La genetica

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Materiale didattico sulle principali questioni relative alla genetica - cellule staminali - Aspetti etici e sociali - Gli studi sul DNA

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La geneticaDna: abbreviazione di DeoxyriboNucleic Acid (acido desossiribonucleico un composto chimico contenente il codice genetico di ogni essere vivente, cio le informazioni che servono a ciascuna cellula per sopravvivere e svolgere le proprie funzioni. La cellula la pi piccola unit di un organismo ed in grado di funzionare autonomamente. Tutti gli organismi viventi sono costituiti da cellule. Nell'uomo il Dna si trova nel nucleo di tutte le cellule mature ed rappresentato da una lunghissima catena a doppia elica, che si attorciglia su se stessa formando una spirale (una sorta di scala a chiocciola). Il nucleo di una cellula contiene dunque il patrimonio genetico dell'essere vivente, composto da centinaia di geni, i caratteri trasmessi dai genitori ai figli per via ereditaria. Ogni gene una sorta di libretto di istruzioni che ciascuna cellula legge per fabbricare le proteine, il materiale indispensabile alla sopravvivenza dell'organismo. Il gene , quindi, l'unit fondamentale in genetica: corrisponde a un segmento di Dna, responsabile di un carattere, ma, spesso, pi geni contribuiscono a determinare uno stesso carattere o, in altri casi, un solo gene determina pi caratteri.

La genetica la scienza che studia le problema ti che relative all'eredit biologica degli esseri viventi, vale a dire l'insieme delle caratteristiche che si trasmettono di generazione in generazione e la loro variabilit. Il fondatore della disciplina considerato l'abate Gregor Mendel (1822- 1884), che effettu, nel corso di vari anni, incroci tra diverse piante di piselli, ripetendo i suoi esperimenti innumerevoli volte,fino a scoprire le leggi fondamentali sull'eredit dei caratteri di una specie biologica (in quel caso vegetale): in una prima generazione si manifestano solo i caratteri di uno dei genitori (carattere dominante) e in generazioni successive si manifestano quelli dell'altro (caratteri recessivi), rimasti latenti. Mendel riusc a verificare la sua ipotesi di partenza: i caratteri ereditati dai genitori sono trasmessi come unit indipendenti e si combinano di generazione in generazione secondo regole precise. I suoi lavori, pubblicati nel 1865, vennero ignorati a lungo. Soltanto nei primi anni del Novecento tre studiosi, Karl Correns, Hugo De Vries e Eric Tschermark, autonomamente gli uni dagli altri, riscoprono le leggi di Mendel, e ripropongono con forza il valore della scienza dell'ereditariet. Nel 1953 il biochimico statunitense]ames Watson e il biofisico inglese Francis Crick determinano la struttura a doppia elica del Dna: da allora gli studi sul patrimonio genetico degli esseri viventi si moltiplicano, dischiudendo orizzonti sempre pi ampi alla ricerca e alla conoscenza. Pur essendo una scienza relativamente giovane, negli ultimi anni la genetica ha assunto un ruolo centrale in ambito medico e sociale. Oggi si possono isolare i vari geni, modificarli e innestarli successivamente in cellule coltivate in laboratorio per studiare come funzionano quelle viventi. Mediante complesse operazioni di ingegneria genetica possibile modificare il patrimonio genetico di un organismo, trasferendo caratteristiche genetiche da un essere vivente all'altro. Lo studio della trasmissione dei caratteri ereditari negli individui e nelle popolazioni della specie umana ha permesso di acquisire conoscenze sempre pi approfondite sulle malattie ereditarie dell'uomo, sulla loro prevenzione e sul loro trattamento. Le conquiste dell'ingegneria genetica hanno consentito di mettere a punto un insieme di tecniche, denominate biotecnologie, che utilizzano organismi viventi per migliorare le caratteristiche di esseri animali o vegetali. opinione comune che le biotecnologie esistano da moltissimo tempo: i meccanismi di lievitazione e fermentazione usati nella produzione del vino, della birra, dello yogurt e del pane ne sono un esempio. Con l'aggiunta di lieviti selezionati, oppure di microrganismi che inducono fermentazioni di un tipo o di un altro, ma anche incrociando e selezionando variet pi produttive o pi resistenti a una particolare condizione climatica o parassitaria, l'uomo, da millenni, sfrutta l'azione di organismi gi presenti in natura. Oggi, per, con il termine biotecnologie si fa riferimento essenzialmente alle tecniche con cui si modifica il patrimonio genetico di una specie introducendovi geni di un'altra specie e dando vita a piante o animali transgenici. In pratica frammenti di Dna di una pianta o di un animale vengono impiantati nel Dna di altre piante o animali, creando nuovi organismi, che non esistono in natura e perci vengono denominati organismi geneticamente modificati o semplicemente ogm. Da molto tempo gli ogm sono utilizzati per lo sviluppo e la fabbricazione di medicinali. Si preleva la cellula di un batterio o di un mammifero e, dopo averla fatta crescere in un terreno di coltura, la si arricchisce con un pezzetto di Dna umano per indurla a produrre una certa proteina. Si ottiene in tal modo una proteina naturale, che serve da base per un farmaco con minori effetti collaterali rispetto a un prodotto chimico. Con questa tecnica, detta Dna ricombinante, stata messa a punto, agli inizi degli anni ottanta, l'insulina, indispensabile per chi soffre di diabete. Gli ogm hanno una diffusione notevole in agricoltura. Il loro uso permette di ottenere piante pi resistenti ai parassiti, o che crescono pi velocemente, e frutta e ortaggi che si mantengono freschi pi a lungo. Gli ogm consentono di migliorare la selezione delle razze degli animali da allevamento, per ottenere carne e latte migliori, di coltivare terreni aridi e di aumentare la quantit di raccolto. Alcuni scienziati li considerano un'arma efficace per sconfiggere la fame nel mondo. Gli organismi genetica mente modificati possono diventare alimenti con farmaci incorporati: in pratica cibi con modifiche del Dna che fungono da veri e propri medicinali. Soprattutto nelle zone in cui l'assistenza sanitaria precaria, questa potrebbe essere, secondo molti, la strada per somministrare vaccini e antibiotici su larga scala. Il caso pi famoso il riso arricchito con vitamina A - denominato golden rice che potrebbe risultare vantaggioso per combattere una forma di cecit diffusa nei Paesi poveri. Attualmente si stanno sperimentando pomodori e banane che vaccinano contro l'epatite B, patate e lattuga contro il colera. Ma gli studi scientifici sulle biotecnologie innovative non sono ancora definitivi e, di conseguenza, gli esiti sanitari non ancora noti. Non si conoscono, in pratica, gli eventuali danni che potrebbe causare all'uomo l'ingerimento di cibi geneticamente modificati. Molte sono le preoccupazioni riguardo all'impoverimento dei principi nutritivi degli alimenti e alle possibili allergie o intossicazioni che ne potrebbero derivare. questo il motivo per cui organizzazioni ambientaliste e associazioni di consumatori si battono per ottenere trasparenza nella produzione degli alimenti, soprattutto attraverso etichette pi chiare. Gli effetti che pu provocare l'immissione nell'ambiente di organismi viventi geneticamente manipolati non sono ancora prevedibili. La convenienza economica nella produzione di ogm potrebbe, inoltre, alterare gli equilibri ambientali. Se, ad esempio, diventasse particolarmente remunerativo coltivare un certo tipo di piante geneticamente modificate, si potrebbe avere come conseguenza una drastica riduzione della variet delle piante, unita alla sparizione di molti insetti che si nutrono dei loro semi, con il risultato di impoverire il patrimonio naturale del pianeta. CLONAZIONE Per clonazione si intende un processo che permette di far nascere un nuovo essere vivente identico a un altro, cio con lo stesso patrimonio genetico. Clonare non vuoI dire procreare. Alla procreazione contribuiscono sia l'uomo sia la donna. Il clone (dal greco klon = germoglio), invece, viene prodotto in laboratorio, utilizzando un'unica cellula iniziale, da cui si ricavano artificialmente le altre. La pecora Dolly, nata nel 1997 ad opera dello scienziato scozzese Ian Illustrazione 1: Ian Wilmut e Dolly

Wilmut, il primo mammifero donato nella storia della scienza: non ha un padre, ma una copia della mamma.

La donazione avviene trasferendo il nucleo di una cellula adulta, il Dna da donare, in una cellula uovo, prelevata cio da una femmina della stessa specie dell'originale e privata del nucleo. Dopo il trasferimento la cellula uovo si sviluppa in embrione, che, una volta raggiunto un certo stadio, viene impiantato nell'utero, dove cresce fino al parto. Pu sembrare un procedimento molto semplice, in realt le percentuali di fallimento sono altissime: Dolly nata dopo ben 277 tentativi. Embrione: il prodotto del concepimento nel primo stadio di sviluppo, durante il quale si formano le strutture essenziali del nuovo individuo, stabilite le quali questo prende il nome di feto.

Da alcuni anni le sperimentazioni sugli animali sono molto frequenti. Gli scopi sono molteplici. Si spera che, attraverso lo studio della riproduzione, si apra la strada alla donazione di esemplari in via di estinzione. Uno dei tanti progetti riguarda il panda gigante, il simbolo delle specie a rischio di scomparsa, sebbene siano in molti ad opporsi a tale pratica, temendo la vanificazione degli sforzi compiuti finora per salvaguardare gli habitat. La clonazione animale potrebbe, in un prossimo futuro, permettere di selezionare e allevare gli esemplari in grado di fornire all'uomo prodotti migliori, latte, carne e uova pi nutrienti, lana pi pregiata, per fare solo qualche esempio. Ma c' anche chi sogna di poter utilizzare le sempre pi raffinate tecniche di manipolazione genetica a fini commerciali. La nascita della prima cavalla donata, Prometea, in una cascina-laboratorio di Cremona, nel maggio del 2003, ha alimentato la speranza di poter applicare lo stesso metodo ai cavalli da corsa, duplicando cavalli-campioni. In realt nessuno in grado di garantire che riproducendo l'identica massa muscolare o struttura ossea del genitore, si trasferisca automaticamente nel figlio il carattere e la determinazione a vincere: gli animali, come gli esseri umani, non sono una semplice somma di parti biologiche, ma risentono anch'essi dell'ambiente in cui vivono e dell'educazione che ricevono. Se la donazione degli animali per scopi alimentari o per salvaguardare specie in pericolo generalmente accettata dalla collettivit, la possibilit di "fotocopiare gli esseri umani desta ansie e preoccupazioni. La donazione umana infatti vietata in tutto il mondo, perch considerata una grave violazione dei diritti fondamentali della persona: ogni essere umano unico e irripetibile e la sua dignit va tutelata. D'altra parte, gli stessi scienziati riconoscono quanto i rischi della donazione umana siano elevati: si metterebbero consapevolmente in pericolo le persone esponendole a gravi malformazioni e deformazioni, com' gi successo nei numerosi esperimenti condotti sugli animali. Il dibattito, infatti, non riguarda la donazione a scopi riproduttivi, ma la cosiddetta clonazione terapeutica, che consiste nell'utilizzo di cellule umane donate, prelevate da embrioni, cordoni ombelicali o tessuti adulti per riparare o sostituire un organo lesionato o malato. Il settore della ricerca che lavora in tal senso prende il nome di medicina rigenerativa. La clonazione animale Da qualche tempo ormai si sente parlare di donazione animale, tanto che le nostre orecchie si sono abituate all'accosta mento di questi due termini e ora che si comincia a discutere anche di clonazione umana, infrangendo uno degli ultimi tab della ricerca scientifica, creare degli animali fotocopia pu sembrare ad alcuni una conquista scientifica gi assodata. Non per niente cos! La storia della clonazione animale costellata di mostruosit e insuccessi che hanno rivelato fin dall'inizio sia la difficolt e la complessit della procedura, sia l'insufffcienza delle conoscenze in materia. La situazione oggigiorno sicuramente migliorata, si sono fatti progressi nella ricerca di tecniche pi precise e sofisticate, ma alcune grosse problematiche nel portare a termine con successo il procedimento di clonazione rimangono, tanto che in un recente rapporto degli Usa, pubblicato dalla Notional Acodemy of Science, si legge che soltanto 1'1% dei cloni prodotti riesce a raggiungere l'et adulta. A questo si aggiunge, sempre secondo lo studio americano, che, in generale, le condizioni di salute dei cloni restano ancora scadenti: frequenti le malformazioni e i problemi polmonari, cardiaci, renali. Ne una prova il caso Matilda, collega australiana di Dolly, morta una settimana prima della pecora pi famosa del mondo. Creata in un centro di ricerca biotecnologica in Australia, Matilda morta alla tenera et di tre anni per cause ancora sconosciute; Dolly almeno ne campata sei. Gli ambiti di sperimentazione in questo settore potrebbero essere davvero tanti, alcuni molto interessanti. Meglio precisare fin dall'inizio che, tra questi, non deve rientrare la riproduzione di animali domestici con lo scopo di colmare il vuoto affettivo creato dalla scomparsa di un fedele compagno di vita. Clonare un cane o un gatto (tentativo peraltro gi portato a termine con la gattina Copvcat due anni fa) un desiderio puramente egoistico del suo padrone e non poi cos efficace come pu sembrare: ammesso che le sembianze estetiche del clone siano identiche a quelle del genitore-donatore defunto (il che non per niente assicurato), il padrone si troverebbe di fronte un animale completamente diverso dal punto di vista comporta mentale perch chiunque abbia convissuto con un cane o con un gatto sa benissimo che ogni individuo ha una personalit ben distinta dagli altri, dovuta solo in piccola parte ai geni. Questi non determinano per filo e per segno come sar fatto un organismo, bens stabiliscono solo come esso risponder, nello sviluppo embrionale prima e nella vita adulta poi, all'ambiente che incontra, a partire da quello uterino. Fortunatamente c' chi ha pensato a dei settori di applicazione scientificamente pi validi: ricerca innanzitutto, nel senso di capire in modo pi approfondito i meccanismi che regolano le prime fasi della riproduzione (vale a dire trasmissione del patrimonio genetico e attivazione della cellula uovo); e poi tutte le possibili applicazioni terapeutiche, dalla creazione di tessuti e organi compatibili con quelli umani al miglioramento della produzione alimentare, attraverso la clonazione di animali da allevamento geneticamente modificati per fornire sostanze altamente nutritive o addirittura curative per determinate patologie. Ma non finita qui: un possibile beneficio ci sar anche per le specie in via d'estinzione. Molti gruppi di ricerca stanno lavorando ad un progetto per rinforzare quelle popolazioni con un numero di esemplari talmente esiguo da rischiare l'estinzione: si tratta di utilizzare la tecnica sperimentata con Dolly per portare questo numero oltre la soglia critica delle poche unit facendo cos tornare la popolazione autosufficiente. Non manca, a questo proposito, un interessantissimo esempio made in ItaIy: a Teramo, il dipartimento di biotecnologie dell'ateneo sta studiando daini e mufloni come specie pilota, vale a dire possibili modelli da utilizzare per la salvaguardia di tutti i ruminanti selvatici in condizioni di ridotta consistenza numerica e per capire meglio in che cosa hanno fallito le attuali tecniche di clonazione applicate agli animali domestici, poich in quelli selvatici il fenomeno della riproduzione mantiene ancora un carattere naturale, privo del condiziona mento umano. Tutto questo per non basta, c' chi vuole fare le cose ancora pi in grande. L'ultima frontiera della clonazione a n i ma le gi stata individuata e dall'altra parte del mondo si sta parlando proprio in questi mesi di ridare vita a specie estinte da lungo tempo. Se ne stanno occupando i genetisti dell'Australian Museum di Sidnev, che da mesi lavorano al progetto di ricreare l'intero patrimonio genetico della Tigre della Tasmania (un lupo marsupiale estintosi nel 1936, conosciuto anche come Tilacino) prelevando delle porzioni di Dna di qualit abbastanza elevata da un esemplare conservato in alcool etilico fin dal 1866 e riproducendole attraverso una particolare tecnica. Sar un nuovo Jurassic Park? Fortunatamente si pu stare tranquilli ancora per un bel po'. Nonostante sia stato annunciato che il gruppo di lavoro a buon punto, il procedimento estremamente complicato per l'esigua quantit del materiale genetico su cui si pu lavorare e per le sue condizioni tutt'altro che ottimali. Ma se anche si riuscisse a riportare in vita un individuo, impensabile ricreare da questo un'intera popolazione di Tilacini: l'arma vincente di tutte le specie viventi la variabilit genetica che permette loro d i su pera re i I potente filtro della selezione naturale attraverso quegli individui che di volta in volta meglio si adattano alle condizioni ambientali. difficile pensare di ricostruire questa condizione con un unico patrimonio genetico, in tempi che siano umani: la natura ha impiegato migliaia di anni! Viene da pensare che lo scopo dei genetisti australiani sia ben diverso da questo e che rientri, purtroppo, in un'ingannevole operazione pubblicitaria a loro beneficio. (Fabio Manfredini, Stradanove, settimanale digitale, 7 maggio 2003, www.stradanove.net)Il genoma e i diritti dell'uomo Il genoma, l'insieme del nostro patrimonio genetico, presente in ognuna delle nostre cellule, costituisce, come gi detto, il complesso delle istruzioni preposte alla riproduzione e al nostro corretto funzionamento in quanto organismi, nonch allo sviluppo e alla creazione delle articolate strutture di cui si compone il corpo umano. La ricerca sul genoma ha inizio nel 1953, quando ]ames Watson e Francis Crick scoprono che il Dna formato da due filamenti contrapposti che, avvolgendosi su se stessi, assumono l'aspetto di una doppia elica. Ma soltanto nella seconda met degli anni ottanta che i principali Paesi industrializzati danno vita a un progetto internazionale per disegnare il patrimonio ereditario della specie umana. Manca pagg. 64 e 65Le innovazioni scientifiche e tecnologiche pongono questioni estremamente complesse e delicate, che non possono di certo essere risolte soltanto con le leggi. indispensabile, perci, una viva attenzione culturale e sociale verso tali problemi, oltre che una piena informazione sugli aspetti positivi e negativi dello sviluppo delle scienze genetiche, per individuare un insieme di valori che consentano la tutela dei diritti umani e la salvaguardia delle potenzialit della ricerca scientifica.

Genetica: le isole del tesoro Nei geni di popolazioni rimaste isolate si pu trovare la chiave per decifrare quello che racchiuso in potenza in una grande molecola: la piccola doppia elica che contiene le istruzioni della vita. Tre miliardi di mattoncini (basi) che formano almeno 45mila geni: in ognuno di questi vi sono le istruzioni, anche pi di una, per tradurre in atto)) un organismo. Dal concepimento alla morte la vita dell'uomo pu essere ricondotta a circa lOOmila funzioni, secondo le pi recenti stime. Ma le istruzioni non sono uguali: ogni persona ha un suo particolare patrimonio genetico, met gli deriva dalla famiglia del padre, met dalla famiglia della madre. E i tratti degli avi sono stati mescolati. In questa grande variabilit da individuo a individuo pu nascondersi la malattia. La mutazione dei geni, ereditata o avvenuta in seguito, pu condurre a sviluppare una patologia. Capire dunque questo complicatissimo processo - di cui per ora si conosce solo l'inizio: la sequenza dei tre miliardi di mattoncini e poco altro - la chiave per comprendere e poi combattere le malattie, da quelle pi semplici a quelle pi complesse (multifattoriali], causate da pi geni e da una concomitanza di questi con altri fattori, come quelli ambientali. Per esempio, il diabete, i tumori, l'ipertensione, la schizofrenia. Ma come districare questo complesso intreccio? Cercando di semplificare il modello, la risposta dei genetisti delle popolazioni, trovando persone che abbiano un Dna molto simile tra loro, dove quindi pi probabile che il numero di geni coinvolto in una patologia sia minore o ve ne sia uno prevalente. Per esempio quelle comunit che sono state isolate per molto tempo, che hanno un'alta consanguineit (cio molto imparentate>>) fra loro) e che vivono in un ambiente che grossolanamente si pu definire omogeneo (abitudini alimentari, stili di vita, condizioni socioeconomiche, ambiente circostante simili], che dunque non influenza in modo differente i vari individui. Si pu cos vedere)) l'effetto dei geni nello sviluppare la malattia, senza il rumore)) causato dal mondo circostante. Gi da diversi anni la genetica pi moderna andata a scavare nelle comunit che hanno vissuto al riparo dalla globalizzazione, soprattutto si concentrata sulle malattie semplici, monofattoriali. Sono stati compresi cos i meccanismi alla base di patologie molto frequenti in popolazioni isolate e rare all'esterno, come il nanismo degli Amish (analizzato fin dagli anni settanta), ma anche di malattie molto pi diffuse e complesse. Per esempio, grazie a studi sugli Utah, sono stati individuati i famosi geni BRCA 1 e BRCA 2: le donne che li hanno sono pi a rischio di sviluppare certe forme di tumore al seno. il nuovo obiettivo di questa affascinante branca della genetica: scopri re i fattori genetici e ambientali correlati a malattie multifattoriali. In ogni angolo del pianeta i genetisti sono andati a caccia di piccole comunit che rispondessero ai requisiti di isolamento, consanguineit, origini remote, ampia documentazione storica. Ne hanno ricostruito gli alberi genealogici e hanno iniziato con le vistte mediche e gli studi genetici. Nelle grandi popolazioni c' troppa informazione, troppa variabilit, come cercare un ago in un pagliaio. Studiando un piccolo gruppo omogeneo molto pi facile - spiega il norvegese Peter Bjerregaard, che studia gli eschimesi dell'Alaska e del Canada. Queste popolazioni che danno a se stesse il nome di inuit (uomini) sono originari della Siberia, vivono di caccia e di pesca nutrendosi principalmente di renne, foche e balene. In tutto sono circa 150mila fra Alaska, Groenlandia, Russia e Canada. Tra di loro vi un'alta prevalenza di alcune forme di cancro e di infarto e sono in corso diversi modi per cercare di capire la componente genetica e ambientale di queste malattie. Molti successi sono stati raggiunti con gli studi sugli Utah, arrivati nel Nord America dall'Irlanda a met Ottocento. I fondatori erano 30-50mila e non si tratta veramente di una popolazione isolata, ma vi sono sottogruppi fra loro isolati che possibile ricostruire utilizzando i dati genealogici. I ricercatori avevano a disposizione una banca dati grandissima che copre il 70% della popolazione da pi di vent'anni (35 milioni di diagnosi], 250mila certificati di morte dal 1856. Prelevando il materiale genetico e analizzando i tratti comuni all'interno delle popolazioni stato possibile scoprire geni coinvolti nel cancro alla prostata, nella depressione o nell'obesit, oltre a quelli di una forma di cancro al seno, citati prima. E c' anche chi ha trasformato queste ricerche in un business: per esempio John Blangero del laboratorio di genetica delle popolazioni della Southwest Foundation for biomedical Research di San Antonio, in Texas, anche il direttore scientifico di Agt Biosciences, societ australiana che ha al suo attivo 40 brevetti di geni coinvolti in malattie complesse, ottenuti grazie agli studi sugli isolati genetici, a un metodo statistico particolarmente efficiente e al ventesimo computer pi veloce del mondo. L'obiettivo: vendere alle case farmaceutiche nuovi target dove indirizzare le cure. Infatti, dopo aver identificato il gene mutato, bisogna scoprire la sua funzione, per esempio pu dare le istruzioni per costruire una proteina che difettosa. Una volta trovata si sa dove agire per ripristinare le attivit perdute e si pu iniziare la ricerca di un farmaco mirato. (Lara Ricci, Il Sole 24 Ore, 14 giugno 2003) ILe cellule staminali L'obiettivo della ricerca sulla donazione non quello di duplicare .. persone, ma di ottenere cellule staminali per la cura di alcune malattie. Si dicono sta mina li (da sta me = ceppo, origine) le cellule in grado di assicurare il rinnovo dei tessuti o, addirittura, di creare qualsiasi tipo di tessuto. Per spiegare il concetto bisogna partire dall'evoluzione continua cui va incontro l'ovulo fecondato. La fecondazione ha inizio quando lo spermatozoo penetra nell'ovulo, la cellula risultante dalla loro unione e fusione, detta zigote o embrione unicellulare, totipotente perch in grado di dare origine a qualsiasi cellula del corpo (di un muscolo, del fegato, del cervello ecc.), quindi di generare un intero organismo. Gi al quinto giorno dello sviluppo, una volta assunta la forma costituita da alcune decine di cellule, l'embrione ha perso tale propriet: le cellule, definite in questa fase multipotenti, hanno ancora la capacit di differenziarsi in pi e diversi tipi di tessuti, ma ciascuna di esse non pu evolvere in un individuo completo. Man mano che cresce la massa cellulare, infatti, le cellule che la compongono si specializzano, in modo che quelle che danno origine ai muscoli perdono, o riducono, la possibilit di dare origine, per esempio, al cervello. Proseguendo nello sviluppo le cellule multipotenti diventano specializzate (unipotenti), cio in grado di eseguire un unico compito. Il passaggio da multipotenti a unipotenti non avviene per tutte le cellule durante lo sviluppo embrionale, ma continua anche in alcuni tessuti dell'organismo adulto, come nel fegato, che conserva la capacit di rigenerarsi. Le cellule staminali, in un prossimo futuro, potrebbero essere utilizzate per molteplici applicazioni terapeutiche di tipo riparativo e rigenerativo di tessuti danneggiati. Un infarto, ad esempio, causa la morte di una parte del cuore ostacolando ne il normale funzionamento. Impiantando nel muscolo cardiaco cellule capaci di specializzarsi nella sua direzione, si potrebbero rimpiazzare quelle morte ripristinando la funzione dell'organo. Milioni di pazienti affetti da patologie croniche e degenerative potrebbero usufruire delle nuove terapie, in grado di rappresentare anche una valida alternativa ai trapianti di organi, eliminando tutti i problemi connessi, dalle lunghissime liste d'attesa alla possibilit di rigetto. Dov', dunque, il problema? Nel reperimento delle cellule staminali. Nell'organismo adulto solo alcune cellule, identificate in tessuti che si rinnovano continuamente, come il sangue e la cute, mantengono la capacit di riprodursi e di rimpiazzare quelle perse, ma hanno potenzialit pi limitate rispetto alle cellule embrionali, le quali, invece, sono capaci di moltiplicarsi in gran numero e di dare origine a tutte le cellule del corpo. Possono essere isolate dall'embrione nelle primissime fasi dello sviluppo e coltivate in provetta: teoricamente, da poche decine possibile ricavarne centinaia di milioni. Quest'ultima strada potrebbe rappresentare una prospettiva pi immediata per nuovi trattamenti e cure. Ma sul tema si dividono culture e religioni: per molti l'embrione un aggregato di cellule, per altri un essere umano e, come tale, titolare di diritti. Per chi lo considera una persona, la donazione un omicidio: una vita che non si pu sopprimere, anche se il fine sarebbe quello di salvare altre vite. Chi, invece, ritiene che la vita dell'embrione abbia inizio in seguito, quando si impianta nell'utero, o successivamente, favorevole alla donazione terapeutica. La maggior parte degli scienziati, comunque, non propone la creazione di embrioni unicamente a fini di ricerca. Secondo molti studiosi la strada da percorrere, per salvaguardare i progressi scientifici e rispettare la vita umana, quella di utilizzare parte degli embrioni prodotti in sovrannumero nei laboratori che attuano programmi di fecondazione in vitro, nei quali ce ne sono migliaia "di riserva" conservati in appositi surgelatori. Il motivo legato alle tecniche di procreazione assistita. Quando una coppia si rivolge a un centro per la fecondazione, dalla donna vengono prelevati un certo numero di ovuli, fecondati (in provetta) con il seme del padre e poi reimpiantati nell'utero della madre. Alcuni vengono congelati, nell'eventualit in cui il primo tentativo di fecondazione non vada a buon fine. Se, infatti, non inizia una gravidanza, si procede alla fecondazione di un altro ovulo. questo il motivo per cui si accumulano, nei laboratori, ovuli fecondati in eccesso. Le innovazioni scientifiche e tecnologiche pongono dunque questioni estremamente complesse e delicate, alla cui soluzione deve contribuire la societ intera, individuando un insieme di valori e di norme che tutelino la dignit della persona umana e, nel contempo, tengano presente la necessit di non ostacolare la ricerca, cui guardano con speranza migliaia di malati oggi, purtroppo, considerati inguaribili.

Mancano pagg. 70-71Gli organismi geneticamente modificati (Fabiano Massimi, www.lastampa.it)Da qualche tempo si fa un gran parlare della questione degli ogm, gli organismi geneticamente modificati che sempre pi si diffondono nella nostra quotidianit. Ogm sono il grano resistente ai parassiti e i maialini allevati per gli xenotrapianti, le falene programmate per sgominare le zanzare o le margherite al neon adatte ai night-club. Ma era un ogm anche la pecora Dolly e lo saranno un domani gli embrioni umani "corretti,,: applicazioni, come si vede, molto diverse l'una dall'altra, e di volta in volta inquietanti, ridicole, utili, affascinanti. Qual allora il principio che le unisce? E quali sono i rischi e i vantaggi di cui sono portatrici? Chi ha ragione, la comunit scientifica che li promuove o i gruppi, ambientalisti e non, che li bocciano? Difficili questioni, di cui in questo articolo toccheremo i capisaldi. Cosa sono e a cosa servono Partiamo dall'Abe: anzi, dal Dna. Ogni essere vivente, vegetale, animale o fungo che sia, ha un patrimonio genetico (il Dna, appunto) che determina le sue caratteristiche. La maggior parte di quel patrimonio , naturalmente, comune agli altri individui della sua specie: ma per una piccola percentuale suo e soltanto suo, unico e distintivo. I geni che compongono questa piccola percentuale individuale dipendono dall'incrocio dei geni nelle precedenti generazioni (abbiamo gli occhi azzurri perch ce li avevano alcuni nostri avi), ma anche dall'insorgenza di mutazioni casuali nel patrimonio genetico condiviso (il pigmento scuro nella pelle di chi vive in climi caldi). tramite questi due meccanismi che ha luogo l'evoluzione delle specie: quando un gene posseduto da alcuni individui regala a questi un vantaggio ambientaI e di cui non godono altri individui che ne sono sprovvisti, probabile che col tempo i primi sopravvivano ai secondi. Alla lunga rimane cos un solo gruppo, avvantaggiato da un gene che, d'ora in poi, entra a far parte del patrimonio comune della specie. In senso evolutivo, infatti, i geni rappresentano vantaggi o svantaggi: chi ha il gene giusto sopravvive, chi ha il gene sbagliato soccombe. Il grano resistente agli afidi prolifera, il grano non resistente ne viene annientato. Ed questo il motivo per cui l'uomo ha preso oggi a modificare il patrimonio genetico degli organismi che lo circondano: per dotarli di geni che lo avvantaggino. Il grano resistente agli afidi, per tornare al nostro esempio, una coltura pi utile all'umanit, e garantisce un raccolto pi ricco, quindi, in ultima analisi, una maggior possibilit di sopravvivenza dell'uomo stesso (mentre probabilmente gli afidi avrebbero da ridire sulla modifica).

Parole utili

Ecosistema: lo formano l'insieme dei fattori viventi, costituiti da tutti gli organismi animali e vegetali, e non viventi, costituiti dall'acqua, dal suolo, dall'aria e dalle condizioni di luce e di temperatura (un lago, un bosco, un fiume].

Cos, secondo la definizione scientifica, gli organismi genetica mente modificati (ogm) sono quegli organismi viventi il cui materiale genetico sia stato alterato artificialmente invece che dalla riproduzione o ricombinazione naturali: organismi nel cui patrimonio genetico l'uomo ha inserito geni provenienti da altri organismi al fine di "dare una mano all'evoluzione, e ottenere in essi caratteristiche nuove. I vantaggi I vantaggi della creazione e dell'utilizzo degli ogm sono evidenti: si possono scegliere i geni utili che altri organismi viventi hanno sviluppato nel corso di milioni di anni e rimescolarli in modo da trame utilit per l'uomo, creando piante capaci di crescere in ambienti carenti d'acqua, poveri di sali e infestati dagli insetti, ma anche studiando un riso senza buccia (risparmio economico di lavorazione) o cibi con propriet antibiotiche. Si possono sviluppare razze di maiali con organi perfettamente compatibili con l'organismo umano, in modo da facilitare un domani i trapianti (chiamati in questo caso xenotrapianti). E in un futuro si potranno anche aggiungere geni responsabili di propriet le pi diverse al corredo genetico degli uomini sani: non sarebbe utile poter vedere nel buio fitto? In linea di principio, anche l'uomo potr diventare un giorno un ogm: sempre che la valutazione dei rischi (e la bioetica) non prevalgano anche negli ambienti scientifici. I rischi I rischi dell'introduzione in natura degli ogm, al contrario dei vantaggi, non sono infatti certi: ed questa incertezza, a ben vedere, il rischio pi grande. Manipolando la genetica degli organismi viventi l'uomo innesca processi complessissimi, non sempre facilmente individuabili e dal raggio d'azione indeterminato. L'uomo cio non sa nel caso degli ogm se sar in grado di controllare le reazioni alla propria azione. Il problema principale dato dal fatto che gli organismi viventi convivono in un equilibrio delicatissimo, il cosiddetto ecosistema. Ogni minuscola modifica alle condizioni di un ambiente naturale chiuso pu infatti 74 avere conseguenze catastrofiche per tutti gli organismi che lo abitano, fino a portare all'estinzione di alcune o tutte le specie presenti. Uno scenario, questo, realistico e in certa misura gi sperimentato: pu valere l'esempio degli Aztechi, che all'arrivo dei conquistadores furono decimati non dalla guerra, ma dalle malattie europee, assenti fino allora dal loro mondo e per questo cos efficaci ... Un altro problema quello della imprevedibilit dell'evoluzione di questi ogm. Qualche anno fa, in Canada, tre campi limitrofi furono seminati con tre variet di mais transgenico, ognuno resistente a un tipo diverso di pesticida, per vedere quale popolazione avrebbe resistito pi a lungo. Ma in capo a tre anni tutti e tre i campi contenevano uno stesso tipo di mais transgenico resistente a tutti e tre i tipi di pesticidi: spontaneamente le colture si erano trasmessi .. i nuovi geni. Questo fenomeno, chiamato inquinamento genetico, il risvolto pi inquietante degli ogm: cosa succederebbe, per dire, se creassimo inconsapevolmente una variet di mais indistruttibile, cio inarrestabile? E se questo a sua volta stimolasse l'evoluzione di supererbacce? Un terzo problema, ancora pi grave, riguarda direttamente la salute umana, ed dato dal fatto che nessuno pu stabilire a priori quale effetto abbia un gene a tutti i livelli. Se noi inseriamo un gene di un pesce nordico nel Dna di una fragola nostrana al fine di rendere questa pi resistente alle basse temperature, come possiamo essere sicuri che la fragola modificata non interagir con il nostro organismo in modo imprevedibile e magari dannoso? Dopo milioni di anni, ci troviamo infatti per la prima volta con gli ogm di fronte ad organismi mai sperimentati prima, che non rappresentano la naturale (ossia graduale) evoluzione di qualcosa che conoscevamo, ma qualcosa di completamente nuovo. Siamo costretti cio a ricominciare da capo il processo a tentativi ed errori .. della conoscenza, ignari ogni volta di ci cui ci troviamo di fronte, come insegna la storia della soia Pioneer: una soia modificata con un gene di noce brasiliana che scatenava la stessa terribile allergia della noce in s, col rischio che, una volta commercializzata come semplice soia, soggetti sensibili alla noce ne mangiassero tranquillamente, rischiando intossicazioni gravi, se non la morte. Un altro esempio di questo la tossicit imprevista di cibi che utilizzano derivati alimentari di ogm: nel 1989 negli Usa sono morte 137 persone a causa di un integratore alimentare derivato da batteri transgenici, e si sono registrati ben 1.500 casi clinici. Ed un caso tra decine e decine che gli antiogm portano a sostegno delle loro tesi. Conclusioni Alle promesse dei pro-ogm gli anti-ogm rispondono evidenziando i rischi della ricerca. Al che i pro-ogm ribattono che non la ricerca a essere rischiosa ma la scarsa informazione sulla ricerca. Ci sono, naturalmente, diverse scuole di pensiero: alcune difendono la sperimentazione ricordando che le mutazioni si danno comunque in natura, col difetto di essere casuali, mentre qui sono pilotate. Si capisce, dicono queste scuole, che meglio trovarsi di fronte l'aspettato che l'inaspettato. Altre scuole sottolineano per che ci che pu venire dalla manipolazione del noto non automaticamente l'aspettato. Non sempre 2+2 fa 4, in questi ambiti. Possono darsi fattori impreventivati. A che pro rischiare? La ragione, in fin dei conti, con tutta probabilit l'avr la pratica: impossibile frenare realmente la ricerca in campi cos poco controlla bili, e se la ricerca dovesse dare risultati rassicuranti, non pochi osservatori sono pronti a scommettere che l'opinione pubblica seguir la tecnologia, e la bioetica si adeguer.

Parole utili

Biodiversit: la diversit biologica di tutte le forme di vita sulla Terra, sia animali sia vegetali, visibili e invisibili. La diversit biologica frutto dell'evoluzione di pi di tre miliardi di anni e ogni generazione ha il dovere di preservarla per le generazioni successive.

lora la qualit dell'informazione: cosa transgenico e cosa no? Ognuno potr scegliere tra le due opzioni, in coscienza e sperando nella correttezza dell'etichetta. Gi da ora si lotta per preservare gli organismi originali da quelli modificati: in futuro ne avremo di entrambi i tipi, con un arricchimento, piuttosto che un impoverimento, della biodiversit. Tutto star allora alla forza delle parti, alla capacit dell'una e dell'altra di rendersi indipendente, e di vigilare sulla propria causa. Idee e spunti per ...

approfondire Prova a definire con parole tue gli ogm. Quali vantaggi presentano gli organismi geneticamente modificati? E i rischi? Leggi le etichette dei prodotti alimentari che la tua famiglia acquista con regolarit: ci sono riferimenti agli ogm? Di che tipo? Il termine bioetica - dal greco bios (vita) ed ethos (costume) - si riferisce ai problemi etici relativi alla cura della salute, la scelta su come nascere, su come morire, ai rapporti tra gli esseri umani, la natura e le altre specie. La bioetica , dunque, la disciplina che studia i problemi morali sollevati dalle nuove frontiere aperte dalla medicina e dalla biologia. In molti Paesi, e anche nel nostro, sono stati istituiti dei comitati nazionali per la bioetica, composti da persone con competenze diverse (filosofi, biologi, medici, giuristi), incaricate di analizzare con cura e senza pregiudizi i vari aspetti delle nuove acquisizioni scientifiche e di esprimere pareri per il Parlamento, l'organo cui spetta fare le leggi. Molti sono gli ambiti oggetto della riflessione bioetica: il controllo delle nascite, la genetica e l'ereditariet, l'interruzione volontaria della gravidanza, la fecondazione assistita, i trapianti di organi, la donazione, per cita me solo alcuni. In ognuno di essi nascono problemi etici, sociali, giuridici, religiosi. La ricerca scientifica aumenta le conoscenze e il sapere degli esseri umani e non va limitata, ma i metodi che la scienza usa devono essere, in qualche modo, regolamentati. Non sarebbe corretto, ad esempio, effettuare esperimenti su esseri umani senza il loro consenso o rinunciare a indirizzare gli studi verso scopi utili. Le nuove tecnologie biomediche ci fanno sperare in un futuro migliore, ma non sono esenti da rischi: compito della bioetica indurre alla riflessione, offrendo elementi di giudizio e orientamenti per l'azione. Sarebbe auspicabile, come ha dichiarato il giurista Stefano Rodot, fare di tale scienza "il motore di una discussione pubblica e informata, che rimane la via migliore e pi democratica per creare una consapevolezza comune sulle grandi questioni della vita nell'et della tecnica ... Idee e spunti per ... ~ riflettere Quali sono i compiti del comitato nazionale per la bioetica? Su quale degli argomenti trattati in questa unit vorresti ascoltarne il parere? Perch? Prova a spiegare con parole tue, senza rintracciarlo nel testo, il significato dei seguenti termini o espressioni Ingegneria genetica Biotecnologie Clonazione terapeutica Cellule staminali Fecondazione artificiale Rispondi alle domande motivando la tua risposta Le biotecnologie esistono gi da molto tempo? Gli ogm possono essere utilizzati per la fabbricazione di medicinali? accertata l'assoluta innocuit per la salute umana dei cibi geneticamente modificati? La donazione umana vietata in tutto il mondo? Quali vantaggi comporta in medicina l'utilizzo di cellule staminali? Cosa indica l'espressione turismo procreativo? Colloca i nomi dei personaggi qui di seguito riportati accanto all'evento cui si riferiscono Ian Wilmut, Gregor Mendel, Louise Brown, james Watson, Francis Crick Scoperta del Dna

Clonazione del primo mammifero nella

storia della scienza

Fondazione della genetica

Prima bambina concepita in provetta

78 alorza la tua capa . Dopo aver letto il brano, rispondi alle domande. ,