Iron Sensor · primjer geneti ka predispozicija za brzo pohranjivanje i sporo troaenje masti je bila dobrodoala u nekadaanjim vremenima gladovanja i garantirala pre~ivljavanje radi

Iron SensorMaria Musterfrau

DEMO_ML

POPRATNO PISMO

Poštovana gospođo Musterfrau,

Vaš uzorak za analizu stigao je 05/02/2018 u laboratoriju i ocijenjen je prema najvišimlaboratorijskim standardima kvalitete (ISO 15189). Rezultati su kontrolirani i objavljeniod strane dva neovisna genetičara i molekularna biologa. Nakon dobivanja rezultata,sastavljeno je Vaše osobno izvješće. Prenosimo rezultate u obliku po Vašem izboru.

Zahvaljujemo Vam na povjerenju i nadamo se da ste zadovoljni našom uslugom. Uvijeksmo otvoreni za pitanja i prijedloge, nemojte se ustručavati kontaktirati nas. To jejedini način na koji možemo kontinuirano poboljšati naše usluge.

Nadamo se da je analiza zadovoljila Vaša očekivanja.

Lijep pozdrav

Dr. Daniel Wallerstorfer BSc.Direktor laboratorija

Florian Schneebauer, MSc.Voditelj laboratorija

Iron Sensor

Rezultati osobne analize za:Maria Musterfrau | Datum rođenja: 01/01/1990

Broj narudžbe:DEMO_ML

Ovaj izvještaj sadržava osobne medicinske podatke koji su visokopovjerljivi. Njihova zaštita mora biti osigurana.

DEMO_ML Stranica 1 od 20

GENETIKA

Kako geni utječu na naše zdravljeLjudsko tijelo se sastoji od oko 50 bilijuna pojedinačnih stanica. Većinaovih stanica ima jezgru koja sadrži 46 kromosoma. Kromosom se sastoji odvrlo gusto isprepletene niti, DNK "dvostruke spirale".

Tijelo (50 bilijunastanica)

StaniceKromosomi

DNK dvostruka zavojnica

Laktoza gen (LCT) Gen za trombozu(FV)

A = zdravoG = rizik

DNK, genetički kod, je plan inacrt ljudskog tijela. Ovaj segenetički kod sastoji odpribližno 3.1 milijardemolekula od kojih je svakapredstavljena slovom. Oko1% ovog koda čini gene.Svaki gen je uputa za tijelo,obično s jednom funkcijom.Na primjer, neki geni kažutijelu kako stvoriti šarenicu.Razlike u ovim genimaproizvode različite bojeočiju. Svaku funkciju tijelakontrolira jedan ili višegena, uključujući način kakoprobavljamo hranu ilijekove.

Nažalost naši geni nisu potpuno bez greške. Geni svake osobe lagano se mijenjaju podutjecajem okoline. Većina ovih promjena nema nikakav učinak. Samo mali broj ih ima štetniefekt. Još manji broj može proizvesti povoljan efekt. Roditelji prenose ove promjene uključujućidefekte, svojoj djeci. Stoga je većina naših genetičkih defekata naslijeđena od naših roditelja.

K tome naši geni su razvijeni da nam pomognu preživjeti u primitivnom svijetu a danas umodernom okruženju neke od osobina koje nose naši geni mogu stvarati negativne efekte. Naprimjer genetička predispozicija za brzo pohranjivanje i sporo trošenje masti je bila dobrodošlau nekadašnjim vremenima gladovanja i garantirala preživljavanje radi štedljivog trošenja zalihamasti. Međutim, u modernom svijetu, ova osobina je štetna jer programira tijelo da brzo dobijaa sporo gubi na težini. Geni povećavaju naš rizik od srčanog udara, uzrokuju astmu i alergije,prouzrokuju nepodnošljivost laktoze, i mnoge druge


poremećaje.

Genetička obilježja mogu utjecati na Vaše zdravlje. Dok neki genetički defekti uvijek uzrokujubolest, većina genetičkih osobina samo povećava naš rizik za obolijevanje. Na primjer, osobamože imati gene koji povećavaju rizik za šećernu bolest. Međutim neće svatko pod rizikom zadijabetes uistinu oboljeti. Štoviše, čak i ljudi s visokim rizikom za tu bolest mogu sniziti svojrizik pravilnim planom ishrane i vježbanja. Neke genetičke osobine uzrokuju bolest jedino ukombinaciji sa specifičnim utjecajem okoliša. Na primjer, nepodnošenje laktoze je genetičkostanje koje uzrokuje da osoba koja pije mlijeko postaje bolesna. Međutim osoba koja imanepodnošljivost laktoze koja nikada ne pije mlijeko neće imati nikakve simptome.

Zahvaljujući najnovijim tehnologijama, sada je moguće testirati specifične gene te odreditiimate li genetička obilježja povezana s različitim bolestima. Na temelju rezultata analize,možemo razviti program prevencije koji značajno smanjuje Vaš osobni rizik od bolesti i pomažeVam ostati zdravima.

Zdravi stil života će umanjiti Vaš rizik od mnogih bolesti imali ili nemali saznanja o vašimgenetičkim obilježjima. Međutim, naši genetski senzori pribaviti će vam dodatne informacije opromjenama koje morate unijeti u svoj način života a koje nisu dio standardnih medicinskihsavjeta. Ima mnogo primjera, ali jedno od obilježja koje testiramo je za gen koji smanjujesposobnost vašeg tijela za apsorbiranje željeza. Ukoliko imate ovo obilježje, preporučiti ćemoVam uzimanje nadomjestaka željeza u dozi višoj od one koja se općenito preporučuje tako davaše tijelo apsorbira svo željezo koje mu je potrebno.

Stručnjaci procjenjuju da svaka osoba nosi oko 2000 genetičkih defekata koji mogu narušitizdravlje i u nekim slučajevima izazvati bolesti. Različiti faktori mogu uzrokovati promjene nagenima koje nazivamo mutacijama. U malom broju slučajeva, ove su mutacije korisne.Međutim, velika većina ili nema nikakvog utjecaja na zdravlje ili ima negativni efekt.Najpoznatiji uzrok mutacija, kako se to piše po medijima i prikazuje u Hoolywoodu, jeradioaktivnost. Radioaktivne zrake i čestice zapravo utječu na DNK u našim stanicama i fizičkimijenjaju naše gene. U stvarnosti, one većinom ili prolaze neopaženo ili uzrokuju smrtonosnebolesti, kao što je rak, ili pak urođene abnormalnosti novorođenčadi. Mutacije takođeruzrokuju i neke tvari kao npr. ugljik, koji se može unijeti pregorenom hranom. Ugljik ulazi ustanice i oštećuje naše gene, što može dovesti do raka debelog crijeva, među ostalim oblicimaraka. UV zračenje koju emitira sunce također može oštetiti naše gene i uzrokovati bolest kaošto je npr. rak kože.

Vanjski utjecaji mogu djelovati na pojedine gene i poremetiti njihovu funkciju, ali većina našihdefektnih gena je naslijeđena od naših roditelja. Svaki embrio dobija pola svojih gena od oca, adrugu polovicu od majke, što rezultira novim ljudskim bićem s nekim karakteristikama svakogod roditelja. Na nesreću, ovim genima prenose se i genetički defekti; na primjer, genetičkidefekt koji uzrokuje srčani udar može prijeći s oca na dijete i dalje na unuče i tako dalje,prenoseći bolest na svaku sljedeću generaciju. Hoće li genetički defekt biti prenesen, međutim,određeno je slučajem, i može biti da neka unučad nose defektni gen, a druga ne.

Svaka osoba je jedinstveni proizvod generacija sakupljanja i kombiniranja različitih genetičkihobilježja. Neka od tih obilježja imaju negativne efekte na naše zdravlje. S najnovijomtehnologijom, sada je konačno moguće ispitati nečije gene i odrediti njegove osobnezdravstvene rizike i prednosti. U mnogo slučajeva, iskoristivši ovo znanje i poduzimajući nekemjere predostrožnosti, bolesti se mogu čak i izbjeći. Ovo je sljedeća stepenica u preventivnojmedicini i nova era zdravstvene skrbi.


Prikaz potrebnih djelovanjaRaspravite sa svojim liječnikom o opasnostima s narančastom ili crvenom bojom Svi ostalirezultati ne zahtijevaju daljnju pozornost ako ne postoje trenutni medicinski uvjeti.

Iron Sensor

▲


FARMAKOGENETIKANije naručeno

ONKOLOGIJANije naručeno

KARDIOVASKULARNI SUSTAVNije naručeno

NEUROLOGIJANije naručeno

METABOLIZAM

POKRETNije naručeno

DIGESTIJANije naručeno

OFTALMOLOGJANije naručeno

ODONTOLOGIJANije naručeno

DRUGINije naručeno

ZNANOST

DODATNE INFORMACIJE

Iron SensorHemokromatoza: jednostavno izbjeći preopterećenje željezom

METABOLIZAM

HemokromatozaNasljedna bolest hemokromatoza, također zvana bolest nakupljanja željeza, spada unajčešće metaboličke bolesti. Uzrokovana je defektima u genima koji su zaduženi zaregulaciju apsorpcije željeza iz hrane. Ovi defekti narušavaju funkciju ovih gena idovode do povećane apsorpcije željeza, što tijekom više godina dovodi do njegovogodlaganja u organe kao što je jetra, srce, pankreas, hipofiza i zglobovi, i dovodi donjihovog oštećenja. U tom slučaju, mogu se pojaviti prateće bolesti kao što sudijabetes i rak jetre.

Hemokromatoza je "autonomno recesivna" iobično se javlja kada je osoba naslijediladefekti gen za pohranu željeza od obaroditelja. Osobe sa samo jednim defektnimgenom imaju ponešto povećan rizik za bolest,a samo 5-10% osoba sa jednim genom imajupovećane razine željeza.

Nasljedna forma hemokromatoze je jakočesta u sjevernoevropskoj populaciji. Jedna od10 osoba ima defektni gen i stoga je nositelj,dok jedan od 200 osoba ima oba defektnagena i ima rizik razvoja bolesti nakupljanjaželjeza.

Neki simptomi bolesti nakupljanja željeza, naprimjer povećanje jetrenih enzima, su čestiuzrok pogrešne dijagnoze, koja dovodi dopogrešnog liječenja i pogoršavanja simptoma.Pogrešna dijagnoza je česti problem i premaekspertima 76% slučajeva bolesti se pogrešnodijagnosticira. Ako se bolest ne liječi, možedovesti do rane smrti, a može se liječiti i čakprevenirati redovitim donacijama krvi (4-6puta godišnje) ili terapijskimvenepunkcijama. Stoga je korisno otkritigenetičku predispoziciju prije nego se pojavesimptomi. Preventivnim mjerama može bitimoguće izbjeći simptome bolesti.


METABOLIZAM

Geni povezani s hemokromatozomHemokromatoza je obično recesivna bolest. To znači da HFE geni oba roditelja moraju nositiisti polimorfizam da bi se razvila bolest. U slučajevima gdje samo jedan gen pokazuje genetičkuvarijaciju koja utječe na njegovu funkciju, rizik od povišenih razina željeza u krvi je prisutan alije rizik razvijanja bolesti vrlo nizak. Vaša genetička analiza pokazuje slijedeće:

Genetička obilježjaSIMBOL rs NCBI POLIMORFIZAM GENOTIP

HFE rs1799945 H63D C/C

HFE rs1800730 S65C A/A

HFE rs1800562 C282Y G/G

LEGENDA: rsNCBI = opis istraživane genetske varijacije, POLIMORFIZAM = oblik genetske varijacije,GENOTIP = rezultat osobne analize

Sažetak učinakaOvdje možete vidjeti sažetak utjecaja koji genetičke varijacije imaju na Vaše zdravlje:

➤ Apsorpcija željeza iz hrane nije povećana.➤ Nemate povećan rizik od hemokromatoze

Vaš rizik od hemokromatoze NIŽI

PROSJEČAN RIZIK

VIŠI

▲


NUTRIGENETIKA

Geni za prehranu - HemokromatozaS obzirom na gene važne za prehranu te s njima povezane snage i slabostitrebali biste povećati ili smanjiti unos pojedinih nutrijenata. Izračuni tihpreporuka temelje se na Vašem genetskom profilu.

Vaše personalizirane preporuke zasnovane na ovom odjeljku:

Željezo Alkohol

Legenda: ZELENE STRJELICE > ovaj nutrijent ili tvar klasificirana je kao zdrava s obzirom na Vaš genetski profil. Pokušajte povećatinjezin unos. CRVENE STRJELICE > ova je tvar klasificirana kao nezdrava s obzirom na Vaš genetski profil. Pokušajte smanjiti njezin unos.BEZ STRJELICE > Genetika ove sekcije nema učinka na nutrijent. MOLIMO PRIMIJETITE! Ova interpretacija razmatra samo genetskiprofil ove sekcije.


METABOLIZAM

PrevencijaKod Vas su ispitivani geni u redu i time nemate povišeni rizik za bolest nakupljanjaželjeza. Za Vas dakle nisu potrebne nikakve daljnje preventivne mjere, jer je Vaš rizikjednak onome u općoj populaciji i sljedeće poglavlje služi samo za vašu informaciju.

➤ Ljudi s povećanim genetičkim rizikom bi često trebali donirati krv, 5-6 puta godišnje. Doniranjemkrvi smanjujete sadržaj željeza u svojoj krvi. Ukoliko razvijete simptome hemokromatoze Vaša krv ćebiti neupotrebljiva za transfuziju. ➤ Također, mjerite nivo željeza u krvi dvaput godišnje, i Vaš liječnik neka Vas savjetuje koliko čestotrebate donirati krv. Ako 5-6 donacija godišnje nije dovoljno, Vaš doktor će utvrditi povišenu razinuželjeza prilikom redovne kontrole, i ukoliko je potrebno započeti flebotomijama kod Vas. ➤ Izbjegavajte alkohol a također i multivitaminske tablete koje sadrže željezo.






METABOLIZAM





DRUGINije naručeno

ZNANOST

DODATNE INFORMACIJE

ZNANOSTU ovom je poglavlju opisana znanstvena podloga testa.

ZNANOST

Iron Sensor HFE H63D - Hemokromatoza (rs1799945)HFE gen kodira nasljedni hemokromatoza-protein. Ovaj protein je prisutan na membrani stanice, i formira kompleks kojiomogućava vezivanje glavnog željeznog transportnog proteina, transferina. Nekoliko polimorfizama u HFE genu su povezani sapojavom hemokromatoze.

RES Genotip POP Opcije rezultata

X C/C 87% Rizik za hemokromatozu nije povišen

C/G 12% Povišeni rizik za hemokromatozu

G/G 1% Povišeni rizik za hemokromatozu

Reference

Vujić et al. Molecular basis of HFE-hemochromatosis. Front Pharmacol. 2014 Mar 11,5:42.

Carelle et al. Mutation analysis of the HLA-H gene in Italian hemochromatosis patients. Am J Hum Genet. Apr 1997, 60(4): 828–832.

Beutler E et al. HLA-H and associated proteins in patients with hemochromatosis. Molecular Medicine (Cambridge, Mass.), 3(6), 397–402.

Jouanolle A. M.et al. A candidate gene for hemochromatosis: frequency of the C282Y and H63D mutations. Human Genetics, 100(5–6), 544–7.

Moirand R et al. Haemochromatosis and HFE gene. Acta Gastroenterol Belg. 1999 Oct-Dec,62(4):403-9.

Mura C et al. HFE mutations analysis in 711 hemochromatosis probands: evidence for S65C implication in mild form of hemochromatosis. Blood. 1999Apr 15,93(8):2502-5.

HFE S65C - Hemokromatoza (rs1800730)HFE gen enkodira nasljedni hemokromatoza-protein. Ovaj protein je prisutan na membrani stanice, i formira kompleks kojiomogućava vezivanje glavnog željeznog transportnog proteina, transferina. Nekoliko polimorfizama u HFE genu su povezani sapojavom hemokromatoze.


X A/A 97% Rizik za hemokromatozu nije povišen

A/T 1% Povišeni rizik za hemokromatozu

T/T 2% Povišeni rizik za hemokromatozu

Reference

Mura et al. HFE mutations analysis in 711 hemochromatosis probands: evidence for S65C implication in mild form of hemochromatosis. Blood. 1999Apr 15,93(8):2502-5.

De Juan et al. HFE gene mutations analysis in Basque hereditary haemochromatosis patients and controls. European Journal of Human Genetics,9(12), 961–964.

Crownover BK et al. Hereditary hemochromatosis. Am Fam Physician. 2013 Feb 1,87(3):183-90.

Wallace DF et al. Frequency of the S65C mutation of HFE and iron overload in 309 subjects heterozygous for C282Y. J Hepatol. 2002 Apr,36(4):474-9.

Asberg A et al. Hereditary hemochromatosis: the clinical significance of the S65C mutation. Genet Test. 2002 Spring,6(1):59-62.



HFE C282Y - Hemokromatoza (rs1800562)HFE gen enkodira nasljedni hemokromatoza-protein. Ovaj protein je prisutan na membrani stanice, i formira kompleks kojiomogućava vezivanje glavnog željeznog transportnog proteina, transferina. Nekoliko polimorfizama u HFE genu su povezani sapojavom hemokromatoze.


X G/G 97% Rizik za hemokromatozu nije povišen

G/A 1% Povišeni rizik za hemokromatozu

A/A 2% Povišeni rizik za hemokromatozu

Reference

Vujić et al. Molecular basis of HFE-hemochromatosis. Front Pharmacol. 2014 Mar 11,5:42.

Carelle et al. Mutation analysis of the HLA-H gene in Italian hemochromatosis patients. Am J Hum Genet. Apr 1997, 60(4): 828–832.

Beutler E et al. HLA-H and associated proteins in patients with hemochromatosis. Molecular Medicine (Cambridge, Mass.), 3(6), 397–402.

Jouanolle A. M.et al. A candidate gene for hemochromatosis: frequency of the C282Y and H63D mutations. Human Genetics, 100(5–6), 544–7.

Moirand R et al. Haemochromatosis and HFE gene. Acta Gastroenterol Belg. 1999 Oct-Dec,62(4):403-9.


LEGENDA: RES = Vaš osobni rezultat analize (označen X-om), GENOTiP = različite varijante gena (zvanealeli), FG = procentualna zastupljenost različitih genetičkih varijanti u općoj populaciji, Opcije rezultata =utjecaj genetičke varijacije






METABOLIZAM





DRUGINije naručeno

ZNANOST

DODATNE INFORMACIJE

DODATNE INFORMACIJEU ovom poglavlju dobit ćete korisne informacije koje Vam mogupomoći

CERTIFIKATI

CertifikatiNaš laboratorij jedan je od najmodernijih i automatiziranih laboratorija u Europi i ima brojnecertifikate i sustave osiguranja kvalitete koji zadovoljavaju međunarodne standarde ili ih čaknadilaze. Različita područja poslovanja certificirana su odvojeno po najvišim standardima.

Analize u svrhu životnog stila

Certificirano analizom u našem ISO 15189certificiranom laboratoriju

Medicinska interpretacija genetskeanalize

Certificirano analizom u našem ISO 15189certificiranom laboratoriju

Laboratorij ovlašten za medicinskugenetiku

Licenca Austrijske vlade za medicinskogenetske analize

Poduzeće i ured

Certificirano kroz ISO 9001


SLUŽBA ZA KLIJENTE

Služba za klijentePitanja ili komentari o našoj usluzi?

Tim naše službe za klijente rado će odgovoriti na bilo koji Vaš upit, pitanje ili problem. Samo naš ekspertmože odgovoriti na pitanja o rezultatima Vaše analize pa Vas stoga molimo da pitanja ove vrste šaljetena e-mail adresu:

➤ [email protected]

Naš tim raduje se Vašem pozivu. Zadovoljstvo klijenta je naš prvi prioritet. Ukoliko niste potpunozadovoljni našom uslugom, molimo recite nam to. Učiniti ćemo sve što možemo da pomognemo naćizadovoljavajuće rješenje za Vaš problem.

Kontakt/ImpresumMyBodyGuideBd. Dacia 30, et. 3, Sector 1010413 BucurestiRomania


TEHNIČKI DETALJI

Tehnički detalji o Vašoj analizi

AdresaMusterstrasse 11234 MusterstadtGERMANY

Uspostavljene metode analizeqRT-PCR, DNA sekvencioniranje, analizaduljine fragmenta, CNV analiza, GC-MS,Immunocap ISAC, Cytolisa

Broj narudžbeDEMO_ML

Stupanj detekcije~>99%

Datum rođenja01/01/1990

Izvješće završeno07/02/2018

Kodovi proizvodaM3IRO

Trenutna verzijaV523

Odgovorna tvrtkaMyBodyGuideBd. Dacia 30, et. 3, Sector 1010413 BucurestiRomania

Analizirajući tvrtkuDNA Plus - Zentrum für HumangenetikGeorg Wrede Strasse 1383395 FreilassingDeutschland

Direktor laboratorija

Dr. Daniel Wallerstorfer Bsc.

Voditelj laboratorija

Florian Schneebauer, MSc.


NAPOMENE:

0000000000000

Iron SensorMaria Musterfrau

DEMO_ML0000000000000

Documents

Iron Sensor · primjer geneti ka predispozicija za brzo pohranjivanje i sporo troaenje masti je bila dobrodoala u nekadaanjim vremenima gladovanja i garantirala pre~ivljavanje radi