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Innovazione nella genetica: non solo genomica.

«L'Innovazione è la dimensione applicativa di un'invenzione o di una scoperta.»

ENRICO SANTUS Montichiari 19-12-2016

Fantasia, Innovazione, Routine

• Innovare significa • Introdurre idee nuove

• Applicarle

• Verificarle

• Le idee vengono adottate in tempi diversi da persone diverse

• Dopo pochi mesi l’innovazione per una persona può essere routine per l’altra

• L’invenzione, prima dell’applicazione, è spesso bollata come fantasia


Si fa presto a dire «genomica»

• Come usare le informazioni genomiche? • I 3 livelli

• Genomica e tecnologie della riproduzione

• Genomica e nuovi caratteri

• Genomica e diagnosi di parentela

• Genomica e aplotipi

• Genomica e piani di accoppiamento


Come usare la genomica

Livello 1 • La usano solo i centri di FA per la prossima generazione di

torelli in prova • Risparmi IMPORTANTI per i centri di FA • Non più torelli in prova deludenti • Impatto sulla stalla tra 6 anni


Livello 2 • Uso dei tori genomici (quasi) come se fossero tori provati

• Impatto sulla stalla tra 2 anni • Scelta di un maggior parco tori • Accesso alle novità genetiche


Livello 3 • Genotipizzazione delle femmine in allevamento

• Impatto immediato • Maggior possibilità di rimonta • Sinergia con seme sessato


Genomica e nuovi caratteri

• Uno strumento potente per lavorare su caratteri «nuovi» • Difficili da rilevare

• Non rilevabili in tutta la popolazione

• Dati da rilevare con grande accuratezza

• Es: • Ingestione, efficienza alimentare

• Emissioni gassose

• Resistenza a malattie


Genomica e diagnosi di parentela

• Non più «conferma di paternità» • Tecnologia Gruppi Sanguigni

• Tecnologia SSR (Microsatelliti)

• Ricerca di paternità • Tecnologia SNP

• Sicurezza di attribuzione

• Si risolvono casi rimasti dubbi per anni


Genomica ed «aplotipi»

• Un aplotipo è una combinazione di varianti alleliche che vengono trasmessi e quindi ereditati insieme

• Può essere un marcatore tracciabile nel pedigree • A volte può essere associato a caratteri desiderabili o indesiderabili • Si puo quindi selezionare «per» o «contro» l’aplotipo per ottenere risultati • Codifica internazionale

• BH1: • «B» e la razza dove per primo è stato identificato l’aplotipo B= Bruna H = Holstein S=

Simmenta • «H» sta per «haplotype» • «1» è il numero identificativo in ordine di data di scoperta • Recentemente si usa seconda e terza posizione per identificare con sigla mnemonica

l’aplotipo


Aplotipi conosciuti

• Brown Swiss

• BH1

• BH2

• BHD

• BHM

• BHP

• BHW


Holstein • HBR

• HCD Cholesterol deficiency

• HDR Dominant red coat color

• HH0 Brachyspina/FANCI

• HH1

• HH2

• HH3

• HH46 GART

• HH5

• HHB BLAD/ITGB2

• HHC CVM/SLC35A3

• HHD DUMPS/UMPS

• HHM Mulefoot/LRP4

• HHP Polledness/POLLED

• HHR Red coat color ENRICO SANTUS Montichiari 19-12-2016

Genomica e Piani di accoppiamento

• Sappiamo il valore di ogni toro per ogni carattere cromosoma per cromosoma

• Cominciamo ad avere molte analisi sulle femmine

• Programmare gli accoppiamenti in stalla usando tali informazioni.


Oltre la genomica: cosa si vede oltre la siepe..

• Premessa : gli animali non sono macchine

• Le nuove frontiere • Gestione Consanguineità /biodiversità

• Epigenetica

• Genome editing


Gli animali non sono macchine


Perché non ci sono geni «grandi»

• Perché non abbiamo trovato il «gene del latte»?

• Perché non abbiamo concentrato qualche gene «super» in linee di «supertori»?

• Dove abbiamo sbagliato?


Complessità significa più codice DNA?

• Nelle macchine è proprio così

• Un apribottiglie ha meno parti di un automobile

• Anche per il software funziona così

• Un salvaschermo ha meno linee di codice di un foglio di calcolo

• ..ma per gli esseri viventi?


Un esempio

• Trichomonas Vaginalis • 100.000 geni

• Riso • 30.000 geni

• Umani • 20.000 geni


Macchine

• Poche interazioni

• Interazioni «forti»

• Nessuna adattabilità • Un software o una macchina

non evolvono.. Rimangono uguali per milioni di anni


Esseri viventi

• DEVONO adattarsi o spariscono

• Quindi devono avere molte interazioni

• Quindi rischiano di essere INSTABILI


La soluzione evolutiva

• Molte interazioni

• Per evitare TROPPA instabilità • Un numero di componenti (geni) non

eccessivo

• Interazioni «deboli» • Ogni componente NON ha una funzione

definita se non in relazione con la funzione di altri componenti

• NON c’è il gene del latte!


La biodiversità


Gestione Biodiversità

• Priorità Nazionale ed Europea

• “La diversità genetica è determinante per mantenere resilienza ed è un prerequisite per l’adattamento a fronte di future cambiamenti ambientali”


Fase 1 :Le basi

• 1 : misurare e conoscere grazie ai nuovi strumenti

• 2: gestire in modo efficiente e preciso i dati rilevati

• 3: produrre indici genetici e genomici che facilitino la gestione della biodiversità



Fase 3: la divulgazione

• 7: diffondere e pubblicizzare la azioni in corso


Epigenetica


Epigenetica cosa è

• modifiche chimiche del DNA/cromatina che causano differenze fenotipiche o di espressione di geni

• influenzata da fattori ambientali

• ereditabile

• possiamo manipolare l'ambiente per indurre modifiche epigenetiche?

rimangono sull'individuo per tutta la vita

possono essere trasmesse alla progenie


Un meccanismo potentissimo!

• esempio differenziazione cellulare

• imprinting genomico • Lo stesso gene funziona in modo diverso a

seconda se è ereditato dalla madre o dal padre!


Difficoltà

• Tessuto specifico

• variabile nel tempo

• dati «longitudinali»


E nel settore da latte?

• possibile ruolo della dieta pre e post parto sulle produzioni della figlia

• geni legati alla morfogenesi mammaria

• sei cio che mangi • sei cio che mangi E cio che i tuoi genitori

hanno mangiato


Genome editing


Genome editing

• cosa è • differente dall'ingegneria genetica e

animali transgenici

• possibilità di modificare il genoma di un soggetto SENZA introdurre geni estranei


Come funziona

• scoperto meccanismo di difesa nei batteri

• CRISPR/CAS

• possibilità di attivare o silenziare singoli geni

• esempio gene Polled


CRISPR/CAS

• “clustered regularly interspaced short palindromic repeats”

• Geni “CAS” -> “CRISPR-associated”

• Sistema immunitario procariotico


Vacche… editate? («corrette») tramite genome Editing (GE)?

GE su animali adulti GE su cellule pluripotenti


Conclusioni

• Innovazione non è solo «nuove idee» • Applicazione in campo

• Produzione servizi

• Verifica e rimodulazione

• «Genomica»: la frontiera del presente

• «Epigenetica»: una possibile affascinante area per il futuro

• «Genome editing»: … ricordiamoci che gli esseri viventi NON sono macchine!


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