LA REVOLUCIÓN GENÉTICA

CONTENIDOS DE LA UNIDAD

1

•Lo que nos diferencia de las piedras

2

•Mendel y sus experimentos

3

•Genes, ¿dónde están y para qué sirven?

4

•Genoma humano

5

•Genética del desarrollo

6

•Biotecnología: la manipulación genética

Objetos formados por átomos y moléculas

Seres vivos

Autocopias, lo que les permite guardar información

de sí mismos

Heredan los caracteries

Diversidad, lo que les permite adaptarse

Selección natural

Evolución

Materia inerte

SERES VIVOS vs MATERIA INERTE

Mendel y sus experimentosDarwin explicaba la selección natural suponiendo una “herencia mezclada”: en los seres vivos con reproducción sexual, los caracteres se mezclan en los hijos. Según esto las poblaciones se harían homogéneas y no habría diversidad sobre la cual actuar la selección.

Mendel (1822-1884) demostró que las unidades de la herencia determinantes de los caracteres no se mezclan, sino que mantienen su individualidad, transmitiéndose independientemente a la descendencia.

Más tarde llamaríamos genes a las unidades de la herencia de Mendel.

1ª LEY DE MENDEL: LEY DE LA UNIFORMIDAD DE LOS HÍBRIDOS DE PRIMERA GENERACIÓN (F1)

Al cruzar entre sí dos razas puras se obtiene una generación filial que es idéntica entre sí e idéntica a uno de los padres.

• SI NINGUNO ES DOMINANTE

• SI FUERAN EN LUGAR DE UNO, DOS CARACTERES

1ª LEY DE MENDEL: LEY DE LA UNIFORMIDAD DE LOS HÍBRIDOS DE

PRIMERA GENERACIÓN (F1)

2ª Ley de Mendel: LEY DE LA SEPARACIÓN Ó DISYUNCIÓN DE LOS ALELOS

Al cruzar entre sí dos híbridos o heterocigotos, los factores hereditarios (alelos) de cada individuo se separan, ya que son independientes, y se combinan entre sí de todas las formas posibles

2ª Ley de Mendel: LEY DE LA SEPARACIÓN Ó DISYUNCIÓN DE LOS

ALELOS C

    Al cruzar entre sí dos dihíbridos los caracteres hereditarios se separan, puesto que son independientes, y se combinan entre sí de todas las formas posibles.

3ª Ley de Mendel: LEY DE LA HERENCIA INDEPENDIENTE DE LOS

CARACTÉRES

Conclusiónes de MendelLa reaparición en los nietos (f2) de los caracteres perdidos en los padres (f1) demuestra que los factores hereditarios se transmiten independientemente a lo largo de las generaciones.

Por cada carácter de la planta hay dos versiones de factor, uno procedente del padre y otro de la madre. Si se manifiesta uno solo este se considera dominante sobre el otro.

Si se manifiestan los dos, tendremos una herencia intermedia, con tres manifestaciones distintas.

GENES, ¿DÓNDE ESTÁN Y PARA QUÉ SIRVEN?

EN 1909 EL FACTOR HEREDITARIO DE MENDEL FUE DENOMINADO GEN POR JOHANNSEN (1857-1927): UNIDAD DE INFORMACIÓN HEREDITARIA, ES DECIR, LO QUE CONTROLA UN DETERMINADO CARÁCTER.

GENOTIPO ES EL CONJUNTO DE FACTORES HEREDITARIOS QUE SE RECIBEN DE LOS PROGENITORES.

FENOTIPO ES EL CARÁCTER MANIFESTADO.

La célula es la unidad fundamental de los organismos vivos. En ella se distinguen sin excepción, membrana, citoplasma y material genético, muchas veces encerrado en un núcleo.

En 1882, Walther Flemming descubrió en los núcleos la cromatina.

Durante la división celular la cromatina se condensaba en estructuras individualizadas llamadas cromosomas, que se repartían entre las células hijas.

GENES, ¿DÓNDE ESTÁN Y PARA QUÉ SIRVEN?

GENES, ¿DÓNDE ESTÁN Y PARA QUÉ SIRVEN?Un gen es, por

tanto, un fragmento de cromosoma que codifica para un determinado carácter.

El cariotipo es el conjunto de todos los cromosomas de una célula ordenados. En humanos está formado por 23 parejas. Todas las

células poseen 46 cromosomas, excepto los gametos que, por una división especial llamada meiosis, tienen 23. Con la fecundación, se recupera el número de la especie.

¿Tu que gen tienes?

1

•Enroscar la lengua: La capacidad para enroscar la lengua en forma de U es controlada por un gen dominante. ( Si eres capaz de hacerlo, al menos uno de tus padres debe ser capaz de hacerlo).

2

•Cuando miramos una uña de perfil, puede presentar un perfil recto o un perfil curvo. La característica de uñas curvadas es controlada por un gen Dominante.

3

•Se denomina Pico de Viuda al pelo que algunos individuos tienen en medio de la frente y esta característica está controlada por un gen dominante. La versión recesiva hace que el pelo termine en una línea horizontal.

4

•La calvicie , caso curioso, está controlada por un gen dominante en los hombres y recesivo en las mujeres.

5

•Tener el dedo anular más grande que el dedo índice está controlado por un gen recesivo.

¿Y qué es un cromosoma?La cromatina es ADN y toda una serie

de proteínas que la acompañan.

Las proteínas hacen varias cosas, pero una de ellas es plegar y desplegar el

ADN. La cromatina es el ADN estirado, abierto. El cromosoma es el ADN

plegado, superplegado, enrollado, superenrollado.

Sea cromatina o cromosoma, el ADN no deja de ser ADN. Pero en estado de

cromatina puede ser leído. Y en estado de cromosoma puede ser

movido.

¿Y que es el ADN?

En 1953, Watson y Crick propusieron el modelo de doble hélice del ADN basándose en los estudios de otros investigadores:Rosalind Franklin y Maurice Wilkins, que hicieron experimentos con difracción de rayos X e intuyeron la existencia de una hélice.Chargaff, que enunció sus leyes, según las cuales había la misma cantidad de A y T, de G y C, es decir, eran bases complementarias.

Duplicación del ADNLos genes se copian duplicando la molécula de ADN, como si fuera una cremallera.

Una proteína controla el proceso abriendo la doble hélice, de modo que cada hebra sirve de molde para generar una nueva cadena hija idéntica a la cadena original.

La duplicación se logra gracias al apareamiento de las bases. Un error en el proceso conduce a una mutación, y por ello, a un cambio genético en la descendencia.

¿Para qué sirven los genes El gen es la unidad en la que se almacena la información

necesaria para transmitirse a la descendencia, copiándose a sí mismo.

Además, un gen se transcribirá y traducirá para fabricar otro tipo de molécula, la proteína, que será la que manifieste un carácter y que además son las que realizan la inmensa mayoría de funciones en los seres vivos.

El código genético es un conjunto de instrucciones que sirven para fabricar las proteínas a partir del orden o secuencia de los nucleótidos que constituyen el ADN. Este código determina que cada grupo de tres nucleótidos codifica un aminoácido (la unidad estructural de las proteínas).

1. La hélice de ADN se abre y un fragmento se transcribe formándose el ARN mensajero.

2. El ARNm sale del núcleo y se une a un ribosoma. Cada triplete del ARNm constituye un codón.

3. Un ARN de transferencia, unido a un aminoácido, tiene el anticodón correspondiente y complementario. Se une al ribosoma y, al tiempo, entre un aminoácido y el siguiente se forma un enlace peptídico.

4. La cadena de proteína se alarga a medida que se lee el ARNm y se enganchan nuevos aminoácidos.

5. La proteína completa, madura y adquiere su estructura funcional dentro del retículo endoplasmático, pasando a realizar su misión en la célula o fuera de ella. Para salir al medio extracelular, por ejemplo en el caso de hormonas, esa proteína será empaquetada por el aparato de Golgi y secretada a través de la membrana celular.

Duplicación del ADN ? (DCBM)

EL GENOMA HUMANO• El siguiente paso de la

investigación sobre el ADN fue leer la totalidad de el texto escrito por él, es decir leer todas las bases.

El genoma de una especie es el conjunto de toda la información genética de la misma. En 2003 se publicó la secuencia del genoma humano.Una vez secuenciado el ADN, se hace necesario localizar cada gen y, por tanto, cartografiar los distintos caracteres de un organismo.

Se distinguen así:Intrones. El 22 %. Porciones de ADN dentro de un gen que no se emplean en la síntesis proteíca.Exones. 2 %. Porción del ADN de un gen que codifica proteínas.ADN basura. 76 %. La mayor parte del ADN de nuestra célula es ADN basura formada por secuencias repetidas que no codifican ninguna proteína (55 %) o por secuencias únicas (21 %). Se desconoce su función pero parece ser que la tiene, puesto que si no la selección natural la habría eliminado para favorecer el ahorro de energía en el momento de la duplicación.

De todo el ADN, sólo una parte codifica para los distintos caracteres, mientras otras, son secuencias de control o sencillamente no se sabe para qué sirven.

LAS CIENCIAS QUE ESTUDIAN LOS GENES

GENÓMICA. Es la parte de la Biología que estudia los genomas. Se utiliza en el estudio de enfermedades como el cáncer o el alcoholismo, que a diferencia de los caracteres mendelianos están determinadas por la acción conjunta de equipos de genes (poligenes).PROTEÓMICA. Se encarga de estudiar todas las proteínas codificadas por el genoma.

Él número de genes no está en relación directa con la complejidad del organismo que genera. Así la mosca de la fruta tiene 14.000 genes mientras el trigo tiene 100.000.

Genética del desarrollo

Genética del desarrollo• Ha hecho posible descifrar las reglas

que rigen el desarrollo de los organismo (la transformación del óvulo fecundado en un organismo adulto).

• Antonio García-Bellido y Ginés Morata han contribuido a sentar las bases genéticas en este campo, demostrando que los animales se construyen de forma modular, es decir con la expresión de determinados genes se construyen determinadas regiones del cuerpo, y la ordenación de ambos parece ser la misma.

• El desarrollo de un organismo conlleva:– La proliferación o multiplicación

celular, con replicación del genoma.

– La diferenciación que requiere la regulación de la expresión del genoma para que se expresen unos genes y otros no, dependiendo de las células que forman cada tejido. (Expresión diferencial) La secuencia de los genes indica lo que tiene que desarrollarse en cada región.

EpigenéticaEstudia qué características de un individuo no

están determinadas por la secuencia de nucleótidos del ADN. Pueden influir varias cosas:

El enrollamiento de la cromatina. Un exceso de enrollamiento podría bloquear la expresión de algunas proteínas.

La adhesión de ciertas moléculas a los átomos del ADN. También podría inhibir la expresión de algunos genes y por lo tanto, la formación de proteínas.Existencia en el citoplasma celular de moléculas que puede influir en la síntesis de proteínas en el ribosoma. Esto puede estar relacionado con ciertas formas de cáncer, contra las cuales se han desarrollado fármacos epigenéticos.

Mediante la biotecnología se pueden seleccionar genes concretos e introducirlos en una célula, obteniendo un organismo nuevo al que llamamos organismo genéticamente modificado, que poseerá las características que le hemos insertado.

BIOTECNOLOGÍA: manipulación genética

Para cortar. Las enzimas de restricción cortan el ADN en secuencias específicas.

BIOTECNOLOGÍA: manipulación genética(HERRAMIENTAS)

Para multiplicar la información. Se usa la bacteria Escherichia coli en la cual se introducen los plásmidos recombinantes para multiplicarlos a través de su división celular, y para que la bacteria produzca la sustancia deseada. (Transformación)

Para copiar. Los plásmidos son pequeñas moléculas circulares de ADN que viven en el interior de las bacterias y que tienen capacidad de autorreplicarse. Se usan como vehículos de los fragmentos deseados.

Para pegar. La ADN ligasa permite unir fragmentos de ADN cortados por otras enzimas.

CLONACIÓN DEL ADN

LA CLONACIÓN DE UN FRAGMENTO DE ADN consiste en la obtención de miles de millones de copias idénticas de dicho fragmento.UN VECTOR DE CLONACIÓN es una molécula de ADN pequeña capaz de entrar en una bacteria y autorreplicarse dentro de ella.

BIBLIOTECA O GENOTECA DE ADN: Es la colección de clones de ADN obtenida a partir de un ADN de interés.

La palabra CLONACIÓN significa producción de ejemplares genéticamente idénticos mediante reproducción asexual. La población resultante recibe el nombre de CLON

Clonación de un organismo

Para su generación se necesita:

Células del individuo que

se desea clonar para extraer su

núcleo (ADN).

Óvulo enucleado, que

albergará el núcleo del donante.

Un organismo receptor para

que se produzca el desarrollo

embrionario “Madre de alquiler”

Consiste en la producción de un organismo genéticamente igual a otro

preexistente.

Son organismos (animales, vegetales) que han sido transformados introduciéndoles ADN de otra especie. • Se utilizan para aumentar la resistencia a enfermedades, mejorar

la producción animal, fabricar órganos para trasplantes (xenotrasplantes), producir fármacos o moléculas biológicas utilizadas en medicina y que por otros medios serían más costosos.

• En el caso de plantas están modificadas para hacerlas resistentes a herbicidas, plagas, heladas, sequías, o para producir frutos que no se ablandan al madurar (por ejemplo los tomates).

LOS TRANSGÉNICOS

Animales transgénicos conseguidos

1

•Cabras productoras de factores de coagulación para tratar la hemofilia

2

•Animales transgénicos que desarrollan Alzheimer y aterosclerosis han permitido avances en la investigación de estas enfermedades.

3

•Cerdos transgénicos que producen jamones de mayor tamaño y más sabrosos.

4

•Vacas productoras de leche con menos grasa o con menos lactosa.

5

•Pollos y vacas resistentes a virus.

6

•Peces de agua caliente resistentes a aguas frías gracias al gen de la proteína anticongelante. Se han creado salmones transgénicos para criarlos en Canadá.

¿Por qué hay miedo a los transgénicos?

Aparición de nuevas resistencias en virus o plagas.

Posibles efectos adversos alergias, problemas inmunológicos en estudio.

Lucro de multinacionales

Actualmente existen en circulación productos que contienen soja, maíz y trigo transgénico y debe reflejarse obligatoriamente en la etiqueta.

TERAPIA GÉNICA

La terapia génica tiene como objetivo tratar, curar y prevenir enfermedades producidas por un solo gen defectuoso introduciendo en el paciente un gen terapéutico o funcional.Existen dos tipos de terapia génica, la somática y la de la línea germinal.

APLICACIONES DE LA BIOTECNOLOGÍA(EJERCICIO DE INVESTIGACIÓN)

• Insulina bacteriana para la diabetes. (A)• Hormona del crecimiento sintetizada por bacterias y

tratamiento del enanismo. (B)• Alimentos transgénicos vegetales. (A)• Animales transgénicos. (B)• Células madre y clonación de órganos. (A)• Clonación de individuos. (B)• Terapia génica. Reparación de tejidos tras quemaduras

severas. (A)• Terapia génica y enfermedad de Parkinson. (B)• Terapia génica y cáncer. (A)• Terapia génica y enfermedades congénitas. Ej.

Fenilcetonuria. (B)• Identificación genética de criminales. Huellas genéticas. (A)• Medicina forense: identificación de cadáveres. (B)