Upload
truongdung
View
218
Download
0
Embed Size (px)
Citation preview
Hypokalaemic Periodic Paralysis Presenting with Asymmetrical
Distal Muscle Weakness
ภพธร ตงมหากล
นกศกษาแพทยปท 6
ภาควชาเวชศาสตรฉกเฉน
โรงพยาบาลรามาธบด
ผชายอาย 45 ป ภมล าเนาจงหวดพระนครศรอยธยา อาชพคาขาย โรคประจ าตว Hypertension,
on Manidipine (20 mg/d) ไมสม าเสมอ รบประทานขาวสวยเปนหลก ดมแอลกอฮอลวนละ 1 ขวดแบนมา
30 ป ท างานใชแรงหนก พกผอนนอย ปวดขอเทาขวาจงไปฉดยาแกปวด กลบบานเปดเครองปรบอากาศ
เขานอนชวงบาย ตนมาชวงเยนพบวา แขนขวาออนแรง ไมมหนาเบยวหรอพดไมชด ตรวจรางกายพบ Alert
in consciousness, no cranial nerve palsy, intact cerebellar and sensory functions, normal
bowel/bladder tone and reflexes, decreased muscle tone with areflexia in right upper limb, but
increased tone with hypereflexia in right lower limb, hyporeflexia in the rest; non-pyramidal
asymmetrical weakness predominately of distal part of all limbs (II-III/I-III), absent Babinski’s
reflexes and presence of wrist/foot drop ไมสามารถเดนบนสนเทาได (stepage gait) ตรวจรางกาย
ระบบอนปกต ยกเวน BP 190/100 mmHg และ Mild, warm, tender and swelling of right ankle จาก
ประวตและผลการตรวจรางกายมภาวะ Acute distal quadriparesis with hypertension จงสงตรวจทาง
หองปฏบตการเพมเตมพบ Slightly increased hs-CRP, ESR และ CPK, ม Hypokalaemia และ
hypercholesterolaemia, ผล TFT, LFT, stool exam, CBC และ blood chemistry อนปกต ผล
Imaging ไมพบความผดปกตใน MRI infratentorial structures and spinal cord
ผ ปวยไดรบการวนจฉยวา มความผดปกตของระบบกลามเนอ (Myopathy) ในกลม Periodic
paralysis จาก Hypokalaemia ไดรบการรกษาดวย Elixir KCI (15 mEq/10 ml) รบประทาน 3 doses
หลงไดรบการรกษา Serum potassium อยในระดบปกต ภาวะออนแรงของแขนขาทงสลดลง ผ ปวย
ชวยเหลอตนเองไดปกต แตก าลงของกลามเนอยงฟนตวกลบมาไมสมบรณ (Persistent IV/IV proximal
muscle weakness) และยงม Hyporeflexia in upper extremities
Background
ภาวะ Hypokalaemia มผลตอระบบอวยวะทส าคญ เชน ระบบหวใจ ท าใหเกด EKG changes
เชน ม Flattened T wave, U wave, prolonged QT interval จนถง Cardiac dysrhythmia ตามมา
รวมทงระบบประสาท ซงเปนสาเหตส าคญของ Myopathy ทพบบอย ไดแก Muscular weakness,
Myalgia, abnormal EMG causing muscular dysrhythmia (both smooth and skeletal muscles) ไป
จนถง Flaccid paralysis, hyporeflexia, rhabdomyolysis และ Respiratory depression/failure หรอ
Acute kidney injury ดงนน จงเปนภาวะ Electrolyte imbalance ซงตองไดรบการแกไขอยางเรงดวน
และหาสาเหตของ Hypokalaemia เพอปองกนและรกษาในระยะยาว
ส าหรบภาวะ Periodic paralysis เปนกลมความผดปกตของระบบประสาทสวนของกลามเนอ
ดงนนพยาธสภาพและพยาธก าเนดจงอยภายในเนอเยอกลามเนอโดยตรง ผ ปวยจะมอาการ Non-
pyramidal (LMN) weakness และม Abnormal EMG ท าใหมกลามเนอเกรงกระตกหรอออนแรงเปนครง
คราว ซงมกแสดงอาการเมอมภาวะ Hypokalaemia, hyperkalaemia หรอ Thyrotoxicity ทท าใหการสอ
กระแสประสาทกลามเนอด าเนนไปอยางแปรปรวน จากการสราง Receptors และ Ion channels ท
เกยวของนอยลงหรอมากเกนไป โดยเปนความผดปกตทพบสาเหตสวนใหญจากการถายทอดทาง
พนธกรรมมากกวาการเกดขนเองภายหลง (Hereditary and acquired diseases) หรออกนยหนงคอ ม
Hereditary channelopathy, hereditary renal diseases หรอ Acquired toxic/metabolic imbalance
(i.e. Potassium sparing/wasting syndromes)
กลมโรค Periodic paralysis ทพบบอยทสดคอ Hypokalaemic periodic paralysis ซงพบได
1:100,000 คนทวโลก มพยาธก าเนดสวนใหญจาก Mutation ซงมกถายทอดทางพนธกรรมแบบ
Autosomal dominant ท าใหม Sodium, potassium และ/หรอ Calcium channelopathies บน Muscular
cell membrane ท าให Action potentials บน Muscle cell แปรปรวน
ธรรมชาตของโรค มกเรมแสดงอาการในชวงอาย 10 – 20 ปแรกในผชายมากกวาผหญง ซงผหญง
จะมความรนแรงและเกดอาการซ านอยกวาผชาย ชวงเวลาทมกเกดอาการคอ ชวงพลบค าหรอรงสาง โดย
มสญญาณเตอน (Prodrome) กอนมอาการ เชน Paraesthesias, discomfort, fatigue หรอ behavioural
or cognitive changes เมอเกดอาการออนแรง มกพบวาม Flaccid muscle tone สวนมากพบ Proximal
and symmetrical weakness (แตสามารถเกด Distal, asymmetrical ไดเชนกนขนอยกบชนดของ
Mutation/Channelopathy) โดยมปจจยกระตนใหเกดอาการ ไดแก High-carbohydrate diet, at rest
after strenuous exercises, external thermo-imbalance, stress, ยาทท าใหเกด potassium shifting
เชน Beta-agonists, corticosteroids หรอ Insulin หรอภาวะสญเสยเกลอแรผดปกตทงทาง GI tract และ
Renal loss (โดยเฉพาะ Acquired aetiology) หรอภาวะแทรกซอนหลงการผาตดดวย Generalised
anaesthesis คอ Malignant hyperthermia สวนการเกดการออนแรงของกลามเนอมกเปน Stereotypal
weakness ขนอยกบแตละชนด Mutation โดยมระยะเวลาทอาจเกดการออนแรงเฉลยมากกวา 40 ป ตงแต
First episode of attack ไมสมพนธกบภาวะ Myotonia แตท าใหเกด Reduced tendon reflexes
ผลการตรวจทางหองปฏบตการ มกพบ Low serum potassium ขณะแสดงอาการ และพบ High
serum CPK ขณะเดยวกน ซงเกดจาก Muscular injury/lysis สวน Abnormal EMG-NCV พบ Small
CMAP amplitudes, reduced insertional activity, spontaneous fibrillations และ Positive sharp
wave รวมทง Increased polyphasic motor unit potentials สวนความผดปกตระดบเซลลพบ Abnormal
proliferation, regeneration and dilation of sarcoplasmic reticulum and T-tubule, tubular
aggregation, abnormal vacuolar formations and high sodium but low potassium in muscle fibres
Hereditary hypokalaemic periodic paralysis
1) L-type Calcium channelopathy (alpha-1 subunit, dihydropyridine receptor (CACNA1S;
CACNL1A3) Chromosome 1q32.1; Dominant
เปนกลมทถายทอดทางพนธกรรมอยางกลายพนธทพบบอยทสด ผชายมากกวาผหญง โดยม
Mutation ในต าแหนงเดยวกบวงศก าเนดของ Malignant hyperthermia เมอเกดการกลายพนธใน
Calcium channel น จะท าใหเกดความผดปกตของการควบคม Resting membrane potential จาก
Calcium overinflux เขาเซลลกลามเนอ ท าใหม Sodium leakage และม Potassium shift เขาเซลล
กลามเนอแทนท ท าใหเกด Excitation failure และ membrane depolarization ตามล าดบ จงเกด Slow
conduction velocity ใน Muscle fibre เนองจากปฏกรยาเหลานมแนวโนมท าให Serum potassium
ลดลง จงท าใหเกดอาการของโรค โดยมกพบในชวงอาย 1 – 40 ปแรก (สวนใหญเมออายนอยกวา 16 ป
พบนอยลงหลงอาย 40 ป) เกดขนชวงรงสางมากกวาพลบค า อตราการแสดงอาการคงท ระดบความ
รนแรงไมแนนอน โดยมต าแหนงทออนแรงไดแก Trunk with respiratory muscle sparing, jaw opening
with cranial nerve sparing และเกดทต าแหนง Proximal หรอ distal แบบ Symmetrical หรอ
Asymmetrical กได มระยะเวลาแสดงอาการนานเปนชวโมงถงวน ปจจยกระตนไดแก High
carbohydrate diet, strenuous physical activity, cold temperature และ Alcohol ingestion ม
Complications ระหวางแสดงอาการไดแก Rhabdomyolysis, myotonia, oliguria, obstipation หรอ
Diaphoresis หลงเกดอาการอาจม Muscle discomfort, polyuria สวนการเกด Permanent residual
weakness พบไดในผ ทมเรมอาการในชวงอายมากกวา 40 ป โดยอาจมอาการออนแรงลงเรอยๆ ได หรอ
อาจเกด Muscle rigidity หรอ Calf hypertrophy ได
ผลการตรวจทางหองปฏบตการขณะแสดงอาการ พบ Low serum potassium, high CPK level
แตหลงพนจากอาการอาจพบ Normal to high serum potassium level ได และม Provocative test
ไดแก Glucose +/- insulin (กระตน potassium shifting) สวนการรกษาคอ ให potassium supplement
ทนทรวมกบ Acetazolamide
2) Sodium channelopathy – Alpha subunit (SCN4A); Chromosome 17q 23.3, dominant
เกดจาก Point missense mutation ซงท าใหเกดความผดปกตในวงศเดยวกน เชน Paramyotonia
congenita, hyperkalaemic periodic paralysis, Acetazolamide responsive myotonia congenita,
myotonia permanens, myotonia fluctuans, malignant hyperthermia, myasthenic syndrome โดย
การกลายพนธนท าใหมจ านวน Excitable sodium channel ลดลง รวมกบภาวะ Hypokalaemia ท าให
เกด Slow and small action potentials เกด Pathologic depolarising current ขณะม Sustained
membrane depolarisation ซง Sodium channel ทเปลยนไปจะไมมคณสมบตเปน Voltage-gated
Sodium channel เหลอเปนเพยง Gating pore ส าหรบ Sodium channels ล าดบถดไป
ลกษณะอาการแสดงมความคลายคลงกบ CACNL1A3 (CACNA1S) mutation ใน Calcium
channelopathy hypokalaemic periodic paralysis; ม Onset ทอาย 9 ป ทงผชายและผหญง แตหลง
แสดงอาการมภาวะ Myalgia และม Permanent weakness ไดมากกวา รวมทงไมตอบสนองตอยา
Acetazolamide ในทกครงทแสดงอาการ
3) Potassium channelopathy (KCNE3); Chromosome 11q 13.4, dominant
เกดจาก Missense mutation ของการสราง Potassium channel ซงท าใหเกดความผดปกตไดถง
2 วงศ/ลกษณะ ไดแก Potassium channelopathy hypokalaemic periodic paralysis ทม Onset ในชวง
อาย 14-20 ป ลกษณะการออนแรงมกพบท Distal lower extremities มอาการนานเปนชวโมงถงวน ม
ปจจยกระตนจากการพกหลงจากออกก าลงกาย, การนงเปนเวลานาน และเกดอาการขณะตนนอน ฟนตว
ไดจาก Alcohol ingestion และไมสมพนธกบ High-carbohydrate diet
Potassium channelopathy hyperkalaemic periodic paralysis ม Onset ท 22 เดอน อาการ
แสดงของการออนแรงทบรเวณ Distal upper and lower extremities มกเกดขณะนอนหลบนานอยางนอย
12 ชวโมง ฟนตวไดจาก High-carbohydrate diet
4) Distal renal tubular acidosis (SLC4A1) Chromosome 17q 21.31, recessive or dominant or
Chromosome 7q33-q34 and other loci
เปน Mutation ของ Glycoprotein ทอยบน Erythrocyte membrane ซงควบคมการแลกเปลยน
Chloride และ bicarbonate ผาน Phospholipid bilayer จงมผลตอ Potassium shift และ Acidosis จาก
Bicarbonate loss โดยประเทศไทยแถบภาคอสานเปนเขตโรคระบาด อาการแสดงไดหลายครง ครงละเปน
เวลามากกวา 1ชวโมง มการออนแรงของ Proximal limbs แบบ Symmetrical โดยมผลใหเกด
Respiratory muscle paralysis จน Respiratory failure ได และม Reduced or absent tendon reflexes
เชอวาปจจยกระตนอาจมาจากการนอนหลบหลง High carbohydrate diet
ผลทางหองปฏบตการขณะเกดอาการ ไดแก Hyperchloraemic acidosis, alkaline urine with
reduced urine ammonia, reduced interference pattern of EMG สวนผล TFT ปกต นอกจากนภาวะน
ยงมผลตอ Skeletal system ท าใหเกด Growth failure หรอ Osteomalacia ได ส าหรบการรกษา คอ การ
ให Potassium และ Bicarbonate replacement ไมควรใหยา Acetazolamide เนองจากจะท าใหภาวะ
Acidosis รนแรงขน
5) X-linked episodic prolonged muscle weakness syndrome; Chromosome Xp22.3, recessive
ม Onset ½ ถง 8 ป มอาการออนแรงไดนาน 1 วน ถง 1 ป อาการเปนนอยลงเมออายมากขน ม
ชวงเวลาทมอาการ 1 ปใน 10 ป (1:10) ปจจยกระตนจาก Viral infection ขณะไมมอาการจะไมเสยก าลง
ของกลามเนอ แตเมอมอาการในระยะไมรนแรง จะมการออนแรงของ Proximal > distal limbs สวนใน
ระยะรนแรงจะมอาการ Diffuse weakness, loss of head control, bulbar dysfunction, reduced
tendon reflexes, reduced respiratory function ท าใหแสดงอาการ Proximal หรอ Distal weakness ก
ได, ม Ptosis และ bulbar involvements อนๆ เชน Dysphagia รวมทงอาจเกดอาการ Myalgia, muscle
cramps, episodic dystonia หรอ Tremor ได
ผลการตรวจทางหองปฏบตการ Nerve biopsy พบ Axonal neuropathy, calcified basal
ganglia และ Muscle biopsy พบ Abnormal dilation and proliferation of sarcoplasmic reticulum
6) Potassium wasting syndromes (Acquired hypokalaemic periodic paralysis)
- Renal loss
- GI loss
Discussion
จากกรณผ ปวยรายนมอาการ Distal muscle weakness ผลการตรวจทางหองปฏบตการพบ
Hypokalaemia, Normal thyroid function ซงเมอได Potassium Supplement แลว อาการออนแรงลดลง
แตยงไมกลบมาเปนปกตเตมก าลง สามารถท ากจวตรประจ าวนเองได ท าใหคดถงภาวะ Hypokalaemic
periodic paralysis ซงตามอบตการณของโรคในประเทศไทย โดยเฉพาะเชอสายจนหรอเชอสายอสาน
ผ ปวยสวนใหญจะมอาการของโรคไดแก Proximal muscle weakness มปจจยกระตนคอ ระหวางเวลา
พกผอนหรอนอนหลบ ผชายอายนอยกวา 40 ป ดมสราเปนประจ าและรบประทานอาหาร Carbohydrate
สง ซงไมเขากนกบลกษณะอาการทางคลนกของผ ปวยรายน
ภาวะ Hypokalaemic periodic paralysis ทพบไดบอยในกลมคนเชอสายอสาน ตามขอมลทาง
ระบาดวทยาพบวา สาเหตเกดจากภาวะ Distal renal tubular acidosis มากทสด ซงเปนโรคทถายทอด
ทางพนธกรรมแบบ Autosomal recessive หรอ dominant กได เกดจาก Mutation ในการสราง
Glycoprotein (SLC4A1) บนเยอหมเซลลเมดเลอดแดง ซงท าหนาทควบคมสมดลของ Potassium-
Chloride-Bicarbonate ท Distal renal tubule เกดภาวะ Hyperchloraemic acidosis จากการสญเสย
Potassium bicarbonate และการดดกลบ Chloride ท าใหเกด Alkaline urine และเกดอาการแสดงทาง
คลนก คอ Proximal symmetrical weakness involving respiratory muscles with hyporeflexia or
areflexia ทสามารถท าให Respiratory failure ได ประกอบกบมกพบอบตการณในผชายทท างานหนก
รบประทาน High-carbohydrate meals และ/หรอ Alcohol drinking แลวนอนหลบพกผอน จงเปนทมา
ของโรคไหลตาย ตามภาษาพนเมองอสาน แตอาการและอาการแสดงทางคลนกรวมทงผลตรวจทาง
หองปฏบตการของผ ปวยไมเขากนกบโรค Distal renal tubular acidosis จงคดถงนอยลง
ภาวะทพบไดบอยอกภาวะหนงคอ Thyrotoxic hypokalaemic periodic paralysis หรอ Type II
and III Thyrotoxic periodic paralysis ทพบไดบอยในกลมคนเชอสายจน มลกษณะถายทอดทาง
พนธกรรมไดทง Autosomal dominant และ Sporadic ทม Mutation ของ Calcium หรอ Potassium
channels บน Skeletal muscle cells พบไดบอยรวมกบผ ปวยทมภาวะ Hyperthyroidism มปจจยกระตน
การเกดอาการคอ เปนผชายอายนอย (เฉลย 27 ป; 14-51 ป) พกผอนนอนหลบในบรเวณทมอากาศเยน
หลงการท างานหนกในชวงกลางคนของฤดรอน หลงรบประทาน Heavy high-carbohydrate meals ม
Muscle discomfort หรอ Cramps กอนเกดอาการแสดงไดแก Symmetrical > asymmetrical, Proximal
> distal weakness ใน Lower > upper extremities รวมทง Hyporeflexia/areflexia ซงหากเกดอาการ
รนแรง (Severe hypokalaemia) ท าใหเกด Respiratory and bulbar involvement ได (แตไมม Bowel
and bladder sphincter involvement) รวมกบ Thyrotoxicosis ทเมอรกษาโดยให Beta-blockers, Oral
potassium รวมกบการรกษา Thyroid diseases จะท าใหหายเปนปกตได แตผ ปวยรายนไมมภาวะ
Abnormal thyroid functions จงคดถงสาเหตนนอยลง
หากวเคราะหลกษณะการเกดอาการแสดงทางคลนกรวมกบผลตรวจทางหองปฏบตการ ในผ ปวย
รายนพบวา ผ ปวยชายอาย 45 ป ภมล าเนาจงหวดพระนครศรอยธยา ประกอบอาชพคาขาย การท างาน
หรอออกก าลงกายหนก, พกผอนนอย, ไมเคยมอาการแขนขาออนแรงมากอน, ไมทราบประวตบรรพบรษ,
ปฏเสธประวตโรคระบบประสาทในครอบครว, ดมสราหนก 1 ขวดแบน/วน เปนเวลากวา 30 ป, รบประทาน
อาหาร Carbohydrate สง กอนเกดอาการปวดขอเทาขวา (Prodromal symptom?) ไปฉดยาลดปวดใกล
บาน แลวชวงบายนอนหลบในหองปรบอากาศ ตนขนมาชวงพลบค า จงพบวาม Asymmetrical distal
weakness without bowel, bladder, respiratory or bulbar involvement รวมกบม Hypertension ผล
Thyroid function ปกต, Blood chemistry พบ Hypokalaemia และ Serum CPK ระดบสงขน, ระบบ
Auto-immune ปกต ระบบรางกายอนปกต, ผ ปวยไดรบ IV hydration เปน 0.9% NaCl ใน maintenance
rate รวมกบ Potassium supplement ผ ปวยมระดบ Serum potassium กลบสระดบปกต พรอมกบระดบ
ก าลงของกลามเนอทเพมขน สามารถท ากจวตรประจ าวน แตยงไมถงระดบก าลงทเปนปกต โดยเฉพาะ
ต าแหนง Proximal muscles ดงนน เพอวนจฉยสาเหตภาวะ Periodic paralysis จ าเปนตองมการตดตาม
อาการและตรวจทางหองปฏบตการเพมเตมเมอผ ปวยมอาการแสดงขณะ Hypokalaemia อกครง เชน หา
สาเหต Acquired causes เชน Potassium wasting syndromes ทาง Renal loss (Urine potassium,
urine osmolarity, เปนตน) หรอ การวเคราะหรปแบบ EMG-NCV ขณะเกดอาการออนแรง รวมทง Nerve
หรอ Muscle biopsy เพอใหได Tissue diagnosis ท าใหทราบถงพยาธก าเนดทแทจรง รวมทงการบงบอก
การพยากรณโรคและปองกนการแพรกระจายของโรค (Hereditary spreading) และปองกนการเกดโรคซ า
ทงนในเบองตน จากประวต ตรวจรางกาย และผลการตรวจเพมเตมทางหองปฏบตการ รวมทง
อาการแสดงหลงเกดอาการ ท าใหคดถงภาวะ Hypokalaemic periodic paralysis จาก Calcium
Channelopathy มากทสด ซงเปนภาวะการกลายพนธทพบบอยทสดของกลมโรคน เกดจากการกลายพนธ
ของ Calcium channel’s alpha-1 subunit protein ท าให Calcium influx สเซลลกลามเนอมากผดปกต
จงม Sodium efflux มากจน Potassium influx มากเกนไป จนเกด Defect in control of muscle resting
membrane potential ตามมาดวยการลดลงของ Muscle excitability และ Membrane hyper-
depolarisation จนไมสามารถสราง Action potential propagation ได กลามเนอจงเกดการออนแรง มก
เกดจากปจจยกระตนคอ ผชายอาย 1 – 40 ป (เฉลยนอยกวา 16 ป) เรมพกผอนในททมอากาศเยน
หลงจากออกก าลงกายหรอท างานหนก และหลงรบประทาน Carbohydrate-rich meals และมประวตการ
ดมแอลกอฮอลมาก อาจมอาการออนแรงเลกนอยหรอ Asymptomatic ในชวงเชาหรอชวงตนนอน ม
Truncal และ Proximal or distal weakness แบบ Symmetrical หรอ Asymmetrical ซงไมม Respiratory
or bulbar involvements มระยะเวลาเกดอาการเปนชวโมงถงวน ท าใหเกดภาวะ Rhabdomyolysis
(Increased serum CPK level) และ Oliguria ตามมาดวย Acute kidney injury ได และอาจเกด Muscle
discomfort และ Polyuria ตามมาหลงจากอาการลดลง (แตไมพบในผ ปวยรายน เนองจากไดรบ
Analgaesics และ IV hydration มากอนแลว) และหากเกดอาการครงแรกหลงอาย 40 ป อาจเปนปจจย
เสยงตอ Permanent residual weakness ได ซงเปน Slowly progressive myopathy ทตองตดตามอาการ
เปนระยะและปองกนการเกด Hypokalaemia ครงตอไป ซงจะท าใหโรครนแรงขนได
Conclusion
Hereditary calcium channelopathy hypokalaemic periodic paralysis ซงเปน Most
common hereditable periodic paralysis โดยทวไปสามารถอธบายกลไกการเกดโรค, ปจจยเสยง และ
พยาธก าเนดของโรค, รวมทงแนวทางการวนจฉย, การรกษาและพยากรณโรคในผ ปวยรายนได แมผ ปวยจะ
เปนคนเอเชยตะวนออกหรอเอเชยตะวนออกเฉยงใต ทมกพบสาเหตจาก Thyrotoxic hypokalaemic
periodic paralysis หรอเชอสายอสานทมกพบ Distal renal tubular acidosis มากกวากตาม
Index
Figure 1: Examples of normal CMAP in NCV-EMG study: Trains of six consecutive electrical
stimuli to accessory and phrenic nerve before and after 90 seconds of exercise.
Photo courtesy of American Academy of Neurology:
http://www.neurology.org/content/53/5/1083/F1.expansion.html
Figure 2: EMG example of polyphasic motor unit potentials: (A) Cross section from the
palatopharyngeus muscle (myofibrillar ATPase staining) showing type grouping. (B) and (C)
shows previously performed EMG from the same muscle in situ. The EMG shows typical
findings indicating a peripheral motor neuron lesion; a long polyphasic potential (duration
indicated by filled arrows) (B), and a decrease of the interference pattern (missing motor-unit
potentials, as revealed by the unevenness of the signal train) at maximal voluntary activity (C).
Photo courtesy of ELSEVIER’s Respiratory Physiology & Neurobiology:
Volume 147, Issues 2–3, 28 July 2005, Pages 263–272
“Accessory Respiratory Muscles, their Control and Coordination,”
On http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1569904805001746
Figure 3: Muscle cell organelles
Photo courtesy of Austin Community College’s Muscular system: Revision unit
On http://www.austincc.edu/rfofi/NursingRvw/PhysText/Muscle.html
Table 1: Comparative Features of HEREDITARY PERIODIC PARALYSIS
Hypo K+
Periodic
Paralysis
Thyrotoxi
c
Hypo
K+ Period
ic
Paralysis
Hyper
K+
Periodic
Paralysi
s
K+-
sensitiv
e
Myoto
nia*
Para-
myoton
ia
Myotonia
congenita Ander
sen
syndr
ome
X-
linke
d
paral
ysis
Thom
sen's
Becke
r's
Inherita
nce/
Chrom
osome
Dominant
1q32.1
?
Dominant
Proclivi
ty
Domina
nt
17q23.3
Domina
nt
17q23.
3
Domina
nt
17q23.
3
Domin
ant
7q34
Reces
sive
7q34
Domin
ant
17q23.
3
Reces
sive
Xp22
Channe
l
defect
Ca++
:
CACNA1
S
α1-
subunit
Other
Na+-
K+ pumps
in
Muscle
Na+:
SCN4A
α-
subunit
KCNE3
Na+:
SCN4A
α-
subunit
Na+:
SCN4A
α-
subunit
Cl-:
CLCN
1
Cl-:
CLCN
1
K+: K
CNJ2
?
Functio
nal
defect
? ? Fast
& slow
Inactiv
ation
Mild
Fast
Inacti
vation
Fast
Inacti
vation
Cl-
Cond
uct
Cl-
Cond
uct
K+
Cond
uct
?
Penetra
nce
Femal
es
Female
s
High High High High High Variab
le
?
High
Onset 5 to 35
years
20 to 40
years
< 10
years
< 10
years
< 10
years
Conge
nital
Conge
nital
2 to
18
years
0.5 to
8
years
Weakne
ss
duratio
n
2 to 24
hours
Hours to
Days
1/2 to 4
hours
None 2 to 24
hours
None Transi
ent
1 to
36
hours
1 day
to
1
year
Maxim
um
weakne
ss
Severe Mild to
Severe
Mild to
Severe
None Mild None Mild Moder
ate
Mild
to
Seve
re
Cold ± Paral
ysis
± Paral
ysis
± Par
alysis
Paral
ysis
Paral
ysis
No
effect
No
effect
No
effect
K+-
effects
Paraly
sis
Paralysi
s
Paral
ysis
Paral
ysis
Paral
ysis
No
effect
No
effect
Para
lysis
No
effect
Attack
precipi
tants
Carbohyd
rates
Activity
Rest
Carbohydr
ates
Activity
Rest
Fasting K+ Cold;
K+
None None K+ Viral
illne
ss
Myoton
ia
Rare
Eyelids
only
None ±
Present
Exercise
:
Mild to
Severe
Exercis
e:
Modera
te
Exercis
e:
Moder
ate
Consta
nt
Sever
e
Const
ant
None None
Muscle
hypert
rophy
Absent Absent Present Present Present Presen
t
Presen
t
Absent Abse
nt
Sensory
sympto
ms
Absent Absent Present ? Absent Absent Absen
t
Absent Abse
nt
Drug
treatm
ent
K+
Acetazola
mide
Dichlor-
phenami
de
Thyroto
xicosis
β-
adrenergic
blockade
Thiazide
Acetazol
amide
Dichlor-
phenam
ide
Mexilet
ine
Thiazid
e
Mexilet
ine
Numer
ous
Nume
rous
? ?
Courtesy of Neuromuscular division, Washington University in St Louis, 28/8/2012
“EPISODIC MUSCLE WEAKNESS”
On http://neuromuscular.wustl.edu/mtime/mepisodic.html
References
1) Neuromuscular division, Washington University in St Louis: “Review of EPISODIC MUSCLE
WEAKNESS,” Dated 28/8/2012, on http://neuromuscular.wustl.edu/mtime/mepisodic.html
2) David C. Dugdale, III, MD, Professor of Medicine, Division of General Medicine, Department
of Medicine, University of Washington School of Medicine; Herbert Y. Lin, MD, PHD,
Nephrologist, Massachusetts General Hospital; Associate Professor of Medicine, Harvard
Medical School.: “Hypokalemic periodic paralysis: Periodic paralysis – hypokalemic.” Also
reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc. (Review Date: 12/19/2011)
3.Chinnery PF. Muscle diseases.In: Goldman L, Schafer AI, eds.Cecil Medicine. 24th ed.
Philadelphia, PA: Saunders Elsevier; 2011:chap 429.