PENYAKIT HIRSCHSPRUNG.

I. Pendahuluan.

Penyakit Hirschsprung adalah suatu kelainan bawaan berupa aganglionik

usus, mulai dari spinkter ani interna ke arah proksimal dengan panjang yang

bervariasi, tetapi selalu termasuk anus dan setidak-tidaknya sebagian rektum

dengan gejala klinis berupa gangguan pasase usus. Penyakit ini pertama kali

ditemukan oleh Herald Hirschsprung tahun 1886, namun patofisiologi terjadinya

penyakit ini tidak diketahui secara jelas hingga tahun dimana Robertson dan

Kernohan menyatakan bahwa megakolon yang dijumpai pada kelainan ini

disebabkan oleh gangguan peristaltik dibagian usus akibat defisiensi ganglion.

Kelainan pada penyakit ini biasanya ditemukan mulai dari bagian distal

kolon yaitu di peralihan antara usus dengan anus. Panjang dari bagian segmen

yang tidak mempunyai sel ganglion (aganglionik) itu biasanya berbeda-beda ;

75% pasien terbatas pada bagian rektum dan sigmoid, 8% pasien mengalami

segmen aganglionik pada seluruh bagian kolon, dan jarang melibatkan usus kecil.

II. Insiden

Insidensi penyakit Hirschsprung tidak diketahui secara pasti, tetapi

berkisar 1 diantara 5000 kelahiran hidup. Dari jumlah kasus yang didapatkan,

94% daripadanya adalah pada bayi yang berusia di bawah 5 tahun. Kasus yang

melibatkan orang dewasa itu sedikit dan sangat jarang.

Insidens penyakit Hirschsprung pada pria itu lebih besar di banding

perempuan. Rasionya sekitar 4:1. Penyakit ini juga sangat sering ditemukan pada

bayi-bayi dengan kelainan kongenital lain seperti hidrosefalus, ventricle septal

defect, dan divertikulum Merckel.

Dari seluruh jumlah kasus, didapatkan sebanyak 80% hingga 90% pasien

menunjukkan gejala klinis dan terdiagnosa sewaktu masih dalam periode

neonatus. Salah satu tanda yang penting untuk mencurigai penyakit ini adalah

2

terlambatnya pengeluaran mekonium pada bayi yang baru lahir. Sebanyak 90%

pada bayi yang mendapat penyakit ini tidak mengeluarkan mekoniumnya dalam

waktu 24 jam pertama setelah lahir.

Penyakit Hirschsprung dengan derajat yang lebih ringan dan tidak

terdiagnosis akan berkembang secara progresif hingga penderita mencapai usia

dewasa. Ini adalah karena terjadi kompensasi pada bagian kolon proksimal dari

bagian distal yang mengalami obstruksi. Penderita dengan derajat ringan seperti

ini mungkin dapat mengonsumsi bahan atau obat yang bisa mengurangkan gejala

yang timbul akibat obstruksi tersebut, namun apabila keadaan ini berkelanjutan

lebih lama, bagian proksimal kolon itu akan mengalami dilatasi dan tidak dapat

mengkompensasi proses obstruksi yang terjadi.

III. Anatomi dan Fisiologi

Anatomi Anorektal

Rektum memiliki 3 buah valvula : superior kiri, medial kanan dan inferior

kiri. 2/3 bagian distal rektum terletak di rongga pelvik dan terfiksir, sedangkan 1/3

bagian proksimal terletak dirongga abdomen dan relatif mobile. Kedua bagian ini

dipisahkan oleh peritoneum reflektum dimana bagian anterior lebih panjang

dibanding bagian posterior.

3

Gambar 1. Rektum dan saluran anal (anal canal). (6)

Saluran anal (anal canal) adalah bagian terakhir dari usus, berfungsi

sebagai pintu masuk ke bagian usus yang lebih proksimal; dus, dikelilingi oleh

spinkter ani (eksternal dan internal ) serta otot-otot yang mengatur pasase isi

rektum ke dunia luar. Spinkter ani eksterna terdiri dari 3 sling : atas, medial dan

depan.

IV. Etiologi.

Penyakit Hirschsprung terjadi karena tidak ada pleksus mienterikus

Auerbach dan submukosa Meissener pada rektum dan atau kolon. Neuron enterik

berasal dari neural crest dan bermigrasi secara kaudal bersama dengan serat saraf

vagus di sepanjang usus. Sel-sel ganglion tiba di kolon proksimal pada 8 minggu

usia kehamilan dan pada rektum pada 12 minggu usia kehamilan. Kegagalan

4

migrasi neuron enterik pada kolon dan atau rektum ini akan membentuk segmen

aganglionik. Hal ini mengakibatkan penyakit Hirschsprung klinis.

V. Patogenesis.

Perengangan kolon sampai garis tengahnya lebih dari 6 atau 7 cm

(megakolon) dapat terjadi sebagai gangguan kongenital atau didapat. Penyakit

Hirschsprung (megakolon kongenital) terjadi bila, saat perkembangan, migrasi sel

yang berasal dari neural crest ke arah kaudal di sepanjang saluran cerna terhenti

di suatu titik sebelum mencapai anus. Oleh karena itu, terbentuk suatu segmen

aganglionik yang tidak memiliki pleksus submukosa Meissener dan pleksus

mienterikus Auerbach. Hal ini menyebabkan obstruksi fugsional dan peregangan

progresif daripada kolon yang terletak proksimal dari segmen yang terkena. Pada

sebagian besar kasus, hanya rektum dan sigmoid yang aganglionik, tetapi pada

sekitar seperlima kasus yang terkena adalah segmen yang lebih panjang, dan

bahkan keseluruhan kolon (walaupun jarang).

Secara genetis, penyakit Hirschsprung ini bersifat heterogen, dan diketahui

terdapat beberapa defek berlainan yang menimbulkan akibat yang sama. Sekitar

50% kasus terjadi akibat mutasi di gen RET dan ligan RET, karena merupakan

jalur sinyal yang diperlukan untuk membentuk pleksus saraf mienterikus. Banyak

kasus sisanya terjadi akibat mutasi di endotelin 3 dan reseptor endotelin.

VI. Diagnosis

Gambaran klinis

Penyakit Hirschsprung dapat kita bedakan berdasarkan usia gejala klinis

mulai terlihat :

Periode Neonatal.

Ada trias gejala klinis yang sering dijumpai, yakni pengeluaran mekonium

yang terlambat, muntah hijau dan distensi abdomen. Pengeluaran meconium yang

terlambat (lebih dari 24 jam pertama) merupakan tanda klinis yang signifikan.

Muntah hijau dan distensi abdomen biasanya dapat berkurang manakala

5

mekonium dapat dikeluarkan segera. Sedangkan enterokolitis merupakan

ancaman komplikasi yang serius bagi penderita penyakit Hirschsprung ini, yang

dapat menyerang pada usia kapan saja, namun paling tinggi saat usia 2-4 minggu,

meskipun sudah dapat dijumpai pada usia 1 minggu. Gejalanya berupa diare,

distensi abdomen, feces berbau busuk dan disertai demam. Swenson mencatat

hampir 1/3 kasus Hirschsprung datang dengan manifestasi klinis enterokolitis,

bahkan dapat pula terjadi meski telah dilakukan kolostomi.

Gambar 5. Foto pasien penderita Hirschsprung berusia 3 hari. Terlihat abdomen

sangat distensi dan pasien kelihatan menderita sekali.(1)

Periode anak

Pada anak yang lebih besar, gejala klinis yang menonjol adalah konstipasi

kronis dan gizi buruk (failure to thrive). Dapat pula terlihat gerakan peristaltik

usus di dinding abdomen. Jika dilakukan pemeriksaan colok dubur, maka feces

biasanya keluar menyemprot, konsistensi semi-liquid dan berbau tidak sedap.

Penderita biasanya buang air besar tidak teratur, sekali dalam beberapa hari dan

biasanya sulit untuk defekasi.

Pemeriksaan Radiologi

Foto polos abdomen (BNO)

Sulit untuk membedakan antara distensi kolon dengan distensi pada usus

kecil jika hanya melalui foto polos abdomen. Oleh karena itu, harus dilakukan

6

pemeriksaan radiologi lanjutan untuk mendiagnosa penyakit ini. Pemeriksaan

dengan barium enema adalah pemeriksaan yang terbaik untuk melihat obstruksi

yang disebabkan oleh penyakit Hirschsprung ini.

Pemeriksaan barium enema

Pemeriksaan yang merupakan standar dalam menegakkan diagnosa

Hirschsprung adalah barium enema, dimana akan dijumpai 3 tanda khas :

1. Tampak daerah penyempitan di bagian rektum ke proksimal yang

panjangnya bervariasi;

2. Terdapat daerah transisi, terlihat di proksimal daerah penyempitan ke arah

daerah dilatasi;

3. Terdapat daerah pelebaran lumen di proksimal daerah transisi

Apabila dari foto barium enema tidak terlihat tanda-tanda khas penyakit

Hirschsprung, maka dapat dilanjutkan dengan foto retensi barium, yakni foto

setelah 24-48 jam barium dibiarkan membaur dengan feces. Gambaran khasnya

adalah terlihatnya barium yang membaur dengan feces kearah proksimal kolon.

Sedangkan pada penderita yang bukan Hirschsprung namun disertai dengan

obstipasi kronis, maka barium terlihat menggumpal di daereah rectum dan

sigmoid.

7

Gambar 8. Pemeriksaan barium enema pada penderita dengan penyakit

Hirschsprung. Tampak rektum yang mengalami penyempitan, dilatasi sigmoid

serta pelebaran di bagian atas dari zona transisi.

Pada orang dewasa yang menderita penyakit ini, biasanya lesi hanya

terbatas pada bagian sigmoid kolon atau rektum. Pemeriksaan yang dilakukan

pada penderita dewasa itu hampir sama seperti dengan pemeriksaan yang

dilakukan ke atas bayi, iaitu dengan pemeriksaan barium enema. Dalam suatu

studi, didapatkan pemeriksaan dengan CT scan juga bermanfaat untuk

menentukan letak zona transisi dari penyakit ini. Hasil gambaran CT scan yang

didapatkan juga sesuai dengan hasil pemeriksaan histopatologis pada biopsi

rektum.

Gambar 18. Gambaran penyakit Hirschsprung dengan segmen aganglionik di

bagian atas rektum pada seorang pria muda berusia 19 tahun. AC = ascending

colon, DC = descending colon. Segmen kolon yang lain dalam batas normal.

Pemeriksaan lainnya

8

Laboratorium Studi

CBC count dan WBC count

Tes ini dilakukan untuk mendeteksi terjadinya komplikasi seperti

enterokolitis yang disebabkan oleh penyakit Hirschsprung.

Anorektal manometri

Pada anak berusia lebih lanjut dengan keluhan sembelit kronis dan riwayat

atipikal baik untuk penyakit Hirschsprung atau konstipasi fungsional, manometri

anorektal dapat membantu dalam membuat diagnosis. Anak-anak dengan penyakit

Hirschsprung gagal untuk menunjukkan reflex relaksasi pada spinkter ani interna

dalam menanggapi inflasi balon dubur.

Pemeriksaan ini dilakukan untuk melihat refleks anorektal pada pasien

yang dicurigai dengan penyakit Hischsprung. Orang yang menderita penyakit ini

biasanya akan kehilangan atau berkurang refleks anorektalnya. Penurunan refleks

anorektal yang dimaksudkan adalah kurangnya relaksasi pada bagian anus setelah

dilakukan inflasi balon di bagian rektum. Bagaimanapun, terdapat banyak

perbedaan pendapat tentang penilaian pada tes diagnostik ini.

Biopsi rektum

Biopsi rektum merupakan tes yang paling akurat untuk mendeteksi

penyakit Hirschsprung. Dokter mengambil bagian sangat kecil dari rektum untuk

dilihat di bawah mikroskop. Anak-anak dengan penyakit Hirschsprung tidak

memiliki sel-sel ganglion pada sampel yang diambil. Pada biopsi hisap, jaringan

dikeluarkan dari kolon dengan menggunakan alat penghisap. Karena tidak

melibatkan pemotongan jaringan kolon maka tidak diperlukan anestesi.

Jika biopsi menunjukkan adanya ganglion, penyakit Hirschsprung tidak

terbukti. Jika tidak terdapat sel-sel ganglion pada jaringan contoh, biopsi full-

thickness biopsi diperlukan untuk mengkonfirmasi penyakit Hirschsprung. Pada

biopsi full-thickness lebih banyak jaringan dari lapisan yang lebih dalam

9

dikeluarkan secara bedah untuk kemudian diperiksa di bawah mikroskop. Tidak

adanya sel-sel ganglion menunjukkan penyakit Hirschsprung.

VII. Diagnosis Banding.

Kegagalan bayi cukup bulan yang sihat mengeluarkan mekonium pada

waktu 24 jam pertama setelah lahir dapat dicurigai adanya obstruksi pada usus

bayi tersebut. Diagnosis banding untuk obtsruksi usus besar adalah seperti

penyakit Hirschprung sendiri dan beberapa penyakit lain seperti malformasi

anorektal dan Meconium Plug syndrome. Untuk membedakan ketiga jenis

penyakit ini, maka harus dilakukan pemeriksaan radiologi yang tepat. Pada foto

polos penderita dengan kelainan Meconium Plug syndrome, tampak distensi

daripada bagian usus kecil dan usus besar yang mengisi seluruh bagian abdomen,

namun tidak terlihat air fluid level. Sementara pada pemeriksaan barium enema,

akan tampak gambaran meconium plug. Pemeriksaan ini dikatakan memiliki efek

terapeutik apabila mekonium keluar dengan sendirinya setelah beberapa waktu

kemudian. Pada sebagian bayi, stimulasi pada bagian rektum dengan

menggunakan termometer rektal, pemeriksaan rectal touché, dan pemberian saline

enema biasanya akan menginduksi keluarnya mekonium terebut. Bagaimanapun,

bayi dengan kelainan organik seperti penyakit Hirschsprung ini juga terkadang

akan mengeluarkan meconium plug dan selanjutnya akan menjadi normal untuk

sementara. Oleh karena ini, harus dilakukan observasi secara terus menerus untuk

bayi yang meskipun telah mengeluarkan meconium plug mereka. Apabila gejala

obstruksi menetap, maka pemeriksaan lebih lanjut harus dilakukan.

VIII. Penatalaksanaan

1.      Penanganan umum

Stabilisasi penderita, mencakup keseimbangan cairan dan elektrolit, antibiotika

jika terjadi enterokolitis, serta evakuasi kolon dengan enema.

2.      Penanganan khusus

10

Tindakan bedah: dilakukan kolostomi, dan kemudian dilanjutkan dengan

pembedahan definitif.

Kesimpulannya, selain kasus bayi sehat dengan segmen aganglionosis

yang pendek, operasi merupakan pilihan terapi yang terbaik untuk dilakukan.

Bagaimanapun, biasanya setelah prosedur operasi ini, keadaan kolon tetap dalam

kedaan abnormal (kurang baik) dan hasil penanganan operasi selanjutnya akan

lebih bervariasi.

11