Laporan DK P1 Musket 2

8/19/2019 Laporan DK P1 Musket 2

1/51

BAB I

PENDAHULUAN

1.1 Pemicu

Sebelum sesi diskusi kelompok, mahasiswa menyaksikan video

singkat pemicu 1 diputar saat kuliah pengantar modul. Mahasiswa juga

mendapat salinan file video tersebut dari dosen penanggung jawab modul

sehingga dapat diputar di laptop masing-masing di ruang diskusi.

1.2 Definisi dan Klarifikasi

1. Fibrodysplasia ossificans progressiva F!"# adalah kelainan dimana

jaringan otot dan jaringan ikat seperti tendon dan ligamen digantikan

oleh tulang dan membentuk tulang ekstraskeletal heterotropik yang akan

menghambat pergerakan.

1.3 Kata Kunci

1. !tot berubah menjadi tulang

$. %erjadi deformitas saat lahir

&. 'enjolan di leher

(. )angguan pendengaran

*. "enyakit genetik

1.4 umusan !asala"

+nak laki-laki usia & tahun mengalami deformitas pada kaki sejak

lahir, gangguan pendengaran dan ditemukan adanya benjolan di punggung

dan leher.

1.# Analisis !asala"

1


2/51

1.$ Hi%&tesis

+nak laki-laki usia & tahun tersebut menderita sindrom Fibrodysplasia

ossificans progressiva F!"# yang disebabkan oleh kelainan genetik.

1.' Isu Pem(ela)aran

1. mbriologi

a. %ulang

b. !tot

$. istologi

a. %ulang

b. !tot

&. 'iokimia

a. %ulang

$


3/51

b. !tot

(. Mekanisme erja !tot /angka

*. "eran Sendi dalam "ergerakan

0. 'ahu

a. +natomi b. Sendi Sendi pada 'ahu

c. )erakan pada 'ahu

d. !tot yang 'ekerja pada 'ahu

2. 3eher

a. +natomi

b. Sendi Sendi pada 3eher

c. )erakan pada 3eher

d. !tot yang 'ekerja pada 3eher

4. %ulang 'elakang

a. +natomi

b. Sendi Sendi pada %ulang 'elakangc. )erakan pada %ulang 'elakang

5. F!"

a. 6efinisi

b. "atofisiologi

c. )ejala linis

d. 6iagnosis

e. "rognosis

17. ubungan antara F!" dengan gangguan pendengaran

11. "erubahan genetik pada penyakit F!"

BAB II

PE!BAHA*AN

2.1 Em(ri&l&+i

$.1.1 %ulang

"ada fase awal perkembangan, tulang embrio pada minggu ke-&

dan ke-(# dan tiga lapisan germinal yaitu ektoderm, mesoderm, sertaendoderm terbentuk. 3apisan ini merupakan jaringan multipotensial yang

akan membentuk mesenkim dan kemudian berdiferensiasi membntuk

jaringan tulang rawan. "ada minggu kelima prkembangan embrio,

terbentuk tonjolan anggota gerak limb bud # yang di dalamnya terdapat

juga sel mesoderm. Sel mesoderm akan berubah menjadi mesenkim yang

merupakan bakal terbentuknya tulang dan tulang rawan.

Sistem rangka berkembang dari paraksial dan lempeng lateral

lapisan somatik# mesoderm dan dari neural crest. Mesoderm paraksial

&


4/51

membentuk segmen-segmen jaringan di setiap sisi dari tabung saraf , yang

dikenal sebagai somitomeres di daerah kepala dan somit dari daerah

kaudal oksipital. Somit berdiferensiasi menjadi ventromedial, sclerotome ,

dan bagian dorsolateral, dermomyotome. "ada akhir minggu keempat sel

sclerotome menjadi polimorf dan membentuk jaringan longgar, mesenkim,

atau embrio jaringan ikat. Sel-sel mesenkim tersebut kemudian

berdifferensiasi. 6apat menjadi fibroblast, kondroblas, atau osteoblas sel

pembentuk tulang# .

apasitas pembentuk tulang dari mesenkim tidak terbatas pada Sel-

sel dari sclerotome, tetapi terjadi juga di mesoderm somatik lapisan

dinding tubuh, dan berperan membantu sel mesoderm dalam proses pembentukan girdle panggul dan bahu, serta tulang panjang pada tungkai.

Sel pial neural di daerah kepala juga berdiferensiasi menjadi mesenkim

dan berperan dalam pembentukan tulang wajah dan tengkorak . Somit

oksipital dan somitomeres juga berkontribusi terhadap pembentukan kubah

tengkorak dan dasar tengkorak. "roses perubahan langsung mesenkim

menjadi tulang disebut dengan pemebentukan tulang intramembranosus.

Sedangkan pembentukan tulang dimana mesenkin akan membentuk tulang

terlebih dahulu kemudian mengalami proses osifikasi atau pemebentukan

tulang sejati maka proses ini disebut dengan pembentukan tulang

endokondral.1#

$.1.$ !tot

!tot berasal dari mesoderm. !tot rangka berasal dari mesoderm

paraksial, yang mencakup somit, yang menghasilkan otot-otot kerangka

aksial, dinding badan dan anggota badan. Serta somiter yang membentuk

otot-otot daerah kepala. "ada minggu kelima, masing-masing miotomterbagi menjadi bagian dorsal yang kecil, epimer yang dipersarafi oleh

ramus dorsalis primer, dan bagian ventral yang lebih besar. Mioblas dari

epimer membentuk otot-otot ekstensor leher dan dinding tubuh serta

diafragma panggul. 8aringan penyambung yang berasal dari somit,

mesoderm somatic dan krista neuralis daerah kepala# membrikan cetakan

untuk menentukan pola-pola otot. ebanyakan otot polos dan serat otot

jantung berasal dari mesoderm splanknik.$#

(


5/51

2.2 Hist&l&+i

$.$.1 %ulang

1. %ulang /awan

%ulang rawan cartilago# adalah bentuk khusus jaringan ikat

yang juga berasal dari mesenkim. Serupa dengan jaringan ikat, tulang

rawan terdiri atas sel dan matriks ekstraselular matri9 e9tracellularis#

yang terdiri dari serat jaringan ikat fibrae te9tuum connectivorum#

dan substantia fundamentalis ground substance#. 'erbeda dari

jaringan ikat, tulang rawan bersifat nonvaskular avaskular# dan

menerima makanan dengan difusi melalui matriks ekstraselular.

%ulang rawan memperlihatkan kekuatan regangr membentuk penyokong struktural yang kuat bagi jaringan lunak, memberikan

kelenturan tanpa distorsi, dan tahan terhadap tekanan. %ulang rawan

terutama terdiri dari sel yang disebut kondrosit chondrocytus# dan

kondroblas chondroblastus# yang menyintesis matriks ekstraselular.

%erdapat tiga jenis tulang rawan dalam tubuh: hialin, elastik, dan

fibrokartilago. "enggolongannya didasarkan pada jumlah dan jenis

serat jaringan ikat di dalam matriks ekstraselular.

a. %ulang /awan ialin

%ulang rawan hialin cartilago hyalina# adalah jenis yang

paling banyak ditemukan. "ada embrio, tulang rawan hialin

berfungsi sebagai model kerangka bagi kebanyakan tulang.

Seiring dengan pertumbuhan, model tulang rawan secara bertahap

diganti dengan tulang melalui proses yang disebut osifikasi

endokondral ossificatio endochondralis#. "ada orang dewasa,

kebanyakan model tulang rawan hialin telah diganti dengantulang, kecuali tulang rawan permukaan sendi, ujung iga tulang

rawan lga#, hidung, laring, trakea, serta di bronki. 6i sini, tulang

rawan hialin menetap seumur hidup dan tidak mengalami

penulangan.

*


6/51

)ambar $.1 istologi tulang rawan hialin

b. %ulang /awan lastik %ulang rawan elastik cartilago elastica# serupa dengan

tulang rawan hialin, namun memiliki lebih banyak serat elastik

fibra elastica# bercabang di dalam matriksnya. %ulang rawan

elastik bersifat sangat lentur dan terdapat di telinga luar, dinding

tuba auditorius, epigiotis, dan laring.

0


7/51

)ambar $.$ istologi tulang rawan elastin1

c. Fibrokartilago

Fibrokartilago cartilago fibrosa# ditandai oleh adanya

berkas-berkas serat kolagen kasar yang padat dan tidak teratur

dalam jumlah besar. 'erbeda dari tulang rawan hialin dan elastilg

fibrokartilago terdiri atas lapisan matriks tulang rawan diselingi

lapisan serat kolagen tipe ; padat. Serat kolagen ini berorientasisesuai arah tegangan fungsional. 6istribusi fibrokartilago di tubuh

terbatas dan ditemukan di diskus intervertebralis, simfisis pubis,

dan sendi tertentu.

2


8/51

)ambar $.& istologi tulang rawan fibrokartilago

$. %ulang

Serupa dengan tulang rawan, tulang juga merupakan bentuk

khusus jaringan ikat dan terdiri dari sel, serat, dan matriks

ekstraselular. arena pengendapan mineral dalam matriks, tulang

mengalami klasifikasi. +kibatnya, tulang menjadi keras dan dapat

menahan beban lebih besar dibandingkan dengan tulang rawan, berfungsi sebagai kerangka tubuh yang kaku, dan memberikan tempat

perlekatan bagi otot dan organ.

%ulang juga melindungi otak di dalam tengkoralg jantung dan

paru di dalam toraks, dan organ urinarium dan reproduksi di antara

tulang-tulang pelvis. Selain itu, tulang berfungsi dalam hemopoiesis

pembentukan sel darah#, dan sebagai tempat penyimpanan reservoir#

kalsium, fosfat, dan mineral lainnya. ampir seluruh kalsium tubuh

disimpan di dalam tulang, dan kebutuhan harian tubuh akan kalsium

berasal dari tulang.

"emeriksaan tulang pada potongan melintang memperlihatkan

dua jenis tulang, tulang kompak te9tus osseus compactus# dan tulang

spongiosa


9/51

daerah yang saling berhubungan dan tidak padat= namun, kedua jenis

tulang memiliki gambaran mikroskopik serupa. "ada bayi baru lahir,

rongga sumsum tulang panjang tampak merah dan menghasilkan sel

darah. "ada orang dewasa, rongga sumsum tulang panjang biasanya

tampak kuning dan terisi oleh sel adiposa lemak#.

"ada tulang kompak, serat kolagen tersusun dalam

lapisan8apisan tulang yang tipis disebut lamela lamella ossea# yang

saling sejajar di bagian tepi tulangr atau tersusun konsentris

mengelilingi suatu pembuluh darah. 6i tulang panjang, lamela

sirkumferensial luar lamella circumferentialis e9terna# terletak di

bagian dalam periosteum. 3amela sirkumferensial dalam lamellacircumferentialis interna# mengelilingi rongga sumsum tulang. 3amela

konsentrik lamella osteoni# mengelilingi saluran-saluran dengan

pembuluh darah, saraf= dan jaringan ikat longgar yang disebut osteon

sistem avers#. /uang di osteon yang mengandung pembuluh darah

dan saraf adalah kanalis sentralis avers#. Sebagian besar tulang

kompak terdiri dari osteon osteonum#. 3akuna dengan osteosit dan

terhubung melalui kanalikuli ditemukan di antara lamela pada setiap

osteon.

)ambar $.( istologi tulang kanselosa

5


10/51

)ambar $.* istologi tulang kompak potongan melintang

$.$.$ !tot

%erdapat tiga jenis jaringan otot dalam tubuh: otot rangka te9tus

muscularis striatus skeletalis#, otot polos te9tus muscularis levis#, dan otot

iantung te9tus muscularis striatus cardiacus#. Setiap jenis otot memiliki

kemiripan struktur dan fungsi, dan juga perbedaan. Semua jaringan otot

terdiri atas sel-sel memanjang yang disebut serat. Sitoplasma sel otot

disebut sarkoplasma sarcoplasma# dan membran sel sekitar atau

plasmalema disebut sarkolema sarcolemma#. Setlap sarkoplasma serat

otot myofibra# mengandung banyak miofibril myofibrilla#, yang

mengandung dua jenis filamen protein kontraktil, aktin actinum# dan

miosin myosinum#.

Serat otot rangka adalah sel multinukleus silindris panjang, dengan

inti-inti tersebar di perifer. !tot ini memiliki banyak nukleus karena

penyatuan prekursor sel otot mioblas myoblastus# selama perkembangan

embrionik. Setiap serat otot terdiri dari subunit-subunit yang disebut

miofibrilyang terentang di sepanjang serat. Miofibril, selanjutnya, terdiri

daribanyakmiofilamen myofilamentum# yang dibentuk oleh protein

kontraktil tipis, aktin, dan protein kontraktil tebal, miosin.

6i dalam sarkoplasma, susunan fi.lamen aktin dan miosin sangat

teratur, membentuk pola crossstriation, yang dilihat di bawah mikroskop

17


11/51

cahaya berupa stria ; discus isotropicus# terang dan stria + discus

anisotropicus# gelap di setiap serat otot. ;arena cross-striation ini, otot

rangka disebut juga te9tus muscularis striatus striated muscle#.

"emeriksaan dengan mikroskop elektron memperlihatkan susunan internal

protein kontraktil di setiap miofibril. )ambaran resolusi-tinggi ini

menunjukkan bahwa setiap stria ; terang terpisah menjadi dua oleh linea >

diskus atau pita# padat melintang. 6i antara dua linea >yangberdekatan

terdapat unit kontraktil otot terkecif sarkomer sarcomerum#.

Sarkomer adalah unit kontraktil berulang yang terlihat di sepanjang

setiap miofibril dan merupakan ciri khas sarkoplasma serat otot rangka dan

jantung.

!tot rangka dikelilingi oleh lapisan jaringan ikat padat tidak teratur

yang disebut epimisium epimysium#. 6ari epimisium, lapisan jaringan

ikat kurang padat tidak teratur, disebut perimisium perimysium#, masuk

dan memisahkan bagian dalam otot menjadi berkas-berkas yang lebih kecil

yaitu fasikulus fasciculus muscularis#= setiap fasikulus dikelilingi oleh

perimisium. Selapis tipis serat jaringan ikat retikular, endomisium

endomysium#, membungkus setiap serat otot. 6i selubung jaringan ikai

terdapat pembuluh darah vas sanguineum#, saraf, dan pembuluh limfe.

ampir semua otot rangka terdapat reseptor regang sensitif, yaitu

gelendong neuromuskular iunctio neuromuscularis fusi#. )elendong ini

terdiri atas kapsul jaringan ikat, tempat ditemukannya serat otot modifikasi

yaitu serat intrafusal myofibra intrafusalis# dan banyak ujung saraf

terminationes neurales#, dikelilingi oleh ruang berisi-cairan. )elendong

neuromuskular memantau perubahan peregangan# panjang otot danmengaktifkan refleks kompleks untuk mengatur aktivitas otot.

11


12/51

)ambar $.$.(. istologi otot rangka potongan membujur dan

melintang

1$


13/51

2.3 Anat&mi

2.3.1 ,ulan+(#

1. +9ial

1&


14/51

$. kstremitas +tas

1(


15/51

&. kstremitas 'awah

1*


16/51

2.3.2 -t&t(#

1. "unggung

10


17/51

$. "erut

12


18/51

&. kstremitas +tas

14


19/51

(. kstremitas 'awah

15


20/51

2.4 Bi&kimia

$.(.1 %ulang

1. Matriks %ulang

Substansi interstisial tulang terdiri atas dua komponen utama,

matriks organik &*? dan garam-garam anorganik 0*? dan berat

keringnya. Matriks organik terdiri atas serat-serat kolagen yang

terbenam dalam substansi dasar kaya proteoglikan.*#

$. Substansi 6asar

Substansi dasar amorf tulang kurang diteliti dibanding yang

dari tulang rawann karenya kenyataannya, untuk sebagian, bahwa ia

hanya berupa bagian kecil dari matriks ekstrasel. /eaksi periodic-acid

Schiff positif, metakromasia ringan dan pengikatan $*S oleh substansi

dasar, adalah petunjuk histokimia tidak langsung tentang keberadaan

glikosaminoglikan. al ini dipastikan oleh keberadaaan kondroitin

sulfat, dan asam hialuronat dalam ekstrak tulang. Meskipun ada

glikosaminoglikan bersulfat, matriks tulang tampak asidofilik dalam

sediaan histologik, karena banyaknya kandungan kolagen. 'erbeda

dengan proteoglikan matriks tulang rawan yang sangat besar, yang

dari tulang terdiri atas protein inti pendek dengan relatif sedikit rantai

samping glikosaminoglikan.

Selain protein matriks non-kolagen yang umum dalam jaringan

ikat, terdapat beberapa yang hanya dalam tulang. 6i antaranya adalah

dua protein kecil tergantung vitamin . osteoklasin, protein *,4 k6,

merupakan $? dari ptorein matriks total, memiliki tiga residu asam

karboksiglutamat-@ per molekul dan ditemukan dalam matriks

ekstrasel, terikat pada hidroksiapatit. Fungsinya belum jelas,.

!steopontin adalah sialoprotein 0& k6 yang terikat erat pada

hidroksiapatit dan mengandung urutan ikatan-sel mirip fibronektin.

6iduga bahwa ia mungkin terlibat dalam melekatnya osteoblas atau

osteoklas pada tulang. 'aik osteoklasin maupun osteopontin adalalah

produk dari osteoblast dan sintesisnya dirangsang oleh

dihidroksikolekalsiferol-1,$*, yaitu metabolit aktif dari vitamin 6.

omponen matriks ketiga, sialoprotein tulang 'S"#, adalah protein

$7


21/51

24 k6 yang juga memiliki urutan ikatan-sel. Sintesisnya dirangsang

oleh !$6& 1-,$* dan fungsinya tidak jelas.*#

&. olagen

olagen, yang merupakan 57? dari bagian organik matriks

tulang, adalah terutama tipe-;. Serat-seratnya berdiameter *7-27 nm

dan memiliki gurat-silang khas 02-nm. olagen tulang sedikit berbeda

dengan kolagen jaringan lunak jenis serupa karena memiliki lebih

banyak hubungan silang intermolekuler, yang menerangkan tidak

membengkaknya dalam asam encer dan tidak larutnya dalam beberapa

pelarut yang dengan berhasil dapat mengekstrak kolagen dari jaringan

lain. 3isin kolagen tulang juga lebih tinggi hidroksilasinya. Sedikit

kolagen minor telah dilaporkan keberadaannya, namun kemungkinan

besar ini adalah cemaran dari sedikit tulang rawan dalam contoh yang

dianalisis. "ada tulang berlamel dewasa, serat kolagen memiliki

susunan sangat tertatur. Aang terdapat dalam lamel osteon terorientasi

paralel, namun arah seratnya berubah dalam lamel konsentris

berikutnya. "erubahan orientasi serat ini adalah penyebab terlihatnya

lapis gelap dan terang pada sistem avers pada optik polarisasi. *#

$.(.$ !tot

6ua protein utama adalah aktin dan miosin. Monomer )-aktin

membetuk $*? protein otot berdasarkan berat. "ada kekuatan ionik

fisiologis dan dengan keberadaan Mg$B, )-aktin mengalami polimerisasi

secara nonkovalen untuk membentuk filamen heliks-ganda tak larut yang

disebut F-aktin. Serabut F-aktin memiliki tebal 0-2 nm dan memiiki

puncak atau struktur berulang setiap &*,* nm.

Miosin membentuk **? protein otot berdasarkan berat dan

membentuk filamen tebal. Miosin dalah heksamer asimetris dengan masaa

molekul sekitar (07 k6a. Miosin memiliki sebuah ekor fibrosa yang terdiri

dari dua heliks yang saling menggulung. Maing-masing heliks memiliki

sebuah bagian kepala globular yang melekat pada satu sisi. eksamer

terdiri dari satu pasang rantai panjang yang masing-masing memiliki

massa molekul $77k6a, dan dua pasang rantai pendek masing-masing

$1


22/51

dengan massa molekul $7 k6a. /antai 3 dibedakan lagi, yakni satu rantai

disebut rantai ringan esensial dan yang lain rantai ringan regulatorik.

Miosin otot rangka mengikat aktin untuk membentuk aktomiosin aktin-

miosin#, dan aktivitas +%"ase intrinsiknya sangat meningkat dalam

kompleks ini. %erdapat isoform-isoform miosin yang jumlahnya bervariasi

pada keadaan patologis, fisiologis, dan anatomis yang berbeda.

6i otot lurik, terdapat dua protein lain yang jumlahnya sedikit,

tetapi memiliki fungsi penting. %ropomiosin adalah suatu molekul fibrosa

yang terdiri dari dua rantai, alfa dan beta, yang melekat pada F-aktin di

alur antara filamen-filamennya. %ropomiosin terdapat di semua otot dan

struktur mirip otot. ompleks troponin bersifat unik bagi otot lurik dan

terdiri dari tiga polipeptida. %roponin % mengikat tropomiosin dan dua

komponen troponin lainnya. %roponin ; mengambat intekasi F-aktin-

miosin dan juga mengikat komponen-komponen troponin lain. %roponin C

adalah polipetida pengikat-kalsium yang secara struktural dna fungsional

analog dengan kalmodulin, suatu protein pengikat-kalsium penting yang

tersebar luas di alam. Setiap molekul troponin C atau kalmodulin mengikat

empat molekul ion kaslium, dna kedua molekul ini memiliki massa

molekul sebesar 1$ k6a.0#

2.# !ekanisme Ker)a -t&t an+ka

ontraksi otot melibatkan dua proses pada serabut otot yang terdiri

atas:

1. 6epolarisasi sarcoplasma karena adanya interaksi asetilkolin dengan

reseptornya.

$. +danya power stroke dari protein kontraktil ototMelekatnya asetilkolin dengan reseptornya menyebabkan terbukanya

kanal natrium pada membran plasma sel otot sehingga terjadi aktivitas listrik

yang menjalar hingga ke struktur tubulus %. +danya aktivitas listrik

menyebabkan struktur protein dihidropiridin yang sensitif terhadap stimulasi

elektrik menjadi berubah, sehingga kanal-kanal kalsium pada ujung lateral

reticulum sarcoplasmic yang ditutupinya menjadi terbuka. %erbukanya kanal

kalsium menyebabkan ion kalsium yang tersimpan pada reticulum

$$


23/51

sarcoplasmic keluar menuju ke sarkoplasma dan berikatan pada troponin di

serabut halus. Setelah berikatan, struktur troponin akan berubah sehingga

mengekspos myosin binding space.

"ada saat yang bersamaan, kepala myosin yang sudah teraktivasi

melalui energi yang dihasilkan oleh hidrolisis +%", akan berikatan pada aktin

dan menyebabkan terjadinya power stroke, yaitu terjadinya penarikan

molekul aktin mendekati kepada garis M pada sarkomer otot.

idrolisis +%" yang akan menghasilkan +6"B"i fosfat anorganik#,

dimana +6" akan melekat pada kepala myosin hingga akhir dari power

stroke kemudian terlepas dan posisinya akan digantikan oleh molekul +%"

yang baru.

Melekatnya molekul +%" yang baru akan menyebabkan terjadinya

pelepasan kepala myosin dari aktin dan siklus ini terus berulang pada serabut

yang tebal pada otot. "roses kontraksi otot tidak terjadi secara sinkron, yaitu

ketika salah beberapa kepala myosin berikatan pada aktin, yang lainnya akan

terlepas. al ini memungkinkan terjadinya pemendekan sarkomer yang

optimal, dimana terdapat beberapa kepala myosin yang melanjutkan proses

power stroke yang telah terjadi sebelumnya, tanpa menyebabkan

pemanjangan kembali dari sarkomer.

/elaksasi otot terjadi ketika tidak adanya ikatan asetilkolin dengan

reseptornya, menyebabkan tidak adanya potensial listrik yang menyebabkan

lepasnya kalsium tambahan dan protein Ca-+%"ase memompakan kalsium

kembali kedalam reticulum sarcoplasmic. %idak adanya kalsium

menyebabkan troponin kembali pada posisi awalnya menutupi Myosin

binding site pada aktin. "emendekan sarkomer akibat adanya ikatan antaramyosin dan aktin menyebabkan terjadinya ketegangan pada serabut otot yang

bersangkutan. etegangan ini akan diteruskan pada bagian jaringan ikat yang

tidak ikut serta dalam proses kontraksi. etegangan dari otot dipengaruhi

oleh:

1. 'anyak serabut otot yang ikut berkontraksi

$. etegangan dari tiap serabut otot yang berkontraksi

'anyak serabut otot ditentukan oleh seberapa besar kekuatan otot

yang diperlukan, jika semakin besar kekuatan otot yang diperlukan maka

$&


24/51

akan semakin banyak motor unit yang akan direkrut untuk ikut serta oleh

kontrol persarafan pusat. etegangan tiap serabut otot dipengaruhi oleh:

1. Frekuensi rangsangan saraf pada otot.

$. "anjang otot sebelum kontraksi

!tot dapat diaktivasi oleh beberapa potensial aksi karena otot

memerlukan waktu yang lebih lama dalam menyelesaikan satu siklus

kontraksinya dimana potensial aksi dan masa refrakter dari neuron yang

memepersarafinya telah lama berakhir.

+da dua cara frekuensi saraf yang tinggi dapat meningkatkan

ketegangan otot, pertama tembakan potensial aksi kedua yang terjadi sebelum

siklus kontraksi otot selesai akan menambah kembali jumlah kalsium didalamsel. adar kalsium yang tinggi kembali memungkinkan untuk terbukanya

myosin binding space yang terdapat pada aktin. edua , otot memiliki sifat

elastis yang akan kembali lagi ke bentuk awalnya setelah kontraksi.+kan

tetapi jika mendapat potensial aksi selanjutnya sebelum terjadi hal itu, maka

ketegangan otot akan bertambah dengan adanya tegangan residual dari

kontraksi sebelumnya. "anjang serabut otot yang optimal memungkinkan

terjadi keluaran tenaga yang maksimal. al ini didukung oleh adanya 3ength-

tension /elationship yang menyatakan bahwa apabila panjang serabut otot

menjadi lebih pendek atau panjang dari optimal maka akan terjadi penurunan

dari keluaran tenaga otot tersebut, karena akan terjadi ikatan antara molekul

aktin dan myosin yang tidak maksimal.

"ada serabut otot yang lebih pendek terjadi tumpang tindih antara

molekul aktin yang berdekatan sehingga jumlah ikatan antara aktin-myosin

akan menurun dan jarak antara $ garis > yang memendek akan menyebabkan

halangan bagi sarkomer untuk memendek lebih lanjut, sebaliknya serabut otot

yang lebih panjang menyebabkan kurangnya jumlah aktin yang dapat

berikatan pada myosin karena terjadi pemanjangan pita-+ dari sarkomer.2#

2.$ Pem(entukan ,ulan+ N&rmal

"ertumbuhan tulang dimulai di dalam embrio melalui dua proses:

osifikasi endokondral ossificatio endochondralis# dan osifikasi

intramembranosa ossificatio demalis#. Meskipun dihasilkan melalui dua

proses yang berbeda, tulang memiliki struktur histologik yang sama.

$(


25/51

1. !sifikasi endokondral

Sebagian besar tulang di tubuh berkembang melalui proses

osifikasi endokondral ossificatio endochondralis#, yaitu proses

pembentukan tulang yang didahului oleh suatu model tulang rawan hialin

sementara. Model tulang rawan ini terus tumbuh melalui cara interstisial

dan aposisional, dan terutama digunakan untuk membentuk tulang

panjang dan tulang pendek. Seiring dengan pertumbuhan, kondrosit

membelah, membesar hipertrofi#, matur, dan model tulang rawan hialin

mulai mengalami kalsifikasi.

6ifusi nutrien dan gas melalui matriks berkurang seiring dengan

proses kalsifikasi tulang rawan. +kibatnya kondrosit mati, dan matriks

yang mengalami fragmentasi dan kalsifikasi berfungsi sebagai kerangka

struktural untuk pengendapan material tulang.

Segera setelah terjadi pengendapan suatu lapisan material tulang

di sekitar tulang rawan yang terkalsifikasi, sel-sel perikondrialis bagian

dalam memperlihatkan potensi osteogeniknya, dan terbentuk suatu kerah

periosteal periosteal collar of bone# tipls di sekeliling bagian tengah

batang tulang. 8aringan ikat eksternal ini disebut periosteum. Sel-sel

mesenkim dari lapisan dalam periosteum berdiferensiasi menjadi sel

osteoprogenitor, dan pembuluh darah dari periosteum menginvasi model

tulang rawan yang telah mengalami kalsifikasi dan degenerasi. Sel

osteoprogenitor berproliferasi dan berdiferensiasi menjadi osteoblas

osteoblastus# yang menyekresi matriks osteoid, suatu jaringan lunak

yang semula kolagenosa dan tidak mengandung mineral namun cepat

mengalami mineralisasi menjadi tulang.

!steoblas kemudian dikelilingi oleh tulang dalam lakuna

lacunae# mirip8ubang dan sekarang disebut osteosit osteocytus#=

terdapat satu osteosit per lakuna. !steosit membentuk suatu hubungan

antarsel yang kompleks melalui saluran-saluran halus di tulang disebut

kanalikuli canaliculi#= saluran-saluran ini akhirnya membuka ke saluran

yang mengandung pembuluh darah. Sel osteoprogenitor juga berasal dari

permukaan dalam tulang disebut endosteum. ndosteum melapisi semua

rongga dalam di tulang dan terdiri dari satu lapisan sel osteoprogenitor.

$*


26/51

8aringan mesenkim, osteoblas, dan pembuluh darah membentuk

pusat osifikasi primer centrum ossificationis primarium# di tulang yang

sedang tumbuh yang bermula di diafisis diaphysis# atau batang tulang

panjang, diikuti oleh pusat osifikasi sekunder centrum ossificationis

secundarium# di epifisis epiphysis# atau permukaan sendi ujung yang

memanjang. 6i semua tulang panjang yang sedang tumbuh, tulang rawan

di diafisis dan epifisis diganti oleh tulang, kecuali di daerah lempeng

epifisis cartilago epiphysialis#, yang terletak di antara diafisis dan

epifisis.

"ertumbuhan di daerah ini berlanjut dan berfungsi untuk

memanjangkan tulang sampai pertumbuhan tulang berhenti. "erluasankedua pusat osifikasi pada akhirnya menggantikan seluruh model tulang

rawan dengan tulang, termasuk lempeng epifisis. Satu-satunya

pengecualian adalah ujung bebas atau persendian tulang panjang. 6i sini,

selapis tulang rawan hialin permanen menutupi tulang dan disebut tulang

rawan sendi cartilago articularis#.

)ambar $.1.4. !sifikasi endokondral

$0


27/51

$. !sifikasi intramembranosa

"ada osifikasi intramembranosa ossificatio demalis#,

pertumbuhan tulang tidak didahului oleh model tulang rawan, tetapi dari

mesenkim jaringan ikat. Sebagian sel mesenkim berdiferensiasi secara

langsung menjadi osteoblas yang menghasilkan matriks osteoid, yang

cepat mengalami kalsifikasi.

'anyak pusat osifikasi yang terbentuk, beranastomosis dan

menghasilkan anyaman tulang spongiosa yang terdiri dari batang,

lempeng, dan duri yang tipis disebut trabekulae trabeculae#. !steoblas di

lakuna kemudian dikelilingi oleh tulang dan menjadi osteosit. Seperti

pada osifikasi endokondral, saat osteosit berada di dalam lakuna, osteosit

membentuk hubungan antarsel yang kompleks melalui kanalikuli.

Mandibula, maksila, klavikula, dan hampir seluruh tulang pipih

tengkorak dibentuk melalui metode intramembranosa. "ada tengkorak

yang sedang berkembang, pusat-pusat osifikasi tumbuh secara radial,

menggantikan jaringan ikat, dan kemudian menyatu. "ada bayi baru lahir,

ubun-ubun fonticuli# pada tengkorak adalah daerah berselaput lunak

tempat osifikasi intramembranosa di tulang tengkorak sedang mengalami

proses osifikasi.

)ambar $.1.5. !sifikasi intramembranosa

2.' Peran *endi dalam Per+erakan

$2


28/51


29/51

termasuk fleksi, ekstensi, abduksi, aduksi, rotasi medial, rotasi

lateraf dan sirkumduksi. Contoh sendi ini adalah articulatio humeri

dan articulatio co9ae.4#

$5


30/51

2. Ba"u

$.4.1 +natomi

1. %ulang-%ulang )elang 'ahu

%ulang-tulang gelang bahu terdiri atas clavicula dan scapula,

yang saling bersendi satu dengan yang lain di articulatio

acromioclavicularis.

a# Clavicula

Clavicula adalah tulang panjang yang terletak horiDontal

di daerah pangkal leher. %ulang ini bersendi dengan sternum

dan cartilage costalis ; di sebelah medlal, dan dengan acromi.on

di sebelah laterai. Clavicula bekerja sebagai sebuah penyangga

pada waktu lengan atas bergerak meniauhi tubuh. Clavicula

juga berperan menyalurkan gaya dari lengan atas ke kerangka

sumbu, dan merupakan tempat lekat otot-otot.

Clavicula terletak subkutan menurut arah panjangnya=

dua pertiga medialnya cembung ke depan dan sepertiga

lateralnya cekung ke depan.4#

b# Scapula

Scapula merupakan tulang pipih berbentuk segitiga

yang terletak pada dinding posterior toraks antara costa ;;

sampai E;;. "ada permukaan posterior, spina scapulae

menonjol ke belakang. jung lateral spina scapulae bebas

dan membentuk acrormion, vang bersendi dengan ciavicula.

+ngulus superolateralis scapulae membentuk cavitas atau fossa

&7


31/51

glenoidalis yang berbentuk seperti buah pir dan bersendi

dengan caput humeri pada articulatio humeri. "rocessus

coracoideus menonjol ke atas dan depan di atas cavitas

glenoidalis dan merupakan tempat melekatnya otot dan

ligamentum. Medial terhadap basis processus coracoideus

terdapat incisura suprascapularis.

"ermukaan anterior scapula cekung dan membentuk

fossa subscapularis. "ermukaan posterior scapula dibagi dua

oleh spina scapulae menjadi fossa supraspinata di atas dan

fossa infraspinata di bawah. +ngulus inferior scapulae dapat

dipalpasi dengan mudah pada orang hidup dan merupakan petunjuk posisi costa E;; dan processus spinosus vertebrae

thoracicae E;;.4#

&1


32/51

$. umerus

umerus bersendi dengan scapula pada articulatio humeri dan

dengan radius dan ulna pada articulatio cubiti. jung atas humerus

mempunyai sebuah caput, yang membentuk sekitar sepertiga

kepala sendi dan bersendi dengan cavitas glenoidalis scapulae.

%epat di bawah caput humerl terdapat collum anatomicum. 6i

bawah collum terdapat tuberculum majus dan minus yang

dipisahkan satu sama lain oleh suicus bicipitalis. "ada pertemuan

ujung atas humerus dan corpus humeri terdapat penyempitan

disebut co1lum chirurgicum. Sekitar pertengahan permukaan lateral

corpus humeri terdapat peninggian kasar yang disebut tuberositas

deltoidea. 6i belakang dan bawah tuberositas terdapat sulcus

spiralis yang ditempati oleh G.radialis.jung bawah humerus mempunyai epicondylus medialis

dan epicondylus lateralis untuk tempat lekat otot dan ligamenturn,

capitulum humeri yang bulat bersendi dengan caput radii, dan

trochlea humeri yang berbentuk katrol untuk bersendi dengan

incisura trochiearis ulnae. 6i atas capitulum terdapat fossa radialis,

vang menerima caput radii pada saat siku difleksikan. 6i anterior,

di atas trochlea, terdapat fossa coronoidea, yang selama pergerakan

&$


33/51

yang sama menerima processus coronoideus ulnae. 6i posterior, di

atas trochlea, terdapat fossa olecrani, yang bertemu dengan olecranon

pada waktu sendi siku dalam keadaan ekstensi.4#

$.4.$ Sendi Sendi pada 'ahu

1. +rticulatio Sternoclavicularis

&&


34/51

%erbentuk di antara ujung sternal clavicula, manubrium

stemi, dan cartilago costalis ;.

$. +rticulatio +cromioclavicularis

%erjadi di antara acromion dan ujung lateral clavicula.

&. +rticulatio umeri

"ersendian terjadi di antara caput humeri yang bulat

dengan cavitas glenoidalis scapulae yang dangkal dan berbentuk

seperti buah pir. Facies articularis diliputi oleh cartilago articulare

hialin, dan cavitas glenoidalis diperdalam oleh adanya lingkaran

fibrocartilago yang dinamakan labrum glenoidale.4#

&(


35/51

$.4.& )erakan dan !tot yang Melakukan )erakan

1. +rticulatio Sternoclavicularis

)erakan clavicula ke depan dan belakang terjadi pada

bagian medial. levasi dan depresi dari clavicula terjadi pada

bagian lateral.

)erakan ke depan clavicula dilakukan oleh musculus

serratus anterior. )erakan ke belakang dilakukan oleh musculus

trapeDius dan musculi rhomboidei. levasi clavicula dilakukan

olehmusculus trapeDius, musculus sternocleidomastoideus, musculus

levator scapulae, dan musculi rhomboidei. 6epresi clavicula

dilakukan oleh musculus pectoralis minor dan musculus subclavius.

$. +rticulatio +cromioclavicularis

%erjadi gerakan yang luwes waktu scapula memutar, atau

waktu clavicula diangkat atau ditekan ke bawah.

&*


36/51

&. +rticulatio umeri

)erakan-gerakan yang dapat dilakukan:

a# Fleksi: Fleksi normal sekitar 57H dan dilakukan oleh serabut

anterior musculus deltoideus, musculus pectoralis major,

musculus biceps brachii, dan musculus coracobrachialis.

b# kstensi: kstensi normal sekitar (*H dan dilakukan olehserabut posterior musculus deltoideus, musculus latissimus

dorsi, dan musculus teres major.

c# +bduksi: +bduksi e9tremitas superior terjadi pada dua sendi

yaitu articulatio humeri dan sendi di antara scapula dan

dinding thora9. )erakan ini dilakukan oleh serabut tengah

musculus deltoideus, dibantu oleh musculus supraspinatus.

Musculus supraspinatus memulai gerakan abduksi dan

mempertahankan caput humeri pada cavitas glenoidalis scapulae=

posisi ini memungkinkan musculus deltoideus berkontraksi dan

melakukan abduksi humerus pada articulatio humeri.

d# +duksi: Gormal e9tremitas superior dapat melakukan gerakan

mengayun sebesar (*o di depan thora9. )erakan ini dilakukan

oleh musculus pectoralis major, musculus latissimus dorsi,

musculus teres major, dan musculus teres minor.

&0


37/51

e# /otasi lateral: /otasi lateral normal sekitar (7o sampai (*o.

)erakan ini dilakukan oleh musculus infraspinatus, musculus

teres minor, dan serabut posterior musculus deltoideus.

f# /otasi medial: /otasi medial normal sekitar **o

. )erakan ini

dilakukan oleh musculus subscapularis, musculus latissimus

dorsi, dan musculus teres major, dan serabut anterior musculus

deltoideus.

g# Sirkumduksi: +dalah kombinasi dari gerakan-gerakan di atas.4#

2./ Le"er

$.5.1 +natomi

&2


38/51

Eertebra Cervicalis ; atau atlas, tidak mempunyai corpus atau

processus spinosus. +tlas mempunyai arcus anterior dan arcus posterior.

+tlas mempunyai massa lateralis pada masing-masing sisi dengan facies

articularis pada permukaan atasnya untuk bersendi dengan condylus

occipitalis articulatio atlanto-occipitalis# dan facies articularis pada

permukaan bawahnya untuk bersendi dengan a9is articulatio atlanto-

a9ialis#.

Eertebra cervicalis ;; atau a9is mempunyai dens a9is epistropheus#

yang mirip pasak, yang menonjol ke atas dari permukaan superior corpus

mewakili corpus atlantis yang telah bersatu dengan corpus a9is#.4#

$.5.$ Sendi Sendi pada 3eher

1. +rticulatio +tlanto-!ccipitalis

+rticulatio atlanto-occipitalis merupakan sendi sinovial

antara condylus occipitalis yang terdapat di kanan dan kiri foramen

&4


39/51

magnum di atas dan dengan facies articularis superior massa

lateralis atlantis di bawah. Sendi ini dibungkus oleh sebuah capsula.

4#

$. +rticulatio +tlanto-+9ialis

+rticulatio atlanto-a9ialis terdiri atas tiga buah sendi sinovial

yaitu sebuah articulatio antara dens dan arcus anterior atlantis,

dan dua buah articulatio antara massa lateralis tulang. Sendi-sendi

ini dibungkus oleh capsula.4#

$.5.& )erakan pada 3eher +rticulatio atlanto-occipitalis memungkinkan fleksi dan ekstensi

yang luas dari kepala. +rticulatio atlanto-a9ialis memungkinka rotasi luas

pada atlas dan dengan demikian kepala terhadap a9is.4#

$.5.( !tot yang 'ekerja pada 3eher

6i daerah cervical, gerakan fleksi dilakukan oleh musculus longus

colli, musculus scalenus anterior, dan musculus stemocleidomastoideus.

kstensi dilakukan oleh otot-otot posvertebralis. Fleksi lateral dilakukan

oleh musculus scalenus anterior dan medius, musculus trapeDius, dan

&5


40/51

musculus stemocleidomastoideus. /otasi dilakukan oleh musculus

stemocleidomastoideus pada satu sisi dan musculus splenius pada sisi

lainnya.4#

2.10 ,ulan+ Belakan+

$.17.1 +natomi

Columna vertebralis merupakan pilar utama tubuh. Columna

vertebralis berfungsi menyanggah tengkorak, gelang bahu, ekstremitas

superior, dan dinding toraks dan melalui gelang panggul meneruskan

berat badan ke ekstremitas inferior. 6i dalam rongganya terletak

medulla spinalis, radi9 nervi spinales, dan lapisan penutup meningen

yang dilindungi oleh columna vertebralis.Columna vertebralis terdiri atas && vertebra yang tersusun

dalam kelompok-kelompok berikut:

1# vertebra cervicalis 2#

$# vertebra thoracicus 1$#

vertebra lumbalis *#

(# vertebra sacralis * yang bersatu membentuk os sacrum#

*# vertebra coccygea (, & yang di bawah umumnya bersatu#

Struktur columna vertebralis fleksibel, karena columna vertebralis

bersegmen-segmen dan tersusun dari vertebrae, sendi-sendi, dan bantalan

fibrocartilago yang disebut discus intervertebralis. 6iscus intervertebralis

membentuk kira-kira seperempat panjang columna.

Ialaupun vertebra memperlihatkan berbagai perbedaan regional

namun semua vertebra mempunyai pola yang sama. Eertebra tipikal

terdiri atas corpus yang bulat di anterior dan arcus vertebrae di posterior.

eduanya melingkupi sebuah ruang disebut foramen vertebrale, yang

dilalui oleh medulla spinalis dengan bungkus-bungkusnya. +rcus

vertebrae terdiri atas sepasang pediculus yang berbentuk silinder, yangmembentuk sisi-sisi dari arcus, dan sepasang lamina yang gepeng

yang melengkapi arcus dari posterior.

+rcus vertebrae mempunyai tujuh processus yaitu satu processus

spinosus, dua processus transversus, dan empat processus articularis.

"rocessus spinosus atau spina, menonjol ke posterior dari

pertemuan kedua laminae. "rocessus transversus menonjol ke lateral dari

pertemuan lamina dan pediculus. "rocessus spinosus dan processus

(7


41/51

transversus berfungsi sebagai pengungkit dan menjadi tempat

melekatnya otot dan ligamentum.

"rocessus articularis terletak vertikal dan terdiri dari dua processus

articularis superior dan dua processus articularis inferior. "rocessus ini

menonjol dari pertemuan antara lamina dan pediculus, dan facies

articularisnya diliputi oleh cartilago hyaline.

edua processus articularis superior dari sebuah arcus vertebrae

bersendi dengan kedua processus articularis inferior dari arcus yang ada

di atasnya, membentuk dua sendi sinovial.

"ediculus mempunyai lekuk pada pinggir atas dan bawahnya,

membentuk incisura vertebralis superior dan inferior. "ada masing-masing

sisi, incisura vertebralis superior sebuah vertebra dengan incisura

vertebralis inferior dari vertebra di atasnya membentuk foramen

intevertebrale. Foramen ini pada kerangka yang berartikulasi berfungsi

sebagai tempat lewatnya nervus spinalis dan pembuluh darah. /adi9

anterior dan posterior nervus spinalis bergabung di dalam foramina ini,

bersama dengan pembungkusnya membentuk saraf spinal segmental.4#

$.17.$ Sendi Sendi pada %ulang 'elakang

1# Sendi-Sendi +ntar 6ua Corpus Eertebrae

"ermukaan atas dan bawah corpus vertebrae yang berdekatan

dilapisi oleh lempeng tulang rawan hialin. 6i antara lempeng tulang

rawan tersebut, terdapat discus intervertebralis yang tersusun dari

(1


42/51

jaringan fibrocartilago. Serabut-serabut collagen discus menyatukan

kedua corpus vertebrae dengan kuat.

6i daerah cervicalis bawah, didapatkan sendi sinovial kecil

di kanan dan kiri discus intervertebralis antara permukaan atas

dan bawah corpus vertebrae.

$# Sendi-Sendi +ntar 6ua +rcus Eertebrae

Sendi-sendi antar dua arcus vertebrae terdiri atas sendi

synovial antara processus articularis superior dan inferior dari

vertebra yang berdekatan. Facies articularis diliputi oleh tulang

rawan hialin dan sendi-sendi dikelilingi oleh ligamentum capsulare.4#

$.17.& )erakan pada %ulang 'elakang

)erakan-gerakan berikut ini dapat dilakukan: fleksi, ekstensi,

fleksi lateral rotasi, dan sirkumduksi.

1# Fleksi adalah gerakan ke depan, dan ekstensi adalah gerakan ke

belakang. eduanya dapat dilakukan dengan leluasa di daerah

cervical dan lumbal, tetapi terbatas pada daerah thoracal.

$# Fleksi lateral adalah melengkungnya tubuh ke salah satu sisi.

)erakan ini mudah dilakukan di daerah cervical dan lumbal,

tetapi terbatas di daerah thoracal.

($


43/51

/otasi adalah gerakan memutar columna vertebralis. )erakan ini

sangat terbatas di daerah lumbal.

(# Sirkumduksi adalah kombinasi dari seluruh gerakan-gerakan di atas.4#

2.11 i(r&ds%lasia -ssificans Pr&+ressia -P5

$.11.1 6efinisi

Fibrodysplasia ossificans progressiva F!" # adalah gangguan di

mana jaringan otot dan jaringan ikat seperti tendon dan ligamen secara

bertahap digantikan oleh tulang mengeras #, membentuk tulang luar

kerangka e9tra-skeletal atau heterotopic tulang # yang membatasi

gerakan . "roses ini biasanya menjadi terlihat pada anak usia dini, dimulai

dengan leher dan bahu dan melanjutkan ke tubuh dan ke dalam anggota

badan.1*

"embentukan tulang ekstra-skeletal menyebabkan hilangnya

progresif mobilitas sebagian sendi menjadi terpengaruh. etidakmampuan

untuk membuka mulut dapat menyebabkan kesulitan dalam berbicara dan

makan. Seiring waktu, orang-orang dengan gangguan ini dapat mengalami

kekurangan giDi karena ketidakmampuan mengkonsumsi nutrisi. Mereka

juga mungkin kesulitan bernapas akibat pembentukan tulang ekstra di

sekitar tulang rusuk yang membatasi pergerakan paru-paru.

Setiap trauma pada otot-otot individu dengan fibrodysplasia

ossificans progressiva, seperti jatuh atau prosedur medis invasif, dapat

memicu episode otot pembengkakan dan peradangan miositis # diikuti

oleh pengerasan lebih cepat di daerah luka. Flare - up juga dapat

disebabkan oleh penyakit virus seperti influenDa.

!rang dengan fibrodysplasia ossificans progressiva umumnya lahir

dengan jari-jari kaki besar cacat . ;ni kelainan jari kaki besar adalah fitur

karakteristik yang membantu untuk membedakan gangguan ini dari

masalah tulang dan otot lainnya. ;ndividu yang terkena mungkin juga

memiliki jempol pendek dan kelainan tulang lainnya.5#

$.11.$ tiologi

F!" disebabkan oleh mutasi pada gen encoding +ctivin /eseptor

1+ +CE/1#, atau dikenal juga sebagai +ctivin inase $ +3$#.

(&


44/51

)enomewide +ssociation Studies )I+s# memetakan bahwa kromosom

band (J$2-&1( dan 12J$1-$$ sebagai lokasi gen sasaran.17#

$.11.& "atogenesis

6alam pathogenesis F!", kerja tubuh yang didukung oleh bone

morphogenetic protein 'M"# mengalami disregulasi. Sebuah mutasi

tunggal heteroDigot telah diidentifikasi di dalam sitoplasma ditemukan

sebuah activin receptor ;+


45/51

)ambar $.&.1. F!" terpaut dengan kromosom $. )en +CE/1

terletak di nukleotida $J$(.

)ambar $.&.$. %erjadi perubahan nukleotida ) menjadi + yang

mengakibatkan perubahan asam amino +rginin menjadi istidin di

segmen $70.

$.11.( )ejala linis

ebanyakan orang dengan F!" dilahirkan dengan jari-jari kaki

besar cacat yang biasanya pendek, membungkuk dan kadang-kadang

melengkung ke dalam. ;ni adalah tanda pertama dari F!", meskipun yang

signifikansi biasanya belum diketahui karena F!" adalah penyakit langka.

6ari semua kelahiran, sangat sedikit bayi yang lahir dengan kelainan ini

(*


46/51

kaki tertentu#, tetapi diagnosis pasti F!" tidak dapat dibuat berdasarkan

jari kaki saja. 6iagnosis yang pasti dari F!" adalah tergantung pada

pengujian genetik. Munculnya tulang tambahan akan muncul pada K ray.

'iasanya sebelum usia 17, pembengkakan yang terlihat seperti

tumor muncul di daerah leher dan punggung. %erutama jika didahului oleh

trauma. "ada awalnya, daerah yang terkena mengalami kemerahan,

menyakitkan dan kadang-kadang panas, ini adalah gejala umum dari

peradangan.

"ara ilmuwan telah menemukan gen yang bila rusak menyebabkan

F!". Gama ilmiah dari gen F!" adalah +CE/1, gen yang terletak di

dalam kromosom $. +CE/1 singkatan +ctivin /eceptor %ipe 1+. +

reseptor adalah protein khusus dalam sel tubuh yang bertanggung jawab

untuk menyampaikan informasi. 'eberapa reseptor dapat bertindak

sebagai saklar yang menentukan apakah sebuah sel tertentu akan menjadi

sel tulang, sel otot, sel darah, dan lain sebagainya, serta bagaimana sel

berinteraksi dengan sel-sel lain.1$#

$.11.* 6iagnosis

ecurigaan klinis F!" pada awal kehidupan berdasarkan jari-jari

kaki besar yang mengalami malformasi dapat menyebabkan diagnosis

klinis awal dan mencegah terjadinya prosedur diagnostik dan perlakuan

yang berbahaya. valuasi biokimia rutin tidak berkontribusi untuk

membuat diagnosis. Sinar 9polos dapat membuktikan kelainan kaki besar

yang lebih halus dan adanya !. %emuan abnormal pada Scan tulang

terjadi sebelum ! dapat dideteksi dengan radiografi konvensional,

namun studi pencitraan canggih umumnya berlebihan dari sudut pandang

diagnostik. "engujian genetik konfirmasi tersedia secara klinis dan

penelitian di beberapa laboratorium.1

$.11.0 omplikasi

Selain imobilitas progresif, komplikasi yang mengancam jiwa

lainnya termasuk kehilangan berat badan setelah ankilosis rahang, serta

pneumonia dan gagal jantung sisi kanan akibat sindrom insufisiensi toraks

insufisiensi. Fitur dari F!" yang berkontribusi terhadap %;S meliputi

malformasi costovertebral dengan ankilosis orthotopic sendi

(0


47/51

costovertebral, pengerasan otot interkostal, otot paravertebral dan

aponeurosis, serta kelainan tulang belakang progresif termasuk

kyphoscoliosis atau lordosis toraks.

"embengkakan pada ekstremitas terlihat akut mungkin substansial

dan menyebabkan kompresi ekstra-vaskular pada saraf dan jaringan

limfatik. 'eberapa pasien dengan F!" tahap lanjut yang melibatkan

anggota tubuh bagian bawah memiliki vena stasis dan atau lymphedema.

)angguan pendengaran biasanya konduktif dan mungkin karena osifikasi

pada tulang telinga tengah, tetapi pada beberapa pasien yang gangguan

pendengaran sensorineural yang melibatkan telinga bagian dalam, koklea,

atau saraf pendengaran.

1(#

$.11.2 "encegahan

'anyak kasus F!" yang merupakan hasil dari mutasi baru spontan.

%ransmisi genetiknya adalah autosomal dominan yang dapat diturunkan

dari masing-masing orang tua. 6alam sebuah keluarga, jika salah satu

orang tua mempunyai gen F!", kesempatan anak untuk mewarisinya

adalah sebesar *7?.

;bu yang menderita F!" memiliki banyak resiko yang berbahaya

bagi ibu dan anaknya selama masa kehamilan. /esiko spesifik pada ibu,

tetapi kemungkinan juga membahayakan bayi: 1# resiko terjadi

pembengkakan selama kehamilan= $# resiko kesulitan bernafas selama

kehamilan resiko komplikasi melahirkan yang jarang ditemui pada ibu

tanpa F!" Lcontohnya, operasi sesar dibutuhkan untuk mencegah

terjadinya kerusakan pervis, penggabungan sendi, dan menurunkan

kekenyalan dari saluran untuk melahirkan. Melahirkan secara pervaginam

tidak disarankan= (# resiko dari anestesi umum yang diberikan saat

operasi sesar= *# resiko mengalami phlebitis dan emboli paru.

/esiko spesifik yang terjadi pada anak, tetapi bisa juga berdampak

pada ibu: 1# resiko anak lahir dengan F!"= $# resiko premature=

resiko mengalami fetal distress yang berat= (#= resiko menderita cerebral

palsy= *# resiko komplikasi akibat anestesi umum. 6alam hal ini

dibutuuhkan orang yang berkemampuan untuk memberikan resusitasi pada

neonatus yang memiliki resiko tinggi.

(2


48/51

Sedangkan pada anak, membatasi aktivitas fisik pada saat bermain

dapat mengurangi resiko terjatuh, tetapi penghindaran yang tepat dari

resiko tinggi akibat keadaan anak yang mengalami F!" tidak hanya sulit

untuk dijalankan tetapi juga dapat mencegah pengoptimalan fungsi

aktivitas tubuh mereka. "asien yang dibatasi aktivitasnya mungkin bisa

saja tidak menyukainya. /ehabilitas fisik harus difokuskan untuk

membantu mereka dalam aktivitas sehari-hari melalui proses pendekatan

yang mencegah kepasifan dari range of motion yang justru dapat memicu

pembengkakan.

Modifikasi aktivitas yang dapat diterima seperti, menyediakan

peralatan rumah yang aman, menggunakan alat bantu jalan, dan

menggunakan pelindung kepala adalah strategi untuk mencegah pasien

terjatuh dan meminimalkan terjadinya luka pada saat jatuh. Meminimalkan

terjadinya penurunan fungsi pernapasan penggunaan spirometery# dan

mencegah influenDa dan pneumonia imunisasi yang tepat# mungkin akan

menurunkan morbiditas dan mortalitas akibat terjadinya thoracic

insufficiency syndrome. ;njeksi intramuscular, termasuk imunisasi, harus

dihindari, tetapi vaksininassi dengan injeksi subkutan dan pemberian

secara rutin dapat memperkecil resiko. "erawatan yang baik dibutuhkan

saat perawatan gigi, khususnya dalam menghindari kekakuan pada rahang

akibat injeksi intramuskular dari anestesi local.

ehilangan pendengaran adalah hal yang umum sehingga anak

seharusnya melakukan evaluasi audiologi setidaknya setiap tahun. +lat

bantu dengar dapat sangat membantu. "ercobaan operasi yang dilakukan

dapat memicu pertumbuhan tulang baru yang berlebihan sehingga tidak disarankan.1*#

$.11.4 "rognosis

+nak yang lahir dengan kelainan F!" tampak normal pada 17

tahun pertama kehidupannya tetapi terdapat malformasi congenital pada

ibu jari kakiya. /erata umur maksimal dari para penderita F!" adalah (7

tahun. 'anyak pasien yang berakhir di kursi roda pada usia sekitar $7

(4


49/51

tahun dan akhirnya meninggal dengan komplikasi thoracic insufficiency

syndrome.1

$.1$ ubungan antara F!" dengan gangguan pendengaran)angguan pendengaran yang dialami oleh pasien dengan F!" ini

disebabkan karena terjadi osifikasi pada telinga tengah. 10#

BAB III

KE*I!PULAN

+nak laki-laki usia & tahun tersebut menderita sindrom Fibrodysplasia

ossificans progressiva F!"# yang disebabkan karena terjadi mutasi pada gen

+CE/1.

(5


50/51

DA,A PU*,AKA

1. Sadler %I. mbriologi edokteran 3angman. 5th ed. 8akarta: )C= $775.

$. elmi G>. 'uku +jar )angguan Muskuloskeletal. 8akarta: Selemba Medika=

$71$.

&. roschenko E". +tlas istologi 6ifiore: 6engan orelasi Fungsional. 11th

ed. 8akarta: )C= $717.

(. "aulsen F, Iaschke 8. +tlas +natomi Manusia Sobotta 8ilid 1. $&rd ed.

8akarta: )C= $71&.

*. Fawcett 6I. 'uku +jar istologi. 1$th ed. 8akarta: )C= $77$.

0. Murray /, )ranner 6, /odwell EI. 'iokimia arper. $2th ed. 8akarta:

)C= $775.

2. Sherwood 3. Fisiologi Manusia: 6ari Sel ke Sistem. 0th ed. 8akarta: )C=

$711.4. Snell /S. +natomi linis: 'erdasarkan Sistem. 8akarta: )C= $71$.

5. Aano M, awao G, !kumoto , %amura A, !kada , aji . Fibrodysplasia

ossificans progressiva-related activated activin-like kinase signaling

enhances osteoclast formation during heterotopic ossification in muscle

tissues. 8 'iol Chem. $71( 8un 1&=$45$(#:1050022.

*7


51/51

17. )orji, /eDa M6 t +ll., Fibrodysplasia !ssificans "rogressiva: +nasthetic

Management ;n Comple9 !rthopedicspine "rocedures. 8 Clin +nesth.

$711=$&2#.

11. Shen N, 3ittle SC, Ku M, aupt 8, +st C, atagiri %, Mundlos S, Seemann ",

aplan FS, Mullins MC, Shore M: %he Fibrodysplasia !ssificans

"rogressive /$7 +CE/1 Mutation +ctivates 'M" ;ndependent

Chondrogenesis +nd >ebrafish mbargo EentraliDation. 8 Clin ;nvest $775,

115:&(0$-&(2$.

1$. antanie, Sharon. ;nternational F!" +ssociation ;F!"+# OIhat ;s F!"P

Fibrodysplasia !ssificans "rogressiva, + )uidebook For Families. Iinter

Springs, Florida. $775.

1&. aplan FS, Ku M, )laser 63, Collins F, Connor M, itterman 8, Sillence 6,

>ackai , /avitsky E, >asloff M, )anguly +, Shore M: arly diagnosis of

fibrodysplasia ossificans progressiva. "ediatrics $774, 1$1.

1(. 3evy C, 3ash +%, 8anoff ', aplan FS: Conductive hearing loss in

individuals with fibrodysplasia ossificans progressiva. +m 8 +udiol 1555,

4:$5-&&.

1*. Gussbaum '3, )runwald >, aplan FS: !ral and dental healthcare and

anesthesia for persons with fibrodysplasia ossificans progressiva. Clin /ev

'one Miner Metab &:$&5-$($.

10. "ignolo /, Shore , aplan F. Fibrodysplasia !ssificans "rogressiva:

Clinical and )enetic +spects. !rphanet 8 /are 6is. &47#.

Documents

Laporan DK P1 Musket 2