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Objetivos tema 1:
La ciencia de la genética
Deberán quedar bien claros los siguientes puntos
•El fenómeno genético
•La diferencia entre genotipo y fenotipo
•La diferencia entre expresión y transmisión del genotipo
•Las áreas generales de la genética
•Genética clásica o de la transmisión
•Genética molecular
•Genómica
•Genética de poblaciones y evolución
•El flujo básico de la información genética
•El análisis genético
•Organismos más usados en el análisis genético
•La relevancia de la genética en la investigación científica
básica, medicina, agricultura, biotecnología y pensamiento
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El genoma
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El objeto de la genética es explicar el fenómeno genético en todas sus
dimensiones
• Definición de genética: La Genética es el estudio de la naturaleza, organización, función, expresión, transmisión y evolución de la información genética codificada de los organismos
El fenómeno genético Los organismos son portadores de información
codificada que controla directa o indirectamente
su desarrollo y su fisiología, y que se transmite
de generación en generación con independencia
del soma o fenotipo
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Genotipo
Fenotipo
Expresión génica, desarrollo
Siguiente
generación Transmisión
Lo único que se trasmite a la descendencia es
el material genético
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Fenotipo y genotipo
Genotipo: Los factores
hereditarios internos de un
organismo, su genes y por
extensión su genoma. El contenido
genético de un organismo.
Fenotipo: Las cualidades físicas
observables de un organismo,
incluyendo su morfología, fisiología y
conducta en cualquier nivel de
descripción. Las propiedades
observables de un organismo.
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Espacio genotípico y fenotípico
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Ejemplos de variabilidad
fenotípica
10
Ejemplos de
variabilidad fenotípica
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Coquina: Donax variabilis
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Ejemplos de variabilidad fenotípica
Los sietes caracteres estudiados por
Mendel en el guisante Pisum sativum
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Caracol de huerta europeo Cepaea nemoralis
Ejemplos de variabilidad fenotípica
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Ejemplos de variabilidad interespecífica
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Norma de reacción:
El conjunto de fenotipos
que resultan de un
genotipo dado bajo
distintos ambientes
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Norma de reacción de la milenrama (Achillea millefolium)
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Genes y ambientes
Determinación
genética
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Determinación
ambiental
Genes y ambientes
19
Interacción de genes y
ambientes
Genes y ambientes
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Interacción de genes y ambientes en
el tamaño del ojo de Drosophila Genes y ambientes
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El análisis genético
1. La variación fenotípica
2. El cruce genético
El estudio de los genes a través de
su variación (del fenotipo al
genotipo)
Dos elementos básicos:
X
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El análisis genético
El estudio de los genes a través de
su variación (del fenotipo al
genotipo) -> Genética directa
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Áreas principales de la genética
•Genética clásica: transmisión y
localización de los genes en los
cromosomas
•Genética molecular: la estructura y el
control de la expresión del material
genético
•Genética evolutiva (de
poblaciones): los procesos evolutivos
que cambian las frecuencias de genes
en las poblaciones
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Genoma y genómica
Genética inversa: del genotipo al fenotipo
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Áreas principales de la genética
•Genética clásica: transmisión y localización de
los genes en los cromosomas
•Genética molecular: la estructura y el control
de la expresión del material genético
•Genómica: análisis e
interpretación de los
genomas
•Genética evolutiva (de poblaciones): los
procesos evolutivos que cambian las
frecuencias de genes en las poblaciones
...CCTTAACTTTG... Mensaje codificado
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El flujo
básico de la
información
genética
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Organismos modelos de la Genética
•Fagos (virus bacterianos)
•Escherichia coli (bacteria del
colon)
•Saccharamyces cerevisiae
(levadura del pan)
•Caenorhabditis elegans (gusano
nemátodo)
•Drosophila melanogaster (mosca
de la fruta)
•Mus musculus (ratón domestico)
•Arabidopsis thaliana (mala hierba
de los prados)
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Impacto de la genética en
otras áreas de la actividad humana
Medicina
Agricultura Derecho
Sociología
Filosofía
Ecología
Genética
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Genética y asuntos humanos •Mejora genética: agricultura, ganadería, téxtil,...
•Medicina
–Enfermedades genética heredadas (fibrosis quística,
fenilcetonuria, distrofia muscular, ...)
–Enfermedad genética somática (cáncer)
–Aberraciones cromosómicas (síndrome de Down, síndrome de
Turner)
–Forense (DNA forense)
•Ingeniería genética
–Terapia genética
–Biotecnología (insulina, interferón, hormona crecimiento, ...)
–Clonación
•Cosmovisión
•Evolución: relación íntima de todo lo orgánico
•Racismo y sexismo
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Estamos viviendo el momento intelectual más
grande de la historia
Matt Ridley
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Genética: la ciencia del siglo XXI
El siglo XXI: Dominio de los procesos
biológicos y genéticos fundamentales
Los retos Científicos
Tecnológicos Ecológicos
Médicos
Sociales y éticos
Educativos
33 Antonio Barbadilla Lesson I. Genome sequencing projects
E D. Green et al. Nature 470, 204-213 (2011) doi:10.1038/nature09764
Schematic
representation of
accomplishments
across five
domains of
genomics
research
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La Genética no puede ser por más tiempo una ciencia esotérica, la genética nos atañe a todos: versa sobre la vida y la
muerte, sobre el significado y la respuesta a la incapacidad física, y sobre los nuevos
dilemas morales creados por nuestro creciente conocimiento
Alan F. Wright y A. Christopher Boyd
35
La edad de
oro del estudio de la genética
La edad de oro del estudio de la genética
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¡Bienvenidos a la ciencia de la genética!
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• Con frecuencias se compara al genotipo con un programa o
software informático. Contrasta ambos procesos de flujo de
información
• Véase animación Genotipo - Fenotipo: la naturaleza dual de los
organismos (http://bioinformatica.uab.es/genomica/swf/genotipo.htm)
• Véase animación Historia de la Genética
(http://dna50anys.uab.es/dna50anys/imatges/Hitos.swf)
• Véanse los links de la dirección http://bioinformatica.uab.es/base/base.asp?sitio=cursogenetica&anar=linksd
• Describe los cinco temas que consideres más destacados de la
investigación genética actual y justifica tu elección
• En esta dirección
http://geneed.nlm.nih.gov/specialty.php?spageID=3
• se encuentra un listado de posibles salidas profesionales de la
genética. ¿Qué opinas de las posibilidades que ofrece una
formación genética? ¿Qué opciones te atraen más? ¿Se te ocurre
alguna otra actividad profesional de un genético no contemplada?
• Visita también la dirección http://www.genome.gov/genomicCareers/
