1

KELAINAN KONGENITAL WAJAH

Dr. FONNY JOSH SpBP

2

Cleft Lip and Palate Craniosynostosis Craniofacial Microsomia Treacher Collins Syndrome Craniofacial Cleft

3

CLEFT LIP & PALATE

4

CRANIOSYNOSTOSIS

5

6

Penyatuan prematur satu atau lebih sutura pada cranium

Genetik/sporadik

Sindromik/nonsindromik

CRANIOSYNOSTOSISPENDAHULUAN

7

Aspek fungsional: Peningkatan tekanan intrakranial Hidrocephalus Retardasi mental Gangguan visual

o Timing operasi: tergantung observasi klinis

CRANIOSYNOSTOSIS

8

Metopic Synostosis: trigonocephalic

CRANIOSYNOSTOSIS

9

CRANIOSYNOSTOSISMetopic Synostosis: trigonocephalic

10

Sagital Synostosis: Scaphocephaly

CRANIOSYNOSTOSIS

11

Coronal synostosis: Plagiocephaly

CRANIOSYNOSTOSIS

12

CRANIOSYNOSTOSISSagital Synostosis: Scaphocephaly

13

Bilateral Coronal Synostosis: Turrybrachycephalic

CRANIOSYNOSTOSIS

14

Fusi seluruh sutura: KleeblattschadelTrilobular head

atau clover leaf deformity

CRANIOSYNOSTOSIS

15

CRANIOSYNOSTOSIS SYNDROME

16

Apert Syndrome

CRANIOSYNOSTOSIS SYNDROME

Acrocephalosyndactily tipe I

Autosom dominan Turrybrachiocephalic Midface hipoplasia Syndactily ke 2

tangan & kaki

17

Crouzon Syndrome

CRANIOSYNOSTOSIS SYNDROME

autosom dominan midface hipoplasia ocular proptosis trigonocephaly

18

Carpenter Syndrome

CRANIOSYNOSTOSIS SYNDROME

Acrocephalysyndactily tipe IV

Autosom resesif Asimetri kepala Syndactily parsial

tangan Polisyndactily kaki Defek kongenital

jantung Telinga letak rendah

19

Pfeiffer syndrome

CRANIOSYNOSTOSIS SYNDROME

Acrocephalosyndactily tipe V

Autosom dominan syndactily Broad thumb & broad

toes Midface hipoplasia Turrycephalic

20

Saethre-chotzen Syndrome

CRANIOSYNOSTOSIS SYNDROME

Acrosyndactily tipe III Autosom dominan Brachiocephalic Midface hipoplasia Ptosis

21

Penanganan:

6-12 bulan : fronto-orbital advancement

4-8 tahun : LF III osteotomy

9-12 tahun : LF III osteotomy Secondary midface advancement:

14-18 tahun : LF I osteotomy + mandibular osteotomy

atau 4-8 tahun : monoblock frontofacial advancement

CRANIOSYNOSTOSIS SYNDROME

22

CRANIOFACIAL MICROSOMIA

23

syndrome kongenital berupa hipoplasia tulang dan soft tissue diatasnyaDisebut juga Disostosis otomandibularisEtiopatogenesis:

Nonherediter Berasal dari gangguan perkembangan arkus

branchial 1 dan 2

CRANIOFACIAL MICROSOMIA

24

Teori penyebab craniofacial microsomia: defisiensi mesodermal vascular insult obat2an: talidomide dan triazene

Epidemiologi: Insidensi 1 tiap 5642 kelahiranSex rasio tidak diketahui

CRANIOFACIAL MICROSOMIA

25

ATipe I: Pengurangan ukuran condilus dan ramus namun morfologi secara keseluruhan tetap dipertahankanBTipe IIa: abnormal morfologi condilus dan ramus namun fossa glenoid tetap berada ditempatnyaCTipe IIb: hipoplastik ramus dan condilus dan displacement fossa glenoidDTipe III : ramus hanya berupa lempengan tipis atau tidak terbentuk sama sekali

Gambaran klinis:

Mandibula (menurut Pruzansky)

CRANIOFACIAL MICROSOMIA

26

KOMPONEN SKELETAL LAINNYAHipoplasia maxilla, zygoma, temporal, orbita

OTOT MASTIKASIHipoplasia m. Pterygoideus lateral

TELINGA: microtia

SISTEM SARAFHipoplasia cerebrum dan corpus callosumHidrocephalus Facial palsy

CRANIOFACIAL MICROSOMIA

27

SOFT TISSUE

Preaurikular skin tagsHipoplasia kulit dan jaringan lunak pipiHipoplasia parotisCleft soft palateBisa ditemukan facial cleft lateral

CRANIOFACIAL MICROSOMIA

28

PENANGANAN:

< 2 tahun: eksisi preaurikular skin tags + commisuroplasty2-6 tahun: osteogenesis distraksi

untuk pruzansky tipe III: rekonstruksi costocondral rib graft saat usia 4 tahun

CRANIOFACIAL MICROSOMIA

29

PENANGANAN:

14 tahun : mild to moderate mandibular

microsomia: bilateral mandibular

advancement microvascular free flap

untuk rekonstruksi soft

tissue

CRANIOFACIAL MICROSOMIA

30

PENANGANAN:

6-14 tahun: penanganan orthodonsi + rekonstruksi microtia

14 tahun : bone graft + LF I osteotomy + bilateral mandibular ramisection + genioplasty

CRANIOFACIAL MICROSOMIA

31

TREACHER COLLINS SYNDROME

32

Treacher Collins Syndrome

Autosomal dominan dengan ekspresi bervariasi kelainan bilateral simetri gangguan pada arkus branchial pertama dan kedua

33

Treacher Collins Syndrome

Kelainan kromosom 5q31.3–q33.31/25,000 to 1/50,000 kelahiran hidupCranioorbitozygomatic regio-maxillomandibular regioSoft tissue deficiencyKelainan pendengaran, telinga tengah dan dalam

34

PENANGANAN

Rekonstruksi zygomatic-orbital: 7 tahun, kecuali ada eksposure kornea beratRekonstruksi Maksillomandibular:13-16 tahunRekonstruksi Nasal

Treacher Collins Syndrome

35

Treacher Collins Syndrome

36

CRANIOFACIAL CLEFT

37

CRANIOFACIAL CLEFT

PENDAHULUAN

Cleft pada orbit, hidung dan oral0-14 menurut klassifikasi Tessier (sesuai putaran jarum jam)Bilateral/unilateral

38

Klassifikasi Tessier

39

CRANIOFACIAL CLEFT

disebut median cleft kombinasi dengan no

14 CF Cleft

deformitas midline upperlip, nose dan tidak terdapat premaksilla & septum nasal

No 0 CF Cleft

40

CRANIOFACIAL CLEFTNo 0 CF Cleft

41

CRANIOFACIAL CLEFT

No 1 CF Cleft

dimulai dari cupid bow hingga ke kubah nostril

dari lateral incisivus- processus alveolaris

42

CRANIOFACIAL CLEFT No 2 CF Cleft

jarang bergabung dengan

No 12 CF cleft cupid bow-ala nasi

lateral incisivus- apertura

pyriformis-septum nasal-notch os nasal dan proc frontalis maksilla

43

CRANIOFACIAL CLEFT

No 2 CF Cleft

44

CRANIOFACIAL CLEFT

Oro-naso-ocular cleftMulai dari cupid bow-basis ala nasi-punctum inferior palpebra inferiorTidak terbentuk dinding medial sinus maksillaris Malformasi proc frontalis maksillaMalformasi dari canaliculus dan duktus nasolacrimalis

No 3 CF Cleft

45

CRANIOFACIAL CLEFTNo 3 CF Cleft

46

CRANIOFACIAL CLEFT

No 3 CF Cleft

47

CRANIOFACIAL CLEFT

No 4 CF Cleft

Oro-ocular cleftLateral cupid bow-lat nasal- palpebra inferior di medial punctum

48

CRANIOFACIAL CLEFT

No 4 CF Cleft

49

CRANIOFACIAL CLEFT

No 4 CF Cleft

50

CRANIOFACIAL CLEFT

JarangMulai medial commisura labialis-pipi-palpebra inferior 1/3 medialPremolar atas-lateral foramen orbita

No 5 CF Cleft

51

CRANIOFACIAL CLEFT

No 5 CF Cleft

52

CRANIOFACIAL CLEFTNo 6 CF Cleft Treacher Collins syndrom

inkomplit coloboma ringan 1/3

lateral palpebra inferior

cleft memisahkan maksilla dan zygoma di 1/3 lat orbit

53

CRANIOFACIAL CLEFT

No 6 CF Cleft

54

CRANIOFACIAL CLEFT

No 7 CF Cleft

Hemifacial microsomia Goldenhar syndrome:

disertai epibulbar ocular dermoid dan kelainan vertebra

55

CRANIOFACIAL CLEFT

No 7 CF Cleft

56

CRANIOFACIAL CLEFT

No 8 CF Cleft

dari canthus lateral ke temporal

Coloboma lateral comissura palpebra

57

CRANIOFACIAL CLEFTNo 8 CF Cleft

58

CRANIOFACIAL CLEFTNo 9 CF Cleft sangat jarang hemisphere superior

cranial juga terlibat mengenai 1/3 lateral

palpebra superior, lateral superior orbita rim dan dasar orbita

59

CRANIOFACIAL CLEFT

No 9 CF Cleft

60

CRANIOFACIAL CLEFTNo 10 CF Cleft 1/3 tengah palp superior

dan alis lanjutan no 4 CF cleft coloboma pada ½ palp

superior frontoorbita

encephalocele hipertelorism

61

CRANIOFACIAL CLEFTNo 10 CF Cleft

62

CRANIOFACIAL CLEFT

No 11 CF Cleft

gabungan dengan no 3 CF cleft

koloboma 1/3 medial palpebra sup

hipertelorism

63

CRANIOFACIAL CLEFT

lanjutan no 2 CF cleftmedial end eyebrow terlibatHipertelorismPelebaran labyrinth etmoidalis

No 12 CF Cleft

64

CRANIOFACIAL CLEFTNo 12 CF Cleft

65

CRANIOFACIAL CLEFT

No 13 CF Cleft

lanjutan no 1 CF cleft lokasi di paramedian hipertelorism

66

CRANIOFACIAL CLEFTNo 13 CF Cleft

67

CRANIOFACIAL CLEFTNo 14 CF Cleft lanjutan no 0 CF cleft

hipotelorism holoprocencephalic

malformation bila disertai frontonasal

encephalocele: telecanthus

68

CRANIOFACIAL CLEFT

No 14 CF Cleft

69

CRANIOFACIAL CLEFTNo 14 CF Cleft

70

CRANIOFACIAL CLEFT

No 14 CF Cleft

71