Sindromul icteric la copilasist. univ. Barbacariu Lilianamedic primar medicina de familie

Cazul 1

Date generale

U.R., sex masculin, Iasi, DN: 02.12.2008

Motivele prezentarii: - consultatie profilactica de bilant (07. 01. 2009, 1 luna)

APF: - I copil, nascut prin cezariana, (VG=40S), APGAR=9 - fara traumatism obstetrical - sarcina dispensarizata, (investigatii complete) - G=4100g, T=53cm, PC=36cm, PT=34cm - icter fiziologic - intre a doua si a zecea zi postnatal

Date generaleAPP: - piodermita precoce postnatal (tratatament topic) - exudat nazal absent stafilococ patogen

AHC: - parinti tineri, 28 / 27 ani - aparent sanatosi Conditii de viata: - foarte bune, - parinti cu studii superioare

Istoricul medical Sugarul, in varsta de 1 luna, nascut la termen, prin cezariana, alimentat la san, cu ritm de crestere bun, a prezentat precoce postnatal un episod de piodermita, care s-a remis sub tratament simptomatic. Se prezinta la consultatie pentru evaluarea profilactica corespunzatoare etapei de varsta.

Examenul clinicT=58cm, G=5000g, PC=38,7cm, PT=38,5cm

Stare generala buna, afebril

Mucoase icterice (conjunctive, palat moale)

Tegumente icterice (fata, torace, abdomen)

Sist. limfoganglionar superficial nepalpabil

Tesut celular subcutanat bine reprezentat, turgor bun

Osteo-articular aparent integru, FA larga, normotensiva

Hipertonie musculara fiziologica

Examenul clinicCRS permeabile, torace normal conformat, murmur vezicular fiziologic, FR= 40/min

Cavitate bucala normal conformata, abdomen depresibil, ficat si splina in limite fiziologice, 6-7 scaune zilnic, cu aspect normal (de san)

Cardiac zgomote ritmice, fara sufluri, AV=120b/min, puls femural prezent

OGE normal conformate, testiculi in scrot, mictiuni spontane, urini normocrome

Reflexe arhaice prezente, bine evidentiate

Dezvoltare neuromotorie si senzoriala adecvata

Diagnostic prezumtiv ?

Icter datorat laptelui matern?Icter fiziologic?Anemie hemolitica?Hepatita?Sepsis?Incompatibilitate de grup sangvin?Boala metabolica?

Explorari paracliniceHemoleucograma: L=10500/mmc, Lf=59%, PMN=35%,Mo=5%, E=1%, Tr= 255000/mmc, Hb=13g%, Ht=36%, GR=4,5mil/mmcFrotiu periferic - aspect normalReticulocite:2%,Feritina=140g/LBilirubina totala=12mg%, Bi=11,8mg%, Bd=0,2%TGP=20UI/L, TGO= 12UI/LGrup sangvin: copil=0I, Rh ; mama=0I, Rh + Functia tiroidiana: TSH, fT4 = normalExamen sumar urina absenta pigmentilor biliari, fara semne de ITUProbe inflamatorii: VSH = 10mm/1h, Fg= 2,8mg%

Diagnostic pozitiv Icter datorat laptelui matern inhibitia glucuronil transferazei de catre pregnandiol (metabolit al progesteronului)

Alimentat la san

Ritm de crestere bun

Examen clinic normal (cu exceptia icterului)

Icterul debutat dupa a doua zi de viata, in prelungirea icterului fiziologic

Explorarile de laborator exclud alte etiologii

Diagnostic diferential ( icter cu Bi )

Icter fiziologic - < 14 zile postnatal;

Anemii hemolitice - nu exista anemie - reticulocite - normal - frotiu - normal - nu exista incompatibilitate de grup sangvin sau Rh - sugarul nu are hepato-splenomegalie

Cresterea incarcarii cu bilirubina diateze hemoragice, cefalhematom, echimoze postraumatice

Diagnostic diferential ( icter cu Bi )Sepsis examen clinic si paraclinic nesugestiv

Hipotiroidism congenital examen clinic nesugestiv; la sugarul alaptat valorile hormonilor tiroidieni pot fi normaleSdr. Crigler Najjar (I si II) = absenta sau deficienta ereditara a glucuronil transferazei defect in conjugarea hepatica a bilirubinei - apare dupa 2 4 zile de viata , - se intensifica progresiv (portocaliu rosietic) - Bi > 20 30mg% pericol de icter nuclear - absenta pigmentilor biliari in urina, materii fecale normal colorate, probe hepatice normale, absenta hemolizei !!!

Diagnostic diferential ( icter cu Bi )Sdr. Gilbert = defect de preluare hepatocitara a bilirubinei (deficit de ligandina) - debut mai tardiv - exprimare putin severa ( Bi max 12mg%) - evolutie in pusee declansate de: infectii, oboseala excese alimentare, - absenta hemolizei, probe hepatice normale

Obstructia intestinala atrezie intestinala, stenoza pilorica, boala Hirschsprung

TratamentContinua alaptarea sau intrerupe alaptarea? (se recomanda alaptarea frecventa)Inductor enzimatic Fenobarbital 5mg/kg/zi (nu mai este recomandat in practica)

Evolutie - PrognosticNivelul bilirubinei a fost monitorizat la interval de 3-4 zile (Schwartz recomanda zilnic), constatandu-se reducerea valorii Bi gradat (peste o saptamana 5mg%)

Sugarul a fost vizitat la cel mult 2 zile

Alaptarea nu a fost intrerupta, creste bine

Evolutia a fost favorabila, icterul s-a atenuat treptat,pana la disparitie spre varsta de 2 luni

Cazul 2

Date generaleB.A., sex masculin, din Iasi, data nasterii 31.01 2009Motivele prezentarii: ( 28.05.2009 4 luni) consultatie profilactica la luarea in evidenta.AHC mama cu teren alergic (manifestari cutanate)APF I copil din sarcina dispensarizata, cu iminenta de avort in T1 si iminenta de nastere prematura - nascut natural, in prezentatie craniana, nastere laborioasa (cefalhematom), VG = 37S, G = 3550g, T = 52 cm, PC = 35 cm APGAR 7/8 - imunizat conform schemei, profilaxie rahitism respectata.APP icter intens neonatal precoce si prelungit - anemie hemolitica cu debut neonatal (izoimunizare ABO) martie 2009 ( 1 luni)

Istoricul medicalNascut la termen, dupa un travaliu dificil, a prezentat icter precoce (in primele 48 de ore, Hb=16,5g%, Bt=15,6mg%, Bi= 15,6mg%) interpretat in maternitate ca si icter de resorbtie (cefalhematom). Ulterior, alimentat artificial, icterul se atenueaza dar persista, motiv pentru care este evaluat in clinica aIIa pediatrie, la varsta de 1 luni, fiind diagnosticat cu anemie hemolitica cu debutneonatal, (Hb=9,6g%, normocit, normocrom, retic.=3,6%, Bt=5,32mg%, Bi=4,69mg%, Bd=0,63mg%, TGP=12UI/l, test Coombs negativ), secundar izoimunizarii ABO (mama 0I, copil AII, Rh pozitiv). Se recomanda reevaluare peste 14 zile, pentru extinderea investigatiilor, tratament cu fenobarbital 15mg/zi.

Istoricul medicalLa varsta de 2 luni, evaluarea paramertilor hematologici a relevat aceleasi modificari, nivelul bilirubinei fiind in scadere (Bt=1,8 mg%,Bi=1,04mg%).Se recomanda tratament cu acid folic, 1mg/zi 10 zile si reevaluare la varsta de 3 luni.

Examen clinicSugar in varsta de 4 luni, normal dezvoltat staturo-ponderal, G=7150g, T=65cmPaloare a mucoaselor si tegumentelor, discret subicter conjunctivalMicropoliadenopatie fiziologicaStetacustic cardio-pulmonar normalFicat si splina in limite fiziologiceTranzit intestinal si mictiuni fiziologice, materii fecale si urini normocromeDezvoltare neuropsihica corespunzatoare varstei

Explorare paraclinica iunie 2009la varsta de 5 luni Hb=11g%, Ht=31%, VEM=78g, HEM=26,2pg, CHEM=30,5%, Retic.=0.8%Frotiu periferic anizopoikilocitozaGA=7900/mmc, FL normalaBt=2,02%, Bi=1,5%, Bd=0,52%G6PD normalaRezistenta osmotica- hemoliza incipienta la 4,5% NaCl, totala la 2,5% NaCl (rezistenta osmotica crescuta)Feritina = 40ng/mlElectroforeza Hb: A = 91,5%, A2 = 3,3%, F=5,2% (septembrie 2009 la varsta de 7 luni)

DiscutiiPutem afirma diagnosticul pozitiv de talasemie forma minora cu urmatoarele argumente:anemie usoara (Hb= 9,2 11g%), microcitara (VEM < 80g), hipocroma (HEM=26pg/dl) cu caracter hemolitic (bilirubina indirecta crescuta, reticulocite crescute), fara semne de eritropoeza extramedulara (fara hepato-splenomegalie, fara modificari osoase)depozite de fier normale (limita inferioara)

DiscutiiExista posibilitatea asocierii la debut cu:Icter de resorbtie - cefahematom secundar traumatismului obstetricalAnemie hemolitica prin izoimunizare ABO ( valori crescute ale bilirubinei, valori crescute ale reticulocitelor, aspect de anemie normocitara, normocroma)Electroforeza Hb nu este concludenta sub varsta de 7 luni, datorita persistentei fiziologice a Hb F

DispensarizarePrognosticul este favorabil, afectiunea poate evolua cu anemie usoara sau doar cu hipocromie si microcitoza. Fe seric normal sau usor crescutNu necesita tratamentEvaluare parametri hematologici anualFiind un heterozigot, trebuie luat in considerare sfatul genetic.