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08.30 Registrazione dei partecipanti e welcome coffee
09.00 Saluti e indirizzo di benvenuto Stefania Saccardi
09.15-11.30 PRIMA SESSIONE I percorsi e l’assistenza per le malattie rare Moderatrice: Cristina Scaletti
09.15 I PDTA regionali per le malattie rare C. Scaletti
09.30 RarERN Path: una metodologia a servizio di
un'ottimizzazione organizzativa della cura delle malattie rare
G. Turchetti
09.45 Il case management nelle malattie rare V. Tucci
10.00 L'impegno delle Associazioni nei progetti di
sostegno al paziente, nella partecipazione ai PDTA regionali e nella ricerca scientifica
G. De Barros, S. Borroni, P. Annunziato
10.30 Il Registro Toscano Malattie Rare (RTMR) ed
epidemiologia delle malattie rare F. Pieroni, A. Coi
10.45 Centro di Ascolto Malattie Rare: uno spazio
generativo tra paziente ed organizzazione P. Cortini
11.00 Domande ed osservazioni
11.15-13.15 SECONDA SESSIONE Progetti innovativi regionali per le malattie rare Moderatrice: Maria Teresa Mechi
11.15 La nuova Rete per le malattie rare in
Toscana: una rete clinica aperta all’Europa C. Berni
11.30 Il supporto alla ricerca in Regione Toscana
e le malattie rare K. Belvedere, D. Tanini
11.45 Screening neonatale esteso e progetti pilota
per nuove patologie rare
o Estensione dello Screening neonatale e patologie lisosomiali M.A. Donati
o Immunodeficienze Primitive (IDP) C. Azzari, C. Canessa
o Atrofia Muscolare Spinale F.D. Tiziano, D. Lauro
o Leucodistrofia Metacromatica (MLD) G. La Marca, G. De Barros
12.30 Un nuovo traguardo in Toscana per la
terapia genica: il trattamento delle degenerazioni retiniche ereditarie
A. Sodi, I. Passerini
12.45 La campagna regionale di sensibilizzazione sulle malattie rare
S. Saccardi
13.00 Domande ed osservazioni
13.15 Pausa pranzo
14.15-17.00 TERZA SESSIONE Progetti innovativi aziendali per le malattie rare Moderatrice: Cecilia Berni
o Azienda USL Toscana Centro Ematoidrosi: una malattia rara e misteriosa. L'esperienza dell'Azienda USL Toscana Centro
M. Caproni, A. Corrà, L. Quintarelli
o Fondazione Toscana Gabriele Monasterio Patient-Reported Outcome Measures nell’Amiloidosi Cardiaca da Transtiretina Wild-Type e Variante: lo Studio ITALY G. Vergaro
o AOU Careggi Fattori prognostici predittivi di risposta al trattamento delle pneumopatie infiltrative diffuse (PID)
S. Tomassetti
Paragangliomi della testa collo: correlazione di dati clinici, istopatologici, di imaging e genetici L. Canu, M. Mannelli, M. Maggi, C.G. Krausz
o AOU Meyer Il trattamento della disabilità nel bambino con sindrome rara B. Bianchi
Transizione nel bambino con malattie metaboliche M.A. Donati
Malattia di Chiari B. Spacca
FAIRVASC: il registro europeo delle vasculiti ANCA-associate A. Vaglio
o AOU Pisana La Neurologia Pisana nel percorso diagnostico assistenziale delle malattie neurologiche rare e neurogenetiche M. Mancuso, G. Siciliano
Difetti dello sviluppo sessuale con ambiguità dei genitali, malattia rara multifattoriale M.A. Caligo, Baldinotti, S. Bertelloni, D. Peroni
Registro europeo per le lipodistrofie F. Santini
o AOU Senese Strategia diagnostica rapida e accurata con piattaforma NovaSeq6000 per una terapia personalizzata
A. Renieri
Le malattie rare polmonari in AOU Senese E. Bargagli
16.00 Domande ed osservazioni
16.45 Conclusioni
Carlo Rinaldo Tomassini
17.00 Questionario ECM
I L P R O G R A M M A
La gestione delle malattie rare necessita di supporto per la ricerca, per la strutturazione di percorsi, per la sperimentazione di buone pratiche e per la realizzazione di progetti innovativi che migliorino le condizioni di salute e di vita dei malati rari e delle loro famiglie o che aiutino a sensibilizzare, informare, orientare. Il tema e il programma della Giornata Mondiale delle Malattie Rare di quest’anno ci permette di condividere storie, progetti e risultati grazie all’impegno del gruppo di Coordinamento Regionale per le Malattie Rare, dei professionisti della rete regionale e delle Associazioni dei pazienti.
La Giornata delle Malattie Rare 2020 Rare Disease Day è promossa a livello internazionale da EURORDIS in collaborazione con le Alleanze nazionali dei pazienti (per l'Italia, UNIAMO FIMR). EURORDIS (European Organization for Rare Diseases) è una alleanza di organizzazioni di pazienti e individui attivi nel settore delle Malattie Rare. È possibile visualizzare l'elenco completo degli eventi organizzati ed i relativi riferimenti sul sito: www.rarediseaseday.org
Segreteria Organizzativa
Sonia Marrucci - tel 050 3153502
Maria Cristina Imiotti - tel 050 3152110 Fondazione Toscana Gabriele Monasterio
Istituto Fisiologia Clinica CNR, Pisa e-mail: [email protected]
Responsabile dell'evento
Cecilia Berni Regione Toscana, Coordinamento Regionale
per le Malattie Rare, Direzione Diritti di cittadinanza e coesione sociale
Per informazioni sulla Rete Toscana Malattie Rare e sulle iniziative in corso
www.malattierare.toscana.it www.regione.toscana.it/malattie-rare
Francesca Micalizzi
Regione Toscana, Settore Qualità dei servizi e reti cliniche [email protected]
Centro di Ascolto Malattie Rare Regione Toscana, Numero verde 800880101 (lun-ven 9.00-18.00)
R E L A T O R I E M O D E R A T O R I
Mostra il tuo supporto per le malattie rare
27 febbraio 2020
Auditorium di Sant'Apollonia Via San Gallo, 25 - Firenze
ingresso da via Santa Reparata
(seguire indicazioni per mensa universitaria)
Paolo Annunziato - Biobanca Nazionale SLA, Presidente del Comitato Scientifico Chiara Azzari - Responsabile SOD Immunologia, AOU Meyer, Firenze Fulvia Baldinotti - SOD Genetica Molecolare, Dipartimento Medicina di Laboratorio, AOU Pisana Elena Bargagli - UOC Malattie respiratorie, AOU Senese - Coordinatore regionale malattie rare apparato respiratorio Katia Belvedere - Responsabile Settore Consulenza giuridica e supporto alla ricerca in materia di salute, Regione Toscana Cecilia Berni - Responsabile P.O. Programmazione e monitoraggio della rete regionale delle malattie rare e dei difetti congeniti e della rete dei punti nascita e della pediatria specialistica, Regione Toscana Silvano Bertelloni - UO Pediatria Universitaria, AOU Pisana Benedetta Bianchi - Responsabile Audiologia, AOU Meyer Firenze Simona Borroni - Presidente Associazione Gruppo Famiglie Dravet Onlus Maria Adelaide Caligo - Direttore SOD Genetica Molecolare, Dipartimento Medicina di Laboratorio, AOU Pisana Clementina Canessa - Immunologia pediatrica, AOU Meyer, Firenze Letizia Canu - Endocrinologia, AOU Careggi, Firenze Marzia Caproni - SOS Malattie Rare Dermatologiche, Azienda USL Toscana Centro, Firenze - Coordinatore regionale Malattie Rare della pelle e del tessuto sottocutaneo Alessio Coi - Istituto Fisiologia Clinica, Consiglio Nazionale delle Ricerche, Pisa Alberto Corrà - Dipartimento Scienze della Salute, Sezione Dermatologia, USL Toscana Centro, Università di Firenze Paolo Cortini - Centro di Ascolto Regionale (CAMR), Regione Toscana Guido De Barros - Presidente FORUM delle Associazioni Toscane Malattie Rare Maria Alice Donati - Responsabile Malattie metaboliche e muscolari ereditarie, AOU Meyer, Firenze - Coordinatore regionale malattie del metabolismo in età pediatrica Csilla Gabriella Krausz - Endocrinologia, Andrologia, endocrinologia femminile e incongruenza di genere, AOU Careggi, Firenze - Coordinatore regionale Malattie Rare della ghiandole endocrine e malattie della nutrizione Giancarlo La Marca - Responsabile Laboratorio di screening neonatale, biochimica e farmacologia, AOU Meyer, Firenze Daniela Lauro - Presidente Associazione Famiglie SMA Onlus Mario Maggi - Direttore Endocrinologia, AOU Careggi, Firenze Michelangelo Mancuso - Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale, Università di Pisa e UOC Neurologia, AOU Pisana Massimo Mannelli - Professore ordinario in endocrinologia, Università di Firenze Maria Teresa Mechi - Responsabile Settore Qualità dei servizi e reti cliniche, Regione Toscana Ilaria Passerini - SOD Diagnostica Genetica, AOU Careggi, Firenze Diego Peroni - UO Pediatria Universitaria , AOU Pisana Federica Pieroni - Registro Toscano Malattie Rare - Registro Toscano Difetti Congeniti, UOC INFOTEL, Fondazione Toscana G. Monasterio, Pisa Lavinia Quintarelli - Dipartimento Scienze della Salute, Sezione Dermatologia, USL Toscana Centro, Università di Firenze Alessandra Renieri - Direttore UOC Genetica Medica, AOU Senese - Coordinamento trasversale per le attività/strutture di genetica medica Stefania Saccardi - Assessore Diritto alla Salute, al welfare e all'integrazione socio-sanitaria, Regione Toscana Ferruccio Santini - Direttore UO Endocrinologia 1, Responsabile Centro Obesità e Lipodistrofie, AOU Pisana Cristina Scaletti - Dipartimento di Medicina Sperimentale e Clinica, Università degli Studi Firenze; Responsabile Progetto PDTA - Settore Qualità dei servizi e reti cliniche, Regione Toscana Gabriele Siciliano - Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale, Università di Pisa e UOC Neurologia, AOU Pisana Andrea Sodi - Responsabile Centro di Riferimento Regionale Degenerazioni Retiniche Ereditarie, AOU Careggi, Firenze - Coordinatore regionale malattie degli organi di senso Barbara Spacca - Neurochirurgia pediatrica, AOU Meyer, Firenze Donatella Tanini - Responsabile P.O. Ricerca sanitaria e cooperazione internazionale in sanità, Settore Consulenza giuridica e supporto alla ricerca in materia di salute, Regione Toscana Francesco Danilo Tiziano - Istituto di Medicina Genomica dell’Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma Sara Tomassetti - Dipartimento di Medicina Sperimentale e Clinica, AOU Careggi, Firenze - Medicina polmonare, Ospedale G.B. Morgagni, Forlì Carlo Rinaldo Tomassini - Direttore Direzione Diritti di cittadinanza e coesione sociale, Regione Toscana Valentina Tucci - Dipartimento professioni sanitarie innovazione sviluppo organizzativo, AOU Careggi, Firenze Giuseppe Turchetti - Professore ordinario, Istituto di Management, Scuola Superiore Sant'Anna, Pisa Augusto Vaglio - Coordinatore Servizio Malattie Rare Pediatriche, AOU Meyer, Firenze Giuseppe Vergaro - UOC Cardiologia e Medicina Cardiovascolare, Fondazione Toscana G.Monasterio, Pisa
La Giornata Mondiale delle Malattie Rare
in Toscana
L'evento è in fase di accreditamento ECM per le seguenti figure professionali: medici, medici di medicina generale, pediatri di libera scelta, specialisti ambulatoriali, medici di continuità assistenziale, medici dell’emergenza sanitaria territoriale, assistenti sanitari, biologi, chimici, farmacisti, fisioterapisti, infermieri, infermieri pediatrici, personale
tecnico-sanitario, psicologi.
