Zkušenosti

MOZAIKOVÝ DOWNŮV SYNDROM

Ivana Faitová

Motto: „Kdo se jako člověk narodil, má být jako člověk vzděláván "

Jan Amos Komenský'

Každý den se na celém světě rodí zdra-vé a silné děti a odjakživa přicházejí na svět děti duševně postižené. Na první po-hled se může zdát, že dětí postižených se rodí více než kdykoli předtím. Je to však způsobeno tím, že modemi medicína po-kročila natolik, že umožňuje přežiti dětí, které by v minulosti zemřely již v prvních měsících či letech svého života.

Již několik let pracuji ve speciální tří-dě. kterou navštěvuje šest děvčátek odliš-ného věku a různého stupně mentální re-tardace. Většina z nich má však jedno spo-lečné - j e j i ch diagnóza zní Downův syn-drom. Při hledání tématu k seminární práci jsem na internetu nalezla mnoho stránek věnujících se tomuto postiženi. Nejvíce mě zaujaly stránky týkající se jeho méně časté formy, mozaikového Downova syn-dromu.

Děti s Downovým syndromem mají je-den chromozom navic, a to v každé tělní buňce (klasická trizomie 21. chromozo-mu). Každá buňka v lidském těle totiž pochází z počáteční buňky, oplodněného vajíčka neboli zygoty. Po oplodnění do-chází k jejímu dělení. Výsledkem jsou

buňky se stejným počtem chromozomů, jako měla buňka původní. Někdy však dojde k chybě a jedna z buněk získá od-lišný počet chromozomů. Od tohoto oka-mžiku všechny buňky odvozené od této budou mít odlišný počet chromozomů. Pokud má člověk více než jeden typ uspo-řádáni chromozomů, pak se tento jev na-zývá mozaicismus, podle uměleckého sty-lu mozaiky, ve kterém se drobné barevné dílky skládají v obraz. U Downova syn-dromu to znamená, že některé buňky mají trizomii 21. chromozomu a ostatní obvyk-lý počet chromozomů.

Jak se stanoví diagnóza? Mozaikový Downův syndrom (dále jen

MDS, Downův syndrom dále jen DS) je většinou objeven při krevních testech. Obvykle se testuje 20 až 25 krevních bu-něk. Jestliže některé z nich mají trizomii 21. chromozomu a jiné nikoli, pak je dia-gnóza stanovena na MDS. Existuje-li po-dezření na MDS, které však není proká-záno krevním testem, mohou se testovat i jiné buňky. Obvykle se jedná o kožní buňky a buňky kostní dřeně.

Existují dva různé způsoby, jakými se obyčejný DS změní v mozaikový:

1. Původní zygota měla tri jedenadva-cáté chromozomy, což by normálně vedlo

104

k obyčejné trizomii 21, ale v průběhu bu- ztratily jeden jedenadvacátý chromozom, něčného dělení jedna nebo vice buněk Tuto situaci vysvětluje schéma č. 1.

Schéma č. 1

S p e r m i e n e b o v a j í č k o , z ú č a s t n ě n é v p r o c e s u o p l o d n ě n i , m á n o v i c ji 21 . c h r o m o z o m , k t e r ý n e b y l o d d ě l e n v p r ů b ě h ů m e i o s y . \ /

O p l o d n ě n é v « j i č k » m ě 4 7 c h r o m o z o m ů , v č e t n ě 3 2 l . c K r o m o i o m v j .

O p l o d n ě n é v ě j i č k o t e i ač m a d ě l i t a v y r á b ě t t a k n o v e b u ň k y ( m i t o i a )

B u ň k a >e 48 c h r o m o z o m y >e n e m ů ž e d ě l i t a n e p r e z i v á .

N e o d ě l e i u 2 1 . c h r o m o z o m u z p ů s o b i l o , ž e v p r ů b ě h u m i t o z y v z n i k l i b u ň k y j a k *e 46 c h r o m o z o m y ( d v a 2 1 . c h r o m o z o m y ) t a h i «e 4 8 c h r o m o z o m y ( č t y ř i 21 . c h r o m o z o m y )

O b a t y p y b u n ě k p o k r a č u j i v t v o r b ě n o v ý c h b u n ě k

V ý s l e d k e m t o h o j e m o s a i k o v ý D o w n u v s y n d r o m

2. Původní zygota měla dva 21. chro- se jeden z nich zdvojil. Tuto situaci vy-mozomy, ale v průběhu buněčného dělení světluje schéma č. 2.

Schéma č. 2

Spermie * vějičko f e 9*jigi pri • plodném

I Oplodntnc vějičko n u dv* 2 1.chromozomy

/ \ O p l s é t f M vajíčko re i K i i u dělit • vytvářet tak nov* kuňky (mitoza) l i

/ \ / \ Buňka se 4f chromozomy n t m ů i c vytvtwt nove kuňky o proto n t p ř u i v a .

Neodděleni 2 1.chromozomu způsobilo , že jedna z vznikajících k u n ě k n u 47 chromozomu ( t ř i 21.chromozomy) zatímco druha má j e n 46 chromozomu (jeden 21.chromozom)

Oka typy kuně k pokraču j i v tvoifcě nových k u n ě k

106 Výsledkem toho j e mozaikový

Downův syndrom

Dětí postižených MDS není na světě mnoho. Klasickým DS je postiženo asi 95 % z nich. Pouze zbývajících 5 % připa-dá na jedince s tzv. translokační formou a MDS. Proto není možný tak rozsáhlý vý-zkum jako u DS. Je tedy velmi pravděpo-dobné, že spousta lidí s diagnostikovaným DS jsou vlastně postiženi MDS, aniž by to v průběhu jejich vývoje kdokoli zjistil. Sama vlastně nevím, zda některé z děvčat, která vyučuji, náhodou nemá MDS. Mu-sím však vzít v úvahu fakt, že v době, kdy byl u nich DS diagnostikován, zřejmě ne-byl důvod existenci MDS testovat, neboť 0 něm nebylo téměř nic známo.

V současnosti probíhá výzkum podob-ností a rozdílů mezi DS a MDS (např. na katedře genetiky Lékařské fakulty Státní univerzity ve Virginii). IQ testy ukázaly, že střední hodnota IQ skupiny děti s MDS byla asi o 12 bodů vyšši než u dětí s obyčejným DS, děti s MDS dosahovaly určitých motorických dovedností, jako např. lezení nebo samostatné chůze dříve než děti s DS. Vývoj řeči byl však srov-natelně opožděný v obou skupinách. Mezi oběma skupinami existuje mnoho shod-ných rysů (mentální retardace, srdeční vady, zažívací obtíže, respirační choroby 1 charakteristický vzhled), neboť se v obou případech jedná o tnzomii 21. chromozo-mu. Zároveň jsou však oba typu postižení značně variabilní ve svých projevech. Nebyla prokázána přímá souvislost mezi stupněm mozaicismu a inteligenčním kvo-cientem ani rozdíl v raném vývoji mezi dětmi s DS a dětmi s MDS, ba ani souvis-lost mezi mírou zevních znaků a dušev-

ním opožděním. Prokázán byl pouze ten fakt, že děti s oběma syndromy se vyvíje-jí pomaleji než jejich vrstevnici bez po-stižení. Musím však uvážit, že probíhající výzkum zahrnuje pouze malou skupinu dětí. Proto žádný ze závěrů nelze brát jako statisticky významný. Domnívám se, že ke změně ve výzkumu by významně přispěla možnost testovat každé dítě s DS na mo-zaicismus. Následná výměna a shromaž-ďovaní informací za pomoci moderních prostředků informačních technologií by pak pomohla vytvořit statisticky význam-nější skupinu zkoumaných a z ní odvoze-né závěry by pak bylo možno považovat za dostatečně průkazné. Celkově lze pod-le mnou prostudovaného materiálu říci, že lidé s MDS mají mnoho rysů DS, ale čas-těji v jemnějších formách (zřejmě díky tomu, že část buněk nemá tr izomii 21. chromozomu), ale myslím, že jediný opravdový rozdíl mezi oběma skupinami je ve způsobu vzniku genetické poruchy.

Významnou úlohu při výchově sehrává terapie (např. rehabilitační, pracovní, ře-čová), která do značné míry stírá rozdíly mezi oběma typy postižení. Začneme-li dříve nebo vhodnějším způsobem praco-vat s dítětem s DS, bude zcela jistě dosa-hovat lepších výsledků než dítě s MDS, se kterým se začalo pracovat později nebo byla při jeho výchově uplatněna méně vhodná metoda. Z vlastní praxe mohu vý-znam včasně započaté terapie potvrdit. Během výuky dosahuji výrazně lepších výsledků s mladšími děvčaty. Nikdy však nedoženeme zanedbání výchovy v nej-rannějších obdobích jejich vývoje, která

strávila v kojeneckém a později sociálním ústavu bez většího individuálního výchov-ného působení.

Toto téma mě taktéž přivedlo k zamyš-lení nad sociálními aspekty života men-tálně postižených. Naše společnost věnu-je postiženým dětem značnou péči a po-moc, ale stále ještě v tomto směru přetr-vávají nedostatky. Týká se to nejen vlast-ní péče, nedostatku financí, ale, a to pře-devším jde o neporozumění a netoleranci ze strany „normálních". Zvláště jde o vzta-hy mezi dětmi samými Děti nemají zá-brany ani zkušenosti, bývají proto k men-tálně postiženým bezohledné, až kruté. Do-káží s pohrdáním, výsměchem a zlomysl-nosti ubližovat těm pomaleji chápajícím a bezbranným. Už od dětství by se mělo dětem vštěpovat, že je nutné slabším po-máhat, neubližovat dětem, ale ani zvířa-tům, že je špatné, posmívá-li se někdo těm, kteří jsou jiní než oni. Právě v této oblasti nás čeká ještě velký kus práce. Není to jen otázka několika článků v tisku či televiz-ních relací.

Je nutné, abychom všichni pochopili, že postiženi lidé jsou, byli a budou, a že je nutné s nimi počítat. Jsou součásti naší společnosti a tato společnost je musí při-jmout.

Sama se s rozdílným přístupem k men-tálně postiženým dětem setkávám velice často. Výučuji na připravném stupni po-mocné školy. Třída byla zřizena při ves-nické základní škole. Jak jsem se již zmí-nila, žačkami jsou děvčátka převážně s DS. Na počátku byly vztahy mezi nimi a ostatními dětmi různé - lítost, strach,

lhostejnost, někdy až odpor, ale na druhé straně i snaha o porozumění a pomoc. Ze strany učitelů bych vztah hodnotila nej-spíše jako lítost a jakýsi odstup. Nelze se ale divit. Vždyť většina z učitelů i žáků se s takto postiženými dětmi setkala vůbec poprvé ve svém životě. Nikdy neměli mož-nost být s děvčaty byť j en chvilku o samo-tě a zjistit, že jsou to děti jako všechny jiné. Mají své potřeby, touhy, rády si hra-jí, rády mlsají a samozřejmě také zlobí. Pokud se stane a „normální" dítě vběhne do sborovny či ředitelny, je od učitelů pokáráno. Ne tak tomu bylo s našimi děv-čaty. Hanička, což je jedna z nich, vždy byla za výpravu do těchto míst pochvále-na. A Zuzka je dokonce pochválena v jídelně, když nedojí oběd. A takových situací bych našla celou řadu.

Po několika letech existence naší třídy se přístup dětí i dospělých k našim děvča-tům výrazně změnil. Děti děvčata zdraví, pomáhají jim, chodí si s nimi o přestáv-kách hrát. Hanička byla konečně panem ředitelem napomenuta a od té doby bez dovolení do ředitelny nevběhla. Při obě-dě nebyla Zuzanka od paní kuchařky jako obvykle pochválena za to, že nedojedla, ale naopak. Vypadalo to, že se paní ku-chařka zlobí, proč tak dobré maso Zuzka nesnědla . Můžeme to považovat to úspěch?

Ale samozřejmě! Myslím, že za pár let děvčata najdou ve většině těchto dětí a dospělých právě tu potřebnou dávku po-rozumění a pomoci bez známek lítosti a už vůbec ne odporu. A bude to právě proto, že tito lidé měli to velké štěstí, že se s men-

tálně postiženými setkali a budou setká-vat každý den. A svoje zkušenosti budou pak předávat dalšim generacím.

Co říci závěrem? Děti takto postižené jsou především dětmi, proto bychom se k nim takéjako k dětem měli chovat. Jsou velmi milující, většinou se s nimi dobře vychází, ochotně přijímají nové poznatky a dobře prospívají. Od ostatních skupin mentálně postižených se jedinci s Dow-novým syndromem liší věkem, ve kterém dosahují vrcholu svého duševního vývo-je. Do 16 let věku dosahují vrcholu v 16 % případů, do konce 18. roku věku ve 35 % případů a až teprve ve věku 20-37 let do-sahuje největšího stupně duševního vývoje plných 48 % případů postižených. Z toho plyne, že je nutné pokračovat s aktivním učením až do dospělosti. Naštěstí již po-minula doba, kdy byly někteří z takto po-stižených zcela vyloučeni ze vzdělávací-ho procesu. Dle mého názoru můžeme ve většině děti nalézt alespoň něco, na čem lze stavět a dovést je k určitému stupni so-běstačnosti v základní sebeobsluze a orien-taci v nejbližším prostředí. Znovu však musím upozornit, že nikdy není možné do-hnat ztráty způsobené pozdním započetím výchovného působení. Podmínkou výcho-vy všech mentálně postižených dětí je vel-ká trpělivost, mírnost a laskavost. Bez těch-to vlastností nelze nikde a nikdy takové dítě vychovávat a něčemu jej naučit.

Výchova musí být důsledná, ale nezna-mená to tvrdost a necitlivost. A hlavně při

vší důslednosti musí dítě vždy cítit, že nám na něm záleží a že pro ně máme pochope-ní. Každým rodičům, kterým se narodí takto postižené dítě, se určitě zdá, že na ně „bůh zapomněl". Pokud však vytrvají, velmi brzy zjistí, že i toto dítě přinese do jejich života radost. Radost a štěstí, a to mnohem více, než si dokáží představit ve chvíli, kdy jsou seznámeni s diagnózou.

Ústav, ze kterého jsou děvčata z mé tří-dy, každoročně pořádá výstavu prací posti-žených pod názvem „Patří mezi nás". Ano, patří mezi nás, stále však nejsou součástí společnosti. Naším cílem je dokázat, že postiženým lidem právem náleží místo v lidském společenství, nabídnout jim po-mocnou ruku a ze vztahu k nim načerpat sílu k řešení vlastních problémů, které se nám pak nebudou zdát tak nepřekonatelné.

Literatura: 1 BUCKLEY. S : Vývoj čteni a řeči u děti

s Downovým syndromem. Praha, SPMP 1983.

2. KUBOVÁ, L. - P A VELOVÁ, Z. - ŘÁD-KOVÁ. /.. Znak do řeči Praha. Tech--Market 1999.

3. LESHIN. L. Mosaic Down Syndrome. MD, FAAP, c 1999. Dostupné na In-ternetu <http://www. mosaicdown-syndrome.com>

4. MARKOVÁ. Z.-STŘEDOVÁ. L: Men-tálně postižené dítě v rodině. Praha. SPN 1998.