LA IMPORTÀNCIA DELS REGISTRES PER LA RECERCA CLÍNICAJornada “La designació orfe com a porta d’entrada a la investigació”

Sonia Segovia Simón Project Manager. Registre de Malalties NeuromuscularsHospital de Sant Pau-CIBERER

Un registre és més que un simple llistat amb una condició particular: requereix la col·lecció sistemàtica i uniforme d’informació per un objectiu concret .

Tipus de registres

• Registres poblacionals

• Registres de pacients

• Registres clínics

Registres poblacionals

Lloc naixementAdreçaEdatSexe

Diagnòstic

Estudi incidència i prevalença

Registres pacients

Nom TelèfonAdreça

DiagnòsticMutació

(poques dades clíniques)

Localització de pacients per assaig

clínic

Registres clínics

EdatData naixement

DiagnòsticFenòtipMutació

...

Investigació clínica i bàsica

Millor coneixement de la malaltia i del impacte en el pacientMillor accés a nous tractaments

Millor investigació

Objectius dels registres

Santoro M et al, EPIRARE, Deliverable D1.4

Objectius pels pacients

c

Registres poblacionals

Registro Nazionale Malattie Rare (Italia)

Registro Nazionale Malattie Rare

Registro Nazionale Malattie Rare

Registres per investigació clínica

Monitoritzar l’evolució clínica, tractament i resultats i història natural de la malaltia

Caracterització clínica

Correlació genotip-fenotip

Conèixer les característiques i prevalença de la ma laltia, evolució dels pacients, guies diagnòstiques i de tractament

Registres per investigació clínica

Característiques clíniques d’una població

Registres per investigació clínicaAugmentar el coneixement per afavorir el diagnòstic precoç, millorar el pronòstic de la malaltia i el s eu impacte el la qualitat de vida dels pacients

Impacte en la qualitat de vida

Registre Francès de Malaltia de Pompe

Objectiu epidemiològic, valorar tolerància i eficàcia del tractament, història natural de la malaltia

Valoració tolerància a un tractament

Plataforma per intercanvi de dades: Bases de dades, registres, biobancs, dades bioinformàtiques

Plataforma per intercanvi de dades: Bases de dades, registres, biobancs, dades bioinformàtiques

TREAT-NMD Global registry

Plataforma que connecta bases de dades, registres i biobancs

Ajudar a la industria farmacèutica i investigadors clínics en la selecció de hospitals per assajos clínics, així com identificar col·laboradors per projectes d’investigació futurs.

• Consensus Guidelines & Management Guides for Congenital Muscle Disease:• Guide to Respiratory Care for Neuromuscular Disorders• Management of CMD: A Family Guide

• Research & Education Video Series • General Information for all Congenital Muscle Disease Subtypes

Guies clíniques i de tractament

Registres realitzats per pacients

Xarxa de Registres poblacionals per vigilància d’anomalies congènites a Europa

Registres per vigilància sanitària

Estudis epidemiològics

Guies clíniques i de prevenció

Registre Nacional de Malalties Neuromusculars NMD-ES

• Projecte col.laboratiu.

• 9 Registres de malalties

• Registres realitzats per neuròlegs

Registre NMD-ES. Objectius• INVESTIGACIÓ traslacional i bàsica :

• Investigació de nous gens i nous biomarcadors.

• Caracterització clínica i genètica.

• Estudis bàsics en material biològic.

• Estudis d’història natural de la malaltia.

• Guies diagnòstiques i de tractament

• Reclutament de pacients per assajos clínics.

Nombre Hospital

Berciano, José Hospital Marqués de Valdecilla

Pelayo, Ana Lara Hospital Marqués de Valdecilla

Domínguez, Cristina Hospital 12 de OctubreCasasnovas, Carlos Hospital de Bellvitge

Olivé, Montserrat Hospital de BellvitgeAlbertí, Mª Antonia Hospital de BellvitgePagola, Inma Hospital de Bellvitge

Coll Cantí, Jaume Hospital Germans Trias i Pujol

Martínez Piñeiro, Alicia Hospital Germans Trias i PujolIlla Sendra, Isabel Hospital de la Santa Creu i Sant Pau

Rojas García, Ricard Hospital de la Santa Creu i Sant PauDíaz Manera, Jordi Hospital de la Santa Creu i Sant PauQuerol Rodríguez, Luis Hospital de la Santa Creu i Sant PauGuerrero Sola, Antonio Hospital Clínico de Madrid

Gutiérrez Gutiérrez, Gerardo Hospital Infanta Sofia (Madrid)

Jericó Pascual , Ivonne Complejo Hospitalario Navarra

López de Munain, Adolfo Hospital de Donostia

Torrón, Roberto Hospital de DonostiaMárquez, Celedonio Hospital Virgen del Rocío

Paradas, Carmen Hospital Virgen del RocíoCarbonell, Pilar Hospital Virgen del RocíoVillarreal, Liliana Hospital Virgen del RocíoGaiteiro, Victoria Hospital Virgen del RocíoMuñoz Blanco, José Luis Hospital Gregorio Marañón

Teijeira Bautista, Susana Hospital Meixoeiro de VigoPardo, Julio Hospital de Santiago

García Sobrino, Tania Hospital de SantiagoSantamaría, Maria Hospital de SantiagoSevilla, Teresa Hospital La Fe

Vílchez, Juan Jesús Hospital La Fe

Muelas, Nuria Hospital La FeMartí, Pilar Hospital La Fe

Nombre Hospital

German Moris Hospital U Central de Oviedo

Mª Dolores Mendoza Grimón Hospital U Gran Canaria Negrín

Carmen Díaz Marín Hospital General de Alicante

Mª del Mar García Romero Hospital de La Paz

Íñigo Rojas Hospital Reina Sofia (Córdoba)

Yolanda Morgado Hospital de Valme (Sevilla)

José Eulalio Barcena Hospital de Cruces (Bilbao)

Yolanda Pamblanco Hospital de Gandia

Zapata Wainberg Hospital La Princesa (Madrid)

María Rabasa Hospital de Fuenlabrada

Inma Díaz Maroto Hospital Universitario de Albacete

Jorge García Pillarno Hospital Universitario de AlbaceteNEUROPEDRIATAS

Camacho, Ana Hospital 12 de Octubre

Antonio José Gutiérrez Martínez Hospital Insular Materno-Inf de Canarias

Munell, Francina Hospital de la Vall d’Hebrón

Nascimento Osorio, Andres Hospital Sant Joan de Deu

Carlos Ortez Hospital Sant Joan de Deu

Cecilia Jiménez Hospital Sant Joan de Deu Ana Mª Pinel Hospital de Getafe

28 Hospitals

Miastènia Gravis : 1371 pacients

Neuropaties Hereditàries: 1394 pacients

Miopaties/ Distròfies Musculars: 1645 pacients

Esclerosis lateral amiotròfica: 491 pacients

Malaltia de Pompe: 46 pacients

Miositis per cossos d’inclusió:55 pacients

Miopaties mitocondrials: 34 pacients

Miastènia Congènita: 22 pacients

Neuropaties Inflamatòries: 214 pacients

5272 pacients

Guies diagnòstiques i de tractament

Investigació clínica

Localització de pacients per investigació clínica i bàsica

Estudis bàsics en material biològic

Estudi observacional retrospectiu per descriure la història

natural i l’evolució dels pacients amb miositis per cossos

d’inclusió (Inclusion body myositis IBM).

Estudi de síndromes miastènics congènits a la població

pediàtrica espanyola: caracterització clínica, electrofisiològica,

genètica i resposta terapèutica.

Descripció genotip-fenotip de pacients d’ Espanya amb

CMT causat per mutacions al gen GDAP1

Registre nacional de Malaltia de Pompe: estudi

epidemiològic

Registre Neuropatia inflamatòries: cerca de

nous anticossos

Registre nacional de miopatia per dèficit de

Colagen VI

Estudi de patró d’imatge a la Distròfia

oculofaringia

Què dona qualitat i valor a un registre?

Gestors de registres

Project managers

Curators

Disseny

Recollida de dades

Validació de les dades

PRODUCTE DE QUALITAT

Registres de pacients

Registres poblacionals

Registres clínics

Biobanks

Tractament

Genètica

Història natural

Epidemiològics Vigilància

Salut pública

Reptes dels registres: Intercanvi de dades

Codificació

Privacitat i DuplicacióPrivacy-Preserving Record Linkage. PPRL (Unique identifier)

• Detecció de duplicats• Combina nous registres en un conjunt de dades massives• Depura i millora les dades per realitzar el anàlisis (data

mining)

• Aspectes ètics• Aspectes de privacitat• Estructura per unificar dades

Harmonització de dades

• Harmonitzar què es mesura i com es mesura

• Harmonitzar les classificacions i relacions

• Harmonitzar com ho fem mesurable

Consens

Ontologies

Linked data

Gestió de dades FAIR data principles

Data

Findable

Accessible

Interoperable

Re-usable

European Reference Networks. EURO-NMD (61 participants)

Conclusions• Els registres són útils per realitzar recerca de molt tipus,

però han de seguir una sèrie de premisses per assegurar la seva qualitat.

• El paper del gestor del registre es fonamental per assegurar una part de l’èxit dels registres.

• El futur passa per la unificació de totes les dades recollides a registres de diferents tipus i amb diferents objectius.

ssegovia@santpau.cathttp://www.neuromuscularbcn.org/