INDICEINDICECROMATINA

p. 2DNA

p. 3IL CODICE GENETICO

p. 4I GENI

p. 5LE MUTAZIONI

p. 6LA STORIA DEL DNALA STORIA DEL DNA

p. 7

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CROMATINACROMATINA

In tutte le cellule è presente la In tutte le cellule è presente la cromatina, una sostanza colorabile, cromatina, una sostanza colorabile, che forma i cromosomi (nelle cellule che forma i cromosomi (nelle cellule

eucariote) , nei quali troviamo ileucariote) , nei quali troviamo il

GENOMA.

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DNAIl DNA è la molecola più grande dell’organismoIl DNA è la molecola più grande dell’organismodegli esseri viventi (non costruita dall’uomo) ed èdegli esseri viventi (non costruita dall’uomo) ed èformata da unità più piccole: i formata da unità più piccole: i NUCLEOTIDI..Nel DNA ce ne sono quattro che differiscono traNel DNA ce ne sono quattro che differiscono traloro per il tipo di base azotata.loro per il tipo di base azotata.La molecola di DNA è costituita da due filamenti che,La molecola di DNA è costituita da due filamenti che,avvolgendosi, formano una avvolgendosi, formano una DOPPIA ELICA..Il compito principale del DNA è quello della formazione Il compito principale del DNA è quello della formazione

delledelleproteine, che, per essere realizzato, fa si che il DNA proteine, che, per essere realizzato, fa si che il DNA

compiacompiaalcune funzioni come: la alcune funzioni come: la REPLICAZIONE, la , la TRASCRIZIONE, e,, e,la la TRADUZIONE. .

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Il CODICE GENETICONella molecola di DNA le basi azotate sono ordinate secondo unaNella molecola di DNA le basi azotate sono ordinate secondo unaprecisaprecisasequenza; in questa determinata successione è “scritto” ilsequenza; in questa determinata successione è “scritto” ilpatrimonio ereditario di una specie, infatti, la sequenza delle basipatrimonio ereditario di una specie, infatti, la sequenza delle basiè fondamentale per la somiglianza tra figli e genitori. è fondamentale per la somiglianza tra figli e genitori. I quattro nucleotidi, vanno a formare l’alfabeto del DNA.I quattro nucleotidi, vanno a formare l’alfabeto del DNA.La formazione per la sintesi delle proteine è scritta lungo laLa formazione per la sintesi delle proteine è scritta lungo lasequenza di basi azotate; le “lettere” che compongonosequenza di basi azotate; le “lettere” che compongonol’informazione sono i nucleotidi, ed hanno significato solo sel’informazione sono i nucleotidi, ed hanno significato solo seordinate a tre a tre in ordinate a tre a tre in triplette o codoni. L’informazione genetica è scritta in un particolare linguaggio L’informazione genetica è scritta in un particolare linguaggio

chiamatochiamatoCODICE GENETICO, formato da quattro lettere (i nucleotidi) cheCODICE GENETICO, formato da quattro lettere (i nucleotidi) cheformano parole di tre lettere (le triplette) ognuna delle quali formano parole di tre lettere (le triplette) ognuna delle quali

corrispondecorrispondead un amminoacido; inoltre cambiando l’ordine delle basi cambia diad un amminoacido; inoltre cambiando l’ordine delle basi cambia diconseguenza l’ordine degli amminoacidi e, perciò, cambia la conseguenza l’ordine degli amminoacidi e, perciò, cambia la

proteina. proteina.

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I GENIUn gene è un segmento di DNA che contienel’informazione per la sintesi di una singola

proteina, edattiva, regola, e, disattiva altri geni; è

indispensabile, la loroazione, per il funzionamento ordinato e coordinato

ditutte le strutture dell’intero organismo. Si interessano alla sintesi di una determinata

proteina,tanti geni, quante sono le catene di cui essa è

formata.Nei cromosomi umani, sono presenti almeno

100.000geni, ma non tutti sono attivi

contemporaneamente.Esistono due tipi di geni: attivi o espressi, e, inattivi oinespressi.

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LE MUTAZIONI

Con il termine di Con il termine di mutazione si intendono modifiche dellesequenze di basi azotate nel DNA. Se l’organismo è sequenze di basi azotate nel DNA. Se l’organismo è

unicellulareunicellularetutti i suoi discendenti presenteranno un effetto più o menotutti i suoi discendenti presenteranno un effetto più o menorilevante dovuto al gene mutato. Il più delle volte le cellulerilevante dovuto al gene mutato. Il più delle volte le cellulesomatiche mutate vengono riconosciute e eliminate dal somatiche mutate vengono riconosciute e eliminate dal

sistemasistemaimmunitario. Altre volte non vengono riconosciute e immunitario. Altre volte non vengono riconosciute e

possonopossonotrasformarsi in trasformarsi in cellule tumoralicellule tumorali. Le mutazioni si dividono in . Le mutazioni si dividono in

duedueparti: parti: mutazioni genetiche e mutazioni cromosomiche. Lemutazioni determinano anche alcune mutazioni determinano anche alcune malattie.

GENOMAGENOMA

Il genoma è il patrimonio ereditario Il genoma è il patrimonio ereditario di ognidi ogni

individuo, ed è contenuto individuo, ed è contenuto interamente neiinteramente nei

suoi 46 cromosomi; in questi ultimi suoi 46 cromosomi; in questi ultimi anni è statoanni è stato

possibile decifrare l’intero genoma possibile decifrare l’intero genoma umano: unaumano: una

scoperta formidabile! scoperta formidabile!

NUCLEOTIDI

I nucleotidi sono le unità cheI nucleotidi sono le unità che

compongono il DNA, ognuno di questi ècompongono il DNA, ognuno di questi è

suddiviso in tre parti: una molecola disuddiviso in tre parti: una molecola di

ACIDO FOSFORICO, una molecola diACIDO FOSFORICO, una molecola di

DESOSSIRIBOSIO (1 zucchero a 5 atomiDESOSSIRIBOSIO (1 zucchero a 5 atomi

di Carbonio), e, da una delle quattrodi Carbonio), e, da una delle quattroBASI AZOTATE.

BASI AZOTATEBASI AZOTATE

Le basi azotate sono quattro:Le basi azotate sono quattro:- Adenina (A)Adenina (A)- Timina (T)Timina (T)

- Guanina (G)Guanina (G)- Citosina (C)Citosina (C)

La DOPPIA ELICALa DOPPIA ELICALa doppia elica è paragonata ad una scala aLa doppia elica è paragonata ad una scala a

chiocciola, nella quale, la ringhiera è costituita dachiocciola, nella quale, la ringhiera è costituita dale molecole di acido fosforico e dile molecole di acido fosforico e di

desossiribosio; i gradini, sono costituiti dalla basedesossiribosio; i gradini, sono costituiti dalla baseazotata di un filamento unita a quella dell’altroazotata di un filamento unita a quella dell’altro

filamento. Le basi azotate che compongono ifilamento. Le basi azotate che compongono igradini, sono appaiate a due a due: l’Adenina è gradini, sono appaiate a due a due: l’Adenina è

unita alla Timina (A-T)con due legami di idrogeno,unita alla Timina (A-T)con due legami di idrogeno,mentre , la Citosina è unita alla Guanina (C-G) mentre , la Citosina è unita alla Guanina (C-G)

attraversoattraversotre legami di idrogeno.tre legami di idrogeno.

Le basi formanti i legami idrogeni, vengono Le basi formanti i legami idrogeni, vengono definite BASI COMPLEMENTARI.definite BASI COMPLEMENTARI.

La REPLICAZIONELa REPLICAZIONE

La replicazione, è una delle tre funzioni La replicazione, è una delle tre funzioni del DNA e consiste nel costituire una del DNA e consiste nel costituire una copia esatta del DNA stesso, e con la copia esatta del DNA stesso, e con la

stessa sequenza di nucleotidi. La prima stessa sequenza di nucleotidi. La prima fase di questo processo consiste nella fase di questo processo consiste nella

separazione delle basi appaiate: si “apre” separazione delle basi appaiate: si “apre” il doppio filamento grazie ad una reazione il doppio filamento grazie ad una reazione chimica catalizzata un enzima. La seconda chimica catalizzata un enzima. La seconda fase consiste nel completamento di ogni fase consiste nel completamento di ogni filamento da parte di un altro filamento filamento da parte di un altro filamento

costituito dalle basi complementari; costituito dalle basi complementari; questa è catalizzata dall’enzima DNA-questa è catalizzata dall’enzima DNA-

polimerasi. Con questo procedimento si polimerasi. Con questo procedimento si formano due identiche molecole di DNA. formano due identiche molecole di DNA. Questo processo avviene nella fase che Questo processo avviene nella fase che

precede la mitosi della cellula, cioè precede la mitosi della cellula, cioè quando da una cellula se ne formano due quando da una cellula se ne formano due

identiche. identiche.

La TRASCRIZIONELa TRASCRIZIONE

La trascrizione è il passaggioLa trascrizione è il passaggiodell’informazione per la sintesi delle proteinedell’informazione per la sintesi delle proteinedal DNA all’dal DNA all’RNA. Questa informazione viene. Questa informazione viene

trascritta in una molecola di RNA messaggerotrascritta in una molecola di RNA messaggero(mRNA), chiamato così perché trasferisce il(mRNA), chiamato così perché trasferisce il

messaggio dal DNA al citoplasma; questo avviene messaggio dal DNA al citoplasma; questo avviene perchéperché

il DNA, essendo costituito da due filamenti, non il DNA, essendo costituito da due filamenti, non riesce ariesce a

passare attraverso la membrana nucleare. La passare attraverso la membrana nucleare. La molecola di mRNA si forma, completamente, nel molecola di mRNA si forma, completamente, nel nucleo, attraverso l’apertura dei filamenti del nucleo, attraverso l’apertura dei filamenti del

DNA, e secondo l’appaiamento tra le basi azotate DNA, e secondo l’appaiamento tra le basi azotate secondo la regola A-U e G-C, catalizzata dall’RNA-secondo la regola A-U e G-C, catalizzata dall’RNA-

polimerasi.polimerasi.

La TRADUZIONELa TRADUZIONELa traduzione è l’ultimo passaggio che porta alla sintesi delle proteine, e, La traduzione è l’ultimo passaggio che porta alla sintesi delle proteine, e,

a differenza della trascrizione, è svolto da altri due tipi di RNA: a differenza della trascrizione, è svolto da altri due tipi di RNA: tRNA e e rRNA..

La traduzione inizia quando l’mRNA, passa attraverso i pori nucleari e va La traduzione inizia quando l’mRNA, passa attraverso i pori nucleari e va a disporsi sui a disporsi sui ribosomi.

Il ribosoma “legge“ il messaggio, cioè la sequenza di triplette disposte Il ribosoma “legge“ il messaggio, cioè la sequenza di triplette disposte lungo la molecola di mRNA; le triplette vengono “lette” due alla volta; lungo la molecola di mRNA; le triplette vengono “lette” due alla volta;

il ribosoma, infatti, scorre sulla molecola di mRNA come un dito che il ribosoma, infatti, scorre sulla molecola di mRNA come un dito che tiene il segno durante la lettura. tiene il segno durante la lettura.

Mentre il ribosoma “legge” il messaggio, ogni molecola di tRNA preleva Mentre il ribosoma “legge” il messaggio, ogni molecola di tRNA preleva nel citoplasma gli amminoacidi corrispondenti alle triplette, e li porta nel citoplasma gli amminoacidi corrispondenti alle triplette, e li porta sul ribosoma dove vengono legati l’uno con l’altro secondo l’ordine sul ribosoma dove vengono legati l’uno con l’altro secondo l’ordine

delle triplette. delle triplette. Ogni molecola di tRNA sa riconoscere la tripletta dei nucleotidi Ogni molecola di tRNA sa riconoscere la tripletta dei nucleotidi

sull’mRNA, e, il suo amminoacido corrispondente; esso si aggancia con sull’mRNA, e, il suo amminoacido corrispondente; esso si aggancia con un’estremità alla tripletta, e con l’altra all’amminoacido. Vengono, poi, un’estremità alla tripletta, e con l’altra all’amminoacido. Vengono, poi,

formati i legami peptidici, fra gli amminoacidi, i quali si staccano formati i legami peptidici, fra gli amminoacidi, i quali si staccano dall’mRNA. dall’mRNA.

I tRNA aggiungono continuamente, alla catena degli amminoacidi in I tRNA aggiungono continuamente, alla catena degli amminoacidi in formazione, gli amminoacidi corrispondenti alle triplette. Con questo formazione, gli amminoacidi corrispondenti alle triplette. Con questo processo, il messaggio dell’mRNA, viene tradotto in una sequenza di processo, il messaggio dell’mRNA, viene tradotto in una sequenza di

amminoacidi, cioè in una proteina.amminoacidi, cioè in una proteina.Per questo vi è una corrispondenza fra la sequenza delle triplette e quella Per questo vi è una corrispondenza fra la sequenza delle triplette e quella

degli amminoacidi. In conclusione, si può dire che “il DNA fa l’RNA e degli amminoacidi. In conclusione, si può dire che “il DNA fa l’RNA e l’RNA fa le PROTEINE”. Il ribosoma può ripetere lo stesso processo per l’RNA fa le PROTEINE”. Il ribosoma può ripetere lo stesso processo per

tutta la vita dell’individuo.tutta la vita dell’individuo.

L’RNAL’RNA

La molecola di RNA viene formata dal DNA La molecola di RNA viene formata dal DNA attraversoattraverso

la trascrizione. Questa è una catena di nucleotidi chela trascrizione. Questa è una catena di nucleotidi chepresenta alcune differenze rispetto al DNA:presenta alcune differenze rispetto al DNA:

- lo zucchero è il ribosio al posto del desossiribosio.lo zucchero è il ribosio al posto del desossiribosio.- la molecola è costituita da un singolo filamento la molecola è costituita da un singolo filamento

invece che da due.invece che da due.- le basi azotate sono quattro, ma la timina è le basi azotate sono quattro, ma la timina è

sostituita dall’Uracile (U).sostituita dall’Uracile (U).- La molecola di mRNA è più corta rispetto a quella La molecola di mRNA è più corta rispetto a quella

del DNA.del DNA.Esistono vari tipi di RNA: l’RNA messaggero (mRNA), Esistono vari tipi di RNA: l’RNA messaggero (mRNA),

l’RNA di trasporto (tRNA), e, l’RNA ribosomiale l’RNA di trasporto (tRNA), e, l’RNA ribosomiale (rRNA).(rRNA).

Il tRNAIl tRNA

Il tRNA o RNA di trasporto Il tRNA o RNA di trasporto provvede alprovvede al

trasporto degli amminoacidi sui trasporto degli amminoacidi sui ribosomi (esistonoribosomi (esistono

20 tipi di tRNA uno per ogni 20 tipi di tRNA uno per ogni amminoacido).amminoacido).

L’rRNAL’rRNA

L’rRNA o RNA ribosomiale L’rRNA o RNA ribosomiale costituiscecostituisce

buona parte dei ribosomi.buona parte dei ribosomi.

I RIBOSOMII RIBOSOMI

I ribosomi sono una specie di I ribosomi sono una specie di catena di catena di

montaggio che è pronta ad entrare montaggio che è pronta ad entrare inin

funzione appena una molecola di funzione appena una molecola di mRNA limRNA li

raggiunge, e li porta gli ordini per raggiunge, e li porta gli ordini per la sintesila sintesi

delle proteine.delle proteine.

TRIPLETTE o CODONI…TRIPLETTE o CODONI…

Le triplette sono unità di codice. Le triplette sono unità di codice. Ognuna di esse individua un Ognuna di esse individua un

preciso amminoacido.preciso amminoacido.

Se ad esempio lungo il filamento Se ad esempio lungo il filamento del DNA incontriamo le triplette del DNA incontriamo le triplette

CCA-GTA-CGC, verranno CCA-GTA-CGC, verranno individuati gli amminoacidi individuati gli amminoacidi glicina, istidina e alanina. glicina, istidina e alanina.

GENI ATTIVI O ESPRESSIGENI ATTIVI O ESPRESSI

Un gene è detto attivo o espresso se trascrittoUn gene è detto attivo o espresso se trascrittonella corrispondente molecola di mRNA per lanella corrispondente molecola di mRNA per lasintesi di una proteina; il gene viene chiamato sintesi di una proteina; il gene viene chiamato

così,così,solo quando, la sua attività è necessaria.solo quando, la sua attività è necessaria.

L’attività di un determinato gene o di un gruppo L’attività di un determinato gene o di un gruppo di essi,di essi,

può aumentare e diminuire nel corso della vita di può aumentare e diminuire nel corso della vita di unun

individuo; infatti, in un bambino in crescita i geniindividuo; infatti, in un bambino in crescita i geniriproduttivi sono attivi, eriproduttivi sono attivi, e

rallentano la propria attività, nell’adulto.rallentano la propria attività, nell’adulto.

GENI INATTIVI O GENI INATTIVI O INESPRESSIINESPRESSI

Un gene si dice inattivo o Un gene si dice inattivo o inespresso, quando cessa del inespresso, quando cessa del

tutto la sua attività, e, non viene tutto la sua attività, e, non viene più trascritto in mRNA. più trascritto in mRNA.

MUTAZIONEMUTAZIONE

La mutazione è un cambiamento La mutazione è un cambiamento ereditario nelereditario nel

patrimonio genetico della cellula.patrimonio genetico della cellula.

Essa è determinata da un Essa è determinata da un cambiamento nellacambiamento nella

sequenza delle basi azotate del sequenza delle basi azotate del DNA.DNA.

MUTAZIONI GENETICHE & MUTAZIONI GENETICHE & MUTAZIONI MUTAZIONI

CROMOSOMICHECROMOSOMICHESe l’organismo è pluricellulare si possono avereSe l’organismo è pluricellulare si possono averedue casi: due casi: - Se la mutazione si verifica in una cellula riproduttiva essa - Se la mutazione si verifica in una cellula riproduttiva essa

verrà trasmessa alla discendenza, in questo caso si verrà trasmessa alla discendenza, in questo caso si tratta di una mutazione germinaletratta di una mutazione germinale

- Se la mutazione, invece, si verifica in una cellula del- Se la mutazione, invece, si verifica in una cellula del corpo, viene detta mutazione somatica; essa saràcorpo, viene detta mutazione somatica; essa sarà ereditata solo dalle cellule che discendono da essa soloereditata solo dalle cellule che discendono da essa solo per mitosi.per mitosi.Una mutazione genetica interessa solo un gene e si traduce Una mutazione genetica interessa solo un gene e si traduce

nella produzionenella produzionedi una proteina alterata.di una proteina alterata.Una mutazione cromosomica è un cambiamento nella Una mutazione cromosomica è un cambiamento nella

successione dei geni.successione dei geni.Le conseguenze possono essere molte e serie perché alcuni Le conseguenze possono essere molte e serie perché alcuni

geni vengonogeni vengonoallontanati da altri geni e li regolano o li disattivano.allontanati da altri geni e li regolano o li disattivano.

MUTAZIONI & MALATTIEMUTAZIONI & MALATTIELe mutazioni spesso sono causate da agenti fisici e chimici che Le mutazioni spesso sono causate da agenti fisici e chimici che

alterano laalterano lastruttura del DNA. Causa di mutazioni sono anche: alte struttura del DNA. Causa di mutazioni sono anche: alte

temperature e radiazionitemperature e radiazionidi ogni tipo.di ogni tipo.

Alcune sostanze chimiche dette mutagene, possono danneggiare il Alcune sostanze chimiche dette mutagene, possono danneggiare il DNA eDNA e

produrre cambiamenti nel codice genetico.produrre cambiamenti nel codice genetico.Alcuni virus (detti oncogeni) introducendosi tra i geni di un Alcuni virus (detti oncogeni) introducendosi tra i geni di un

cromosoma, necromosoma, nemodificano l’espressione e provocano un’alterazione cancerogena modificano l’espressione e provocano un’alterazione cancerogena

della cellula.della cellula.Un’importante causa di mutazione è anche dovuta ai raggi Un’importante causa di mutazione è anche dovuta ai raggi

ultravioletti (UV).ultravioletti (UV).Gli UV sono in grado di spezzare i legami chimici tra i nucleotidi del Gli UV sono in grado di spezzare i legami chimici tra i nucleotidi del

DNA, DNA, formando, così, nuovi legami.formando, così, nuovi legami.

Infine, le radiazioni emesse dalle sostanze radioattive possono Infine, le radiazioni emesse dalle sostanze radioattive possono provocare graviprovocare gravi

malattie.malattie.

The end…Questo ipertesto è stato realizzato da: Questo ipertesto è stato realizzato da:

ELENA ZACCAGNINIELENA ZACCAGNINIIRENE TRAMBUSTI IRENE TRAMBUSTI CONSUELO MONACICONSUELO MONACI

LIA FERRINILIA FERRINI CHIARA BERTIERICHIARA BERTIERI

GIULIO DEGL’INNOCENTIGIULIO DEGL’INNOCENTICLAUDIO ARNETOLICLAUDIO ARNETOLI

……e, con una “piccola” collaborazione, e, con una “piccola” collaborazione, della prof. della prof. Fiammetta RicciarelliFiammetta Ricciarelli