Infantile spasmar

Brynja Jónsdóttir

Læknanemi

4.5.2005

Infantile spasmar

• Aldursbundinn krampasjúkd. í 0-3 (4) ára, byrjar oftast milli 2-7 mánaða en sjaldan eftir 10 mánaða– Cryptogen – eðlilegur þroski, enginn fókus hypsarrythmia á

ictal EEG, góðar horfur– Symptomatic/West syndrome– Idiopathískt – eðlilegur þroski, hypsarrythmia

• Ýmist talað um sem krampategund eða floga-syndrome• Geta haft aðrar tegundir floga samhliða þessu

• 1,6-4,5/10.000 fæddra barna, líklega M=F• Líklega óeðlilegt jafnvægi milli taugaboðefna, stundum truflun í

hypothalamic-pitituary-adrenal axis

Hypsarrythmia

• Einkennandi er hypsarrythmia á EEG

Kramparnir• Oftast í vöðvum háls, búks og útlima

– Fyrst skyndilegir, stuttir samdræddir í einum eða fleiri vöðvahópum – ca. 2 sekúndur

– Því næst lengri tónískur fasi – 2-10 sekúndur– Hreyfingarleysi og ýkt svörun við áreiti kemur oft á

eftir, varir ca. 90 sek., getur komið eitt og sér– 55 % fá einnig nystagmus eða annars konar

augnhreyfingar í krampanum– Breyting á mynstri öndunar meðan á krampa stendur– Oft öskur eða grátur eftir köstin– Kemur oft í kringum svefninn (nýsofnuð/nývöknuð)– Koma oftast í klösum, 2-125 saman, allt að 13/mín.

3 klínískar tegundir krampa• Flexor krampar:

– Ca. 35%– Skyndileg flexion á vöðvum háls, búks, handleggja og fótleggja,

samdráttur kviðvöðva

• Extensor krampar:– Ca. 20%– Skyndileg extension háls og búks, ab- eða adducition

handaleggja og fótleggja

• Blandaðir krampar:– Ca. 45%– Oftast flexion háls, búks og handleggja en extension fótleggja

• Flest börnin hafa blöndu þessara tegunda

Krampar – frh.

Fyrir krampann Skyndilega kippist barnið til

Tónískur fasi í flexion Slökun og grátur eftir kastið

Áhættuþættir

• Flest tilfelli sporadísk• 3-6% með ættarsögu, einnig til sem X-tengdar

erfðir• Erfð encephalopathy, t.d. tub erous sclerosis

– Autosomal ríkjandi heilkenni með hamartoma og góðkynja æxli í ýmsum vefjum, oftast í MTK og húð

– Flogaveiki, byrjar oftast sem IS, þróast síðar

– Ýmis fleiri einkenni, t.d. þroskafrávik og einhverfa

• Þættir í fæðingu: Anoxia, trauma, asphyxia o.fl.

Tengdir kvillar og einkenni

• Þroskaröskun: 75-93%• Há dánartíðni: 11-33%• Svara illa flogalyfjum• Svara oft hormónameðferð!• West syndrome – Symptomatic IS, m.a.:

– Tuberous sclerosis– Aicardi syndrome– Miller-Dieker syndrome

West syndrome• Frávik í þroskun miðtaugakerfisins• Prenatal:

– Malformationir í MTK: Cortical dysplasia, Aicardi sx., Miller-Dieker sx.– Litningagallar: Down syndrome o.fl.– Neurocutaneus sjúkdómar: Tuberous sclerosis, Neurofibromatosis typa 1– Meðfæddir metabólískir sjúkdómar: PKU o.fl. – Meðfæddar sýkingar: Toxoplasmosis, Syphilis, CMV o.fl.

• Perinatal: t.d. periventricular leukomalacia, fyrirburar• Postnatal:

– Sýkingar, t.d. bakteríu-heilahimnubólga og veiru-encephalitis– Fæðingartrauma– Nærdrukknun

West syndrome

• Triad: Infantile krampar, hypsarrythmia á EEG, stöðvun andlegs og líkamlegs taugaþroska (psychomotor developement)

• Afbrigði í þroska oft komin fram áður en kramparnir byrja

• Slæmar horfur• E-r erfðaþáttur, 1,8-6% líkur á að systkini

séu bæði með heilkennið

Útkoma West syndrome

                              

                                                                                    

Aicardi sx. og Miller-Dieker sx.

• Aicardi syndrome:– X-tengdar ríkjandi erfðir– Banvænn í strákum eingöngu í stelpum– IS oft fyrstu einkennin– Agenesis á corpum callosum, chorioretinopathy, anomalíur í

hrygg, alvarl. MR

• Miller-Dieker syndrome:– Galli í migration taugafrumna í þroska MTK lissencephaly– MR, microcephaly, craniofacial frávik, nýrna- og hjartagallar,

taugafræðileg frávik– Oftast deletion á geni 17p13.3

Rannsóknir

• EEG: Hypsarrythmia

• MRI:– Sýnir malformationir, atrophiu, seinkaða

myeliniseringu, staðbundnar lesionir – einkun gott fyrir lesionir subcorticalt

• CT:– Sýnir atrophiu, víkkun heilahólfa,

kalkútfellingar og encephalomalaciu

Meðferð• Hormónameðferð:

– ACTH (42-87% svara) og barksterar (29-33% svara), verkun við að stöðva flog ekki þekkt

– ACTH virkar etv. beint bælandi á flogavirkni í heilanum, etv. með bælingu á CRH

– Aukaverkanir: ónæmisbæling, háþrýstingur, saltaójafnvægi, GI truflanir, vaxtarskerðing o.fl.

• Flogaveikilyf – almennt ekki virk í meðferð:– Vigabatrin: getur verið gagnlegt sem fyrsta meðferð IS,– Hindrar GABA transamínasa minnkar magn GABA– 8-20% svara– Aukaverkanir: m.a. retinal toxicity

Mismunagreiningar

• Mismunagreiningar: Pirringur, ýkt svar við áreiti, kólískir verkir, bakflæði, spasticitet, ýmsar tegundir flogaveiki

• Mikilvægt að greina frá:– Beningn myoclonus of early infancy– Sleep myoclonus– Tonic reflex seizures of early infancy

• Stundum haldið að sé eitthvað af þessu í byrjun, flækir myndina

Heimildir

• Uptodate.com:– Clinical features and diagnosis of infantile

spasms– Etiology and pathogenesis of infantile spasms– Management and prognosis of infantile spasms

• Behrman. Nelson Textbook of Pediatrics, 17th ed. Elsevier, 2004.

• Fanaroff. Neonatal-Perinatal Medicine: Diseases of the Fetus and Infant, 7th ed. Mosby Inc., 2002.