Upload
nguyenquynh
View
231
Download
0
Embed Size (px)
Citation preview
KIS EMBEREK NAGY BAJAI KIS EMBEREK NAGY BAJAI KIS EMBEREK NAGY BAJAI KIS EMBEREK NAGY BAJAI avagy ostedysplasiak avagy ostedysplasiak avagy ostedysplasiak avagy ostedysplasiak éééés ts ts ts táááársulrsulrsulrsulóóóó
betegsbetegsbetegsbetegséééégekgekgekgek
Dr. AlmDr. AlmDr. AlmDr. Almáááássy Zsuzsannassy Zsuzsannassy Zsuzsannassy Zsuzsanna
osztosztosztosztáááályvezetlyvezetlyvezetlyvezetı ffffıorvos orvos orvos orvos
ToxikolToxikolToxikolToxikolóóóógia gia gia gia éééés Anyagcsere Oszts Anyagcsere Oszts Anyagcsere Oszts Anyagcsere Osztáááálylylyly
Heim PHeim PHeim PHeim Páááál Gyermekkl Gyermekkl Gyermekkl Gyermekkóóóórhrhrhrháááázzzz
A csont fejlA csont fejlA csont fejlA csont fejlıddddéééésssséééének nek nek nek éééélettanalettanalettanalettana
• Mesenchymából chondralis vagy desmalis csontosodással keletkeznek.
• Nagyon összetett szövet: – Sejtes elemek
– Szervetlen, mineralizált rész
– Nem mineralizált matrix
• Modelling-remodelling folyamat egyensúlya– Osteolyzis-szintézis folyamatosan cserélıdik: funkció fenntartása, homeosztázis biztosítása
A csont fejlA csont fejlA csont fejlA csont fejlıddddéééésssséééének nek nek nek éééélettanalettanalettanalettana
• Szabályozás hibája– kóros csontleépülés – osteoporosis
– Hiányos osteolysis – osteopetrosis
• Szabályozás– Hormonális: ösztrogének, glukokortikoidok-osteoclast funkció szabályozása
– Kalcitonin- osteoclast inaktiváció
– Kalciotrop hormonok: PTH, calcitriol-kalciumforgalom szabályozása
A csontszerkezet zavarainak nemzetkA csontszerkezet zavarainak nemzetkA csontszerkezet zavarainak nemzetkA csontszerkezet zavarainak nemzetköööözi zi zi zi osztosztosztosztáááályozlyozlyozlyozáááásasasasa
• OsteochondrodysplasiOsteochondrodysplasiOsteochondrodysplasiOsteochondrodysplasiáááákkkkA porc és/vagy csont növekedés és fejlıdésének zavarai
I. Csöves csontok és/vagy a gerinc porcos és csontos részének növekedési zavarai
szszszszüüüületletletletééééskor kialakulskor kialakulskor kialakulskor kialakulóóóó eltérések ( Achondroplasia, spondyloepyphysealis dysplasia, Cleidocranialis dyspl., Kniest, mesomelic…)kkkkééééssssıbb kialakulbb kialakulbb kialakulbb kialakulóóóó eltérések (hypochondroplasia, metaphysealis dysplasiák,
trichorhonophalangealis dyspl. ……
II. A porc és a fibrosus állomány fejlıdési zavarai Enchondromatosis(Ollier), Mc Cune-Albright sy, Neurofibromatosis
AchondroplasiaAchondroplasiaAchondroplasiaAchondroplasia
AchondroplasiaAchondroplasiaAchondroplasiaAchondroplasia
AchondroplasiaAchondroplasiaAchondroplasiaAchondroplasia
• Leggyakoribb nem letális skeletális dysplasia• AD öröklésmenet, kb 80% új mutáció• Már születéskor látszik, klinikailag rizomélia• Nagy fej, arcközép hipoplázia, idınként foramen magnum szőkület
• Radiológiailag rizomélia, mesomélia, brachydactilia
• Csigolyák közötti rés csökken, fıleg a L szakaszon
• Térdeken Chevron deformitás
Kniest spondylo-epiphysealis dysplasia
Kniest dysplasia
• Ritka, a spondyloepyphysealis dyspl. Congenitára hasonlít, nem letális
• Szájpadhasadék, myopia, • platyspondylia,, késıbb csigolyalemez egyenetlenség, csigolyahasadékok
• Súlyzó alakú ephysisisek a femuron
A csontszerkezet zavarainak nemzetkA csontszerkezet zavarainak nemzetkA csontszerkezet zavarainak nemzetkA csontszerkezet zavarainak nemzetköööözi zi zi zi osztosztosztosztáááályozlyozlyozlyozáááásasasasaIII. A diaphysis és/v metaphysealis régió corticalis szerkezetének denzitásbeli eltérései
Osteognesis imperfectaOsteognesis imperfectaOsteognesis imperfectaOsteognesis imperfecta, osteopetrosisosteopetrosisosteopetrosisosteopetrosis, pycnodysostosis, osteoporosis pseudogliomával, Craniometaphysealis dysplasia
•DysostosisokDysostosisokDysostosisokDysostosisokBizonyos csontok soliter vagy csoportos
malformatioja I.A koponya- és arccsontok dysostosisa
Crouzon, Apert, Carpenter sy, Treacher-Collins, Nevoid bazálsejtes cc sy
Osteogenesis imperfecta
Osteogenesis imperfecta
• Nagy család, I. típusú collagén zavara (17. és 7.kromoszómán)
• A II. típus a leggyakoribb intrauterin lethalis forma
• Radiológiailag csak az látható, hogy súlyos vagy enyhe az elváltozás
Osteogenesis imperfectaOsteogenesis imperfectaOsteogenesis imperfectaOsteogenesis imperfecta
OsteopetrosisOsteopetrosisOsteopetrosisOsteopetrosis
Osteopetrosis
• Osteoclast funkció zavara- kemény, sőrő csont• Ritka, öröklıdı betegség• Anaemia, infekciók, törések• Extramedullaris haematopoezis miatt hepatosplenomegalia
• Látászavar, hallásvesztés, facialis paralízis• Terápia: csvelı transzplantáció
A csontszerkezet zavarainak nemzetkA csontszerkezet zavarainak nemzetkA csontszerkezet zavarainak nemzetkA csontszerkezet zavarainak nemzetköööözi zi zi zi osztosztosztosztáááályozlyozlyozlyozáááásasasasaIII. A diaphysis és/v metaphysealis régió corticalis szerkezetének denzitásbeli eltérései
Osteognesis imperfecta, osteopetrosis, pycnodysostosis, osteoporosis pseudogliomával, Craniometaphysealis dysplasia
•DysostosisokDysostosisokDysostosisokDysostosisokBizonyos csontok soliter vagy csoportos
malformatioja I.A koponya- és arccsontok dysostosisa
Crouzon, Crouzon, Crouzon, Crouzon, Apert, Carpenter sy, TreacherTreacherTreacherTreacher----Collins,Collins,Collins,Collins, Nevoid bazálsejtes cc sy
TreacherTreacherTreacherTreacher----Collins syCollins syCollins syCollins sy
Treacher-Collins sy
• AD öröklıdés, sok új mutáció• Antimongoloid szemrés, micrognathia, maxilla hypoplasia, hiányzó vagy deformált fül
• Halláskárosodás-BAHA mőtét• Légzési nehézség-tracheostomia• Étkezési problémák, szájpadhasadék-gastrotubus
Crouzon syCrouzon syCrouzon syCrouzon sy
Crouzon sy
• AD öröklıdik, pharyngealis ív fejlıdési rendellenessége: fibroblast GFII receptor mutáció(10. kromoszóma)
• Varratok korai záródása-craniosynostosis• Brachycephalia, exophthamos, hypertelorismus, krumpliorr
• Maxilla hypoplasia, prognathia• PDA, coarctatio aortae, rövid humerus és femur• Ther: mőtétek
A csontszerkezet zavarainak nemzetkA csontszerkezet zavarainak nemzetkA csontszerkezet zavarainak nemzetkA csontszerkezet zavarainak nemzetköööözi zi zi zi osztosztosztosztáááályozlyozlyozlyozáááásasasasa
II. Elsısorban axialis érintettséget okozódysostosisokKlippel-Feil deformitás a csigolyákon, Sprengel deformitás, oculovertebralis sy
III. Elsısorban a végtagokat érintı dysostosisokApodia, Ectrodactylia sy, familiaris radioulnaris synostosis,
brachydactily, polydactily, RubinsteinRubinsteinRubinsteinRubinstein----Taybi syTaybi syTaybi syTaybi sy, Cardiomelic sy,
•IdiopathiIdiopathiIdiopathiIdiopathiáááás osteolysiseks osteolysiseks osteolysiseks osteolysisek•KromoszKromoszKromoszKromoszóóóóma eltma eltma eltma eltéééérrrrééééseksekseksek
RubinsteinRubinsteinRubinsteinRubinstein----Taybi syTaybi syTaybi syTaybi sy
RubinsteIn-Taybi sy
• AD öröklıdik• Alacsony termet, széles hüvelyk- öregujj• Mentális retardáció• Szívhibák• Vese fejlıdési rendellenesség• Szem eltérések, fogzási zavar• Obezitás• Magasabb malignitási kockázat
A csontszerkezet zavarainak nemzetkA csontszerkezet zavarainak nemzetkA csontszerkezet zavarainak nemzetkA csontszerkezet zavarainak nemzetköööözi zi zi zi osztosztosztosztáááályozlyozlyozlyozáááásasasasa
• Primer metabolikus eltPrimer metabolikus eltPrimer metabolikus eltPrimer metabolikus eltéééérrrrééééseksekseksekI. Ca és/v P eltérésekhypoposphatasia, rachitisrachitisrachitisrachitis, idiopathiás hypercalciuria, pseudohypoparathyreosis
II. Komplex szénhidrátokMucopolysaccharidosisok
III. Lipidek - Niemann-Pick betegs., Gaucher betegség
IV. Nucleinsavak – Adenosine-deaminase hiány
V. Aminosavak- Homocystinuria
VI. Fémek – Menkes göndör haj sy
RachitisRachitisRachitisRachitis
II. Komplex szénhidrátokMucopolysaccharidosisok
MPS IMPS I
Mucopolysaccharidosis IIMucopolysaccharidosis IIMucopolysaccharidosis IIMucopolysaccharidosis II
MPS koponyamacrocephalia, dyscephaliaJ alakú sellavastag boltozati csontokMPS I. MPS II. MPS III.2,5 év 10,5 é 3 é
MPS rövid csövescsontok
MPS III. 3 é MPS II: 8,5 éMegrövidülésmetaphysealisan kiszélesedésepiphysealis dysplasiaa II. - V. metacarpusok proximalis részének elvékonyodása
MPS mellkasKiszélesedett, szalagszerő bordákkiszélesedett kulcscsont (proximalis harmad)vaskos scapula
MPS I 7 é MPS II 8,5 é MPS III 3,5 é
MPS gerincovális (bikonvex) csigolyákmegrövidült csigolyatestek, gibbushorgas csigolyák ( D-L régió )
MPS II. 8,5 é
ML 8 hó
MPS csípıkicsiny, kiöblösödött csípılapátok, coxa valgafemurfej epiphysisének dysplasiája (aszeptikus aszeptikus aszeptikus aszeptikus necrosisra hasonlnecrosisra hasonlnecrosisra hasonlnecrosisra hasonlííííttttóóóó elteltelteltéééérrrréééés)s)s)s)
MPS III8 é
ML8 hó
MPS hosszú csövescsontokHosszrövidüléstöbbszörös, szabálytalan kiszélesedés a diaphysisencorticalis elvékonyodásvelıőr tágulataradius ulna irányába görbül: V alakszögletes humerusfej
MPS CTMPS CTMPS CTMPS CT----MR tMR tMR tMR tüüüüneteneteneteneteiiii
MPS IHMPS IHMPS IHMPS IH macrocrania, vaskos dura, macrocrania, vaskos dura, macrocrania, vaskos dura, macrocrania, vaskos dura, ttttáááágabb gabb gabb gabb perivascperivascperivascperivasculris terek ulris terek ulris terek ulris terek konkkonkkonkkonkáááávvvv////horgas DL horgas DL horgas DL horgas DL csigolycsigolycsigolycsigolyáááák, gibbus, scoliosisk, gibbus, scoliosisk, gibbus, scoliosisk, gibbus, scoliosis, hydrocephalus, hydrocephalus, hydrocephalus, hydrocephalus
MPS IIMPS IIMPS IIMPS II vaskos dura, perivascularisvaskos dura, perivascularisvaskos dura, perivascularisvaskos dura, perivascularis terek tterek tterek tterek táááágulatagulatagulatagulata
MPS IIIMPS IIIMPS IIIMPS III corticalis atrophiacorticalis atrophiacorticalis atrophiacorticalis atrophia
MPS IVMPS IVMPS IVMPS IV atlantoaxialis subluxatio, GV satlantoaxialis subluxatio, GV satlantoaxialis subluxatio, GV satlantoaxialis subluxatio, GV séééérrrrüüüüllllééééssss
MPS VIMPS VIMPS VIMPS VI vaskos dura, szalagos instabilitvaskos dura, szalagos instabilitvaskos dura, szalagos instabilitvaskos dura, szalagos instabilitáááás, subluxatiok, Fs, subluxatiok, Fs, subluxatiok, Fs, subluxatiok, FÁÁÁÁlllléééézizizizióóóókkkk
MPS VIIMPS VIIMPS VIIMPS VII dens hypoplasiadens hypoplasiadens hypoplasiadens hypoplasia
MPS összefoglalva
• MPS IH: összes leírt dysostosis, súlyos formában, súlyos csípıdysplasia, FÁ eltérés
• MPS II: I.-hez hasonló, A típusban súlyosabb, B-ben enyhébben látható, intracran. eltérés, multiplex tracheastenosis
• MPS III: hosszú és rövid csövescsontok elváltozása enyhébb
• MPS IV: lapos csigolyatestek, dens hypoplasia, koponyán enyhe elváltozások, igen kifejezett coxa valga, csípıdysplasia, ulnarisan deviáló csukló, scoliosis, mellkasdeformitás
• MPS VI: I. típushoz hasonló
• ML: periostealis csontképzés (elsı hat hónap!), I. típushoz hasonló, korán jelentkezı
Mőtét lıtti 3D csípı CT
ÖÖÖÖsszefoglalsszefoglalsszefoglalsszefoglaláááássssA chondrodysplasiA chondrodysplasiA chondrodysplasiA chondrodysplasiáááák rendkk rendkk rendkk rendkíííívvvvől l l l
heterogheterogheterogheterogéééén, sokrn, sokrn, sokrn, sokrééééttttő radiolradiolradiolradiolóóóógiai giai giai giai éééés klinikai s klinikai s klinikai s klinikai elteltelteltéééérrrrééééseket okozseket okozseket okozseket okozóóóó betegsbetegsbetegsbetegséééégekgekgekgek
A modern kA modern kA modern kA modern kéééépalkotpalkotpalkotpalkotáááás elengedhetetlen s elengedhetetlen s elengedhetetlen s elengedhetetlen feltfeltfeltfeltéééétele a pontos diagntele a pontos diagntele a pontos diagntele a pontos diagnóóóózisnak, a zisnak, a zisnak, a zisnak, a
progressziprogressziprogressziprogresszióóóó megmegmegmegííííttttééééllllééééssssééééneknekneknekHatalmas segHatalmas segHatalmas segHatalmas segíííítstststséééég az egyre kiterjedtebbg az egyre kiterjedtebbg az egyre kiterjedtebbg az egyre kiterjedtebbéééé
vvvváááállllóóóó rekonstrukcirekonstrukcirekonstrukcirekonstrukcióóóós ms ms ms mőttttééééteknteknteknteknééééllll
Köszönöm a figyelmet