlauml

9 terve euploidinen Terve sekauml geenien ettauml kromosomien

osalta Voidaan siirtaumlauml

10 Ei diagnoosia euploidinen Terve kromosomien osalta mutta

geenivirheen mahdollisuus 25

11 Ei diagnoosia aneuploidinen Kromosomivika ei siirtokelpoinen

Synnytys

bull Alkio 9 (terve)

bull Sulatus ja siirto 12014

bull Synnytys 92014

bull Alkio 6

bull terve HYLS-mutaation

kantaja) odottaa

toistaiseksi pakkasessa

First IVF baby born after new technique

to eliminate genetic disease (Charcot-Marie-Tooth disease)

BioNews LondonRachel Brown

Progress Educational Trust 13 April 2015

ldquoThe first baby in Europe has been born following a new

IVF-based technique developed to prevent the inheritance of

genetic disease

The screening technique called karyomapping is much faster

and is no more expensive than traditional PGD methods It can

also be used to check that embryos have the correct number of

chromosomesrdquo

NGS Next Generation Sequencing

- Yhdestauml solusta mahdollista tutkia ihmisen kaikki kromosomit

geenit ja mitokondriot

- NGS kaumlytoumlssauml Dextra Lapsettomuusklinikalla v 2014

rdquoIGENOMIX launches new mitochondrial

biomarker indicator of embryo viabilityrdquo17 February 2015

Mitochondrial DNA content as a viability score in human

euploid embryos less is better

Diez-Juan A1 Rubio C2 Marin C3 Martinez S3 Al-Asmar N4 Riboldi M5 Diacuteaz-Gimeno

P6 Valbuena D3 Simoacuten C7 Fertil Steril 2015

A high mtDNA copy number in euploid embryos is indicative of

lower embryo viability and implantation

- Less is bettermtDNA content Implantation rate

lt 1819 81

1819-2415 50

2415-5058 62

5058-60 18

gt60 0

aCGH array Comparative Genomic

Hybridizationbull Voidaan analysoida ihmisen kaikki 24

erilaista kromosomia

22 autosomaalista kromosomiparia sekauml

sukupuolikromosomit X ja Y

Normaalit kromosomit (euploidia)

Trisomia 16

Monosomia 15

aCGH Poikkeava kromosomimaumlaumlrauml

PGD PGS Dextra

bull Periytyviauml sairauksia

bull Hydroletalus

bull Retinoblastooma

bull Dilatoiva kardiomyopatia

bull Fragiili-X

bull Kongenitaalinen nefroosi

bull Hervan tauti

bull ARPKD (munuaisten monirakkulasairaus)

bull MECP2-duplikaatiosyndroma

bull mtDNAn depleetio syndrooma

bull Toistuvia tuloksettomia IVF-hoitoja

bull Toistuvia keskenmenoja

bull Paremman raskausmahdollisuuden takia

IVF-hoito (in vitro fertilisation)

Naumlyte voidaan ottaa eri vaiheissahellip

bull Munasolu

bull Polar body biopsy

bull 3 pvn alkio

bull Blastomere biopsy

bull Blastokysti

bull Tropectoderm biopsy

bull Blastocele biopsy

Technique aCGH aCGH SNP

Array

Day of Biopsy Day 3 Day 5 Day 5

Fertility Clinics 121 23 1

Cycles of PGD 1089 433 130

Average Maternal Age 370 370 378

Embryos Biopsied 83 64 59

Euploid Embryos 31 49 47

Implantation Rate 39 61 65

PregnanciesCycle 39 50 70

PregnanciesTransfer 54 67 87

Munneacute Curr Genomics 2012

hellipmutta blastokystivaihe turvallisin ja

luotettavin

Munasolujen

keraumlys

Alkiodiagnostiikka

Blastokystiviljely

Trophectodermibiopsia

Naumlyte geenilaboratorioon

Alkion

pakastus

PGS PGD

Hedelmoumlittaumlminen

(IVF tai ICSI)

Alkion sulatus ja

siirto kohtuun

Dextran kaumlytaumlntouml

Kaikki alkiot viljellaumlaumln blastokystivaiheeseen

Naumlyte otetaan trophectodermisolukosta

Alkiot pakastetaan vitrifioimalla (nestetyppi -196 C)

92-98 alkioista selviytyy sulatuksesta tuoreen

veroisina

Raskaustulokset gt 70

Alkiotutkimuksen merkitys

Perinnoumllliset sairaudet

bull Henkisesti rankkoja

bull Keskenmenoja keskeytyksiauml sikioumln ja

vastasyntyneen kuolemia

bull Vaikeita kehityshaumlirioumlitauml

bull Mediuutiset 2014 Suomen toiseksi kallein

hoito v 2013

rdquoVastasyntyneen kongenitaalisen nefroosin hoito on

tullut maksamaan kuuden ensimmaumlisen kuukauden

aikana 600000 euroa Hoito jatkuu ja ainoa

parantava hoito on munuaisen siirto jos sellaiseen

koskaan paumlaumlstaumlaumlnrdquo

21122015 20

THL 2014 Hedelmoumlityshoidoista syntyneet lapset 2001ndash2013

Hedelmoumlityshoitojen tulokset pysyneet

ennallaan yli 15 vuoden ajan

bull Vain joka viides alkion siirto (219) johtaa synnytykseen

bull

Paljon pettymyksiauml

THL Hedelmoumlityshoitotilastot 2014

bull Joka kolmas jaumlttaumlauml hoidot kesken pettymysten

vuoksi

Paula Kuivasaari-Pirinen 2013

Tuloksettomat hoidot henkisesti

rankkojahellip

KP 27 v

Alkio no NGS Siirtokelpoisuus

1 Normaali Kyllauml

3 Deleetio 2 monosomia 7 trisomia 14 ja 20 Ei

7 Trisomia 20 ja 21 Ei

9 Monosomia 22 Ei

14 Normaali Kyllauml

Miksi tulokset eivaumlt ole paremmatPoikkeavista munasoluista tulee poikkeavia alkioita

BlueGnome Cambridge UK

Selection of single blastocysts for fresh transfer via

standard morpholgy assessment alone with array CGH for

good prognosis IVF patients

Morphology alone

(n 55)

Morphology + a-

CGH(n 48)

Ikauml 315 312

Alkioiden maumlaumlrauml 81 83

bull Nuoria hyvaumln ennusteen potilaita

bull Ensimmaumlinen koeputkihedelmoumlityshoito

bull Yhden alkion siirto

bull Randomoitu tutkimus

Yang et al Mol Cytogenet 2012

Morphology alone Morphology + a-CGH

Raskauksia 2248 (458) 3955 (709)

Keskenmenoja 2 (91) 1 (26)

Jatkuva raskaus

(gt 20 viikkoa)

20 (417) 38 (691)

Tulokset

Yang et al Mol Cytogenet 2012

Poikkeavia alkioita 45

Yang et al Mol Cytogenet 2012

PGS N = 425 ()

Ei signaalia 8 (19)

Poikkeavia kromosomeja 191 (449)

Single chromosome gain (trisomy) 40 (209)

Single chromosome loss (monosomy) 68 (356)

Dual chromosomal abnormality 55 (288) 791

Complex chromosomal abnormality 28 (147)

) Valtaosa monosomisista tai useiden kromosomien suhteen poikkeavista

alkioista ei kykene kehittymaumlaumln pitemmaumllle tai korkeintaan johtaa varhaiseen

keskenmenoon

Most loss of implantation is caused by chromosome abnormalities

Reprogenetics data 96 centers gt3500 cycles gt19000 blastocysts analyzed by aCGH to 92013Santiago Munneacute 2014

0

10

20

30

40

50

60

70

80

90

100

lt35 35-37 38-40 41-42

euploid no implant

euploid implant

aneuploid

Alkiotutkimuksen avulla hyvaumlt

tulokset iaumlstauml riippumatta kun

siirretaumlaumln terve alkio

Harton et al Fertil Steril 2013

hellipja vaumlhemmaumln keskenmenoja

Harton et al Fertil Steril 2013

Alkiotutkimuksen edellytykset

bull Klinikka

bull Perusasioiden oltava kunnossa

Alkiotutkimus ei tee huonosta klinikasta hyvaumlauml

bull Tarpeeksi iso

investoinnit riittaumlvaumlsti henkiloumlkuntaa

bull Solulaboratorio

bull Korkeat laatuvaatimukset puhdastila laser-

biopsia blc-viljely vitrifikaatio

bull Ammattitaitoinen henkiloumlkunta

bull Biologit geneetikot hoitajat laumlaumlkaumlrit

bull Potilasbull Huolellinen informointi

bull Riittaumlvaumlsti blastokystejauml

Alkiotutkimuksen merkitys

bull Paremmat tulokset

bull 30-40 70-80

bull Periytyvien sairauksien ehkaumliseminen

bull Ei tehdauml turhia siirtoja ja pakastuksia

bull Henkisesti merkittaumlvauml asia

bull Kustannussaumlaumlstouml sekauml potilaalle ettauml

yhteiskunnalle

bull Vaumlhemmaumln monisikioumlisiauml raskauksia

bull Alkion valinta tarkentuu ndash enemmaumln yhden

alkion siirtoja

Eettiset seikat

bull Vaumlltetaumlaumln tekemaumlstauml tuloksettomia hoitoja

bull Pyritaumlaumln vaumllttaumlmaumlaumln keskenmenoja ja sikioumln

vakavasta kehityshaumlirioumlstauml johtuvia raskauden

keskeytyksiauml ja sikioumlkuolemia ja sairauksia

bull Ei tehdauml rdquodesignrdquo-lapsia

bull Hedelmoumlityshoitolaki 5sect

bull Syntyvaumln lapsen terveyteen voidaan vaikuttaa valikoimalla

vakavan sairauden kannalta terveiksi todettuja sukusoluja

tai alkioita

Kustannukset

IVF-hoito 2500

Biopsia laumlhetys pakastus 1250

PGS 1500-2000

Alkion sulatus ja siirto 860

6110-6610 e

PGD-lisauml 2000-3000 e

Dextra Lapsettomuusklinikka

bull Noora Sirkkanen

bull Karoliina Klaveacuter

bull Nina Lahdenpohja

bull Heli Waldeacuten

bull Miia Kaistamaa

bull Niklas Simberg

bull Eero Varila

bull Sanna Uotila

bull Henna Oksanen

bull Annika Tulenheimo-Silfvast

bull Marika Mikola

bull Sirpa Ala-Mello

bull Konsultoiva perinnoumlllisyys-

laumlaumlkaumlri

bull Elisa Rinta-Lusa

bull Merja Sorsa

Solulaboratorio

Laumlaumlkaumlrit ja hoitajat bull Sini-Mari Paajanen

bull Taija Kuusanmaumlki

bull Agneta Nystrand

Page 6: Geneettinen tulevaisuutemme_8.12._EeroVarila

Synnytys

bull Alkio 9 (terve)

bull Sulatus ja siirto 12014

bull Synnytys 92014

bull Alkio 6

bull terve HYLS-mutaation

kantaja) odottaa

toistaiseksi pakkasessa

First IVF baby born after new technique

to eliminate genetic disease (Charcot-Marie-Tooth disease)

BioNews LondonRachel Brown

Progress Educational Trust 13 April 2015

ldquoThe first baby in Europe has been born following a new

IVF-based technique developed to prevent the inheritance of

genetic disease

The screening technique called karyomapping is much faster

and is no more expensive than traditional PGD methods It can

also be used to check that embryos have the correct number of

chromosomesrdquo

NGS Next Generation Sequencing

- Yhdestauml solusta mahdollista tutkia ihmisen kaikki kromosomit

geenit ja mitokondriot

- NGS kaumlytoumlssauml Dextra Lapsettomuusklinikalla v 2014

rdquoIGENOMIX launches new mitochondrial

biomarker indicator of embryo viabilityrdquo17 February 2015

Mitochondrial DNA content as a viability score in human

euploid embryos less is better

Diez-Juan A1 Rubio C2 Marin C3 Martinez S3 Al-Asmar N4 Riboldi M5 Diacuteaz-Gimeno

P6 Valbuena D3 Simoacuten C7 Fertil Steril 2015

A high mtDNA copy number in euploid embryos is indicative of

lower embryo viability and implantation

- Less is bettermtDNA content Implantation rate

lt 1819 81

1819-2415 50

2415-5058 62

5058-60 18

gt60 0

aCGH array Comparative Genomic

Hybridizationbull Voidaan analysoida ihmisen kaikki 24

erilaista kromosomia

22 autosomaalista kromosomiparia sekauml

sukupuolikromosomit X ja Y

Normaalit kromosomit (euploidia)

Trisomia 16

Monosomia 15

aCGH Poikkeava kromosomimaumlaumlrauml

PGD PGS Dextra

bull Periytyviauml sairauksia

bull Hydroletalus

bull Retinoblastooma

bull Dilatoiva kardiomyopatia

bull Fragiili-X

bull Kongenitaalinen nefroosi

bull Hervan tauti

bull ARPKD (munuaisten monirakkulasairaus)

bull MECP2-duplikaatiosyndroma

bull mtDNAn depleetio syndrooma

bull Toistuvia tuloksettomia IVF-hoitoja

bull Toistuvia keskenmenoja

bull Paremman raskausmahdollisuuden takia

IVF-hoito (in vitro fertilisation)

Naumlyte voidaan ottaa eri vaiheissahellip

bull Munasolu

bull Polar body biopsy

bull 3 pvn alkio

bull Blastomere biopsy

bull Blastokysti

bull Tropectoderm biopsy

bull Blastocele biopsy

Technique aCGH aCGH SNP

Array

Day of Biopsy Day 3 Day 5 Day 5

Fertility Clinics 121 23 1

Cycles of PGD 1089 433 130

Average Maternal Age 370 370 378

Embryos Biopsied 83 64 59

Euploid Embryos 31 49 47

Implantation Rate 39 61 65

PregnanciesCycle 39 50 70

PregnanciesTransfer 54 67 87

Munneacute Curr Genomics 2012

hellipmutta blastokystivaihe turvallisin ja

luotettavin

Munasolujen

keraumlys

Alkiodiagnostiikka

Blastokystiviljely

Trophectodermibiopsia

Naumlyte geenilaboratorioon

Alkion

pakastus

PGS PGD

Hedelmoumlittaumlminen

(IVF tai ICSI)

Alkion sulatus ja

siirto kohtuun

Dextran kaumlytaumlntouml

Kaikki alkiot viljellaumlaumln blastokystivaiheeseen

Naumlyte otetaan trophectodermisolukosta

Alkiot pakastetaan vitrifioimalla (nestetyppi -196 C)

92-98 alkioista selviytyy sulatuksesta tuoreen

veroisina

Raskaustulokset gt 70

Alkiotutkimuksen merkitys

Perinnoumllliset sairaudet

bull Henkisesti rankkoja

bull Keskenmenoja keskeytyksiauml sikioumln ja

vastasyntyneen kuolemia

bull Vaikeita kehityshaumlirioumlitauml

bull Mediuutiset 2014 Suomen toiseksi kallein

hoito v 2013

rdquoVastasyntyneen kongenitaalisen nefroosin hoito on

tullut maksamaan kuuden ensimmaumlisen kuukauden

aikana 600000 euroa Hoito jatkuu ja ainoa

parantava hoito on munuaisen siirto jos sellaiseen

koskaan paumlaumlstaumlaumlnrdquo

21122015 20

THL 2014 Hedelmoumlityshoidoista syntyneet lapset 2001ndash2013

Hedelmoumlityshoitojen tulokset pysyneet

ennallaan yli 15 vuoden ajan

bull Vain joka viides alkion siirto (219) johtaa synnytykseen

bull

Paljon pettymyksiauml

THL Hedelmoumlityshoitotilastot 2014

bull Joka kolmas jaumlttaumlauml hoidot kesken pettymysten

vuoksi

Paula Kuivasaari-Pirinen 2013

Tuloksettomat hoidot henkisesti

rankkojahellip

KP 27 v

Alkio no NGS Siirtokelpoisuus

1 Normaali Kyllauml

3 Deleetio 2 monosomia 7 trisomia 14 ja 20 Ei

7 Trisomia 20 ja 21 Ei

9 Monosomia 22 Ei

14 Normaali Kyllauml

Miksi tulokset eivaumlt ole paremmatPoikkeavista munasoluista tulee poikkeavia alkioita

BlueGnome Cambridge UK

Selection of single blastocysts for fresh transfer via

standard morpholgy assessment alone with array CGH for

good prognosis IVF patients

Morphology alone

(n 55)

Morphology + a-

CGH(n 48)

Ikauml 315 312

Alkioiden maumlaumlrauml 81 83

bull Nuoria hyvaumln ennusteen potilaita

bull Ensimmaumlinen koeputkihedelmoumlityshoito

bull Yhden alkion siirto

bull Randomoitu tutkimus

Yang et al Mol Cytogenet 2012

Morphology alone Morphology + a-CGH

Raskauksia 2248 (458) 3955 (709)

Keskenmenoja 2 (91) 1 (26)

Jatkuva raskaus

(gt 20 viikkoa)

20 (417) 38 (691)

Tulokset

Yang et al Mol Cytogenet 2012

Poikkeavia alkioita 45

Yang et al Mol Cytogenet 2012

PGS N = 425 ()

Ei signaalia 8 (19)

Poikkeavia kromosomeja 191 (449)

Single chromosome gain (trisomy) 40 (209)

Single chromosome loss (monosomy) 68 (356)

Dual chromosomal abnormality 55 (288) 791

Complex chromosomal abnormality 28 (147)

) Valtaosa monosomisista tai useiden kromosomien suhteen poikkeavista

alkioista ei kykene kehittymaumlaumln pitemmaumllle tai korkeintaan johtaa varhaiseen

keskenmenoon

Most loss of implantation is caused by chromosome abnormalities

Reprogenetics data 96 centers gt3500 cycles gt19000 blastocysts analyzed by aCGH to 92013Santiago Munneacute 2014

0

10

20

30

40

50

60

70

80

90

100

lt35 35-37 38-40 41-42

euploid no implant

euploid implant

aneuploid

Alkiotutkimuksen avulla hyvaumlt

tulokset iaumlstauml riippumatta kun

siirretaumlaumln terve alkio

Harton et al Fertil Steril 2013

hellipja vaumlhemmaumln keskenmenoja

Harton et al Fertil Steril 2013

Alkiotutkimuksen edellytykset

bull Klinikka

bull Perusasioiden oltava kunnossa

Alkiotutkimus ei tee huonosta klinikasta hyvaumlauml

bull Tarpeeksi iso

investoinnit riittaumlvaumlsti henkiloumlkuntaa

bull Solulaboratorio

bull Korkeat laatuvaatimukset puhdastila laser-

biopsia blc-viljely vitrifikaatio

bull Ammattitaitoinen henkiloumlkunta

bull Biologit geneetikot hoitajat laumlaumlkaumlrit

bull Potilasbull Huolellinen informointi

bull Riittaumlvaumlsti blastokystejauml

Alkiotutkimuksen merkitys

bull Paremmat tulokset

bull 30-40 70-80

bull Periytyvien sairauksien ehkaumliseminen

bull Ei tehdauml turhia siirtoja ja pakastuksia

bull Henkisesti merkittaumlvauml asia

bull Kustannussaumlaumlstouml sekauml potilaalle ettauml

yhteiskunnalle

bull Vaumlhemmaumln monisikioumlisiauml raskauksia

bull Alkion valinta tarkentuu ndash enemmaumln yhden

alkion siirtoja

Eettiset seikat

bull Vaumlltetaumlaumln tekemaumlstauml tuloksettomia hoitoja

bull Pyritaumlaumln vaumllttaumlmaumlaumln keskenmenoja ja sikioumln

vakavasta kehityshaumlirioumlstauml johtuvia raskauden

keskeytyksiauml ja sikioumlkuolemia ja sairauksia

bull Ei tehdauml rdquodesignrdquo-lapsia

bull Hedelmoumlityshoitolaki 5sect

bull Syntyvaumln lapsen terveyteen voidaan vaikuttaa valikoimalla

vakavan sairauden kannalta terveiksi todettuja sukusoluja

tai alkioita

Kustannukset

IVF-hoito 2500

Biopsia laumlhetys pakastus 1250

PGS 1500-2000

Alkion sulatus ja siirto 860

6110-6610 e

PGD-lisauml 2000-3000 e

Dextra Lapsettomuusklinikka

bull Noora Sirkkanen

bull Karoliina Klaveacuter

bull Nina Lahdenpohja

bull Heli Waldeacuten

bull Miia Kaistamaa

bull Niklas Simberg

bull Eero Varila

bull Sanna Uotila

bull Henna Oksanen

bull Annika Tulenheimo-Silfvast

bull Marika Mikola

bull Sirpa Ala-Mello

bull Konsultoiva perinnoumlllisyys-

laumlaumlkaumlri

bull Elisa Rinta-Lusa

bull Merja Sorsa

Solulaboratorio

Laumlaumlkaumlrit ja hoitajat bull Sini-Mari Paajanen

bull Taija Kuusanmaumlki

bull Agneta Nystrand

Page 7: Geneettinen tulevaisuutemme_8.12._EeroVarila

First IVF baby born after new technique

to eliminate genetic disease (Charcot-Marie-Tooth disease)

BioNews LondonRachel Brown

Progress Educational Trust 13 April 2015

ldquoThe first baby in Europe has been born following a new

IVF-based technique developed to prevent the inheritance of

genetic disease

The screening technique called karyomapping is much faster

and is no more expensive than traditional PGD methods It can

also be used to check that embryos have the correct number of

chromosomesrdquo

NGS Next Generation Sequencing

- Yhdestauml solusta mahdollista tutkia ihmisen kaikki kromosomit

geenit ja mitokondriot

- NGS kaumlytoumlssauml Dextra Lapsettomuusklinikalla v 2014

rdquoIGENOMIX launches new mitochondrial

biomarker indicator of embryo viabilityrdquo17 February 2015

Mitochondrial DNA content as a viability score in human

euploid embryos less is better

Diez-Juan A1 Rubio C2 Marin C3 Martinez S3 Al-Asmar N4 Riboldi M5 Diacuteaz-Gimeno

P6 Valbuena D3 Simoacuten C7 Fertil Steril 2015

A high mtDNA copy number in euploid embryos is indicative of

lower embryo viability and implantation

- Less is bettermtDNA content Implantation rate

lt 1819 81

1819-2415 50

2415-5058 62

5058-60 18

gt60 0

aCGH array Comparative Genomic

Hybridizationbull Voidaan analysoida ihmisen kaikki 24

erilaista kromosomia

22 autosomaalista kromosomiparia sekauml

sukupuolikromosomit X ja Y

Normaalit kromosomit (euploidia)

Trisomia 16

Monosomia 15

aCGH Poikkeava kromosomimaumlaumlrauml

PGD PGS Dextra

bull Periytyviauml sairauksia

bull Hydroletalus

bull Retinoblastooma

bull Dilatoiva kardiomyopatia

bull Fragiili-X

bull Kongenitaalinen nefroosi

bull Hervan tauti

bull ARPKD (munuaisten monirakkulasairaus)

bull MECP2-duplikaatiosyndroma

bull mtDNAn depleetio syndrooma

bull Toistuvia tuloksettomia IVF-hoitoja

bull Toistuvia keskenmenoja

bull Paremman raskausmahdollisuuden takia

IVF-hoito (in vitro fertilisation)

Naumlyte voidaan ottaa eri vaiheissahellip

bull Munasolu

bull Polar body biopsy

bull 3 pvn alkio

bull Blastomere biopsy

bull Blastokysti

bull Tropectoderm biopsy

bull Blastocele biopsy

Technique aCGH aCGH SNP

Array

Day of Biopsy Day 3 Day 5 Day 5

Fertility Clinics 121 23 1

Cycles of PGD 1089 433 130

Average Maternal Age 370 370 378

Embryos Biopsied 83 64 59

Euploid Embryos 31 49 47

Implantation Rate 39 61 65

PregnanciesCycle 39 50 70

PregnanciesTransfer 54 67 87

Munneacute Curr Genomics 2012

hellipmutta blastokystivaihe turvallisin ja

luotettavin

Munasolujen

keraumlys

Alkiodiagnostiikka

Blastokystiviljely

Trophectodermibiopsia

Naumlyte geenilaboratorioon

Alkion

pakastus

PGS PGD

Hedelmoumlittaumlminen

(IVF tai ICSI)

Alkion sulatus ja

siirto kohtuun

Dextran kaumlytaumlntouml

Kaikki alkiot viljellaumlaumln blastokystivaiheeseen

Naumlyte otetaan trophectodermisolukosta

Alkiot pakastetaan vitrifioimalla (nestetyppi -196 C)

92-98 alkioista selviytyy sulatuksesta tuoreen

veroisina

Raskaustulokset gt 70

Alkiotutkimuksen merkitys

Perinnoumllliset sairaudet

bull Henkisesti rankkoja

bull Keskenmenoja keskeytyksiauml sikioumln ja

vastasyntyneen kuolemia

bull Vaikeita kehityshaumlirioumlitauml

bull Mediuutiset 2014 Suomen toiseksi kallein

hoito v 2013

rdquoVastasyntyneen kongenitaalisen nefroosin hoito on

tullut maksamaan kuuden ensimmaumlisen kuukauden

aikana 600000 euroa Hoito jatkuu ja ainoa

parantava hoito on munuaisen siirto jos sellaiseen

koskaan paumlaumlstaumlaumlnrdquo

21122015 20

THL 2014 Hedelmoumlityshoidoista syntyneet lapset 2001ndash2013

Hedelmoumlityshoitojen tulokset pysyneet

ennallaan yli 15 vuoden ajan

bull Vain joka viides alkion siirto (219) johtaa synnytykseen

bull

Paljon pettymyksiauml

THL Hedelmoumlityshoitotilastot 2014

bull Joka kolmas jaumlttaumlauml hoidot kesken pettymysten

vuoksi

Paula Kuivasaari-Pirinen 2013

Tuloksettomat hoidot henkisesti

rankkojahellip

KP 27 v

Alkio no NGS Siirtokelpoisuus

1 Normaali Kyllauml

3 Deleetio 2 monosomia 7 trisomia 14 ja 20 Ei

7 Trisomia 20 ja 21 Ei

9 Monosomia 22 Ei

14 Normaali Kyllauml

Miksi tulokset eivaumlt ole paremmatPoikkeavista munasoluista tulee poikkeavia alkioita

BlueGnome Cambridge UK

Selection of single blastocysts for fresh transfer via

standard morpholgy assessment alone with array CGH for

good prognosis IVF patients

Morphology alone

(n 55)

Morphology + a-

CGH(n 48)

Ikauml 315 312

Alkioiden maumlaumlrauml 81 83

bull Nuoria hyvaumln ennusteen potilaita

bull Ensimmaumlinen koeputkihedelmoumlityshoito

bull Yhden alkion siirto

bull Randomoitu tutkimus

Yang et al Mol Cytogenet 2012

Morphology alone Morphology + a-CGH

Raskauksia 2248 (458) 3955 (709)

Keskenmenoja 2 (91) 1 (26)

Jatkuva raskaus

(gt 20 viikkoa)

20 (417) 38 (691)

Tulokset

Yang et al Mol Cytogenet 2012

Poikkeavia alkioita 45

Yang et al Mol Cytogenet 2012

PGS N = 425 ()

Ei signaalia 8 (19)

Poikkeavia kromosomeja 191 (449)

Single chromosome gain (trisomy) 40 (209)

Single chromosome loss (monosomy) 68 (356)

Dual chromosomal abnormality 55 (288) 791

Complex chromosomal abnormality 28 (147)

) Valtaosa monosomisista tai useiden kromosomien suhteen poikkeavista

alkioista ei kykene kehittymaumlaumln pitemmaumllle tai korkeintaan johtaa varhaiseen

keskenmenoon

Most loss of implantation is caused by chromosome abnormalities

Reprogenetics data 96 centers gt3500 cycles gt19000 blastocysts analyzed by aCGH to 92013Santiago Munneacute 2014

0

10

20

30

40

50

60

70

80

90

100

lt35 35-37 38-40 41-42

euploid no implant

euploid implant

aneuploid

Alkiotutkimuksen avulla hyvaumlt

tulokset iaumlstauml riippumatta kun

siirretaumlaumln terve alkio

Harton et al Fertil Steril 2013

hellipja vaumlhemmaumln keskenmenoja

Harton et al Fertil Steril 2013

Alkiotutkimuksen edellytykset

bull Klinikka

bull Perusasioiden oltava kunnossa

Alkiotutkimus ei tee huonosta klinikasta hyvaumlauml

bull Tarpeeksi iso

investoinnit riittaumlvaumlsti henkiloumlkuntaa

bull Solulaboratorio

bull Korkeat laatuvaatimukset puhdastila laser-

biopsia blc-viljely vitrifikaatio

bull Ammattitaitoinen henkiloumlkunta

bull Biologit geneetikot hoitajat laumlaumlkaumlrit

bull Potilasbull Huolellinen informointi

bull Riittaumlvaumlsti blastokystejauml

Alkiotutkimuksen merkitys

bull Paremmat tulokset

bull 30-40 70-80

bull Periytyvien sairauksien ehkaumliseminen

bull Ei tehdauml turhia siirtoja ja pakastuksia

bull Henkisesti merkittaumlvauml asia

bull Kustannussaumlaumlstouml sekauml potilaalle ettauml

yhteiskunnalle

bull Vaumlhemmaumln monisikioumlisiauml raskauksia

bull Alkion valinta tarkentuu ndash enemmaumln yhden

alkion siirtoja

Eettiset seikat

bull Vaumlltetaumlaumln tekemaumlstauml tuloksettomia hoitoja

bull Pyritaumlaumln vaumllttaumlmaumlaumln keskenmenoja ja sikioumln

vakavasta kehityshaumlirioumlstauml johtuvia raskauden

keskeytyksiauml ja sikioumlkuolemia ja sairauksia

bull Ei tehdauml rdquodesignrdquo-lapsia

bull Hedelmoumlityshoitolaki 5sect

bull Syntyvaumln lapsen terveyteen voidaan vaikuttaa valikoimalla

vakavan sairauden kannalta terveiksi todettuja sukusoluja

tai alkioita

Kustannukset

IVF-hoito 2500

Biopsia laumlhetys pakastus 1250

PGS 1500-2000

Alkion sulatus ja siirto 860

6110-6610 e

PGD-lisauml 2000-3000 e

Dextra Lapsettomuusklinikka

bull Noora Sirkkanen

bull Karoliina Klaveacuter

bull Nina Lahdenpohja

bull Heli Waldeacuten

bull Miia Kaistamaa

bull Niklas Simberg

bull Eero Varila

bull Sanna Uotila

bull Henna Oksanen

bull Annika Tulenheimo-Silfvast

bull Marika Mikola

bull Sirpa Ala-Mello

bull Konsultoiva perinnoumlllisyys-

laumlaumlkaumlri

bull Elisa Rinta-Lusa

bull Merja Sorsa

Solulaboratorio

Laumlaumlkaumlrit ja hoitajat bull Sini-Mari Paajanen

bull Taija Kuusanmaumlki

bull Agneta Nystrand

Page 8: Geneettinen tulevaisuutemme_8.12._EeroVarila

NGS Next Generation Sequencing

- Yhdestauml solusta mahdollista tutkia ihmisen kaikki kromosomit

geenit ja mitokondriot

- NGS kaumlytoumlssauml Dextra Lapsettomuusklinikalla v 2014

rdquoIGENOMIX launches new mitochondrial

biomarker indicator of embryo viabilityrdquo17 February 2015

Mitochondrial DNA content as a viability score in human

euploid embryos less is better

Diez-Juan A1 Rubio C2 Marin C3 Martinez S3 Al-Asmar N4 Riboldi M5 Diacuteaz-Gimeno

P6 Valbuena D3 Simoacuten C7 Fertil Steril 2015

A high mtDNA copy number in euploid embryos is indicative of

lower embryo viability and implantation

- Less is bettermtDNA content Implantation rate

lt 1819 81

1819-2415 50

2415-5058 62

5058-60 18

gt60 0

aCGH array Comparative Genomic

Hybridizationbull Voidaan analysoida ihmisen kaikki 24

erilaista kromosomia

22 autosomaalista kromosomiparia sekauml

sukupuolikromosomit X ja Y

Normaalit kromosomit (euploidia)

Trisomia 16

Monosomia 15

aCGH Poikkeava kromosomimaumlaumlrauml

PGD PGS Dextra

bull Periytyviauml sairauksia

bull Hydroletalus

bull Retinoblastooma

bull Dilatoiva kardiomyopatia

bull Fragiili-X

bull Kongenitaalinen nefroosi

bull Hervan tauti

bull ARPKD (munuaisten monirakkulasairaus)

bull MECP2-duplikaatiosyndroma

bull mtDNAn depleetio syndrooma

bull Toistuvia tuloksettomia IVF-hoitoja

bull Toistuvia keskenmenoja

bull Paremman raskausmahdollisuuden takia

IVF-hoito (in vitro fertilisation)

Naumlyte voidaan ottaa eri vaiheissahellip

bull Munasolu

bull Polar body biopsy

bull 3 pvn alkio

bull Blastomere biopsy

bull Blastokysti

bull Tropectoderm biopsy

bull Blastocele biopsy

Technique aCGH aCGH SNP

Array

Day of Biopsy Day 3 Day 5 Day 5

Fertility Clinics 121 23 1

Cycles of PGD 1089 433 130

Average Maternal Age 370 370 378

Embryos Biopsied 83 64 59

Euploid Embryos 31 49 47

Implantation Rate 39 61 65

PregnanciesCycle 39 50 70

PregnanciesTransfer 54 67 87

Munneacute Curr Genomics 2012

hellipmutta blastokystivaihe turvallisin ja

luotettavin

Munasolujen

keraumlys

Alkiodiagnostiikka

Blastokystiviljely

Trophectodermibiopsia

Naumlyte geenilaboratorioon

Alkion

pakastus

PGS PGD

Hedelmoumlittaumlminen

(IVF tai ICSI)

Alkion sulatus ja

siirto kohtuun

Dextran kaumlytaumlntouml

Kaikki alkiot viljellaumlaumln blastokystivaiheeseen

Naumlyte otetaan trophectodermisolukosta

Alkiot pakastetaan vitrifioimalla (nestetyppi -196 C)

92-98 alkioista selviytyy sulatuksesta tuoreen

veroisina

Raskaustulokset gt 70

Alkiotutkimuksen merkitys

Perinnoumllliset sairaudet

bull Henkisesti rankkoja

bull Keskenmenoja keskeytyksiauml sikioumln ja

vastasyntyneen kuolemia

bull Vaikeita kehityshaumlirioumlitauml

bull Mediuutiset 2014 Suomen toiseksi kallein

hoito v 2013

rdquoVastasyntyneen kongenitaalisen nefroosin hoito on

tullut maksamaan kuuden ensimmaumlisen kuukauden

aikana 600000 euroa Hoito jatkuu ja ainoa

parantava hoito on munuaisen siirto jos sellaiseen

koskaan paumlaumlstaumlaumlnrdquo

21122015 20

THL 2014 Hedelmoumlityshoidoista syntyneet lapset 2001ndash2013

Hedelmoumlityshoitojen tulokset pysyneet

ennallaan yli 15 vuoden ajan

bull Vain joka viides alkion siirto (219) johtaa synnytykseen

bull

Paljon pettymyksiauml

THL Hedelmoumlityshoitotilastot 2014

bull Joka kolmas jaumlttaumlauml hoidot kesken pettymysten

vuoksi

Paula Kuivasaari-Pirinen 2013

Tuloksettomat hoidot henkisesti

rankkojahellip

KP 27 v

Alkio no NGS Siirtokelpoisuus

1 Normaali Kyllauml

3 Deleetio 2 monosomia 7 trisomia 14 ja 20 Ei

7 Trisomia 20 ja 21 Ei

9 Monosomia 22 Ei

14 Normaali Kyllauml

Miksi tulokset eivaumlt ole paremmatPoikkeavista munasoluista tulee poikkeavia alkioita

BlueGnome Cambridge UK

Selection of single blastocysts for fresh transfer via

standard morpholgy assessment alone with array CGH for

good prognosis IVF patients

Morphology alone

(n 55)

Morphology + a-

CGH(n 48)

Ikauml 315 312

Alkioiden maumlaumlrauml 81 83

bull Nuoria hyvaumln ennusteen potilaita

bull Ensimmaumlinen koeputkihedelmoumlityshoito

bull Yhden alkion siirto

bull Randomoitu tutkimus

Yang et al Mol Cytogenet 2012

Morphology alone Morphology + a-CGH

Raskauksia 2248 (458) 3955 (709)

Keskenmenoja 2 (91) 1 (26)

Jatkuva raskaus

(gt 20 viikkoa)

20 (417) 38 (691)

Tulokset

Yang et al Mol Cytogenet 2012

Poikkeavia alkioita 45

Yang et al Mol Cytogenet 2012

PGS N = 425 ()

Ei signaalia 8 (19)

Poikkeavia kromosomeja 191 (449)

Single chromosome gain (trisomy) 40 (209)

Single chromosome loss (monosomy) 68 (356)

Dual chromosomal abnormality 55 (288) 791

Complex chromosomal abnormality 28 (147)

) Valtaosa monosomisista tai useiden kromosomien suhteen poikkeavista

alkioista ei kykene kehittymaumlaumln pitemmaumllle tai korkeintaan johtaa varhaiseen

keskenmenoon

Most loss of implantation is caused by chromosome abnormalities

Reprogenetics data 96 centers gt3500 cycles gt19000 blastocysts analyzed by aCGH to 92013Santiago Munneacute 2014

0

10

20

30

40

50

60

70

80

90

100

lt35 35-37 38-40 41-42

euploid no implant

euploid implant

aneuploid

Alkiotutkimuksen avulla hyvaumlt

tulokset iaumlstauml riippumatta kun

siirretaumlaumln terve alkio

Harton et al Fertil Steril 2013

hellipja vaumlhemmaumln keskenmenoja

Harton et al Fertil Steril 2013

Alkiotutkimuksen edellytykset

bull Klinikka

bull Perusasioiden oltava kunnossa

Alkiotutkimus ei tee huonosta klinikasta hyvaumlauml

bull Tarpeeksi iso

investoinnit riittaumlvaumlsti henkiloumlkuntaa

bull Solulaboratorio

bull Korkeat laatuvaatimukset puhdastila laser-

biopsia blc-viljely vitrifikaatio

bull Ammattitaitoinen henkiloumlkunta

bull Biologit geneetikot hoitajat laumlaumlkaumlrit

bull Potilasbull Huolellinen informointi

bull Riittaumlvaumlsti blastokystejauml

Alkiotutkimuksen merkitys

bull Paremmat tulokset

bull 30-40 70-80

bull Periytyvien sairauksien ehkaumliseminen

bull Ei tehdauml turhia siirtoja ja pakastuksia

bull Henkisesti merkittaumlvauml asia

bull Kustannussaumlaumlstouml sekauml potilaalle ettauml

yhteiskunnalle

bull Vaumlhemmaumln monisikioumlisiauml raskauksia

bull Alkion valinta tarkentuu ndash enemmaumln yhden

alkion siirtoja

Eettiset seikat

bull Vaumlltetaumlaumln tekemaumlstauml tuloksettomia hoitoja

bull Pyritaumlaumln vaumllttaumlmaumlaumln keskenmenoja ja sikioumln

vakavasta kehityshaumlirioumlstauml johtuvia raskauden

keskeytyksiauml ja sikioumlkuolemia ja sairauksia

bull Ei tehdauml rdquodesignrdquo-lapsia

bull Hedelmoumlityshoitolaki 5sect

bull Syntyvaumln lapsen terveyteen voidaan vaikuttaa valikoimalla

vakavan sairauden kannalta terveiksi todettuja sukusoluja

tai alkioita

Kustannukset

IVF-hoito 2500

Biopsia laumlhetys pakastus 1250

PGS 1500-2000

Alkion sulatus ja siirto 860

6110-6610 e

PGD-lisauml 2000-3000 e

Dextra Lapsettomuusklinikka

bull Noora Sirkkanen

bull Karoliina Klaveacuter

bull Nina Lahdenpohja

bull Heli Waldeacuten

bull Miia Kaistamaa

bull Niklas Simberg

bull Eero Varila

bull Sanna Uotila

bull Henna Oksanen

bull Annika Tulenheimo-Silfvast

bull Marika Mikola

bull Sirpa Ala-Mello

bull Konsultoiva perinnoumlllisyys-

laumlaumlkaumlri

bull Elisa Rinta-Lusa

bull Merja Sorsa

Solulaboratorio

Laumlaumlkaumlrit ja hoitajat bull Sini-Mari Paajanen

bull Taija Kuusanmaumlki

bull Agneta Nystrand

Page 9: Geneettinen tulevaisuutemme_8.12._EeroVarila

rdquoIGENOMIX launches new mitochondrial

biomarker indicator of embryo viabilityrdquo17 February 2015

Mitochondrial DNA content as a viability score in human

euploid embryos less is better

Diez-Juan A1 Rubio C2 Marin C3 Martinez S3 Al-Asmar N4 Riboldi M5 Diacuteaz-Gimeno

P6 Valbuena D3 Simoacuten C7 Fertil Steril 2015

A high mtDNA copy number in euploid embryos is indicative of

lower embryo viability and implantation

- Less is bettermtDNA content Implantation rate

lt 1819 81

1819-2415 50

2415-5058 62

5058-60 18

gt60 0

aCGH array Comparative Genomic

Hybridizationbull Voidaan analysoida ihmisen kaikki 24

erilaista kromosomia

22 autosomaalista kromosomiparia sekauml

sukupuolikromosomit X ja Y

Normaalit kromosomit (euploidia)

Trisomia 16

Monosomia 15

aCGH Poikkeava kromosomimaumlaumlrauml

PGD PGS Dextra

bull Periytyviauml sairauksia

bull Hydroletalus

bull Retinoblastooma

bull Dilatoiva kardiomyopatia

bull Fragiili-X

bull Kongenitaalinen nefroosi

bull Hervan tauti

bull ARPKD (munuaisten monirakkulasairaus)

bull MECP2-duplikaatiosyndroma

bull mtDNAn depleetio syndrooma

bull Toistuvia tuloksettomia IVF-hoitoja

bull Toistuvia keskenmenoja

bull Paremman raskausmahdollisuuden takia

IVF-hoito (in vitro fertilisation)

Naumlyte voidaan ottaa eri vaiheissahellip

bull Munasolu

bull Polar body biopsy

bull 3 pvn alkio

bull Blastomere biopsy

bull Blastokysti

bull Tropectoderm biopsy

bull Blastocele biopsy

Technique aCGH aCGH SNP

Array

Day of Biopsy Day 3 Day 5 Day 5

Fertility Clinics 121 23 1

Cycles of PGD 1089 433 130

Average Maternal Age 370 370 378

Embryos Biopsied 83 64 59

Euploid Embryos 31 49 47

Implantation Rate 39 61 65

PregnanciesCycle 39 50 70

PregnanciesTransfer 54 67 87

Munneacute Curr Genomics 2012

hellipmutta blastokystivaihe turvallisin ja

luotettavin

Munasolujen

keraumlys

Alkiodiagnostiikka

Blastokystiviljely

Trophectodermibiopsia

Naumlyte geenilaboratorioon

Alkion

pakastus

PGS PGD

Hedelmoumlittaumlminen

(IVF tai ICSI)

Alkion sulatus ja

siirto kohtuun

Dextran kaumlytaumlntouml

Kaikki alkiot viljellaumlaumln blastokystivaiheeseen

Naumlyte otetaan trophectodermisolukosta

Alkiot pakastetaan vitrifioimalla (nestetyppi -196 C)

92-98 alkioista selviytyy sulatuksesta tuoreen

veroisina

Raskaustulokset gt 70

Alkiotutkimuksen merkitys

Perinnoumllliset sairaudet

bull Henkisesti rankkoja

bull Keskenmenoja keskeytyksiauml sikioumln ja

vastasyntyneen kuolemia

bull Vaikeita kehityshaumlirioumlitauml

bull Mediuutiset 2014 Suomen toiseksi kallein

hoito v 2013

rdquoVastasyntyneen kongenitaalisen nefroosin hoito on

tullut maksamaan kuuden ensimmaumlisen kuukauden

aikana 600000 euroa Hoito jatkuu ja ainoa

parantava hoito on munuaisen siirto jos sellaiseen

koskaan paumlaumlstaumlaumlnrdquo

21122015 20

THL 2014 Hedelmoumlityshoidoista syntyneet lapset 2001ndash2013

Hedelmoumlityshoitojen tulokset pysyneet

ennallaan yli 15 vuoden ajan

bull Vain joka viides alkion siirto (219) johtaa synnytykseen

bull

Paljon pettymyksiauml

THL Hedelmoumlityshoitotilastot 2014

bull Joka kolmas jaumlttaumlauml hoidot kesken pettymysten

vuoksi

Paula Kuivasaari-Pirinen 2013

Tuloksettomat hoidot henkisesti

rankkojahellip

KP 27 v

Alkio no NGS Siirtokelpoisuus

1 Normaali Kyllauml

3 Deleetio 2 monosomia 7 trisomia 14 ja 20 Ei

7 Trisomia 20 ja 21 Ei

9 Monosomia 22 Ei

14 Normaali Kyllauml

Miksi tulokset eivaumlt ole paremmatPoikkeavista munasoluista tulee poikkeavia alkioita

BlueGnome Cambridge UK

Selection of single blastocysts for fresh transfer via

standard morpholgy assessment alone with array CGH for

good prognosis IVF patients

Morphology alone

(n 55)

Morphology + a-

CGH(n 48)

Ikauml 315 312

Alkioiden maumlaumlrauml 81 83

bull Nuoria hyvaumln ennusteen potilaita

bull Ensimmaumlinen koeputkihedelmoumlityshoito

bull Yhden alkion siirto

bull Randomoitu tutkimus

Yang et al Mol Cytogenet 2012

Morphology alone Morphology + a-CGH

Raskauksia 2248 (458) 3955 (709)

Keskenmenoja 2 (91) 1 (26)

Jatkuva raskaus

(gt 20 viikkoa)

20 (417) 38 (691)

Tulokset

Yang et al Mol Cytogenet 2012

Poikkeavia alkioita 45

Yang et al Mol Cytogenet 2012

PGS N = 425 ()

Ei signaalia 8 (19)

Poikkeavia kromosomeja 191 (449)

Single chromosome gain (trisomy) 40 (209)

Single chromosome loss (monosomy) 68 (356)

Dual chromosomal abnormality 55 (288) 791

Complex chromosomal abnormality 28 (147)

) Valtaosa monosomisista tai useiden kromosomien suhteen poikkeavista

alkioista ei kykene kehittymaumlaumln pitemmaumllle tai korkeintaan johtaa varhaiseen

keskenmenoon

Most loss of implantation is caused by chromosome abnormalities

Reprogenetics data 96 centers gt3500 cycles gt19000 blastocysts analyzed by aCGH to 92013Santiago Munneacute 2014

0

10

20

30

40

50

60

70

80

90

100

lt35 35-37 38-40 41-42

euploid no implant

euploid implant

aneuploid

Alkiotutkimuksen avulla hyvaumlt

tulokset iaumlstauml riippumatta kun

siirretaumlaumln terve alkio

Harton et al Fertil Steril 2013

hellipja vaumlhemmaumln keskenmenoja

Harton et al Fertil Steril 2013

Alkiotutkimuksen edellytykset

bull Klinikka

bull Perusasioiden oltava kunnossa

Alkiotutkimus ei tee huonosta klinikasta hyvaumlauml

bull Tarpeeksi iso

investoinnit riittaumlvaumlsti henkiloumlkuntaa

bull Solulaboratorio

bull Korkeat laatuvaatimukset puhdastila laser-

biopsia blc-viljely vitrifikaatio

bull Ammattitaitoinen henkiloumlkunta

bull Biologit geneetikot hoitajat laumlaumlkaumlrit

bull Potilasbull Huolellinen informointi

bull Riittaumlvaumlsti blastokystejauml

Alkiotutkimuksen merkitys

bull Paremmat tulokset

bull 30-40 70-80

bull Periytyvien sairauksien ehkaumliseminen

bull Ei tehdauml turhia siirtoja ja pakastuksia

bull Henkisesti merkittaumlvauml asia

bull Kustannussaumlaumlstouml sekauml potilaalle ettauml

yhteiskunnalle

bull Vaumlhemmaumln monisikioumlisiauml raskauksia

bull Alkion valinta tarkentuu ndash enemmaumln yhden

alkion siirtoja

Eettiset seikat

bull Vaumlltetaumlaumln tekemaumlstauml tuloksettomia hoitoja

bull Pyritaumlaumln vaumllttaumlmaumlaumln keskenmenoja ja sikioumln

vakavasta kehityshaumlirioumlstauml johtuvia raskauden

keskeytyksiauml ja sikioumlkuolemia ja sairauksia

bull Ei tehdauml rdquodesignrdquo-lapsia

bull Hedelmoumlityshoitolaki 5sect

bull Syntyvaumln lapsen terveyteen voidaan vaikuttaa valikoimalla

vakavan sairauden kannalta terveiksi todettuja sukusoluja

tai alkioita

Kustannukset

IVF-hoito 2500

Biopsia laumlhetys pakastus 1250

PGS 1500-2000

Alkion sulatus ja siirto 860

6110-6610 e

PGD-lisauml 2000-3000 e

Dextra Lapsettomuusklinikka

bull Noora Sirkkanen

bull Karoliina Klaveacuter

bull Nina Lahdenpohja

bull Heli Waldeacuten

bull Miia Kaistamaa

bull Niklas Simberg

bull Eero Varila

bull Sanna Uotila

bull Henna Oksanen

bull Annika Tulenheimo-Silfvast

bull Marika Mikola

bull Sirpa Ala-Mello

bull Konsultoiva perinnoumlllisyys-

laumlaumlkaumlri

bull Elisa Rinta-Lusa

bull Merja Sorsa

Solulaboratorio

Laumlaumlkaumlrit ja hoitajat bull Sini-Mari Paajanen

bull Taija Kuusanmaumlki

bull Agneta Nystrand

Page 10: Geneettinen tulevaisuutemme_8.12._EeroVarila

aCGH array Comparative Genomic

Hybridizationbull Voidaan analysoida ihmisen kaikki 24

erilaista kromosomia

22 autosomaalista kromosomiparia sekauml

sukupuolikromosomit X ja Y

Normaalit kromosomit (euploidia)

Trisomia 16

Monosomia 15

aCGH Poikkeava kromosomimaumlaumlrauml

PGD PGS Dextra

bull Periytyviauml sairauksia

bull Hydroletalus

bull Retinoblastooma

bull Dilatoiva kardiomyopatia

bull Fragiili-X

bull Kongenitaalinen nefroosi

bull Hervan tauti

bull ARPKD (munuaisten monirakkulasairaus)

bull MECP2-duplikaatiosyndroma

bull mtDNAn depleetio syndrooma

bull Toistuvia tuloksettomia IVF-hoitoja

bull Toistuvia keskenmenoja

bull Paremman raskausmahdollisuuden takia

IVF-hoito (in vitro fertilisation)

Naumlyte voidaan ottaa eri vaiheissahellip

bull Munasolu

bull Polar body biopsy

bull 3 pvn alkio

bull Blastomere biopsy

bull Blastokysti

bull Tropectoderm biopsy

bull Blastocele biopsy

Technique aCGH aCGH SNP

Array

Day of Biopsy Day 3 Day 5 Day 5

Fertility Clinics 121 23 1

Cycles of PGD 1089 433 130

Average Maternal Age 370 370 378

Embryos Biopsied 83 64 59

Euploid Embryos 31 49 47

Implantation Rate 39 61 65

PregnanciesCycle 39 50 70

PregnanciesTransfer 54 67 87

Munneacute Curr Genomics 2012

hellipmutta blastokystivaihe turvallisin ja

luotettavin

Munasolujen

keraumlys

Alkiodiagnostiikka

Blastokystiviljely

Trophectodermibiopsia

Naumlyte geenilaboratorioon

Alkion

pakastus

PGS PGD

Hedelmoumlittaumlminen

(IVF tai ICSI)

Alkion sulatus ja

siirto kohtuun

Dextran kaumlytaumlntouml

Kaikki alkiot viljellaumlaumln blastokystivaiheeseen

Naumlyte otetaan trophectodermisolukosta

Alkiot pakastetaan vitrifioimalla (nestetyppi -196 C)

92-98 alkioista selviytyy sulatuksesta tuoreen

veroisina

Raskaustulokset gt 70

Alkiotutkimuksen merkitys

Perinnoumllliset sairaudet

bull Henkisesti rankkoja

bull Keskenmenoja keskeytyksiauml sikioumln ja

vastasyntyneen kuolemia

bull Vaikeita kehityshaumlirioumlitauml

bull Mediuutiset 2014 Suomen toiseksi kallein

hoito v 2013

rdquoVastasyntyneen kongenitaalisen nefroosin hoito on

tullut maksamaan kuuden ensimmaumlisen kuukauden

aikana 600000 euroa Hoito jatkuu ja ainoa

parantava hoito on munuaisen siirto jos sellaiseen

koskaan paumlaumlstaumlaumlnrdquo

21122015 20

THL 2014 Hedelmoumlityshoidoista syntyneet lapset 2001ndash2013

Hedelmoumlityshoitojen tulokset pysyneet

ennallaan yli 15 vuoden ajan

bull Vain joka viides alkion siirto (219) johtaa synnytykseen

bull

Paljon pettymyksiauml

THL Hedelmoumlityshoitotilastot 2014

bull Joka kolmas jaumlttaumlauml hoidot kesken pettymysten

vuoksi

Paula Kuivasaari-Pirinen 2013

Tuloksettomat hoidot henkisesti

rankkojahellip

KP 27 v

Alkio no NGS Siirtokelpoisuus

1 Normaali Kyllauml

3 Deleetio 2 monosomia 7 trisomia 14 ja 20 Ei

7 Trisomia 20 ja 21 Ei

9 Monosomia 22 Ei

14 Normaali Kyllauml

Miksi tulokset eivaumlt ole paremmatPoikkeavista munasoluista tulee poikkeavia alkioita

BlueGnome Cambridge UK

Selection of single blastocysts for fresh transfer via

standard morpholgy assessment alone with array CGH for

good prognosis IVF patients

Morphology alone

(n 55)

Morphology + a-

CGH(n 48)

Ikauml 315 312

Alkioiden maumlaumlrauml 81 83

bull Nuoria hyvaumln ennusteen potilaita

bull Ensimmaumlinen koeputkihedelmoumlityshoito

bull Yhden alkion siirto

bull Randomoitu tutkimus

Yang et al Mol Cytogenet 2012

Morphology alone Morphology + a-CGH

Raskauksia 2248 (458) 3955 (709)

Keskenmenoja 2 (91) 1 (26)

Jatkuva raskaus

(gt 20 viikkoa)

20 (417) 38 (691)

Tulokset

Yang et al Mol Cytogenet 2012

Poikkeavia alkioita 45

Yang et al Mol Cytogenet 2012

PGS N = 425 ()

Ei signaalia 8 (19)

Poikkeavia kromosomeja 191 (449)

Single chromosome gain (trisomy) 40 (209)

Single chromosome loss (monosomy) 68 (356)

Dual chromosomal abnormality 55 (288) 791

Complex chromosomal abnormality 28 (147)

) Valtaosa monosomisista tai useiden kromosomien suhteen poikkeavista

alkioista ei kykene kehittymaumlaumln pitemmaumllle tai korkeintaan johtaa varhaiseen

keskenmenoon

Most loss of implantation is caused by chromosome abnormalities

Reprogenetics data 96 centers gt3500 cycles gt19000 blastocysts analyzed by aCGH to 92013Santiago Munneacute 2014

0

10

20

30

40

50

60

70

80

90

100

lt35 35-37 38-40 41-42

euploid no implant

euploid implant

aneuploid

Alkiotutkimuksen avulla hyvaumlt

tulokset iaumlstauml riippumatta kun

siirretaumlaumln terve alkio

Harton et al Fertil Steril 2013

hellipja vaumlhemmaumln keskenmenoja

Harton et al Fertil Steril 2013

Alkiotutkimuksen edellytykset

bull Klinikka

bull Perusasioiden oltava kunnossa

Alkiotutkimus ei tee huonosta klinikasta hyvaumlauml

bull Tarpeeksi iso

investoinnit riittaumlvaumlsti henkiloumlkuntaa

bull Solulaboratorio

bull Korkeat laatuvaatimukset puhdastila laser-

biopsia blc-viljely vitrifikaatio

bull Ammattitaitoinen henkiloumlkunta

bull Biologit geneetikot hoitajat laumlaumlkaumlrit

bull Potilasbull Huolellinen informointi

bull Riittaumlvaumlsti blastokystejauml

Alkiotutkimuksen merkitys

bull Paremmat tulokset

bull 30-40 70-80

bull Periytyvien sairauksien ehkaumliseminen

bull Ei tehdauml turhia siirtoja ja pakastuksia

bull Henkisesti merkittaumlvauml asia

bull Kustannussaumlaumlstouml sekauml potilaalle ettauml

yhteiskunnalle

bull Vaumlhemmaumln monisikioumlisiauml raskauksia

bull Alkion valinta tarkentuu ndash enemmaumln yhden

alkion siirtoja

Eettiset seikat

bull Vaumlltetaumlaumln tekemaumlstauml tuloksettomia hoitoja

bull Pyritaumlaumln vaumllttaumlmaumlaumln keskenmenoja ja sikioumln

vakavasta kehityshaumlirioumlstauml johtuvia raskauden

keskeytyksiauml ja sikioumlkuolemia ja sairauksia

bull Ei tehdauml rdquodesignrdquo-lapsia

bull Hedelmoumlityshoitolaki 5sect

bull Syntyvaumln lapsen terveyteen voidaan vaikuttaa valikoimalla

vakavan sairauden kannalta terveiksi todettuja sukusoluja

tai alkioita

Kustannukset

IVF-hoito 2500

Biopsia laumlhetys pakastus 1250

PGS 1500-2000

Alkion sulatus ja siirto 860

6110-6610 e

PGD-lisauml 2000-3000 e

Dextra Lapsettomuusklinikka

bull Noora Sirkkanen

bull Karoliina Klaveacuter

bull Nina Lahdenpohja

bull Heli Waldeacuten

bull Miia Kaistamaa

bull Niklas Simberg

bull Eero Varila

bull Sanna Uotila

bull Henna Oksanen

bull Annika Tulenheimo-Silfvast

bull Marika Mikola

bull Sirpa Ala-Mello

bull Konsultoiva perinnoumlllisyys-

laumlaumlkaumlri

bull Elisa Rinta-Lusa

bull Merja Sorsa

Solulaboratorio

Laumlaumlkaumlrit ja hoitajat bull Sini-Mari Paajanen

bull Taija Kuusanmaumlki

bull Agneta Nystrand

Page 11: Geneettinen tulevaisuutemme_8.12._EeroVarila

Trisomia 16

Monosomia 15

aCGH Poikkeava kromosomimaumlaumlrauml

PGD PGS Dextra

bull Periytyviauml sairauksia

bull Hydroletalus

bull Retinoblastooma

bull Dilatoiva kardiomyopatia

bull Fragiili-X

bull Kongenitaalinen nefroosi

bull Hervan tauti

bull ARPKD (munuaisten monirakkulasairaus)

bull MECP2-duplikaatiosyndroma

bull mtDNAn depleetio syndrooma

bull Toistuvia tuloksettomia IVF-hoitoja

bull Toistuvia keskenmenoja

bull Paremman raskausmahdollisuuden takia

IVF-hoito (in vitro fertilisation)

Naumlyte voidaan ottaa eri vaiheissahellip

bull Munasolu

bull Polar body biopsy

bull 3 pvn alkio

bull Blastomere biopsy

bull Blastokysti

bull Tropectoderm biopsy

bull Blastocele biopsy

Technique aCGH aCGH SNP

Array

Day of Biopsy Day 3 Day 5 Day 5

Fertility Clinics 121 23 1

Cycles of PGD 1089 433 130

Average Maternal Age 370 370 378

Embryos Biopsied 83 64 59

Euploid Embryos 31 49 47

Implantation Rate 39 61 65

PregnanciesCycle 39 50 70

PregnanciesTransfer 54 67 87

Munneacute Curr Genomics 2012

hellipmutta blastokystivaihe turvallisin ja

luotettavin

Munasolujen

keraumlys

Alkiodiagnostiikka

Blastokystiviljely

Trophectodermibiopsia

Naumlyte geenilaboratorioon

Alkion

pakastus

PGS PGD

Hedelmoumlittaumlminen

(IVF tai ICSI)

Alkion sulatus ja

siirto kohtuun

Dextran kaumlytaumlntouml

Kaikki alkiot viljellaumlaumln blastokystivaiheeseen

Naumlyte otetaan trophectodermisolukosta

Alkiot pakastetaan vitrifioimalla (nestetyppi -196 C)

92-98 alkioista selviytyy sulatuksesta tuoreen

veroisina

Raskaustulokset gt 70

Alkiotutkimuksen merkitys

Perinnoumllliset sairaudet

bull Henkisesti rankkoja

bull Keskenmenoja keskeytyksiauml sikioumln ja

vastasyntyneen kuolemia

bull Vaikeita kehityshaumlirioumlitauml

bull Mediuutiset 2014 Suomen toiseksi kallein

hoito v 2013

rdquoVastasyntyneen kongenitaalisen nefroosin hoito on

tullut maksamaan kuuden ensimmaumlisen kuukauden

aikana 600000 euroa Hoito jatkuu ja ainoa

parantava hoito on munuaisen siirto jos sellaiseen

koskaan paumlaumlstaumlaumlnrdquo

21122015 20

THL 2014 Hedelmoumlityshoidoista syntyneet lapset 2001ndash2013

Hedelmoumlityshoitojen tulokset pysyneet

ennallaan yli 15 vuoden ajan

bull Vain joka viides alkion siirto (219) johtaa synnytykseen

bull

Paljon pettymyksiauml

THL Hedelmoumlityshoitotilastot 2014

bull Joka kolmas jaumlttaumlauml hoidot kesken pettymysten

vuoksi

Paula Kuivasaari-Pirinen 2013

Tuloksettomat hoidot henkisesti

rankkojahellip

KP 27 v

Alkio no NGS Siirtokelpoisuus

1 Normaali Kyllauml

3 Deleetio 2 monosomia 7 trisomia 14 ja 20 Ei

7 Trisomia 20 ja 21 Ei

9 Monosomia 22 Ei

14 Normaali Kyllauml

Miksi tulokset eivaumlt ole paremmatPoikkeavista munasoluista tulee poikkeavia alkioita

BlueGnome Cambridge UK

Selection of single blastocysts for fresh transfer via

standard morpholgy assessment alone with array CGH for

good prognosis IVF patients

Morphology alone

(n 55)

Morphology + a-

CGH(n 48)

Ikauml 315 312

Alkioiden maumlaumlrauml 81 83

bull Nuoria hyvaumln ennusteen potilaita

bull Ensimmaumlinen koeputkihedelmoumlityshoito

bull Yhden alkion siirto

bull Randomoitu tutkimus

Yang et al Mol Cytogenet 2012

Morphology alone Morphology + a-CGH

Raskauksia 2248 (458) 3955 (709)

Keskenmenoja 2 (91) 1 (26)

Jatkuva raskaus

(gt 20 viikkoa)

20 (417) 38 (691)

Tulokset

Yang et al Mol Cytogenet 2012

Poikkeavia alkioita 45

Yang et al Mol Cytogenet 2012

PGS N = 425 ()

Ei signaalia 8 (19)

Poikkeavia kromosomeja 191 (449)

Single chromosome gain (trisomy) 40 (209)

Single chromosome loss (monosomy) 68 (356)

Dual chromosomal abnormality 55 (288) 791

Complex chromosomal abnormality 28 (147)

) Valtaosa monosomisista tai useiden kromosomien suhteen poikkeavista

alkioista ei kykene kehittymaumlaumln pitemmaumllle tai korkeintaan johtaa varhaiseen

keskenmenoon

Most loss of implantation is caused by chromosome abnormalities

Reprogenetics data 96 centers gt3500 cycles gt19000 blastocysts analyzed by aCGH to 92013Santiago Munneacute 2014

0

10

20

30

40

50

60

70

80

90

100

lt35 35-37 38-40 41-42

euploid no implant

euploid implant

aneuploid

Alkiotutkimuksen avulla hyvaumlt

tulokset iaumlstauml riippumatta kun

siirretaumlaumln terve alkio

Harton et al Fertil Steril 2013

hellipja vaumlhemmaumln keskenmenoja

Harton et al Fertil Steril 2013

Alkiotutkimuksen edellytykset

bull Klinikka

bull Perusasioiden oltava kunnossa

Alkiotutkimus ei tee huonosta klinikasta hyvaumlauml

bull Tarpeeksi iso

investoinnit riittaumlvaumlsti henkiloumlkuntaa

bull Solulaboratorio

bull Korkeat laatuvaatimukset puhdastila laser-

biopsia blc-viljely vitrifikaatio

bull Ammattitaitoinen henkiloumlkunta

bull Biologit geneetikot hoitajat laumlaumlkaumlrit

bull Potilasbull Huolellinen informointi

bull Riittaumlvaumlsti blastokystejauml

Alkiotutkimuksen merkitys

bull Paremmat tulokset

bull 30-40 70-80

bull Periytyvien sairauksien ehkaumliseminen

bull Ei tehdauml turhia siirtoja ja pakastuksia

bull Henkisesti merkittaumlvauml asia

bull Kustannussaumlaumlstouml sekauml potilaalle ettauml

yhteiskunnalle

bull Vaumlhemmaumln monisikioumlisiauml raskauksia

bull Alkion valinta tarkentuu ndash enemmaumln yhden

alkion siirtoja

Eettiset seikat

bull Vaumlltetaumlaumln tekemaumlstauml tuloksettomia hoitoja

bull Pyritaumlaumln vaumllttaumlmaumlaumln keskenmenoja ja sikioumln

vakavasta kehityshaumlirioumlstauml johtuvia raskauden

keskeytyksiauml ja sikioumlkuolemia ja sairauksia

bull Ei tehdauml rdquodesignrdquo-lapsia

bull Hedelmoumlityshoitolaki 5sect

bull Syntyvaumln lapsen terveyteen voidaan vaikuttaa valikoimalla

vakavan sairauden kannalta terveiksi todettuja sukusoluja

tai alkioita

Kustannukset

IVF-hoito 2500

Biopsia laumlhetys pakastus 1250

PGS 1500-2000

Alkion sulatus ja siirto 860

6110-6610 e

PGD-lisauml 2000-3000 e

Dextra Lapsettomuusklinikka

bull Noora Sirkkanen

bull Karoliina Klaveacuter

bull Nina Lahdenpohja

bull Heli Waldeacuten

bull Miia Kaistamaa

bull Niklas Simberg

bull Eero Varila

bull Sanna Uotila

bull Henna Oksanen

bull Annika Tulenheimo-Silfvast

bull Marika Mikola

bull Sirpa Ala-Mello

bull Konsultoiva perinnoumlllisyys-

laumlaumlkaumlri

bull Elisa Rinta-Lusa

bull Merja Sorsa

Solulaboratorio

Laumlaumlkaumlrit ja hoitajat bull Sini-Mari Paajanen

bull Taija Kuusanmaumlki

bull Agneta Nystrand

Page 12: Geneettinen tulevaisuutemme_8.12._EeroVarila

PGD PGS Dextra

bull Periytyviauml sairauksia

bull Hydroletalus

bull Retinoblastooma

bull Dilatoiva kardiomyopatia

bull Fragiili-X

bull Kongenitaalinen nefroosi

bull Hervan tauti

bull ARPKD (munuaisten monirakkulasairaus)

bull MECP2-duplikaatiosyndroma

bull mtDNAn depleetio syndrooma

bull Toistuvia tuloksettomia IVF-hoitoja

bull Toistuvia keskenmenoja

bull Paremman raskausmahdollisuuden takia

IVF-hoito (in vitro fertilisation)

Naumlyte voidaan ottaa eri vaiheissahellip

bull Munasolu

bull Polar body biopsy

bull 3 pvn alkio

bull Blastomere biopsy

bull Blastokysti

bull Tropectoderm biopsy

bull Blastocele biopsy

Technique aCGH aCGH SNP

Array

Day of Biopsy Day 3 Day 5 Day 5

Fertility Clinics 121 23 1

Cycles of PGD 1089 433 130

Average Maternal Age 370 370 378

Embryos Biopsied 83 64 59

Euploid Embryos 31 49 47

Implantation Rate 39 61 65

PregnanciesCycle 39 50 70

PregnanciesTransfer 54 67 87

Munneacute Curr Genomics 2012

hellipmutta blastokystivaihe turvallisin ja

luotettavin

Munasolujen

keraumlys

Alkiodiagnostiikka

Blastokystiviljely

Trophectodermibiopsia

Naumlyte geenilaboratorioon

Alkion

pakastus

PGS PGD

Hedelmoumlittaumlminen

(IVF tai ICSI)

Alkion sulatus ja

siirto kohtuun

Dextran kaumlytaumlntouml

Kaikki alkiot viljellaumlaumln blastokystivaiheeseen

Naumlyte otetaan trophectodermisolukosta

Alkiot pakastetaan vitrifioimalla (nestetyppi -196 C)

92-98 alkioista selviytyy sulatuksesta tuoreen

veroisina

Raskaustulokset gt 70

Alkiotutkimuksen merkitys

Perinnoumllliset sairaudet

bull Henkisesti rankkoja

bull Keskenmenoja keskeytyksiauml sikioumln ja

vastasyntyneen kuolemia

bull Vaikeita kehityshaumlirioumlitauml

bull Mediuutiset 2014 Suomen toiseksi kallein

hoito v 2013

rdquoVastasyntyneen kongenitaalisen nefroosin hoito on

tullut maksamaan kuuden ensimmaumlisen kuukauden

aikana 600000 euroa Hoito jatkuu ja ainoa

parantava hoito on munuaisen siirto jos sellaiseen

koskaan paumlaumlstaumlaumlnrdquo

21122015 20

THL 2014 Hedelmoumlityshoidoista syntyneet lapset 2001ndash2013

Hedelmoumlityshoitojen tulokset pysyneet

ennallaan yli 15 vuoden ajan

bull Vain joka viides alkion siirto (219) johtaa synnytykseen

bull

Paljon pettymyksiauml

THL Hedelmoumlityshoitotilastot 2014

bull Joka kolmas jaumlttaumlauml hoidot kesken pettymysten

vuoksi

Paula Kuivasaari-Pirinen 2013

Tuloksettomat hoidot henkisesti

rankkojahellip

KP 27 v

Alkio no NGS Siirtokelpoisuus

1 Normaali Kyllauml

3 Deleetio 2 monosomia 7 trisomia 14 ja 20 Ei

7 Trisomia 20 ja 21 Ei

9 Monosomia 22 Ei

14 Normaali Kyllauml

Miksi tulokset eivaumlt ole paremmatPoikkeavista munasoluista tulee poikkeavia alkioita

BlueGnome Cambridge UK

Selection of single blastocysts for fresh transfer via

standard morpholgy assessment alone with array CGH for

good prognosis IVF patients

Morphology alone

(n 55)

Morphology + a-

CGH(n 48)

Ikauml 315 312

Alkioiden maumlaumlrauml 81 83

bull Nuoria hyvaumln ennusteen potilaita

bull Ensimmaumlinen koeputkihedelmoumlityshoito

bull Yhden alkion siirto

bull Randomoitu tutkimus

Yang et al Mol Cytogenet 2012

Morphology alone Morphology + a-CGH

Raskauksia 2248 (458) 3955 (709)

Keskenmenoja 2 (91) 1 (26)

Jatkuva raskaus

(gt 20 viikkoa)

20 (417) 38 (691)

Tulokset

Yang et al Mol Cytogenet 2012

Poikkeavia alkioita 45

Yang et al Mol Cytogenet 2012

PGS N = 425 ()

Ei signaalia 8 (19)

Poikkeavia kromosomeja 191 (449)

Single chromosome gain (trisomy) 40 (209)

Single chromosome loss (monosomy) 68 (356)

Dual chromosomal abnormality 55 (288) 791

Complex chromosomal abnormality 28 (147)

) Valtaosa monosomisista tai useiden kromosomien suhteen poikkeavista

alkioista ei kykene kehittymaumlaumln pitemmaumllle tai korkeintaan johtaa varhaiseen

keskenmenoon

Most loss of implantation is caused by chromosome abnormalities

Reprogenetics data 96 centers gt3500 cycles gt19000 blastocysts analyzed by aCGH to 92013Santiago Munneacute 2014

0

10

20

30

40

50

60

70

80

90

100

lt35 35-37 38-40 41-42

euploid no implant

euploid implant

aneuploid

Alkiotutkimuksen avulla hyvaumlt

tulokset iaumlstauml riippumatta kun

siirretaumlaumln terve alkio

Harton et al Fertil Steril 2013

hellipja vaumlhemmaumln keskenmenoja

Harton et al Fertil Steril 2013

Alkiotutkimuksen edellytykset

bull Klinikka

bull Perusasioiden oltava kunnossa

Alkiotutkimus ei tee huonosta klinikasta hyvaumlauml

bull Tarpeeksi iso

investoinnit riittaumlvaumlsti henkiloumlkuntaa

bull Solulaboratorio

bull Korkeat laatuvaatimukset puhdastila laser-

biopsia blc-viljely vitrifikaatio

bull Ammattitaitoinen henkiloumlkunta

bull Biologit geneetikot hoitajat laumlaumlkaumlrit

bull Potilasbull Huolellinen informointi

bull Riittaumlvaumlsti blastokystejauml

Alkiotutkimuksen merkitys

bull Paremmat tulokset

bull 30-40 70-80

bull Periytyvien sairauksien ehkaumliseminen

bull Ei tehdauml turhia siirtoja ja pakastuksia

bull Henkisesti merkittaumlvauml asia

bull Kustannussaumlaumlstouml sekauml potilaalle ettauml

yhteiskunnalle

bull Vaumlhemmaumln monisikioumlisiauml raskauksia

bull Alkion valinta tarkentuu ndash enemmaumln yhden

alkion siirtoja

Eettiset seikat

bull Vaumlltetaumlaumln tekemaumlstauml tuloksettomia hoitoja

bull Pyritaumlaumln vaumllttaumlmaumlaumln keskenmenoja ja sikioumln

vakavasta kehityshaumlirioumlstauml johtuvia raskauden

keskeytyksiauml ja sikioumlkuolemia ja sairauksia

bull Ei tehdauml rdquodesignrdquo-lapsia

bull Hedelmoumlityshoitolaki 5sect

bull Syntyvaumln lapsen terveyteen voidaan vaikuttaa valikoimalla

vakavan sairauden kannalta terveiksi todettuja sukusoluja

tai alkioita

Kustannukset

IVF-hoito 2500

Biopsia laumlhetys pakastus 1250

PGS 1500-2000

Alkion sulatus ja siirto 860

6110-6610 e

PGD-lisauml 2000-3000 e

Dextra Lapsettomuusklinikka

bull Noora Sirkkanen

bull Karoliina Klaveacuter

bull Nina Lahdenpohja

bull Heli Waldeacuten

bull Miia Kaistamaa

bull Niklas Simberg

bull Eero Varila

bull Sanna Uotila

bull Henna Oksanen

bull Annika Tulenheimo-Silfvast

bull Marika Mikola

bull Sirpa Ala-Mello

bull Konsultoiva perinnoumlllisyys-

laumlaumlkaumlri

bull Elisa Rinta-Lusa

bull Merja Sorsa

Solulaboratorio

Laumlaumlkaumlrit ja hoitajat bull Sini-Mari Paajanen

bull Taija Kuusanmaumlki

bull Agneta Nystrand

Page 13: Geneettinen tulevaisuutemme_8.12._EeroVarila

IVF-hoito (in vitro fertilisation)

Naumlyte voidaan ottaa eri vaiheissahellip

bull Munasolu

bull Polar body biopsy

bull 3 pvn alkio

bull Blastomere biopsy

bull Blastokysti

bull Tropectoderm biopsy

bull Blastocele biopsy

Technique aCGH aCGH SNP

Array

Day of Biopsy Day 3 Day 5 Day 5

Fertility Clinics 121 23 1

Cycles of PGD 1089 433 130

Average Maternal Age 370 370 378

Embryos Biopsied 83 64 59

Euploid Embryos 31 49 47

Implantation Rate 39 61 65

PregnanciesCycle 39 50 70

PregnanciesTransfer 54 67 87

Munneacute Curr Genomics 2012

hellipmutta blastokystivaihe turvallisin ja

luotettavin

Munasolujen

keraumlys

Alkiodiagnostiikka

Blastokystiviljely

Trophectodermibiopsia

Naumlyte geenilaboratorioon

Alkion

pakastus

PGS PGD

Hedelmoumlittaumlminen

(IVF tai ICSI)

Alkion sulatus ja

siirto kohtuun

Dextran kaumlytaumlntouml

Kaikki alkiot viljellaumlaumln blastokystivaiheeseen

Naumlyte otetaan trophectodermisolukosta

Alkiot pakastetaan vitrifioimalla (nestetyppi -196 C)

92-98 alkioista selviytyy sulatuksesta tuoreen

veroisina

Raskaustulokset gt 70

Alkiotutkimuksen merkitys

Perinnoumllliset sairaudet

bull Henkisesti rankkoja

bull Keskenmenoja keskeytyksiauml sikioumln ja

vastasyntyneen kuolemia

bull Vaikeita kehityshaumlirioumlitauml

bull Mediuutiset 2014 Suomen toiseksi kallein

hoito v 2013

rdquoVastasyntyneen kongenitaalisen nefroosin hoito on

tullut maksamaan kuuden ensimmaumlisen kuukauden

aikana 600000 euroa Hoito jatkuu ja ainoa

parantava hoito on munuaisen siirto jos sellaiseen

koskaan paumlaumlstaumlaumlnrdquo

21122015 20

THL 2014 Hedelmoumlityshoidoista syntyneet lapset 2001ndash2013

Hedelmoumlityshoitojen tulokset pysyneet

ennallaan yli 15 vuoden ajan

bull Vain joka viides alkion siirto (219) johtaa synnytykseen

bull

Paljon pettymyksiauml

THL Hedelmoumlityshoitotilastot 2014

bull Joka kolmas jaumlttaumlauml hoidot kesken pettymysten

vuoksi

Paula Kuivasaari-Pirinen 2013

Tuloksettomat hoidot henkisesti

rankkojahellip

KP 27 v

Alkio no NGS Siirtokelpoisuus

1 Normaali Kyllauml

3 Deleetio 2 monosomia 7 trisomia 14 ja 20 Ei

7 Trisomia 20 ja 21 Ei

9 Monosomia 22 Ei

14 Normaali Kyllauml

Miksi tulokset eivaumlt ole paremmatPoikkeavista munasoluista tulee poikkeavia alkioita

BlueGnome Cambridge UK

Selection of single blastocysts for fresh transfer via

standard morpholgy assessment alone with array CGH for

good prognosis IVF patients

Morphology alone

(n 55)

Morphology + a-

CGH(n 48)

Ikauml 315 312

Alkioiden maumlaumlrauml 81 83

bull Nuoria hyvaumln ennusteen potilaita

bull Ensimmaumlinen koeputkihedelmoumlityshoito

bull Yhden alkion siirto

bull Randomoitu tutkimus

Yang et al Mol Cytogenet 2012

Morphology alone Morphology + a-CGH

Raskauksia 2248 (458) 3955 (709)

Keskenmenoja 2 (91) 1 (26)

Jatkuva raskaus

(gt 20 viikkoa)

20 (417) 38 (691)

Tulokset

Yang et al Mol Cytogenet 2012

Poikkeavia alkioita 45

Yang et al Mol Cytogenet 2012

PGS N = 425 ()

Ei signaalia 8 (19)

Poikkeavia kromosomeja 191 (449)

Single chromosome gain (trisomy) 40 (209)

Single chromosome loss (monosomy) 68 (356)

Dual chromosomal abnormality 55 (288) 791

Complex chromosomal abnormality 28 (147)

) Valtaosa monosomisista tai useiden kromosomien suhteen poikkeavista

alkioista ei kykene kehittymaumlaumln pitemmaumllle tai korkeintaan johtaa varhaiseen

keskenmenoon

Most loss of implantation is caused by chromosome abnormalities

Reprogenetics data 96 centers gt3500 cycles gt19000 blastocysts analyzed by aCGH to 92013Santiago Munneacute 2014

0

10

20

30

40

50

60

70

80

90

100

lt35 35-37 38-40 41-42

euploid no implant

euploid implant

aneuploid

Alkiotutkimuksen avulla hyvaumlt

tulokset iaumlstauml riippumatta kun

siirretaumlaumln terve alkio

Harton et al Fertil Steril 2013

hellipja vaumlhemmaumln keskenmenoja

Harton et al Fertil Steril 2013

Alkiotutkimuksen edellytykset

bull Klinikka

bull Perusasioiden oltava kunnossa

Alkiotutkimus ei tee huonosta klinikasta hyvaumlauml

bull Tarpeeksi iso

investoinnit riittaumlvaumlsti henkiloumlkuntaa

bull Solulaboratorio

bull Korkeat laatuvaatimukset puhdastila laser-

biopsia blc-viljely vitrifikaatio

bull Ammattitaitoinen henkiloumlkunta

bull Biologit geneetikot hoitajat laumlaumlkaumlrit

bull Potilasbull Huolellinen informointi

bull Riittaumlvaumlsti blastokystejauml

Alkiotutkimuksen merkitys

bull Paremmat tulokset

bull 30-40 70-80

bull Periytyvien sairauksien ehkaumliseminen

bull Ei tehdauml turhia siirtoja ja pakastuksia

bull Henkisesti merkittaumlvauml asia

bull Kustannussaumlaumlstouml sekauml potilaalle ettauml

yhteiskunnalle

bull Vaumlhemmaumln monisikioumlisiauml raskauksia

bull Alkion valinta tarkentuu ndash enemmaumln yhden

alkion siirtoja

Eettiset seikat

bull Vaumlltetaumlaumln tekemaumlstauml tuloksettomia hoitoja

bull Pyritaumlaumln vaumllttaumlmaumlaumln keskenmenoja ja sikioumln

vakavasta kehityshaumlirioumlstauml johtuvia raskauden

keskeytyksiauml ja sikioumlkuolemia ja sairauksia

bull Ei tehdauml rdquodesignrdquo-lapsia

bull Hedelmoumlityshoitolaki 5sect

bull Syntyvaumln lapsen terveyteen voidaan vaikuttaa valikoimalla

vakavan sairauden kannalta terveiksi todettuja sukusoluja

tai alkioita

Kustannukset

IVF-hoito 2500

Biopsia laumlhetys pakastus 1250

PGS 1500-2000

Alkion sulatus ja siirto 860

6110-6610 e

PGD-lisauml 2000-3000 e

Dextra Lapsettomuusklinikka

bull Noora Sirkkanen

bull Karoliina Klaveacuter

bull Nina Lahdenpohja

bull Heli Waldeacuten

bull Miia Kaistamaa

bull Niklas Simberg

bull Eero Varila

bull Sanna Uotila

bull Henna Oksanen

bull Annika Tulenheimo-Silfvast

bull Marika Mikola

bull Sirpa Ala-Mello

bull Konsultoiva perinnoumlllisyys-

laumlaumlkaumlri

bull Elisa Rinta-Lusa

bull Merja Sorsa

Solulaboratorio

Laumlaumlkaumlrit ja hoitajat bull Sini-Mari Paajanen

bull Taija Kuusanmaumlki

bull Agneta Nystrand

Page 14: Geneettinen tulevaisuutemme_8.12._EeroVarila

Naumlyte voidaan ottaa eri vaiheissahellip

bull Munasolu

bull Polar body biopsy

bull 3 pvn alkio

bull Blastomere biopsy

bull Blastokysti

bull Tropectoderm biopsy

bull Blastocele biopsy

Technique aCGH aCGH SNP

Array

Day of Biopsy Day 3 Day 5 Day 5

Fertility Clinics 121 23 1

Cycles of PGD 1089 433 130

Average Maternal Age 370 370 378

Embryos Biopsied 83 64 59

Euploid Embryos 31 49 47

Implantation Rate 39 61 65

PregnanciesCycle 39 50 70

PregnanciesTransfer 54 67 87

Munneacute Curr Genomics 2012

hellipmutta blastokystivaihe turvallisin ja

luotettavin

Munasolujen

keraumlys

Alkiodiagnostiikka

Blastokystiviljely

Trophectodermibiopsia

Naumlyte geenilaboratorioon

Alkion

pakastus

PGS PGD

Hedelmoumlittaumlminen

(IVF tai ICSI)

Alkion sulatus ja

siirto kohtuun

Dextran kaumlytaumlntouml

Kaikki alkiot viljellaumlaumln blastokystivaiheeseen

Naumlyte otetaan trophectodermisolukosta

Alkiot pakastetaan vitrifioimalla (nestetyppi -196 C)

92-98 alkioista selviytyy sulatuksesta tuoreen

veroisina

Raskaustulokset gt 70

Alkiotutkimuksen merkitys

Perinnoumllliset sairaudet

bull Henkisesti rankkoja

bull Keskenmenoja keskeytyksiauml sikioumln ja

vastasyntyneen kuolemia

bull Vaikeita kehityshaumlirioumlitauml

bull Mediuutiset 2014 Suomen toiseksi kallein

hoito v 2013

rdquoVastasyntyneen kongenitaalisen nefroosin hoito on

tullut maksamaan kuuden ensimmaumlisen kuukauden

aikana 600000 euroa Hoito jatkuu ja ainoa

parantava hoito on munuaisen siirto jos sellaiseen

koskaan paumlaumlstaumlaumlnrdquo

21122015 20

THL 2014 Hedelmoumlityshoidoista syntyneet lapset 2001ndash2013

Hedelmoumlityshoitojen tulokset pysyneet

ennallaan yli 15 vuoden ajan

bull Vain joka viides alkion siirto (219) johtaa synnytykseen

bull

Paljon pettymyksiauml

THL Hedelmoumlityshoitotilastot 2014

bull Joka kolmas jaumlttaumlauml hoidot kesken pettymysten

vuoksi

Paula Kuivasaari-Pirinen 2013

Tuloksettomat hoidot henkisesti

rankkojahellip

KP 27 v

Alkio no NGS Siirtokelpoisuus

1 Normaali Kyllauml

3 Deleetio 2 monosomia 7 trisomia 14 ja 20 Ei

7 Trisomia 20 ja 21 Ei

9 Monosomia 22 Ei

14 Normaali Kyllauml

Miksi tulokset eivaumlt ole paremmatPoikkeavista munasoluista tulee poikkeavia alkioita

BlueGnome Cambridge UK

Selection of single blastocysts for fresh transfer via

standard morpholgy assessment alone with array CGH for

good prognosis IVF patients

Morphology alone

(n 55)

Morphology + a-

CGH(n 48)

Ikauml 315 312

Alkioiden maumlaumlrauml 81 83

bull Nuoria hyvaumln ennusteen potilaita

bull Ensimmaumlinen koeputkihedelmoumlityshoito

bull Yhden alkion siirto

bull Randomoitu tutkimus

Yang et al Mol Cytogenet 2012

Morphology alone Morphology + a-CGH

Raskauksia 2248 (458) 3955 (709)

Keskenmenoja 2 (91) 1 (26)

Jatkuva raskaus

(gt 20 viikkoa)

20 (417) 38 (691)

Tulokset

Yang et al Mol Cytogenet 2012

Poikkeavia alkioita 45

Yang et al Mol Cytogenet 2012

PGS N = 425 ()

Ei signaalia 8 (19)

Poikkeavia kromosomeja 191 (449)

Single chromosome gain (trisomy) 40 (209)

Single chromosome loss (monosomy) 68 (356)

Dual chromosomal abnormality 55 (288) 791

Complex chromosomal abnormality 28 (147)

) Valtaosa monosomisista tai useiden kromosomien suhteen poikkeavista

alkioista ei kykene kehittymaumlaumln pitemmaumllle tai korkeintaan johtaa varhaiseen

keskenmenoon

Most loss of implantation is caused by chromosome abnormalities

Reprogenetics data 96 centers gt3500 cycles gt19000 blastocysts analyzed by aCGH to 92013Santiago Munneacute 2014

0

10

20

30

40

50

60

70

80

90

100

lt35 35-37 38-40 41-42

euploid no implant

euploid implant

aneuploid

Alkiotutkimuksen avulla hyvaumlt

tulokset iaumlstauml riippumatta kun

siirretaumlaumln terve alkio

Harton et al Fertil Steril 2013

hellipja vaumlhemmaumln keskenmenoja

Harton et al Fertil Steril 2013

Alkiotutkimuksen edellytykset

bull Klinikka

bull Perusasioiden oltava kunnossa

Alkiotutkimus ei tee huonosta klinikasta hyvaumlauml

bull Tarpeeksi iso

investoinnit riittaumlvaumlsti henkiloumlkuntaa

bull Solulaboratorio

bull Korkeat laatuvaatimukset puhdastila laser-

biopsia blc-viljely vitrifikaatio

bull Ammattitaitoinen henkiloumlkunta

bull Biologit geneetikot hoitajat laumlaumlkaumlrit

bull Potilasbull Huolellinen informointi

bull Riittaumlvaumlsti blastokystejauml

Alkiotutkimuksen merkitys

bull Paremmat tulokset

bull 30-40 70-80

bull Periytyvien sairauksien ehkaumliseminen

bull Ei tehdauml turhia siirtoja ja pakastuksia

bull Henkisesti merkittaumlvauml asia

bull Kustannussaumlaumlstouml sekauml potilaalle ettauml

yhteiskunnalle

bull Vaumlhemmaumln monisikioumlisiauml raskauksia

bull Alkion valinta tarkentuu ndash enemmaumln yhden

alkion siirtoja

Eettiset seikat

bull Vaumlltetaumlaumln tekemaumlstauml tuloksettomia hoitoja

bull Pyritaumlaumln vaumllttaumlmaumlaumln keskenmenoja ja sikioumln

vakavasta kehityshaumlirioumlstauml johtuvia raskauden

keskeytyksiauml ja sikioumlkuolemia ja sairauksia

bull Ei tehdauml rdquodesignrdquo-lapsia

bull Hedelmoumlityshoitolaki 5sect

bull Syntyvaumln lapsen terveyteen voidaan vaikuttaa valikoimalla

vakavan sairauden kannalta terveiksi todettuja sukusoluja

tai alkioita

Kustannukset

IVF-hoito 2500

Biopsia laumlhetys pakastus 1250

PGS 1500-2000

Alkion sulatus ja siirto 860

6110-6610 e

PGD-lisauml 2000-3000 e

Dextra Lapsettomuusklinikka

bull Noora Sirkkanen

bull Karoliina Klaveacuter

bull Nina Lahdenpohja

bull Heli Waldeacuten

bull Miia Kaistamaa

bull Niklas Simberg

bull Eero Varila

bull Sanna Uotila

bull Henna Oksanen

bull Annika Tulenheimo-Silfvast

bull Marika Mikola

bull Sirpa Ala-Mello

bull Konsultoiva perinnoumlllisyys-

laumlaumlkaumlri

bull Elisa Rinta-Lusa

bull Merja Sorsa

Solulaboratorio

Laumlaumlkaumlrit ja hoitajat bull Sini-Mari Paajanen

bull Taija Kuusanmaumlki

bull Agneta Nystrand

Page 15: Geneettinen tulevaisuutemme_8.12._EeroVarila

Technique aCGH aCGH SNP

Array

Day of Biopsy Day 3 Day 5 Day 5

Fertility Clinics 121 23 1

Cycles of PGD 1089 433 130

Average Maternal Age 370 370 378

Embryos Biopsied 83 64 59

Euploid Embryos 31 49 47

Implantation Rate 39 61 65

PregnanciesCycle 39 50 70

PregnanciesTransfer 54 67 87

Munneacute Curr Genomics 2012

hellipmutta blastokystivaihe turvallisin ja

luotettavin

Munasolujen

keraumlys

Alkiodiagnostiikka

Blastokystiviljely

Trophectodermibiopsia

Naumlyte geenilaboratorioon

Alkion

pakastus

PGS PGD

Hedelmoumlittaumlminen

(IVF tai ICSI)

Alkion sulatus ja

siirto kohtuun

Dextran kaumlytaumlntouml

Kaikki alkiot viljellaumlaumln blastokystivaiheeseen

Naumlyte otetaan trophectodermisolukosta

Alkiot pakastetaan vitrifioimalla (nestetyppi -196 C)

92-98 alkioista selviytyy sulatuksesta tuoreen

veroisina

Raskaustulokset gt 70

Alkiotutkimuksen merkitys

Perinnoumllliset sairaudet

bull Henkisesti rankkoja

bull Keskenmenoja keskeytyksiauml sikioumln ja

vastasyntyneen kuolemia

bull Vaikeita kehityshaumlirioumlitauml

bull Mediuutiset 2014 Suomen toiseksi kallein

hoito v 2013

rdquoVastasyntyneen kongenitaalisen nefroosin hoito on

tullut maksamaan kuuden ensimmaumlisen kuukauden

aikana 600000 euroa Hoito jatkuu ja ainoa

parantava hoito on munuaisen siirto jos sellaiseen

koskaan paumlaumlstaumlaumlnrdquo

21122015 20

THL 2014 Hedelmoumlityshoidoista syntyneet lapset 2001ndash2013

Hedelmoumlityshoitojen tulokset pysyneet

ennallaan yli 15 vuoden ajan

bull Vain joka viides alkion siirto (219) johtaa synnytykseen

bull

Paljon pettymyksiauml

THL Hedelmoumlityshoitotilastot 2014

bull Joka kolmas jaumlttaumlauml hoidot kesken pettymysten

vuoksi

Paula Kuivasaari-Pirinen 2013

Tuloksettomat hoidot henkisesti

rankkojahellip

KP 27 v

Alkio no NGS Siirtokelpoisuus

1 Normaali Kyllauml

3 Deleetio 2 monosomia 7 trisomia 14 ja 20 Ei

7 Trisomia 20 ja 21 Ei

9 Monosomia 22 Ei

14 Normaali Kyllauml

Miksi tulokset eivaumlt ole paremmatPoikkeavista munasoluista tulee poikkeavia alkioita

BlueGnome Cambridge UK

Selection of single blastocysts for fresh transfer via

standard morpholgy assessment alone with array CGH for

good prognosis IVF patients

Morphology alone

(n 55)

Morphology + a-

CGH(n 48)

Ikauml 315 312

Alkioiden maumlaumlrauml 81 83

bull Nuoria hyvaumln ennusteen potilaita

bull Ensimmaumlinen koeputkihedelmoumlityshoito

bull Yhden alkion siirto

bull Randomoitu tutkimus

Yang et al Mol Cytogenet 2012

Morphology alone Morphology + a-CGH

Raskauksia 2248 (458) 3955 (709)

Keskenmenoja 2 (91) 1 (26)

Jatkuva raskaus

(gt 20 viikkoa)

20 (417) 38 (691)

Tulokset

Yang et al Mol Cytogenet 2012

Poikkeavia alkioita 45

Yang et al Mol Cytogenet 2012

PGS N = 425 ()

Ei signaalia 8 (19)

Poikkeavia kromosomeja 191 (449)

Single chromosome gain (trisomy) 40 (209)

Single chromosome loss (monosomy) 68 (356)

Dual chromosomal abnormality 55 (288) 791

Complex chromosomal abnormality 28 (147)

) Valtaosa monosomisista tai useiden kromosomien suhteen poikkeavista

alkioista ei kykene kehittymaumlaumln pitemmaumllle tai korkeintaan johtaa varhaiseen

keskenmenoon

Most loss of implantation is caused by chromosome abnormalities

Reprogenetics data 96 centers gt3500 cycles gt19000 blastocysts analyzed by aCGH to 92013Santiago Munneacute 2014

0

10

20

30

40

50

60

70

80

90

100

lt35 35-37 38-40 41-42

euploid no implant

euploid implant

aneuploid

Alkiotutkimuksen avulla hyvaumlt

tulokset iaumlstauml riippumatta kun

siirretaumlaumln terve alkio

Harton et al Fertil Steril 2013

hellipja vaumlhemmaumln keskenmenoja

Harton et al Fertil Steril 2013

Alkiotutkimuksen edellytykset

bull Klinikka

bull Perusasioiden oltava kunnossa

Alkiotutkimus ei tee huonosta klinikasta hyvaumlauml

bull Tarpeeksi iso

investoinnit riittaumlvaumlsti henkiloumlkuntaa

bull Solulaboratorio

bull Korkeat laatuvaatimukset puhdastila laser-

biopsia blc-viljely vitrifikaatio

bull Ammattitaitoinen henkiloumlkunta

bull Biologit geneetikot hoitajat laumlaumlkaumlrit

bull Potilasbull Huolellinen informointi

bull Riittaumlvaumlsti blastokystejauml

Alkiotutkimuksen merkitys

bull Paremmat tulokset

bull 30-40 70-80

bull Periytyvien sairauksien ehkaumliseminen

bull Ei tehdauml turhia siirtoja ja pakastuksia

bull Henkisesti merkittaumlvauml asia

bull Kustannussaumlaumlstouml sekauml potilaalle ettauml

yhteiskunnalle

bull Vaumlhemmaumln monisikioumlisiauml raskauksia

bull Alkion valinta tarkentuu ndash enemmaumln yhden

alkion siirtoja

Eettiset seikat

bull Vaumlltetaumlaumln tekemaumlstauml tuloksettomia hoitoja

bull Pyritaumlaumln vaumllttaumlmaumlaumln keskenmenoja ja sikioumln

vakavasta kehityshaumlirioumlstauml johtuvia raskauden

keskeytyksiauml ja sikioumlkuolemia ja sairauksia

bull Ei tehdauml rdquodesignrdquo-lapsia

bull Hedelmoumlityshoitolaki 5sect

bull Syntyvaumln lapsen terveyteen voidaan vaikuttaa valikoimalla

vakavan sairauden kannalta terveiksi todettuja sukusoluja

tai alkioita

Kustannukset

IVF-hoito 2500

Biopsia laumlhetys pakastus 1250

PGS 1500-2000

Alkion sulatus ja siirto 860

6110-6610 e

PGD-lisauml 2000-3000 e

Dextra Lapsettomuusklinikka

bull Noora Sirkkanen

bull Karoliina Klaveacuter

bull Nina Lahdenpohja

bull Heli Waldeacuten

bull Miia Kaistamaa

bull Niklas Simberg

bull Eero Varila

bull Sanna Uotila

bull Henna Oksanen

bull Annika Tulenheimo-Silfvast

bull Marika Mikola

bull Sirpa Ala-Mello

bull Konsultoiva perinnoumlllisyys-

laumlaumlkaumlri

bull Elisa Rinta-Lusa

bull Merja Sorsa

Solulaboratorio

Laumlaumlkaumlrit ja hoitajat bull Sini-Mari Paajanen

bull Taija Kuusanmaumlki

bull Agneta Nystrand

Page 16: Geneettinen tulevaisuutemme_8.12._EeroVarila

Munasolujen

keraumlys

Alkiodiagnostiikka

Blastokystiviljely

Trophectodermibiopsia

Naumlyte geenilaboratorioon

Alkion

pakastus

PGS PGD

Hedelmoumlittaumlminen

(IVF tai ICSI)

Alkion sulatus ja

siirto kohtuun

Dextran kaumlytaumlntouml

Kaikki alkiot viljellaumlaumln blastokystivaiheeseen

Naumlyte otetaan trophectodermisolukosta

Alkiot pakastetaan vitrifioimalla (nestetyppi -196 C)

92-98 alkioista selviytyy sulatuksesta tuoreen

veroisina

Raskaustulokset gt 70

Alkiotutkimuksen merkitys

Perinnoumllliset sairaudet

bull Henkisesti rankkoja

bull Keskenmenoja keskeytyksiauml sikioumln ja

vastasyntyneen kuolemia

bull Vaikeita kehityshaumlirioumlitauml

bull Mediuutiset 2014 Suomen toiseksi kallein

hoito v 2013

rdquoVastasyntyneen kongenitaalisen nefroosin hoito on

tullut maksamaan kuuden ensimmaumlisen kuukauden

aikana 600000 euroa Hoito jatkuu ja ainoa

parantava hoito on munuaisen siirto jos sellaiseen

koskaan paumlaumlstaumlaumlnrdquo

21122015 20

THL 2014 Hedelmoumlityshoidoista syntyneet lapset 2001ndash2013

Hedelmoumlityshoitojen tulokset pysyneet

ennallaan yli 15 vuoden ajan

bull Vain joka viides alkion siirto (219) johtaa synnytykseen

bull

Paljon pettymyksiauml

THL Hedelmoumlityshoitotilastot 2014

bull Joka kolmas jaumlttaumlauml hoidot kesken pettymysten

vuoksi

Paula Kuivasaari-Pirinen 2013

Tuloksettomat hoidot henkisesti

rankkojahellip

KP 27 v

Alkio no NGS Siirtokelpoisuus

1 Normaali Kyllauml

3 Deleetio 2 monosomia 7 trisomia 14 ja 20 Ei

7 Trisomia 20 ja 21 Ei

9 Monosomia 22 Ei

14 Normaali Kyllauml

Miksi tulokset eivaumlt ole paremmatPoikkeavista munasoluista tulee poikkeavia alkioita

BlueGnome Cambridge UK

Selection of single blastocysts for fresh transfer via

standard morpholgy assessment alone with array CGH for

good prognosis IVF patients

Morphology alone

(n 55)

Morphology + a-

CGH(n 48)

Ikauml 315 312

Alkioiden maumlaumlrauml 81 83

bull Nuoria hyvaumln ennusteen potilaita

bull Ensimmaumlinen koeputkihedelmoumlityshoito

bull Yhden alkion siirto

bull Randomoitu tutkimus

Yang et al Mol Cytogenet 2012

Morphology alone Morphology + a-CGH

Raskauksia 2248 (458) 3955 (709)

Keskenmenoja 2 (91) 1 (26)

Jatkuva raskaus

(gt 20 viikkoa)

20 (417) 38 (691)

Tulokset

Yang et al Mol Cytogenet 2012

Poikkeavia alkioita 45

Yang et al Mol Cytogenet 2012

PGS N = 425 ()

Ei signaalia 8 (19)

Poikkeavia kromosomeja 191 (449)

Single chromosome gain (trisomy) 40 (209)

Single chromosome loss (monosomy) 68 (356)

Dual chromosomal abnormality 55 (288) 791

Complex chromosomal abnormality 28 (147)

) Valtaosa monosomisista tai useiden kromosomien suhteen poikkeavista

alkioista ei kykene kehittymaumlaumln pitemmaumllle tai korkeintaan johtaa varhaiseen

keskenmenoon

Most loss of implantation is caused by chromosome abnormalities

Reprogenetics data 96 centers gt3500 cycles gt19000 blastocysts analyzed by aCGH to 92013Santiago Munneacute 2014

0

10

20

30

40

50

60

70

80

90

100

lt35 35-37 38-40 41-42

euploid no implant

euploid implant

aneuploid

Alkiotutkimuksen avulla hyvaumlt

tulokset iaumlstauml riippumatta kun

siirretaumlaumln terve alkio

Harton et al Fertil Steril 2013

hellipja vaumlhemmaumln keskenmenoja

Harton et al Fertil Steril 2013

Alkiotutkimuksen edellytykset

bull Klinikka

bull Perusasioiden oltava kunnossa

Alkiotutkimus ei tee huonosta klinikasta hyvaumlauml

bull Tarpeeksi iso

investoinnit riittaumlvaumlsti henkiloumlkuntaa

bull Solulaboratorio

bull Korkeat laatuvaatimukset puhdastila laser-

biopsia blc-viljely vitrifikaatio

bull Ammattitaitoinen henkiloumlkunta

bull Biologit geneetikot hoitajat laumlaumlkaumlrit

bull Potilasbull Huolellinen informointi

bull Riittaumlvaumlsti blastokystejauml

Alkiotutkimuksen merkitys

bull Paremmat tulokset

bull 30-40 70-80

bull Periytyvien sairauksien ehkaumliseminen

bull Ei tehdauml turhia siirtoja ja pakastuksia

bull Henkisesti merkittaumlvauml asia

bull Kustannussaumlaumlstouml sekauml potilaalle ettauml

yhteiskunnalle

bull Vaumlhemmaumln monisikioumlisiauml raskauksia

bull Alkion valinta tarkentuu ndash enemmaumln yhden

alkion siirtoja

Eettiset seikat

bull Vaumlltetaumlaumln tekemaumlstauml tuloksettomia hoitoja

bull Pyritaumlaumln vaumllttaumlmaumlaumln keskenmenoja ja sikioumln

vakavasta kehityshaumlirioumlstauml johtuvia raskauden

keskeytyksiauml ja sikioumlkuolemia ja sairauksia

bull Ei tehdauml rdquodesignrdquo-lapsia

bull Hedelmoumlityshoitolaki 5sect

bull Syntyvaumln lapsen terveyteen voidaan vaikuttaa valikoimalla

vakavan sairauden kannalta terveiksi todettuja sukusoluja

tai alkioita

Kustannukset

IVF-hoito 2500

Biopsia laumlhetys pakastus 1250

PGS 1500-2000

Alkion sulatus ja siirto 860

6110-6610 e

PGD-lisauml 2000-3000 e

Dextra Lapsettomuusklinikka

bull Noora Sirkkanen

bull Karoliina Klaveacuter

bull Nina Lahdenpohja

bull Heli Waldeacuten

bull Miia Kaistamaa

bull Niklas Simberg

bull Eero Varila

bull Sanna Uotila

bull Henna Oksanen

bull Annika Tulenheimo-Silfvast

bull Marika Mikola

bull Sirpa Ala-Mello

bull Konsultoiva perinnoumlllisyys-

laumlaumlkaumlri

bull Elisa Rinta-Lusa

bull Merja Sorsa

Solulaboratorio

Laumlaumlkaumlrit ja hoitajat bull Sini-Mari Paajanen

bull Taija Kuusanmaumlki

bull Agneta Nystrand

Page 17: Geneettinen tulevaisuutemme_8.12._EeroVarila

Dextran kaumlytaumlntouml

Kaikki alkiot viljellaumlaumln blastokystivaiheeseen

Naumlyte otetaan trophectodermisolukosta

Alkiot pakastetaan vitrifioimalla (nestetyppi -196 C)

92-98 alkioista selviytyy sulatuksesta tuoreen

veroisina

Raskaustulokset gt 70

Alkiotutkimuksen merkitys

Perinnoumllliset sairaudet

bull Henkisesti rankkoja

bull Keskenmenoja keskeytyksiauml sikioumln ja

vastasyntyneen kuolemia

bull Vaikeita kehityshaumlirioumlitauml

bull Mediuutiset 2014 Suomen toiseksi kallein

hoito v 2013

rdquoVastasyntyneen kongenitaalisen nefroosin hoito on

tullut maksamaan kuuden ensimmaumlisen kuukauden

aikana 600000 euroa Hoito jatkuu ja ainoa

parantava hoito on munuaisen siirto jos sellaiseen

koskaan paumlaumlstaumlaumlnrdquo

21122015 20

THL 2014 Hedelmoumlityshoidoista syntyneet lapset 2001ndash2013

Hedelmoumlityshoitojen tulokset pysyneet

ennallaan yli 15 vuoden ajan

bull Vain joka viides alkion siirto (219) johtaa synnytykseen

bull

Paljon pettymyksiauml

THL Hedelmoumlityshoitotilastot 2014

bull Joka kolmas jaumlttaumlauml hoidot kesken pettymysten

vuoksi

Paula Kuivasaari-Pirinen 2013

Tuloksettomat hoidot henkisesti

rankkojahellip

KP 27 v

Alkio no NGS Siirtokelpoisuus

1 Normaali Kyllauml

3 Deleetio 2 monosomia 7 trisomia 14 ja 20 Ei

7 Trisomia 20 ja 21 Ei

9 Monosomia 22 Ei

14 Normaali Kyllauml

Miksi tulokset eivaumlt ole paremmatPoikkeavista munasoluista tulee poikkeavia alkioita

BlueGnome Cambridge UK

Selection of single blastocysts for fresh transfer via

standard morpholgy assessment alone with array CGH for

good prognosis IVF patients

Morphology alone

(n 55)

Morphology + a-

CGH(n 48)

Ikauml 315 312

Alkioiden maumlaumlrauml 81 83

bull Nuoria hyvaumln ennusteen potilaita

bull Ensimmaumlinen koeputkihedelmoumlityshoito

bull Yhden alkion siirto

bull Randomoitu tutkimus

Yang et al Mol Cytogenet 2012

Morphology alone Morphology + a-CGH

Raskauksia 2248 (458) 3955 (709)

Keskenmenoja 2 (91) 1 (26)

Jatkuva raskaus

(gt 20 viikkoa)

20 (417) 38 (691)

Tulokset

Yang et al Mol Cytogenet 2012

Poikkeavia alkioita 45

Yang et al Mol Cytogenet 2012

PGS N = 425 ()

Ei signaalia 8 (19)

Poikkeavia kromosomeja 191 (449)

Single chromosome gain (trisomy) 40 (209)

Single chromosome loss (monosomy) 68 (356)

Dual chromosomal abnormality 55 (288) 791

Complex chromosomal abnormality 28 (147)

) Valtaosa monosomisista tai useiden kromosomien suhteen poikkeavista

alkioista ei kykene kehittymaumlaumln pitemmaumllle tai korkeintaan johtaa varhaiseen

keskenmenoon

Most loss of implantation is caused by chromosome abnormalities

Reprogenetics data 96 centers gt3500 cycles gt19000 blastocysts analyzed by aCGH to 92013Santiago Munneacute 2014

0

10

20

30

40

50

60

70

80

90

100

lt35 35-37 38-40 41-42

euploid no implant

euploid implant

aneuploid

Alkiotutkimuksen avulla hyvaumlt

tulokset iaumlstauml riippumatta kun

siirretaumlaumln terve alkio

Harton et al Fertil Steril 2013

hellipja vaumlhemmaumln keskenmenoja

Harton et al Fertil Steril 2013

Alkiotutkimuksen edellytykset

bull Klinikka

bull Perusasioiden oltava kunnossa

Alkiotutkimus ei tee huonosta klinikasta hyvaumlauml

bull Tarpeeksi iso

investoinnit riittaumlvaumlsti henkiloumlkuntaa

bull Solulaboratorio

bull Korkeat laatuvaatimukset puhdastila laser-

biopsia blc-viljely vitrifikaatio

bull Ammattitaitoinen henkiloumlkunta

bull Biologit geneetikot hoitajat laumlaumlkaumlrit

bull Potilasbull Huolellinen informointi

bull Riittaumlvaumlsti blastokystejauml

Alkiotutkimuksen merkitys

bull Paremmat tulokset

bull 30-40 70-80

bull Periytyvien sairauksien ehkaumliseminen

bull Ei tehdauml turhia siirtoja ja pakastuksia

bull Henkisesti merkittaumlvauml asia

bull Kustannussaumlaumlstouml sekauml potilaalle ettauml

yhteiskunnalle

bull Vaumlhemmaumln monisikioumlisiauml raskauksia

bull Alkion valinta tarkentuu ndash enemmaumln yhden

alkion siirtoja

Eettiset seikat

bull Vaumlltetaumlaumln tekemaumlstauml tuloksettomia hoitoja

bull Pyritaumlaumln vaumllttaumlmaumlaumln keskenmenoja ja sikioumln

vakavasta kehityshaumlirioumlstauml johtuvia raskauden

keskeytyksiauml ja sikioumlkuolemia ja sairauksia

bull Ei tehdauml rdquodesignrdquo-lapsia

bull Hedelmoumlityshoitolaki 5sect

bull Syntyvaumln lapsen terveyteen voidaan vaikuttaa valikoimalla

vakavan sairauden kannalta terveiksi todettuja sukusoluja

tai alkioita

Kustannukset

IVF-hoito 2500

Biopsia laumlhetys pakastus 1250

PGS 1500-2000

Alkion sulatus ja siirto 860

6110-6610 e

PGD-lisauml 2000-3000 e

Dextra Lapsettomuusklinikka

bull Noora Sirkkanen

bull Karoliina Klaveacuter

bull Nina Lahdenpohja

bull Heli Waldeacuten

bull Miia Kaistamaa

bull Niklas Simberg

bull Eero Varila

bull Sanna Uotila

bull Henna Oksanen

bull Annika Tulenheimo-Silfvast

bull Marika Mikola

bull Sirpa Ala-Mello

bull Konsultoiva perinnoumlllisyys-

laumlaumlkaumlri

bull Elisa Rinta-Lusa

bull Merja Sorsa

Solulaboratorio

Laumlaumlkaumlrit ja hoitajat bull Sini-Mari Paajanen

bull Taija Kuusanmaumlki

bull Agneta Nystrand

Page 18: Geneettinen tulevaisuutemme_8.12._EeroVarila

Alkiotutkimuksen merkitys

Perinnoumllliset sairaudet

bull Henkisesti rankkoja

bull Keskenmenoja keskeytyksiauml sikioumln ja

vastasyntyneen kuolemia

bull Vaikeita kehityshaumlirioumlitauml

bull Mediuutiset 2014 Suomen toiseksi kallein

hoito v 2013

rdquoVastasyntyneen kongenitaalisen nefroosin hoito on

tullut maksamaan kuuden ensimmaumlisen kuukauden

aikana 600000 euroa Hoito jatkuu ja ainoa

parantava hoito on munuaisen siirto jos sellaiseen

koskaan paumlaumlstaumlaumlnrdquo

21122015 20

THL 2014 Hedelmoumlityshoidoista syntyneet lapset 2001ndash2013

Hedelmoumlityshoitojen tulokset pysyneet

ennallaan yli 15 vuoden ajan

bull Vain joka viides alkion siirto (219) johtaa synnytykseen

bull

Paljon pettymyksiauml

THL Hedelmoumlityshoitotilastot 2014

bull Joka kolmas jaumlttaumlauml hoidot kesken pettymysten

vuoksi

Paula Kuivasaari-Pirinen 2013

Tuloksettomat hoidot henkisesti

rankkojahellip

KP 27 v

Alkio no NGS Siirtokelpoisuus

1 Normaali Kyllauml

3 Deleetio 2 monosomia 7 trisomia 14 ja 20 Ei

7 Trisomia 20 ja 21 Ei

9 Monosomia 22 Ei

14 Normaali Kyllauml

Miksi tulokset eivaumlt ole paremmatPoikkeavista munasoluista tulee poikkeavia alkioita

BlueGnome Cambridge UK

Selection of single blastocysts for fresh transfer via

standard morpholgy assessment alone with array CGH for

good prognosis IVF patients

Morphology alone

(n 55)

Morphology + a-

CGH(n 48)

Ikauml 315 312

Alkioiden maumlaumlrauml 81 83

bull Nuoria hyvaumln ennusteen potilaita

bull Ensimmaumlinen koeputkihedelmoumlityshoito

bull Yhden alkion siirto

bull Randomoitu tutkimus

Yang et al Mol Cytogenet 2012

Morphology alone Morphology + a-CGH

Raskauksia 2248 (458) 3955 (709)

Keskenmenoja 2 (91) 1 (26)

Jatkuva raskaus

(gt 20 viikkoa)

20 (417) 38 (691)

Tulokset

Yang et al Mol Cytogenet 2012

Poikkeavia alkioita 45

Yang et al Mol Cytogenet 2012

PGS N = 425 ()

Ei signaalia 8 (19)

Poikkeavia kromosomeja 191 (449)

Single chromosome gain (trisomy) 40 (209)

Single chromosome loss (monosomy) 68 (356)

Dual chromosomal abnormality 55 (288) 791

Complex chromosomal abnormality 28 (147)

) Valtaosa monosomisista tai useiden kromosomien suhteen poikkeavista

alkioista ei kykene kehittymaumlaumln pitemmaumllle tai korkeintaan johtaa varhaiseen

keskenmenoon

Most loss of implantation is caused by chromosome abnormalities

Reprogenetics data 96 centers gt3500 cycles gt19000 blastocysts analyzed by aCGH to 92013Santiago Munneacute 2014

0

10

20

30

40

50

60

70

80

90

100

lt35 35-37 38-40 41-42

euploid no implant

euploid implant

aneuploid

Alkiotutkimuksen avulla hyvaumlt

tulokset iaumlstauml riippumatta kun

siirretaumlaumln terve alkio

Harton et al Fertil Steril 2013

hellipja vaumlhemmaumln keskenmenoja

Harton et al Fertil Steril 2013

Alkiotutkimuksen edellytykset

bull Klinikka

bull Perusasioiden oltava kunnossa

Alkiotutkimus ei tee huonosta klinikasta hyvaumlauml

bull Tarpeeksi iso

investoinnit riittaumlvaumlsti henkiloumlkuntaa

bull Solulaboratorio

bull Korkeat laatuvaatimukset puhdastila laser-

biopsia blc-viljely vitrifikaatio

bull Ammattitaitoinen henkiloumlkunta

bull Biologit geneetikot hoitajat laumlaumlkaumlrit

bull Potilasbull Huolellinen informointi

bull Riittaumlvaumlsti blastokystejauml

Alkiotutkimuksen merkitys

bull Paremmat tulokset

bull 30-40 70-80

bull Periytyvien sairauksien ehkaumliseminen

bull Ei tehdauml turhia siirtoja ja pakastuksia

bull Henkisesti merkittaumlvauml asia

bull Kustannussaumlaumlstouml sekauml potilaalle ettauml

yhteiskunnalle

bull Vaumlhemmaumln monisikioumlisiauml raskauksia

bull Alkion valinta tarkentuu ndash enemmaumln yhden

alkion siirtoja

Eettiset seikat

bull Vaumlltetaumlaumln tekemaumlstauml tuloksettomia hoitoja

bull Pyritaumlaumln vaumllttaumlmaumlaumln keskenmenoja ja sikioumln

vakavasta kehityshaumlirioumlstauml johtuvia raskauden

keskeytyksiauml ja sikioumlkuolemia ja sairauksia

bull Ei tehdauml rdquodesignrdquo-lapsia

bull Hedelmoumlityshoitolaki 5sect

bull Syntyvaumln lapsen terveyteen voidaan vaikuttaa valikoimalla

vakavan sairauden kannalta terveiksi todettuja sukusoluja

tai alkioita

Kustannukset

IVF-hoito 2500

Biopsia laumlhetys pakastus 1250

PGS 1500-2000

Alkion sulatus ja siirto 860

6110-6610 e

PGD-lisauml 2000-3000 e

Dextra Lapsettomuusklinikka

bull Noora Sirkkanen

bull Karoliina Klaveacuter

bull Nina Lahdenpohja

bull Heli Waldeacuten

bull Miia Kaistamaa

bull Niklas Simberg

bull Eero Varila

bull Sanna Uotila

bull Henna Oksanen

bull Annika Tulenheimo-Silfvast

bull Marika Mikola

bull Sirpa Ala-Mello

bull Konsultoiva perinnoumlllisyys-

laumlaumlkaumlri

bull Elisa Rinta-Lusa

bull Merja Sorsa

Solulaboratorio

Laumlaumlkaumlrit ja hoitajat bull Sini-Mari Paajanen

bull Taija Kuusanmaumlki

bull Agneta Nystrand

Page 19: Geneettinen tulevaisuutemme_8.12._EeroVarila

Perinnoumllliset sairaudet

bull Henkisesti rankkoja

bull Keskenmenoja keskeytyksiauml sikioumln ja

vastasyntyneen kuolemia

bull Vaikeita kehityshaumlirioumlitauml

bull Mediuutiset 2014 Suomen toiseksi kallein

hoito v 2013

rdquoVastasyntyneen kongenitaalisen nefroosin hoito on

tullut maksamaan kuuden ensimmaumlisen kuukauden

aikana 600000 euroa Hoito jatkuu ja ainoa

parantava hoito on munuaisen siirto jos sellaiseen

koskaan paumlaumlstaumlaumlnrdquo

21122015 20

THL 2014 Hedelmoumlityshoidoista syntyneet lapset 2001ndash2013

Hedelmoumlityshoitojen tulokset pysyneet

ennallaan yli 15 vuoden ajan

bull Vain joka viides alkion siirto (219) johtaa synnytykseen

bull

Paljon pettymyksiauml

THL Hedelmoumlityshoitotilastot 2014

bull Joka kolmas jaumlttaumlauml hoidot kesken pettymysten

vuoksi

Paula Kuivasaari-Pirinen 2013

Tuloksettomat hoidot henkisesti

rankkojahellip

KP 27 v

Alkio no NGS Siirtokelpoisuus

1 Normaali Kyllauml

3 Deleetio 2 monosomia 7 trisomia 14 ja 20 Ei

7 Trisomia 20 ja 21 Ei

9 Monosomia 22 Ei

14 Normaali Kyllauml

Miksi tulokset eivaumlt ole paremmatPoikkeavista munasoluista tulee poikkeavia alkioita

BlueGnome Cambridge UK

Selection of single blastocysts for fresh transfer via

standard morpholgy assessment alone with array CGH for

good prognosis IVF patients

Morphology alone

(n 55)

Morphology + a-

CGH(n 48)

Ikauml 315 312

Alkioiden maumlaumlrauml 81 83

bull Nuoria hyvaumln ennusteen potilaita

bull Ensimmaumlinen koeputkihedelmoumlityshoito

bull Yhden alkion siirto

bull Randomoitu tutkimus

Yang et al Mol Cytogenet 2012

Morphology alone Morphology + a-CGH

Raskauksia 2248 (458) 3955 (709)

Keskenmenoja 2 (91) 1 (26)

Jatkuva raskaus

(gt 20 viikkoa)

20 (417) 38 (691)

Tulokset

Yang et al Mol Cytogenet 2012

Poikkeavia alkioita 45

Yang et al Mol Cytogenet 2012

PGS N = 425 ()

Ei signaalia 8 (19)

Poikkeavia kromosomeja 191 (449)

Single chromosome gain (trisomy) 40 (209)

Single chromosome loss (monosomy) 68 (356)

Dual chromosomal abnormality 55 (288) 791

Complex chromosomal abnormality 28 (147)

) Valtaosa monosomisista tai useiden kromosomien suhteen poikkeavista

alkioista ei kykene kehittymaumlaumln pitemmaumllle tai korkeintaan johtaa varhaiseen

keskenmenoon

Most loss of implantation is caused by chromosome abnormalities

Reprogenetics data 96 centers gt3500 cycles gt19000 blastocysts analyzed by aCGH to 92013Santiago Munneacute 2014

0

10

20

30

40

50

60

70

80

90

100

lt35 35-37 38-40 41-42

euploid no implant

euploid implant

aneuploid

Alkiotutkimuksen avulla hyvaumlt

tulokset iaumlstauml riippumatta kun

siirretaumlaumln terve alkio

Harton et al Fertil Steril 2013

hellipja vaumlhemmaumln keskenmenoja

Harton et al Fertil Steril 2013

Alkiotutkimuksen edellytykset

bull Klinikka

bull Perusasioiden oltava kunnossa

Alkiotutkimus ei tee huonosta klinikasta hyvaumlauml

bull Tarpeeksi iso

investoinnit riittaumlvaumlsti henkiloumlkuntaa

bull Solulaboratorio

bull Korkeat laatuvaatimukset puhdastila laser-

biopsia blc-viljely vitrifikaatio

bull Ammattitaitoinen henkiloumlkunta

bull Biologit geneetikot hoitajat laumlaumlkaumlrit

bull Potilasbull Huolellinen informointi

bull Riittaumlvaumlsti blastokystejauml

Alkiotutkimuksen merkitys

bull Paremmat tulokset

bull 30-40 70-80

bull Periytyvien sairauksien ehkaumliseminen

bull Ei tehdauml turhia siirtoja ja pakastuksia

bull Henkisesti merkittaumlvauml asia

bull Kustannussaumlaumlstouml sekauml potilaalle ettauml

yhteiskunnalle

bull Vaumlhemmaumln monisikioumlisiauml raskauksia

bull Alkion valinta tarkentuu ndash enemmaumln yhden

alkion siirtoja

Eettiset seikat

bull Vaumlltetaumlaumln tekemaumlstauml tuloksettomia hoitoja

bull Pyritaumlaumln vaumllttaumlmaumlaumln keskenmenoja ja sikioumln

vakavasta kehityshaumlirioumlstauml johtuvia raskauden

keskeytyksiauml ja sikioumlkuolemia ja sairauksia

bull Ei tehdauml rdquodesignrdquo-lapsia

bull Hedelmoumlityshoitolaki 5sect

bull Syntyvaumln lapsen terveyteen voidaan vaikuttaa valikoimalla

vakavan sairauden kannalta terveiksi todettuja sukusoluja

tai alkioita

Kustannukset

IVF-hoito 2500

Biopsia laumlhetys pakastus 1250

PGS 1500-2000

Alkion sulatus ja siirto 860

6110-6610 e

PGD-lisauml 2000-3000 e

Dextra Lapsettomuusklinikka

bull Noora Sirkkanen

bull Karoliina Klaveacuter

bull Nina Lahdenpohja

bull Heli Waldeacuten

bull Miia Kaistamaa

bull Niklas Simberg

bull Eero Varila

bull Sanna Uotila

bull Henna Oksanen

bull Annika Tulenheimo-Silfvast

bull Marika Mikola

bull Sirpa Ala-Mello

bull Konsultoiva perinnoumlllisyys-

laumlaumlkaumlri

bull Elisa Rinta-Lusa

bull Merja Sorsa

Solulaboratorio

Laumlaumlkaumlrit ja hoitajat bull Sini-Mari Paajanen

bull Taija Kuusanmaumlki

bull Agneta Nystrand

Page 20: Geneettinen tulevaisuutemme_8.12._EeroVarila

21122015 20

THL 2014 Hedelmoumlityshoidoista syntyneet lapset 2001ndash2013

Hedelmoumlityshoitojen tulokset pysyneet

ennallaan yli 15 vuoden ajan

bull Vain joka viides alkion siirto (219) johtaa synnytykseen

bull

Paljon pettymyksiauml

THL Hedelmoumlityshoitotilastot 2014

bull Joka kolmas jaumlttaumlauml hoidot kesken pettymysten

vuoksi

Paula Kuivasaari-Pirinen 2013

Tuloksettomat hoidot henkisesti

rankkojahellip

KP 27 v

Alkio no NGS Siirtokelpoisuus

1 Normaali Kyllauml

3 Deleetio 2 monosomia 7 trisomia 14 ja 20 Ei

7 Trisomia 20 ja 21 Ei

9 Monosomia 22 Ei

14 Normaali Kyllauml

Miksi tulokset eivaumlt ole paremmatPoikkeavista munasoluista tulee poikkeavia alkioita

BlueGnome Cambridge UK

Selection of single blastocysts for fresh transfer via

standard morpholgy assessment alone with array CGH for

good prognosis IVF patients

Morphology alone

(n 55)

Morphology + a-

CGH(n 48)

Ikauml 315 312

Alkioiden maumlaumlrauml 81 83

bull Nuoria hyvaumln ennusteen potilaita

bull Ensimmaumlinen koeputkihedelmoumlityshoito

bull Yhden alkion siirto

bull Randomoitu tutkimus

Yang et al Mol Cytogenet 2012

Morphology alone Morphology + a-CGH

Raskauksia 2248 (458) 3955 (709)

Keskenmenoja 2 (91) 1 (26)

Jatkuva raskaus

(gt 20 viikkoa)

20 (417) 38 (691)

Tulokset

Yang et al Mol Cytogenet 2012

Poikkeavia alkioita 45

Yang et al Mol Cytogenet 2012

PGS N = 425 ()

Ei signaalia 8 (19)

Poikkeavia kromosomeja 191 (449)

Single chromosome gain (trisomy) 40 (209)

Single chromosome loss (monosomy) 68 (356)

Dual chromosomal abnormality 55 (288) 791

Complex chromosomal abnormality 28 (147)

) Valtaosa monosomisista tai useiden kromosomien suhteen poikkeavista

alkioista ei kykene kehittymaumlaumln pitemmaumllle tai korkeintaan johtaa varhaiseen

keskenmenoon

Most loss of implantation is caused by chromosome abnormalities

Reprogenetics data 96 centers gt3500 cycles gt19000 blastocysts analyzed by aCGH to 92013Santiago Munneacute 2014

0

10

20

30

40

50

60

70

80

90

100

lt35 35-37 38-40 41-42

euploid no implant

euploid implant

aneuploid

Alkiotutkimuksen avulla hyvaumlt

tulokset iaumlstauml riippumatta kun

siirretaumlaumln terve alkio

Harton et al Fertil Steril 2013

hellipja vaumlhemmaumln keskenmenoja

Harton et al Fertil Steril 2013

Alkiotutkimuksen edellytykset

bull Klinikka

bull Perusasioiden oltava kunnossa

Alkiotutkimus ei tee huonosta klinikasta hyvaumlauml

bull Tarpeeksi iso

investoinnit riittaumlvaumlsti henkiloumlkuntaa

bull Solulaboratorio

bull Korkeat laatuvaatimukset puhdastila laser-

biopsia blc-viljely vitrifikaatio

bull Ammattitaitoinen henkiloumlkunta

bull Biologit geneetikot hoitajat laumlaumlkaumlrit

bull Potilasbull Huolellinen informointi

bull Riittaumlvaumlsti blastokystejauml

Alkiotutkimuksen merkitys

bull Paremmat tulokset

bull 30-40 70-80

bull Periytyvien sairauksien ehkaumliseminen

bull Ei tehdauml turhia siirtoja ja pakastuksia

bull Henkisesti merkittaumlvauml asia

bull Kustannussaumlaumlstouml sekauml potilaalle ettauml

yhteiskunnalle

bull Vaumlhemmaumln monisikioumlisiauml raskauksia

bull Alkion valinta tarkentuu ndash enemmaumln yhden

alkion siirtoja

Eettiset seikat

bull Vaumlltetaumlaumln tekemaumlstauml tuloksettomia hoitoja

bull Pyritaumlaumln vaumllttaumlmaumlaumln keskenmenoja ja sikioumln

vakavasta kehityshaumlirioumlstauml johtuvia raskauden

keskeytyksiauml ja sikioumlkuolemia ja sairauksia

bull Ei tehdauml rdquodesignrdquo-lapsia

bull Hedelmoumlityshoitolaki 5sect

bull Syntyvaumln lapsen terveyteen voidaan vaikuttaa valikoimalla

vakavan sairauden kannalta terveiksi todettuja sukusoluja

tai alkioita

Kustannukset

IVF-hoito 2500

Biopsia laumlhetys pakastus 1250

PGS 1500-2000

Alkion sulatus ja siirto 860

6110-6610 e

PGD-lisauml 2000-3000 e

Dextra Lapsettomuusklinikka

bull Noora Sirkkanen

bull Karoliina Klaveacuter

bull Nina Lahdenpohja

bull Heli Waldeacuten

bull Miia Kaistamaa

bull Niklas Simberg

bull Eero Varila

bull Sanna Uotila

bull Henna Oksanen

bull Annika Tulenheimo-Silfvast

bull Marika Mikola

bull Sirpa Ala-Mello

bull Konsultoiva perinnoumlllisyys-

laumlaumlkaumlri

bull Elisa Rinta-Lusa

bull Merja Sorsa

Solulaboratorio

Laumlaumlkaumlrit ja hoitajat bull Sini-Mari Paajanen

bull Taija Kuusanmaumlki

bull Agneta Nystrand

Page 21: Geneettinen tulevaisuutemme_8.12._EeroVarila

bull Vain joka viides alkion siirto (219) johtaa synnytykseen

bull

Paljon pettymyksiauml

THL Hedelmoumlityshoitotilastot 2014

bull Joka kolmas jaumlttaumlauml hoidot kesken pettymysten

vuoksi

Paula Kuivasaari-Pirinen 2013

Tuloksettomat hoidot henkisesti

rankkojahellip

KP 27 v

Alkio no NGS Siirtokelpoisuus

1 Normaali Kyllauml

3 Deleetio 2 monosomia 7 trisomia 14 ja 20 Ei

7 Trisomia 20 ja 21 Ei

9 Monosomia 22 Ei

14 Normaali Kyllauml

Miksi tulokset eivaumlt ole paremmatPoikkeavista munasoluista tulee poikkeavia alkioita

BlueGnome Cambridge UK

Selection of single blastocysts for fresh transfer via

standard morpholgy assessment alone with array CGH for

good prognosis IVF patients

Morphology alone

(n 55)

Morphology + a-

CGH(n 48)

Ikauml 315 312

Alkioiden maumlaumlrauml 81 83

bull Nuoria hyvaumln ennusteen potilaita

bull Ensimmaumlinen koeputkihedelmoumlityshoito

bull Yhden alkion siirto

bull Randomoitu tutkimus

Yang et al Mol Cytogenet 2012

Morphology alone Morphology + a-CGH

Raskauksia 2248 (458) 3955 (709)

Keskenmenoja 2 (91) 1 (26)

Jatkuva raskaus

(gt 20 viikkoa)

20 (417) 38 (691)

Tulokset

Yang et al Mol Cytogenet 2012

Poikkeavia alkioita 45

Yang et al Mol Cytogenet 2012

PGS N = 425 ()

Ei signaalia 8 (19)

Poikkeavia kromosomeja 191 (449)

Single chromosome gain (trisomy) 40 (209)

Single chromosome loss (monosomy) 68 (356)

Dual chromosomal abnormality 55 (288) 791

Complex chromosomal abnormality 28 (147)

) Valtaosa monosomisista tai useiden kromosomien suhteen poikkeavista

alkioista ei kykene kehittymaumlaumln pitemmaumllle tai korkeintaan johtaa varhaiseen

keskenmenoon

Most loss of implantation is caused by chromosome abnormalities

Reprogenetics data 96 centers gt3500 cycles gt19000 blastocysts analyzed by aCGH to 92013Santiago Munneacute 2014

0

10

20

30

40

50

60

70

80

90

100

lt35 35-37 38-40 41-42

euploid no implant

euploid implant

aneuploid

Alkiotutkimuksen avulla hyvaumlt

tulokset iaumlstauml riippumatta kun

siirretaumlaumln terve alkio

Harton et al Fertil Steril 2013

hellipja vaumlhemmaumln keskenmenoja

Harton et al Fertil Steril 2013

Alkiotutkimuksen edellytykset

bull Klinikka

bull Perusasioiden oltava kunnossa

Alkiotutkimus ei tee huonosta klinikasta hyvaumlauml

bull Tarpeeksi iso

investoinnit riittaumlvaumlsti henkiloumlkuntaa

bull Solulaboratorio

bull Korkeat laatuvaatimukset puhdastila laser-

biopsia blc-viljely vitrifikaatio

bull Ammattitaitoinen henkiloumlkunta

bull Biologit geneetikot hoitajat laumlaumlkaumlrit

bull Potilasbull Huolellinen informointi

bull Riittaumlvaumlsti blastokystejauml

Alkiotutkimuksen merkitys

bull Paremmat tulokset

bull 30-40 70-80

bull Periytyvien sairauksien ehkaumliseminen

bull Ei tehdauml turhia siirtoja ja pakastuksia

bull Henkisesti merkittaumlvauml asia

bull Kustannussaumlaumlstouml sekauml potilaalle ettauml

yhteiskunnalle

bull Vaumlhemmaumln monisikioumlisiauml raskauksia

bull Alkion valinta tarkentuu ndash enemmaumln yhden

alkion siirtoja

Eettiset seikat

bull Vaumlltetaumlaumln tekemaumlstauml tuloksettomia hoitoja

bull Pyritaumlaumln vaumllttaumlmaumlaumln keskenmenoja ja sikioumln

vakavasta kehityshaumlirioumlstauml johtuvia raskauden

keskeytyksiauml ja sikioumlkuolemia ja sairauksia

bull Ei tehdauml rdquodesignrdquo-lapsia

bull Hedelmoumlityshoitolaki 5sect

bull Syntyvaumln lapsen terveyteen voidaan vaikuttaa valikoimalla

vakavan sairauden kannalta terveiksi todettuja sukusoluja

tai alkioita

Kustannukset

IVF-hoito 2500

Biopsia laumlhetys pakastus 1250

PGS 1500-2000

Alkion sulatus ja siirto 860

6110-6610 e

PGD-lisauml 2000-3000 e

Dextra Lapsettomuusklinikka

bull Noora Sirkkanen

bull Karoliina Klaveacuter

bull Nina Lahdenpohja

bull Heli Waldeacuten

bull Miia Kaistamaa

bull Niklas Simberg

bull Eero Varila

bull Sanna Uotila

bull Henna Oksanen

bull Annika Tulenheimo-Silfvast

bull Marika Mikola

bull Sirpa Ala-Mello

bull Konsultoiva perinnoumlllisyys-

laumlaumlkaumlri

bull Elisa Rinta-Lusa

bull Merja Sorsa

Solulaboratorio

Laumlaumlkaumlrit ja hoitajat bull Sini-Mari Paajanen

bull Taija Kuusanmaumlki

bull Agneta Nystrand

Page 22: Geneettinen tulevaisuutemme_8.12._EeroVarila

bull Joka kolmas jaumlttaumlauml hoidot kesken pettymysten

vuoksi

Paula Kuivasaari-Pirinen 2013

Tuloksettomat hoidot henkisesti

rankkojahellip

KP 27 v

Alkio no NGS Siirtokelpoisuus

1 Normaali Kyllauml

3 Deleetio 2 monosomia 7 trisomia 14 ja 20 Ei

7 Trisomia 20 ja 21 Ei

9 Monosomia 22 Ei

14 Normaali Kyllauml

Miksi tulokset eivaumlt ole paremmatPoikkeavista munasoluista tulee poikkeavia alkioita

BlueGnome Cambridge UK

Selection of single blastocysts for fresh transfer via

standard morpholgy assessment alone with array CGH for

good prognosis IVF patients

Morphology alone

(n 55)

Morphology + a-

CGH(n 48)

Ikauml 315 312

Alkioiden maumlaumlrauml 81 83

bull Nuoria hyvaumln ennusteen potilaita

bull Ensimmaumlinen koeputkihedelmoumlityshoito

bull Yhden alkion siirto

bull Randomoitu tutkimus

Yang et al Mol Cytogenet 2012

Morphology alone Morphology + a-CGH

Raskauksia 2248 (458) 3955 (709)

Keskenmenoja 2 (91) 1 (26)

Jatkuva raskaus

(gt 20 viikkoa)

20 (417) 38 (691)

Tulokset

Yang et al Mol Cytogenet 2012

Poikkeavia alkioita 45

Yang et al Mol Cytogenet 2012

PGS N = 425 ()

Ei signaalia 8 (19)

Poikkeavia kromosomeja 191 (449)

Single chromosome gain (trisomy) 40 (209)

Single chromosome loss (monosomy) 68 (356)

Dual chromosomal abnormality 55 (288) 791

Complex chromosomal abnormality 28 (147)

) Valtaosa monosomisista tai useiden kromosomien suhteen poikkeavista

alkioista ei kykene kehittymaumlaumln pitemmaumllle tai korkeintaan johtaa varhaiseen

keskenmenoon

Most loss of implantation is caused by chromosome abnormalities

Reprogenetics data 96 centers gt3500 cycles gt19000 blastocysts analyzed by aCGH to 92013Santiago Munneacute 2014

0

10

20

30

40

50

60

70

80

90

100

lt35 35-37 38-40 41-42

euploid no implant

euploid implant

aneuploid

Alkiotutkimuksen avulla hyvaumlt

tulokset iaumlstauml riippumatta kun

siirretaumlaumln terve alkio

Harton et al Fertil Steril 2013

hellipja vaumlhemmaumln keskenmenoja

Harton et al Fertil Steril 2013

Alkiotutkimuksen edellytykset

bull Klinikka

bull Perusasioiden oltava kunnossa

Alkiotutkimus ei tee huonosta klinikasta hyvaumlauml

bull Tarpeeksi iso

investoinnit riittaumlvaumlsti henkiloumlkuntaa

bull Solulaboratorio

bull Korkeat laatuvaatimukset puhdastila laser-

biopsia blc-viljely vitrifikaatio

bull Ammattitaitoinen henkiloumlkunta

bull Biologit geneetikot hoitajat laumlaumlkaumlrit

bull Potilasbull Huolellinen informointi

bull Riittaumlvaumlsti blastokystejauml

Alkiotutkimuksen merkitys

bull Paremmat tulokset

bull 30-40 70-80

bull Periytyvien sairauksien ehkaumliseminen

bull Ei tehdauml turhia siirtoja ja pakastuksia

bull Henkisesti merkittaumlvauml asia

bull Kustannussaumlaumlstouml sekauml potilaalle ettauml

yhteiskunnalle

bull Vaumlhemmaumln monisikioumlisiauml raskauksia

bull Alkion valinta tarkentuu ndash enemmaumln yhden

alkion siirtoja

Eettiset seikat

bull Vaumlltetaumlaumln tekemaumlstauml tuloksettomia hoitoja

bull Pyritaumlaumln vaumllttaumlmaumlaumln keskenmenoja ja sikioumln

vakavasta kehityshaumlirioumlstauml johtuvia raskauden

keskeytyksiauml ja sikioumlkuolemia ja sairauksia

bull Ei tehdauml rdquodesignrdquo-lapsia

bull Hedelmoumlityshoitolaki 5sect

bull Syntyvaumln lapsen terveyteen voidaan vaikuttaa valikoimalla

vakavan sairauden kannalta terveiksi todettuja sukusoluja

tai alkioita

Kustannukset

IVF-hoito 2500

Biopsia laumlhetys pakastus 1250

PGS 1500-2000

Alkion sulatus ja siirto 860

6110-6610 e

PGD-lisauml 2000-3000 e

Dextra Lapsettomuusklinikka

bull Noora Sirkkanen

bull Karoliina Klaveacuter

bull Nina Lahdenpohja

bull Heli Waldeacuten

bull Miia Kaistamaa

bull Niklas Simberg

bull Eero Varila

bull Sanna Uotila

bull Henna Oksanen

bull Annika Tulenheimo-Silfvast

bull Marika Mikola

bull Sirpa Ala-Mello

bull Konsultoiva perinnoumlllisyys-

laumlaumlkaumlri

bull Elisa Rinta-Lusa

bull Merja Sorsa

Solulaboratorio

Laumlaumlkaumlrit ja hoitajat bull Sini-Mari Paajanen

bull Taija Kuusanmaumlki

bull Agneta Nystrand

Page 23: Geneettinen tulevaisuutemme_8.12._EeroVarila

KP 27 v

Alkio no NGS Siirtokelpoisuus

1 Normaali Kyllauml

3 Deleetio 2 monosomia 7 trisomia 14 ja 20 Ei

7 Trisomia 20 ja 21 Ei

9 Monosomia 22 Ei

14 Normaali Kyllauml

Miksi tulokset eivaumlt ole paremmatPoikkeavista munasoluista tulee poikkeavia alkioita

BlueGnome Cambridge UK

Selection of single blastocysts for fresh transfer via

standard morpholgy assessment alone with array CGH for

good prognosis IVF patients

Morphology alone

(n 55)

Morphology + a-

CGH(n 48)

Ikauml 315 312

Alkioiden maumlaumlrauml 81 83

bull Nuoria hyvaumln ennusteen potilaita

bull Ensimmaumlinen koeputkihedelmoumlityshoito

bull Yhden alkion siirto

bull Randomoitu tutkimus

Yang et al Mol Cytogenet 2012

Morphology alone Morphology + a-CGH

Raskauksia 2248 (458) 3955 (709)

Keskenmenoja 2 (91) 1 (26)

Jatkuva raskaus

(gt 20 viikkoa)

20 (417) 38 (691)

Tulokset

Yang et al Mol Cytogenet 2012

Poikkeavia alkioita 45

Yang et al Mol Cytogenet 2012

PGS N = 425 ()

Ei signaalia 8 (19)

Poikkeavia kromosomeja 191 (449)

Single chromosome gain (trisomy) 40 (209)

Single chromosome loss (monosomy) 68 (356)

Dual chromosomal abnormality 55 (288) 791

Complex chromosomal abnormality 28 (147)

) Valtaosa monosomisista tai useiden kromosomien suhteen poikkeavista

alkioista ei kykene kehittymaumlaumln pitemmaumllle tai korkeintaan johtaa varhaiseen

keskenmenoon

Most loss of implantation is caused by chromosome abnormalities

Reprogenetics data 96 centers gt3500 cycles gt19000 blastocysts analyzed by aCGH to 92013Santiago Munneacute 2014

0

10

20

30

40

50

60

70

80

90

100

lt35 35-37 38-40 41-42

euploid no implant

euploid implant

aneuploid

Alkiotutkimuksen avulla hyvaumlt

tulokset iaumlstauml riippumatta kun

siirretaumlaumln terve alkio

Harton et al Fertil Steril 2013

hellipja vaumlhemmaumln keskenmenoja

Harton et al Fertil Steril 2013

Alkiotutkimuksen edellytykset

bull Klinikka

bull Perusasioiden oltava kunnossa

Alkiotutkimus ei tee huonosta klinikasta hyvaumlauml

bull Tarpeeksi iso

investoinnit riittaumlvaumlsti henkiloumlkuntaa

bull Solulaboratorio

bull Korkeat laatuvaatimukset puhdastila laser-

biopsia blc-viljely vitrifikaatio

bull Ammattitaitoinen henkiloumlkunta

bull Biologit geneetikot hoitajat laumlaumlkaumlrit

bull Potilasbull Huolellinen informointi

bull Riittaumlvaumlsti blastokystejauml

Alkiotutkimuksen merkitys

bull Paremmat tulokset

bull 30-40 70-80

bull Periytyvien sairauksien ehkaumliseminen

bull Ei tehdauml turhia siirtoja ja pakastuksia

bull Henkisesti merkittaumlvauml asia

bull Kustannussaumlaumlstouml sekauml potilaalle ettauml

yhteiskunnalle

bull Vaumlhemmaumln monisikioumlisiauml raskauksia

bull Alkion valinta tarkentuu ndash enemmaumln yhden

alkion siirtoja

Eettiset seikat

bull Vaumlltetaumlaumln tekemaumlstauml tuloksettomia hoitoja

bull Pyritaumlaumln vaumllttaumlmaumlaumln keskenmenoja ja sikioumln

vakavasta kehityshaumlirioumlstauml johtuvia raskauden

keskeytyksiauml ja sikioumlkuolemia ja sairauksia

bull Ei tehdauml rdquodesignrdquo-lapsia

bull Hedelmoumlityshoitolaki 5sect

bull Syntyvaumln lapsen terveyteen voidaan vaikuttaa valikoimalla

vakavan sairauden kannalta terveiksi todettuja sukusoluja

tai alkioita

Kustannukset

IVF-hoito 2500

Biopsia laumlhetys pakastus 1250

PGS 1500-2000

Alkion sulatus ja siirto 860

6110-6610 e

PGD-lisauml 2000-3000 e

Dextra Lapsettomuusklinikka

bull Noora Sirkkanen

bull Karoliina Klaveacuter

bull Nina Lahdenpohja

bull Heli Waldeacuten

bull Miia Kaistamaa

bull Niklas Simberg

bull Eero Varila

bull Sanna Uotila

bull Henna Oksanen

bull Annika Tulenheimo-Silfvast

bull Marika Mikola

bull Sirpa Ala-Mello

bull Konsultoiva perinnoumlllisyys-

laumlaumlkaumlri

bull Elisa Rinta-Lusa

bull Merja Sorsa

Solulaboratorio

Laumlaumlkaumlrit ja hoitajat bull Sini-Mari Paajanen

bull Taija Kuusanmaumlki

bull Agneta Nystrand

Page 24: Geneettinen tulevaisuutemme_8.12._EeroVarila

Miksi tulokset eivaumlt ole paremmatPoikkeavista munasoluista tulee poikkeavia alkioita

BlueGnome Cambridge UK

Selection of single blastocysts for fresh transfer via

standard morpholgy assessment alone with array CGH for

good prognosis IVF patients

Morphology alone

(n 55)

Morphology + a-

CGH(n 48)

Ikauml 315 312

Alkioiden maumlaumlrauml 81 83

bull Nuoria hyvaumln ennusteen potilaita

bull Ensimmaumlinen koeputkihedelmoumlityshoito

bull Yhden alkion siirto

bull Randomoitu tutkimus

Yang et al Mol Cytogenet 2012

Morphology alone Morphology + a-CGH

Raskauksia 2248 (458) 3955 (709)

Keskenmenoja 2 (91) 1 (26)

Jatkuva raskaus

(gt 20 viikkoa)

20 (417) 38 (691)

Tulokset

Yang et al Mol Cytogenet 2012

Poikkeavia alkioita 45

Yang et al Mol Cytogenet 2012

PGS N = 425 ()

Ei signaalia 8 (19)

Poikkeavia kromosomeja 191 (449)

Single chromosome gain (trisomy) 40 (209)

Single chromosome loss (monosomy) 68 (356)

Dual chromosomal abnormality 55 (288) 791

Complex chromosomal abnormality 28 (147)

) Valtaosa monosomisista tai useiden kromosomien suhteen poikkeavista

alkioista ei kykene kehittymaumlaumln pitemmaumllle tai korkeintaan johtaa varhaiseen

keskenmenoon

Most loss of implantation is caused by chromosome abnormalities

Reprogenetics data 96 centers gt3500 cycles gt19000 blastocysts analyzed by aCGH to 92013Santiago Munneacute 2014

0

10

20

30

40

50

60

70

80

90

100

lt35 35-37 38-40 41-42

euploid no implant

euploid implant

aneuploid

Alkiotutkimuksen avulla hyvaumlt

tulokset iaumlstauml riippumatta kun

siirretaumlaumln terve alkio

Harton et al Fertil Steril 2013

hellipja vaumlhemmaumln keskenmenoja

Harton et al Fertil Steril 2013

Alkiotutkimuksen edellytykset

bull Klinikka

bull Perusasioiden oltava kunnossa

Alkiotutkimus ei tee huonosta klinikasta hyvaumlauml

bull Tarpeeksi iso

investoinnit riittaumlvaumlsti henkiloumlkuntaa

bull Solulaboratorio

bull Korkeat laatuvaatimukset puhdastila laser-

biopsia blc-viljely vitrifikaatio

bull Ammattitaitoinen henkiloumlkunta

bull Biologit geneetikot hoitajat laumlaumlkaumlrit

bull Potilasbull Huolellinen informointi

bull Riittaumlvaumlsti blastokystejauml

Alkiotutkimuksen merkitys

bull Paremmat tulokset

bull 30-40 70-80

bull Periytyvien sairauksien ehkaumliseminen

bull Ei tehdauml turhia siirtoja ja pakastuksia

bull Henkisesti merkittaumlvauml asia

bull Kustannussaumlaumlstouml sekauml potilaalle ettauml

yhteiskunnalle

bull Vaumlhemmaumln monisikioumlisiauml raskauksia

bull Alkion valinta tarkentuu ndash enemmaumln yhden

alkion siirtoja

Eettiset seikat

bull Vaumlltetaumlaumln tekemaumlstauml tuloksettomia hoitoja

bull Pyritaumlaumln vaumllttaumlmaumlaumln keskenmenoja ja sikioumln

vakavasta kehityshaumlirioumlstauml johtuvia raskauden

keskeytyksiauml ja sikioumlkuolemia ja sairauksia

bull Ei tehdauml rdquodesignrdquo-lapsia

bull Hedelmoumlityshoitolaki 5sect

bull Syntyvaumln lapsen terveyteen voidaan vaikuttaa valikoimalla

vakavan sairauden kannalta terveiksi todettuja sukusoluja

tai alkioita

Kustannukset

IVF-hoito 2500

Biopsia laumlhetys pakastus 1250

PGS 1500-2000

Alkion sulatus ja siirto 860

6110-6610 e

PGD-lisauml 2000-3000 e

Dextra Lapsettomuusklinikka

bull Noora Sirkkanen

bull Karoliina Klaveacuter

bull Nina Lahdenpohja

bull Heli Waldeacuten

bull Miia Kaistamaa

bull Niklas Simberg

bull Eero Varila

bull Sanna Uotila

bull Henna Oksanen

bull Annika Tulenheimo-Silfvast

bull Marika Mikola

bull Sirpa Ala-Mello

bull Konsultoiva perinnoumlllisyys-

laumlaumlkaumlri

bull Elisa Rinta-Lusa

bull Merja Sorsa

Solulaboratorio

Laumlaumlkaumlrit ja hoitajat bull Sini-Mari Paajanen

bull Taija Kuusanmaumlki

bull Agneta Nystrand

Page 25: Geneettinen tulevaisuutemme_8.12._EeroVarila

Selection of single blastocysts for fresh transfer via

standard morpholgy assessment alone with array CGH for

good prognosis IVF patients

Morphology alone

(n 55)

Morphology + a-

CGH(n 48)

Ikauml 315 312

Alkioiden maumlaumlrauml 81 83

bull Nuoria hyvaumln ennusteen potilaita

bull Ensimmaumlinen koeputkihedelmoumlityshoito

bull Yhden alkion siirto

bull Randomoitu tutkimus

Yang et al Mol Cytogenet 2012

Morphology alone Morphology + a-CGH

Raskauksia 2248 (458) 3955 (709)

Keskenmenoja 2 (91) 1 (26)

Jatkuva raskaus

(gt 20 viikkoa)

20 (417) 38 (691)

Tulokset

Yang et al Mol Cytogenet 2012

Poikkeavia alkioita 45

Yang et al Mol Cytogenet 2012

PGS N = 425 ()

Ei signaalia 8 (19)

Poikkeavia kromosomeja 191 (449)

Single chromosome gain (trisomy) 40 (209)

Single chromosome loss (monosomy) 68 (356)

Dual chromosomal abnormality 55 (288) 791

Complex chromosomal abnormality 28 (147)

) Valtaosa monosomisista tai useiden kromosomien suhteen poikkeavista

alkioista ei kykene kehittymaumlaumln pitemmaumllle tai korkeintaan johtaa varhaiseen

keskenmenoon

Most loss of implantation is caused by chromosome abnormalities

Reprogenetics data 96 centers gt3500 cycles gt19000 blastocysts analyzed by aCGH to 92013Santiago Munneacute 2014

0

10

20

30

40

50

60

70

80

90

100

lt35 35-37 38-40 41-42

euploid no implant

euploid implant

aneuploid

Alkiotutkimuksen avulla hyvaumlt

tulokset iaumlstauml riippumatta kun

siirretaumlaumln terve alkio

Harton et al Fertil Steril 2013

hellipja vaumlhemmaumln keskenmenoja

Harton et al Fertil Steril 2013

Alkiotutkimuksen edellytykset

bull Klinikka

bull Perusasioiden oltava kunnossa

Alkiotutkimus ei tee huonosta klinikasta hyvaumlauml

bull Tarpeeksi iso

investoinnit riittaumlvaumlsti henkiloumlkuntaa

bull Solulaboratorio

bull Korkeat laatuvaatimukset puhdastila laser-

biopsia blc-viljely vitrifikaatio

bull Ammattitaitoinen henkiloumlkunta

bull Biologit geneetikot hoitajat laumlaumlkaumlrit

bull Potilasbull Huolellinen informointi

bull Riittaumlvaumlsti blastokystejauml

Alkiotutkimuksen merkitys

bull Paremmat tulokset

bull 30-40 70-80

bull Periytyvien sairauksien ehkaumliseminen

bull Ei tehdauml turhia siirtoja ja pakastuksia

bull Henkisesti merkittaumlvauml asia

bull Kustannussaumlaumlstouml sekauml potilaalle ettauml

yhteiskunnalle

bull Vaumlhemmaumln monisikioumlisiauml raskauksia

bull Alkion valinta tarkentuu ndash enemmaumln yhden

alkion siirtoja

Eettiset seikat

bull Vaumlltetaumlaumln tekemaumlstauml tuloksettomia hoitoja

bull Pyritaumlaumln vaumllttaumlmaumlaumln keskenmenoja ja sikioumln

vakavasta kehityshaumlirioumlstauml johtuvia raskauden

keskeytyksiauml ja sikioumlkuolemia ja sairauksia

bull Ei tehdauml rdquodesignrdquo-lapsia

bull Hedelmoumlityshoitolaki 5sect

bull Syntyvaumln lapsen terveyteen voidaan vaikuttaa valikoimalla

vakavan sairauden kannalta terveiksi todettuja sukusoluja

tai alkioita

Kustannukset

IVF-hoito 2500

Biopsia laumlhetys pakastus 1250

PGS 1500-2000

Alkion sulatus ja siirto 860

6110-6610 e

PGD-lisauml 2000-3000 e

Dextra Lapsettomuusklinikka

bull Noora Sirkkanen

bull Karoliina Klaveacuter

bull Nina Lahdenpohja

bull Heli Waldeacuten

bull Miia Kaistamaa

bull Niklas Simberg

bull Eero Varila

bull Sanna Uotila

bull Henna Oksanen

bull Annika Tulenheimo-Silfvast

bull Marika Mikola

bull Sirpa Ala-Mello

bull Konsultoiva perinnoumlllisyys-

laumlaumlkaumlri

bull Elisa Rinta-Lusa

bull Merja Sorsa

Solulaboratorio

Laumlaumlkaumlrit ja hoitajat bull Sini-Mari Paajanen

bull Taija Kuusanmaumlki

bull Agneta Nystrand

Page 26: Geneettinen tulevaisuutemme_8.12._EeroVarila

Morphology alone Morphology + a-CGH

Raskauksia 2248 (458) 3955 (709)

Keskenmenoja 2 (91) 1 (26)

Jatkuva raskaus

(gt 20 viikkoa)

20 (417) 38 (691)

Tulokset

Yang et al Mol Cytogenet 2012

Poikkeavia alkioita 45

Yang et al Mol Cytogenet 2012

PGS N = 425 ()

Ei signaalia 8 (19)

Poikkeavia kromosomeja 191 (449)

Single chromosome gain (trisomy) 40 (209)

Single chromosome loss (monosomy) 68 (356)

Dual chromosomal abnormality 55 (288) 791

Complex chromosomal abnormality 28 (147)

) Valtaosa monosomisista tai useiden kromosomien suhteen poikkeavista

alkioista ei kykene kehittymaumlaumln pitemmaumllle tai korkeintaan johtaa varhaiseen

keskenmenoon

Most loss of implantation is caused by chromosome abnormalities

Reprogenetics data 96 centers gt3500 cycles gt19000 blastocysts analyzed by aCGH to 92013Santiago Munneacute 2014

0

10

20

30

40

50

60

70

80

90

100

lt35 35-37 38-40 41-42

euploid no implant

euploid implant

aneuploid

Alkiotutkimuksen avulla hyvaumlt

tulokset iaumlstauml riippumatta kun

siirretaumlaumln terve alkio

Harton et al Fertil Steril 2013

hellipja vaumlhemmaumln keskenmenoja

Harton et al Fertil Steril 2013

Alkiotutkimuksen edellytykset

bull Klinikka

bull Perusasioiden oltava kunnossa

Alkiotutkimus ei tee huonosta klinikasta hyvaumlauml

bull Tarpeeksi iso

investoinnit riittaumlvaumlsti henkiloumlkuntaa

bull Solulaboratorio

bull Korkeat laatuvaatimukset puhdastila laser-

biopsia blc-viljely vitrifikaatio

bull Ammattitaitoinen henkiloumlkunta

bull Biologit geneetikot hoitajat laumlaumlkaumlrit

bull Potilasbull Huolellinen informointi

bull Riittaumlvaumlsti blastokystejauml

Alkiotutkimuksen merkitys

bull Paremmat tulokset

bull 30-40 70-80

bull Periytyvien sairauksien ehkaumliseminen

bull Ei tehdauml turhia siirtoja ja pakastuksia

bull Henkisesti merkittaumlvauml asia

bull Kustannussaumlaumlstouml sekauml potilaalle ettauml

yhteiskunnalle

bull Vaumlhemmaumln monisikioumlisiauml raskauksia

bull Alkion valinta tarkentuu ndash enemmaumln yhden

alkion siirtoja

Eettiset seikat

bull Vaumlltetaumlaumln tekemaumlstauml tuloksettomia hoitoja

bull Pyritaumlaumln vaumllttaumlmaumlaumln keskenmenoja ja sikioumln

vakavasta kehityshaumlirioumlstauml johtuvia raskauden

keskeytyksiauml ja sikioumlkuolemia ja sairauksia

bull Ei tehdauml rdquodesignrdquo-lapsia

bull Hedelmoumlityshoitolaki 5sect

bull Syntyvaumln lapsen terveyteen voidaan vaikuttaa valikoimalla

vakavan sairauden kannalta terveiksi todettuja sukusoluja

tai alkioita

Kustannukset

IVF-hoito 2500

Biopsia laumlhetys pakastus 1250

PGS 1500-2000

Alkion sulatus ja siirto 860

6110-6610 e

PGD-lisauml 2000-3000 e

Dextra Lapsettomuusklinikka

bull Noora Sirkkanen

bull Karoliina Klaveacuter

bull Nina Lahdenpohja

bull Heli Waldeacuten

bull Miia Kaistamaa

bull Niklas Simberg

bull Eero Varila

bull Sanna Uotila

bull Henna Oksanen

bull Annika Tulenheimo-Silfvast

bull Marika Mikola

bull Sirpa Ala-Mello

bull Konsultoiva perinnoumlllisyys-

laumlaumlkaumlri

bull Elisa Rinta-Lusa

bull Merja Sorsa

Solulaboratorio

Laumlaumlkaumlrit ja hoitajat bull Sini-Mari Paajanen

bull Taija Kuusanmaumlki

bull Agneta Nystrand

Page 27: Geneettinen tulevaisuutemme_8.12._EeroVarila

Poikkeavia alkioita 45

Yang et al Mol Cytogenet 2012

PGS N = 425 ()

Ei signaalia 8 (19)

Poikkeavia kromosomeja 191 (449)

Single chromosome gain (trisomy) 40 (209)

Single chromosome loss (monosomy) 68 (356)

Dual chromosomal abnormality 55 (288) 791

Complex chromosomal abnormality 28 (147)

) Valtaosa monosomisista tai useiden kromosomien suhteen poikkeavista

alkioista ei kykene kehittymaumlaumln pitemmaumllle tai korkeintaan johtaa varhaiseen

keskenmenoon

Most loss of implantation is caused by chromosome abnormalities

Reprogenetics data 96 centers gt3500 cycles gt19000 blastocysts analyzed by aCGH to 92013Santiago Munneacute 2014

0

10

20

30

40

50

60

70

80

90

100

lt35 35-37 38-40 41-42

euploid no implant

euploid implant

aneuploid

Alkiotutkimuksen avulla hyvaumlt

tulokset iaumlstauml riippumatta kun

siirretaumlaumln terve alkio

Harton et al Fertil Steril 2013

hellipja vaumlhemmaumln keskenmenoja

Harton et al Fertil Steril 2013

Alkiotutkimuksen edellytykset

bull Klinikka

bull Perusasioiden oltava kunnossa

Alkiotutkimus ei tee huonosta klinikasta hyvaumlauml

bull Tarpeeksi iso

investoinnit riittaumlvaumlsti henkiloumlkuntaa

bull Solulaboratorio

bull Korkeat laatuvaatimukset puhdastila laser-

biopsia blc-viljely vitrifikaatio

bull Ammattitaitoinen henkiloumlkunta

bull Biologit geneetikot hoitajat laumlaumlkaumlrit

bull Potilasbull Huolellinen informointi

bull Riittaumlvaumlsti blastokystejauml

Alkiotutkimuksen merkitys

bull Paremmat tulokset

bull 30-40 70-80

bull Periytyvien sairauksien ehkaumliseminen

bull Ei tehdauml turhia siirtoja ja pakastuksia

bull Henkisesti merkittaumlvauml asia

bull Kustannussaumlaumlstouml sekauml potilaalle ettauml

yhteiskunnalle

bull Vaumlhemmaumln monisikioumlisiauml raskauksia

bull Alkion valinta tarkentuu ndash enemmaumln yhden

alkion siirtoja

Eettiset seikat

bull Vaumlltetaumlaumln tekemaumlstauml tuloksettomia hoitoja

bull Pyritaumlaumln vaumllttaumlmaumlaumln keskenmenoja ja sikioumln

vakavasta kehityshaumlirioumlstauml johtuvia raskauden

keskeytyksiauml ja sikioumlkuolemia ja sairauksia

bull Ei tehdauml rdquodesignrdquo-lapsia

bull Hedelmoumlityshoitolaki 5sect

bull Syntyvaumln lapsen terveyteen voidaan vaikuttaa valikoimalla

vakavan sairauden kannalta terveiksi todettuja sukusoluja

tai alkioita

Kustannukset

IVF-hoito 2500

Biopsia laumlhetys pakastus 1250

PGS 1500-2000

Alkion sulatus ja siirto 860

6110-6610 e

PGD-lisauml 2000-3000 e

Dextra Lapsettomuusklinikka

bull Noora Sirkkanen

bull Karoliina Klaveacuter

bull Nina Lahdenpohja

bull Heli Waldeacuten

bull Miia Kaistamaa

bull Niklas Simberg

bull Eero Varila

bull Sanna Uotila

bull Henna Oksanen

bull Annika Tulenheimo-Silfvast

bull Marika Mikola

bull Sirpa Ala-Mello

bull Konsultoiva perinnoumlllisyys-

laumlaumlkaumlri

bull Elisa Rinta-Lusa

bull Merja Sorsa

Solulaboratorio

Laumlaumlkaumlrit ja hoitajat bull Sini-Mari Paajanen

bull Taija Kuusanmaumlki

bull Agneta Nystrand

Page 28: Geneettinen tulevaisuutemme_8.12._EeroVarila

Most loss of implantation is caused by chromosome abnormalities

Reprogenetics data 96 centers gt3500 cycles gt19000 blastocysts analyzed by aCGH to 92013Santiago Munneacute 2014

0

10

20

30

40

50

60

70

80

90

100

lt35 35-37 38-40 41-42

euploid no implant

euploid implant

aneuploid

Alkiotutkimuksen avulla hyvaumlt

tulokset iaumlstauml riippumatta kun

siirretaumlaumln terve alkio

Harton et al Fertil Steril 2013

hellipja vaumlhemmaumln keskenmenoja

Harton et al Fertil Steril 2013

Alkiotutkimuksen edellytykset

bull Klinikka

bull Perusasioiden oltava kunnossa

Alkiotutkimus ei tee huonosta klinikasta hyvaumlauml

bull Tarpeeksi iso

investoinnit riittaumlvaumlsti henkiloumlkuntaa

bull Solulaboratorio

bull Korkeat laatuvaatimukset puhdastila laser-

biopsia blc-viljely vitrifikaatio

bull Ammattitaitoinen henkiloumlkunta

bull Biologit geneetikot hoitajat laumlaumlkaumlrit

bull Potilasbull Huolellinen informointi

bull Riittaumlvaumlsti blastokystejauml

Alkiotutkimuksen merkitys

bull Paremmat tulokset

bull 30-40 70-80

bull Periytyvien sairauksien ehkaumliseminen

bull Ei tehdauml turhia siirtoja ja pakastuksia

bull Henkisesti merkittaumlvauml asia

bull Kustannussaumlaumlstouml sekauml potilaalle ettauml

yhteiskunnalle

bull Vaumlhemmaumln monisikioumlisiauml raskauksia

bull Alkion valinta tarkentuu ndash enemmaumln yhden

alkion siirtoja

Eettiset seikat

bull Vaumlltetaumlaumln tekemaumlstauml tuloksettomia hoitoja

bull Pyritaumlaumln vaumllttaumlmaumlaumln keskenmenoja ja sikioumln

vakavasta kehityshaumlirioumlstauml johtuvia raskauden

keskeytyksiauml ja sikioumlkuolemia ja sairauksia

bull Ei tehdauml rdquodesignrdquo-lapsia

bull Hedelmoumlityshoitolaki 5sect

bull Syntyvaumln lapsen terveyteen voidaan vaikuttaa valikoimalla

vakavan sairauden kannalta terveiksi todettuja sukusoluja

tai alkioita

Kustannukset

IVF-hoito 2500

Biopsia laumlhetys pakastus 1250

PGS 1500-2000

Alkion sulatus ja siirto 860

6110-6610 e

PGD-lisauml 2000-3000 e

Dextra Lapsettomuusklinikka

bull Noora Sirkkanen

bull Karoliina Klaveacuter

bull Nina Lahdenpohja

bull Heli Waldeacuten

bull Miia Kaistamaa

bull Niklas Simberg

bull Eero Varila

bull Sanna Uotila

bull Henna Oksanen

bull Annika Tulenheimo-Silfvast

bull Marika Mikola

bull Sirpa Ala-Mello

bull Konsultoiva perinnoumlllisyys-

laumlaumlkaumlri

bull Elisa Rinta-Lusa

bull Merja Sorsa

Solulaboratorio

Laumlaumlkaumlrit ja hoitajat bull Sini-Mari Paajanen

bull Taija Kuusanmaumlki

bull Agneta Nystrand

Page 29: Geneettinen tulevaisuutemme_8.12._EeroVarila

Alkiotutkimuksen avulla hyvaumlt

tulokset iaumlstauml riippumatta kun

siirretaumlaumln terve alkio

Harton et al Fertil Steril 2013

hellipja vaumlhemmaumln keskenmenoja

Harton et al Fertil Steril 2013

Alkiotutkimuksen edellytykset

bull Klinikka

bull Perusasioiden oltava kunnossa

Alkiotutkimus ei tee huonosta klinikasta hyvaumlauml

bull Tarpeeksi iso

investoinnit riittaumlvaumlsti henkiloumlkuntaa

bull Solulaboratorio

bull Korkeat laatuvaatimukset puhdastila laser-

biopsia blc-viljely vitrifikaatio

bull Ammattitaitoinen henkiloumlkunta

bull Biologit geneetikot hoitajat laumlaumlkaumlrit

bull Potilasbull Huolellinen informointi

bull Riittaumlvaumlsti blastokystejauml

Alkiotutkimuksen merkitys

bull Paremmat tulokset

bull 30-40 70-80

bull Periytyvien sairauksien ehkaumliseminen

bull Ei tehdauml turhia siirtoja ja pakastuksia

bull Henkisesti merkittaumlvauml asia

bull Kustannussaumlaumlstouml sekauml potilaalle ettauml

yhteiskunnalle

bull Vaumlhemmaumln monisikioumlisiauml raskauksia

bull Alkion valinta tarkentuu ndash enemmaumln yhden

alkion siirtoja

Eettiset seikat

bull Vaumlltetaumlaumln tekemaumlstauml tuloksettomia hoitoja

bull Pyritaumlaumln vaumllttaumlmaumlaumln keskenmenoja ja sikioumln

vakavasta kehityshaumlirioumlstauml johtuvia raskauden

keskeytyksiauml ja sikioumlkuolemia ja sairauksia

bull Ei tehdauml rdquodesignrdquo-lapsia

bull Hedelmoumlityshoitolaki 5sect

bull Syntyvaumln lapsen terveyteen voidaan vaikuttaa valikoimalla

vakavan sairauden kannalta terveiksi todettuja sukusoluja

tai alkioita

Kustannukset

IVF-hoito 2500

Biopsia laumlhetys pakastus 1250

PGS 1500-2000

Alkion sulatus ja siirto 860

6110-6610 e

PGD-lisauml 2000-3000 e

Dextra Lapsettomuusklinikka

bull Noora Sirkkanen

bull Karoliina Klaveacuter

bull Nina Lahdenpohja

bull Heli Waldeacuten

bull Miia Kaistamaa

bull Niklas Simberg

bull Eero Varila

bull Sanna Uotila

bull Henna Oksanen

bull Annika Tulenheimo-Silfvast

bull Marika Mikola

bull Sirpa Ala-Mello

bull Konsultoiva perinnoumlllisyys-

laumlaumlkaumlri

bull Elisa Rinta-Lusa

bull Merja Sorsa

Solulaboratorio

Laumlaumlkaumlrit ja hoitajat bull Sini-Mari Paajanen

bull Taija Kuusanmaumlki

bull Agneta Nystrand

Page 30: Geneettinen tulevaisuutemme_8.12._EeroVarila

hellipja vaumlhemmaumln keskenmenoja

Harton et al Fertil Steril 2013

Alkiotutkimuksen edellytykset

bull Klinikka

bull Perusasioiden oltava kunnossa

Alkiotutkimus ei tee huonosta klinikasta hyvaumlauml

bull Tarpeeksi iso

investoinnit riittaumlvaumlsti henkiloumlkuntaa

bull Solulaboratorio

bull Korkeat laatuvaatimukset puhdastila laser-

biopsia blc-viljely vitrifikaatio

bull Ammattitaitoinen henkiloumlkunta

bull Biologit geneetikot hoitajat laumlaumlkaumlrit

bull Potilasbull Huolellinen informointi

bull Riittaumlvaumlsti blastokystejauml

Alkiotutkimuksen merkitys

bull Paremmat tulokset

bull 30-40 70-80

bull Periytyvien sairauksien ehkaumliseminen

bull Ei tehdauml turhia siirtoja ja pakastuksia

bull Henkisesti merkittaumlvauml asia

bull Kustannussaumlaumlstouml sekauml potilaalle ettauml

yhteiskunnalle

bull Vaumlhemmaumln monisikioumlisiauml raskauksia

bull Alkion valinta tarkentuu ndash enemmaumln yhden

alkion siirtoja

Eettiset seikat

bull Vaumlltetaumlaumln tekemaumlstauml tuloksettomia hoitoja

bull Pyritaumlaumln vaumllttaumlmaumlaumln keskenmenoja ja sikioumln

vakavasta kehityshaumlirioumlstauml johtuvia raskauden

keskeytyksiauml ja sikioumlkuolemia ja sairauksia

bull Ei tehdauml rdquodesignrdquo-lapsia

bull Hedelmoumlityshoitolaki 5sect

bull Syntyvaumln lapsen terveyteen voidaan vaikuttaa valikoimalla

vakavan sairauden kannalta terveiksi todettuja sukusoluja

tai alkioita

Kustannukset

IVF-hoito 2500

Biopsia laumlhetys pakastus 1250

PGS 1500-2000

Alkion sulatus ja siirto 860

6110-6610 e

PGD-lisauml 2000-3000 e

Dextra Lapsettomuusklinikka

bull Noora Sirkkanen

bull Karoliina Klaveacuter

bull Nina Lahdenpohja

bull Heli Waldeacuten

bull Miia Kaistamaa

bull Niklas Simberg

bull Eero Varila

bull Sanna Uotila

bull Henna Oksanen

bull Annika Tulenheimo-Silfvast

bull Marika Mikola

bull Sirpa Ala-Mello

bull Konsultoiva perinnoumlllisyys-

laumlaumlkaumlri

bull Elisa Rinta-Lusa

bull Merja Sorsa

Solulaboratorio

Laumlaumlkaumlrit ja hoitajat bull Sini-Mari Paajanen

bull Taija Kuusanmaumlki

bull Agneta Nystrand

Page 31: Geneettinen tulevaisuutemme_8.12._EeroVarila

Alkiotutkimuksen edellytykset

bull Klinikka

bull Perusasioiden oltava kunnossa

Alkiotutkimus ei tee huonosta klinikasta hyvaumlauml

bull Tarpeeksi iso

investoinnit riittaumlvaumlsti henkiloumlkuntaa

bull Solulaboratorio

bull Korkeat laatuvaatimukset puhdastila laser-

biopsia blc-viljely vitrifikaatio

bull Ammattitaitoinen henkiloumlkunta

bull Biologit geneetikot hoitajat laumlaumlkaumlrit

bull Potilasbull Huolellinen informointi

bull Riittaumlvaumlsti blastokystejauml

Alkiotutkimuksen merkitys

bull Paremmat tulokset

bull 30-40 70-80

bull Periytyvien sairauksien ehkaumliseminen

bull Ei tehdauml turhia siirtoja ja pakastuksia

bull Henkisesti merkittaumlvauml asia

bull Kustannussaumlaumlstouml sekauml potilaalle ettauml

yhteiskunnalle

bull Vaumlhemmaumln monisikioumlisiauml raskauksia

bull Alkion valinta tarkentuu ndash enemmaumln yhden

alkion siirtoja

Eettiset seikat

bull Vaumlltetaumlaumln tekemaumlstauml tuloksettomia hoitoja

bull Pyritaumlaumln vaumllttaumlmaumlaumln keskenmenoja ja sikioumln

vakavasta kehityshaumlirioumlstauml johtuvia raskauden

keskeytyksiauml ja sikioumlkuolemia ja sairauksia

bull Ei tehdauml rdquodesignrdquo-lapsia

bull Hedelmoumlityshoitolaki 5sect

bull Syntyvaumln lapsen terveyteen voidaan vaikuttaa valikoimalla

vakavan sairauden kannalta terveiksi todettuja sukusoluja

tai alkioita

Kustannukset

IVF-hoito 2500

Biopsia laumlhetys pakastus 1250

PGS 1500-2000

Alkion sulatus ja siirto 860

6110-6610 e

PGD-lisauml 2000-3000 e

Dextra Lapsettomuusklinikka

bull Noora Sirkkanen

bull Karoliina Klaveacuter

bull Nina Lahdenpohja

bull Heli Waldeacuten

bull Miia Kaistamaa

bull Niklas Simberg

bull Eero Varila

bull Sanna Uotila

bull Henna Oksanen

bull Annika Tulenheimo-Silfvast

bull Marika Mikola

bull Sirpa Ala-Mello

bull Konsultoiva perinnoumlllisyys-

laumlaumlkaumlri

bull Elisa Rinta-Lusa

bull Merja Sorsa

Solulaboratorio

Laumlaumlkaumlrit ja hoitajat bull Sini-Mari Paajanen

bull Taija Kuusanmaumlki

bull Agneta Nystrand

Page 32: Geneettinen tulevaisuutemme_8.12._EeroVarila

Alkiotutkimuksen merkitys

bull Paremmat tulokset

bull 30-40 70-80

bull Periytyvien sairauksien ehkaumliseminen

bull Ei tehdauml turhia siirtoja ja pakastuksia

bull Henkisesti merkittaumlvauml asia

bull Kustannussaumlaumlstouml sekauml potilaalle ettauml

yhteiskunnalle

bull Vaumlhemmaumln monisikioumlisiauml raskauksia

bull Alkion valinta tarkentuu ndash enemmaumln yhden

alkion siirtoja

Eettiset seikat

bull Vaumlltetaumlaumln tekemaumlstauml tuloksettomia hoitoja

bull Pyritaumlaumln vaumllttaumlmaumlaumln keskenmenoja ja sikioumln

vakavasta kehityshaumlirioumlstauml johtuvia raskauden

keskeytyksiauml ja sikioumlkuolemia ja sairauksia

bull Ei tehdauml rdquodesignrdquo-lapsia

bull Hedelmoumlityshoitolaki 5sect

bull Syntyvaumln lapsen terveyteen voidaan vaikuttaa valikoimalla

vakavan sairauden kannalta terveiksi todettuja sukusoluja

tai alkioita

Kustannukset

IVF-hoito 2500

Biopsia laumlhetys pakastus 1250

PGS 1500-2000

Alkion sulatus ja siirto 860

6110-6610 e

PGD-lisauml 2000-3000 e

Dextra Lapsettomuusklinikka

bull Noora Sirkkanen

bull Karoliina Klaveacuter

bull Nina Lahdenpohja

bull Heli Waldeacuten

bull Miia Kaistamaa

bull Niklas Simberg

bull Eero Varila

bull Sanna Uotila

bull Henna Oksanen

bull Annika Tulenheimo-Silfvast

bull Marika Mikola

bull Sirpa Ala-Mello

bull Konsultoiva perinnoumlllisyys-

laumlaumlkaumlri

bull Elisa Rinta-Lusa

bull Merja Sorsa

Solulaboratorio

Laumlaumlkaumlrit ja hoitajat bull Sini-Mari Paajanen

bull Taija Kuusanmaumlki

bull Agneta Nystrand

Page 33: Geneettinen tulevaisuutemme_8.12._EeroVarila

Eettiset seikat

bull Vaumlltetaumlaumln tekemaumlstauml tuloksettomia hoitoja

bull Pyritaumlaumln vaumllttaumlmaumlaumln keskenmenoja ja sikioumln

vakavasta kehityshaumlirioumlstauml johtuvia raskauden

keskeytyksiauml ja sikioumlkuolemia ja sairauksia

bull Ei tehdauml rdquodesignrdquo-lapsia

bull Hedelmoumlityshoitolaki 5sect

bull Syntyvaumln lapsen terveyteen voidaan vaikuttaa valikoimalla

vakavan sairauden kannalta terveiksi todettuja sukusoluja

tai alkioita

Kustannukset

IVF-hoito 2500

Biopsia laumlhetys pakastus 1250

PGS 1500-2000

Alkion sulatus ja siirto 860

6110-6610 e

PGD-lisauml 2000-3000 e

Dextra Lapsettomuusklinikka

bull Noora Sirkkanen

bull Karoliina Klaveacuter

bull Nina Lahdenpohja

bull Heli Waldeacuten

bull Miia Kaistamaa

bull Niklas Simberg

bull Eero Varila

bull Sanna Uotila

bull Henna Oksanen

bull Annika Tulenheimo-Silfvast

bull Marika Mikola

bull Sirpa Ala-Mello

bull Konsultoiva perinnoumlllisyys-

laumlaumlkaumlri

bull Elisa Rinta-Lusa

bull Merja Sorsa

Solulaboratorio

Laumlaumlkaumlrit ja hoitajat bull Sini-Mari Paajanen

bull Taija Kuusanmaumlki

bull Agneta Nystrand

Page 34: Geneettinen tulevaisuutemme_8.12._EeroVarila

Kustannukset

IVF-hoito 2500

Biopsia laumlhetys pakastus 1250

PGS 1500-2000

Alkion sulatus ja siirto 860

6110-6610 e

PGD-lisauml 2000-3000 e

Dextra Lapsettomuusklinikka

bull Noora Sirkkanen

bull Karoliina Klaveacuter

bull Nina Lahdenpohja

bull Heli Waldeacuten

bull Miia Kaistamaa

bull Niklas Simberg

bull Eero Varila

bull Sanna Uotila

bull Henna Oksanen

bull Annika Tulenheimo-Silfvast

bull Marika Mikola

bull Sirpa Ala-Mello

bull Konsultoiva perinnoumlllisyys-

laumlaumlkaumlri

bull Elisa Rinta-Lusa

bull Merja Sorsa

Solulaboratorio

Laumlaumlkaumlrit ja hoitajat bull Sini-Mari Paajanen

bull Taija Kuusanmaumlki

bull Agneta Nystrand

Page 35: Geneettinen tulevaisuutemme_8.12._EeroVarila

Dextra Lapsettomuusklinikka

bull Noora Sirkkanen

bull Karoliina Klaveacuter

bull Nina Lahdenpohja

bull Heli Waldeacuten

bull Miia Kaistamaa

bull Niklas Simberg

bull Eero Varila

bull Sanna Uotila

bull Henna Oksanen

bull Annika Tulenheimo-Silfvast

bull Marika Mikola

bull Sirpa Ala-Mello

bull Konsultoiva perinnoumlllisyys-

laumlaumlkaumlri

bull Elisa Rinta-Lusa

bull Merja Sorsa

Solulaboratorio

Laumlaumlkaumlrit ja hoitajat bull Sini-Mari Paajanen

bull Taija Kuusanmaumlki

bull Agneta Nystrand