Itziar Astigarraga

XIX J d d D h G HXIX Jornadas de Derecho y Genoma Humano

Baja prevalencia (UE <1 casos/2.000 personas)Agrupa 6.000- 8.000 ERg pHeterogeneidad: “Enfermedades de todo tipo”Gran variabilidad clínica y complejidadGran variabilidad clínica y complejidad◦ Forma de presentación, edad, gravedad, pronósticoAfectan al 6-8% de la poblaciónAfectan al 6 8% de la población

Investigar en todas y cada una de las ER

Necesidad de investigar en cada enfermedade incluso en cada grupo de personasg p p

INVESTIGACIÓN Y MEDICINAINVESTIGACIÓN Y MEDICINA PERSONALIZADA

Consorcio internacional de investigación de ERConsorcio internacional de investigación de ER

Iniciativa de la Unión Europea y el Instituto Nacional de la Salud de Estados Unidos

Inicio Abril 2011Inicio Abril 2011

Aunar recursos y armonizar políticas queAunar recursos y armonizar políticas que aceleren la investigación

Reúne agencias reguladoras investigadores gruposReúne agencias reguladoras, investigadores, grupos de pacientes, industria farmacéutica y sanitarios

Marco científico y político para guiar la investigación y promover la colaboracióny p

Objetivos: Proporcionar 200 nuevas terapias para las j p p pER y herramientas de diagnóstico para la mayoría de las ER para el año 2020

España: Uno de los países miembros de IRDiRC

ISCIII: Agencia gubernamental de financiación

2007 2013 53 000 M€2007-2013: presupuesto 53.000 M€

Investigación e innovación: Prioridad políticaInvestigación e innovación: Prioridad política

65 proyectos financiados de ER65 proyectos financiados de ER

Dotación económica > 313 Millones EurosDotación económica > 313 Millones Euros

Identificando y movilizando una masa críticaIdentificando y movilizando una masa crítica de expertos, el programa ofrece avance en:

Conocimiento del curso y mecanismos de ER

Tests diagnósticos, medidas preventivas y terapéuticas

Alivio del impacto negativo de la enfermedad sobre la calidad de vida de los pacientes y sus familias

ProyectoInternacionalInternacional2008-2011

13 proyectos financiados: 1 coordinado en España (Barcelona, única participación)“Escaso número de pacientes requiere colaboración transnacional y multidiciplinar”

TREAT-HLH ?TREAT HLH ?

Datos de la presentación del director ISCIII en IRDiRCDatos de la presentación del director ISCIII en IRDiRC, J.J. Navas. Montreal octubre 2011

Burgos, Noviembre 2010

1. Francia (2005-2008)2. Bulgaria3. Portugal 4. Grecia5.España 2009 (*)6. República Checa 20107. Bélgica 20118. Reino Unido 2012

???? 2013

Aprobada por Consejo InterterritorialAprobada por Consejo Interterritorial 6/2009Líneas estratégicas de actuaciónLíneas estratégicas de actuación

1. Información sobre ER2. Prevención y detección precoz3. Atención sanitaria4. Terapias 5 Atención socio-sanitaria5. Atención socio-sanitaria6. Investigación7. Formación

60 grupos de investigación

Plan de acción de la Estrategia en EnfermedadesRaras en la CAVRaras en la CAV

J i 2011Junio 2011

PLAN PARA EL DESARROLLO DE LA GENÉTICA EN LA COMUNIDAD AUTÓNOMA DEL PAÍS VASCODEL PAÍS VASCO

2008 Junio 20112008- Junio 2011

Portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanosmedicamentos huérfanos

Herramienta informática excelente para ERp◦ www.orpha.net

Fá il i f ió útilFácil acceso a información muy útil ◦ Para pacientes y familiares con ER◦ Para conocer la investigación sobre ER◦ Para conocer la investigación sobre ER◦ Medicamentos huérfanos

Plataformas para la cooperación y redesPlataformas para la cooperación y redes públicas para ER:

◦ EEUU: RDCRN- RD Clinical Research Network

E ropean Clinical Research Infrastr ct res Net ork◦ European Clinical Research Infrastructures Network

◦ España: CIBERERp

Cooperación internacional

Mismos requerimientos de calidad

Éticos Eficacia y Seguridad◦ Éticos, Eficacia y Seguridad

DificultadesDificultades

◦ Tamaño pequeño de la muestraó áf◦ Dispersión geográfica

◦ Problemas de coordinación multi-lingual y cultural

Enfermedades Raras: Pocos pacientes

Para enfermedades crónicas, graves en las que la inversión necesaria para desarrollar

d i i iblproductos sea superior a ventas previsibles

Para enfermedades sin fármacos disponiblesPara enfermedades sin fármacos disponibles en las que nuevos medicamentos puedan tener beneficio muy significativobeneficio muy significativo◦ Ciertas infecciones en países en vías de desarrollo

Iniciativas políticas para favorecer desarrolloIniciativas políticas para favorecer desarrollo

◦ Congreso EEUU: Orphan Drug Action 1983◦ Congreso EEUU: Orphan Drug Action 1983◦ Parlamento europeo: Regulación 141/2000

◦ Ministerio Sanidad: Estrategia en EERR 2009◦ Gobierno Vasco: Plan de acción en la CAV 2011

Bull World Health Organ vol.84 no.9 Genebra Sept. 2006

Políticas de Medicamentos huérfanos: +++ Incentivos p desarrollo de Medicamentos para ER

Exclusividad de mercado Exclusividad de mercado 10 años tras autorización10 años tras autorización10 años tras autorización10 años tras autorización

Procedimiento centralizadoAcceso directo a EMEA

Protocolo de asistenciaAsesoramiento científico gratisg

Reducción de impuestosInvestigación con fondos UEWästfelt M, fadeel B, Henter J-I. A jouney of hope: lessons learned from studies on rare diseases and orphan drugs. Journal of Internal Medicine 2006; 260: 1-10

h dh h f h dSashidher KS. The rise of orphan drugs. August 2011

George van Antwerp, junio 2011

Big Pharma steps into orphan drug market. Biomarket Trends, 2010; 30

Pocos pacientes= Poco mercadoPocos pacientes= Poco mercadoEnsayos clínicos difíciles y costososMarketing muy limitadoMarketing muy limitado◦ Expertos, asociaciones

Gran atractivo p industria farmacéuticaG d l b i E bi l í◦ Grandes laboratorios, E. biotecnología

◦ Futuro ???

Cáncer infantil: ejemplo de ERCáncer infantil: ejemplo de ER

Programas de “Hermanamiento hospitalario”Programas de Hermanamiento hospitalario◦ Experiencia St. Jude. Memphis (EEUU)

18 centros asociados de 14 países8 pObjetivos:

1. Mejorar supervivencia de niños con cáncer1994: Brasil. LLA 29% al 70%. El Salvador de 10 a 60% en 5a

2. Compartir conocimiento3 Mejorar calidad de la enfermería pacientes/ familias3. Mejorar calidad de la enfermería pacientes/ familias4. Integrar actividad investigadoraExcelentes resultados: 17.000 niños tratados en 2010

Incremento de usuarios registrados >25.000 en 2010

UNIDAD DE HEMATO-ONCOLOGIA

Elena Catá del PalacioElena Catá del PalacioDra. Angélica SamudioDra. Angélica Samudio

CENTRO MATERNO INFANTIL-ASUNCIÓN- PARAGUAY.

Mercedes Hernández NúñezMercedes Hernández Núñez--PoloPoloAntonio Pérez MartínezAntonio Pérez MartínezLuis Madero LópezLuis Madero López

Dr. Diego FigueredoDr. Diego Figueredo

Miquela CanizaMiquela Caniza

INTERNATIONAL OUTREACH PROGRAMST JUDE CHILDREN´S RESEARCH

HOSPITALMiquela CanizaMiquela Caniza

Carmen SandovalCarmen Sandoval

Raúl RibeiroRaúl Ribeiro