LA HERENCIA BIOLÓGICATercero BGUMSc. Beatriz Caguana

GENES Los cromosomas homólogos tienen los mismos

genes ubicados en la misma posición

ALELOSSon manifestaciones diferentes de un

mismo Gen.

GEN : Color de ojosALELOS: color de ojos oscuro color de ojos claros

LOCUSEs el lugar que ocupa el gen en el cromosoma (plural = loci).

EXPRESION DE LOS ALELOS

Como existen dos cromosomas homólogos, se combinan dos alelos para cada carácter.

Estos alelos pueden ser iguales o diferentes

Si son iguales, los individuos son HOMOZIGOTOS para el carácter

Si son diferentes, son HETEROZIGOTOS para el carácter

EXPRESIÓN DE LOS ALELOS

A cada GEN se le asigna una letra Gen A: color de ojos

Y a cada ALELO del gen se le denomina de manera diferenteBien A1 A2

o A aen función de las relaciones entre los alelos

RELACIONES ENTRE LOS ALELOS

ALELOS DOMINANTES Y RECESIVOSCuando dos alelos van juntos en cromosomas homólogos, siempre se expresará uno de ellos que será el ALELO DOMINANTE. El otro que no se manifiesta es el ALELO RECESIVO.

Al alelo Dominante se le asigna la letra mayúscula del GEN. A

Al alelo Recesivo se le asigna la letra minúscula del gen.

a

HERENCIA DOMINANTE

RELACIÓN ENTRE LOS ALELOS

HERENCIA INTERMEDIACuando los alelos que van juntos en cromosomas homólogos dominan por igual. De modo que el individuo manifiesta una mezcla de los dos alelos

RELACIÓN ENTRE LOS ALELOS

HERENCIA CODOMINANTECuando los alelos que van juntos en cromosomas homólogos dominan por igual. De modo que el individuo manifiesta los dos alelos a la vez, pero sin mezclarse.

GENOTIPO Y FENOTIPO GENOTIPO.- Es el conjunto de alelos que tiene

un individuo para los diferentes caracteres. FENOTIPO.- La manifestación del genotipo. Es

decir “el carácter que se manifiesta”.

Otros términos empleados en Genética Carácter: cada una de las particularidades morfológicas

( forma del cabello) fisiológicas( hemofilia) de un ser vivo.

Monohibridismo: Estudio de la herencia de un carácter.: Dihibridismo: Estudio de la herencia de dos caracteres . Para designar los diferentes genotipos se utilizan los

términos doble homocigoto dominante (AABB) doble homocigoto recesivo (aabb) o dihíbrido (AaBb)

Polihibridismo: Estudio de la herencia de n caracteres. Un polihíbrido es un individuo con heterocigosis para n genes(AaBbCc……….Nn).

LEYES DE MENDEL

1ª LEY DE MENDELLey de la uniformidad de los híbridos de la primera generación (F1).

Cuando se cruzan dos individuos (P) de raza pura ambos (homocigotos ) para un determinado carácter, todos los híbridos de la primera generación (F1) son iguales. El experimento de Mendel.- llegó a esta conclusión trabajando con una variedad pura de plantas de guisantes que producían las semillas amarillas y con una variedad que producía las semillas verdes. Al hacer un cruzamiento entre estas plantas, obtenía siempre plantas con semillas amarillas.

2ª LEY DE MENDELSeparación o disyunción de los alelos.

El experimento de Mendel. Mendel tomó plantas procedentes de las semillas de la primera generación (F1) del experimento anterior y las polinizó entre sí. Del cruce obtuvo semillas amarillas y verdes. Así pues, aunque el alelo que determina la coloración verde de las semillas parecía haber desaparecido en la primera generación filial, vuelve a manifestarse en esta segunda generación.

3ª LEY DE MENDELHerencia independiente de caracteres

Se cruzan dos caracteres distintos. Cada uno de ellos se transmite siguiendo las leyes anteriores con independencia de la presencia del otro carácter. El experimento de Mendel. Cruzó plantas de guisantes de semilla amarilla y lisa con plantas de semilla verde y rugosa ( Homocigóticas ambas para los dos caracteres).Las semillas obtenidas en este cruzamiento eran todas amarillas y lisas, cumpliéndose así la primera ley para cada uno de los caracteres considerados , y revelándonos también que los alelos dominantes para esos caracteres son los que determinan el color amarillo y la forma lisa. Las plantas obtenidas y que constituyen la F1 son heterocigóticas (AaBb).

3ª LEY DE MENDEL

Monohibridismo (herencia de un carácter)

Los primeros trabajos de Mendel fueron realizados observando la herencia de un carácter enPisum sativa, a partir de los cuales formuló las 2 primeras leyes.  A continuación se explican estas con el ejemplo de las imágenes adjuntas.

Se tienen 2 líneas puras de ratones, cuyos pelajes son negro y café (parentales, P). Sus genotipos son BB (negro) y bb (café). Se cruzan y se observa la descendencia, la que nace 100% negra (100% Bb). Si se llevan estos resultados a un tablero de Punnet, se tiene que:

CUADRO DE PUNNETB: ♂/♀ B B

b Bb Bb

b Bb Bb

Interpretación de resultados

Estos resultados muestran que, las proporciones fenotípicas en la F1 serán 4/4 ratones de pelaje negro (100%), coincidiendo con las proporciones genotípicas, donde 100% de los genotipos son heterocigotos. Aquí se demuestra la ley de uniformidad.

Si se realiza un nuevo cruce a partir de crías de estos ratones (F1), se tiene en un nuevo tablero de Punnet .

1: ♂/♀ B b

B BB Bb

b Bb bb

Interpretación de resultados

Estos resultados muestran que, las proporciones fenotípicas en la F2 serán 3/4 ratones de pelaje negro (75%) y 1/4 ratones de pelaje café (25%), donde no coinciden con las proporciones genotípicas, que muestran que 2/4 son heterocigotos, 1/4 son homocigotos dominantes (BB) y 1/4 son homocigotos recesivos (bb). Aquí se demuestra la ley de segregación, con una relación entre ambos caracteres de 3:1.

Dihibridismo (herencia de 2 caracteres)

Al considerar la herencia de 2 caracteres, en ratones líneas puras, se tiene un ratón de pelaje negro y corto (BBLL) que es cruzado con un ratón de pelaje café y largo (bbll). En un tablero de Punnet se tiene que:

F1: ♂/♀ BL BL BL BL

bl BbLl BbLl BbLl BbLl

bl BbLl BbLl BbLl BbLl

bl BbLl BbLl BbLl BbLl

bl BbLl BbLl BbLl BbLl

RESULTADOS

Estos resultados muestran que, tanto las proporciones fenotípicas como genotípicas coinciden en este caso, con un 4/4 (100%) de la descendencia con pelaje negro y corto. Aquí se demuestra la ley de independencia.

Cruzamiento polihíbrido  Hablamos de polihibridismo cuando el

cruzamiento analiza tras o más características.

Un polihíbrido es un individuo heterocigoto para n loci, es decir, un individuo cuyo genotipo contiene dos alelos distintos en cada locus. Si los loci en estudio son bialélicos (por ejemplo: A,a ; B, b ; ... N,n) el genotipo polihíbrido es AaBb...Nn.

 Los polihíbridos producen tantos tipos de gametos distintos como combinaciones diferentes de n alelos, uno por locus, se pueden formar, es decir 2n. En nuestro ejemplo, el polihíbrido producirá gametos: ABC...N, ABC...n,... AbC...N, etc., etc. hasta abc...n. Como los alelos se reparten al azar entre los gametos (ley de la segregación independiente) para cada locus X,x la mitad de los gametos serán de "tipo X" y la otra mitad de "tipo x". Por otra parte, como los alelos se combinan independientemente, los alelos A y a se combinan con los alelos B y b con la misma probabilidad, y estas combinaciones, a su vez, se combinan con los alelos C y c con la misma probabilidad.  Es decir, los 2n tipos de alelos se formarán con la misma frecuencia (1/2n)

           Si cruzamos dos polihíbridos (o autofecundamos un polihíbrido) obtendremos una descendencia en la que, si es lo suficientemente grande, aparecerán todos los genotipos que se pueden formar al juntar al azar dos gametos, uno procedente del padre y otro de la madre. 

            Por poner un ejemplo, en el siguiente esquema analizaremos el caso del trihíbrido AaBbCc

Por tanto, en la descendencia del cruzamiento polihíbrido aparecen 3n = 27 genotipos diferentes que resultan de las combinaciones de (AA, Aa y aa) con (BB, Bb , cc) .... y (NN, Nn, nn) y cuyas frecuencias siguen la segregación que se deduce del producto cartesiano de {1 AA : 2 Aa : 1 aa} x {1 BB : 2 Bb : 1 bb} x... x {1 NN : 2 Nn : 1 nn}

            En el caso del trihíbrido, la segregación será: 1 AABBCC : 2 AABBCc : 1 AABBcc : 2 AABbCC : 4

AABbCc : 2 AABbcc : 1 AAbbCC : 2 AAbbCc : 1 AAbbcc : : 2 AaBBCC : 4 AaBBCc : 2 AaBBcc : 4 AaBbCC : 8

AaBbCc : 4 AaBbcc : 2 AabbCC : 4 AabbCc : 2 Aabbcc : : 1 aaBBCC : 2 aaBBCc : 1 aaBBcc : 2 aaBbCC : 4 aaBbCc

: 2 aaBbcc : 1 aabbCC : 2 aabbCc : 1 aabbcc

En resumen, en el cruzamiento trihíbrido, si consideramos tres loci con dominancia completa, intervienen 8 tipos de gametos que, al unirse dan lugar a  27 genotipos distintos en los que se distinguen 8 fenotipos, y en el caso general del polihíbrido, si todos los genes muestran dominancia completa, estarán involucrados 2n tipos de gametos que, al unirse dan lugar a  3n genotipos distintos en los que se distinguen 2n fenotipos .

 

Codominancia

Se denomina "Codominancia" a cuando dos alelos diferentes están presentes en un genotipo y ambos son expresados, es decir, ningún alelo es dominante o recesivo.

En los CRUZAMIENTOS en los que hay codominancia, en los heterocigotos los dos genes alelos se expresan, pero sin "unirse". Por ejemplo: al cruzar dos vacunos de líneas puras, uno café rojizo y otro blanco, la generación filial uno será 100% Heterocigota y 100% manchado. Para simbolizar los genes de los individuos se usa la letra inicial del rasgo.

Dominancia incompleta

La dominancia incompleta es una condición en la cual ningún alelo es dominante sobre el otro. La condición es reconocida para heterocigotas que expresan un fenotipo intermedio en relación a los fenotipos paternos. Si una planta roja se cruza con una planta de flores blancas, la progenie será toda rosa. Cuando una rosa se cruza con otra rosa, la descendencia es 1 roja, 2 rosas, y una blanca.

Alelos Múltiples. Hablamos de alelos múltiples cuando hay más de dos alelos

alternativos posibles para especificar ciertos rasgos.Un ejemplo típico lo constituyen los alelos del sistema de grupos sanguíneos. Los alelos múltiples se originan de distintas mutaciones en un mismo gen.Los 4 grupos sanguíneos: A, B, AB y O son resultado de tres diferentes alelos de un sólo gen (iA, iB e iO), iA e iB son codominantes sobre iO que es recesivo.Los alelos iA e iB producen diferentes glucoproteínas (antígenos) en la superficie de cada eritrocito.Los homocigotos para A producen el antígeno A, los de B sólo los del B, los de O, ninguno.Sin embargo, los alelos iAiB son codominantes uno con el otro, es decir, ambos son fenotípicamente detectables en los heterocigotos.Los individuos iAiB tienen eritrocitos tanto con glucoproteínas A como B y tienen sangre tipo AB.

RESOLUCIÓN DE PROBLEMAS

RESOLUCIÓN DE PROBLEMAS

RESOLUCIÓN DE PROBLEMAS

RESOLUCIÓN DE PROBLEMAS

HERENCIA DEL SEXO En los seres humanos el sexo depende de la

pareja 23 de cromosomas homólogos (CROMOSOMAS SEXUALES)

Hay dos tipos de cromosomas: X e Y Los individuos con dos cromosomas X son

hembras: XX Los individuos con un cromosoma de cada son

machos: XY

HERENCIA LIGADA AL SEXO

Los cromosomas X e Y no son homólogos, es decir, aunque llevan genes estos son diferentes.

Cromosoma X: contiene unos 1400 genes con más de 150 millones de pares de bases. Algunas enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma X son:

HemofiliaDistrofia muscular de Duchenne

Síndrome de RettSíndrome de Lesh-Nyhan Síndrome de Alport

HERENCIA LIGADA AL SEXO

Cromosoma Y: Es mucho más pequeño que el X.Contiene más de 200 genes y unos 50 millones de pares de bases. Además de determinar el sexo, algunas enfermedades asociadas a mutaciones de este cromosoma son la azospermia y la disgenesia gonadal.

HERENCIA LIGADA AL SEXO

HERENCIA LIGADA AL SEXO

HERENCIA LIGADA AL SEXO

Pedigrí o árbol genealógico

LAS MUTACIONES

EL ALBINISMO

EJEMPLOS DE CARACTERES DOMINANTES YRECESIVOS EN LOS SERES HUMANOS

GENES DETERMINANTES DE CARACTERES TRIVIALES

GENES DETERMINANTES DE ENFERMEDADES O MALFORMACIONES

DOMINANTES RECESIVOS DOMINANTES RECESIVOS

Lengua enrollable

Lengua no enrollable

Enanismo Estatura normal

Rh + Rh - Enanismo Dedos normales

Pelo rizado Pelo liso Corea de Huntington

Sin Corea de Huntington

Cabello oscuro Cabello claro Pigmentación normal

Albinismo

Ojos oscuros Ojos claros Coagulación normalde la sangre

Hemofilia

Labios gruesos Labios finos Visión normal Daltonismo

Pestañas largas Pestañas cortas Oído normal Sordomudez

Pestañas largas Oreja sin lóbulo Polidactilia N.º normal de dedos

Grupos sanguíneos A y B

Grupo sanguíneo O

Visión normal Ceguera para los colores

Ejercicios individuales