Nama : Yusuf Almalik Saputra

DK1P1 N0 9. Histopatologi dan Patofisiologi MMK?

HISTOPATOLOGI MALFORMASI KONGINETAL

Malformasi konginetal merupakan salah satu dari kesalahan mofogenesis pada kejadian anomali konginetal yang merupakan cacat struktural yang ada sejak lahir , walaupun sebagian belum muncul secara klinis sampai beberapa tahun kemudian.

Malformasi itu sendiri mencerminkan kesalahan primer morfogenesis. Dengan kata lain, terdapat proses perkembangan yang secara intrinsik abnormal. Malformasi biasanya bersifat multifaktor bukan akibat kelainan satu kromosom atau gen. Malformasi mungkin muncul dalam beberapa pola. Pada sebagian, misalnya penyakit jantung kongenital, satu sistem tubuh mungkin terkena, sedangkan pada yang lain, dapat ditemukan beragam malformasi yang mengenai banyak organ dan jaringan. (Gbr. 7-25)

Malformasi dapat menjadi kejadian pemicu sekuensi yang mengacu pada anomali kongenital multiple yang terjadi akibat efek sekunder dari kesalahan tunggal lokalisata pada organogenesis. Contoh yang baik adalah sekuansi sekuensi oligohidramion (atau Potter) (Gbr. 7-27A). Oligohidramnion, yang menandakan berkurangnya cairan amnion, dapat disebabkan oleh beragam kelainan ibu, plasenta, atau janin yang tidak terkait.

Gambar 7-25

Gambar 7-27

Sindrom malformasi menunjukan adanya beberapa cacat yang tidak dapat dijelaskan oleh satu kesalahan lokal pemicu pada morfogenesis. Sindrom ini paling sering disebabkan oleh satu faktor penyebab (misal, infeksi virus atau kelainan kromosom tertentu) yang secara simultan mempengaruhi beberapa jaringan.

Selain definisi global yang dituliskan sebelumnya, beberapa istilah umum diterapkan untuk malformasi spesifik-organ. Agenesis menunjukkan ketiadaan total suatu organ atau anlage sedangkan aplasia dan hipoplasia digunakan untuk menunjukkan perkembangan tidak sempurna atau tidak lengkap pada suatu organ. Atresia menjelaskan tidak adanya suatu lubang, biasanya dari organ visera berongga atau duktus seperti usus dan saluran empedu.

PATOFISIOLOGI GANGGUAN KONGENITAL

Gangguan Kongenital Yang Dipicu Oleh Lingkungan

Anomali kongenital adalah gangguan perkembangan yang sudah ada sejak lahir dan dapat bersifat struktural atau fungsional dan disebabkan oleh kausa genetik (intrinsik) dan kausa lingkungan (ekstrinsik). Anomali-anomali ini dapat dibagi menjadi:

- Malformasi: defek morfologik suatu organ atau bagian tubuh yang lebih besar akibat kelainan intrinsik proses perkembangan, misalnya kelainan kromosom.

- Displasia: kelainan susunan/organisasi sel.- Deformasi: kelainan bentuk atau posisi suatu bagian tubuh akibat gaya mekanis, seperti

penekanan intrauterus.- Disrupsi: defek morfologik pada suatu organ atau bagian tubuh yang lebih besar akibat

gangguan ekstrinsik pada pertumbuhan dan perkembangan normal. Disrupsi terjadi akibat pajanan lingkungan dan merupakan faktor dari bagian ini.

World Health Organization mendefinisikan teratogen sebagai suatu substansi, organisme, agen fisik, atau keadaan defisiensi yang terdapat pada masa gestasi yang dapat menyebabkan efek samping. Diperkirakan 7%-10% dari semua anomali kongenital terjadi akibat teratogen lingkungan yang mencakup obat (termasuk alkohol), bahan kimia, proses infeksi pada ibu, namun tidak semua jaringan yang terpajan akan terkena anomali kongenital.

Obat, Alkohol, dan Bahan Kimia

Sekitar 2% dari anomali kongenital terjadi akibat obat dan bahan kimia. Salah satu dari obat tersebut adalah talidomid, transquilizer, dan sedativa yang mengakibatkan malformasi anggota badan dan anomali organ lain. Asam retinoat, atau vit. A, adalah contoh lain teratogen. Ibu hamil yang terpajan obat ini dapat mengalami abortus spontan, langit-langit sumbing, dan cacat lain pada bayinya. Merokok jelas berkaitan dengan intrauterine growth retardation (IURG) yang menyebabkan berat lahir rendah. Fetal alcohol syndrome (FAS) terjadi akibat konsumsi alkohol oleh ibu hamil dan ditandai dengan retardasi mental dan anomali lain.

Proses Infeksi

Organisme yang menginfeksi ibu dapat menembus plasenta dan kemudian menginfeksi janin. Salah satu mikroorganisme tersebut adalah rubela, yang nama lainnya adalah campak Jerman. Akibat

penularan tranplasenta, janin mengalami sindrom rubela kongenital yang ditandai dengan cacat jantung, katarak, dan sering defisit mental.

Pajanan ke agen infeksiosa pada awal kehamilan menyebabkan cacat jantung, saraf, dan pendengaran; pajanan yang lambat dapat menyebabkan cacat neurosensorik. Keparahan defek dan jumlah bayi yang terkena berkurang seiring dengan meningkatnya usia gestasi saat pajanan.

Radiasi

Pajanan radiasi dosis tinggi dapat menyebabkan gangguan pertumbuhan fisik janin, retardasi mental, dan leukimia.

Penyakit pada ibu dapat berfungsi sebagai teratogen. Sebagai contoh, kadar fenilalanin yang tidak terkendali pada ibu dengan fenilketonuria dapat menyebabkan mikrosefalus (kepala kecil), retardasi mental, dan bahkan cacat jantung pada janinnya.

Selain fenil ketonuria, diabetes melitus adalah entitas yang sering ditemukan, dan walaupun terdapat banyak kemajuan dalam pemantauan obstetrik antenatal dan pengendalian glukosa, insiden malformasi pada ibu diabetes tetap berada antara 6% dan 10% pada sebagian besar penelitian. Hiperinsulinemia janin akibat hiperglikemia ibu menyebabkan makrosomia janin (organomegali dan peningkatan massa otot dan lemak tubuh); anomali jantung, cacat neural tube, dan malformasi susunan saraf pusat lainnya adalah sebagian dari anomali mayor yang ditemukan pada embriopati diabetik.

Pengertian Hipoplasia, Agenesis, dan Aplasia

Hipoplasia adalah penurunan jumlah sel yang nyata dalam jaringan yang mengakibatkan penurunan jaringan atau organ, akibatnya organ tersebut menjadi kerdil.

Hipoplasia dapat juga mengenai semua bagian tubuh, dapat mengenai salah satu dari sepasang organ atau bahkan dapat mengenai kedua organ yang berpasangan.

Agenesis adalah organ Embrional tidak terbentuk, misal individu hanya dilahirkan pada satu ginjal, Aprosensefali ( tidak adanya diensefalon dan telensefalon), dan lain-lain.

Aplasia merupakan gangguan pertumbuhan dimana organ atau jaringan yang telah terbentuk sejak lahir tidak mengalami perkembangan sama sekali.

Sumber:

Kumar, Vinay., Cotran, Ramzi S., dan Robbins, Stanley L. (2012). Buku Ajar Patologi Robbins Volume 1. (7th Ed.). Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC

Damjanov, Ivan. (2006). Buku Teks & Atlas berwarna Histopatologi. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC

Price, Sylvia Anderson., dan Wilson, Lorraine McCarty. (2013). Patofisiologi Konsep Klinis Proses-Proses Penyakit Voleme 1. (6th Ed.). Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC