La aventura de la Depranocitosis

Guión: Dra. Anna Cabot i Dalmau

Texto columnas: Dra. Anna Cabot i Dalmau

Ilustraciones: Joaquín González Dorao

Concepción y realización: ALHETA. www.alheta.com

Director del proyecto: Antonio César Cerrato Sánchez

Maq

ueta

ción

e im

pres

ión:

gra

fimon

-04

Dep

ósito

Leg

al: B

A-00

0724

-200

9.

Cop

yrig

ht

200

9c

Avda. José Mª Alcaraz y Alenda, 20 - Entrplta. 06011 BADAJOZ

La Drepanocitosis

3

¿Qué es la Drepanocitosis o anemia falciforme?Es una enfermedad hereditaria recesivarelacionada con la presencia en losglóbulos rojos de una hemoglobina (Hb)defectuosa, llamada HbS. Es más fre-cuente en personas que proceden deÁfrica negra, Africa del Norte, del Caribey Centroamérica, o de la penínsulaarábica, y se manifiesta por un estado deanemia crónica y episodios de dolor y deempeoramiento de la anemia, ademásde mayor riesgo de algunas infecciones.

¿Con qué frecuencia ocurre?En el conjunto de la población de riesgo,nace un niño afecto de cada 475, peroalcanza a 1-3 recién nacidos de cada 100entre la población negra africana, tantoen origen como entre los que hanemigrado a España o a otros países. Elnúmero de portadores, que apenastienen síntomas, es mucho mayor, yentre la población negra alcanza entre el10% y el 30%. El tipo más severo y más frecuente de laenfermedad es el homocigoto SS(heredado de un padre y madre porta-dores), pero la combinación de S enforma de portador o heterocigoto, conbetatalasemia o Hb C heterocigota,también produce síntomas.Como ocurre con todas las enfermedadeshereditarias recesivas, los padres que hantenido un niño afecto (probablemente los2 son portadores) deberían actuar conprudencia ya que las probabilidades parala futura prole son que sólo 1 de cada 4hijos sea completamente normal, 2 decada 4 sean portadores, y 1 de cada 4nazca con la enfermedad. En caso deembarazo, existe la posibilidad de saber siel feto tiene o no la enfermedad en losprimeros meses..

La Drepanocitosis

5

¿Cómo se manifiesta y por qué?Esta hemoglobina, en situaciones depoco oxígeno en la sangre, escasahidratación (falta de agua), o fiebre, sevuelve rígida, deforma al glóbulo rojoque la transporta por la sangre, enforma de hoz (de ahí el nombre deanemia falci-forme), y lo convierte en unglóbulo rojo enfermo con las siguientescaracterísticas: Más adhertente. Se agrega y tapona lospequeños vasos sanguíneos con másfacilidad, y se produce isquemia o faltade riego en una o varias zonas delcuerpo, sobrte todo en los huesos, locual es muy doloroso (crisis dolorosas).Aunque la mayoría son reversibles,algún episodio de falta de riego puededejar lesionada la zona del cuerpoque la ha sufrido, como la cadera, olas vértebras, que pueden quedaraplastadas. Sin embargo eso no ocurreigual en todos los pacientes, ni con lamisma intensidad a lo largo de la vidade un mismo paciente, y además, eltratamiento y los cuidados adecuados,hoy en día, pueden ayudar a queocurran con mucha menor frecuencia.Más frágil. Se rompe fácilmente, esdecir que circula en menor número porla sangre, lo cual es sinónimo deanemia, que produce palidez y can-sancio. Y al romperse el glóbulo rojo(hemólisis) deja salir bilirrubina,pigmento amarillo, que colorea los ojosy la orina. La enfermedad tambiénaltera la capacidad defensiva delcuerpo contra las infecciones, y en losniños pequeños que no se tratanadecuadamente se pueden producirinfecciones severas generalizadascomo sepsis y meningitis, y en el niñomás mayor y en el adulto, infeccionespulmonares y óseas.

La Drepanocitosis

7

¿Puede curarse, o tiene algún tratamiento?El único tratamiento definitivo hasta elmomento actual es el transplante demédula ósea de un hermano sano queresulte compatible al hacer las pruebasde histocompatibilidad. Eso es muy difícilde conseguir, y además el transplantede médula ósea es unprocedimiento conmuchos riesgos vitales todavía. Sin embargo, siguiendo los cuidadosnecesarios, y haciendo el tratamientoaconsejado, no se llega a curar laenfermedad pero disminuyen lossíntomas y se evitan de forma importantelas complicaciones, permitiendo unbienestar importante, muy diferente deaños atrás o diferente a lo que ocurre enpaíses con pocos recursos. Así pueshay que ser constante con los medica-mentos, y acudir siempre a hacerseanálisis y las visitas de control.

Medidas generales: Hay que evitartemperaturas extremas (el agua fría,por ejemplo, de las piscinas o el mar enverano, o acercarse demasiado a unpunto de calor), alimentarse bien, ybeber siempre mucha agua, espe-cialmente cuando hay pérdidas de aguacomo en caso de fiebre, vómitos odiarrea. Es muy importante tratar eldolor o la fiebre muy al principio,cuando aparecen, a la dosis que hayaaconsejado el médico.Las vacunas: Hay que vacunarse demás gérmenes que el resto de lapoblación por el riesgo de infeccionesque produce la enfermedad, con el finde estar bien protegido.El ácido fólico: Existen diversos esque-mas de administración válidos.Estos pequeños comprimidos ayudanal cuerpo a compensar la anemiafabricando más glóbulos rojos.

La Drepanocitosis

9

Penicilina en sobres: Por lo menosdurante los 5 primeros años de vida,debe tomarse sistemáticamente 2veces al día, para evitar las infeccio-nes por Neumococo, el germen máspeligroso a esa edad.La Hidroxiurea: Esas cápsulas unasveces se recetan y otras veces lasadministra el mismo hospital. Sonenormemente beneficiosas para evitarlas crisis de dolor, pero el médiconecesita vigilar la sangre con análisisrepetidos, ya que a veces tienenefectos tóxicos.Los analgésicos/antiérmicos: Hay quetenerlos en casa para empezar eltratamiento del dolor o de la fiebre deinmediato, antes de que se produzcala crisis dolorosa ya de formairreversible, sin olvidar que hay queexagerar con la ingesta abundante deagua en estos casos.Las transfusiones de sangre: Ocasio-nalmente pueden necesitarse, ycuando ha habido un problema deisquemia cerebral se necesitan deforma periódica, para evitar que repita.

Los controles habituales, las consultas urgentes y los ingresoshospitalarios:

Se necesita una visita al médico quecontrola la enfermedad cada 3-4 mesesaproximadamente.En caso de fiebre alta, decaimientoo fuerte dolor, habrá que acudirurgentemente al médico o al hospital,sin dudarlo, recordando siempre alequipo de urgencias la presencia de laanemia falciforme, ya que no siempreconocen al paciente. El tratamientopuede iniciarse con analgesia ylíquidos endovenosos (cuanto antes

La Drepanocitosis

11

se comienza, mejor es la evolución) enUrgencias para seguir después encasa. A veces se requiere una trans-fusión de sangre. Si la intensidad del dolor o de la fiebrelo requieren, o se piensa que puedahaber una infección importante, haráfalta ingresar unos días en el hospitalpara combatirlo enérgicamente,evitando así las posibles secuelas, opara combatir el dolor con todos losmedios necesarios.

Conclusión

La Drepanocitosis o anemia falciformees una enfermedad hereditaria quebásicamente afecta la estructura ycaracterísticas de la hemoglobina y queen su forma más severa (Hb SS) puedeser peligrosa y producir muchosproblemas si no se siguen al pie de laletra las recomendaciones del médico ylos tratamientos, de forma constante.Por el contrario, con los tratamientos ylos cuidados que existen hoy en día, sepuede llevar una vida completamentenormal, aunque con frecuentes controlesmédicos y algunos ingresos. Así pues, laactitud más beneficiosa es la de dar a laenfermedad la importancia que tiene,ya que será siempre mucho más suavey llevadera si se toman muy en seriotodas las recomendaciones.