Karakteristik Sex-Linked

karakteristik Sex-linked ditentukan oleh gen terletak di kromosom seks. Menentukan gen pada karakteristik kromosom X X-terkait, yaitu mereka pada kromosom Y menentukan karakteristik dari Y-linked. Karena ada sedikit informasi genetis pada kromosom Y dalam banyak organisme, karakteristik bahwa seks kebanyakan adalah X-link terkait. Pria dan wanita berbeda dalam kromosom seks mereka, sehingga pola warisan untuk karakteristik seks-linked berbeda dari yang ditunjukkan oleh gen terletak pada kromosom autosom.

X-Linked Putih Mata di Drosophila Orang pertama yang menjelaskan warisan sex-linked adalah ahli biologi Amerika Thomas Hunt Morgan (Gambar 4.13a). Morgan memulai karirnya sebagai embrio, tetapi penemuan prinsip Mendel terinspirasi dia untuk mulai melakukan percobaan genetik, awalnya pada tikus dan tikus. Pada tahun 1909, Morgan berpaling ke melanogaster Drosophila, setahun kemudian, ia menemukan di antara koloni lalat laboratoriumnya satu orang yang memiliki mata putih, kontras dengan mata merah buah normal lalat. terbang ini memiliki pengaruh yang besar pada masa depan genetika dan Morgan pada karir sebagai ahli biologi. Dengan saudara putih bermata, Morgan mengungkap mekanisme pewarisan terkait-X, untuk memberikan "zaman keemasan" genetika Drosophila yang berlangsung dari tahun 1910 sampai tahun 1930.

Morgan laboratorium, yang terletak di lantai teratas Schermerhorn Hall di Columbia University, menjadi dikenal sebagai Fly Room (Gambar 4.13b). Terbang Untuk mengatakan bahwa ruangan itu tidak mengesankan adalah meremehkan. Ruang sempit, hanya sekitar 16 23 meter, diisi dengan delapan meja, masing-masing diduduki oleh mahasiswa dan eksperimen. peralatan laboratorium primitif terdiri dari lebih dari sebotol susu untuk pemeliharaan terbang dan memegang tangan lensa untuk mengamati sifat-sifat mereka. Kemudian, ganti lensa mikroskop genggam, dan ditambahkan inkubator mentah untuk mempertahankan budaya terbang, tapi bahkan penambahan ini tidak sedikit untuk meningkatkan kecanggihan laboratorium fisik. Morgan dan murid-muridnya yang tidak rapi: kelimpahan kecoak (hidup dari tumpahan makanan Drosophila), sebuah botol susu yang kotor penuh dengan wastafel, memasak makanan pisang ke terbang-tergantung dari langit-langit, dan melarikan diri lalat buah terbang di mana-mana.

Selain keterbatasan fisik, Fly Kamar adalah sumber dari beberapa penelitian yang paling penting dalam sejarah biologi. Ada sukacita setiap hari di kalangan mahasiswa, beberapa di antaranya awalnya datang ke laboratorium sebagai mahasiswa. Jarak pendek untuk memfasilitasi informalitas dan aliran bebas ide. Morgan dan Terbang Room menggambarkan pentingnya luar biasa dari "suasana" dalam memproduksi ilmu pengetahuan yang baik.

Untuk menjelaskan pewarisan sifat dalam buah putih bermata lalat, Morgan sistematis melakukan serangkaian persilangan genetik (Gambar 4.14A). Pertama, ia menyeberangi purebreeding, perempuan bermata merah dengan laki-laki bermata putih, menghasilkan keturunan F1 yang semuanya memiliki mata merah. (. Bahkan, Morgan menemukan tiga laki-laki putih bermata antara keturunan pada 1237, tetapi mengasumsikan bahwa mata putih karena mutasi baru) hasil Morgan dari silang awal konsisten dengan prinsip-prinsip Mendel: sebuah persilangan antara individu homozigot dominan dan heterozigot resesif individu keturunan homozigot menunjukkan sifat yang dominan. Hasil-Nya menunjukkan bahwa mata putih adalah sifat resesif sederhana. Namun, ketika Morgan melintasi F1 lalat dengan satu sama lain, ia menemukan bahwa semua wanita F2 lalat memiliki mata merah tapi itu setengah laki-laki F2

lalat memiliki mata merah dan setengahnya lagi memiliki mata putih. Temuan ini jelas bukan hasil yang diharapkan untuk sifat resesif sederhana, yang harus muncul dalam keturunan F2 baik laki-laki dan perempuan.Untuk menjelaskan hal ini hasil yang tak terduga, Morgan menyarankan bahwa lokus yang mempengaruhi warna mata di kromosom X (yang warna mata X-linked). Ia mengakui bahwa alel eyecolor hadir hanya di X-kromosom homolog alel tidak hadir pada kromosom Y. Karena sel perempuan memiliki dua kromosom X, perempuan dapat homozigot atau heterozigot untuk alel eyecolor. Sel-sel laki-laki, di sisi lain, hanya memiliki satu kromosom X dan dapat membawa hanya satu warna mata alel. Pria itu karena itu tidak dapat homozigot atau heterozigot tetapi mengatakan hemizygous untuk lokus X-linked.Untuk memverifikasi hipotesis bahwa sifat putih-mata adalah X-terkait, Morgan dibuat tambahan salib. Ia memperkirakan bahwa salib antara wanita bermata putih dan redeyed jantan akan menghasilkan semua betina bermata merah dan semua laki-laki putih bermata (Gambar 4.14b). Ketika Morgan dibuat salib ini, hasilnya adalah persis seperti yang diperkirakan. Perhatikan bahwa salib ini adalah kebalikan dari salib asli dan bahwa timbal balik kedua persilangan menghasilkan hasil yang berbeda pada generasi F1 dan F2. Morgan juga menyeberangi F1 betina heterozigot dengan ayah mereka dan putih bermata, F2 wanita bermata merah dengan laki-laki putih bermata, dan wanita bermata putih dengan laki-laki putih bermata. Dalam semua salib, hasil yang konsisten dengan kesimpulan Morgan bahwa mata putih Xlinked karakteristik.

Nondisjunction dan Kromosom Teori Warisan

Ketika Morgan menyeberangi laki-laki putih bermata asli dengan betina mata merah homozigot, semua keturunan 1237 memiliki mata merah, kecuali untuk tiga laki-laki putih bermata. Seperti telah disebutkan, Morgan karena F1 laki-laki adalah mutasi bermata putih lebih lanjut. Namun, lalat dengan fenotip ini terus tak terduga muncul di salib-Nya. Meskipun jarang, mereka tampak terlalu sering terjadi karena mutasi. Calvin Bridges, salah satu murid Morgan, berangkat untuk menyelidiki dasar genetik dari pengecualian ini.

Jembatan menemukan bahwa, ketika ia melintasi seorang perempuan putih bermata (XwXw) dengan laki-laki bermata merah (XY), sekitar 2,5% dari anak laki-laki memiliki mata merah dan sekitar 2,5% anak perempuan kulit putih memiliki mata (Gambar 4.15a). Dalam salib ini, laki-laki semua lalat telah mewarisi ibunya kromosom X dan harus XwY dengan mata putih. Setiap wanita yang mewarisi alel terbang mata-merah yang dominan pada kromosom X ayahnya, bersama dengan alel putih bermata pada kromosom X dari ibunya, dengan demikian, semua keturunan perempuan harus X XW dan mata merah. Penampilan laki-laki dan perempuan putih redeyed juling ini karena tak terduga.Untuk menjelaskan hasil ini, Jembatan hipotesis bahwa, di kali, kromosom X kedua pada wanita gagal untuk terpisah selama anafase I meiosis. Jembatan ini disebut kegagalan kromosom untuk nondisjunction terpisah. Ketika nondisjunction terjadi, beberapa telur menerima dua salinan kromosom X dan yang lainnya tidak menerima kromosom X (Gambar 4.15b). Jika telur dibuahi oleh sperma dari seorang laki-laki bermata merah, empat kombinasi kromosom seks yang dihasilkan. Ketika sebuah telur dengan dua kromosom X dibuahi oleh sperma Y-bearing, yang XwXwY zigot yang dihasilkan. Seks di Drosophila ditentukan oleh X: Sebuah rasio (lihat Tabel 4.1), dalam hal ini X: rasio 1,0, sehingga zigot XwXwY berkembang menjadi seorang wanita bermata putih. Telur dengan dua kromosom X dibuahi oleh sperma X-bantalan untuk menghasilkan XwXwX, yang biasanya mati.

Telur tanpa kromosom X dibuahi oleh sperma Xbearing menghasilkan XO, yang berkembang menjadi seorang pria redeyed. Jika telur tanpa kromosom X dibuahi oleh sperma Y-bearing, zigot yang dihasilkan oleh hanya kromosom Y dan tidak mati kromosom X. Langka kromosom X nondisjunction pada wanita bermata putih untuk menghasilkan whiteeyed pria dan wanita bermata sedikit merah, yang persis apa Bridges ditemukan di salib-Nya.

Jembatan hipotesis memperkirakan bahwa wanita kulit putih bermata akan memiliki dua X dan satu kromosom Y dan bahwa orang bermata merah akan memiliki kromosom X tunggal. Untuk memverifikasi hipotesis, Jembatan memeriksa kromosom terbang dan menemukan secara tepat apa yang diharapkan. Pentingnya penelitian jembatan itu tidak menjelaskan bahwa sesekali penampilan aneh terbang dalam budaya, tetapi dia mampu memprediksi susunan kromosom lalat di bawah mata-warna genotipe. Hubungan antara genotipe dan kromosom memberikan bukti tegas bahwa gen sex-linked terletak pada kromosom X dan mengkonfirmasi teori kromosom warisan.

Warna kebutaan yang terkait dengan x pada manusia untuk mengkaji lebih terkait erat dengan warisan x, mempertimbangkan karakteristik lain terkait ke X: buta warna pada manusia. Dalam mata manusia warna terlihat pada sel-sel kerucut cahaya yang garis retina. Setiap sel kerucut mengandung salah satu dari tiga pigmen mampu menyerap cahaya panjang gelombang tertentu; ini menyerap cahaya biru, detik menyerap cahaya merah dan menyerap sepertiga lampu hijau. Mata manusia mendeteksi sebenarnya hanya tiga warna: merah, hijau dan biru - tapi otak menggabungkan sinyal dari kerucut yang berbeda untuk menciptakan spektrum warna yang luas kita rasakan. Masing-masing dari tiga pigmen dikodekan oleh lokus terpisah, lokus untuk pigmen biru terletak pada kromosom 7 dan orang-orang untuk pigmen hijau dan merah ditemukan bersama-sama pada kromosom X.

Jenis yang paling umum dari buta warna manusia adalah disebabkan oleh cacat pigmen merah dan hijau, kita akan lihat kondisi seperti buta warna merah-hijau. Mutasi yang menghasilkan penglihatan warna resesif cacat umumnya dan, karena gen mengkodekan pigmen merah dan hijau yang terletak pada kromosom X, buta warna merah-hijau adalah diwariskan sebagai sifat resesif terkait-X.

Kami akan menggunakan simbol Xc untuk mewakili alel untuk buta warna merah-hijau dan simbol X untuk mewakili alel untuk penglihatan warna yang normal. Wanita memiliki dua kromosom X, maka ada tiga genotipe yang mungkin terjadi di antara wanita: XX dan X Xc, yang menghasilkan penglihatan normal, dan XcXc, yang menghasilkan warna-buta. Pria hanya memiliki satu kromosom X dan dua genotipe yang mungkin: XY, yang menghasilkan penglihatan normal, dan Xc Y yang menghasilkan warna-buta.

Jika mitra laki-laki buta warna dengan wanita homozigot untuk penglihatan warna yang normal (Gambar 4.16a), semua diproduksi oleh gamet betina akan mengandung alel untuk penglihatan warna yang normal. Setengah dari gamet laki-laki yang akan menerima kromosom X dengan alel buta warna, dan setengah lainnya akan menerima kromosom Y, yang tidak membawa alel penglihatan warna yang mempengaruhi. Ketika sperma Xc-bantalan menyatu dengan telur X-bearing, seorang wanita heterozigot dengan penglihatan normal (X Xc) diproduksi. Ketika sperma Y-bearing menyatu dengan telur X-bearing, laki-laki hemizygous dengan visi normal (XY) yang dihasilkan (lihat Gambar 4.16a).

Dalam silang timbal balik antara seorang wanita buta warna dan seorang pria dengan penglihatan warna yang normal (Gambar 4.16b), wanita hanya menghasilkan gamet Xc-bearing. Dia memproduksi beberapa gamet yang mengandung kromosom X dan lain-lain yang mengandung kromosom chromosome.Males yx mewarisi dari ibu mereka, karena kromosom X kedua alel Xc ibu melahirkan dalam kasus ini, semua keturunan laki-laki akan buta warna. Sebaliknya, wanita mewarisi kromosom X dari kedua orang tuanya, sehingga gadis ini timbal balik salib semua akan heterozigot dengan visi normal. Wanita buta warna hanya ketika alel warna-buta telah diwarisi dari kedua orang tuanya, sedangkan kebutuhan laki-laki buta warna buta warna alel diwarisi dari ibu saja; untuk alasan ini, buta warna dan sebagian besar lainnya jarang terkait-X karakteristik resesif lebih sering terjadi pada pria.

Bertentangan dengan buta warna, perhatikan bahwa seorang wanita yang terkena melalui sifat resesif X-linked untuk anak-anak mereka tetapi tidak untuk anak-anak, sementara orang-orang dipengaruhi oleh alam untuk cucu-cucunya melalui anak-anak perempuannya tetapi tidak pernah anak-anak. karakteristik resesif X-linked tampaknya bergantian antara jenis kelamin, perempuan muncul dalam satu generasi dan generasi berikutnya laki-laki, maka pola warisan ditunjukkan oleh karakteristik resesif X-link kadang-kadang disebut warisan lintas. Bertentangan dengan buta warna, perhatikan bahwa seorang wanita yang terkena melalui sifat resesif X-linked untuk anak-anak mereka tetapi tidak untuk anak-anak, sementara orang-orang dipengaruhi oleh alam untuk cucu-cucunya melalui anak-anak perempuannya tetapi tidak pernah anak-anak. karakteristik resesif X-linked tampaknya bergantian antara jenis kelamin, perempuan muncul dalam satu generasi dan generasi berikutnya laki-laki, maka pola warisan ditunjukkan oleh karakteristik resesif X-link kadang-kadang disebut warisan lintas.

Konsep karakteristik ditentukan oleh gen-gen pada kromosom seks disebut karakteristik seks-linked. DIPLOID betina memiliki dua alel pada setiap lokus terkait-X, sedangkan laki-laki diploid memiliki alel tunggal pada setiap lokus terkait-X. alel Female X-link warisan dari kedua orang tuanya, tetapi laki-laki mewarisi alel terkait-X tunggal dari ibu mereka.