TUGAS MAKALAH DOKTER MUDA
KELAINAN KONGENITAL ANAKHIRSCHSPRUNGS DISEASE
Oleh:Gorby Reagan R
010810479Stella Pravita
010810480Nur Yulikawaty N
010810481Kenia Izzawa
010810483Pranindya Rinastiti
010810484Aditya Pradana
010810485
FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS AIRLANGGA
DEPARTEMEN / SMF RADIOLOGIRSU DR. SOETOMO SURABAYA2013
BAB I
PENDAHULUAN
Penyakit Hirschsprung merupakan kelainan bawaan umum usus akibat
gangguan motilitas yang ditandai dengan tidak adanya sel ganglion
enterik sepanjang usus distal sehingga menyebabkan obstruksi usus.
Frekuensi penyakit Hirschprung belum terdapat data yang jelas di
seluruh dunia. Namun kejadian dilaporkan adalah sekitar 1:1500
1:7000 dari kelahiran hidup. Northern Congenital Abnormality Survey
(NorCAS) melaporkan dari 612.916 kelahiran hidup di bagian utara
Inggris selama tahun 1990-2008, pada 105 kasus penyakit Hirschprung
didapatkan prevalensi kelahiran hidup 1,63 per 10.000. Rasio
laki-laki terhadap perempuan adalah kasus 2:1. Sepuluh (10,0%)
kasus terjadi dengan sindrom Down, satu dengan Smith-Lemli-Opitz
Syndrome, dan enam (6,0%) dengan anomali struktur terkait, 83
(83,0%) kasus yang tersisa diisolasi. Semua kasus langsung lahir,
namun sembilan (9,0%) meninggal pada tahun pertama kehidupan.
Penyakit Hirschprung jarang terjadi pada bayi prematur. Sekitar 20%
bayi akan memiliki satu atau lebih kelainan terkait melibatkan
neurologis, kardiovaskuler, urologis, atau sistem gastrointestinal.
Penyakit Hirschsprung belum dapat diketahui saat prenatal. Setengah
kasus didiagnosis dalam waktu 5 hari postpartum, tetapi saat
diagnosis berkisar dari lahir sampai usia 5 tahun.1-2
Saat ini, sekitar 90% pasien dengan HSCR didiagnosis pada saat
bayi baru lahir. Penyakit Hirschprung harus dipertimbangkan pada
setiap bayi baru lahir dengan keterlambatan pengeluaran mekoneum
dalam waktu 24-48 jam setelah kelahiran, atau setiap anak dengan
riwayat konstipasi kronik sejak lahir. Gejala lainnya termasuk
obstruksi usus dengan muntah empedu, distensi perut, makan yang
buruk, gagal tumbuh dan berat badan yang buruk.2
Untuk kasus-kasus ringan bukan tidak mungkin terdiagnosis saat
usia lanjut. Selama pemeriksaan fisik, dokter dapat merasakan loop
usus di perut yang membengkak. Pemeriksaan dubur dapat
mengungkapkan hilangnya otot pada otot dubur. Selain itu, terdapat
beberapa pemeriksaan penunjang yang digunakan untuk membantu
mendiagnosa penyakit Hirschsprung yang mencakup foto polos abdomen,
manometri anal (sebuah balon yang dikembangkan untuk mengukur
tekanan di area tersebut), barium enema, dan biopsi rektal.
Meskipun enema kontras berguna dalam menegakkan diagnosis, biopsi
rektal tetap merupakan gold standard. Setelah diagnosis
dikonfirmasi, terapi dasar adalah membuang usus aganglionik dan
membuat anastomosis ke rektum distal dengan usus diinervasi sehat
(dengan atau tanpa pengalihan awal).3-4
BAB II
TINJAUAN PUSTAKA
2.1 Definisi Penyakit Hirschsprung adalah gangguan perkembangan
sistem saraf enterik ditandai dengan tidak adanya sel ganglion
dalam usus distal yang mengakibatkan obstruksi fungsional.2
2.2 Patofisiologi Penyakit Hirschsprung
Meskipun kondisi ini digambarkan oleh Ruysch pada tahun 1691 dan
dipopulerkan oleh Hirschsprung pada tahun 1886, patofisiologi
penyakit ini masih tidak jelas ditentukan sampai pertengahan abad
ke-20, ketika Whitehouse dan Kernohan menggambarkan aganglionosis
dari usus distal sebagai penyebab obstruksi pada penelitian dengan
beberapa pasien.2,4
Pada tahun 1949, Swenson menggambarkan prosedur definitif
pertama untuk penyakit Hirschsprung yaitu rectosigmoidektomi dengan
anastomosis koloanal. Sejak itu, operasi lainnya telah dijelaskan,
termasuk teknik Duhamel dan Soave. Baru-baru ini, kemajuan dalam
teknik bedah, termasuk prosedur minimal invasif, dan diagnosis dini
telah mengakibatkan morbiditas dan mortalitas yang menurun untuk
pasien penyakit Hirschsprung.4
Pada penyakit Hirschsprung, aganglionosis dimulai dengan anus
dan tidak adanya kedua mienterikus (Auerbach) dan pleksus submukosa
(Meissner) sehingga mengurangi peristaltik dan fungsi usus.
Mekanisme yang tepat yang mendasari perkembangan penyakit
Hirschsprung belum diketahui. Sel ganglion enterik berasal dari
puncak saraf. Selama perkembangan normal, neuroblast akan berada di
usus kecil pada minggu ke-7 kehamilan dan akan mencapai usus besar
pada minggu ke-12 kehamilan. Salah satu kemungkinan etiologi
penyakit Hirschsprung adalah cacat dalam migrasi neuroblas turun ke
usus distal atau migrasi normal yang terjadi dengan kegagalan
neuroblasts untuk bertahan hidup, berkembang biak, atau membedakan
di segmen aganglionik distal. Distribusi normal dalam usus yang
terkena komponen yang diperlukan untuk pertumbuhan neuronal dan
pembangunan, seperti fibronektin, laminin, sel saraf molekul adhesi
(NCAM), dan faktor neurotropik. Sel-sel otot polos aganglion
tersebut yang nantinya berhubungan dengan sel-sel pacu jantung
turut berperan sejalan dengan perkembangan penyakit
Hirschprung.4
Tiga saraf pleksus yang menginervasi usus: pleksus submukosa
(Meissner), pleksus intermuskuler (Auerbach), dan pleksus mukosa
kecil. Semua pleksus ini terintegrasi dan halus terlibat dalam
semua aspek fungsi usus, termasuk absorbsi, sekresi, motilitas, dan
aliran darah. Motilitas usus yang normal terutama di bawah kendali
neuron intrinsik. Fungsi usus memadai, meskipun kehilangan
persarafan ekstrinsik. Ganglia ini mengontrol kontraksi dan
relaksasi otot polos, dengan dominan relaksasi. Kontrol ekstrinsik
terutama melalui serat kolinergik dan adrenergik. Serat kolinergik
menyebabkan kontraksi, dan serat adrenergik yang menghambat. Pada
pasien penyakit Hirschsprung, sel ganglion tidak ada yang mengarah
ke peningkatan dalam usus persarafan ekstrinsik. Persarafan dari
kedua sistem kolinergik dan sistem adrenergik adalah 2-3 kali dari
persarafan normal. Sistem adrenergik (perangsang) diperkirakan
mendominasi sistem kolinergik (penghambat), yang menyebabkan
peningkatan tonus otot polos. Dengan hilangnya saraf intrinsik
enterik menyebabkan ketidakseimbangan kontraktilitas otot polos,
peristaltik yang tidak terkoordinasi, dan obstruksi
fungsional.4
2.3 Gejala Penyakit Hirschprung
Gejala yang mungkin hadir pada bayi baru lahir dan bayi
meliputi:3
Kesulitan dengan buang air besar
Kegagalan untuk lulus mekonium segera setelah lahir
Kegagalan untuk lulus bangku pertama dalam waktu 24 - 48 jam
setelah lahir
Tinja jarang terjadi, tetapi eksplosif
Penyakit kuning
Makan yang buruk
Berat badan rendah
Muntah
Diare cair (pada bayi baru lahir)
Gejala pada anak-anak:3
Sembelit yang secara bertahap semakin memburuk
Impaksi tinja
Malnutrisi
Pertumbuhan lambat
Perut buncit
Pada sebagian besar anak ditandai dengan diare yang disebabkan
oleh enterokolitis, yang berhubungan dengan stasis dan pertumbuhan
bakteri yang berlebihan. Hal ini dapat berkembang menjadi perforasi
kolon yang mengancam jiwa. Radiografi foto polos abdomen
memungkinkan menunjukkan loop distensi usus dengan kekurangan udara
di rektum. Suatu barium enema akan menunjukkan kolon distal
menyempit dengan dilatasi proksimal, sebuah temuan klasik penyakit
Hirschsprung. Hasil dari barium enema positif dapat dibaca jika
lebih dari 24 jam setelah barium enema telah dilakukan. Manometri
anorektal yang mendeteksi refleks relaksasi sfingter interna
setelah distensi dari lumen rektum dan refleks penghambatan normal
dianggap absen pada pasien dengan penyakit Hirschsprung, tidak umum
digunakan untuk penyakit Hirschsprung karena dapat memberi hasil
positif palsu dan keterbatasan lainnya.5-6
Gambar 1. Barium enema pasien penyakit Hirschsprung menunjukkan
penyempitan rektosigmoid dengan usus proksimal yang melebar. Gambar
ini adalah demonstrasi dari temuan radiologi.2
2.4 Pemeriksaan Patologis Penyakit Hirschsprung
Pemeriksaan histopatologis penyakit Hirschsprung ditandai dengan
aganglionosis pleksus Meissner (submukosa) dan/ atau pleksus
Auerbach (myenteric) rektum, tergantung pada bahan spesimen yaitu
ketebalan mukosa. Hal yang sama pentingnya adalah menyiapkan
spesimen sel-sel ganglion dalam segmen proksimal kolon fungsional
pada anastomosis setelah reseksi bedah segmen aganglionik.
Faktor-faktor yang membuat diagnosis histopatologis sulit meliputi:
situs (sampling yang tergantung operator) dan jenis biopsi (suction
rectal dan ketebalan mukosa), jenis pengolahan histopatologi (beku
dan parafin), sifat dari penyakit (klasik dan segmen ultrashort dan
jumlah total aganglionosis kolon), penampilan abnormal sel-sel
ganglion yang sedikit (neonates), ketersediaan dan standarisasi
teknik ajuvan (histokimia dan imunohistokimia), diagnosis banding
seperti sembelit fungsional, hipoganglionosis, displasia saraf
usus, pseudo-penyakit Hirschprung dan keakraban dengan pola
morfologi (tergantung pengamat). Diagnosis positif dan false
negatif berdasarkan faktor-faktor tersebut berpengaruh pada
manajemen pasien nantinya.7
Gambar 2. (a) Pewarnaan imunostaining S-100 menunjukkan
hipertrofi saraf pada pasien dengan penyakit Hirschsprung (40). (b)
Peningkatan mukosa muskularis dan lamina propria fibril saraf pada
pasien penyakit Hirschsprung pada pewarnaan S-100 pewarnaan (100).
(c) Pewarnaan Diff Quik menunjukkan sitoplasma biru cerah dari sel
ganglion (40). (d) Pewarnaan H&E kontrol bagian beku (20).8
2.5 Pemeriksaan Radiologis Penyakit HirschsprungPemeriksaan
radiologis penyakit Hirschprung sangat penting dalam membantu
dokter untuk membuat diagnosis serta untuk mengevaluasi morbiditas
pascaoperasi. Pemeriksaan radiologis berguna:
1. Pencitraan Protokol: radiografi polos, tampilan
tunggal-telentang, dua pandangan - frontal dan kiri dekubitus
lateral atau melihat tegak atau silang, enema kontras
2. Media Kontras: air enema kontras larut atau barium enema
3. Penyusunan dan teknik
4. Temuan Pencitraan: radiografi - multi loop usus yang membesar
dan kurangnya udara di rektum, kontras rasio enemarecto-sigmoid
