I n v

e s

t i c

e d

o r

o z

v o

j e

v z

d ě

l áv

án

í

Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem České republiky.

Inovace studia molekulárnía buněčné biologie

reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354

I n v

e s

t i c

e d

o r

o z

v o

j e

v z

d ě

l áv

án

í

Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem České republiky.

Předmět: KBB/OGPSB

I n v

e s

t i c

e d

o r

o z

v o

j e

v z

d ě

l áv

án

í

Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem České republiky.

Chromozomové základy dědičnosti

Cytologické základy dědičnosti.Dělení buněk. Rozmnožování organismů.

Dana Šafářová

Cíl přednášky: Seznámení se s funkcí, stavbou a strukturou chromozomů; typy dělení buněk a jejich významem. Charakteristika pohlavního rozmnožovánírůzných organismů a jejich genetických aspektů.

Klíčová slova: Chromozom, gen, lokus, chromatida, p- a q- raménko, chromatin; karyotyp, karyogram, idiogram; mitoza, meioza, crossing-over; ploidie, paradox hodnoty C.

Chromozomové základy dědičnosti

Cytologické základy dědičnosti -struktura a funkce chromozómů,

organizace chromatinu.

Rozmnožování organismů - genetickéaspekty mitózy a meiózy, crossing

over, buněčný cyklus a jeho regulace.

Genetický materiál buňky

- Nukleoid (jádro)- ribozomy, plazmidy

Genofory: nukleoid, plazmidy

- jádro + jadérko- membránové organely:ER, ribozomy,

mitochondrie, chloroplast

Genofory: jádro, mitochondrie, plastidy, (cytoplazma)

ProkaryotaEukaryota

Chromozomy (Chromo-soma)

• 1882-1885: Flemming, Strasburger, Fol, Boveri:

Chromozómy a jejich chování• 1883: Van Beneden, Roux

Mitoza• 1902: Sutton, Boveri

chromozomy a jejich chování při mitóze a meióze

Chromozóm - stavba

chromatida

Sekundární konstrikce= NOR (organizátor jadérka)

Teloméra

Centroméra= primární konstrikce

Kinetochor (upínání dělícího vřeténka)

p – krátké raménko

q – dlouhé raménko

Chromozóm - stavbachromatida sesterské

chromatidy

Chromozóm - stavbachromatida

sesterskéchromatidy

sesterskéchromatidy

nesesterskéchromatidy

Homologní chromozómy= homologní chromozomový pár

Chromozóm - stavbachromatida

sesterskéchromatidy

sesterskéchromatidy

nesesterskéchromatidy

Homologní chromozómy= homologní chromozomový pár

A AA aa lokus

Chromozóm – typy podle centroméry

p – krátké raménko

q – dlouhé raménko

p/(p+q)

<0,15Telocentrický

0,25-0,15Akrocentrický

0,45-0,25Submetacentrický

0,5-0,45Metacentrický

Chromozóm – typy podle významu

Podle významu:- Somatický (Autozom): A- Pohlavní (Gonozom): X, Y; W, Z

Atypické chromozomy- Polytenní chromozomy- Štětkovité chromozomy

Chromozómová výbava eukaryot

Chromozómy přítomny ve dvou kopiích - homologní chromozómy- chromozomální sada (tj. 2sady)

Haploidní chromozomální číslo (n)Základní chromozomální číslo (x)Obsah jaderné DNA (C)

Charakteristika chromozómové výbavy

Karyotyp IdiogramKaryotyp - Karyogram

2n = 46,XY

2n=2Plasmodium malariae

2n=168Artemia salina

2n=64Guinejské prase

2n=36Xenopus laevis

2n=216Equisetum arvense

2n=42Triticum aestivum

2n=22Sequoia sempervirens

2n=20Zea mays

2n=10Arabidopsis thaliana

2n=128Trypanosoma

2n=6Anopheles culicifacies

2n=32Saccharomyces cerevisiae

2n=12Caenorhabditis elegans

2n=8Drosophila melanogaster

2n=50Danio rerio

2n=6Muntiacus muntjac

2n=78Gallus gallus

2n=36Felis domesticus

2n=78Canis familiaris

2n=40Mus musculus

2n=48Pan troglodytes

2n=46Homo sapiens

Chromozom - struktura

Chromatin / Chromatinové vlákno

Heterochromatin(kondenzovaný chromatin)

- Konstitutivní- Fakultativní

Euchromatin(dekondenzovaný chromatin)

Chromozom - struktura

1. Primární2. Sekundární3. Terciérní4. Kvartérní

podle Pearson H. (2003). Nature 421: 310-312

Chromozom – primární struktura• Nukleosom

H2A

H2B

H4

H3

- dvoušroubovice DNA (146 + 60 = 200 pb)- oktamer histonů H2A, H2B, H3, H4- 10 nm

- nukleozomové vlákno

Chromozom – sekundární struktura

• Solenoid - histon H1- smyčka 6 nukleozomů- 30 nm

Chromozom – Terciérní struktura

• Chromatinové smyčky- chromozomová doména- SAR, Topo I- 250 -300 nm

www.jhu.edu/cmdb/Faculty/Corces/Research2.html.

Chromozom – Kvarterní struktura

• Mitotický chromozóm- 700 nm

Chromozóm - struktura

http://library.thinkquest.org/C004535/media/chromosome_packing.gif

Metody studia chromozomů

• Rozlišení podle velikosti a typu – barvení„mitotických“ chromozomů („karyologie“)

• Pruhování chromozomů (banding) Studium polytenních chromozomů

Cytogenetika – banding chromozomů

• 1956 Tjio + Levan 2n=462n=46,XX 2n=46,XY

• 1970 Caspersson„Banding“/pruhování

chromozomů

• Q, G, R banding- stanovení chromozomálních a numerických aberací

Stanovení chromozomových aberací

´Chromosome painting´

M (multicolor) bandingIn situ hybidizace