• Home

  • Documents

  • Introducción a la Genética Médica Introducción general a los conceptos básicos de genética...
100
Introducción a la Genética Méd Introducción general a los conceptos básicos de genética molecular: de los genes a las proteínas. 1ª Parte.

Introducción a la Genética Médica Introducción general a los conceptos básicos de genética molecular: de los genes a las proteínas. 1ª Parte

Embed Size (px)

Citation preview

Page 1: Introducción a la Genética Médica Introducción general a los conceptos básicos de genética molecular: de los genes a las proteínas. 1ª Parte

Introducción a la Genética MédicaIntroducción general a los conceptos básicos de

genética molecular: de los genes a las proteínas. 1ª Parte.

Page 2: Introducción a la Genética Médica Introducción general a los conceptos básicos de genética molecular: de los genes a las proteínas. 1ª Parte
Page 3: Introducción a la Genética Médica Introducción general a los conceptos básicos de genética molecular: de los genes a las proteínas. 1ª Parte
Page 4: Introducción a la Genética Médica Introducción general a los conceptos básicos de genética molecular: de los genes a las proteínas. 1ª Parte
Page 5: Introducción a la Genética Médica Introducción general a los conceptos básicos de genética molecular: de los genes a las proteínas. 1ª Parte
Page 6: Introducción a la Genética Médica Introducción general a los conceptos básicos de genética molecular: de los genes a las proteínas. 1ª Parte
Page 7: Introducción a la Genética Médica Introducción general a los conceptos básicos de genética molecular: de los genes a las proteínas. 1ª Parte
Page 8: Introducción a la Genética Médica Introducción general a los conceptos básicos de genética molecular: de los genes a las proteínas. 1ª Parte
Page 9: Introducción a la Genética Médica Introducción general a los conceptos básicos de genética molecular: de los genes a las proteínas. 1ª Parte

2nm

1m

11nm

30nm

300nm

700nm

Histona H1

Histonas Nucleosoma

1400nm

Page 10: Introducción a la Genética Médica Introducción general a los conceptos básicos de genética molecular: de los genes a las proteínas. 1ª Parte

~2 mts.

Page 11: Introducción a la Genética Médica Introducción general a los conceptos básicos de genética molecular: de los genes a las proteínas. 1ª Parte

Cromosomas

Page 12: Introducción a la Genética Médica Introducción general a los conceptos básicos de genética molecular: de los genes a las proteínas. 1ª Parte
Page 13: Introducción a la Genética Médica Introducción general a los conceptos básicos de genética molecular: de los genes a las proteínas. 1ª Parte
Page 14: Introducción a la Genética Médica Introducción general a los conceptos básicos de genética molecular: de los genes a las proteínas. 1ª Parte

Tamaño del genoma (MegaBases)

0

500

1000

1500

2000

2500

3000

3500

E.coli Yeast Worm Fly Fugu Human

Size

Page 15: Introducción a la Genética Médica Introducción general a los conceptos básicos de genética molecular: de los genes a las proteínas. 1ª Parte

3.200 millones de bases en el genoma humano

• A 1 base por segundo = 100 años para secuenciar 1 individuo

Page 16: Introducción a la Genética Médica Introducción general a los conceptos básicos de genética molecular: de los genes a las proteínas. 1ª Parte

Tamaño del genoma (MegaBases)

0

100000

200000

300000

400000

500000

600000

Fly Fugu Human Wheat Amoeba

Size

Page 17: Introducción a la Genética Médica Introducción general a los conceptos básicos de genética molecular: de los genes a las proteínas. 1ª Parte

Genómica Comparativa

Page 18: Introducción a la Genética Médica Introducción general a los conceptos básicos de genética molecular: de los genes a las proteínas. 1ª Parte

ueotsjanslcienewnzkjdueialdmjffovpeyzrtqpañmrnivnufjkapxñsmsbcvxteuroakznagettohgpgñsksjeyqrqhdcnmvkfunxxpajarodnvolabadkaldmmnidochsueytoslapñwemdbvheteyagdsjenrbfuseowopmzsnvzfayeutogjxcmxbcvgtsteirpotlxmcndheyrisoslamdnshavjgcreutdkxmvndylplplplplplplplplplplplplpijdebvcydjendbvhxjsfnshxvjxxnmcbnxvsgetqauqpslkfmxvbxgxyswufoewpqredakjfnxzcnvxhsziuskozmvnzhdudozzjxnvkjhmxbotsjsjkdmsnbdfdhdhqdjqdmvbhpiñpiñrcjrcjrcjrcjrcjrcjrcjrcjrcjrcjrcjrcjfizjfasfhanxzfsljpoiuyvaopmnvbcjxsfkhisssaoksdmxvjdfidgmnbvjhgranfgedificiotgdeljkayuntamientomxbxcvxhxksoeiotuyjfnskkajenxnkjeehgrituroqñalsjmvnxbsgqyierpspxkushsmsksjsbnnfjsfjdhxdbjfshgsajsdnncjzksksmfnxbhiueyrgjhhsgnñnosgggggrradrjyttuoutnm

Page 19: Introducción a la Genética Médica Introducción general a los conceptos básicos de genética molecular: de los genes a las proteínas. 1ª Parte

ueotsjanslcienewnzkjdueialdmjffovpeyzrtqpañmrnivnufjkapxñsmsbcvxteuroakznagettohgpgñsksjeyqrqhdcnmvkfunxxpajarodnvolabadkaldmmnidochsueytoslapñwemdbvheteyagdsjenrbfuseowopmzsnvzfayeutogjxcmxbcvgtsteirpotlxmcndheyrisoslamdnshavjgcreutdkxmvndylplplplplplplplplplplplplpijdebvcydjendbvhxjsfnshxvjxxnmcbnxvsgetqauqpslkfmxvbxgxyswufoewpqredakjfnxzcnvxhsziuskozmvnzhdudozzjxnvkjhmxbotsjsjkdmsnbdfdhdhqdjqdmvbhpiñpiñrcjrcjrcjrcjrcjrcjrcjrcjrcjrcjrcjrcjfizjfasfhanxzfsljpoiuyvaopmnvbcjxsfkhisssaoksdmxvjdfidgmnbvjhgranfgedificiotgdeljkayuntamientomxbxcvxhxksoeiotuyjfnskkajenxnkjeehgrituroqñalsjmvnxbsgqyierpspxkushsmsksjsbnnfjsfjdhxdbjfshgsajsdnncjzksksmfnxbhiueyrgjhhsgnñnosgggggrradrjyttuoutnm

GENGEN

GENGEN

Page 20: Introducción a la Genética Médica Introducción general a los conceptos básicos de genética molecular: de los genes a las proteínas. 1ª Parte
Page 21: Introducción a la Genética Médica Introducción general a los conceptos básicos de genética molecular: de los genes a las proteínas. 1ª Parte

Un gen está…

Page 22: Introducción a la Genética Médica Introducción general a los conceptos básicos de genética molecular: de los genes a las proteínas. 1ª Parte
Page 23: Introducción a la Genética Médica Introducción general a los conceptos básicos de genética molecular: de los genes a las proteínas. 1ª Parte

UNA VEZ QUE DESPLIEGAS ESTAS COSAS, NUNCA VUELVEN A SER LO MISMO

Page 24: Introducción a la Genética Médica Introducción general a los conceptos básicos de genética molecular: de los genes a las proteínas. 1ª Parte

GEN

ARN

PROTEÍNA

Page 25: Introducción a la Genética Médica Introducción general a los conceptos básicos de genética molecular: de los genes a las proteínas. 1ª Parte
Page 26: Introducción a la Genética Médica Introducción general a los conceptos básicos de genética molecular: de los genes a las proteínas. 1ª Parte
Page 27: Introducción a la Genética Médica Introducción general a los conceptos básicos de genética molecular: de los genes a las proteínas. 1ª Parte
Page 28: Introducción a la Genética Médica Introducción general a los conceptos básicos de genética molecular: de los genes a las proteínas. 1ª Parte
Page 29: Introducción a la Genética Médica Introducción general a los conceptos básicos de genética molecular: de los genes a las proteínas. 1ª Parte
Page 30: Introducción a la Genética Médica Introducción general a los conceptos básicos de genética molecular: de los genes a las proteínas. 1ª Parte
Page 31: Introducción a la Genética Médica Introducción general a los conceptos básicos de genética molecular: de los genes a las proteínas. 1ª Parte
Page 32: Introducción a la Genética Médica Introducción general a los conceptos básicos de genética molecular: de los genes a las proteínas. 1ª Parte
Page 33: Introducción a la Genética Médica Introducción general a los conceptos básicos de genética molecular: de los genes a las proteínas. 1ª Parte
Page 34: Introducción a la Genética Médica Introducción general a los conceptos básicos de genética molecular: de los genes a las proteínas. 1ª Parte
Page 35: Introducción a la Genética Médica Introducción general a los conceptos básicos de genética molecular: de los genes a las proteínas. 1ª Parte
Page 36: Introducción a la Genética Médica Introducción general a los conceptos básicos de genética molecular: de los genes a las proteínas. 1ª Parte
Page 37: Introducción a la Genética Médica Introducción general a los conceptos básicos de genética molecular: de los genes a las proteínas. 1ª Parte
Page 38: Introducción a la Genética Médica Introducción general a los conceptos básicos de genética molecular: de los genes a las proteínas. 1ª Parte
Page 39: Introducción a la Genética Médica Introducción general a los conceptos básicos de genética molecular: de los genes a las proteínas. 1ª Parte
Page 40: Introducción a la Genética Médica Introducción general a los conceptos básicos de genética molecular: de los genes a las proteínas. 1ª Parte

DEGENERADO

UNIVERSAL

Page 41: Introducción a la Genética Médica Introducción general a los conceptos básicos de genética molecular: de los genes a las proteínas. 1ª Parte
Page 42: Introducción a la Genética Médica Introducción general a los conceptos básicos de genética molecular: de los genes a las proteínas. 1ª Parte
Page 43: Introducción a la Genética Médica Introducción general a los conceptos básicos de genética molecular: de los genes a las proteínas. 1ª Parte
Page 44: Introducción a la Genética Médica Introducción general a los conceptos básicos de genética molecular: de los genes a las proteínas. 1ª Parte
Page 45: Introducción a la Genética Médica Introducción general a los conceptos básicos de genética molecular: de los genes a las proteínas. 1ª Parte
Page 46: Introducción a la Genética Médica Introducción general a los conceptos básicos de genética molecular: de los genes a las proteínas. 1ª Parte

97Mb ~18.500genes

3.000Mb ~25.000 genes

165Mb ~13.600 genes

GENOMAGENOMA

Page 47: Introducción a la Genética Médica Introducción general a los conceptos básicos de genética molecular: de los genes a las proteínas. 1ª Parte

ATG….CCAAAATGAACGAAAATCTGTTCGCTTCATTCATTG…..

ATG….CCAAAATGAACGAAAATCTGTTCGCTTCATTCATTG…..

1 53Met Pro Lys Trp Thr Lys Ile Cys Ser Leu Pro Pro Gln

ATPasa 8

Met Asn Glu Asn Leu Phe Ala Ser Phe Ile Ala 1

ATPasa 6

Page 48: Introducción a la Genética Médica Introducción general a los conceptos básicos de genética molecular: de los genes a las proteínas. 1ª Parte

OGMP EVI2B EVI2A

5’3’

Intrón 26 (~40Kb)26 27

NF1NF1

5’ 3’

Genes localizados dentro de genesGenes localizados dentro de genesGenes localizados dentro de genesGenes localizados dentro de genes

Page 49: Introducción a la Genética Médica Introducción general a los conceptos básicos de genética molecular: de los genes a las proteínas. 1ª Parte

E1a E2 E3p16p163.5Kb

Genes que comparten secuenciasGenes que comparten secuenciasGenes que comparten secuenciasGenes que comparten secuencias

3.0Kb

E1b

p19p19

16.5Kb 3.0Kb

Page 50: Introducción a la Genética Médica Introducción general a los conceptos básicos de genética molecular: de los genes a las proteínas. 1ª Parte

1a 1b 2 3 4 5

Promotores alternativos

1a 2 3 4 5

1b 2 3 4 5

Procesamiento alternativo

1a 2 4 5

1a 3 5

1a 2 3 5

Sitios alternativos de poliadenilación

1a 2 3 4 5

1a 3 4

Un gen una proteínaUn gen una proteínaUn gen una proteínaUn gen una proteínaUn gen varias proteínasUn gen varias proteínasUn gen varias proteínasUn gen varias proteínas

Page 51: Introducción a la Genética Médica Introducción general a los conceptos básicos de genética molecular: de los genes a las proteínas. 1ª Parte

DNA

Centrómero

Brazo corto (p)

Brazo largo (q)

Telómeros

cromátide

Page 52: Introducción a la Genética Médica Introducción general a los conceptos básicos de genética molecular: de los genes a las proteínas. 1ª Parte

Cromosoma 4

Bandas G (Q)

Ricas en ATPocos genesSecuencias L1

Bandas R

Ricas en CGMuchos genesSecuencias alu

Page 53: Introducción a la Genética Médica Introducción general a los conceptos básicos de genética molecular: de los genes a las proteínas. 1ª Parte

Morfología de los cromosomasMorfología de los cromosomas

Cromosoma 1 Cromosoma 9 Cromosoma 14

metacéntrico submetacéntrico acrocéntrico

Page 54: Introducción a la Genética Médica Introducción general a los conceptos básicos de genética molecular: de los genes a las proteínas. 1ª Parte

ATCCTGTTAGTGATTGCCGCGGATCCTACCACGGAGCAAATTCATGAGCCATGCATGAGAATGATAGCATGCATGCATGCTATATTATAGCGCAGTAGCGCATGCGACTACGGCCGATGCGATGCATGCTAGCATGCGTAGCGACTATGAGATTATATTAGCGCATTATGCGCGGGCATCGATGCAGTATGCGTATTTGCGTAGCATTATTGCGATGCTAGCTCCCTTCTCTCAGGCATGCTGATGCTCGATGCTAGCTAGCTGACTGCTAGCTGTAGCTTCTGCTAGCTACGTATCCGGTCTTCGAGATTAGGACAGGATAAACCCGATGGAGA

AAAAAATTACTATCCGCGATGCTACGATGTAGCTATTTGACTAGCCCCCATGCACAAAAACTCACACCCCCACATGCATGGGGGATCGCATGCGTAGCTGCCCCATGCTAGCACTGACTTTTTTTGCAGTGCGTACAAAAACGTAGATGCGTATGCATGCTATTTAGCTATGCATTTATCGATCCGCGATGCTCTGCGCTAGCGATCGTCGTACGGGCGATCGGACGACTGCTTCTTCTCTAGACTAGCTAGCTGCGTAGCTGACTAGCGTGCTACGTAGCTACTGATATATGCTACGTATTATTAGACATGATGCAGGGGTATGATAGTGGATGGTA

Genoma humano nuclearGenoma humano nuclear

3.000x106 pb / 25.000 genes

exones

intrones

Page 55: Introducción a la Genética Médica Introducción general a los conceptos básicos de genética molecular: de los genes a las proteínas. 1ª Parte

Gen

Genoma humano nuclearGenoma humano nuclear

(<10% son genes)

Page 56: Introducción a la Genética Médica Introducción general a los conceptos básicos de genética molecular: de los genes a las proteínas. 1ª Parte

El DNA se puede leer en dos direccionesEl DNA se puede leer en dos direccionesEl DNA se puede leer en dos direccionesEl DNA se puede leer en dos direcciones

Page 57: Introducción a la Genética Médica Introducción general a los conceptos básicos de genética molecular: de los genes a las proteínas. 1ª Parte

El DNA tiene 6 fases de lecturaEl DNA tiene 6 fases de lecturaEl DNA tiene 6 fases de lecturaEl DNA tiene 6 fases de lectura

Page 58: Introducción a la Genética Médica Introducción general a los conceptos básicos de genética molecular: de los genes a las proteínas. 1ª Parte

GenGen tamañotamaño exonesexonesInsulina 1.4 3HLA clase I 3.5 8Albúmina 18 14C3 41 29Factor VIII 186 26CFTR 250 27Distrofina 2400 79

Page 59: Introducción a la Genética Médica Introducción general a los conceptos básicos de genética molecular: de los genes a las proteínas. 1ª Parte

Genes sin intrones

Genes de histonas

Genes de RNA

Genes de neurotransmisoresReceptores de DopaminaReceptor adrenérgico

Copias autosómicas de genes del Cr. XPGK2PDHA2

OtrosIFN-SRYNeurogenina

Page 60: Introducción a la Genética Médica Introducción general a los conceptos básicos de genética molecular: de los genes a las proteínas. 1ª Parte

repeticiones agrupadas

o en tandemrepeticiones

dispersas

pseudogenes

fragmentos génicos

intrones

Genoma nuclearGenoma nuclear

Genes y secuenciasGenes y secuenciasrelacionadasrelacionadas

DNADNAextragénicoextragénico

~25 % ~75 %

DNAcodificante

DNAno codificante

~10 % ~90 %

copia única opoco repetido

moderadamente o altamente repetitivo

~60 %

~40 %

Genoma HumanoGenoma HumanoGenoma HumanoGenoma Humano

Page 61: Introducción a la Genética Médica Introducción general a los conceptos básicos de genética molecular: de los genes a las proteínas. 1ª Parte

DNA extragénico

repeticiones agrupadaso en tandem

repeticiones dispersas

copia única opoco repetido

moderadamente o altamente repetitivo

~60 % ~40 %

Page 62: Introducción a la Genética Médica Introducción general a los conceptos básicos de genética molecular: de los genes a las proteínas. 1ª Parte

repeticiones agrupadas

o en tandem

repeticiones dispersas

LTR

LINEs

SINEs

Tansposones

DNAsatélite

DNAminisatélite

DNAmicrosatélite

Page 63: Introducción a la Genética Médica Introducción general a los conceptos básicos de genética molecular: de los genes a las proteínas. 1ª Parte
Page 64: Introducción a la Genética Médica Introducción general a los conceptos básicos de genética molecular: de los genes a las proteínas. 1ª Parte
Page 65: Introducción a la Genética Médica Introducción general a los conceptos básicos de genética molecular: de los genes a las proteínas. 1ª Parte
Page 66: Introducción a la Genética Médica Introducción general a los conceptos básicos de genética molecular: de los genes a las proteínas. 1ª Parte
Page 67: Introducción a la Genética Médica Introducción general a los conceptos básicos de genética molecular: de los genes a las proteínas. 1ª Parte
Page 68: Introducción a la Genética Médica Introducción general a los conceptos básicos de genética molecular: de los genes a las proteínas. 1ª Parte
Page 69: Introducción a la Genética Médica Introducción general a los conceptos básicos de genética molecular: de los genes a las proteínas. 1ª Parte
Page 70: Introducción a la Genética Médica Introducción general a los conceptos básicos de genética molecular: de los genes a las proteínas. 1ª Parte
Page 71: Introducción a la Genética Médica Introducción general a los conceptos básicos de genética molecular: de los genes a las proteínas. 1ª Parte
Page 72: Introducción a la Genética Médica Introducción general a los conceptos básicos de genética molecular: de los genes a las proteínas. 1ª Parte
Page 73: Introducción a la Genética Médica Introducción general a los conceptos básicos de genética molecular: de los genes a las proteínas. 1ª Parte
Page 74: Introducción a la Genética Médica Introducción general a los conceptos básicos de genética molecular: de los genes a las proteínas. 1ª Parte
Page 75: Introducción a la Genética Médica Introducción general a los conceptos básicos de genética molecular: de los genes a las proteínas. 1ª Parte

Los seres humanos somos idénticos en un 99,9%

Las diferencias (0,1%) pueden ser pequeñas variaciones de la normalidad o…….

Tener consecuencias más importantes y causar enfermedades. Son las mutaciones.

Las mutaciones pueden producirse a lo largo de la vida…

O transmitirse de una generación a la siguiente.

Las mutaciones pueden ser “dominantes” o “recesivas”

Page 76: Introducción a la Genética Médica Introducción general a los conceptos básicos de genética molecular: de los genes a las proteínas. 1ª Parte

Mutación genética

• Definición

• Tipos más comunes

• Detección

Page 77: Introducción a la Genética Médica Introducción general a los conceptos básicos de genética molecular: de los genes a las proteínas. 1ª Parte

DefiniciónDefinición

Una mutación genética es un cambio en la secuencia de nucleótidos que componen un gen. Es un cambio o variación respecto a la secuencia más común.

Page 78: Introducción a la Genética Médica Introducción general a los conceptos básicos de genética molecular: de los genes a las proteínas. 1ª Parte

Mutaciones somáticas y germinalesMutaciones somáticas y germinales

Sólo las mutaciones germinales pueden transmitirse a la descendencia

Page 79: Introducción a la Genética Médica Introducción general a los conceptos básicos de genética molecular: de los genes a las proteínas. 1ª Parte

Causas de MutaciónCausas de Mutación

Page 80: Introducción a la Genética Médica Introducción general a los conceptos básicos de genética molecular: de los genes a las proteínas. 1ª Parte

Tipos más frecuentesTipos más frecuentes

• Mutaciones puntualesMutaciones puntuales• silentessilentes• cambio de sentidocambio de sentido• sin sentidosin sentido• de procesamientode procesamiento

• ReordenamientosReordenamientos• de marco de lecturade marco de lectura• del/ins de un codóndel/ins de un codón• grandes deleciones o grandes deleciones o

insercionesinserciones• deleciones y deleciones y

duplicacionesduplicaciones• expansión de expansión de

trinucleótidostrinucleótidos

Page 81: Introducción a la Genética Médica Introducción general a los conceptos básicos de genética molecular: de los genes a las proteínas. 1ª Parte
Page 82: Introducción a la Genética Médica Introducción general a los conceptos básicos de genética molecular: de los genes a las proteínas. 1ª Parte
Page 83: Introducción a la Genética Médica Introducción general a los conceptos básicos de genética molecular: de los genes a las proteínas. 1ª Parte

Mutation silenteMutation silente

No cambia el aminoácidoNo cambia el aminoácido

CGT - CGC

Page 84: Introducción a la Genética Médica Introducción general a los conceptos básicos de genética molecular: de los genes a las proteínas. 1ª Parte

Mutación de cambio de sentidoMutación de cambio de sentido

• El cambio de un codón por otro ocasiona la sustitución de un aminoácido

• Estas mutaciones pueden afectar a la función de la proteína de forma severa, leve o en absoluto

CGT AGT

Page 85: Introducción a la Genética Médica Introducción general a los conceptos básicos de genética molecular: de los genes a las proteínas. 1ª Parte

HemoglobinaHemoglobina• Linus Pauling, 1949Linus Pauling, 1949

• Cuatro proteínas Cuatro proteínas globulares, dos alfa y dos globulares, dos alfa y dos beta rodeando un grupo beta rodeando un grupo hemo con un átomo de Fehemo con un átomo de Fe

Page 86: Introducción a la Genética Médica Introducción general a los conceptos básicos de genética molecular: de los genes a las proteínas. 1ª Parte

La sustitución de una base causa la La sustitución de una base causa la anemia falciformeanemia falciforme

alelo silvestre

alelo mutante

fenotipo silvestre

fenotipo mutante

Page 87: Introducción a la Genética Médica Introducción general a los conceptos básicos de genética molecular: de los genes a las proteínas. 1ª Parte

Mutación sin sentidoMutación sin sentido

• Una mutación puntual cambia un codón de un aminoácido por un codón de parada (UAA, UAG or UGA).

5’ ATG GGA GCT CTA 5’ ATG GGA GCT CTA TTATTA ACC TAA 3’ ACC TAA 3’

metmet gly gly ala leu ala leu leu thr stop leu thr stop

5’ ATG GGA GCT CTA 5’ ATG GGA GCT CTA TGA TGA ACC TAA 3’ACC TAA 3’

metmet gly gly ala leu ala leu stop stop

Page 88: Introducción a la Genética Médica Introducción general a los conceptos básicos de genética molecular: de los genes a las proteínas. 1ª Parte

Mutación sin sentidoMutación sin sentido

• Los codones de parada prematuros crean Los codones de parada prematuros crean proteínas truncadas.proteínas truncadas.

• Las proteínas truncadas no suelen ser Las proteínas truncadas no suelen ser funcionales. funcionales.

• Algunos truncamientos tienen efectos Algunos truncamientos tienen efectos dominantes.dominantes.

Page 89: Introducción a la Genética Médica Introducción general a los conceptos básicos de genética molecular: de los genes a las proteínas. 1ª Parte

Mutaciones de procesamientoMutaciones de procesamiento

• Es una mutación que altera el patrón del Es una mutación que altera el patrón del procesamiento de los exones.procesamiento de los exones.

• Regla “GT/AG”Regla “GT/AG”• Disrupción de sitios de procesamiento Disrupción de sitios de procesamiento

existentesexistentes• El intrón no se elimina del RNAEl intrón no se elimina del RNA• Creación de nuevos sitios de procesamiento de Creación de nuevos sitios de procesamiento de

exonesexones

Page 90: Introducción a la Genética Médica Introducción general a los conceptos básicos de genética molecular: de los genes a las proteínas. 1ª Parte
Page 91: Introducción a la Genética Médica Introducción general a los conceptos básicos de genética molecular: de los genes a las proteínas. 1ª Parte
Page 92: Introducción a la Genética Médica Introducción general a los conceptos básicos de genética molecular: de los genes a las proteínas. 1ª Parte
Page 93: Introducción a la Genética Médica Introducción general a los conceptos básicos de genética molecular: de los genes a las proteínas. 1ª Parte

Mutaciones por inserción o Mutaciones por inserción o delecióndeleción

• El código genético se lee en tripletes de nucleótidos durante la traducción.

• La adición o sustracción de nucleotidos que no La adición o sustracción de nucleotidos que no sean múltiplos de tres modifica la pauta de lectura sean múltiplos de tres modifica la pauta de lectura de la traducción.de la traducción.

• La adición o sustracción de nucleotidos que no La adición o sustracción de nucleotidos que no sean múltiplos de tres añade o quita aminoácidos sean múltiplos de tres añade o quita aminoácidos pero no modifica la pauta de lectura.pero no modifica la pauta de lectura.

Page 94: Introducción a la Genética Médica Introducción general a los conceptos básicos de genética molecular: de los genes a las proteínas. 1ª Parte

Mutación con cambio de pautaMutación con cambio de pauta

5’ ATG GGA GCT CTA TTA ACC TAA 3’ met gly ala leu leu thr stop

5’ ATG GGG AGC TCT ATT AAC CTA A 3’

met gly ser ser ile asn leu ….

Page 95: Introducción a la Genética Médica Introducción general a los conceptos básicos de genética molecular: de los genes a las proteínas. 1ª Parte

Inserción o deleción de Inserción o deleción de codonescodones

5’ ATG GGA GCT CTA TTA ACC TAA 3’ met gly ala leu leu thr stop

5’ ATG GGA TTA TTA GCT CTA TTA ACC TAA 3’ met gly leu leu ala leu leu thr

stop

Page 96: Introducción a la Genética Médica Introducción general a los conceptos básicos de genética molecular: de los genes a las proteínas. 1ª Parte

Gen de fusiónGen de fusión

G

A

G

A

G

A

anti-Lepore

G

A

Lepore

Un gen se construye con segmentos de dos genes diferentes debido a recombinación desigual entre cormátidas no hermanas apareadas incorrectamente

Page 97: Introducción a la Genética Médica Introducción general a los conceptos básicos de genética molecular: de los genes a las proteínas. 1ª Parte

Expansiones (incremento del número de repeticiones) de trinucleótidos son responsables de enfermedades hereditarias

Expansión trinucleótidos(mutación dinámica)

Las expansiones pueden estar:en la región promotora,en la región 5’-no traducida,en la región 3’-no traducida,en intrones,en partes exónicas codificantes.

Page 98: Introducción a la Genética Médica Introducción general a los conceptos básicos de genética molecular: de los genes a las proteínas. 1ª Parte

Expansión de un dodecámero

Page 99: Introducción a la Genética Médica Introducción general a los conceptos básicos de genética molecular: de los genes a las proteínas. 1ª Parte

CONSECUENCIAS DE LAS MUTACIONES

Pérdida de funciónPérdida de función (habitualmente recesiva) (habitualmente recesiva)

CompletaCompleta

ParcialParcial

Ganancia de funciónGanancia de función (habitualmente dominante) (habitualmente dominante)

DisregulaciónDisregulación (habitualmente recesiva) (habitualmente recesiva)mutaciones en un promotor, intensificador, o elementos mutaciones en un promotor, intensificador, o elementos reguladores del mRNA (regiones no traducidas o uniones reguladores del mRNA (regiones no traducidas o uniones de sitios de procesamiento)de sitios de procesamiento)

Page 100: Introducción a la Genética Médica Introducción general a los conceptos básicos de genética molecular: de los genes a las proteínas. 1ª Parte

CUANDO LE PREGUNTÉ QUE DE QUÉ ESTAN HECHAS LAS NIÑAS,

PENSÉ QUE DIRÍA “DE AZÚCAR Y PIMIENTA”

PROYECTO GENOMA


4. genes y manipulación genética

4. genes y manipulación genética

Education
Tema 4 genes y manipulación genética

Tema 4 genes y manipulación genética

Documents
Recombinação genética é a troca de genes entre duas moléculas de DNA, para formar novas combinações de genes. Assim como a mutação, a recombinação genética

Recombinação genética é a troca de genes entre duas moléculas de DNA, para formar novas combinações de genes. Assim como a mutação, a recombinação genética

Documents
Sesiones plenarias GENÉTICA DE LA ALERGIA Genes

Sesiones plenarias GENÉTICA DE LA ALERGIA Genes

Documents
GENES, GENOMAS Y TÉCNICAS DE INGENIERÍA GENÉTICA

GENES, GENOMAS Y TÉCNICAS DE INGENIERÍA GENÉTICA

Documents
Piaget introducción a la epistemología genética introducción traducida

Piaget introducción a la epistemología genética introducción traducida

Documents
INTRODUCCIÓN La ingeniería genética se define como el estudio y manipulación de los genes de organismos vivos para mejorar la vida del hombre Actualmente

INTRODUCCIÓN La ingeniería genética se define como el estudio y manipulación de los genes de organismos vivos para mejorar la vida del hombre Actualmente

Documents
GENÉTICA DE POBLACIONES › da4b › 0428f80d8b2...La genética cuantitativa es la rama de la genética que estudia los caracteres controlados por muchos genes, denominados poligénicos

GENÉTICA DE POBLACIONES › da4b › 0428f80d8b2...La genética cuantitativa es la rama de la genética que estudia los caracteres controlados por muchos genes, denominados poligénicos

Documents
Equilibrio Hardy – Weinberg Mutaciones Flujo de genes Deriva genética

Equilibrio Hardy – Weinberg Mutaciones Flujo de genes Deriva genética

Documents
Predicción de Genes - CINVESTAVertello/bioinfo/sesion10.pdfPredicción de genes Introducción 1 Prediccióndegenes Introducción Categoríasdelosprogramasdeprediccióndegenes Prediccióndegenesenprocariotas

Predicción de Genes - CINVESTAVertello/bioinfo/sesion10.pdfPredicción de genes Introducción 1 Prediccióndegenes Introducción Categoríasdelosprogramasdeprediccióndegenes Prediccióndegenesenprocariotas

Documents
Introducción genética

Introducción genética

Documents
GENÉTICA. Genética Genes com segregação independente Cap. 03 – pág. 71 Prof. Lourenço Genes com segregação independente Cap. 03 – pág. 71 Prof. Lourenço

GENÉTICA. Genética Genes com segregação independente Cap. 03 – pág. 71 Prof. Lourenço Genes com segregação independente Cap. 03 – pág. 71 Prof. Lourenço

Documents
GENES, GENOMAS Y TÉCNICAS DE INGENIERÍA GENÉTICA...... CON UN TOQUE DE BIOINFORMÁTICA

GENES, GENOMAS Y TÉCNICAS DE INGENIERÍA GENÉTICA...... CON UN TOQUE DE BIOINFORMÁTICA

Documents
Introducción a la Genética

Introducción a la Genética

Documents
GENÉTICA ANA KARINA. Conceito de Genética Genética é a ciência dos genes, da hereditariedade e da variação dos organismos. Ramo da biologia que estuda

GENÉTICA ANA KARINA. Conceito de Genética Genética é a ciência dos genes, da hereditariedade e da variação dos organismos. Ramo da biologia que estuda

Documents
PRÉ-MENDELISMO & GENÉTICA MENDELIANA · 2019-02-25 · Pré-Mendelismo & Genética Mendeliana C4 | H13, 14 Resumindo: GENES: trechos do DNA que contém a informação genética;

PRÉ-MENDELISMO & GENÉTICA MENDELIANA · 2019-02-25 · Pré-Mendelismo & Genética Mendeliana C4 | H13, 14 Resumindo: GENES: trechos do DNA que contém a informação genética;

Documents
Transferencia horizontal de genes - Los peligros ocultos de la ingeniería genética

Transferencia horizontal de genes - Los peligros ocultos de la ingeniería genética

Documents
Diapositivas del grupo #1 genética del cáncer, oncogenes, genes supresores de tumores

Diapositivas del grupo #1 genética del cáncer, oncogenes, genes supresores de tumores

Documents
Análise genética e funcional de genes relacionados à

Análise genética e funcional de genes relacionados à

Documents
Introducción a la genética

Introducción a la genética

Education
genética molecular...GENÉTICA MOLECULAR: MÁS PREGUNTAS…. ¿Qué son los genes? ¿Dónde se encuentran los genes? ¿Todas las células de un individuo tienen los mismos genes?

genética molecular...GENÉTICA MOLECULAR: MÁS PREGUNTAS…. ¿Qué son los genes? ¿Dónde se encuentran los genes? ¿Todas las células de un individuo tienen los mismos genes?

Documents
Genética Médica, la Clínica entre Genes, Genomas y Herencia. … · 2010. 2. 28. · Genética Médica, la Clínica entre Genes, Genomas y Herencia. Epidemiología Roberto Elosua

Genética Médica, la Clínica entre Genes, Genomas y Herencia. … · 2010. 2. 28. · Genética Médica, la Clínica entre Genes, Genomas y Herencia. Epidemiología Roberto Elosua

Documents
Transmissão Genética Agentes Responsáveis. Índice Genes ADN Introdução Psicologia Hereditariedade Genética Células germinais Ovo ou zigoto Cromossomas

Transmissão Genética Agentes Responsáveis. Índice Genes ADN Introdução Psicologia Hereditariedade Genética Células germinais Ovo ou zigoto Cromossomas

Documents
Tema Genes y Manipulación Genética

Tema Genes y Manipulación Genética

Documents
Genética: . Genoma:conjunto básico de genes de uma determinada espécie

Genética: . Genoma:conjunto básico de genes de uma determinada espécie

Documents
TEMA 5: GENES E INGENIERÍA GENÉTICA

TEMA 5: GENES E INGENIERÍA GENÉTICA

Documents
BASES MOLECULARES DA HERAN ÇA - Genética 7 Base molecular Heranca... · FASE MENDEL (1866): Genes portam a informação genética. a) Função Genótipo ou Replicação: genes capazes

BASES MOLECULARES DA HERAN ÇA - Genética 7 Base molecular Heranca... · FASE MENDEL (1866): Genes portam a informação genética. a) Função Genótipo ou Replicação: genes capazes

Documents
Caracterização dos genes matK e rbcL e da variabilidade genética

Caracterização dos genes matK e rbcL e da variabilidade genética

Documents
Curso genética. Introducción a la ciencia de la genética

Curso genética. Introducción a la ciencia de la genética

Documents
Genética Básica II. Genética Relacionada ao Sexo Heranças determinadas por genes localizados nos cromossomos sexuais (alossomos) ou por genes autossômicos

Genética Básica II. Genética Relacionada ao Sexo Heranças determinadas por genes localizados nos cromossomos sexuais (alossomos) ou por genes autossômicos

Documents