Upload
surayya-ardillah
View
266
Download
7
Embed Size (px)
DESCRIPTION
ff
Citation preview
KARIOTIPE
Genetika
KARIOTIPE
gambaran yang mempresentasikan semua kromosom dari satu sel tunggal pada satu individu
digunakan untuk mengetahui terjadinya penyimpangan genetik pada tingkat kromosom
STRUKTUR KROMOSOM
Kromosom dapat diamati pada fase metafase
Berdasarkan posisi sentromer: MetacentricSubmetacentricAcrocentricTelocentric
Telocentric
How To Read Chromosomes?
Untuk membaca sebuah set kromosom, pertama kita harus menggunakan 3 kunci utama untuk mengetahui persamaan dan perbedaannya:
Ukuran
Pola pita-pita
Posisi sentromer
Abnormalitas akibat perubahan jumlah kromosom
Euploidi Variasi yang menyangkut set kromosom yang lengkap
Tipe euploidi:
1. Monoploidi (n)
2. Diploidi (2n)
3. Poliploidi (3n,4n,8n,dsb)
Abnormalitas akibat perubahan jumlah kromosom
Aneuploidi Individu aneuploidi memiliki kekurangan dan kelebihan
kromosom dibandingkan jumlah kromosom diploid dari individu tersebut
Tipe Aneuploidi:
1. Monosomi (2n-1)
2. Nullisomi (2n-2)
3. Polisomi (2n + 1, 2n+2, dsb)
Normal human karyotype
Normal Human Female Karyotype
Normal Human male Karyotype
Down’s Syndrome
Kelebihan sebuah autosom nomor 21 47 XY + 21 (laki-laki)/ 47 XX + 21 (perempuan) Ciri-ciri :
Tubuh pendek Lengan dan kaki kadang-kadang bengkok Kepala lebar, wajah membulat, mulut selalu
terbuka Jarak antar mata lebar IQ rendah, biasanya memiliki kelainan jantung
Down’s Syndrome
Turner Syndrome
45, XO atau 44 A + X Ciri-ciri :
Tubuh pendek leher pendek dan seperti “bersayap” Dada lebar Payudara tidak berkembang Mengalami keterbelakangan mental
Turner Syndrome
Klinefelter’s syndrome
47, XXY atau 44 A + XXY Ciri-ciri :
Payudara berkembang lengan dan kaki ekstrim panjang suara tinggi seperti wanita testis kecil mental terbelakang
Klinefelter’s syndrome
Cri-du-chat syndrome
46, XX 5p-/ 46, XY 5p- (delesi pada autosom no 5
Ciri-ciri:Kepala kecilMuka lebarKedua mata berjauhan letaknyaIQ rendahTangisan seperti suara kucing
Cri-du-chat syndrome
ALAT & BAHAN
Gunting
Lem
Datasheet
CARA KERJAGambar kromosom yang berukuran sama disatukan
Diberi nomor sesuai dengan ukurannya, dari terbesar hingga terkecil
Gambar kromosom tersebut digunting dan ditempel pada kertas yang tersedia
XYY syndrome