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IPOGONADISMI FEMMINILI

ANTONIO A. SINISIEndocrinologia

Dip. di Medicina Clinica e Sperimentale Seconda Università di Napoli

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FOLLICULAR PHASE LUTEAL PHASE

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PATOLOGIE SFERA RIPRODUTTIVA NELLA DONNA

• ALTERAZIONI DIFFERENZIAZIONE SESSUALE

• ALTERAZIONI DELLA MATURAZIONE PUBERALE

• ALTERAZIONI DELLA CICLICITA’ (AMENORREA, ANOVULAZIONE, INFERTILITA’)

• IPERANDROGENISMO• TUMORI• ALTERAZIONI SISTEMICHE DA CARENZA DI

STEROIDI SESSUALI

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AMENORREA: ASSENZA DI MESTRUAZIONI

• PRIMARIA: MAI MESTRUAZIONI

• SECONDARIA: ASSENZA DI MESTRUAZIONI DA > 3 MESI IN DONNA CHE HA PRESENTATO CICLI MESTRUALIMESTRUALI

AMENORREA PRIMARIA: assenza del menarca

CAUSE41. IPOTALAMO-IPOFISARIE

2. MALFORMATIVE UTEROVAGINALI3. GONADICHE4. ENDOCRINOPATIE/

IPOTAL-IPOFISI

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PATOLOGIE SISTEMICHE OVAIO

UTERO-VAGINA

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AMENORREA PRIMARIA : CAUSE IPOTALAMO-IPOFISARIEipotalamo

ipofisi

LHRH

LH FSH

estrogeni

IPOGONADISMOIPOGONADOTROPO

• DEFICIT IDIOPATICO DI GONADOTROPINE• SINDROME DI KALLMANN• TUMORI DIENCEFALO-IPOFISARI

ovaioestrogeni

• TRAUMI, INFEZIONI, GRANULOMI• ANORESSIA NERVOSA• MALATTIE SISTEMICHE GRAVI• RITARDO/ALTERAZIONE COSTITUZIONALE

ALTERAZIONI UNITA’IPOTALAMO-IPOFISARIA

ALTERAZIONI SNC-IPOT-IPOFISI1 PSEUDOCIESI1. PSEUDOCIESI2. ANORESSIA NERVOSA3. ANOVUL DA STRESS O NUTRIZIONALEALTERAZIONI IPOTAL-IPOFISI1. LESIONI IPOTALAMICHE2 S KALLMANN2. S. KALLMANN3. S. SHEEHAN4. TUMORI IPOFISARI O DEL PEDUNCOLO

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RITARDO DELLO SVILUPPO PUBERALE

AMENORREA PRIMARIA

VOLUME OVARICO RIDOTTO

UTERO IPOPLASICO

ANOMALIE ASSOCIATE : CRANIOFACCIALI, ANOSMIA

FSH , LH BASSIESTRADIOLO BASSO

AMENORREA PRIMARIA : CAUSE GONADICHEDI AMENORREA PRIMARIA

ipotalamo

ipofisi

LHRH

LH FSH

estrogeni

• DISGENESIA GONADICA:SINDROME DI TURNER

• FEMMINILIZZAZIONE TESTICOLARE

ovaioestrogeni

• DEFICIT 17IDROSSILASI• AGONADISMO• PCO

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• Absence of X chromosome (45, X0) or X monosomy (maternal in 2/3)

• Mosaicism• Abnormal X

chromosome:

In normal women there’s partial inactivation of one X

chromosome. An increasing number of

genes escape, and remain active both on

X and on homolog Y chromosome chromosome:

– Isochromosome– Ring– Y-material

(pseudoautosomal region). TS phenotype is the result of

haploinsufficiency of genes that escape

inactivation.

• 3% all female fetuses• 7-10% all spontaneous abortions7 10% all spontaneous abortions• 1 : 2.500 live female births• 1.5 million of adult women

• Live expectancy reduced up to 13 yr• 3-fold increase of overall mortality (mainly

cardiovascular diseases)

IGROMA CISTICO

PRENATALE

LIMFEDEMA CITOGENETICA OCCASIONALE

LYMPHEDEMA

ADOLESCENZA

• BASSA STATURA

• PUBERTA’ RITARDATANEONATALE

• MANCANZA CRATTERI

SESSUALI SECONDARI

• ASPETTI PARTICULARI

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ALTERAZIONE ASPETTI %

ALTEZZA 100

ENDOCRINE INTOLL GLUCOSIO,DM2,DM1, TIROIDITI , IPOTIROIDISMO, IPERTENSIONE

10-501550

OCCHI Epicantostrabismo

20

ORECCHIE INFEZIONISORDITA’

6030SORDITA’ 30

BOCCA MICROGNAZIAPALATO OGIVALE

6035

COLLO LINEA POSTERIORE BASSACORTO E TOZZOPTERIGIO

404025

CUTE AUMENTO DELLE RIGHELINFEDEMANEVIIPOPLASIA UNGHIA

30252510

SCHELETRO EO RITARDATA 85SCHELETRO EO RITARDATACUBITO VALGOOSTEOPENIAIV METACARPO CORTOGINOCCHIO VALGO

855050-803535

CUORE V.AORTICA BICUSPIDECOARTAZIONE AORTAANEURISMA

15-30

RENI A FERRO DI CAVALLOIPOPLASIA

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TS DISEASE

Bone and skeletal deformitiesRenal malformationsEar impairment

Coarctation of the aortaCardiovascular diseaseWebbed neck

MALFORMATIONS

AUTOIMMUNEDISORDERS

GONADALDYSGENESIS

LYMPHEDEMA

DISORDERS

Ovarian dysfunctionCognitive dysfunctionAutoimmune dis ?OsteoporosisHepatic failure

HypothyroidismDiabetesInflammatory bowel diseaseOsteoporosis ?

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S. DI TURNER

• STATURA 143 cm• MALFORMAZIONI• AMENORREA I/TALORA SECONDARIA• ATROFIA OVAIA MA TALORA CICLO

MESTRUALE, OVULAZIONE E FOLLICOLI PRESENTI (<5%)FOLLICOLI PRESENTI (<5%)

• FSH ELEVATO• CARIOTIPO MONOSOMIA X

GONADE A STRISCIA

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SINDROME DI TURNER DIAGNOSI

• DISGENESIA GONADICA O STREAK GONAD

• BASSA STATURA ST• BASSA STATURA• RITARDO PUBERALE/AMENORREA

PRIMARIA• FSH ALTO, E2 BASSO• CROMATINA SESSUALE ASSENTE

FN

ST

• CARIOTIPO 45,X O MOSAICISMI X/XX O ALTERAZIONI STRUTTURALI X (ISOp, ISOq,rX)

CAUSE IPOTALAMO-IPOFISARIEDI AMENORREA SECONDARIA

DEFICIT DI GONADOTROPINE1. DA TUMORE2. POSTCHIRURGICO3. DOPO IRRADIAZIONE4. FUNZIONALE:STRESS, MALATTIE

CRONICHE, MALNUTRIZIONE, DIGIUNO, ANORESSIA, SPORT

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CAUSE GONADICHEDI AMENORREA SECONDARIA

• PCO• TUMORI • POF• CASTRAZIONE

CAUSE UTERINE DI AMENORREA SECONDARIA

• ISTERECTOMIA• ATROFIA DELL’ENDOMETRIO

CAUSE FISIOLOGICHE DI AMENORREA SECONDARIA

G•GRAVIDANZA•ALLATTAMENTO•MENOPAUSA

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DIAGNOSTICA AMENORREA

Esame clinico PRL, TSH

Somministrazione di progestinico

simest

FSH

N/BASSO

IPO IPO

IPOTAL-IPOFISIsi

mest

nomest

estroprogest

ALTO

IPO-IPO

DIFETTOOVARICO

OVAIO

UTERO-VAGINAANOVULAZIONE CRONICA

nomest

MALF UTEROVAGINALE

TERAPIA

• ESTROGENI• ESTROPROGESTINICI• GONADOTROPINE

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