Upload
inthan-atika
View
232
Download
0
Embed Size (px)
Citation preview
8/16/2019 Laporan Tutorial Skenario a Biologi
1/41
LAPORAN TUTORIAL SKENARIO A
BLOK IV
DISUSUN OLEH : KELOMPOK 5
Tutor : dr. Triwani
Lismya Wahyu Ningrum 04111001023
Mentari Indah sari 04111001024
Tiara Eka M 04111001035
Vindy Cesariana 04111001037
uni !aradita "#unaidi 04111001042
$% &% "e'i'a Tsaniyah 04111001043
Lidya (artika 04111001051
)a#ar &hmad !rasetya 041110010*4
"esy &ryani 041110010*5
$aisa !utri +e,i-ria 041110010.5
Cahy- !urnaning 041110010.7
PENDIDIKAN DOKTER UMUM
FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS SRII!A"A
#$%%
8/16/2019 Laporan Tutorial Skenario a Biologi
2/41
KATA PEN&ANTAR
!u#i syukur kehadirat &''ah +WT karena atas ridh- dan karunia/Nya 'a-ran tugas
tut-ria' skenari- ini daat terse'esaikan dengan aik%
La-ran ini etu#uan untuk memenuhi tugas tut-ria' yang meruakan agian dari
sistem eme'a#aran (( di )aku'tas (ed-kteran niersitas +rii#aya%
Tak 'ua enyusun mengu,akan terima kasih keada semua ihak yang te'ah
memantu da'am enyusunan 'a-ran tugas tut-ria' ini%
La-ran ini masih e'um semurna% 6'eh karena itu kritik dan saran akan sangat erman8aat untuk eraikan di kemudian hari%
!a'emang "esemer 2011
!enyusun
8/16/2019 Laporan Tutorial Skenario a Biologi
3/41
DAFTAR ISI
9&L&M&N :"L%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%i
(&T& !EN;&NT&$%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%% ii
"&)T&$ I+I
8/16/2019 Laporan Tutorial Skenario a Biologi
4/41
I. SKENARIO A BLOK IV
Mi,hae' ?40 tahun@ dan $-ssy ?3* tahun@ merasa ada yang gan#i' ada 8isik
anak ertamanya 9anny yang erhidung datarA flattened nose, er#idat semit
er'eher endek dan 'ear te'inga ke,i' dan mu'ut teruka dengan ma,r-g'-ssia
disertai #arak kedua mata er#auhan% Ce'akanya 'agi meski te'ah erusia 3 tahun
enami'an 8isik anaknya tidak seaik dan seintar teman seayanya aik da'am
eri'aku mauun ertutur kata%
e'um ernah ada yang memunyai anak yang erenami'an 8isik seerti itu
di ke'uarga mereka% !ernah menga'ami a-rtus tahun 'a'u memuat $-ssy ,emas
dan khaatir akan memer-'eh anak 'agi% "engan k-ndisi 9anny yang tidak n-rma'
ini mereka erseakat untuk menamah satu anak 'agi yang tentu sa#a tana ,a,at%
+audara diminta untuk memerikan en#e'asan ke'ainan yang diderita hanny
dan 'angkah/'angkah aa sa#a yang mereka 'akukan untuk mendaatkan anak
n-rma'%
II. KLARIFIKASI ISTILAH%. Ma,r-g'-ssia : Pembesaran atau hipertrof pada lidah.2% &-rtus : Keluarnya hasil konsepsi pada usia
kehamilan kurang dari 20 minggu atau
berat janin kurang dari 500gram.
3% Ca,at : Kekurangan yang menyebabkan nilai atau
mutunya kurang baik atau kurang
sempurna (yang terdapat pada badan,
benda, batin, atau akhlak).4% (e'ainan : Perihal (keadaan) yang menyalahi (atau
menyimpang dari kebiasaan).
III. IDENTIFIKASI MASALAH
1% Mi,hae' ?40 tahun@ dan $-ssy ?3* tahun@ memunyai utri erusia 3 tahun
yang memi'iki ke'ainan 8isik dan tingkat ke,erdasan -tak yang rendah
diandingkan teman seayanya% '(ro)*+, (riorit-
8/16/2019 Laporan Tutorial Skenario a Biologi
5/41
2% (e'ainan yang dia'ami seerti 9any ini e'um ernah ter#adi see'umnya
da'am riayat ke'uarga%
3% (arena ernah menga'ami a-rtus Ny% $-ssy ,emas dan khaatir akan
memer-'eh anak 'agi%
4% !asangan suami istri terseut erkeinginan memi'iki anak n-rma'%
IV. ANALISIS MASALAH
1% Mi,hae' ?40 tahun@ dan $-ssy ?3* tahun@ memunyai utri erusia 3 tahun
yang memi'iki ke'ainan 8isik dan tingkat ke,erdasan -tak yang rendah
diandingkan teman seayanya%
a% &a sa#a ke'ainan yang dia'ami 9annyB
Hanny berhidung datar/Flattened nose, berjidat sempit, berleher pendek
dan lebar, telinga kecil, dan mulut terbuka dengan macroglossia disertai
jarak kedua mata berjauhan. Selain itu Hanny juga tidak sebaik dan
sepintar teman sebayanya dalam perilaku dan bertutur kata.
;amar% !enderita +indr-m "-n
% &akah kemungkinan enyea ke'ainan yang dia'ami 9annyB
Kelainan yang dialami Hanny merupakan ciri-ciri dari sindrom down.
enyebab down sindrom merupakan hasil ketika salah satu dari tiga jenis
pembelahan sel yang abnormal melibatkan kromosom !". Ketiga kelainan
pembelahan sel menghasilkan materi genetik dari ekstra kromosom !",
yang bertanggung jawab untuk fitur karakteristik dan masalah
perkembangan sindrom #own.
$erdapat tiga %ariasi genetik yang dapat menjadi penyebab sindrom
down antara lain trisomi !", mosaic sindrom down, dan translokasi
sindrom down. ada %ariasi penyebab down sindrom trisomi !",
merupakan %ariasi penyebab sindrom down dimana kasus yang ditemukan
lebih dari &' persen dari seluruh jenis %ariasi penyebab sindrom down.
Seorang anak dengan trisomi !" memiliki jumlah kromosom (). *entuk
http://turunberatbadan.com/2387/sindrom-down/http://turunberatbadan.com/2387/sindrom-down/http://turunberatbadan.com/2387/sindrom-down/http://turunberatbadan.com/2387/sindrom-down/
8/16/2019 Laporan Tutorial Skenario a Biologi
6/41
sindrom #own ini disebabkan oleh nondisjunction meiotik dimana terjadi
pembelahan sel abnormal selama pengembangan sel sperma atau sel
telur. +rang tua para anak ini memiliki kariotipe normal dan normal pada
semua aspek. sia ibu memperlihatkan pengaruh kuat pada insiden
sindrom #own. Korelasi dengan usia ibu mengisyaratkan bahwa pada
sebagian besar kasus nondisjunction meiotik pada kromosom !" terjadi di
o%um. $risomi !" adalah penyebab utama reterdasi mental.
ariasi mosaic sindrom down merupakan bentuk yang jarang dari
sindrom down sekitar "0, anak-anak memiliki beberapa sel dengan
tambahan salinan kromosom !", biasanya memiliki campuran sel dengan
kromosom (1 dan (). Hal ini terjadi akibat nondisjunction mitotik
kromosom !" pada tahap awal embriogenesis. 2ejala pada kasus
semacam ini ber%ariasi dan lebih ringan, bergantung pada proporsi sel
yang abnormal.
ariasi lain dari penyebab down sindrom adalah translokasi sindrom
down. #own syndrome juga dapat terjadi ketika bagian dari kromosom !"
melekat translokasi0 ke kromosom lain, sebelum atau pada saat
pembuahan. 3nak-anak dengan sindrom down translokasi memiliki dua
salinan kromosom !" yang biasa, tetapi mereka juga memiliki bahan
tambahan dari kromosom !" melekat pada kromosom translokasi. *ahan
kromosom tambahan terdapat bukan sebagai kromosom tambahan, tetapi
sebagai translokasi lengan panjang kromosom !" ke kromosom !! atau
"(. ariasi penyebab sindrom down ini sangat jarang terjadi, hanya
sekitar (.
,% agaimana erandingan tingkat ke,erdasan a'ita n-rma' dengankeadaan tingkat ke,erdasan rendah yang dia'ami 9annyB
3nak normal umumnya memiliki tingkat kecerdasan 450 sebesar "''
atau bahkan lebih, sedangkan anak dengan kelainan trisomi !" Syndrome
#own0 seperti yang dialami Hanny umumnya memiliki tingkat kecerdasan
450 berkisar !6-6'. !emagian I ada anak syndr-me d-n D
25 ?idi-t@ dungu
25/4. ?ime,i'e@
!a'ing ,erdas er/I 50/F. ?m-r-n@ atau -d-h%
8/16/2019 Laporan Tutorial Skenario a Biologi
7/41
d% agaimana huungan usia $-ssi dengan ke'ainan yang dia'ami 9annyB
enuaan sel telur wanita aging of o%a0 dapat menyebabkan
terjadinya nondisjunction. 3da pengaruh intrinsik maupun ekstrinsik
4ingkungan0 dalam sel induk, yang menyebabkan pembelahan selama
fase meiosis menjadi nondisjunction disebabkan oleh faktor-faktor7
terputustnya benang-benang spindel atau komponen-komponennya, atau
kegagalan dalam pemisahan nukleolus. Sel telur wanita telah dibentuk
pada saat masih dalam kandungan yang akan dimatangkan satu per satu
setiap bulan pada saat wanita tersebut akil balik mengalami siklus
menstruasi0. +leh karena itu pada saat wanita menjadi tua kondisi sel
telur tersebut kadang-kadang menjadi kurang baik dan pada waktu
dibuahi oleh spermato8oa dari laki-laki, sel benih ini mengalami
pembelahan yang salah.
$erdapat beberapa hipotesis mengenai mekanisme dari nondisjunction
yakni7
". roduction line Hypothesis
ada hipotesis ini oosit matur pada usia dewasa identik dengan
oogonia yang memasuki fase meiosis pada saat fetal. +ogonia
yang memasuki tahap meiosis lebih lama memungkinkan untuk
mengalami kecacatan pada saat pembentukan kiasma. Hal ini
menyebabkan kemungkinan terjadinya nondisjunction.
!. 9imited oocyte pool model
ada hipotesis ini, jumlah dari folikel akan menurun seiring
dengan kenaikan usia ibu. Ketika jumlah folikel rendah, hal ini
memungkinkan oosit yang tidak berada dalam kondisi optimal
akan mengalami o%ulasi.
:. 3bberant ;ecombination
ada penelitian terdapat asosiasi antara usia ibu dan perubahan
rekombinasi genetik yang merupakan dua faktor risiko penting
dalam nondisjunction kromosom !". ;ekombinasi kromosom !"
pada telomere ketiga atau pericentromer region0 rupanya
memberikan ketidakstabilan meiosis dibandingkan dengan
8/16/2019 Laporan Tutorial Skenario a Biologi
8/41
perpindahan pada pertengahan kromosom. ada penelitian
terbaru ditemukan bahwa se
8/16/2019 Laporan Tutorial Skenario a Biologi
9/41
maternal. aritas " dan paritas tinggi lebih dari :0 mempunyai angka
kematian maternal lebih tinggi. 9ebih tinggi paritas, lebih tinggi kematian
maternal. ;isiko pada paritas " dapat ditangani dengan asuhan obstetrik
lebih baik, sedangkan risiko pada paritas tinggi dapat dikurangi atau
dicegah dengan keluarga berencana. Sebagian kehamilan pada paritastinggi adalah tidak direncanakan.
;iwayat Kehamilan yang lalu
>enurut >alpas dan ?astman kemungkinan terjadinya abortus setelah
pernah mengalami abortus sebelumnya pada seorang wanita ialah ):
dan @:,1. Sedangkan, Aarton dan Fraser dan 9lewellyn - =ones
memberi prognosis yang lebih baik, yaitu !6,& dan :& Aiknjosastro,
!'')0
3danya trauma dan penyakit-penyakit pada ibuBontohnya adalah infeksi, hipertiroid, diabetes militus, perokok, konsumsi
alcohol, dan obat-obatan.
Faktor lingkungan
ada umumnya disebabkan oleh polutan dan radiasi, hal ini
mempengaruhi akti%itas kromosom.
% &a huungan usia Ny% $-ssi dengan a-rtus yang dia'ami Ny% $-ssiB
enyebab abortus spontan 9ebih dari @' abortus terjadi pada
usia kehamilan "! minggu. Setengah di antaranya disebabkan karenakelainan kromosom. ;esiko terjadinya abortus meningkat dengan makin
tingginya usia ibu serta makin banyaknya kehamilan. Selain itu
kemungkinan terjadinya abortus bertambah pada wanita yang hamil
dalam waktu tiga bulan setelah melahirkan. ada abortus dini,
pengeluaran janin/embrio biasanya didahului dengan kematian
janin/embrio. Sedangkan abortus pada usia yang lebih lanjut, biasanya
janin masih hidup sebelum dikeluarkan. Kelainan ertumbuhan Cygote.
enyebab paling sering terjadinya abortus dini adalah kelainan
pertumbuhan hasil konsepsi pembuahan0, baik dalam bentuk Cygote,embrio, janin maupun placenta. $ernyata 6' D 1' dari abortus ini
berhubungan dengan kelainan kromosom. Faktor 4bu. enyakit pada ibu
biasanya terjadi pada janin dengan kromosom yang normal, paling
banyak pada usia kehamilan ": minggu. *eberapa macam infeksi bakteria
atau %irus dapat menyebabkan abortus. enyakit ibu yang kronis biasanya
tidak menyebabkan abortus, meskipun dapat menyebabkan kematian janin
pada usia yang lebih lanjut atau menyebabkan persalinan prematur.
Kelainan pada uterus rahim0 dapat menyebabkan abortus spontan.
8/16/2019 Laporan Tutorial Skenario a Biologi
10/41
c. agaimana engaruh a-rtus yang dia'ami Ny% $-ssy dengan kehami'an
seterusnyaB
3bortus biasanya tidak mempengaruhi usaha masa depan untuk
menjadi hamil. Eang menjadi pengecualian adalah ketika abortus telah
menyebabkan sejumlah besar jaringan parut pada lapirsan parut rahim,
terjadi inkompetensi ser%iks yang dapat menyebabkan keguguran di masa
depan, kehamilan ektopik yang jika tidak diobati dapat menyebabkan
kematian wanita. =ika seorang wanita tidak menjadi hamil dalam tiga
siklus o%ulasi, disarankan melakukan pemeriksaan rahim untuk setiap
jaringan parut yang mungkin terjadi sebagai akibat dari abortus dan
pemeriksaan ser%iks. *iasanya dokter akan mengatasi hal ini dengan
menyuntikkan garam ke dalam rahim, yang akan menguraikan rongga
rahim dan saluran tuba fallopi untuk memastikan mereka terbuka dan
tidak terhalang oleh jaringan parut. =ika ada jaringan parut di dalam
rahim atau tuba fallopi, sering dapat diperbaiki melalui operasi dan tidak
akan menimbulkan risiko untuk kehamilan di masa depan.
mumnya, abortus tidak dianggap menyebabkan masalah
kesuburan atau komplikasi pada kehamilan berikutnya. amun, beberapa penelitian menunjukkan kemungkinan adanya hubungan antara abortus
dan peningkatan risiko dari7
• agina pendarahan selama awal kehamilan
• 9ahir prematur
•
*erat bayi lahir rendah
• lasenta pre%ia - ketika plasenta sebagian atau seluruhnya
meliputi leher rahim, yang dapat menyebabkan perdarahan
hebat sebelum atau selama persalinan.
Sohinee *hataccharya , salah seorang dari peneliti ni%ersitas
3berdeen, Skotlandia mengungkapkan bahwa wanita yang hamil lagi
dalam kurun waktu 1 bulan setelah mengalami keguguran dapat memiliki
http://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&langpair=en%7Cid&rurl=translate.google.co.id&u=http://www.everydayhealth.com/pregnancy/101.aspx&usg=ALkJrhi50agXerDWB3KrYRn4cLnsg5awIghttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&langpair=en%7Cid&rurl=translate.google.co.id&u=http://www.everydayhealth.com/pregnancy/101.aspx&usg=ALkJrhi50agXerDWB3KrYRn4cLnsg5awIghttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&langpair=en%7Cid&rurl=translate.google.co.id&u=http://www.everydayhealth.com/pregnancy/101.aspx&usg=ALkJrhi50agXerDWB3KrYRn4cLnsg5awIg
8/16/2019 Laporan Tutorial Skenario a Biologi
11/41
kehamilan yang sehat dan terhindar dari berbagai macam komplikasi
akibat keguguran. ara peneliti tersebut meneliti sebanyak :'.''' wanita
yang hamil lagi setelah mengalami keguguran dan hamil lagi setelahnya
serta bayi yang dilahirkan terhindar dari resiko kelahiran premature,
operasi Baesar, dan berat badan lahir rendah.
3% (e'ainan yang dia'ami seerti 9anny ini e'um ernah ter#adi see'umnya
da'am riayat ke'uarga%
a% Mengaa ke'ainan 8isik yang dia'ami 9anny tidak ditemukan ada riayat
ke'uarganyaB
ada kenyataannya sindrom down tidak disebabkan oleh kesalahandalam pembelahan sel selama pengembangan sperma, sel telur atau
embrio. $ranslokasi sindrom #own adalah satu-satunya bentuk gangguan
yang dapat ditularkan dari orangtua ke anak. amun, hanya sekitar (
persen anak-anak dengan sindrom down terjadi translokasi. #an hanya
sekitar setengah dari anak-anak ini mewarisi dari salah satu orangtua
mereka. Ketika translokasi diwarisi, ibu atau ayah adalah pembawa
seimbang dari translokasi, yang berarti ia memiliki beberapa materi
genetik ulang, namun tidak ada bahan genetik tambahan. 3da beberapa
orang tua yang memiliki risiko lebih besar memiliki bayi dengan sindrom
#own. Faktor-faktor tersebut yaitu usia ibu untuk melahirkan. *agi
seorang ibu yang memiliki umur yang sudah lanjut diketahui berpengaruhdengan angka kejadian sindrom down.
=adi, dapat dipastikan bahwa kelainan fisik yang dialami Hanny
memang tidak ada hubungannya degan penyakit sindrom0 dari riwayat
keluarga.
4% !asangan suami istri terseut erkeinginan memi'iki anak n-rma'%
a% &a sa#a 'angkah/'angkah yang harus di'akukan asangan suami istri
terseut untuk memi'iki anak n-rma'B
Bara utamanya adalah dengan melakukan konsul genetik, dari sinilah kita
bisa mendapatkan informasi untuk memahami tindakan apa saja yang harus dilakukan. seperti melakukan beberapa pemeriksaan.
emeriksaan yang biasa dilakukan7
- 3nalisa kromosom pada &( kasus menunjukkan adanya : tiruan dari
kromosom ke !"0
- ;ontgen dada untuk menunjukkan adanya kelainan jantung0
- ?kokardiogram
- ?K2
- ;ontgen saluran pencernaan.
http://turunberatbadan.com/2387/sindrom-down/http://turunberatbadan.com/2387/sindrom-down/
8/16/2019 Laporan Tutorial Skenario a Biologi
12/41
>elakukan koseling genetik genetic counselling0 dengan seorang
dokter atau konselor genetik seorang pendidik kesehatan dengan
pelatihan khusus dalam genetika, studi tentang kelainan bawaan0 akan
membantu pasangan suami istri ini untuk menilai resiko dan membuat
pilihan tentang kehamilan atau tes/pengujian selama kehamilan selanjutnya. #iperlukan pemberian riwayat keluarga terperinci dan
kadang-kadang pemeriksaan fisik bersama dengan tes laboratorium.
;iwayat keluarga dan hasil tes dapat membantu konselor untuk
menginformasikan seberapa besar kemungkinan pasangan tersebut
memiliki bayi dengan cacat lahir.
V. KETERKAITAN MASALAH
VI. LEARNIN& ISSUES
Po/o/
Ba0a1an
0at I
/now
0at I don2t /now 0at I 0a3+ to
(ro3+
How I wi**
*+arn
(e'ainan
genetika
"e8inisi • !enyea dari
ke'ainan genetika
• "amak yang
ter#adi akiat
&ktiitas yang
ter#adi saat
eme'ahan
sehingga
Abortussia !y. "ossi saathamil (high risk)
#anny terlahir dengankelainan fsik dan tingkat
ke$erdasan rendah.
!y. "ossi $emas ataskehamilan selanjutnya,
tetapi ingin mendapatkan
8/16/2019 Laporan Tutorial Skenario a Biologi
13/41
ke'ainan genetika
• Ma,am/ma,am
ke'ainan genetika
ter#adi'ah
ke'ainan
genetika
/ :-urna'
/ Te
8/16/2019 Laporan Tutorial Skenario a Biologi
14/41
A. KELAINAN &ENETIK
(e'ainan genetik ada'ah enyakit yang diseakan -'eh ke'ainan ada materi genetik indiidu
?gen-m@% (eanyakan enyakit akiat ke'ainan geneti, ini ,uku 'angka dan memengaruhi
satu -rang da'am setia eeraa riu atau #utaan -rang
Termin-'-gi yang harus diketahuiD
• 2en 7 segmen kecil dari #3, yang mengkode sintesis protein yang spesifik, merupakan
satuan biologis dari keturunan, dan terletak di lokus tertentu pada kromosom.
• Kromosom7 suatu struktur dalam nucleus yang mengandung benang linear #3 yang
mengantarkan informasi genetic serta berhubungan dengan ;3 dan Histon.
•
9okus 7 lokasi atau tempat gen yang tertentu dalam kromosom.• 3lel7 satu dari dua atau lebih bentuk alternati%e gen yang menempati lokasi sesuai pada
kromosom homolog, dan menentukan sifat alternati%e yang diturunkan.
• 2enotif7 keseluruhan konstitusi genetic suatu indi%iduG juga alel yang terdapat pada satu
atau lebih lokus spesifik
• Fenotif7 Sifat fisik, biokomiawi, dan fisiologis yang terdapat dalam diri seseorang
sebagaimana ditentukan baik secara genetik maupun lingkungan.
• #ominan7 2en alel0 yang diekspresikan dalam keadaan hetero8igot
• ;esesif7 gen atau alel yang hanya dapat diekspresikan dalam keadaan homo8igot.
!ullisomi isomi
risomi 2*&onosomi
+idrom on
http://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&langpair=en%7Cid&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Illness&rurl=translate.google.co.id&usg=ALkJrhjtfjpwYYjebnZEed4LAkTHcRDHbghttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&langpair=en%7Cid&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Illness&rurl=translate.google.co.id&usg=ALkJrhjtfjpwYYjebnZEed4LAkTHcRDHbghttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&langpair=en%7Cid&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Illness&rurl=translate.google.co.id&usg=ALkJrhjtfjpwYYjebnZEed4LAkTHcRDHbg
8/16/2019 Laporan Tutorial Skenario a Biologi
15/41
:enis/#enis ke'ainan genetik 1% M-n-geni, A +ing'e ;ene "is-rders ?Mende'ian dis-rders and n-n/Mende'ian
dis-rders@
2% Mu'ti8a,t-ria' and -'ygeni, dis-rders
3% Chr-m-s-ma' dis-rder ?aut-s-ma' dis-rders and se< ,hr-m-s-me dis-rders@
%. Sin4*+ &+n+ Di1ord+r1Tie ini diseakan -'eh eruahan atau mutasi yang ter#adi da'am satu urutan "N&
?gen@ dan iasanya ke'ainan tie ini menun#ukkan -'a enurunan% ;en memunyai eran
yang sangat enting yaitu untuk mengk-de sintesa r-tein me'akukan seagian esar r-ses
da'am tuuh me'akukan 8ungsi hidu dan ahkan mementuk seagian esar struktur se'u'ar%
(etika di da'am gen ter#adi mutasi maka r-duk r-tein tidak daat me'aksanakan 8ungsi
se,ara n-rma' sehingga akan mengakiatkan gangguan% Terdaat 'eih dari F%000 ke'ainan
gen tungga' yang ter#adi ada sekitar 1 dari setia 200 ke'ahiran% +ing'e gene dis-rders
iasanya mengikuti -'a enurunan Mende'ian ?Mende'ian atterns -8 inheritan,e@%
(emungkinan ter#adinya ke'ainan ini 'eih tinggi ada ke'uarga yang angg-ta ke'uarganya
sudah ernah menderita ke'ainan m-n-geni, ini% eeraa ,-nt-h enyakit akiat
m-n-geneti, ada'ah ,ysti, 8ir-sis anemia se' sait sindr-m Mar8an !enyakit 9untingt-ndan hem-,hr-mat-sis %
Mendelian inheritance of single-gene disorders
&da 'ima -'a Mende'ian atterns -8 inheritan,e tergantung ada '-kasi kr-m-s-m ada gen
?aut-s-ma' atau se
8/16/2019 Laporan Tutorial Skenario a Biologi
16/41
• 6rangtua yang menderita ke'ainan akan memunyai anak yang menderita u'a H
keadaan ini sering diseut erti,a' inheritan,eJ%
• &ngg-ta ke'uarga yang tidak menderita ke'ainan dengan asangan yang ukan
enderita akan memunyai anak n-rma' ?ukan enderita@%
•+a'ah satu -rangtua ada'ah n-rma' sedang asangannya ada'ah enderita maka
rasi- anak n-rma' dan anak enderita ada'ah 1D1
b. 3utosomal recessi%e;en &ut-s-ma' re,essie ada'ah gen yang dieksresikan ?8en-ti8@ da'am keadaan
h-m-Gig-t sa#a% !ada -'a enurunan iniD
• +e-rang enderita iasanya memi'iki -rang tua yang se,ara 8en-ti8
n-rma'%keadaan ini iasanya diseut h-riG-nta' inheritan,eJ%
• !enderita dengan asangan yang n-rma' maka semua anaknya akan men#adi
,arrier
• :ika se-rang ,arrier memi'iki asangan n-rma' maka ada kemungkinan 50 K
anak mereka akan men#adi ,arrier%
•
:ika kedua -rang tua ersi8at heter-Gig-t maka ada kemungkinan anak 'ahirdengan ke'ainan dengan 8rekuensi 1 dari 4
8/16/2019 Laporan Tutorial Skenario a Biologi
17/41
c. -linked dominant
!-'a enurunan /'inked d-minant #arang ter#adi dan susah diedakan dengan -'a
aut-s-ma' d-minan ke,ua'i aha #ika enderita ada'ah ria maka ia akan memi'iki
anak 'aki/'aki n-rma' sedangkan semua anak eremuannya ada'ah enderita%
d. -linked recessi%e
!-'a enurunan ada gen /'inked re,essie ada'ah seagai erikutD
• !ria menun#ukkan 'eih anyak 8en-ti8 re,essie dari ada anita
• (e'ainan iasanya diturunkan dari anita ,arrier yang iasanya asymt-mati,
?tidak menun#ukkan ge#a'a atau ke'ainan dari enyakit tertentu@%
8/16/2019 Laporan Tutorial Skenario a Biologi
18/41
• :ika iu se-rang ,arrier maka anak 'aki/'akinya memi'iki kemungkinan 50K
untuk men#adi enderita sedangkan anak eremuannya memi'iki kemungkinan
50K untuk men#adi ,arrier%
• :ika ayah ada'ah enderita maka tidak ada anak 'aki/'aki yang menderita
ke'ainan tetai semua anak eremuan akan men#adi ,arrier
e% /'inkedAh-'andri,%
(arena hanya ria yang memi'iki kr-m-s-m maka hanya ria yang isa menurunkan
ke'ainan akiat /'inked dan hanya ria u'a yang isa men#adi enderitanya%(r-m-s-m mengandung eeraa gen yaituD
• +$ H se
8/16/2019 Laporan Tutorial Skenario a Biologi
19/41
ada !W dan &+ tergantung ada kr-m-s-m yang dihaus ada ,riti,a' regi-n
meruakan enurunan dari aterna' atau materna'%
b. niparental disomy
niarenta' dis-my diakiatkan karena ter#adinya du'ikasi kr-m-s-m dari sa'ah
satu -rang tua dan hi'angnya ,-rres-nding h-m-'-g dari asangan yang 'ain%
Misa'nya uniarenta' dis-my kr-m-s-m 15 ada iu daat menyeakan 8en-ti8
yang sama dengan !W tetai tana de'esi karena tidak ada k-ntriusi kr-m-s-m
15 dari ayah% e,kithHWiedemann syndr-me meruakan du'ikasi ada
kr-m-s-m 1115%
8/16/2019 Laporan Tutorial Skenario a Biologi
20/41
c. >itochondrial inheritance
Mit-,h-ndria' "N& ?Mt"N&@ diturunkan dari iu karena serma tidak
mengk-ntriusikan mit-k-ndria keada Gig-t% +ehingga ria enderita tidak
daat mentransmisikan ke'ainan keada anaknya atau dengan kata 'ain ria
enderita dengan anita n-rma' akan memunyai anak yang se'uruhnya n-rma'%
8/16/2019 Laporan Tutorial Skenario a Biologi
21/41
d% M-sai,ism
M-sai, ada'ah indiidu dengan mu'ti'e ,e''s
8/16/2019 Laporan Tutorial Skenario a Biologi
22/41
eeraa ,-nt-h ke'ainan m-n-geni, ada'ahD
a. Huntington's disease (autosomal dominant)!enyakit 9untingt-n ?k-rea 9untingt-n@ ada'ah suatu enyakit dimana sentakan atau
ke#ang dan hi'angnya se'/se' -tak se,ara ertaha mu'ai timu' ada usia ertangahan
dan kemudian erkemang men#adi k-rea atet-sis serta kemunduran menta'% ;e#a'a
iasanya mu'ai mun,u' ada usia 35/40 tahun%
b. Marfan syndrome (autosomal dominant)
+indr-m Mar8an ada'ah gangguan ada #aringan ikat% )ungsi utama dari #aringan ikat
ada'ah untuk menahan tuuh ersama/sama dan menyediakan arahan agi
ertumuhan dan erkemangan%"a'am sindr-m Mar8an #aringan ikat rusak dan tidak ertindak seagaimana
mestinya% (arena #aringan enghuung ditemukan di se'uruh tuuh sindr-m Mar8an
daat memengaruhi anyak sistem tuuh termasuk kerangka mata #antung dan
emu'uh darah sistem sara8 ku'it dan aru/aru% +indr-m Mar8an memengaruhi
ria anita dan anak/anak dan te'ah ditemukan di antara -rang/-rang dari semua ras
dan 'atar e'akang etnis%
8/16/2019 Laporan Tutorial Skenario a Biologi
23/41
+indr-m Mar8an diseakan -'eh kerusakan ?mutasi@ ada gen yang menentukan
struktur 8iri''in r-tein yang meruakan agian enting dari #aringan ikat%
;e#a'a dari sindr-m ini daat diketahui da'am #angka 'ama% +indr-m ini
memengaruhi kerangka mata #antung dan emuu'uh darah sistem sara8 ku'it dan
aru/aru%
c. Sickle‐cell disease (autosomal recessive)
!enyakit se' sait ?si,k'e ,e'' disease@ ada'ah suatu enyakit keturunan yang ditandai
dengan se' darah merah yang erentuk sait dan anemia hem-'itik kr-nik%
!ada enyakit se' sait eritr-sit memi'iki hem-g'-in yang erntuknya an-rma'
sehingga mengurangi #um'ah -ksigen di da'am se' dan menyeakan entuk se'
men#adi seerti sait% +e' yang erentuk sait merusak dan menyumat emu'uh
darah terke,i' da'am 'ima gin#a' -tak tu'ang dan -rgan 'ainnyaO menyeakan
erkurangnya as-kan -ksigen ke -rgan terseut dan daat menyeakan is,hemia
ada #aringan yang ada akhirnya akan menyeakan kematianAkerusakan -rgan%
+e' sait ini sangat rauh dan akan e,ah saat me'eati emu'uh darah
menyeakan anemia erat enyumatan a'iran darah kerusakan -rgan dan
mungkin kematian%
d. Cystic fibrosis (autosomal recessive))ir-sis kistik ada'ah suatu enyakit keturunan yang menyeakan ke'en#ar tertentu
menghasi'kan se,ret an-rma' sehingga timu' eeraa ge#a'a yang terenting
ada'ah yang memengaruhi sa'uran en,ernaan dan aru/aru%
)ir-sis kistik menyerang hamir se'uruh ke'en#ar end-krin sehingga menyeakan
gannguan ada sekresi ke'en#ar end-krin yang ada akhirnya akan menyaakan
gangguan 8ungsi ke'en#ar terseut% !ada eeraa ke'en#ar ?misa'nya ke'en#ar
an,reas dan usus@ se,ret men#adi kenta' atau adat sehingga menyumat ke'en#ar
dan menyeakan anyak enyakit k-m'ikasi%
e. icardi syndrome (! ‐linked dominant)
+indr-m &i,ardi ada'ah ke'ainan yang ditandai -'eh kerusakan seagian atau
kese'uruhan ,-rus ,a''-sum struktur -tak yang menghuungkan dua e'ahan -tak di
da'amnya% +indr-m &i,ardi sering menyeakan ke#ang ada masa anak/anak
?sasme intanti'e@ ke'ainan mata atau 'esi retina dan retardasi '-gam% +indr-m
&i,ardi ini #uga terkait dengan mikr-se8a'i ,a,at -takO mi,r-gyria di mana en#-'an
di da'am -tak ,enderung men#adi semit atau kista -re,enha'i,% !ene'itian 'eih
8/16/2019 Laporan Tutorial Skenario a Biologi
24/41
'an#ut #uga menun#ukkan aha eeraa ke'ainan mungkin termasuk iir suming
dan kerusakan tuuh ertera'%
;angguan neur-'-gis ertama ka'i didiagn-sis 'eih dari tiga u'uh tahun yang 'a'u
ketika d-kter !eran,is "r :ean "ennis &i,ardi mengidenti8ikasi de'aan anak yang
terus/menerus menga'ami ke#ang in8anti'% "-kter er,aya sindr-m itu diseakan -'eh
kekurangan kr-m-s-m % 6'eh karena itu gangguan terseut hanya memengaruhi
seagian esar ayi eremuan meskiun ada 'a-ran kasus se-rang ayi 'aki/'aki
yang didiagn-sis dengan sindr-m ini% +aat ini ada sekitar 500 kasus yang di'a-rkan
di se'uruh dunia dengan hanya satu kasus saudara menderita k-ndisi yang sama% 6'eh
karena itu diyakini aha gangguan terseut ada'ah mutasi aru dan tidak semua
angg-ta ke'uarga isa memaa gen yang ,a,at ini%
f. Color blindness (! ‐linked recessive)
uta arna ada'ah k-ndisi yang diturunkan se,ara geneti, dimana se'/se' retina tidak
mamu meres-n arna dengan semestinya% +e'/se' keru,ut di da'am retina mata
menga'ami e'emahan atau kerusakan se,ara ermanen% +ara8 se' di retina terdiri atas
se' atang yang eka terhada hitam dan utih serta se' keru,ut yang eka terhada
arna 'ainnya% uta arna ter#adi ketika syara8 reset-r ,ahaya di retina menga'ami
eruahan terutama se' keru,ut%
4. "eber's hereditary o#tic neuro#athy (Mitochondrial inheritance)LeerPs 9ereditary 6ti, Neur-athy ?L96N@ meruakan enyakit yang diturunkan
se,ara materna' dengan ge#a'a k'inik yang khas erua keutaan ada kedua mata
akiat atr-8i sara8 -tik% Mutasi utama ada L96N ada'ah "N& mit-k-ndria nt
177*;Q& yang mengakiatkangen yang menyandi etidaN"4 ada k-d-n 340
asam amin- arginin eruah men#adi histidin%
#. Mu*tia6toria* and (o*-4+ni6 di1ord+r1Tie ini diseakan -'eh k-minasi 8akt-r/8akt-r 'ingkungan dan mutasi ada
eeraa gen% Misa'nya eredaan gen yang memengaruhi kerentanan terhada kanker
ayudara te'ah ditemukan ada kr-m-s-m F 11 13 14 15 17 dan 22% (-ndisi ini memuat
rumit untuk mengana'isis dari satu/gen atau ke'ainan kr-m-s-m% C-nt-h yang termasuk ada
ke'ainan ini ada'ah enyakit #antung tekanan darah tinggi !enyakit &'Gheimer arthritis
diaetes kanker dan -esitas% !earisan mu'ti8akt-ria' #uga dikaitkan dengan si8at/si8at
diariskan seerti -'a sidik #ari tinggi adan arna mata dan arna ku'it%
(e'ainan mu'ti8a,t-ria' ini iasanya ,enderung ter#adi eru'ang da'am ke'uarga dan
'eih umum dari sing'e gene dis-rders% !enurunan mu'ti8a,t-ria' ini me'iatkan aeti-'-gy dari
eeraa k-ndisi umum seertiD
8/16/2019 Laporan Tutorial Skenario a Biologi
25/41
• (e'aiananA,a,at yang diaa se#ak 'ahir ?,-ngenita' ma'8-rmati-n@
• !enyakit umum iasanya diderita -rang deasa seerti -esitas diaetes me''itus
d''
• (arakterA,iri -rang n-rma' seerti inte'egensi dermat-g'i8i d''
(e'ainan mu'ti8a,t-ria' ter#adi ketika 8a,t-r resik- geneti, dan 'ingkungan erk-minasi
dan menyeakan sese-rang men#adi enderita% Misa'nya ada kasus ather-s,'er-sis dimana
8a,t-r keturunan memerikan e'uang ter#adinya ke'ainan seesar F5 K sedang yang 45K
'agi meruakan engaruh dari 8a,t-r 'ingkungan% eeraa 8a,t-r 'ingkungan yang
memengaruhi ke'ainan ini misa'nya -'a makan keiasaan mer-k-k dan -'a -'ahraga%
eeraa ,-nt-h ke'ainan mu'ti8akt-ria' ada'ahD
a. $y#e % diabetes mellitus
!enyakit diaetes tie 1 sering diseut 4nsulin #ependent #iabetes
>ellitus atau Dia)+t+1 M+**itu1 -an4 B+r4antun4 (ada In1u*in% :adi diaetes
tie 1 erkaitan dengan ketidaksangguan ankreas untuk memuat insu'in dan
erkaitan dengan kerusakan atau gangguan 8ungsi ankreas menghasi'kan insu'in%
!enderita enyakit diaetes tie 1 seagian esar ter#adi ada -rang di aah
umur 30 tahun% Itu seanya enyakit ini sering di#u'uki dia)+t+1 ana/7
ana/ karena enderitanya 'eih anyak ter#adi ada anak/anak dan rema#a% !ada
diaetes tie 1 ankreas tidak daat menghasi'kan ,uku insu'in akiat ke'ainan
sistem imun tuuh yang menghan,urkan se' yang menghasi'kan insu'in atau
karena in8eksi irus sehingga h-rm-n insu'in da'am tuuh erkurang dan
mengakiatkan timunan gu'a ada a'iran darah%
b. &ssential (#rimary) hy#ertension
9iertensi essensia'Arimer% :enis hiertensi yang enyeanya masih e'um daatdiketahui% +ekitar .0K enderita hiertensi menderita #enis hiertensi ini% 6'eh
karena itu ene'itian dan eng-atan 'eih anyak ditu#ukan agi enderita
hiertensi essensia' ini% Namun sa'ah satu 8a,t-r resik- ter#adinya hiertensi ini
ada'ah 8akt-r keturunan ?;enetik@% &ai'a riayat hiertensi didaat ada kedua
-rang tua maka dugaan hiertensi essensia' akan sangat esar% "emikian u'a
dengan kemar m-n-Gig-t ?satu se' te'ur@ aai'a sa'ah satunya ada'ah enderita
hiertensi%
c. Schio#hrenia
8/16/2019 Laporan Tutorial Skenario a Biologi
26/41
+,hiG-hrenia ada'ah #enis enyakit #ia yang daat diturunkan% !enyea
'ainnya ada'ah karena adanya tekanan #ia yang tak tertahankan atau 8isi-'-gi
-tak% 6rang yang menderita s,hiG-hrenia tidak isa mengeksresikan em-sinya
dengan aik ,enderung menutu diri dari ergau'an dan tidak res-nsie%
!enyakit #ia ini ersi8at kr-nis dan dat menyerang siaa sa#a% Me'ihat
keheatan damaknya enyakit ini daat dikatakan enyakit #ia yang a'ing
destrukti8%
d. sthma
!enyakit &sma ?&sthma@ ada'ah suatu enyakit kr-nik ?menahun@ yang
menyerang sa'uran erna8asan ?r-n,hia'e@ ada aru dimana terdaat eradangan
?in8'amasi@ dinding r-ngga r-n,hia'e sehingga mengakiatkan enyemitan
sa'uran na8as yang akhirnya sese-rang menga'ami sesak na8as% !enyakit &sma a'ing anyak ditemukan di negara ma#u terutama yang tingkat -'usi udaranya
tinggi aik dari asa kendaraan mauun deu adang asir%
!enyakit ini meruakan enyakit keturunan% i'a sa'ah satu atau kedua -rang tua
kakek atau nenek anak menderita enyakit asma maka isa diturunkan ke anak%
!r-8 "r% dr 9eru +undaru +%!" (&I ;uru esar Teta )(I men#e'askan
Renyakit asma ukan enyakit menu'ar tai enyakit keturunan%R
e. lheimers disease
!enyakit a'Gheimer meruakan enyakit neur-degenerati8 yang se,ara
eidemi-'-gi teragi 2 ke'-m-k yaitu ke'-m-k yang menderita ada usia
kurang 5* tahun diseut seagai ear'y -nset sedangkan ke'-m-k yang menderita
ada usia 'eih dari 5* tahun diseut seagai 'ate -nset%
eeraa ene'iti mengungkakan 50K rea'ensi kasus a'Gheimer ini diturunkan
me'a'ui gen aut-s-ma' d-minant% Indiidu keturunan garis ertama ada ke'uarga
enderita a'Gheimer memunyai resik- menderita demensia F ka'i 'eih esar
diandingkan ke'-m-k k-ntr-' n-rma'% !emeriksaan genetika "N& ada
enderita a'Gheimer dengan 8ami'ia' ear'y -nset terdaat ke'ainan '-kus ada
kr-m-s-m 21 diregi- r-
8/16/2019 Laporan Tutorial Skenario a Biologi
27/41
eradangan dari #aringan sekitar sendi/sendi dan -rgan/-rgan 'ain da'am tuuh%
!enyakit aut-imun ada'ah enyakit yang ter#adi ketika #aringan/#aringan tuuh
dengan semarangan ?sa'ah mengira@ diserang -'eh sistim imunnya sendiri% +istim
imun ada'ah suatu -rganisasi yang k-m'eks dari se'/se' dan anti-di/anti-di
yang di,itakan se,ara n-rma' untuk men,ari dan memasmi enyeru/enyeru
tuuh terutama in8eksi/in8eksi% !asien/asien dengan enyakit aut-imun
memunyai anti-di/anti-di dida'am darahnya yang menargetkan #aringan/
#aringan tuuhnya sendiri dimana mereka daat erkaitan dengan eradangan%
(arena ia daat memengaruhi eragam -rgan/-rgan tuuh 'ain rheumat-id
arthritis diru#uk seagai suatu enyakit sistemik dan adaka'anya diseut
enyakit rheumat-id% &rthritis erarti eradangan sendi% !eradangan sendi dari
rheumat-id arthritis menyeakan emengkakan nyeri kekakuan dan
kemerahan ada sendi/sendi% !eradangan dari enyakit rheumat-id daat #uga
ter#adi ada #aringan/#aringan sekitar sendi/sendi seerti tend-n/tend-n 'igamen/
'igamen dan -t-t/-t-t%
!enyakitnya daat mu'ai ada sega'a umur namun ia a'ing sering mu'ai sete'ah
umur 40 tahun dan see'un umur F0 tahun% !ada eeraa ke'uarga/ke'uarga
eragam angg-ta/angg-ta daat diengaruhi menyarankan suatu dasar genetik
untuk ke'ainan ini%
8. 90ro,o1o,a* Di1ord+r1
+e,ara garis esar ke'ainan kr-m-s-m daat diedakan men#adi dua ke'ainan
numerik dan ke'ainan struktura'%
K+*ainan /ro,o1o, nu,+ri/a*
aitu hi'angnya atau ertamahnya satu kr-m-s-m atau se,ara kese'uruhan%
Ter#adi karena kesa'ahan da'am emisahan kr-m-s-m h-m-'-g atau n-n dis#un,ti-n
ada 8ase mei-sis I dan II%
1@ >onosomi D hi'angnya satu kr-m-s-m ada seasang kr-m-s-m% M-n-s-mi daat
ter#adi akiat n-n/dis#un,ti-n atau anahase 'ag%
2@ $risomi D ertamahnya satu kr-m-s-m ada seasang kr-m-s-m% Tris-mi
iasanya dikarenakan ter#adinya n-n/dis#un,ti-n atau gaga' erisah ada
kr-m-s-m h-m-'-g saat mei-sis I atau n-n/dis#un,ti-n ada kr-matid saat mei-sis
II%
3@ olyploidi 7 da'am satu se' terdaat anyak kr-m-s-m ha'-id seerti F. tri'-idi
atau .2 tetra'-idi% !-'i'-idi daat meruakan sea dariD 1@ 8erti'isasi -'eh dua
8/16/2019 Laporan Tutorial Skenario a Biologi
28/41
serma 2@serma yang di'-id akiat n-n/dis#un,ti-n ada mei-sisO -um yang
di'-id akiat n-n/dis#un,ti-n ada mei-sis%
4@ >osaik 7 adanya duaA'eih ma,am se' ada indiidu atau #aringan yang ereda
aturan genetiknya namun teta diturunkan dari Gyg-te yang sama #adi memi'iki
asa' genetik yang sama%
&da 4 tie enyea ke'ainan kr-m-s-m yaitu
1@ N-ndis#un,ti-nD ada gangguan da'am e'easan seasang kr-m-s-m entah ter#adi
ada seagian atau se'uruhnya%
2@ Trans'-kasi D ter#adi enukaran 2 kr-m-s-m yang erasa' dari asangan ereda%
3@ M-saik D ter#adi sa'ah mutasi ada mit-sisAeme'ahan di tingkat Gig-t%
4@ $edu'ikasi atau hi'angnya seagian kr-m-s-m%
$risomi *% + S,NM /N
!ada +indr-m "-n terdaat seuah sa'inan ekstra dari kr-m-s-m 21 di
da'am gen-m ?47S21 -r 47S21@% (r-m-s-m ini terentuk akiat kegaga'an
seasang kr-m-s-m untuk sa'ing memisahkan diri saat ter#adi eme'ahan% (e'ainan
8/16/2019 Laporan Tutorial Skenario a Biologi
29/41
+e,ara sit-genetik terdaat 3 #enis kasus sindr-m d-n yaitu tris-mi r-erts-nian
trans'-kasi dan m-saik% ang a'ing anyak ditemukan ada'ah keadaan tris-mi
?.5K@ trans'-kasi ?4K@ dan keadaan m-saik ?1K@%
+indr-ma d-n ertama ka'i dideskrisikan dan diu'ikasikan -'eh :-hn
Langd-n "-n ada1*FF% !enderita ke'ainan kr-m-s-m ini ada umumnya memi'iki
karakteristik 8isik yang khas% Ciri 8isik ini enting digunakan d-kter untuk memuat
diagn-sis k'inis% eeraa ,iri 8isik enyandang ke'ainan ini di antaranya agian
e'akang kea'a rata ?)'attening -8 the a,k -8 the head@ a'is mata miring ?s'anting -8
the eye'ids@ te'inga 'eih ke,i' mu'ut yang mungi' -t-t 'unak ersendian '-nggar
?'--se 'igament@ tangan kaki yang mungi entuk kea'a yang re'ati8 ke,i' dari
n-rma' ?microchephaly@ dengan agian anter--steri-r kea'a mendatar% !ada agian
a#ah iasanya tamak se'a hidung yang datar mu'ut yang menge,i' dan 'idah yang
men-n#-' ke'uar ?macroglossia@% +eringka'i mata men#adi siit dengan sudut agian
tengah mementuk 'iatan ?epicanthal folds@% Tanda k'inis ada agian tuuh 'ainnya erua tangan yang endek termasuk ruas #ari/#arinya serta #arak antara #ari ertama
dan kedua aik ada tangan mauun kaki me'ear
8/16/2019 Laporan Tutorial Skenario a Biologi
30/41
)akt-r !enyea
1@ N-n/dis#un,ti-n
Ter#adinya n-n/dis#un,ti-n ada kasus +indr-m "-n sering dihuungkan dengan
usia iu ?materna' age@% !ene'itian menun#ukkan aha anita yang hami' ada usia
eresik- ? 35 tahun@ memi'iki kemungkinan yang 'eih esar untuk memunyaianak dengan ke'ainan sindr-m d-n% 9uungan antara usia iu dengan eristia
n-n/dis#un,ti-n daat diseakan karenaD 1@ e8ek dari t-ksik yang terakumu'asi
da'am tuuh ?daerah -arium@ se'ama --sit rimer erada di da'am 8-'ike'% +emakin
'ama --sit terseut di-u'asikan maka semakin esar kemungkinan --sit terseut
terkena e8ek t-ksik% 2@ ter#adinya eruahan se,ara 8ungsi-na' ada -arium akiat
engaruh signa' h-rm-na'% 3@ ter#adinya degradasi dari mei-ti, ma,hinery seiring
denga ertamahnya usia dan memungkinkan ter#adinya ke'ainan ada saat eristia
mei-sis I dan II%
2@ )akt-r trans'-kasi
Varian trans'-kasi terdaat ada 4K kasus yaitu adanya ahan kr-m-s-ma' ekstra
yang diariskan dari kr-m-s-m arenta' dengan trans'-kasi 'engan an#ang
kr-m-s-m 21 ke kr-m-s-m 22 atau 14% (arena -um yang diuahi sudah memi'iki
dua aut-s-m 21 n-rma' maka 8ragmen kr-m-s-m yang menga'ami trans'-kasi
mengakiatkan gen trie' yang #um'ahnya sama dengan tris-mi 21%
8/16/2019 Laporan Tutorial Skenario a Biologi
31/41
!+ni17+ni1 S-ndro,+ Down
"0 $ipe penuh/Blassic full trisomi !"0
May-ritas se' memunyai ekstra kr-m-s-m 21% mumnya .4K enderita
+yndr-m "-n ini ada'ah anak/anak%
!0 $ipe translokasi
&da dua ma,am trans'-kasi yaitu
a@ Trans'-kasi resir-k
!ada trans'-kasi resir-k ada dua kr-m-s-m yang ertukar materi genetik%
@ Trans'-kasi n-n/resir-k ?$-erts-nian@%
+ementara ada trans'-kasi $-erts-nian kedua 'engan endek kr-m-s-m
hi'ang dan 'engan an#angnya mementuk kr-m-s-m aru% Trans'-kasi
$-erts-nian iasanya ter#adi ada kr-m-s-m dengan entuk akr-sentrik
?kr-m-s-m yang 'etak sentr-mernya erada mendekati u#ung@%
:0 $ipe mosaik
&ai'a terdaat se' yang memunyai kr-m-s-m 47 dan may-ritas se' yang
erkr-m-s-m 4F% :adi entuk m-saik meruakan suatu #enis dari ke'ainan
antara +yndr-m "-n dan n-rma'%
$risomi %0 + S,NM 1$2
Tris-mi 13 atau +indr-m !atau diseakan -'eh adanya 3 untai kr-m-s-m 13 ada
tia se' enderita sehingga #um'ah t-ta' kr-m-s-m ada tia se'nya ada'ah 47%
(e'ainan ini daat menyeakan gangguan erat ada erkemangan -tak #antung
gin#a' iir dan r-ngga mu'ut ?iir suming@ #uga ertumuhan #ari tangan dan kaki%
Namun ke'ainan ini sangat #arang ter#adi dengan 8rekuensi 1 dari *000 samai 10%000
ayi yang 'ahir dan iasanya #ika ge#a'anya sangat erat daat menyeakan kematian
eeraa #am atau eeraa minggu sete'ah ke'ahiran%
8/16/2019 Laporan Tutorial Skenario a Biologi
32/41
$risomi %3 + S,NM &/
Tris-mi 1* atau sindr-m Edard diseakan -'eh adanya 3 untai kr-m-s-m 1* ada
tia se' enderita% er'eihnya #um'ah kr-m-s-m 2* ini #arang ter#adi dengan
8rekuensi 1 dari 5000 ayi 'ahir dan ge#a'anya ada'ah retardasi menta' erat gangguan
ertumuhan ukuran kea'a dan inggu' yang ke,i' dan ke'ainan ada tangan dan
kaki%
+earuh enderita sindr-m ini meningga' ada minggu ertama ke'ahiran 45 ersen 'ainnya
meningga' see'um usia setahun dan mereka yang ertahan me'eihi 12 u'an menga'ami
retardasi erat% 9amir semua sistem -rgan daat terkena -'eh tris-mi 1*% 9amir .5 ersen
ayi yang terkena memer'ihatkan ,a,at #antung% (e'ainan 'ain yang sering di#umai ada'ah
an-ma'i gin#a' -struksi sa'uran ,erna dan ,a,at tu'ang rangka%
K+*ainan /ro,o1o, 1+;
. 4linefelter syndrome
iasanya kari-ti menun#ukkan adanya enamahan kr-m-s-m % !ada seagian kasus
daat ditemukan adanya keadaan m-saik ?4F A47 @% (asus ini daat u'a
di#umai ada 'aki/'aki ?4* atau 4. @ namun #arang seka'i ter#adi%
Tami'an k'inis ada enderita saat 'ahirD :ari/#ari tangan yang menggemung ?u88y hand
and 8eet@ se'aut 'eher ?eed ne,k@ dada seerti erisai ?shie'd ,hest@ dada 'ear
8/16/2019 Laporan Tutorial Skenario a Biologi
33/41
eraakan tinggi garis atas ramut 'etak rendah ?'- hair'ine@ a'gus ada ,uitus
ke'ainan #antung dan gin#a'%
5. $urner syndrome
Meruakan m-n-s-mi kr-m-s-m % Terdaat eeraa ariasi sindr-m Turner ini
sindr-m Turner k'asik ?45 @ m-saik ?4F A4F @ dan is-kr-m-s-m atau de'esi
seagian ke,i' 'engan kr-m-s-m % Tami'an k'inis ada enderita saat 'ahirD !ada ayi
tamak ke,i' kaki dan tangan engkak karena edema 'im8e terygium ,-''i ?ke'eihan
ku'it 'eher@ atas ramut e'akang rendah ada deasa entuk adan endek dan
amen-rrhea karena -arium yang sangat ke,i'%
8/16/2019 Laporan Tutorial Skenario a Biologi
34/41
C. !!! females
+urei menun#ukkan aha 01K dari se'uruh eremuan memi'iki kari-tie 47 %
(asus ini iasanya ter#adi karena kesa'ahan ada mei-sis I% Tami'an k'inis ada
enderita saat 'ahirD
. !66 males
!enamahan kr-m-s-m daat keayakan dikarenakan n-n/dis#un,ti-n mei-sis II yang
ersi8at aterna' atau -st/Gyg-ti, eent% Tami'an k'inis ada enderita saat 'ahirD
&. 7ragile ! syndrome
"iseut #uga dengan sindr-m Martin e''% !enyakit diturunkan mengikuti hukum mende'
? 'inked@% (asus ini iasanya diderita -'eh 'aki/'aki dan eremuan hanya seagai emaa si8at% +e,ara sit-genetik amak adanya 8ragi'e site ada u#ung 'engan kr-m-s-m
% Carrier anita se,ara m-'eku'er ada r-m-terregi-n gen )M$/1 Memunyai C;;
reeat 'eih dari 200 diseut mutasi enuh sedang yang C;; reeat 50/200 diseut
remutasi% Tami'an k'inis ada enderita saat 'ahirD Wa#ah meman#ang #idat 'ear iir
tea' testis esar retardasi menta'%
8/16/2019 Laporan Tutorial Skenario a Biologi
35/41
B. ABORTUS
&-rtus ada'ah erakhirnya suatu kehami'an ?-'eh akiat/akiat tertentu@ ada
atau see'um kehami'an terseut% erusia 22 minggu atau uah kehami'an e'um
mamu untuk hidu di 'uar kandungan%
&-rtus ada'ah enge'uaran hasi' k-nsesi see'um #anin daat hidu di 'uar
kandungan ?M-,htar $ustam +in-sis 6stetri% 1..* D 20.@%
&-rtus imminens ada'ah ter#adi erdarahan er,ak yang menun#ukkan
an,aman terhada ke'angsungan suatu kehami'an% "a'am k-ndisi ini kehami'an
masih mungkin er'an#ut dan diertahankan ?Wikn#-sastr- dkk 2002 D 147@%
&-rtus imminens ada'ah a-rtus ini aru mengan,am dan masih ada haraan
untuk memertahankannya ?)(/N!&" 1.*4 D *@%
!artus Immaturus ada'ah enge'uaran uah kehami'an antara 2* minggu H 37
minggu atau ayi dengan erat adan 1000 gr H 2500 gr%
!artus Maturus atau artus a'8erme ada'ah enge'uaran uah kehami'an antara
37 mg H 42 mg atau ayi dengan erat adan 2500 gr atau 'eih%
8/16/2019 Laporan Tutorial Skenario a Biologi
36/41
!artus !-stmaturus atau artus ser-tinus ada'ah enge'uaran uah kehami'an
sete'ah kehami'an 42 minggu% ?)(/N!&" 1.*4 D 222@%
Etio*o4i
)akt-r/8akt-r enyea keguguran seagian esar tidak diketahui se,ara asti tetai terdaat eeraa 8akt-r seagai erikut D
K+*ainan P+rtu,)u0an Ha1i* Kon1+(1i
)akt-r kr-m-s-m
;angguan ter#adi se#ak semu'a ertemuan kr-m-s-m termasuk kr-m-s-m%
Fa/tor *in4/un4an +ndo,+triu,
End-metrium yang e'um sia untuk menerima im'antasi hasi' k-nsesiD giGi iu kurang
karena anemia atau ter'a'u endek #arak kehami'an
P+n4aru0 Luar
In8eksi end-metrium end-metrium tidak sia menerima hasi' k-nsesi% 9asi' k-nsesi
terengaruh -'eh -at dan radiasi menyeakan ertumuhan hasi' k-nsesi terganggu%
(e'ainan ada !'asenta
(ita #umai ada iu yang menderita -enyakit ne8ritis hyertensi t-semia graidaruman-ma'i 'asenta%
P+n-a/it I)u
!enyakit in8eksi seerti neum-nia ti8us an-ina'is ma'aria si8i'is
&nemia Iu
!enyakit menahun iu seerti hiertensi enyakit gin#a' enyakit hati enyakit diaetes
me'itus%
(era,unan nik-tin gas ra,un a'k-h-' d''%
(e'ainan Traktus ;eneta'is
$etr-ersi- uteri mi-mata uteri atau ke'ainan aaan uterus daat menyeakan a-rtus
&ntagenesis $eshus
!ada antag-nis rhesus darah iu yang me'a'ui 'asenta merusak darah 8etus sehingga ter#adi
anemia ada 8etus yang erakiat meningga'nya 8etus%
8/16/2019 Laporan Tutorial Skenario a Biologi
37/41
P+n-a/it )a(a/
mur 'an#ut enyakit kr-nis seerti D TC anemi dek-mensasi k-rdis mainutrisi netritis
su8i'is kera,unan sinar r-ntgen dan aitamin-sis%
&-rtus daat diagi atas dua g-'-ngan D
A)ortu1 S(ontan
&-rtus yang ter#adi tidak diketahui 8akt-r/8akt-r mekanis atauun medisina'is semata/mata
diseakan -'eh 8akt-r/8akt-r a'amiah%
C-nt-h D &-rtus k-m'etus &-rtus ink-m'etus &-rtus insiiens
&-rtus imminens missed a-rti-n &-rtus huitua'is &-rtus
in8eksi-sus &-rtus seti
A)ortu1 Pro3a/otu1 'indu6+t o)ortion
&-rtus yang disenga#a aik dengan memakai -at/-atan mauun a'at/a'at% &-rtus ini
teragi 'agi men#adi D
a@ &-rtus Medisina'is ?a-rtus trhaeuti,d@
&-rtus karena tindakan kita sendiri dengan a'asan i'a kehami'an di'an#utkan daat
memahayakan #ia iu%
@ &-rtus (rimina'is
&-rtus yang ter#adi -'eh karena tindakan/tindakan yang tidak 'ega' atau tidak erdasarkan
indikasi medis%
?M-,htar $ustam +in-sis 6stetri 1..* D 211@%
&+a*a K*ini1
1% Terdaat keter'amatan datang u'an%
2% Terdaat erdarahan disertai erut sakit%
3% !ada emeriksaan di#umai esarnya rahim sama dengan umur kehami'an da ter#adi
k-ntraksi -t-t rahim%
4% 9asi' emeriksaan da'am terdaat erdarahan dari kana'is serika'is kana'is
serika'is masih tertutu daat dirasakan k-ntrasi -t-t rahim%
5% 9asi' emeriksaan tes hami' masih -siti8
!enanganan &-rtus Imminens
8/16/2019 Laporan Tutorial Skenario a Biologi
38/41
1% Istirahat H aring tidur eraring meruakan unsur enting da'am eng-atan
karena ,ara ini menyeakan ertamahnya a'iran darah ke uterus dan
erkurangnya rangsang mekanik%
2% &n#uran untuk tidak me'akukan akti8itas 8isik se,ara er'eihan atau
me'akukan huungan seksua'%
3% !emeriksaan +; enting di'akukan untuk menentukan aakah #anin masih
hidu%
9. KONSELIN& &ENETIK
(-nse'ing genetik meruakan r-ses k-munikasi yang erkaitan dengan
masa'ah/masa'ah manusia yang erhuungan dengan ke#adian atau resik- ter#adinya
ke'ainan genetik da'am ke'uarga% !rinsi dasar dari k-nse'ing genetik ada'ah se-rangk-nse'-r hendaknya memerikan in8-rmasi keada asien yang mendatanginya
ukan'ah nasehat% +e,ara uniersa' te'ah diseakati aha k-nse'ing genetik si8atnya
#angan memaksa dan tidak mengarahkan asien terhada tindakan khusus tertentu%
+e'ain itu k-nse'-r genetika hendaknya daat me'akukan endekatan yang si8atnya
ukan menga#ukan endaat% Tu#uan dari k-nse'ing genetik ada'ah memerikan
in8-rmasi dan su-rt keada ke'uarga yang memi'iki risik- atau sudah memi'iki
angg-ta ke'uarga dengan ke'ainan genetik% !r-ses ini me'iatkan uaya k-nse'-r
da'am memantu seuah ke'uarga untukD
• Memahami 8akta medis termasuk diagn-sis%
• Memahami aha adanya keterkaitan enyakit terseut dengan earisan keturunan
dan risik- ter#adinya enyakit eru'ang ada ke'uarga%
• Memahami i'ihan/i'ihan da'am mangangani enyakit%
ha'/ha' yang di'akukan da'am k-nse'ing genetik yakniD
U R+a60in4 a66urat+ dia4no1i1
9a'/ha' yang di'akukan ada'ah men,ari tahu tentang se#arah ke'uarga
asien% 9a' terseut erguna untuk untuk menegakkan diagn-sis% (emudianme'akukan emeriksaan 8isik% !emeriksaan yang di'akukan erguna untuk
men,ari tahu adanya enyakit 'ainnya ada asien% +e'ain itu emeriksaan 'ain
yang daat di'akukan ada'ah emeriksaan radi-'-gi dan ana'isis "N&% &na'isis
"N& digunakan untuk memastikan enyakit yang diderita asien meruakanke'ainan genetik%
U Estimation of recurrence risk
9a' yang di'akukan me'iuti emuatan edigree dan menerakan erhitungan risik-
ter#adinya enyakit% !emuatan edigree erguna untuk mengetahui tentang ke'ainan genetik
'ain yang ernah diderita ke'uarga asien% +e'ain itu dengan adanya edigree daat di'ihat u'a aakah adanya kemungkinan ernikahan saudara%
8/16/2019 Laporan Tutorial Skenario a Biologi
39/41
U Genetic counseling
!ada k-nse'ing genetik k-nse'-r memerikan a'ternati8/a'ternati8 yang daat diami'-'eh ke'uarga asien untuk menghindari teru'angnya kasus yang sama% +e'ain itu k-nse'-r
#uga me'akukan ka'ku'asi risik-%
U Desicion making
(-nse'-r hanya memerikan i'ihan/i'ihan keada ke'uarga asien sehingga harus
mengh-rmati semua keutusan yang akan diami'nya%
"a'am memastikan diagn-sis tes genetik yang daat di'akukan ada'ahD4
• Barrier $esting D tes yang di'akukan untuk menentukan aakah sese-rang memaa satu
sa'inan mutasi gen untuk suatu enyakit resesi8 tertentu% Cara yang di'akukan ada tes ini
ada'ah dengan ana'isis 'angsung dari gen gen yang te'ah diekstrasi dari se' darah akan diu#iuntuk me'ihat adanya mutasi% :enis tes ini ditaarkan keada sese-rang yang memi'iki
se#arah ke'uarga dengan ke'ainan genetik%
• reimplementation 2enetic #iagnosis 2#0D teknik khusus yang daat mengurangi risik-
memi'iki anak dengan ke'ainan genetik% 9a' ini di'akukan untuk mendeteksi eruahan
genetik ada emri- yang diuat dengan 8erti'isasi in itr-%
• renatal $esting D tes ini digunakan untuk mendeteksi eruahan da'am gen atau kr-m-s-m
ada #anin% Tes ini ditaarkan se'ama kehami'an #ika ada eningkatan risik- ayi yang akan
di'ahirkan memi'iki ke'ainan genetik%
• ewborn Screening D tes ini di'akukan hanya sete'ah ke'ahiran anak untuk mengidenti8ikasi
gangguan genetik yang daat di-ati sedini mungkin%
• #iagnostic/confirmatory $esting D tes yang digunakan untuk mengidenti8ikasi atau
mengk-n8irmasi diagn-sis suatu enyakit erdasarkan tanda/tanda 8isik dan ge#a'a% +e'ain itu
erguna untuk memrediksi er#a'anan enyakit dan enentuan emi'ihan eng-atan% Tesini daat di'akukan see'um ke'ahiran atau se'ama asien hidu%
• redicti%e $esting D tes untuk menentukan kemungkinan aha sese-rang yang sehat dengan
memi'iki riayat ke'uarga dengan enyakit tertentu atau tidak mungkin akan menderita enyakit terseut%
&dau'a i'ihan yang daat dierikan -'eh se-rang k-nse'-r genetika keada
ke'uarga asien yang memi'iki risik- anaknya menga'ami ke'ainan genetik #ika
ingin menamah keturunan yakniD
Menerima risik- yang akan ter#adi dan teta mengandung anaknya%
• Me'akukan prenatal diagnosis.
• Me'akukan preimplantasi diagnosis.
• Mendaatkan anak me'a'ui gamete d-nati-n%
• Mengad-si anak%
6'eh karena itu untuk menghindari ter#adinya ha' yang tidak diinginkan
ada aiknya asangan yang e'um menikah untuk me'akukan emeriksaan
8/16/2019 Laporan Tutorial Skenario a Biologi
40/41
ranikah% !emeriksaan terseut erguna untuk mengetahui k-ndisi asangan serta
r-yeksi masa dean ernikahan terutama erkaitan dengan genetika%
VIII. K+1i,(u*an
Ter#adinya 8erti'isasi antara -um ?$-ssy@ dan serma ?Mi,hae'@ ada usia
yang eresik- daat meningkatkan kemungkinan ter#adinya eragai ke'ainan
ada saat eristia gamet-genesis da'am kasus ini yaitu --genesis% !eristia
--genesis ada usia eresik- ini mengakiatkan ter#adinya n-n/dis#un,ti-n
sehingga -um men#adi dis-my% +aat -um yang dis-my ini diuahi -'eh
serma maka akan menghasi'kan anak dengan ke'ainan tris-my% eeraa
ke'ainan tris-mi yang umum ada'ah tris-mi 21 13 dan 1*% !enami'an 8isik
dan karakteristik 9anny anak dari asangan $-ssy dan Mi,hae' menun#ukkan,irri dan karakter enderita +indr-m d-n sehingga daat disimu'kan aha
9anny ada'ah enderita +indr-m "-n% "an ke'ainan 9anny ini meruakan
e8ek dari materna' age dan ukan meruakan 8a,t-r keturunan%
I
8/16/2019 Laporan Tutorial Skenario a Biologi
41/41
httDAAturuneratadan%,-mA245.Amengena'/ariasi/enyea/sindr-m/d-nA
1% +,hmer'er +% Less-ns LearnedD $isk ManagementIssues in ;eneti, C-unse'ing% Ne -rkD
+ringer% 200*% !g% 127%
2% 9u'' " :-hnst-n "I% "asar/dasar !ediatri% Ed% 3th% :akartaD E;C% 200*% !g% 31%
3% "r% "amayanti $us'i +#ari8% +'ide D What is geneti, ,-unse''ing ?;C@ B
4% What are the tyes -8 geneti, testsB "iunduh dariDhttDAAghr%n'm%nih%g-Ahand--kAtestingAuses
?2 Maret 2011@
5% !emeriksaan (esehatan !ra Nikah (enaa 9arusB "iunduh dariD httDAA%dersi%,-%idAB
sh-detai'nesk-de.17t'artike' ?2 Maret 2011@
F% ehrman $E ('iegman $M :ens-n 9% Ne's-n Te